Hemofilija - formos, rizikos veiksniai, gydymas ir vaistai

Apsauginio faktoriaus, kuris sustabdytų kraujavimą, nebuvimas organizme yra hemofilija, beveik visų Europos karūnuotų dinastijų liga, kuri kraujo santuokos ryšiais gavo hemofilinį geną. Liga neišvengė ir Rusijos - pagal istorinius duomenis, Carevich Aleksejus kenčia nuo ligos.

Hemofilija priklauso nuo nepagydomų paveldimų ligų, kurios sukelia sutrikimus vyrų hemocoaguliacijos sistemoje (moteriškoji lytis beveik nekelia pavojaus, bet yra ligos geno nešėjai).

Sudarant hemoraginius procesus (kraujavimą), sveikame asmenyje atsiranda gynybos mechanizmas dėl greito kraujo krešėjimo ir kraujo elastingo krešulio susidarymo, kuris uždaro pažeisto laivo proveržį.

Žmonėms, sergančioms kraujavimo sutrikimais, koaguliacijos faktorius yra mažesnis arba jo nėra. Tai rodo, kad pacientai, sergantys hemofilija, gali mirti dėl bet kokio, net ir mažo kraujavimo žaizdos, dėl nuolatinių smegenų kraujavimų, su kraujavimu raumenų ir sąnarių audiniuose bei gyvybiškai svarbiuose organuose,

Greitas perėjimas puslapyje

Hemofilinė infekcija?

Kraujo liga, hemofilija priklauso genetinėms patologijoms ir pasireiškia tik žmonėms, turintiems hemofilinį geną, dėl kurio nėra krešėjimo faktoriaus. Sveikas žmogus turi daugiau nei tuziną tokių veiksnių.

Dažniausiai hemofiliją sukelia tam tikrų krešėjimo faktorių nebuvimas chromosomoje, kurias paveldi moteriškos nešėjos (laidininkai) ir tam tikra hemofilinė infekcija.

Nors vyrai dažniausiai paveikiami, taip pat aprašyti moterų hemofilijos atvejai. Moterų liga pasireiškia gana retai - esant abiejų tėvų kintamam genui.

„Moters laidininkai“ liga pasireikš tik sūnuose, o dukros bus geno nešėjai.

Šiandien tokių porų šeimos planavimo taisyklės yra gana griežtos. Moterų vežėjai, genetika paprastai nerekomenduoja gimdyti. Jei „filialų“ šeimoje yra tėtis, pageidautina suvokti berniuką ir su mergina - nėštumas turėtų būti nutrauktas. Žinoma, priemonės yra žiaurios, tačiau jos yra priverstos - šiandien mokslininkai negali ištaisyti genetinės padėties.

Žmogaus hemofilijos požymiai ir formos

Yra įvairių formų kraujavimo patologija. Be paveldimos formos, atsiranda sporadinė hemofilija, atsiradusi dėl pačių pacientų genų mutacijų arba dėl autoimuninių patologijų. Jis pasireiškia be geno faktoriaus daugiau nei 30% pacientų.

Paveldimos formos apima hemofiliją:

1. „A“ yra klasikinė patologija, kurią sukelia 8-ojo faktoriaus nebuvimas, antihemofilinio globulino arba plazmos tromboplastinio faktoriaus trūkumas. Koaguliacijai ir kraujo krešulių susidarymui pakanka tik 35%, nes jis visiškai absorbuojamas kraujo krešulyje. Tuo pačiu metu krešėjimo laikas gali būti normaliose ribose.
2. Inhibitorinė forma „B“ yra patologija, pasireiškianti paveldima hemoragine diateze. Jam būdingas nepakankamas devintojo faktoriaus aktyvumas - trombocitų (trombokinazės) plazmos komponentai su kaskadiniu koaguliacijos mechanizmu. Sumažinus šio faktoriaus komponentus, krešėjimo procesas sutrinka tiksliai 50%.
3. Rosenthalo liga - hemofilija "C" - koagulopatija, kurią sukelia 11-ojo krešėjimo faktoriaus trūkumas - trombo kinazės pirmtakas - plazmos globulino trūkumas. Kraujavimo požymiai atsiranda tik po operacijos ar sužalojimo.

Žmonėms pasireiškia hemofilijos simptomai:

• padidėjusio kraujavimo požymiai;
• poodinės, subfazinės ar intermuskulinės hematomos susidarymas;
• sąnarių hemartrozė;
• sunkių po trauminių kraujavimų.

Kai sąnarių kraujavimas paveikia daugiausia dideles sąnarius, lydimas patinimas ir skausmas, atsirandantis dėl sąnarių, netyčinių raumenų susitraukimų ir karščiavimas.

Pirminiuose pažeidimuose yra laipsniškas kraujo rezorbcija, o pakartotinis kraujavimas pasižymi likusių krešulių buvimu sąnarių ertmėse.

Šis procesas prisideda prie lėtinių uždegiminių procesų palaikymo ir sąnarių judrumo formavimosi (ankilozės). Pacientams, sergantiems kraujavimo patologija, akių kraujavimas yra labai pavojingas, kuris gali sukelti aklumą, taip pat kraujavimas vidaus organuose, kurie kelia mirtiną pavojų.

Hemoraginė prigimtis ir jos trukmė labai skiriasi nuo įprastų procesų. Net ir įprasta injekcija injekcijos metu sukelia ilgą (kartais iki septynių dienų) kraujavimą, kai susidaro poodinės hematomos. Dažnas ligos simptomas yra nosies, sunku sustabdyti kraujavimą.

Klinikinių požymių sunkumas priklauso nuo nepakankamų veiksnių lygio. Normalus krešėjimo lygis yra lygus 30% dabartinių faktorių (baltymų komponentų), o kraujavimo patologijos atveju - ne daugiau kaip 5% ženklo.

Žmogaus hemofilijos požymiai

Todėl patologinių procesų sunkumas gali būti padalintas iš krešėjimo faktorių aktyvumo.

1. Ypač sunkios ligos atveju krešėjimo faktorių aktyvumas neviršija 1%.
2. Sunkus proceso laipsnis priklauso nuo tam tikrų veiksnių aktyvumo nuo 1% iki 2%.
3. Esant vidutiniam ligos sunkumui, veikla, užtikrinanti komponentų krešėjimą, svyruoja nuo 3% iki 5%.
4. Lengvoje patologijos formoje pastebimas padidėjęs krešėjimo aktyvumas, jis svyruoja nuo 6% iki 15%.
5. Didžiausias krešėjimo faktorių aktyvumas latentinėje hemofilijos fazėje, pasireiškiantis lengvu, kartais nedideliu apčiuopiamu simptomu. Koaguliacijos faktorių aktyvumas šiame etape gali būti 16% ir daugiau - iki 35%.

Moterims, sergančioms hemofilija, visi ligos etapai gali svyruoti nuo labai sunkių iki latentinių. Paprastai, pridedant būdingų simptomų genų vežimui, pasireiškia:

• Menoragija - gausus ir ilgalaikis kraujavimas iš menstruacijų;
• Dismenorėja - skausmas menstruacijų kraujavimo laikotarpiu;
• Vidinis kraujavimas ovuliacijos ciklo metu, kartais labai stiprus moterims, turinčioms mažą krešėjimo lygį, kuris gali būti pavojingas gyvybei ir reikalauja skubios medicininės pagalbos;
• Sunkus kraujavimas per premenopauzę.

Bet kokie netgi akivaizdūs ligos požymiai reikalauja diagnozės patvirtinimo, nes daugelis simptomų būdingi kitoms patologijoms. Pavyzdžiui, pirmieji būdingi diabeto ir hemofilijos simptomai pasireiškia kraujavimu.

Kokia grėsmė, kad hemofilija gresia nėščia?

Nėštumo metu patologiniai procesai gali būti netikėti, kartais negrįžtami, nes pati liga gali patirti didelį kraujo netekimą. Tokiems pacientams reikia daugelio specialistų - genetiko ir ginekologo, bendrosios praktikos gydytojo, chirurgo ir ortopedo - konsultacinio priėmimo.

Gimdymas turėtų vykti specializuotoje klinikoje, prižiūrint gydytojams.

Nuo trečiojo trimestro gydytojas nustato gimimo kanalo taktiką, atsižvelgdamas į patologijos tipą ir gimdytojo būklę, siekiant užkirsti kelią sunkiam paciento kraujo netekimui, užtikrinant palankų pristatymą ir išskyrimą:

• Smegenų kraujavimas natūralaus gimdymo metu;
• Artikuliniai patologiniai procesai, atsirandantys dėl audinių deformacijos;
• Galimas sąnarių judumas;
• Bet kokių infekcijų ir kraujagyslių patologijų veiksniai;
• Mirtingumas su galimu cezario pjūviu.

Apie galimus vaisiaus rizikos veiksnius šiandien yra mažai žinoma, išskyrus galimą kraujavimą iš moters hemofilijos.

Įprasto gimimo metu gimimo traumų rizika yra minimali, tačiau galimas intrakranijinis kraujavimas, gali pasireikšti įvairios cefaloshematomo lokalizacijos ir latentiniai hemoraginiai procesai.

Vaikų hemofilijos ypatybės

Naujagimių ligos simptomai pasireiškia plačiomis hematomomis ant galvos, iš karto po gimimo. Minkštėjimas ir kraujavimas perineum ir glutalo zonoje. Gimdos kaklelio susikirtimo metu pastebimas padidėjęs kraujavimas. Vyresnio amžiaus vaikai gali matyti dantenų kraujavimo požymius, kraujavimą iš nosies.

Net ir esant nedideliam skruostų ar liežuvio sienelių kramtymui, kraujavimas gali trukti iki pusės valandos, sustoti ir vėl po kelių dienų.

Sumušimų rezorbcija gali trukti iki dviejų mėnesių, praėjus visiems „žydėjimo“ etapams, nuo mėlynos iki auksinės rudos spalvos. Augant vaikui, padidėja hemoraginių apraiškų skaičius dėl padidėjusio vaiko aktyvumo.

Pirmieji vidaus sužalojimai ir sąnario kraujavimas pastebimi dviejų metų amžiaus. Sužalojimus lydi ilgas ir ilgas kraujavimas. Net kraujo krešuliai, susidarę žaizdų paviršiuje, netrukdo kraujavimui.

• Tai būdinga, kad kraujavimas gali prasidėti ne sužeidimo metu, bet po kelių valandų.

Diagnozės patvirtinimas reikalauja, kad tėvai būtų labiau dėmesingi vaikui, apsaugodami jį nuo visų rūšių sužalojimų. Įvairių patologijų gydymas tokiuose vaikuose turėtų apsiriboti tik vaistų vartojimu tabletėmis arba į veną, nes injekcijos į raumenis gali sukelti kraujavimą.

Šiuo atžvilgiu ikimokyklinio ir mokyklos įstaigų darbuotojai turėtų būti įspėti, kad neįmanoma atlikti planuojamų skiepų. Jei reikia, chirurginės intervencijos, vaikas turėtų būti paruoštas ligoninėje.

Gydymas hemofilija - vaistai ir metodai

Pagrindinis gydymas hemofilija sergantiems pacientams yra pagrįstas pakaitine terapija. Iki šiol jis buvo atliktas remiantis preparatais, pagamintais iš donorų kraujo.

Šiandien visos išsivysčiusios šalys atsisakė šios praktikos, kad pašalintų pavojingų infekcijų plitimo riziką. Nė vienas, net ir labai modernūs bandymo metodai, negarantuoja 100% pavojingumo nuo pavojingų ligų.

Pakaitinis gydymas yra visą gyvenimą trunkantis gydymas pacientams, sergantiems kraujavimo patologija. Narkotikai, tokie gydymo būdai yra įvedami tiek profilaktiškai, tiek pagal pareikalavimą.

Prevencinis gydymas atliekamas koaguliacijos koeficiento lygiu, pasiekiant iki 5%. Tokia prevencija sumažina sąnarių kraujavimo, hematomų ir kitų patologinių procesų riziką.

Gydymas pagal pareikalavimą yra dėl bet kokių jau įvykusių kraujavimo epizodų. Hemofilijos pakaitiniai vaistai yra išgrynintų arba rekombinantinių koncentratų pavidalu, pakeičiantys 8 ir 9 faktorių patologiją.

• "A" hemofilijai - "Kogenate", "Octanate" arba "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" ir "Emoklot".
• "B" patologijai - "Immunin" "Octanine" arba "Aymafiks" ir "Konayn-80". Protrombino kompleksai - „Feiba“ ir „Autopleks“.

Be to, skiriami simptominiai vaistai, stabdomi sutrikimai, atsirandantys įvairiuose organuose ir sistemose. Tai gali būti aminokapro ir traneksamo rūgšties grupių vaistai.

Pirmoji grupė yra „Afibrin“ ir „Atsikapron“, „Amikar“, „Epsikapron“ arba „Karpatsid“ ir „Karpamol“. Antroje grupėje yra „Tranexam“ „Cyclocapron“, „Troxaminat“, taip pat „Desmopressin“ „Exacil“ arba „Amben“.

Kraujavimui skirtose vietose gali būti naudojamos hemostatinės kempinės, fibrino plėvelės, šviežio moters piene įmirkyti suspaudimai, želatina arba trombinas.

Esant sąnarių kraujavimui, pacientui parodoma lovos atrama su galūnės imobilizacija (iki trijų dienų) ir šalto kompreso panaudojimas.

Atliekamas platus išpylimas (aspiracija). Uždegiminių procesų prevencijai į kraują išlaisvintą sąnarį įpurškiamas hidrokortizono tirpalas.

Po judrumo laikotarpio sąnariai palaipsniui priprato prie įvairių judesių, atlieka lengvas masažo sesijas. Su daugeliu hemoraginių pasikartojimų ir sąnarių funkcijų praradimo, jie kreipiasi į chirurginę intervenciją.

Prognozė

Kalbant apie prognozę, tai visiškai priklauso nuo proceso sunkumo, savalaikio ir tinkamo gydymo. Pakaitinės terapijos vaistai daugeliu atvejų gali užkirsti kelią komplikacijoms, išsaugoti paciento sveikatą ir ilgalaikę negalią.

• Tinkamas gydymas ir dėmesingas požiūris, pacientai, turintys kraujavimo patologiją, gyvena prie brandaus amžiaus.

Kas yra hemofilija

KAS YRA HEMOPHILIA

Hemofilija, platesnė koagulopatija - kraujo sutrikimas, kuriam būdingas padidėjęs kraujavimas, kurio priežastis yra kraujavimo sutrikimas.

Normalus kraujo krešėjimas neleidžia ir stabdo raumenų ir sąnarių kraujavimą (hemartrozę ir hematomas), taip pat kraujavimą iš pjaustymų ir įbrėžimų, kurie gali atsirasti dėl bet kurio asmens aktyvaus kasdienio gyvenimo.

Kraujo krešėjimas yra sudėtingas fiziologinis procesas, apimantis daugiau nei dešimt specialių baltymų - kraujo krešėjimo faktorių, žymėtų romėnų skaitmenimis nuo I iki XIII. VIII faktoriaus trūkumas vadinamas hemofilija A, IX faktorius. B. Trūkumas arba defektas (priklausomai nuo von Willebrand faktoriaus tipo ir potipio) vadinamas von Willebrand liga. Yra daugiau retų koagulopatijų, ypač XI faktoriaus trūkumo, anksčiau vadinamo hemofilija C.

Hemofilijos istorija

Pirmą kartą rašytiniuose šaltiniuose apie hemofiliją kalbama šventoje žydų knygoje „Talmud“. Maždaug prieš 15 amžių vadinamasis „Babilono Talmudas“ yra žydų berniuko, kuris nebuvo apipjaustytas, rekordas, nes abu jo vyresni broliai ir trys pusbroliai mirė dėl kraujo netekimo po tokio motininės linijos manipuliavimo.

12-ajame amžiuje Abu al-Qasim, gydytojas, kuris tarnavo vieno iš Ispanijos arabų valdovų teisme, pirmą kartą aprašė hemofilijos simptomus. Jis rašė apie keletą šeimų, kuriose vyrai vaikai mirė nuo nedidelių sužalojimų.

Šiuolaikiniai moksliniai hemofilijos tyrimai buvo atlikti nuo XIX a. Terminas "hemofilija" pirmą kartą buvo įvestas 1828 m. Šveicarijos gydytojo Hopf.

Pirmasis aukšto rango hemofilijos vežėjas laikomas Anglijos karaliene Viktorijoje. Iš "paveldėjimo" iš šios ligos gavo valdančios Vokietijos, Ispanijos ir Rusijos šeimos.

Rusijoje šis negalavimas dažnai vadinamas „karališkuoju“. Jis yra žinomas dėl Cesarevich Aleksejo, paskutinio Rusijos imperijos sosto paveldėtojo, ligos.

Hemofilijos pasireiškimai

Kuo sunkiau hemofilija, tuo anksčiau pasirodo kraujavimo požymiai. Neišvengiamas kritimas ir mėlynės, atsirandančios vaikui, pradėjusiam vaikščioti, gali sukelti mėlynes ant odos ir kraujavimas iš lūpų ir liežuvio gleivinės.

Nuo 1-3 metų amžiaus gali prasidėti raumenų ir sąnarių pažeidimai, skausmingas patinimas, rankų ir kojų judesių apribojimas. Intramuskulines injekcijas gali sukelti didelės pavojingos hematomos.

Von Willebrand liga dažniausiai pasireiškia kraujavimas iš nosies gleivinių.

Hemofilijos diagnozė

Kartais kyla abejonių dėl diagnozės buvimo, net jei padidėja kraujavimas pacientui arba kitiems šeimos nariams, turintiems hemofiliją. Tikslią diagnostiką galima atlikti tik matuojant atitinkamo kraujo krešėjimo koeficiento lygį. Tokios analizės atliekamos hematologijos centrų specializuotose laboratorijose.

Hemofilijos paveldėjimas

A ir B hemofilija paveikia beveik vien tik vyrus ir yra perduodama per moters liniją. Pasak PSO statistikos, maždaug vienas iš 5000 vyrų kūdikių gimsta su hemofilija A, nepriklausomai nuo tautybės ar rasės. Maždaug trečdalis pacientų, sergančių hemofilija A, ankstesnių kartų nebuvo panašių sutrikimų.

Von Willebrand ligos ir hipoproconvertinemijos paveldėjimas nėra susijęs su lytimi.

spustelėkite norėdami padidinti

Hemofilijos sunkumas

Hemofilija pasižymi sunkumo forma dėl koaguliacijos faktoriaus lygio.

Normalus FVIII ir FIX kiekis yra 50% -200%.

Hemofilijos sunki forma. FVIII arba FIX yra mažesnis nei 1%. Kraujavimas sąnariuose, raumenyse ir kituose organuose atsiranda dėl minimalios ar net nepastebimos žalos.

Vidutinės klasės hemofilija. FVIII arba FIX lygis yra 1-5%. Kraujavimas atsiranda dėl akivaizdžių smulkių sužalojimų, taip pat po įvairių operacijų ir dantų ištraukimo.

Lengvas hemofilija. FVIII ir FIX koeficiento lygis 6-30%. Kraujavimas paprastai būna didelių sužalojimų, operacijų ar dantų ištraukimo. Ši forma negali būti pakankamai ilgai diagnozuota.

Von Willebrand ligos sunkumas priklauso nuo jo tipo ir potipio.

Gydymas hemofilija

Anksčiau, kai hemofilija buvo gydoma pasenusiais, neapsaugotais vaistais, pacientų, sergančių sunkia liga, negalia pasiekė 90%, o hepatito C infekcija - 95%.

Dabar A ir B hemofilija gydomi atitinkamų krešėjimo faktorių koncentratais. Vaisto pristatymo rinkiniai apima šaldytą džiovintą (džiovintą) krešėjimo faktorių, tirpinimo vandenį ir intraveninio injekcijos prietaisus. Taigi yra galimybė gydyti pacientą ne medicinos įstaigose. Šis gydymo būdas vadinamas namu.

Hematologai nuo ankstyvos vaikystės su sunkia liga rekomenduoja profilaktinį gydymą pacientams, sergantiems hemofilija. Naudojant šį gydymą, faktoriaus injekcijos atliekamos ne pagal kraujavimą (kraujavimą), bet nepriklausomai nuo jo, pagal hematologo parengtą specialų tvarkaraštį.

Pastaraisiais metais Rusija sugebėjo pasiekti aprūpinimo lygį pacientams, sergantiems A ir B hemofilija išsivysčiusių Vakarų šalių lygmeniu. Dėl šios priežasties nauja hemofilija sergančių pacientų karta yra minimaliai išjungta. Vaistai inaktyvuojami virusais ir tikimybė, kad bus užsikrėtę šiuo metu žinomomis virusinėmis infekcijomis, perduodamomis per kraują, dabartinėmis sąlygomis yra nulis.

Hemofilija - kas tai yra, simptomai ir gydymas hemofilija

Hemofilija yra paveldima liga, kurią sukelia kraujo krešėjimo faktorių trūkumas ir kurioms būdingas padidėjęs polinkis į kraujavimą. A ir B hemofilijos paplitimas yra 1 atvejis, tenkantis 10 000-50000 vyrų.

Dažniausiai ligos debiutas pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, todėl vaiko hemofilija yra faktinė pediatrijos ir vaikų hematologijos problema. Be hemofilijos, vaikai taip pat turi kitą paveldimą hemoraginę diatezę: hemoraginę telangiektaziją, trombocitopatiją, Glantzmano ligą ir kt.

Kas tai?

Hemofilija yra paveldimas kraujo sutrikimas, kurį sukelia įgimtų krešėjimo faktorių nebuvimas arba sumažėjimas. Liga pasižymi kraujavimo sutrikimu ir pasireiškia dažnuose sąnarių, raumenų ir vidaus organų kraujavimuose.

Ši liga pasireiškia per 1 atvejį 50 000 naujagimių atveju, dažniau diagnozuojama A hemofilija: 1 atvejis už 10000 žmonių ir B dažniau hemofilija: 1: 30 000-50000 vyrų. Hemofiliją paveldi recesyvinis bruožas, susijęs su X chromosoma.

70% atvejų hemofilijai būdingas sunkus kursas, jis nuolat progresuoja ir veda prie ankstyvo paciento negalios. Garsiausias pacientas, sergantis hemofilija Rusijoje, yra Aleksandro Feodorovnos ir caro Nikolajo II sūnus Tsarevich Aleksejus. Kaip žinote, liga nuėjo į Rusijos imperatoriaus šeimą iš jo žmonos, karalienės Viktorijos, močiutės. Pavyzdžiui, ši šeima dažnai tiriama ligos perdavimas per genealoginę liniją.

Priežastys

Hemofilijos priežastys yra gerai suprantamos. Nustatyti būdingi X chromosomos genų pokyčiai. Nustatyta, kad ši konkreti sritis yra atsakinga už būtinų krešėjimo faktorių, specifinių baltymų junginių gamybą.

Y chromosomoje hemofilijos genas neatsiranda. Tai reiškia, kad ji patenka į motinos organizmo vaisių. Svarbus bruožas yra tik vyrų klinikinių apraiškų galimybė. Paveldimasis ligos perdavimo mechanizmas šeimoje vadinamas „susietu“ su grindimis. Taip pat perduodamas spalvų aklumas (spalvų diskriminacijos praradimas), prakaito liaukų nebuvimas. Mokslininkai bandė atsakyti į klausimą dėl kartos, kurioje genas mutavo, tyrinėdamas berniukų su hemofilija motinas.

Paaiškėjo, kad nuo 15 iki 25% mamos neturėjo reikalingos žalos X chromosomai. Tai rodo, kad embriono susidarymo metu atsiranda pirminė mutacija (atsitiktiniai atvejai) ir tai reiškia hemofilijos ligos galimybę be naštos paveldėjimo. Vėlesnėse kartose ši liga bus perduodama kaip šeima.

Specifinė vaiko genotipo pasikeitimo priežastis nebuvo nustatyta.

Klasifikacija

Hemofilija atsiranda dėl vieno chromosomos X geno pasikeitimo. Yra trys hemofilijos rūšys (A, B, C).

Hemofilija gali būti trijų formų, priklausomai nuo ligos sunkumo:

Vaikų tėvų kūdikiui dažnai reikia sukelti kvėpavimo takų kraujavimą. Didelių hematomų atsiradimas rudenį ir smulkūs sužalojimai taip pat kelia nerimą. Tokios hematomos paprastai didėja, išsipūsti ir, kai paliečiama mėlynė, vaikas patiria skausmingų pojūčių. Hematomos išnyksta pakankamai ilgai - vidutiniškai iki dviejų mėnesių.

Hemofilija vaikams iki 3 metų gali pasireikšti kaip hemarthrosis. Dažniausiai tuo pačiu metu pasireiškia dideli sąnariai - klubo, kelio, alkūnės, kulkšnies, peties, riešo. Kraujavimas iš sąnarių yra susijęs su stipriais skausmo sindromu, sąnarių motorinių funkcijų sutrikimais, jų patinimu ir vaiko kūno temperatūros padidėjimu. Visi šie hemofilijos požymiai turėtų pritraukti tėvų dėmesį.

Hemofilija vyrams

Vyrų hemofilija neturi skiriamųjų požymių, palyginti su ligos eiga vaikams ir moterims. Be to, kadangi daugeliu atvejų vyrai serga hemofilija, visi patologijos požymiai yra tiriami konkrečiai dėl stipresnės lyties.

Hemofilija moterims

Moterų hemofilija yra beveik kasetinė, nes tam turi būti neįtikėtinas aplinkybių rinkinys. Šiuo metu pasaulyje yra tik 60 moterų hemofilijos atvejų per visą istoriją.

Taigi, moteris gali turėti hemofiliją tik tuo atveju, jei tėvas serga hemofilija ir motina yra ligos geno nešėja. Tikimybė turėti dukterį su hemofilija iš tokios sąjungos yra labai maža, tačiau ji vis dar egzistuoja. Todėl, jei vaisius išgyvena, mergaitė bus gimusi su hemofilija.

Antrasis hemofilijos atsiradimo moteryje variantas yra geno mutacija, atsiradusi jau po jos gimimo, dėl kurio kraujyje atsirado krešėjimo faktorių. Tokia mutacija įvyko karalienėje Viktorijoje, kuri sukūrė hemofiliją, kuri nebuvo paveldėta iš tėvų, bet deno.

Moterys, sergančios hemofilija, turi tokius pačius simptomus, kaip ir vyrai, todėl lyties metu ligos eiga yra lygiai tokia pati.

Hemofilijos požymiai

Hemofilijos klinika yra kraujavimas įvairiuose organuose ir audiniuose. Kraujavimas yra hematomatinis, o tai reiškia, kad kraujavimas yra didelis, skausmingas ir uždelstas.

Kraujavimas gali būti suformuotas per 1-4 valandas po trauminio poveikio. Pirma reaguokite į indus (spazmus) ir trombocitus (kraujo ląstelių krešėjimą). Ir kraujagyslės ir kraujo ląstelės hemofilijoje nepatiria, jų funkcija neveikia, todėl kraujavimas pirmiausia sustoja. Bet tada, kai tai yra intensyvaus trombo susidarymo ir galutinio kraujavimo sustabdymo posūkis, į procesą patenka defektinė kraujo krešėjimo sistemos jungtis (plazmoje yra defektinių krešėjimo faktorių), o kraujavimas tęsiasi.

Taigi susidaro visos šios patologinės būklės, būdingos hemofilijai.

Įvairios lokalizacijos hematomos

Dažniausiai (iki 85-100% ligonių) vaikų hemofilijos pasireiškimai yra minkštųjų audinių hematomos, kurios atsiranda savaime arba mažai. Vėlesnio hematomos poveikis ir dydis dažnai yra nepalyginamai nepažįstamas dėl nepažįstamos akies. Hematomos audiniuose gali būti komplikuotos gretimų audinių pripuracija ir suspaudimu.

Hematomos gali atsirasti odoje, raumenyse, išplisti į poodinį riebalinį audinį.

Hematurija

Hematurija yra kraujo išsiskyrimas į šlapimą, baisus simptomas, rodantis sutrikusią inkstų funkcionavimą arba šlapimtakio, šlapimo pūslės ir šlaplės pažeidimas. Jei yra polinkis į akmenų formavimąsi, tai būtina reguliariai stebėti urologą, kad būtų išvengta akmenų susidarymo ir gleivinių traumos.

Hematurija dažniau pasitaiko vyresniems nei 5 metų vaikams. Provokuojantis veiksnys taip pat gali būti juosmens srities sužalojimas, čia gali būti mirtinų mėlynų, kurie nekenktų sveikam vaikui.

Hemartrozė

Hemartrozė yra sąnarių kraujavimas, dažniau pasireiškiantis nuo 1 iki 8 metų vaikams, sergantiems hemofilija. Didžiausios sąnarės, ypač kelio ir alkūnės sąnariai, dažniau susiduria su klubo skersiniais.

• Ūminė hemartrozė yra pirmas atvejis su audringa klinika.
• Pasikartojanti hemartrozė yra dažna, kartotinė kraujavimas toje pačioje sąnaryje.

Kraujavimų dažnis ir vieta sąnariuose priklauso nuo hemofilijos sunkumo ir fizinio aktyvumo tipo:

• Greitai bėgant ir šokinėjant, kelio chartijose gali susidaryti simetriškos hematomos.
• Kai krenta bet kurioje pusėje - hemartrozė iš atitinkamos pusės.
• Su apkrova viršutinių galūnių diržui (priveržimas, pakabinimas, stūmimas ir kitos veiklos rūšys, susijusios su rankų ir pečių darbu) - dažnai atsiranda kraujavimas alkūnės ir pečių sąnariuose, mažos rankų sąnariai. Poveikis sąnario padidėjimas, patinimas, skausmas, kai jausmas ir judėjimas.

Hemartrozę be gydymo, ypač pasikartojančio, gali komplikuoti sąnarių kapsulės turinio susiformavimas, organizacija (degeneracija į randų audinį) ir ankilozės (standžios fiksuotos sąnario) susidarymas.

Hemoraginis bėrimas

Hemoraginis bėrimas yra įvairaus dydžio ir sunkumo bėrimas, kuris atsiranda ant odos spontaniškai arba mechaniniu būdu. Dažnai poveikis yra minimalus, pavyzdžiui, kraujospūdžio matavimas arba elastinių juostų pėdsakai ant drabužių ir apatinio trikotažo.

Priklausomai nuo ligos sunkumo, bėrimas gali praeiti savaime, jei stebimas švelnus režimas ir nėra traumos, ji gali plisti ir virsti minkštųjų audinių hematomomis.

Padidėjęs kraujavimas intervencijos metu

Vaikams, sergantiems hemofilija, bet kokios kitos invazinės intervencijos yra pavojingos. Invazinės intervencijos yra tos, kuriose tikimasi, kad audinys nepažeistas, pjūvis ar kitoks audinių vientisumo pažeidimas: injekcijos (į raumenis, į vidų ir poodį, intraartikulinė, retais atvejais), operacijos, dantų ištraukimas, scarifikacijos alergijos testai ir net kraujas pirštų tyrimui.

Smegenų kraujavimas

Hemoragija smegenyse arba hemoraginis insultas yra rimta būklė, su nusivyliančia prognoze, kartais pirmuoju hemofilijos pasireiškimu ankstyvojoje vaikystėje, ypač galvos traumos (krentant iš lovos ir pan.). Lėtinamas judėjimo koordinavimas, būdingas paralyžius ir parezė (nebaigtas paralyžius, kai galūnė juda, bet labai lėta ir nesuderinta), galimas spontaniško kvėpavimo, rijimo ir koma vystymosi pažeidimas.

Kraujavimas iš virškinimo trakto

Sunkus hemoglobinas ir sunkus krešėjimo faktoriaus trūkumas (dažniau kartu su VIII ir IX faktorių trūkumu), kraujo pėdsakai gali būti pastebimi jau po pirmojo regurgitacijos po kūdikio maitinimo. Pernelyg kietas maistas, mažų daiktų nurijimas vaikams (ypač tiems, kurie turi aštrių briaunų ar iškyšų) gali pakenkti virškinimo trakto gleivinei.

Paprastai, jei vomitoje ar regurgitacijoje aptinkamas šviežias kraujas, reikia pakenkti stemplės gleivinei. Jei vėmimas yra "kavos pagrindo" forma, tada kraujavimas iš skrandžio, kraujas sugebėjo reaguoti su vandenilio chlorido rūgštimi, susidarė hematino druskos rūgštis, kuri pasižymi būdingu išvaizdu.

Jei kraujavimo šaltinis yra skrandyje, taip pat gali būti juodos, dažnai skystos, dervos išmatos, vadinamos melena. Jei kūdikio išmatose yra šviežio kraujo, galima įtarti kraujavimą iš žemiausių žarnyno dalių - tiesioginių ir sigmoidinių žarnų.

Kombinuoti klinikiniai sindromai

Genai, koduojantys daltonizmo ir hemofilijos vystymąsi, yra X chromosomoje labai arti atstumo, todėl jų bendro paveldėjimo atvejai nėra neįprasti. Dukros gimimo metu liga nėra klinikinė, tačiau 50% atvejų dukra tampa patologinio geno nešikliu. Berniukas, gimęs spalvingo žmogaus ir sveikos moters santuokoje, yra 50% tikėtinas, jei motina yra sugedusio geno nešiotoja, o tėvas serga (spalvos aklumas ar spalvos aklumas su hemofilija), tada sergančio berniuko gimimas yra 75%.

Diagnostika

Diagnozuojant ligą turi dalyvauti įvairių sričių specialistai: neonatologai motinystės skyriuje, pediatrai, bendrosios praktikos gydytojai, hematologai ir genetika. Jei atsiranda neaiškių simptomų ar komplikacijų, konsultuojamasi su gastroenterologu, neurologu, ortopediniu chirurgu, chirurgu, ENT specialistu ir kitais specialistais.

Naujagimiui nustatyti požymiai turi būti patvirtinti laboratoriniais koaguliacijos tyrimų metodais.

Nustatykite modifikuotus koagulogramos rodiklius:

• krešėjimo ir persodinimo laikas;
• trombino laikas;
• aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (APTT);
• specifiniai trombino potencialo tyrimai, atliekamas protrombino laikas.

Diagnozė apima:

• tromboelastograma;
• D-dimero kiekio genetinė analizė.

Diagnostinė vertė sumažina rodiklių lygį iki pusės normos ir daugiau.

Hemartrozę reikia tirti rentgeno spinduliais. Hematomoms, turinčioms įtariamą retroperitoninę lokalizaciją arba parenchiminių organų viduje, reikia ultragarso. Norėdami nustatyti ligas ir inkstų pažeidimus, atlikite šlapimo analizę ir ultragarsą.

Gydymas hemofilija

Grupė genetikų sugebėjo išgydyti hemofiliją laboratorinėse pelėse su genų terapija. Mokslininkai gydymui taikė adeno sukeltus virusus (AAV).

Hemofilijos gydymo principas yra mutuoti DNR sekos suaktyvinimas naudojant fermentą, kuris turi AAV, ir įterpti sveiką geną į antrąją AAV virusą. IX krešėjimo faktorius yra koduojamas F9 geno. Jei F9 seka pataisoma, kraujo krešėjimo faktorius bus pradėtas gaminti kepenyse, kaip ir sveikam asmeniui.

Po genų terapijos pelėse faktoriaus lygis kraujyje pakilo iki normalaus lygio. 8 mėnesius nebuvo jokių šalutinių poveikių.

Gydymas atliekamas kraujavimo metu:

1. A hemofilija - šviežia plazmos perpylimas, antihemofilinė plazma, krioprecipitatas;
2. hemofilija B - šviežia šaldyta donoro plazma, krešėjimo faktoriaus koncentratas;
3. hemofilija C - šviežia šaldyta plazma.

Kitas simptominis gydymas.

Prevencija

Hemofilijos priežastys yra tokios, kad jų jokiu būdu negalima išvengti. Todėl prevencinės priemonės apima moters genetinio centro apsilankymą nėštumo metu, siekiant nustatyti hemofilijos geną X chromosomoje.

Jei diagnozė jau buvo atlikta, būtina išsiaiškinti, kokia liga yra, kad žinotų, kaip elgtis:

1. Būtina tapti ambulatorine sąskaita, laikytis sveiko gyvenimo būdo, vengti fizinio krūvio ir sužalojimo.
2. Plaukimas ir fizinė terapija gali turėti teigiamą poveikį organizmui.

Vaikų sąskaitoje. Vaikas, turintis šią diagnozę, yra atleistas nuo vakcinacijos ir fizinio lavinimo dėl sužalojimo pavojaus. Bet fizinis krūvis paciento gyvenime neturėtų būti nedalyvauja. Jie yra būtini normaliam kūno funkcionavimui. Hemofilija sergančiam vaikui nėra specialių mitybos reikalavimų.

Su peršalimu, jūs negalite duoti Aspirino, nes jis skiedžia kraują ir gali sukelti kraujavimą. Jūs taip pat negalite įdėti bankų, nes jie gali sukelti kraujavimą plaučiuose. Galite naudoti oregano ir lagohilusos nuovirą. Paciento giminaičiai taip pat turėtų žinoti, kas yra hemofilija, būti apmokyti teikti medicininę priežiūrą, kai atsiranda kraujavimas. Kai kuriems pacientams kas tris mėnesius skiriama krešėjimo faktoriaus koncentracija.

Hemofilijos draugija

Daugelyje pasaulio šalių, ypač Rusijoje, buvo sukurtos specialios hemofilijos pacientų draugijos. Šios organizacijos vienija pacientus, sergančius hemofilija, jų šeimomis, medicinos specialistais, mokslininkais, tiriančiais šią patologiją, ir tik tuos žmones, kurie nori suteikti pagalbą pacientams, sergantiems hemofilija. Internete yra šių bendruomenių svetainių, kur kiekvienas gali rasti išsamią informaciją apie tai, kas yra hemofilija, susipažinti su teisinėmis medžiagomis šiuo klausimu, bendrauti forume su žmonėmis, kenčiančiais nuo šios patologijos, keistis patirtimi, paprašyti patarimo, jei reikia, gauti moralinę paramą.

Be to, svetainėse paprastai yra nuorodų į vidaus ir užsienio išteklius - fondus, organizacijas, informacines svetaines - su panašiomis temomis sąrašas, suteikiantis lankytojui galimybę visiškai susipažinti su hemofilijos problema arba susitikti su žmonėmis, kenčiančiais nuo patologijos, gyvenančios jo regione. Tokių bendruomenių kūrėjai organizuoja specialias ligonių konferencijas, „mokyklas“, įvairius socialinius renginius, kuriuose gali dalyvauti visi, kuriems yra hemofilija.

Todėl, jei jūs, jūsų giminaitis ar draugas kenčia nuo hemofilijos, rekomenduojame tapti tokios visuomenės nariu: ten tikrai rasite paramą ir pagalbą kovojant su tokia rimta liga.

Ką reikia žinoti apie hemofiliją?

Ne daug žmonių žino dabartį, vartojamus medicinoje, ligos pavadinimą, kuris bus aptartas. Daugeliui tai skamba kaip „caro liga“ arba „prasta kraujo krešėjimas“. Atsižvelgiant į pirmąją vardo versiją, tvirtai įtvirtintą bendruosiuose žmonėse, netgi tikima, kad jis būdingas tik „mėlynųjų kraujų“ asmenims, ir nerealu, kad paprasti žmonės, nesusiję su aristokratija, ypač karališka šeima.

Nepaisant visų mitofilijai būdingų mitų, jo atsiradimas yra daugiau nei realus bet kuriam asmeniui, nepriklausomai nuo to, ar jo protėviai priklausė aukštesnei klasei, ar ne. Paveldimas veiksnys vis dar vaidina pagrindinį vaidmenį diagnozuojant šią ligą, bet tai nėra kilnus kilmė.

Hemofilija - kas tai?

Liga pasižymi prastu kraujo krešėjimu. Gavęs nedidelę traumą, asmuo, kenčiantis nuo „karališkosios ligos“, ilgą laiką negali sustabdyti kraujavimo. Dar blogiau, jei kraujavimas vyksta vidaus organuose - tokiais atvejais hemofilija gali būti mirtina.

Nuo neatmenamų laikų visų šalių gydytojai abejojo, kokia liga buvo, kokios buvo jos priežastys ir ar galima ją pašalinti. Ir tik iki XX a. Vidurio medicinos pasaulyje prasidėjo kai kurie atsakymai į šiuos klausimus.

Sulankstymo sunkumai atsiranda dėl mutacijos, kuri savo ruožtu atsiranda dėl prastos paveldimumo. Hemofilija perduodama genetiniu lygmeniu, tačiau liga yra skirtinga vyrams ir moterims.

Jei moteriškasis komponentas praktiškai nepastebi kūno pokyčių, vyrai patiria visas ligos pasekmes, pradedant nuo vaikystės. Vaikams nuo pirmųjų dienų pastebimas prastas koaguliacijos laipsnis, o jei nesiimama tinkamų gydymo priemonių, prognozė liūdna - ne daugiau kaip 15 metų.

Kad kraujo krešėjimas vyktų laiku, būtina, kad šiame procese dalyvautų 12 tipų baltymų, iš kurių vienas nėra hemofilijos sergantiems pacientams. Atsižvelgiant į tai, vyrauja kraujo krešėjimo problemos ir spontaniškas kraujavimas.

Kaip infekcija atsiranda?

Liga perduodama tik genetiškai iš sergančių tėvų (arba vieno iš jų). Manoma, kad hemofilija yra vyrų liga, bet tai nėra. Hemofilija randama moterims taip dažnai, kaip ir vyriškame komponente, tačiau daugeliu atvejų ji nepasireiškia. Silpnesnės lyties atstovai iš tikrųjų yra tik ligos laidininkai (laidininkai).

Tikimybė, kad pora, kurioje vienas iš sutuoktinių serga „karališka liga“, pagimdys užsikrėtusius palikuonis yra apie 50%. Hemofilijos genas perduodamas tiek berniukams, tiek mergaitėms. Vienintelis skirtumas yra tas, kad pirmoji grupė patiria būdingų ligos simptomų, o antroji - tik jos nešiklis.

Įsigyta hemofilija

Atvejai, kai liga buvo užregistruota ir įgytas pobūdis. Bet taip atsitinka labai retai. Geriausias pavyzdys yra karalienė Viktorija. Tai buvo jos sunkumas dėl krešėjimo, kuris prasidėjo jau brandesniame amžiuje.

Įgyta hemofilija vaikams neįmanoma. Paprastai jis rodomas vyresniems nei 60 metų žmonėms. Šio tipo ligos atsiradimas yra labai retas - 1 žmogus iš 1000 tūkstančių. Hemofilijos priežastys, užregistruotos žmonėms, kurie anksčiau neturėjo jo:

• vėžys;
• vaistų vartojimas;
• vėlyvas nėštumas.

Tačiau hemofilija taip pat gali išsivystyti esant sunkioms imuninėms ligoms. Iki šiol gydytojai nesugebėjo nustatyti kitų prastos kraujo krešėjimo priežasčių, kurios atsiranda suaugusiems.

Kodėl žmonės serga?

Tai, kad hemofilija veikia tik vyrų pusę, paaiškina X chromosomų skaičius. Moterims yra 2, vyrams - 1. Jei infekcija atsiranda patelėms, tai genas veikia tik 1 chromosomą. Antroji moterų chromosoma tampa dominuojančia ir neleidžia ligai vyrauti. Taigi moteris tampa tik vežėju.

Vyrams viskas skiriasi. Dėl vienos X chromosomos buvimo genas sukelia visą ligos eigą. Jo latentinė būsena yra visiškai pašalinta.

Ligų klasifikacija

Hemofilija gali būti trijų tipų:

• klasikinis (A);
• Kalėdų liga (V);
• hemofilija "C";

Tipo nustatymas priklauso nuo to, koks faktorius reikalingas visam kraujo krešėjimui.

Karališkosios ligos A tipo hemofilija yra dažniausia - ¾ atvejų. Jis atsiranda dėl antihemofilinio globulino trūkumo, kuris yra būtinas aktyvios trombokinazės susidarymui.

Kalėdų liga (hemofilija B) pasireiškia rečiau - 13% kraujo krešėjimo atvejų. Tai sukelia tromboplastino plazmos komponento trūkumas.

Paskutinis ligos tipas - „C“ tipas yra labai retas - 2% atvejų.

Kuo didesnis kraujo krešėjimui reikalingų plazmos faktorių trūkumas, tuo sunkesnė liga.

Kai trūkstamo koeficiento 1% lygis, sunkus hemoraginis sindromas. Paprastai tai įvyksta mažiems vaikams. Su šia ligos forma kūdikis kenčia nuo dažno kraujavimo, kuris atsiranda raumenų audiniuose, sąnariuose ir vidaus organuose. Jau pirmąsias vaiko gyvenimo dienas pastebima:

• cefaloshematomos;
• kraujavimas iš virkštelės (ilgai);
• melena;
• dažnas ir ilgas kraujavimas, kai dantys yra nupjauti (arba keičiant pieno dantis į šaknų).

Vaikams, sergantiems vidutinio sunkumo hemofilija, plazmos faktoriaus lygis yra ne didesnis kaip 5%. Liga jaučiasi arčiau ikimokyklinio amžiaus. Pasunkėjimai galimi ne daugiau kaip 3 kartus per metus. Kraujavimas atsiranda raumenų audiniuose ir sąnariuose.

Dėl lengvos ligos formos plazmos faktorių lygis visada yra didesnis nei 5%. Pirmieji pasireiškimai atsiranda mokykliniais metais. Kraujavimas nėra dažnas, o ilgą laiką nesisuka.

Simptomai

Ligos pasireiškimai pasireiškia vaikams pirmosiomis gyvenimo dienomis. Kraujavimas yra dažnas ir ilgas gamtoje, pasireiškia bambos virvėje, dantenos (kai pjaunami dantys). Suformuotos hematomos ir cefaloshematomos. Operacijos metu pažeistos tam tikros vietovės, dėl kurių taip pat gali pailgėti kraujavimas.

Nepaisant didelio kūdikių hemofilijos tikimybės, ji ne visuomet kelia rimtą grėsmę, nes organizmas nuolat prisotinamas aktyvia trombokinaze, kuri yra praturtinta motinos pienu ir kuri prisideda prie greito kraujo krešėjimo.

Per tą laikotarpį, kai vaikas pradeda imtis pirmųjų žingsnių, labai padidėja tikimybė, kad sužalojimai gali sukelti kraujavimą. Po metų vaikas susiduria su:

• kraujavimas iš nosies;
• poodinės hematomos;
• raumenų kraujavimas;
• hemoraginė diatezė (dėl infekcijos organizme).

Dantenos yra ypač kraujavimas. Vaikai, sergantys hemofilija, dažnai yra aneminiai.

Hemartrozė yra dažniausias ir ryškesnis ligos palydovas. Pirmasis kraujavimas, kuris atsiranda sąnarių viduje, pastebimas 1 metų amžiaus. Tai gali įvykti tiek po traumos, tiek savaime. Šį reiškinį lydi stiprus skausmas, sąnario padidėjimas, odos patinimas ant jo. Atsižvelgiant į tai, neįtraukiama galimybė plėtoti šiuos negalavimus:

• lėtinis sinovitas;
• kontraktūra;
• deformuoja osteoartritą.

Osteoartrito deformanų vystymasis prisideda prie pažeidimų:

• stuburo kreivumas;
• dubens kreivė;
• raumenų audinio hipotrofija;
• osteoporozė;
• valgus deformacijos pėdos.

Visa tai atsitinka dėl raumenų ir raumenų sistemos dinamikos pažeidimo. Bet kurio iš pirmiau minėtų punktų yra pakankamas, kad būtų išvengta negalios.

Minkštųjų audinių metu gali atsirasti kraujavimas. Dažnai vaiko kūną galite rasti labai ilgai trunkančius mėlynes ar visiškai nežengti.

Išsiskleidžiantis kraujas krešulys nesukuria hematomų. Jie savo ruožtu išspausdina dideles arterijas, kurios dažnai sukelia paralyžius ir raumenų atrofiją. Galimas gangrena. Visa tai vaikas patiria stiprų skausmą.

Kraujavimas virškinimo trakte atsiranda vartojant vaistus. Taip pat yra šios priežastys:

• opos vystymasis;
• žarnyno liga;
• gastritas.

Vienas iš būdingų hemofilijos požymių yra uždelstas kraujavimas. Kitaip tariant, jis nepasirodo iškart po sužalojimo, bet tik po tam tikro laiko (kartais jis pasiekia 12 valandų).

Gydymas

Neįmanoma visiškai atsigauti hemofilija, o vienintelis būdas pagerinti paciento būklę yra reguliariai vartoti vaistus, tiekiant organizmui 8 ir 9 koncentracijos kraujo krešėjimo faktorius. Vaisto pavadinimas ir dozė nurodomi pagal ligos sunkumą.

Hemofilijos paveldėjimas reiškia asmeniui vieną dalyką - nuolatinio gydytojo stebėjimo poreikį. Šiuo atveju medicininė priežiūra gali būti periodinė (siekiant užkirsti kelią ligai) arba skubiai (iš tikrųjų).

Priimant vaistus, kurių sudėtyje yra koncentratų, reikalingų visam kraujo krešėjimui, ne daugiau kaip 3 kartus per savaitę, ir tik sunkios formos savininkai. Tai padeda išvengti hemofilinės artropatijos ir kitų tipų kraujavimo.

Bet kokie chirurginiai veiksmai, skirti tiesioginiam sąlyčiui su žmogaus oda, atsiranda, kai kartu atliekama hemostatinė terapija. Ne sunkiems sužalojimams, pvz., Odos pjaustymui ar nosies nuodėmėms, naudojama hemostatinė kempinė. Be to, privaloma naudoti spaudimą ir pažeistą teritoriją gydyti trombinu.

Gydymas hemofilija apima nuolatinę dietą. Pacientai yra rekomenduojami maisto produktai, praturtinti A, B, C, D grupių vitaminais.

Hemofilijos paveldėjimas lemia nuolatinio nerimo būseną. Kadangi tie sužalojimai, kurie atrodo nereikšmingi paprastam asmeniui, tiems, kurie kenčia nuo prastos koaguliacijos, jie gali būti mirtini.

Diagnostika

Norint diagnozuoti hemofiliją, būtinas specialistų buvimas:

Jei vaikas turi kitų ligų, priskirtinų tam tikrai kūno sistemai, tuomet gydytojo buvimas ir jų pareigos apima jų gydymą (gastroenterologas, otolaringologas, ortopedas, neurologas ir kt.) Yra privalomi.

Prieš planuojant vaiką, poroms, turinčioms pacientų, sergančių hemofilija (vienas ar abu sutuoktiniai), reikia konsultuotis su medicina ir genetika. Taigi galima nustatyti defektinio geno buvimą.

Nagrinėjant vaiką, diagnozė patvirtinama naudojant laboratorinius hemostazės tyrimus.

Prevencija ir prognozė

Norint užtikrinti nuolatinį kraujo įsotinimą su veiksniais, reikalingais visam kraujo krešėjimui, pacientas privalo periodiškai atlikti pakaitinę terapiją.

Jei yra diagnozė, žmogui išduodamas specialus dokumentas, kuriame nurodomas ligos pobūdis, jo kraujo grupė ir Rh priklausymas. Pacientas yra apsauginiu režimu. Jis turi nuolat lankytis gydančiame gydytoju.

Dėl lengvos ligos gyvenimo trukmė paprastai nėra verta nerimauti. Kalbant apie hemofiliją, kuri yra sunki, gyvenimo kokybė kasmet blogėja. Taip yra dėl nuolatinio kraujavimo.

Hemofilija: simptomai ir gydymas

Hemofilija - pagrindiniai simptomai:

• Kraujas išmatose
• Kraujas šlapime
• Kraujavimas
• Gerklės
• Gausus menstruacijų srautas
• Hematomos
• Kraujavimas iš sąnarių
• Nuolatinis kraujavimas

Hemofilija yra hemostatinė liga, paveldėta iš kartos į kartą, kuriai būdinga sutrikusi VIII, IX ar XI krešėjimo faktorių sintezė, kurios trūkumas sukelia lėtesnį kraujo krešėjimo laiką ir padidina kraujavimo trukmę. Hemofilijos nešėjas yra moterų lytis, o daugiausia vyrų serga. Tokiai moteriai gimę berniukai paveldi tokią ligą 50% atvejų. Tuo pačiu ligos požymių, paprastai, nesilaikoma.

Medicinoje pagal trūkstamą kraujo krešėjimo faktoriaus tipą išskiriamos šios ligų rūšys:

• Jis pasireiškia be specifinio baltymo, antihemofilinio globulino, kuris yra VIII krešėjimo faktorius. Ši rūšis yra labiausiai paplitusi - A hemofilija randama 1 iš 5 000 vyrų;
• hemofilija B. Šio tipo hemofilija atsiranda dėl Kalėdų faktoriaus arba IX faktoriaus trūkumo ar nebuvimo. Hemofilija B naujagimiams registruojama 1 iš 30 000 atvejų;
• hemofilija C yra reta ligos forma, kuriai būdingas XI krešėjimo faktoriaus nebuvimas. Jie kenčia nuo tokio tipo mergaičių, kurių motina yra mutageninio geno nešėja, ir tėvas serga hemofilija. Tai įvyksta 5% atvejų.

Ligos pradžia paprastai prasideda kūdikystėje, todėl atsiranda patologinis kraujavimas, kurio trukmė yra pranašesnė už sveikų žmonių. Todėl ši liga yra viena svarbiausių šiuolaikinėje pediatrijoje.

Ligos priežastys

Šios ligos etiologija šiuo metu nėra visiškai suprantama. Manoma, kad hemofilijos priežastis yra dėl recesyvinio geno, esančio X chromosomoje, mutacijos. Jis yra atsakingas už antihemofilinio faktoriaus vystymąsi, jo perdavimas vyksta paveldėjimu iš moters, kuri yra ligos dirigentas (su dviem X chromosomomis) žmogui (su viena X chromosoma). Gavę iš motinos X-susietą mutaciją turinčią hemofilijos geną, berniukai tampa ligos nešėjais ir gali perduoti juos būsimiems palikuonims.

Hemofilijai gali būti būdingas ilgalaikis kraujavimas, kurio priežastis yra kraujo krešėjimo faktorių trūkumas ir pakankamas trombocitų skaičius. Jų deficitas lemia hemostazės sunkumą.

Pagal statistiką, iki 80% motinų, kurios turi hemofiliją, „duos“ savo sūnų mutaciją. Tačiau tarp vyrų, turinčių šį kraujo krešėjimo sutrikimą, buvo nustatyta berniukų, kurių tėvai nėra ligos nešiotojai. Todėl galime daryti išvadą, kad juose atsirado hemofilija tėvų lytinių ląstelių formavimo procese. Todėl liga gali būti perduodama ne tik paveldėjimo būdu, bet ir jos nepriklausomos išvaizdos tikimybės dalis.

Hemofilijos simptomai

Pirmasis ir pagrindinis ligos požymis yra kraujavimas, kurį galima pastebėti įvairiose amžiaus grupėse. Be to, šiai ligai būdingi šie simptomai:

• pasikartojantis kraujavimas iš nosies;
• kraujo elementų nustatymas šlapime ir išmatose;
• didelės hematomos, susidariusios po nedidelių sužalojimų;
• nuolatinis kraujavimas, atsirandantis dėl danties ištraukimo ar sužalojimo;
• hemartrozė (intraartikulinė kraujavimas) sukelia kraują į sąnarius, todėl jo judumas ir edema yra ribotos.

Vaiko ligos simptomai

Hemofilija vaikams pasireiškia sunkiu pirmaisiais jų gyvenimo metais. Jam būdingi simptomai:

• kraujavimas iš kraujo;
• hematomos, kurios, iš pradžių pasižyminčios savybėmis, tęsiasi įvairiose kūno dalyse ir yra lokalizuotos tiek po oda, tiek gleivinės;
• kraujavimas, atsirandantis po profilaktikos ir kitų injekcijų.

Be pirmiau minėtų ligos simptomų, vaikai nuo 2 iki 3 metų gali pastebėti tokius simptomus kaip sąnarių, taip pat mažas kapiliarų kraujavimas (petechijos), kurios nedidelis fizinio krūvio priežastis. Hemofilija vaikams nuo 4 metų iki mokyklinio amžiaus dažnai yra:

• pasikartojantis kraujavimas;
• išskyros iš dantenų;
• periodinis kraujo buvimas šlapime (hematurija), kuri viršija normos ribą;
• didelių sumušimų (hemarthrosis), kurių vystymasis ir ilgalaikis vystymasis prisideda prie lėtinių kontraktūrų, artropatijų ir sinovito atsiradimo;
• atradimas vaiko išmatose kraujo elementuose, nurodant pradinį progresuojančios anemijos etapą;
• kraujavimo progresavimas, lokalizuotas vidaus organuose;
• galimas kraujavimas smegenų viduje, kuris kelia grėsmę centrinei nervų sistemai. Vaikai, turintys šią komplikaciją, yra mažiau apetitas, raumeningas ir nedisciplininis.

Tokie vaikai gali išsivystyti ne intensyviai, bet ilgai, po injekcijos į raumenis. Todėl jiems rekomenduojama skiepyti ir švirkšti narkotikus po oda, naudojant ploną adatą.

Ligos pavojus, be hemostazės sutrikimo, yra galimas komplikacijos:

• leukopenija;
• hemolizinė anemija;
• sutrikusi inkstų nepakankamumas;
• trombocitopenija.

Dėl mažos imuninės reakcijos, atsiradusios dėl šios ligos, vaikai, sergantys hemofilija, dažnai susiduria su įvairiomis komplikacijomis su amžiumi.

Moterų ligos simptomai

Nors merginų ir moterų hemofilijos paplitimas yra labai mažas, jis nėra visiškai atmestas. Jo kursas yra lengvas, o dažniausiai pasitaikantys ligos simptomai yra tokie:

• daug menstruacijų;
• kraujavimas, atsirandantis pašalinus tonzilius ar dantį;
• kraujavimas iš nosies;
• Willebrand liga, sukelianti nepagrįstą kraujavimą.

Vyrų ligos simptomai

Suaugusiųjų amžiuje liga tik progresuoja. Be ligos požymių, jau egzistuojančių nuo vaikystės, prie jo pridedami nauji simptomai, kurie kenkia organizmui daug daugiau:

• retroperitoninis kraujavimas. Jų vystymasis skatina ūminių peritoninių organų ligų atsiradimą, kurį galima išspręsti tik chirurginiu būdu;
• sumušimų susidarymą, nurodant tiek po oda, tiek į raumenis. Jų pavojus slypi maitinančių kraujagyslių audinių suspaudimu, kuris sukelia audinių nekrozę. Taip pat kyla apsinuodijimo krauju rizika dėl infekcijos;
• Po hemoraginės anemijos, kurią sukelia kraujavimas iš nosies, virškinimo trakto, dantenų, kraujavimas iš šlapimo takų;
• kraujavimas kauliniame audinyje, dėl kurio atsiranda nekrozė;
• gangrena ir galimas paralyžius dėl gigantiškų hematomų;
• gerklės gleivinės kraujavimas, taip pat gerklų kraujavimas. Gali atsirasti, kai vokalinių laidų įtampa ir kosulys;
• sąnarių kraujavimas prisideda prie osteoartrito progresavimo, todėl galiausiai atsiranda neįgalumas. To priežastis yra ribotas sąnarių judumas ir galūnių raumenų atrofija.

Norėdami atlikti chirurginius veiksmus, tokiems pacientams anksčiau skiriami anti-hemofiliniai vaistai, kad būtų išvengta didelių kraujo netekimo.

Ligos diagnozė

Šiuo metu liga sėkmingai diagnozuojama nustatant paveldėjimo pobūdį. Ir nors skirtingų tipų ligos simptomai yra tokie patys, tačiau hemofilija A ir B - vyrams ir C - moterims yra sėkmingai diferencijuojami taikant laboratorinius tyrimus, įskaitant:

• kraujo krešėjimo faktorių skaitinių rodiklių nustatymas;
• trombodinamika, kuri leidžia aptikti tokius hemostazės sutrikimus, kaip hipo- ir hiperkoaguliaciją;
• trombino laikas, iliustruojantis kraujo krešėjimo faktorių aktyvumą;
• mišrios - ACTV. Toks tyrimas leidžia nustatyti hemostazės pažeidimus;
• laikinas kraujo krešėjimo tyrimas;
• D-dimero analizė, siekiant išvengti tromboembolijos;
• fibrinogeno kiekybinis apskaičiavimas kraujyje;
• tromboelastografija, skirta hemostazei ir fibrinolizei registruoti;
• Trombino generavimo testas iliustruoja hemostatinės sistemos būklę.

Toks integruotas požiūris nustatant ligos tipą ir sunkumą leidžia pasirinkti optimalų gydymą, kuris palengvintų gyvenimo srautą ir jo išplėtimą.

Gydymas hemofilija

Deja, mūsų laikų liga yra neišgydoma, galite atlikti tik palaikomąją terapiją ir stebėti pasikartojančius simptomus. Hemofilijos gydymas turi būti atliekamas klinikose, kurios specializuojasi šioje ligoje. Tokiu atveju pacientas turi turėti savo „Hemofilijos paciento knygoje“. Jame turi būti duomenys apie paciento kraujo grupę, jos Rh faktorių, ligos tipą ir sunkumą.

Visų pirma ligos gydymas turi prasidėti apibrėžiant jo tipą. Tolesnis gydymas grindžiamas trūkstamų krešėjimo faktorių įvedimu į kraują. Jie gaunami surenkant donoro kraują, taip pat tam tikromis sąlygomis šiems tikslams auginamų gyvūnų kraują. Tačiau čia svarbu užkirsti kelią faktoriaus perdozavimui, nes pacientas gali patekti į anafilaksinį šoką. Taigi, skaičiavimas turėtų būti atliekamas taip: ne daugiau kaip 25 ml krešėjimo faktoriaus 1 kg paciento svorio, skiriant per 24 valandas.

Dėl tokio gydymo liga trumpą laiką išnyksta, nes kiekybiniai elementų, kurie nėra sėkmingi hemolizei, rodikliai normalizuojami. Tai padeda išvengti kraujo netekimo atsiradimo ir sumažina neigiamas pasekmes.

Kraujavimo metu, remiantis ligos tipu, gydytojai atlieka tokį gydymą:

• A tipo ligos atveju pernešamas sausas koncentruotas krioprecipitatas, antihemofilija ir šviežia plazma, perduodama tiesiogiai iš donoro;
• jei ligos tipas yra, pacientui skiriama trūkstamo krešėjimo faktoriaus koncentracija, taip pat šviežia šaldytų donorų plazma;
• C tipo ligos atveju reikia sausos šviežios šaldytos plazmos.

Tolesnis ligos gydymas yra simptominis:

• jei yra kraujavimas iš sąnarių, svarbu atšaldyti gerklės sąnarį, panaudojant šaltą kompresą, taip pat jį užfiksuoti gipso ilgaamžiškumu iki 3-4 dienų ir pašalinti pasekmes naudojant UHF technologiją;
• kaulų ir raumenų sistemos, kurią paveikė liga, atkūrimas atliekamas naudojant fizioterapiją, taip pat achilloplastiką ir sinovektomijos metodą;
• nesudėtingas kraujavimas geriausia gydyti visiškai pailsėjus ir pacientui atvėrus;
• kapsulinės hematomos pašalinamos chirurginiu būdu kartu su antihemofiliniais koncentratais;
• išorinio kraujavimo gydymas atliekamas anestezijos metu. Paciento žaizdos nuvalomos nuo kraujo krešulių, plaunamos antibakteriniu tirpalu, o po to - su kraujo stabdančiais agentais;
• hemofilijoje gydymas turėtų apimti dietą, kurią sudaro maistas, kuriame yra daug A, B, C ir D grupių vitaminų, taip pat mikroelementai (kalcio, fosforo) ir žemės riešutai.

Svarbiausia kovojant su šia liga yra prevencija. Taigi, šios ligos diagnozuojama šeimose, kuriose randama moterų ar vyrų mutacija, tačiau nerekomenduojama natūraliai vaikai. Jei sveika moteris turi vaiką iš ligos vyrų, tada nuo 8 iki 14-16 savaičių po to, kai nustatoma kūdikio lytis, jei ji yra mergaitė, rekomenduojama abortą dėl šios patologijos neplatinimo. Vienintelis būdas čia yra IVF procedūros įgyvendinimas, vykdomas tam tikromis sąlygomis.

Žmonėms, sergantiems hemofilija, patartina vengti įvairių tipų traumų nuo ankstyvo amžiaus, jiems neleidžiama užsiimti fizine veikla, bet taip pat dalyvauti trauminiuose sporto renginiuose, pavyzdžiui, ledo ritulyje, bokse, futbolas ir tt.

Patartina atlikti profilaktines trūkstamų veiksnių injekcijas, tačiau dažnai neįmanoma naudoti skausmą malšinančių vaistų, nes atsiranda priklausomybė, o organizmas ateityje negalės susidoroti su skausmu.

Naudojant šią ligą, griežtai draudžiama vartoti kraujo retinimo vaistus nuo uždegimo, karščiavimą ir kitus vaistus, tokius kaip indometacinas, aspirinas, butazolidinas, brufenas, aspirinas ir kt.

Profilaktika ir gydymas, hemofilija gali būti iš dalies neutralizuota, tačiau iki galo neįmanoma atsikratyti savo apraiškų. Tačiau panašios diagnozės turintys žmonės, laikydamiesi hematologo nurodymų, paprastai gyvena senatvėje.

Jei manote, kad turite hemofiliją ir šios ligos požymius, hematologas gali jums padėti.

Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas, remiantis įvestais simptomais.

Hemoraginė diatezė yra ligų grupė, kuriai būdingas padidėjęs organizmo jautrumas kraujavimui, kuris gali pasireikšti savarankiškai, be jokios akivaizdžios priežasties arba po nedidelių sužalojimų.

Hemoraginis sindromas yra patologinė būklė, kuriai būdingas padidėjęs kraujagyslių kraujavimas ir vystymasis dėl sumažėjusios homeostazės. Patologijos požymiai yra odos ir gleivinės kraujavimas, taip pat vidinio kraujavimo atsiradimas. Liga gali išsivystyti bet kuriame amžiuje - ir naujagimiams bei pagyvenusiems žmonėms. Yra ūminių ir lėtinių šios patologinės būklės formų. Ūminės formos atveju reikia skubios medicinos pagalbos vaikams ir suaugusiems, o lėtinės formos atveju - sudėtingas patologinis gydymas.

Villebrando liga yra patologinis įgimtos etiologijos procesas, kurį sukelia kritinis kraujo von Willebrand faktoriaus faktoriaus trūkumas arba sumažėjęs plazmos komponento aktyvumas. Kitaip tariant, von Willebrand liga yra hemoraginės diatezės forma, ty kraujo krešėjimo patologija.

Purpuros trombocitopeninė arba Verlgof liga yra liga, kuri atsiranda dėl trombocitų skaičiaus sumažėjimo ir jų patologinės tendencijos klijuoti, ir pasižymi daugelio hemoragijų atsiradimu ant odos ir gleivinės paviršiaus. Liga priklauso hemoraginės diatezės grupei, yra gana reti (pagal statistiką kasmet susirgo 10–100 žmonių). Tai pirmą kartą 1735 m. Aprašė žinomas vokiečių gydytojas Paulas Werlhofas, kuriam jis gavo pavadinimą. Dažniau viskas pasireiškia dešimties metų amžiaus, o tai daro įtaką abiejų lyčių veidams tuo pačiu dažnumu, o jei kalbame apie statistiką tarp suaugusiųjų (po 10 metų), moterys serga dvigubai dažniau nei vyrai.

Tsinga yra liga, kuri progresuoja dėl nepakankamo vitamino C (askorbo rūgšties) kiekio žmogaus organizme. Tai savo ruožtu lemia tokio baltymo, kaip kolageno, gamybą, kuri yra atsakinga už kraujagyslių sienelių patikimumą ir jungiamųjų audinių elastingumą. Dėl to palaipsniui sunaikinama kremzlės ir kaulai, sumažėja kaulų čiulpų funkcionalumas.

Naudodamiesi pratimais ir nuosaikumu, dauguma žmonių gali be medicinos.