Informacija apie neurologinį sindromą Sturge-Weber

Encefalotrigeminė angiomatozė yra laikoma sunkia liga, kuri atsitiktinai pasireiškia.

Jis taip pat žinomas kaip Sturge-Weber sindromas.

Tuo pačiu metu yra daug veido ir odos odos angiomų.

Jų lokalizacija paprastai yra trišakio nervo viršutinės ir akies šakos. Tuo pat metu ligos pia mater gali būti paveikta vienoje ar abiejose pusėse.

Ši liga susijusi su fazomatinėmis ligomis, t.y. paveldimos problemos, kurioms būdingi nervų sistemos ir vidaus organų sutrikimai, taip pat odos pokyčiai (dažniausiai yra dėmių).

Panašus apraiškų derinys atsiranda dėl to, kad nėštumo metu 2 gemalo sluoksniai tuo pačiu metu yra pažeisti:

Nuo jų oda ateina odos, nervų sistemos, kraujagyslių ir vidaus organų vystymasis. Fakomatozės grupė apima šias ligas:

• Bourneville tuberous sclerosis;
• Veberio sindromas;
• Louis Baro sindromas;
• taip pat neurofibromatozė reklinghayzena.

Ligos variantai

Šiuolaikinėje medicinos praktikoje yra 3 Sturge-Weber sindromo formos.

Visi jie pasižymi simptomų deriniu:

1. Tik angioma ant veido. Arba šių kraujagyslių navikų derinys su veido oda ir glaukoma.
2. Tik smegenų gleivinės angioma.
3. Smegenų ir odos angiomos derinys. Tai gali sukelti glaukomą.

Klinikinis ligos vaizdas

Klasikiniu Sturge-Weber-Krabbe sindromu pasireiškia pagrindiniai simptomai:

• priepuoliai;
• kraujagyslių dėmės ant veido, vadinamos angiomomis;
• padidėjęs akispūdis arba glaukoma.

Taip pat ir vyrai, ir moterys kenčia nuo ligos. Vienas iš 50 000 žmonių žemėje kenčia būtent šią ligą.

Iš galimų simptomų gydytojai paprastai išskiria šias galimybes:

1. Burgundija, šviesus taškas ant veido. Dažniausiai ši nuotrauka - ji apima tik vieną pusę, užfiksavus kaktos kraštą, nosį ir apsiribojant viršutiniu lūpu. Šią dalį įkvepia 1 ir 2 trišakio nervo šakos. Panašus rausvas dėmės kartais yra abiejose veido pusėse. Tačiau tai dažniausiai pasireiškia vaiko gimimo metu ir gali atsirasti laikui bėgant.
2. Priepuoliai traukuliai, kurie pasireiškia kaip priverstiniai judesiai viršutinėje ir apatinėje galūnėse. Jie kyla iš priešingos pusės ant veido. Jų išvaizda atsiranda dėl to, kad žievė yra paveikta angiomos. Pacientams, sergantiems traukuliais, baigėsi priverstinių judesių plitimas per visą kūną, gilus silpnas, nekontroliuojamas šlapinimasis. Tokie priepuoliai prasideda pirmaisiais asmens gyvenimo metais.
3. Silpnumas raumenyse (paprastai galūnėse) priešingoje kūno pusėje nuo Burgundijos vietos.
4. Sumažintas regėjimas. Dažnai, sušvelninus ligą, gali atsirasti jo visiškas praradimas.
5. Desensitizacija toje kūno pusėje, kuri yra priešais Burgundijos vietą ant veido.
6. Jei angiomos yra koncentruotos smegenų pakaušio skilčių regione, yra tikimybė, kad kai kurie regėjimo laukai bus visiškai prarasti.
7. Stebimi intelektiniai sutrikimai - sumišimas, atminties praradimas ir protinis atsilikimas (nesuderinamumas su jo amžiumi).
8. Galvos skausmas
9. Vaiko emocinio vystymosi sutrikimai: aštrumas, nuolatinis dirglumas ir netgi agresyvumas.

Pirmieji ir ankstyvieji simptomai yra priepuoliai ir rudos dėmės ant veido odos.

Diagnostinės priemonės

Pirmuosius Sturge-Weberio sindromo pasireiškimus būtina pasikonsultuoti su gydytoju.

Tai yra specialistas, kuris nustatys teisingus diagnostikos testus ir atliks tiksliausią diagnozę, paskui paskirs veiksmingą gydymą.

Encefalotrigeneno angiomatozės diagnostikos kompleksą sudaro keli etapai ir procedūros:

1. Pirma, analizuojama ligos istorija ir skundai. Svarbu žinoti, kokie amžiaus simptomai atsirado (traukuliai, silpnumas, galvos skausmas ir tt). Būtina paaiškinti, ar ši liga yra kilusi iš kito šeimos nario.
2. Bus reikalingas neurologinis paciento tyrimas. Tuo pačiu metu kruopščiai įvertinamas visų kūno galūnių odos jautrumas ir raumenų stiprumas.
3. Turėsime eiti į oftalmologą. Tik jis matuos akispūdį, ištirs akis, ištirs jų vidinę struktūrą. Tai būtina norint nustatyti angiomas, kurios gali atsirasti ant akių apvalkalo. Ir jei regos nervas yra patinęs, gydytojas galės sužinoti, ar padidėja intrakranijinis spaudimas.
4. Dažnai gydantis gydytojas siunčia pacientą pasikonsultuoti su medicinos genetika.
5. Kompiuterinė tomografija ir MRT padės matyti visus smegenų pokyčius (tuos plotus, kuriuose žievės yra labiausiai skiedžiamos, kur yra auglių, angiomų).
6. Elektroencefalografija - tai metodas, leidžiantis įvertinti elektros laidumą ir smegenų veiklą įvairiose srityse. Priklausomai nuo ligos, šis parametras gali skirtis. Ypač jei yra dėmesio epilepsijai (tai yra pagrindinė traukulių priepuolių priežastis).

Nugaros smegenys yra sunkiausia neurosifilio komplikacija. Kas atsitinka, jei nepradedate laiku gydyti ligos.

Ligos gydymas

Sturge Weber sindromas gydomas tik simptomiškai.

Tai reiškia, kad pagrindinis gydymo tikslas yra išgelbėti pacientą nuo tų ligos apraiškų, kurios pablogina žmogaus gyvenimo lygį.

• vaistų, kurie padeda pašalinti traukulius;
• jei yra psicho-emocinių sutrikimų, paskiriami psichotropiniai vaistai;
• Jei padidėja akispūdis, turėsite vartoti vaistus, kurie jį sumažins.

Jei angiomos, esančios kaukolės ertmėje, yra pavojingos gyvybei ir stipriai veikia kūno funkcionavimo pokyčius, gydytojas nusprendžia juos pašalinti.

Jis pasireiškia chirurginiu būdu. Ir jei bordo vietoje ant veido odos labai trukdoma paciento gyvybei, ją galima „užmaskuoti“ kosmetinės chirurgijos pagalba. Šiuo atveju atliekamas paveiktos veido paviršiaus tatuiravimas kūno dažais.

Sindromo pasekmės

Jei dėl ligos gydymo nesiimama jokių veiksmų, atsiranda komplikacijų tikimybė:

• regos praradimas;
• smegenų kraujotakos problemos;
• ryškus veido trūkumas, kuris neleidžia patogiai visuomenei prisitaikyti ir mažina savigarbą;
• neurologinio pobūdžio defektas iki psichikos vystymosi iškraipymo.

Deja, nėra prevencinių priemonių, kurios galėtų užkirsti kelią Weberio ligos vystymuisi. Galų gale, gydytojai vis dar negali išsiaiškinti tikslių ligos atsiradimo priežasčių.

Todėl svarbiausia yra pradėti kovoti su šia problema laiku.

Sturge-Weber sindromas

Sturge-Weber sindromas - įgimta angiomatozė, veikianti odą, regėjimo organus ir centrinę nervų sistemą. Išreikštas daugybėmis įgimta veido veido angioma, nuolatiniu epilepsijos sindromu, glaukoma, oligofrenija ir kitais neurologiniais bei oftalmologiniais simptomais. Diagnozės metu atliekama smegenų struktūrų kaukolės, CT skenavimo ar MRT rentgenografija, oftalmoskopija, akispūdžio matavimas, gonioskopija, akių ultragarsas. Gydymas apima epilepsijos gydymą, konservatyvų ir chirurginį glaukomos gydymą, simptominį gydymą. Daugeliu atvejų prognozė yra nepalanki.

Sturge-Weber sindromas

Sturge-Weber sindromas yra retas įgimtas angiomatinis smegenų membranų, odos ir akių liga. Paplitimas yra 1 atvejo 100 tūkstančių gyventojų. Pirmą kartą šio sindromo pacientas 1879 m. Aprašytas Sturge, o 1922 m. Weberis nurodė šio sindromo atskleistus radiografinius požymius. 1934 m. Krabbe pasiūlė, kad pacientai, kartu su odos angiomomis, turi galvos smegenų membranų angiomatozę. Šių mokslininkų garbei ši liga buvo vadinama Sturge-Weber-Krabbe sindromu. Atsižvelgiant į tai, kad veido angiomos lokalizuojamos odos inervacijos zonoje pagal trigemininio nervo 1 ir 2 šakas, neurologijoje ši liga taip pat žinoma kaip encefalotrigeminė angiomatozė. Kartu su neurofibromatoze Recklinghausen, Louis-Bar sindromas, tuberous sclerosis, Hippel-Lindau liga ir kt., Sturge-Weber sindromas yra įtrauktas į facomatozės - progresuojančių neurokutinių ligų grupę.

Sturge-Weberio sindromo priežastys

Sturge-Weberio sindromas atsiranda dėl embriono vystymosi pažeidimų, dėl kurių nepavyko diferencijuoti ecto ir mezoderminių lapų. Dauguma atvejų yra sporadinis sindromas, mažiau autosominis (ne su lytimi susijęs) dominuojantis ar recesyvinis paveldėjimas su daline penetrija. Manoma, kad atsitiktiniai atvejai yra susiję su neigiamu poveikiu vaisiui embriono laikotarpiu. Egzotinės ir endogeninės nėščiosios apsinuodijimai, įskaitant nikotiną, alkoholį, vaistus, įvairius vaistus, gali būti kenksmingi veiksniai; gimdos infekcijos; dukmetaboliniai sutrikimai (pvz., nekompensuotas cukrinis diabetas arba hipertirozė).

Ligos morfologinis substratas yra angiomatozė - kelių kraujagyslių navikų (angiomų) susidarymas ir augimas, esantis ant veido ir smegenų membranų. Paprastai membranų angiomatozė turi įtakos jų konvexitinei daliai, dažniau pastebima pakaušio ir parietinės zonos. Paprastai veido angiomatozė ir galvos smegenų angiomatozė turi homolaterinę vietą, t. Y. Jie yra toje pačioje pusėje. Tačiau dažnai pastebimas pažeidimo dvišalis pobūdis. Smegenų audiniuose, esančiuose po angiomatiniu būdu pakeistos membranos srities, atsiranda degeneracinių procesų, atsiranda atrofija ir pernelyg didelis gliavimas, susidaro kalcifikacijos.

Sturge-Weberio sindromo simptomai

Sturge-Weberio sindromui būdingas žymiausias ženklas yra veido odos angiomatozė. Visiems pacientams kraujagyslių vieta yra įgimta. Laikui bėgant jis gali didėti. Paprastai lokalizuotas zygomatiniame ir infraorbitaliniame regione. Paspaudus pasisuka. Iš pradžių ji yra rausvos spalvos, tada ji gauna ryškiai raudoną arba raudoną vyšnių atspalvį. Angiomų išvaizda ir paplitimas yra skirtingi, jie gali būti nedideli išsklaidyti židiniai arba sujungti į vieną didelę vietą, vadinamąją. "Flaming nevus". Angiomatozė gali apimti nosies ertmę, ryklę, burnos ertmę. 70% angiomatozės sindromo atvejų yra vienašalis. 40 proc. Veido pokyčių derinamos su kamieno ir galūnių angiomomis. Galimi ir kiti dermatologiniai simptomai: įgimtos hemangiomos, vietinės minkštųjų audinių edema, nevi, hipo- ir hiperpigmentacijos zonos. Pasak kai kurių pranešimų, 5% atvejų Sturge-Weber sindromas atsiranda be būdingo „liepsnojančio nevuso“ ant veido.

Nuo 75% iki 85% anceomatozės atvejų pasireiškia traukulio sindromu, debiutuojant pirmaisiais gyvenimo metais. Ypač būdingi epiphriscups tipo Jackpot tipai, kurių metu traukuliai padengia galūnes, kontralateriją (priešingą) smegenų membranų angiomatozės vietai. Epilepsija sukelia protinį atsilikimą, protinį atsilikimą, o kai kuriais atvejais net idiociją. Gali pasireikšti galūnių kontralaterinės apvalkalo angiomos hidrocefalija, hemiparezė ir hemodofija.

Matymo organo dalyje galima stebėti choroido, rainelės heterochromijos, hemianopsijos, kolobomų angiomas. Maždaug trečdalis pacientų yra diagnozuota glaukoma, kuri sukelia ragenos drumstimą, o kai kuriais atvejais sukelia hidroftalminę formą. Kai kuriais atvejais Sturge-Weber sindromas derinamas su veido kaukolės displazija, pasireiškiančia veido asimetrija; kitose, su įgimta širdies liga.

Sindromo pasireiškimų trognozė („liepsna“, regos sutrikimas, neurologiniai simptomai) pastebima tik penktadalyje pacientų. Kitais atvejais simptomų derinys labai skiriasi, todėl šiandien nustatyta 10 klinikinių Sturge-Weber sindromo formų. Abortuojantys sindromo variantai nėra neįprasti, kai klinikiniai simptomai išreiškiami tik iš dalies ir švelniai.

Sturge-Weberio sindromo diagnostika

Sturge-Weberio sindromą galima diagnozuoti būdingu simptomų deriniu: odos veido angiomatozės, epifraktų ir kitų neurologinių reiškinių, taip pat oftalmologinės patologijos (pirmiausia glaukoma) buvimu. Diagnostinę paiešką atlieka neurologas, epileptologas, oftalmologas ir dermatologas.

Per kaukolės rentgeno tyrimą aptinkamos žievės kalkinimo zonos, turinčios dvigubus kontūrus, tarsi cirkuliaciją cerebrinio pažeidimo srityje. Smegenų CT nuskaitymas vizualizuoja dar platesnes kalcifikacijos sritis nei radiografiniai vaizdai. Smegenų MRT atskleidžia smegenų medžiagos degeneracijos ir atrofijos sritis, žievės retinimą; leidžia jums pašalinti kitas ligas (intracerebrinį naviką, smegenų abscesą, smegenų cistą).

Elektroencefalografija leidžia nustatyti bioelektrinio smegenų aktyvumo pobūdį ir diagnozuoti epi aktyvumą. Oftalmologinis tyrimas apima regos aštrumo, perimetrijos, intraokulinio spaudimo, oftalmoskopijos ir gonioskopijos (su ragenos skaidrumo išsaugojimu), akies ultragarso biometrijos, AV skenavimo tikrinimą.

Sturge-Weberio sindromo gydymas ir prognozė

Šiuo metu Sturge-Weberio sindromas nėra veiksmingas. Terapija siekiama sustabdyti pagrindines apraiškas. Antikonvulsinis gydymas valproatu, karbamazepinu, levetiracetamu, topiramatu.

Episindromas dažnai yra atsparus epilepsijos gydymui, todėl reikia pereiti nuo monoterapijos prie dviejų vaistų derinio. Kaip vienas iš gydymo būdų naudojamas kaukolės rentgeno spinduliavimas angiomatozės paveiktame plote. Remiantis neurokirurgų liudijimu, galima apsvarstyti chirurginio epilepsijos gydymo klausimą.

Gliukomos gydymas yra akių lašų, ​​kurie mažina intraokulinio skysčio sekreciją, įlašinimas: brimonidinas, timololis, dorzolamidas, brinzolamidas ir tt Tačiau toks konservatyvus gydymas dažnai yra neveiksmingas. Tokiais atvejais akių chirurgai atlieka glaukomos chirurginį gydymą: trabekulotomiją arba trabekulektomiją.

Deja, ryškioje klinikoje Sturge-Weberio sindromas turi nepalankią prognozę. Dėl neįveikiamo epileptinio sindromo atsiranda sunki oligofrenija. Galimas regėjimo netekimas, intrakranijiniai kraujagyslių sutrikimai, dėl kurių gali būti insultas.

Sturge-Weber-Krabbe sindromas

. arba: Encephalotrigeneminal angiomatosis, nevoid amentia, ketvirta facomatozė

Sturge Weber Crabbe sindromo simptomai

Sturge-Weber-Crabe sindromas yra paveldima liga, todėl daugelis simptomų gali kisti nuo gimimo.

• Veido odos angiomatozė - odos pažeidimai angiomų pavidalu (plokšti ir šiek tiek padidėję raudonojo atspalvio odos navikai, sudaryti iš indų) ir nevi (molai).
• Matymo organų angiomatozė - akies choroidų (angiomų susidarymas) pažeidimas. Matymo organo kraujagyslių pokyčiai sukelia silpną vandens humoro cirkuliaciją akies ertmėje, todėl padidėja akispūdis (glaukoma), sutrikusi akių membranų struktūra, tinklainės atsiskyrimas ir regos praradimas.
• Minkšto smegenų apvalkalo angiomatozė - simptomai priklauso nuo smegenų minkštųjų lukštų angiomų (kraujagyslių navikų) lokalizacijos. Paprastai Sturge-Weber-Crabe sindromą lydi hemiparezė (sutrikusi vienos kūno pusės motorinė funkcija), hemianopija (aklumas vienoje regos lauko pusėje), dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (sunkumas sutelkiant dėmesį, hiperaktyvumas, impulsyvumas), smegenų kraujotakos sutrikimai, ataksija (sutrikęs judesių koordinavimas), epilepsijos priepuoliai (dažniau traukuliai), protinis atsilikimas.

Sturge-Weber sindromas

Sturge-Weber sindromas - įgimta angiomatozė, veikianti odą, regėjimo organus ir centrinę nervų sistemą. Išreikštas daugybėmis įgimta veido veido angioma, nuolatiniu epilepsijos sindromu, glaukoma, oligofrenija ir kitais neurologiniais bei oftalmologiniais simptomais. Diagnozės metu atliekama smegenų struktūrų kaukolės, CT skenavimo ar MRT rentgenografija, oftalmoskopija, akispūdžio matavimas, gonioskopija, akių ultragarsas. Gydymas apima epilepsijos gydymą, konservatyvų ir chirurginį glaukomos gydymą, simptominį gydymą. Daugeliu atvejų prognozė yra nepalanki.

Sturge-Weber sindromas

Sturge-Weber sindromas yra retas įgimtas angiomatinis smegenų membranų, odos ir akių liga. Paplitimas yra 1 atvejo 100 tūkstančių gyventojų. Pirmą kartą šio sindromo pacientas 1879 m. Aprašytas Sturge, o 1922 m. Weberis nurodė šio sindromo atskleistus radiografinius požymius. 1934 m. Krabbe pasiūlė, kad pacientai, kartu su odos angiomomis, turi galvos smegenų membranų angiomatozę. Šių mokslininkų garbei ši liga buvo vadinama Sturge-Weber-Krabbe sindromu. Atsižvelgiant į tai, kad veido angiomos lokalizuojamos odos inervacijos zonoje pagal trigemininio nervo 1 ir 2 šakas, neurologijoje ši liga taip pat žinoma kaip encefalotrigeminė angiomatozė. Kartu su neurofibromatoze Recklinghausen, Louis-Bar sindromas, tuberous sclerosis, Hippel-Lindau liga ir kt., Sturge-Weber sindromas yra įtrauktas į facomatozės - progresuojančių neurokutinių ligų grupę.

Sturge-Weberio sindromo priežastys

Sturge-Weberio sindromas atsiranda dėl embriono vystymosi pažeidimų, dėl kurių nepavyko diferencijuoti ecto ir mezoderminių lapų. Dauguma atvejų yra sporadinis sindromas, mažiau autosominis (ne su lytimi susijęs) dominuojantis ar recesyvinis paveldėjimas su daline penetrija. Manoma, kad atsitiktiniai atvejai yra susiję su neigiamu poveikiu vaisiui embriono laikotarpiu. Egzotinės ir endogeninės nėščiosios apsinuodijimai, įskaitant nikotiną, alkoholį, vaistus, įvairius vaistus, gali būti kenksmingi veiksniai; gimdos infekcijos; dukmetaboliniai sutrikimai (pvz., nekompensuotas cukrinis diabetas arba hipertirozė).

Ligos morfologinis substratas yra angiomatozė - kelių kraujagyslių navikų (angiomų) susidarymas ir augimas, esantis ant veido ir smegenų membranų. Paprastai membranų angiomatozė turi įtakos jų konvexitinei daliai, dažniau pastebima pakaušio ir parietinės zonos. Paprastai veido angiomatozė ir galvos smegenų angiomatozė turi homolaterinę vietą, t. Y. Jie yra toje pačioje pusėje. Tačiau dažnai pastebimas pažeidimo dvišalis pobūdis. Smegenų audiniuose, esančiuose po angiomatiniu būdu pakeistos membranos srities, atsiranda degeneracinių procesų, atsiranda atrofija ir pernelyg didelis gliavimas, susidaro kalcifikacijos.

Sturge-Weberio sindromo simptomai

Sturge-Weberio sindromui būdingas žymiausias ženklas yra veido odos angiomatozė. Visiems pacientams kraujagyslių vieta yra įgimta. Laikui bėgant jis gali didėti. Paprastai lokalizuotas zygomatiniame ir infraorbitaliniame regione. Paspaudus pasisuka. Iš pradžių ji yra rausvos spalvos, tada ji gauna ryškiai raudoną arba raudoną vyšnių atspalvį. Angiomų išvaizda ir paplitimas yra skirtingi, jie gali būti nedideli išsklaidyti židiniai arba sujungti į vieną didelę vietą, vadinamąją. "Flaming nevus". Angiomatozė gali apimti nosies ertmę, ryklę, burnos ertmę. 70% angiomatozės sindromo atvejų yra vienašalis. 40 proc. Veido pokyčių derinamos su kamieno ir galūnių angiomomis. Galimi ir kiti dermatologiniai simptomai: įgimtos hemangiomos, vietinės minkštųjų audinių edema, nevi, hipo- ir hiperpigmentacijos zonos. Pasak kai kurių pranešimų, 5% atvejų Sturge-Weber sindromas atsiranda be būdingo „liepsnojančio nevuso“ ant veido.

Nuo 75% iki 85% anceomatozės atvejų pasireiškia traukulio sindromu, debiutuojant pirmaisiais gyvenimo metais. Ypač būdingi epiphriscups tipo Jackpot tipai, kurių metu traukuliai padengia galūnes, kontralateriją (priešingą) smegenų membranų angiomatozės vietai. Epilepsija sukelia protinį atsilikimą, protinį atsilikimą, o kai kuriais atvejais net idiociją. Gali pasireikšti galūnių kontralaterinės apvalkalo angiomos hidrocefalija, hemiparezė ir hemodofija.

Matymo organo dalyje galima stebėti choroido, rainelės heterochromijos, hemianopsijos, kolobomų angiomas. Maždaug trečdalis pacientų yra diagnozuota glaukoma, kuri sukelia ragenos drumstimą, o kai kuriais atvejais sukelia hidroftalminę formą. Kai kuriais atvejais Sturge-Weber sindromas derinamas su veido kaukolės displazija, pasireiškiančia veido asimetrija; kitose, su įgimta širdies liga.

Sindromo pasireiškimų trognozė („liepsna“, regos sutrikimas, neurologiniai simptomai) pastebima tik penktadalyje pacientų. Kitais atvejais simptomų derinys labai skiriasi, todėl šiandien nustatyta 10 klinikinių Sturge-Weber sindromo formų. Abortuojantys sindromo variantai nėra neįprasti, kai klinikiniai simptomai išreiškiami tik iš dalies ir švelniai.

Sturge-Weberio sindromo diagnostika

Sturge-Weberio sindromą galima diagnozuoti būdingu simptomų deriniu: odos veido angiomatozės, epifraktų ir kitų neurologinių reiškinių, taip pat oftalmologinės patologijos (pirmiausia glaukoma) buvimu. Diagnostinę paiešką atlieka neurologas, epileptologas, oftalmologas ir dermatologas.

Per kaukolės rentgeno tyrimą aptinkamos žievės kalkinimo zonos, turinčios dvigubus kontūrus, tarsi cirkuliaciją cerebrinio pažeidimo srityje. Smegenų CT nuskaitymas vizualizuoja dar platesnes kalcifikacijos sritis nei radiografiniai vaizdai. Smegenų MRT atskleidžia smegenų medžiagos degeneracijos ir atrofijos sritis, žievės retinimą; leidžia jums pašalinti kitas ligas (intracerebrinį naviką, smegenų abscesą, smegenų cistą).

Elektroencefalografija leidžia nustatyti bioelektrinio smegenų aktyvumo pobūdį ir diagnozuoti epi aktyvumą. Oftalmologinis tyrimas apima regos aštrumo, perimetrijos, intraokulinio spaudimo, oftalmoskopijos ir gonioskopijos (su ragenos skaidrumo išsaugojimu), akies ultragarso biometrijos, AV skenavimo tikrinimą.

Sturge-Weberio sindromo gydymas ir prognozė

Šiuo metu Sturge-Weberio sindromas nėra veiksmingas. Terapija siekiama sustabdyti pagrindines apraiškas. Antikonvulsinis gydymas valproatu, karbamazepinu, levetiracetamu, topiramatu.

Episindromas dažnai yra atsparus epilepsijos gydymui, todėl reikia pereiti nuo monoterapijos prie dviejų vaistų derinio. Kaip vienas iš gydymo būdų naudojamas kaukolės rentgeno spinduliavimas angiomatozės paveiktame plote. Remiantis neurokirurgų liudijimu, galima apsvarstyti chirurginio epilepsijos gydymo klausimą.

Gliukomos gydymas yra akių lašų, ​​kurie mažina intraokulinio skysčio sekreciją, įlašinimas: brimonidinas, timololis, dorzolamidas, brinzolamidas ir tt Tačiau toks konservatyvus gydymas dažnai yra neveiksmingas. Tokiais atvejais akių chirurgai atlieka glaukomos chirurginį gydymą: trabekulotomiją arba trabekulektomiją.

Deja, ryškioje klinikoje Sturge-Weberio sindromas turi nepalankią prognozę. Dėl neįveikiamo epileptinio sindromo atsiranda sunki oligofrenija. Galimas regėjimo netekimas, intrakranijiniai kraujagyslių sutrikimai, dėl kurių gali būti insultas.

Sturge-Weberio sindromo gydymui skirtų vaistų apžvalga

Pirmą kartą aštuoniasdešimtajame dešimtmetyje Sturge apibūdino encefalotrigenerinę angiomatozę („angelo bučinį“), naudodamas šešerių metų vaiko, turinčio ryškiai raudoną kapiliarinę hemangiomą ant tretinio nervo inervacijos regione, pavyzdį. Odos anomalija buvo lokalizuota, viena vertus, zygomatinės dalies srityje ji apėmė orbitą, kaktą, ji buvo pagrįsta kraujagyslių naviku.

1922 m. „Weber“ papildė klinikinį vaizdą, kai žaizdos buvo nukentėjusios nuo taško augimo. XX a. Pradžioje Krabbe įtraukė į tinklainės pažeidimo simptomus. Vėliau liga buvo pavadinta Sturge-Weber sindromu (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Patologijos priežastys

Perinataliniu laikotarpiu išsivysto anomalija, mesodermas (germinalinis sluoksnis) yra sutrikęs vaisiui, o tai lemia homogeninių ląstelių skirtumą audinyje. Liga priklauso nuo atsitiktinės (nereguliarios) pasireiškimo formos, perduodama per dominuojančią tos pačios geno dalį, nesiliejant su grindimis. Recesyvinis paveldėjimas yra labai retas.

Sturge-Weber-Krabbe sindromas susidaro vaisiui daugelio veiksnių įtakoje:

1. Metaboliniai sutrikimai moterims nėštumo metu (skydliaukės disfunkcija).
2. Cheminis apsinuodijimas pirmąjį trimestrą.
3. Narkotikų šalutinis poveikis.
4. Alkoholis, narkotikai, rūkymas.
5. Gimdos ar gimdos infekcijos perinataliniu laikotarpiu.

Liga retai pasitaiko, pavojus slypi angiomų, esančių smegenyse ir akies obuoliuose, vietoje. Centrinės nervų sistemos sutrikimas dėl sindromo vaikystėje sukelia neįgalumą.

Tipiniai ligos simptomai

Patologija reiškia kintančią sindromų grupę, plintančią ant akies obuolio kaukolės, veido ir nervų. Neurologiniai sutrikimai sukelia dalinį motorinės funkcijos praradimą priešingoje pažeidimo pusėje, strabizmo, liežuvio ir veido raumenų paralyžiaus vystymuisi. Pagrindinis ligos rodiklis yra Burgundijos taškas vienoje veido (foto) ar kūno pusėje, retiau kapiliarinės hemangiomos lokalizacija yra dvišalė.

Pagal sindromo pasireiškimo pobūdį lemia trys žymenų deriniai:

• kraujagyslių angiomos intrakranijinės membranos;
• veido angiomatozė su tinklainės pažeidimais;
• kapiliarinių navikų (smegenų, veido, akių) derinys.

Kiekvieną formą lydi atitinkami nenormalūs sutrikimai.

Veido sužalojimas

Sindromo pasireiškimas ant veido yra vadinamas „liepsnojančiu“, atsiranda gimimo metu arba vystosi vėliau. Angioma yra dėmių su neryškiais kraštais forma, modifikuota su kapiliarų augimu. Vėžys yra ryškiai raudonas arba bordo, apima pusę kaktos, vienos pusės nosies, viršutinės zygomatinės dalies, akies srities, virš viršutinės lūpos. Tai yra klasikinis ligos požymis, „angelo bučinys“ gali pasireikšti iš dviejų pusių, padengti galvos plaukų dalį, galvos galą ir kristi ant kūno.

Kraujagyslių pažeidimų lokalizacijos centrai yra vienas, išsklaidyti arba sujungti į bendrą formą. Paspaudus problemos sritis išnyks, tada spalva atkuriama. Žmogaus gyvenimo metu „liepsna“ keičia ne tik formą, bet ir spalvą. Naujagimyje tai yra šviesiai rausvos spalvos taškas, nes ji tampa senesnė, tamsėja, įgyja bordo atspalvį.

Daugeliu atvejų angioma yra plokščia, o ne išsikiša virš odos paviršiaus. Sudėtingesnėje formoje anomaliją lydi pigmentacija, apgamai, ribota edema, hemangioma. 99% atvejų diagnozuojami akivaizdūs veido simptomai.

Neurologiniai pokyčiai

Smegenų audinio angiomatozė sukelia pažeistos zonos kapiliarų nusodinimą, kuris savo ruožtu skatina tokių patologijų vystymąsi:

• intrakranijinė atrofija ir nekrozė;
• gliuzinių ląstelių padidėjimas;
• hidrocefalija;
• demencija.

Kapiliarų išplėtimas minkštuose audiniuose yra neatskiriama ligos dalis, pablogina žmogaus būklę ir prognozę.

Pirmuosius vaiko gyvenimo metus atsiranda smegenų pažeidimo požymių. Liga pasižymi ilgu klinikiniu būdu, kurio metu progresuoja neurologinių sutrikimų požymiai, sukeliantys motorinės funkcijos sutrikimą, psichinį atsilikimą.

Kraujagyslių proliferacija sukelia spaudimą neuronams, sudaro konvulsinį sindromą. Yra modelis: daugiau psichikos atsilikimas, ryškesni epilepsijos priepuoliai. Raumenų susitraukimas aktyvuojamas priešingoje ugnies pusėje. Laikui bėgant didėja kapiliarų augimo zona, išpuoliai progresuoja. Šie veiksniai turi įtakos emocinei būsenai, sukelia psichikos nuokrypius elgesyje. Sturge-Weber sindromui yra būdingi šie simptomai:

• pažinimo sutrikimas;
• atminties sutrikimas;
• sumažėjęs gebėjimas mokytis;
• dirglumas;
• agresija;
• vindiktyvumas, atlaidumas.

Suaugusiesiems kiekvienas epilepsijos priepuolis mažina intelektą. Intrakranijinis spaudimas sukelia nuolatinį galvos skausmą. Sukurta parezė, paralyžius, raumenų silpnumas, jautrumo praradimas priešingoje smegenų pažeidimo pusėje.

Akių požymiai

Su šia liga susijusiems oftalmologiniams pokyčiams būdingi nenormalūs kraujagyslių trakto pokyčiai. Angioma yra lokalizuota papilės ir makulos dalyje. Šviesiai pilkos spalvos neoplazmas apskritimu (nuotrauka), sluoksniuotas, sukuria spaudimą ir palankią aplinką glaukomos vystymuisi.

Patologija sutrikdo skysčio srautą akyje, susidaro hidroftalminė fazė. Sturge-Weber sindromas oftalmologijoje pasireiškia šiomis problemomis:

• ragenos drumstimas;
• akies obuolio padidėjimas;
• sumažėjęs regėjimas (galimas visiškas aklumas);
• vizualinio užfiksavimo ribų susiaurinimas;
• tinklainės atrofija.

Glaukoma gali atsirasti iš karto po gimimo arba vėliau vystytis.

Reikalinga diagnostika

Sindromo apibrėžimas atliekamas trimis būdais: kapiliarinės hemangiomos buvimas ant veido, neurologiniai anomalijos, oftalmologiniai sutrikimai. Diagnostika atliekama tiriant laboratorinį tirpalą ir naudojant instrumentinius metodus, įskaitant:

1. Kompiuterinė smegenų žievės tomografija.
2. Krano radiografija kalcio trūkumo sričių nustatymui.
3. PET (pozronų emisijos tomografija).
4. Elektroencefalografija, kuri lemia bioelektrinių impulsų greitį.
5. Magnetinio rezonanso vizualizacija, skirta diferencijuoti cistines formacijas, navikus, abscesus. Leidžia analizuoti atrofijos laipsnį.
6. SPECT (vieno fotono emisijos kompiuterinė tomografija).

Oftalmologinę diagnozę atlieka:

• akispūdžio matavimai;
• nustatyti regėjimo kokybę;
• oftalmoskopija;
• ultragarso biometrija;
• gonioskopija;
• perimetrija;
• AV nuskaitymas.

Atsižvelgiama į ragenos skaidrumą arba drumstumą.

Gydymo rekomendacijos

Sturge-Weber sindromui specialaus gydymo nėra, o gydymas yra simptominis. Jei veidas ar kūnas yra izoliuotas liepsnos, kai centrinė nervų sistema ir regos funkcija neveikia, specialaus gydymo nereikia. Rekomendacijos dėl defekto pašalinimo yra kosmetikos priemonės. Efektyvus smėlio dažų tatuiravimas, o „angelo bučinys“ neišsiskiria ant odos.

Esant sunkiam smegenų žievės pažeidimui, nurodoma tinklainė su kapiliariniu augimu, chirurginė intervencija. Atliekama trabekulotomija, patologijos koregavimas lazeriu.

Vaistiniai vaistai yra skirti simptomams mažinti ir paciento gyvenimo kokybei gerinti. Šie vaistai yra naudojami:

1. Antiepilepsija ir vaistai nuo traukulių - karbamazepinas, Seduxen, Keppra, Valproic rūgštis, Finlepsinas, Topiramatas. "Depakinas".
2. Vaistai akių skysčių sekrecijos normalizavimui - Dorzolamidas, Brimonidinas, Brinzolamidas, Alfaganas, Timololis, Azoptas.
3. Tabletės, skirtos smegenų ir diuretikų patinimams išvengti - "Manitolis", "Furosemidas".

Sunkiems centrinės nervų sistemos sutrikimams, dėl kurių atsirado paralyžius ir protinis atsilikimas, pacientui reikia ypatingos priežiūros.

Galimos komplikacijos ir prognozė

Ligos pasekmės priklauso nuo pažeidimo laipsnio ir dėmesio. Vietos kapiliarinės hemangiomos susidarymo ant veido atveju, o ne komplikuota encefalotrigeneno angiomatoze ir glaukomos vystymuisi, jei taškas išlieka nepakitęs nuo gimimo momento, prognozė yra palanki. Be kosmetikos nepatogumų, problemos nesukelia žmogaus.

Esant ryškiai progresuojančiai sisteminės žalos meningoms, akims ir vidaus organams klinikoje, sindromo poveikis gali būti rimtas:

1. Dažni epilepsijos priepuoliai be tinkamo gydymo lemia oligofrenijos, insulto rizikos atsiradimą.
2. Galimas kraujavimas.
3. Sunkūs neurologiniai sutrikimai (sumažėjęs intelektas).
4. Sunkus veido raumenų deformavimas.
5. Raumenų silpnumas.
6. Sumažintas regėjimas arba regos netekimas.
7. Intrakranijinės cirkuliacijos pažeidimas.

Mirtis gali pasireikšti smegenų edemoje, turinčioje epilepsijos būklę (būklę, kuriai būdingi nuolatiniai traukuliai).

Dideli žmonės, susidūrę su liga

Vietinis Sturge-Weberio sindromo pasireiškimas nėra sakinys. Odos anomalija, kuri neturi įtakos gyvybinėms kūno funkcijoms, neturi įtakos intelektiniams gebėjimams, profesijos pasirinkimui ar karjerai. Vienas iš didžiųjų žmonių, paženklintų „angelo bučiniu“, yra Rusijos politinis veikėjas Mihailas Gorbačiovas, kuris įžengė į šalies istoriją kaip paskutinį VKPK centrinio komiteto sekretorių - reformatorių, kuris pradėjo restruktūrizavimo procesą. Jo įgimta angioma buvo ant kaukolės priekio, tai buvo „vizitinė kortelė“.

„Angelo bučinys“ ir „Sturge-Weber“ sindromas

„Angelo bučinys“ - purpurinė arba violetinė-raudona (arba uosto spalvos) dėmė (arba dėmės) ant veido ir galvos odos (medicinos terminologijoje, „liepsnojanti nevus“). Šis taškas (-ai) yra ne tik kapiliarinė, ar caverninė hemangioma (-os). Jis pasirodo vienoje veido pusėje (bet ne visada) ir, paprastai, per trigemininio nervo odos inervacijos zoną (paprastai I ir II šakų inervacijos regione). Šių dėmių paplitimas tarp gyvų naujagimių gimimų yra gana didelis ir siekia 3 už 1000.

Nagrinėjant pacientą, turintį tokią vietą (dėmės), neurologas neturėtų „praleisti“ tokio įgimto vaisiaus pažeidimo, kaip Sturge [Sturge] -Weber-Krabbe sindromas (UWB), kuriame liepsnojančio („nevus flammeus“) vystymasis veido srityje yra susijęs su reiškiniais vietinė smegenų ir arachnoidinių membranų angiomatozė - leptomeningealinė angiomatozė (ir tinklainė - tai yra oftalmologams). Dėl išvardytų angiomatozės lokalizacijų, SSHVK turi antrąjį pavadinimą - „encefalopatino-tinklainės angiomatozę“ (arba „encefalotrineminę angiomatozę“ arba „encefalolitinę neuroangiomatozę“).

SSHVK yra įgimta, atsitiktinai atsiradusi liga, kuriai būdinga meninginių angiomatozė, veido ir akių kapiliarai. 1879 m. Sturge aprašytas sindromas, papildytas vėliau Weberiu (1922) ir Krabe (1934), yra pilnas encefalolinės neuroangiomatozės formos, kuriai būdingas odos ir galvos smegenų angiomatozės ir akių apraiškų derinys. Sindromas priklauso degeneracinių ligų grupei - fakomatozei (neurokutaniniams sindromams). Tarp naujagimių paplitimas siekia 1 atvejį 50 000 gyventojų.

Į simptomų kompleksą įeina „Krabbe“ triadas: [1] liepsnojanti (kraujagyslių) nevi išilgai trišakio nervo šakų (70% atvejų yra vienpusis procesas, 30% - dviejų krypčių procesas), [2] intrakranijinė kalcifikacija, [3] simptominė židinio epilepsija.

Yra trys klasikinės SSHVK klinikinės formos: 1 tipas - veido ir pia mater angiomos su glaukoma; 2 tipas - tik veido angiomos be CNS pažeidimo su glaukoma; 3 tipas - tik pia mater angiomos, paprastai be glaukomos.

Atkreipkite dėmesį! Be išplėstos klinikinės formos aprašytos netipinės formos. Kai kurie iš jų buvo individualizuoti kaip šie sindromai: [1] Jahnke sindromas (1930 m.), Kuriame nėra glaukomos; [2] Schirmerio sindromas (1860), kuriame glaukoma ir hidroftalmija pasireiškia ankstyvosiose stadijose; [3] Lawfordo sindromas (1884), kuriame glaukoma pasireiškia vėlai, turi lėtinį kursą, nesukelia akies obuolio tūrio padidėjimo ir nepadidina akispūdžio lygio; [4] Milles sindromas (1884), kuriam būdingas glaukomos ir choroidinės angiomos derinys, bet be akies obuolio apimties padidėjimo.

Ligos eiga lėtai progresuoja (! Kraujagyslių anomalijos nėra statinės ir gali progresuoti visą gyvenimą). Liga paprastai būna sporadiškai, šeimos atvejai yra išskirtiniai (paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis arba neteisingas dominuojantis [izoliuotas, chromosomų trisomija]).

SSHVK randama 8% kūdikių, kurių veidas yra liepsnojanti, tačiau SSHVK dažnis didėja, kai akių vokuose ar dvišalėje lokalizacijoje yra liepsnojanti vietovė (vidutinis SSHVK paplitimas yra vienas atvejis 20–50 tūkst. Gyvų gimimų). Kalbant apie SSHVC vystymosi riziką, taip pat egzistuoja šie kriterijai: SSHCC vystymosi rizika pakyla iki 25 proc., Kai vienoje vietoje išplaukia pusė veido, įskaitant periorbitalinį regioną, iki 33 proc. Abiejų pusių, įskaitant periorbitinį regioną (taip pat reikėtų pažymėti, kad SSHVK kartais paveikia burnos ertmės gleivinę arba tęsiasi iki kaklo, liemens ir galūnių [galimos kitos odos pažeidimų apraiškos: hemangiomos, įgimtos ar atsiradusios per pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius, hypertro minkštųjų audinių ir gleivinių edema ir edema, „kavos“ spalvos dėmės ir hipopigmentacijos pleistrai ant kamieno ir galūnių odos]). Liga yra vienodai paplitusi tiek mergaitėms, tiek berniukams (pagal kai kuriuos šaltinius, HBVC dažniau pasitaiko mergaitėms).

Kadangi meninginių angiomatozė (su SSHVC) gali sukelti širdies priepuolius ir smegenų atrofiją (leptomeninginė venų angioma sukelia pagrindinio smegenų žievės vagystės sindromą), kalcifinių smegenų ir meningalių kraujagyslių susidarymas jau yra; ), psichikos atsilikimas (oligofrenija), skirtingo sunkumo kognityviniai sutrikimai, hemiparezė, hemiplegija, hemiatrofija, hemolizė IMP, hemianopsija (įskaitant glaukomos ir buphthalmos - tai už oftalmologus) [buphthalmos, arba taikinio, - patologinę padidėjimo akies obuolio dydį dėl padidėjusio akispūdžio, paprastai glaukoma]. Neurologiniai simptomai atsiranda pirmaisiais gyvenimo metais, vaikystėje ar paauglystėje.

Epileptinis sindromas yra ankstyvoji neurologinė SSHVK pasireiškimas. Epilepsijos priepuoliai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais nuo 2 iki 7 mėnesių. Konvulsijos (epilepsijos priepuoliai) yra priešingos (priešingos), susijusios su įgimta kapiliarine anomalija smegenų korpusuose. Dažniausiai traukuliai yra vietiniai, paritsalny (Jackson tipo), rečiau apibendrinti (pirminiai generalizuoti toniniai-kloniniai traukuliai). Su amžiumi progresuoja epilepsijos sindromas, ir yra ryšys tarp psichikos atsilikimo laipsnio ir epilepsijos priepuolių sunkumo. Demencija (kognityvinis sutrikimas) derinama su ryškiais emocinio-savanoriško sferos pokyčiais: vindictiveness, egocentrizmas, jautrumas, vindictiveness. Pacientai blogina atmintį, dėmesį, gebėjimą įsisavinti naują informaciją; Šie veiksniai labai apsunkina mokymo ir švietimo procesą. Šie psichikos sutrikimai pastebimi tarp atakų. Didėjant traukuliams, padidėja psichikos sutrikimų, ypač atminties, sunkumas.

Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu ir paraklininės diagnozės metodų rezultatais. Pastarasis apima:

■ kaukolės rentgenologinis tyrimas (smegenų kapiliarinės anomalijos išsiskyrimo nustatymas);
■ smegenų arterijų, venų ir sinusų angiografija (MR angiografija ir CT angiografija - neinvaziniai metodai naudojami tiek vaikams, tiek suaugusiems), kurie lemia paviršinių žievės, tuščių dinozinių sinusų, patologinių venų trikdžių nesėkmę;
■ stuburo punkcija, po kurios atliekamas smegenų skysčio mėginių ėmimas tyrimams (pasižymi padidėjusiu baltymu);
■ smegenų kompiuterinė tomografija (CT) (pageidautina daugiasluoksnė spiralinė kompiuterinė tomografija - MSCT) - intracerebrinė kalcifikacija, "tramvajaus bėgių" simptomas, žievės atrofija, nenormalus šoninių skilvelių choroidinio pluošto venų tinklo išplitimas;
■ smegenų magnetinio rezonanso tyrimas (MRI) (pageidautina MRI su kontrastingumu) - choroidinio plexo išplitimas, venų sinusų užsikimšimas, žievės atrofija, dystrofinės genezės smegenų demitinizacija;
■ vieno fotono emisijos kompiuterinė tomografija (SPECT) - smegenų medžiagos hiperperfuzijos sritys (ankstyvosiose ligos stadijose), smegenų hipoperfuzijos zonos (vėlyvosios ligos stadijose);
■ pozitrono emisijos tomografija (PET) - smegenų hipometabolizmo sritys;
■ Vaizdo-EEG stebėjimas - smegenų bioelektrinio aktyvumo galia, polifokalinė epileptiforminė veikla, daugiausia atstovaujama didelio amplitudės teta ir delta bangų paroksisomis.

1. Straipsnis „Encephalotrigeneminal retina angiomatosis“ N.A. Schnideris, E.A.Šapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu.Elizareva; Žurnalas „Moterų sveikatos problemos“ Nr. 3, 7 tomas, 2012 m.

2. Straipsnis "Dėl Sturge-Weberio sindromo" V.A. Basinsky, MD, profesorius; E.A. Gorbunova; D.V. Nevgen, Patologinės anatomijos katedra su kriminalistikos medicinos fakultetu, EE „Gardino valstybinis medicinos universitetas“; žurnalas GrSMU 2010 № 1 [skaityti];

3. Straipsnis "Neuroderminių sindromų diagnostikos radiologiniai aspektai" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkovas; Neurochirurgijos institutas juos supa. Acad. N.N. Burdenko, Maskva; Žurnalas „Medical Imaging“ Nr. 5 2008 [skaityti];

4. Straipsnis „Vaikų kraujagyslių formavimosi lazerio terapija vaikams“ Belysheva, E.I. Moiseenko; Vaikų onkologijos ir hematologijos institutas juos sukūrė. N.N. Blokhin RAMS, Maskva; Kaulų, minkštųjų audinių ir odos navikų Sarcomų leidinys Nr. 3 2011 [skaityti];

5. Straipsnis „Sturge-Weber-Crabbe-Dimitri sindromo atvejis“ T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanovas; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [skaityti];

6. Straipsnis „Sturge-Weber - Crabbe (Lawford) sindromo netipinė forma“ K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Enikeeva; MBUZ "City Clinical Hospital №5", Ufa; Rusijos sveikatos apsaugos ministerijos Ufa „SBEE HPE“ Baškiro valstybinis medicinos universitetas; MBUZ "City Clinical Hospital №10", Ufa (žurnalas "Baškortostano medicinos biuletenis" Nr. 2, 2015) [skaityti]

Sturge-Weberio sindromo gydymui skirtų vaistų apžvalga

Pirmą kartą aštuoniasdešimtajame dešimtmetyje Sturge apibūdino encefalotrigenerinę angiomatozę („angelo bučinį“), naudodamas šešerių metų vaiko, turinčio ryškiai raudoną kapiliarinę hemangiomą ant tretinio nervo inervacijos regione, pavyzdį. Odos anomalija buvo lokalizuota, viena vertus, zygomatinės dalies srityje ji apėmė orbitą, kaktą, ji buvo pagrįsta kraujagyslių naviku.

1922 m. „Weber“ papildė klinikinį vaizdą, kai žaizdos buvo nukentėjusios nuo taško augimo. XX a. Pradžioje Krabbe įtraukė į tinklainės pažeidimo simptomus. Vėliau liga buvo pavadinta Sturge-Weber sindromu (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Patologijos priežastys

Perinataliniu laikotarpiu išsivysto anomalija, mesodermas (germinalinis sluoksnis) yra sutrikęs vaisiui, o tai lemia homogeninių ląstelių skirtumą audinyje. Liga priklauso nuo atsitiktinės (nereguliarios) pasireiškimo formos, perduodama per dominuojančią tos pačios geno dalį, nesiliejant su grindimis. Recesyvinis paveldėjimas yra labai retas.

Sturge-Weber-Krabbe sindromas susidaro vaisiui daugelio veiksnių įtakoje:

1. Metaboliniai sutrikimai moterims nėštumo metu (skydliaukės disfunkcija).
2. Cheminis apsinuodijimas pirmąjį trimestrą.
3. Narkotikų šalutinis poveikis.
4. Alkoholis, narkotikai, rūkymas.
5. Gimdos ar gimdos infekcijos perinataliniu laikotarpiu.

Liga retai pasitaiko, pavojus slypi angiomų, esančių smegenyse ir akies obuoliuose, vietoje. Centrinės nervų sistemos sutrikimas dėl sindromo vaikystėje sukelia neįgalumą.

Tipiniai ligos simptomai

Patologija reiškia kintančią sindromų grupę, plintančią ant akies obuolio kaukolės, veido ir nervų. Neurologiniai sutrikimai sukelia dalinį motorinės funkcijos praradimą priešingoje pažeidimo pusėje, strabizmo, liežuvio ir veido raumenų paralyžiaus vystymuisi. Pagrindinis ligos rodiklis yra Burgundijos taškas vienoje veido (foto) ar kūno pusėje, retiau kapiliarinės hemangiomos lokalizacija yra dvišalė.

Pagal sindromo pasireiškimo pobūdį lemia trys žymenų deriniai:

• kraujagyslių angiomos intrakranijinės membranos;
• veido angiomatozė su tinklainės pažeidimais;
• kapiliarinių navikų (smegenų, veido, akių) derinys.

Kiekvieną formą lydi atitinkami nenormalūs sutrikimai.

Veido sužalojimas

Sindromo pasireiškimas ant veido yra vadinamas „liepsnojančiu“, atsiranda gimimo metu arba vystosi vėliau. Angioma yra dėmių su neryškiais kraštais forma, modifikuota su kapiliarų augimu. Vėžys yra ryškiai raudonas arba bordo, apima pusę kaktos, vienos pusės nosies, viršutinės zygomatinės dalies, akies srities, virš viršutinės lūpos. Tai yra klasikinis ligos požymis, „angelo bučinys“ gali pasireikšti iš dviejų pusių, padengti galvos plaukų dalį, galvos galą ir kristi ant kūno.

Kraujagyslių pažeidimų lokalizacijos centrai yra vienas, išsklaidyti arba sujungti į bendrą formą. Paspaudus problemos sritis išnyks, tada spalva atkuriama. Žmogaus gyvenimo metu „liepsna“ keičia ne tik formą, bet ir spalvą. Naujagimyje tai yra šviesiai rausvos spalvos taškas, nes ji tampa senesnė, tamsėja, įgyja bordo atspalvį.

Daugeliu atvejų angioma yra plokščia, o ne išsikiša virš odos paviršiaus. Sudėtingesnėje formoje anomaliją lydi pigmentacija, apgamai, ribota edema, hemangioma. 99% atvejų diagnozuojami akivaizdūs veido simptomai.

Neurologiniai pokyčiai

Smegenų audinio angiomatozė sukelia pažeistos zonos kapiliarų nusodinimą, kuris savo ruožtu skatina tokių patologijų vystymąsi:

• intrakranijinė atrofija ir nekrozė;
• gliuzinių ląstelių padidėjimas;
• hidrocefalija;
• demencija.

Kapiliarų išplėtimas minkštuose audiniuose yra neatskiriama ligos dalis, pablogina žmogaus būklę ir prognozę.

Pirmuosius vaiko gyvenimo metus atsiranda smegenų pažeidimo požymių. Liga pasižymi ilgu klinikiniu būdu, kurio metu progresuoja neurologinių sutrikimų požymiai, sukeliantys motorinės funkcijos sutrikimą, psichinį atsilikimą.

Kraujagyslių proliferacija sukelia spaudimą neuronams, sudaro konvulsinį sindromą. Yra modelis: daugiau psichikos atsilikimas, ryškesni epilepsijos priepuoliai. Raumenų susitraukimas aktyvuojamas priešingoje ugnies pusėje. Laikui bėgant didėja kapiliarų augimo zona, išpuoliai progresuoja. Šie veiksniai turi įtakos emocinei būsenai, sukelia psichikos nuokrypius elgesyje. Sturge-Weber sindromui yra būdingi šie simptomai:

• pažinimo sutrikimas;
• atminties sutrikimas;
• sumažėjęs gebėjimas mokytis;
• dirglumas;
• agresija;
• vindiktyvumas, atlaidumas.

Suaugusiesiems kiekvienas epilepsijos priepuolis mažina intelektą. Intrakranijinis spaudimas sukelia nuolatinį galvos skausmą. Sukurta parezė, paralyžius, raumenų silpnumas, jautrumo praradimas priešingoje smegenų pažeidimo pusėje.

Akių požymiai

Su šia liga susijusiems oftalmologiniams pokyčiams būdingi nenormalūs kraujagyslių trakto pokyčiai. Angioma yra lokalizuota papilės ir makulos dalyje. Šviesiai pilkos spalvos neoplazmas apskritimu (nuotrauka), sluoksniuotas, sukuria spaudimą ir palankią aplinką glaukomos vystymuisi.

Patologija sutrikdo skysčio srautą akyje, susidaro hidroftalminė fazė. Sturge-Weber sindromas oftalmologijoje pasireiškia šiomis problemomis:

• ragenos drumstimas;
• akies obuolio padidėjimas;
• sumažėjęs regėjimas (galimas visiškas aklumas);
• vizualinio užfiksavimo ribų susiaurinimas;
• tinklainės atrofija.

Glaukoma gali atsirasti iš karto po gimimo arba vėliau vystytis.

Reikalinga diagnostika

Sindromo apibrėžimas atliekamas trimis būdais: kapiliarinės hemangiomos buvimas ant veido, neurologiniai anomalijos, oftalmologiniai sutrikimai. Diagnostika atliekama tiriant laboratorinį tirpalą ir naudojant instrumentinius metodus, įskaitant:

1. Kompiuterinė smegenų žievės tomografija.
2. Krano radiografija kalcio trūkumo sričių nustatymui.
3. PET (pozronų emisijos tomografija).
4. Elektroencefalografija, kuri lemia bioelektrinių impulsų greitį.
5. Magnetinio rezonanso vizualizacija, skirta diferencijuoti cistines formacijas, navikus, abscesus. Leidžia analizuoti atrofijos laipsnį.
6. SPECT (vieno fotono emisijos kompiuterinė tomografija).

Oftalmologinę diagnozę atlieka:

• akispūdžio matavimai;
• nustatyti regėjimo kokybę;
• oftalmoskopija;
• ultragarso biometrija;
• gonioskopija;
• perimetrija;
• AV nuskaitymas.

Atsižvelgiama į ragenos skaidrumą arba drumstumą.

Gydymo rekomendacijos

Sturge-Weber sindromui specialaus gydymo nėra, o gydymas yra simptominis. Jei veidas ar kūnas yra izoliuotas liepsnos, kai centrinė nervų sistema ir regos funkcija neveikia, specialaus gydymo nereikia. Rekomendacijos dėl defekto pašalinimo yra kosmetikos priemonės. Efektyvus smėlio dažų tatuiravimas, o „angelo bučinys“ neišsiskiria ant odos.

Esant sunkiam smegenų žievės pažeidimui, nurodoma tinklainė su kapiliariniu augimu, chirurginė intervencija. Atliekama trabekulotomija, patologijos koregavimas lazeriu.

Vaistiniai vaistai yra skirti simptomams mažinti ir paciento gyvenimo kokybei gerinti. Šie vaistai yra naudojami:

1. Antiepilepsija ir vaistai nuo traukulių - karbamazepinas, Seduxen, Keppra, Valproic rūgštis, Finlepsinas, Topiramatas. "Depakinas".
2. Vaistai akių skysčių sekrecijos normalizavimui - Dorzolamidas, Brimonidinas, Brinzolamidas, Alfaganas, Timololis, Azoptas.
3. Tabletės, skirtos smegenų ir diuretikų patinimams išvengti - "Manitolis", "Furosemidas".

Sunkiems centrinės nervų sistemos sutrikimams, dėl kurių atsirado paralyžius ir protinis atsilikimas, pacientui reikia ypatingos priežiūros.

Galimos komplikacijos ir prognozė

Ligos pasekmės priklauso nuo pažeidimo laipsnio ir dėmesio. Vietos kapiliarinės hemangiomos susidarymo ant veido atveju, o ne komplikuota encefalotrigeneno angiomatoze ir glaukomos vystymuisi, jei taškas išlieka nepakitęs nuo gimimo momento, prognozė yra palanki. Be kosmetikos nepatogumų, problemos nesukelia žmogaus.

Esant ryškiai progresuojančiai sisteminės žalos meningoms, akims ir vidaus organams klinikoje, sindromo poveikis gali būti rimtas:

1. Dažni epilepsijos priepuoliai be tinkamo gydymo lemia oligofrenijos, insulto rizikos atsiradimą.
2. Galimas kraujavimas.
3. Sunkūs neurologiniai sutrikimai (sumažėjęs intelektas).
4. Sunkus veido raumenų deformavimas.
5. Raumenų silpnumas.
6. Sumažintas regėjimas arba regos netekimas.
7. Intrakranijinės cirkuliacijos pažeidimas.

Mirtis gali pasireikšti smegenų edemoje, turinčioje epilepsijos būklę (būklę, kuriai būdingi nuolatiniai traukuliai).

Dideli žmonės, susidūrę su liga

Vietinis Sturge-Weberio sindromo pasireiškimas nėra sakinys. Odos anomalija, kuri neturi įtakos gyvybinėms kūno funkcijoms, neturi įtakos intelektiniams gebėjimams, profesijos pasirinkimui ar karjerai. Vienas iš didžiųjų žmonių, paženklintų „angelo bučiniu“, yra Rusijos politinis veikėjas Mihailas Gorbačiovas, kuris įžengė į šalies istoriją kaip paskutinį VKPK centrinio komiteto sekretorių - reformatorių, kuris pradėjo restruktūrizavimo procesą. Jo įgimta angioma buvo ant kaukolės priekio, tai buvo „vizitinė kortelė“.