Informacija apie neurologinį sindromą Sturge-Weber

Encefalotrigeminė angiomatozė yra laikoma sunkia liga, kuri atsitiktinai pasireiškia.

Jis taip pat žinomas kaip Sturge-Weber sindromas.

Tuo pačiu metu yra daug veido ir odos odos angiomų.

Jų lokalizacija paprastai yra trišakio nervo viršutinės ir akies šakos. Tuo pat metu ligos pia mater gali būti paveikta vienoje ar abiejose pusėse.

Ši liga susijusi su fazomatinėmis ligomis, t.y. paveldimos problemos, kurioms būdingi nervų sistemos ir vidaus organų sutrikimai, taip pat odos pokyčiai (dažniausiai yra dėmių).

Panašus apraiškų derinys atsiranda dėl to, kad nėštumo metu 2 gemalo sluoksniai tuo pačiu metu yra pažeisti:

Nuo jų oda ateina odos, nervų sistemos, kraujagyslių ir vidaus organų vystymasis. Fakomatozės grupė apima šias ligas:

• Bourneville tuberous sclerosis;
• Veberio sindromas;
• Louis Baro sindromas;
• taip pat neurofibromatozė reklinghayzena.

Ligos variantai

Šiuolaikinėje medicinos praktikoje yra 3 Sturge-Weber sindromo formos.

Visi jie pasižymi simptomų deriniu:

1. Tik angioma ant veido. Arba šių kraujagyslių navikų derinys su veido oda ir glaukoma.
2. Tik smegenų gleivinės angioma.
3. Smegenų ir odos angiomos derinys. Tai gali sukelti glaukomą.

Klinikinis ligos vaizdas

Klasikiniu Sturge-Weber-Krabbe sindromu pasireiškia pagrindiniai simptomai:

• priepuoliai;
• kraujagyslių dėmės ant veido, vadinamos angiomomis;
• padidėjęs akispūdis arba glaukoma.

Taip pat ir vyrai, ir moterys kenčia nuo ligos. Vienas iš 50 000 žmonių žemėje kenčia būtent šią ligą.

Iš galimų simptomų gydytojai paprastai išskiria šias galimybes:

1. Burgundija, šviesus taškas ant veido. Dažniausiai ši nuotrauka - ji apima tik vieną pusę, užfiksavus kaktos kraštą, nosį ir apsiribojant viršutiniu lūpu. Šią dalį įkvepia 1 ir 2 trišakio nervo šakos. Panašus rausvas dėmės kartais yra abiejose veido pusėse. Tačiau tai dažniausiai pasireiškia vaiko gimimo metu ir gali atsirasti laikui bėgant.
2. Priepuoliai traukuliai, kurie pasireiškia kaip priverstiniai judesiai viršutinėje ir apatinėje galūnėse. Jie kyla iš priešingos pusės ant veido. Jų išvaizda atsiranda dėl to, kad žievė yra paveikta angiomos. Pacientams, sergantiems traukuliais, baigėsi priverstinių judesių plitimas per visą kūną, gilus silpnas, nekontroliuojamas šlapinimasis. Tokie priepuoliai prasideda pirmaisiais asmens gyvenimo metais.
3. Silpnumas raumenyse (paprastai galūnėse) priešingoje kūno pusėje nuo Burgundijos vietos.
4. Sumažintas regėjimas. Dažnai, sušvelninus ligą, gali atsirasti jo visiškas praradimas.
5. Desensitizacija toje kūno pusėje, kuri yra priešais Burgundijos vietą ant veido.
6. Jei angiomos yra koncentruotos smegenų pakaušio skilčių regione, yra tikimybė, kad kai kurie regėjimo laukai bus visiškai prarasti.
7. Stebimi intelektiniai sutrikimai - sumišimas, atminties praradimas ir protinis atsilikimas (nesuderinamumas su jo amžiumi).
8. Galvos skausmas
9. Vaiko emocinio vystymosi sutrikimai: aštrumas, nuolatinis dirglumas ir netgi agresyvumas.

Pirmieji ir ankstyvieji simptomai yra priepuoliai ir rudos dėmės ant veido odos.

Diagnostinės priemonės

Pirmuosius Sturge-Weberio sindromo pasireiškimus būtina pasikonsultuoti su gydytoju.

Tai yra specialistas, kuris nustatys teisingus diagnostikos testus ir atliks tiksliausią diagnozę, paskui paskirs veiksmingą gydymą.

Encefalotrigeneno angiomatozės diagnostikos kompleksą sudaro keli etapai ir procedūros:

1. Pirma, analizuojama ligos istorija ir skundai. Svarbu žinoti, kokie amžiaus simptomai atsirado (traukuliai, silpnumas, galvos skausmas ir tt). Būtina paaiškinti, ar ši liga yra kilusi iš kito šeimos nario.
2. Bus reikalingas neurologinis paciento tyrimas. Tuo pačiu metu kruopščiai įvertinamas visų kūno galūnių odos jautrumas ir raumenų stiprumas.
3. Turėsime eiti į oftalmologą. Tik jis matuos akispūdį, ištirs akis, ištirs jų vidinę struktūrą. Tai būtina norint nustatyti angiomas, kurios gali atsirasti ant akių apvalkalo. Ir jei regos nervas yra patinęs, gydytojas galės sužinoti, ar padidėja intrakranijinis spaudimas.
4. Dažnai gydantis gydytojas siunčia pacientą pasikonsultuoti su medicinos genetika.
5. Kompiuterinė tomografija ir MRT padės matyti visus smegenų pokyčius (tuos plotus, kuriuose žievės yra labiausiai skiedžiamos, kur yra auglių, angiomų).
6. Elektroencefalografija - tai metodas, leidžiantis įvertinti elektros laidumą ir smegenų veiklą įvairiose srityse. Priklausomai nuo ligos, šis parametras gali skirtis. Ypač jei yra dėmesio epilepsijai (tai yra pagrindinė traukulių priepuolių priežastis).

Nugaros smegenys yra sunkiausia neurosifilio komplikacija. Kas atsitinka, jei nepradedate laiku gydyti ligos.

Ligos gydymas

Sturge Weber sindromas gydomas tik simptomiškai.

Tai reiškia, kad pagrindinis gydymo tikslas yra išgelbėti pacientą nuo tų ligos apraiškų, kurios pablogina žmogaus gyvenimo lygį.

• vaistų, kurie padeda pašalinti traukulius;
• jei yra psicho-emocinių sutrikimų, paskiriami psichotropiniai vaistai;
• Jei padidėja akispūdis, turėsite vartoti vaistus, kurie jį sumažins.

Jei angiomos, esančios kaukolės ertmėje, yra pavojingos gyvybei ir stipriai veikia kūno funkcionavimo pokyčius, gydytojas nusprendžia juos pašalinti.

Jis pasireiškia chirurginiu būdu. Ir jei bordo vietoje ant veido odos labai trukdoma paciento gyvybei, ją galima „užmaskuoti“ kosmetinės chirurgijos pagalba. Šiuo atveju atliekamas paveiktos veido paviršiaus tatuiravimas kūno dažais.

Sindromo pasekmės

Jei dėl ligos gydymo nesiimama jokių veiksmų, atsiranda komplikacijų tikimybė:

• regos praradimas;
• smegenų kraujotakos problemos;
• ryškus veido trūkumas, kuris neleidžia patogiai visuomenei prisitaikyti ir mažina savigarbą;
• neurologinio pobūdžio defektas iki psichikos vystymosi iškraipymo.

Deja, nėra prevencinių priemonių, kurios galėtų užkirsti kelią Weberio ligos vystymuisi. Galų gale, gydytojai vis dar negali išsiaiškinti tikslių ligos atsiradimo priežasčių.

Todėl svarbiausia yra pradėti kovoti su šia problema laiku.

Sturge-Weber liga

. arba: Sturge-Weber-Krabbe sindromas, Sturge-Weber sindromas, encefalotrigeminė angiomatozė, meningo-veido angiomatozė, nevoid amentia

Sturge Weber ligos simptomai

• Šviesiai raudona dėmė (švytintis, bordo) ant veido: dažniausiai taškas užima kaktą, pusę nosies vienoje pusėje ir pasiekia viršutinę lūpą (I ir II trigemininių nervų šakų inervacijos zona). Paprastai nuo gimimo gali būti ir iš dviejų pusių.
• Konvulsiniai traukuliai: netikėtų judesių atakos galūnėse priešais bordo dėmių pusę ant veido (pvz., Kairėje rankoje ir kojoje). Taip yra dėl intrakranijinės angiomos (plokščio kraujagyslių naviko) poveikio smegenų pusrutuliui. Priepuoliai gali sukelti sąmonės netekimą, perkeliant priverstinius judesius į visą kūną, priverstinį šlapinimąsi. Paprastai prasideda pirmaisiais gyvenimo metais.
• Raumenų silpnumas galūnėse priešingoje bordo dėmių pusėje ant veido (pvz., Kairėje rankoje ir kojoje).
• Odos jautrumo sumažinimas pusėje kūno, esančio priešais Burgundijos vietą ant veido.
• Laipsniškas regėjimo aštrumas iki visiško aklumo.
• Vizualinių laukų (matomos regos erdvės) praradimas, kai angiomos lokalizuojamos šalia smegenų pakaušio skilčių.
• Galvos skausmas
• Emociniai sutrikimai:
  • dirglumas;
  • aštrumas;
  • agresyvumas.
• Intelektinis sutrikimas:
  • atminties praradimas;
  • sunku susikaupti (išsiblaškymas);
  • psichikos negalios - intelektinės raidos ir amžiaus neatitikimas.
• Nuo ankstyvosios vaikystės buvo pastebėti kai kurie pokyčiai, pvz., Padidėję akių ir ragenos drumstimai dėl padidėjusio akispūdžio, bordo vietoje ant veido, ir traukuliai.

Formos

Priežastys

• Vaisiaus vystymosi sutrikimas: 6–9-osios savaitės savaitės choroidinio plexo lentelės pažeidimas.
• Šio pažeidimo priežastys nebuvo ištirtos, nors yra nuomonė, kad yra ryšys su trečiosios chromosomos struktūros pažeidimu.

Neurologas padės gydyti ligą

Diagnostika

• Skundų ir ligos anamnezės analizė:
  • kokio amžiaus atsirado pirmieji būdingi pokyčiai (galūnių silpnumas, priepuoliai);
  • ar buvo panašios ligos atvejų šeimoje.
• Neurologinis tyrimas: galūnių raumenų jėgos įvertinimas, jautrumas odai.
• Oftalmologijos tyrimas:
  • akispūdžio matavimas;
  • akių tyrimas su plyšine lempute (leidžia ištirti vidinę akies struktūrą) - galimas akies membranų kraujagyslių navikų aptikimas;
  • ieškoti padidėjusio intrakranijinio spaudimo požymių (regos nervo galvos patinimas, jo sienų neaiškumas).
• Galvos CT (kompiuterinė tomografija) ir MRI (magnetinio rezonanso vizualizavimas): leidžia tirti smegenų struktūrą sluoksniuose, nustatyti smegenų žievės retinimo vietas ir kraujagyslių navikus (angiomas).
• EEG (elektroencefalografija): metodas įvertina skirtingų smegenų dalių elektrinį aktyvumą, kuris gali skirtis įvairiose ligose (ypač esant epilepsijos fokusui, kuris sukelia traukulius).
• Taip pat galima pasikonsultuoti su neurologu, medicinos genetika.

Sturge Weberio ligos gydymas

• Antikonvulsiniai vaistai.
• Psichotropiniai vaistai (emociniams sutrikimams).
• Vaistai, mažinantys akispūdį (diuretikus, M-cholinomimetikus).
• Jei reikia, chirurginis angiomų pašalinimas iš kaukolės ertmės.
• Norėdami ištaisyti kosmetinį defektą (bordo vietoje ant veido), kartais tatuiruotė padengiama odos spalva.

Komplikacijos ir pasekmės

• Smegenų kraujotakos pažeidimas.
• Visiškas regėjimo netekimas dėl laipsniško akispūdžio padidėjimo.
• Nuolatinis neurologinis defektas (pvz., Galūnių silpnumas, regos laukų praradimas (matoma regėjimo erdvė), sutrikusi psichikos raida).
• Išreikštas kosmetinis defektas (ryškiai raudonas taškas ant veido), kuris trukdo socialiniam prisitaikymui, taip pat lemia depresiją (ekstremalus emocinio ir valios būsenos sumažėjimo laipsnis).

Barber Weber ligų prevencija

• Sturge-Weber ligos prevenciją neįmanoma padaryti dėl to, kad priežastys, dėl kurių jis sukelia, yra dviprasmiškos.

Ką daryti su Sturge-Weber liga?

• Pasirinkite tinkamą gydytojo neurologą
• Atlikti bandymus
• Gydykite gydytoją
• Laikykitės visų rekomendacijų

Angiomatozė, Sturge-Weber liga: priežastys, požymiai ir apraiškos, gydymas

Pagal angiomatozę suprasti būklę, pasireiškiančią pernelyg didele kraujagyslių platinimu, įgyjant naviko augimo savybes. Šį sindromą galima stebėti įvairiose ligose, tačiau paprastai jie yra sunkūs.

Angiomatozė lydi apsigimimų, pasireiškia žmonėms su sutrikusi imunitetu, gali būti derinama su kitomis įgimtomis anomalijomis. Kraujo kraujagyslių dauginimasis randamas odoje, vidaus organuose, smegenų membranose, akių kraujagyslių sistemoje ir pan.

Priklausomai nuo paplitimo, vietinė angiomatozė yra izoliuota, kai pažeidimas yra ribotas. Paprastai toks pokytis atsiranda vienoje kūno vietoje - ant veido, kepenyse, virškinimo organų gleivinėse arba kvėpavimo. Kitais atvejais angiomatozė pasireiškia kaip sisteminis pažeidimas, tuo pačiu metu paveikiantis odą, vidaus organus, kaulus ir nervų sistemą.

Vietinė angiomatozė paprastai nekelia grėsmės gyvybei ir vyksta geranoriškai, tačiau sisteminis procesas yra susilpnėjęs dėl gyvybiškai svarbių organų funkcijos, sunkių neurologinių sutrikimų ir kraujavimo.

Tiksli navikų augimo priežastis dar nėra išaiškinta, tačiau manoma, kad paveldimo veiksnio vaidmuo, pažeidimas organų klojimo procese embriono vystymosi procese. Tam tikra reikšmė suteikiama imunodeficito sindromams.

Angiomatozės simptomai visų pirma priklauso nuo pažeidimo vietos. Labiausiai būdingi požymiai yra skirtingo kalibro kraujagyslių konglomerato buvimas, kuris gali sukelti kraujavimą. Susižalojus centrinei nervų sistemai, pasireiškia sunkūs neurologiniai simptomai, jei yra akių, yra įmanoma aklumas, o jų vidaus organų angiomatozė yra sutrikusi.

vietinė angioma ant veido (kairėje) ir angiomatozė, kuri gali būti sisteminės ligos požymis (dešinėje)

Angiomatozę sergančius pacientus gydo įvairūs specialistai. Jei pokyčiai paveikia odą, tada pacientas išsiunčiamas į dermatologą arba chirurgą, jei pažeista akis, reikia oftalmologo, smegenų ir membranų dalyvavimas reikalauja neurologo dalyvavimo.

Angiomatozės gydymas apima ir chirurginę intervenciją, ir simptominį požiūrį, taktiką lemia kraujagyslių židinio lokalizacija ir elgesys, todėl gydymo principai skirtingiems pacientams labai skiriasi. Prognozė priklauso nuo patologijos formos: kai kuriais atvejais ji yra gana palanki, kitose liga progresuoja, o tai sukelia sunkią negalią, nesuteikia galimybių išgydyti.

Tarp angiomatozės rūšių išsiskiria:

• Difuzinė angiomatozė, kartu su sisteminiu pažeidimu;
• Izoliuota tinklainės angiomatozė;
• Kaposi angiomatozė - tai sarkomos, pasireiškiančios imunodeficito sindromu, pasireiškimas prieš ŽIV infekciją;
• Sturge-Weber angiomatozė;
• Bakterijų sukelta angiomatozė.

Akivaizdu, kad toks padalijimas iš esmės yra savavališkas, nes angiomatozė gali būti ne tik savarankiška patologija, bet ir kitų ligų pasireiškimas, kaip tai atsitinka su AIDS. Viena iš retų, bet labai sunkių patologijų yra Sturge-Weber angiomatozė, kuri bus aptarta vėliau.

Sturge-Weber angiomatozė

Sturge-Weber angiomatozė (Sturge-Weber) yra rimta liga, kuri paveikia veido odą, akių kraujagyslių traktą ir pia mater. Kitas šio tipo angiomatozės pavadinimas yra encefalotrigeneno sindromas, kuris nurodo smegenų ir odos pažeidimą trigemininio nervo šakų srityje.

Patologija laikoma įgimta, ir ji atsiranda gana retai - tik vienas kūdikis iš 100 tūkstančių žmonių serga. Pažeidimo sunkumas siejamas ne tiek su odos apraiškomis, tiek su angiomų vieta akyse ir pia mater. Būtent šios angiomos, kurios ankstyvoje vaikystėje sukelia nuolatinę negalią.

Sturge-Weberio sindromo priežastys dar nėra išspręstos. Mokslininkai teigia, kad svarbu kaip toksišką poveikį gimdos organų ir audinių formavimosi metu ir genetines mutacijas.

Pirmuoju atveju pažeidžiamas išorinių ir vidurinių gemalų sluoksnių diferencijavimas, ir toksinis poveikis būsimos motinos organizmui - alkoholiui, narkotinėms medžiagoms, rūkymui, narkotikams, gimdos infekcijai, ekstragenitinei patologijai nėščiosiose (diabetas, skydliaukės patologija) gali būti provokatoriai. sindromo sindromas). Tokie poveikiai yra ypač pavojingi 6–9 nėštumo savaites, kai atsiranda vidaus organų ir audinių skyrimas ir diferenciacija.

Sturge-Weber angiomatozės išorinės ir smegenų apraiškos

Kalbant apie genetinį polinkį, nurodant atvejus, kai sindromas paveldimas perduodamas automatiškai dominuojančiu būdu (nesusijęs su lyties chromosomomis), taip pat galima aptikti trisomiją (vienos iš chromosomų porų nesutapimas).

Sturge-Weber ligos pagrindas yra daugelio kraujagyslių navikų panašūs augimai, atsirandantys galvos audiniuose. Susidūrę veido, akių, smegenų oda. Angiomos ant veido paprastai yra vienašališkos, dažniausiai toje pačioje pusėje yra paveiktos smegenų apvalkalai, tačiau gali būti įtrauktos abi smegenų pusės.

Veido srities angiomatozė vadinama „liepsnojančia nevaisa“ dėl savo būdingos išvaizdos - ryškios raudonos dėmės su aiškiomis ribomis. Sunkiais atvejais dalyvauja burnos ertmė, kaklas ir kitos kūno dalys. Pia mater turi angiomas daugiausia viršutinėje dalyje, kuri užima smegenis už jos ribų. Dažniausiai tokios formacijos randamos pakaušio ir parietinės skilties regione.

Sturge-Weber ligos simptomai

Klasikinis encefalotrigeneno sindromo eigos variantas laikomas tuo pačiu metu padarytu akių, centrinės nervų sistemos ir veido odos pažeidimu. Veido apraiškos sumažinamos iki ryškios raudonos dėmės, matomos kūdikio gimimo metu, atsiradimo, kuris rodo giminės prigimtį.

Priklausomai nuo patologijos apraiškų derinio, sąlyginai atskirti kelis klinikinius variantus:

1. Veido odos angiomos kartu su žarnyno pažeidimais, glaukoma yra neprivaloma.
2. Galima atskirti veido pažeidimą, kai nėra kaukolės angiomų, glaukoma.
3. Atskiras nervų sistemos pažeidimas, glaukoma nėra būdinga.

Veido sužalojimas

Paprastai paveikiama pusė veido, taškas yra trišakio nervo I-II šakų veikimo zonoje, todėl paraudimas pasireiškia po akimi, skruostikaulio srityje, ant kaktos, nuleidžiant į viršutinę lūpą. Angiomatozės židiniai gali būti išsklaidyti arba sujungti, tada jie kalba apie „liepsnojančią nevusą“. Dėl pokyčių kraujagyslių pobūdžio, spaudžiant ant odos, jis išnyks, kaip ir kitų tipų angiomos.

Gimimo metu odos dėmės gali būti rausvos, bet laikui bėgant ji taps ryškesnė, raudona arba vyšnios - „vyno dėmė“. Galbūt laipsniškas švietimo lygio didėjimas. Iki 70% pacientų pusę veido veido pažeidimas, beveik pusė kenčia nuo veido angiomų kartu su kūno ir galūnių kraujagyslių anomalijomis.

Be odos kraujagyslių pažeidimų, tarp galimų Sturge-Weber angiomatozės pasireiškimų yra molai, pablogėjusi odos pigmentacija, ribotas minkštųjų audinių edema, tikrieji kraujagyslių navikai (hemangiomai). Labai retai diagnozuojama patologija be būdingo odos pažeidimo.

Neurologiniai pokyčiai

Pia mater angiomatozė - svarbiausia sindromo sudedamoji dalis, kuri lemia kurso sunkumą ir prastą prognozę. Nervų sistemos pažeidimo požymiai pasirodo jau pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, jie nuolat progresuoja, sukelia sunkų psichinį atsilikimą, sutrikusi motorinė ir jutimo funkcija.

sunkių smegenų pažeidimų pavyzdys a. Sturge-Weber 2 metų vaikui

Klinikiniai smegenų gleivinės angiomatozės požymiai:

• Konvulsiniai sindromai - apibendrinti traukuliai, galūnių susitraukimai priešais paveiktą pusę smegenų, nedalyvavimas (trumpalaikiai traukuliai be traukulių, kai pacientas sustingsta, kelias sekundes ar minutes "nėra");
• Psichikos ir elgesio sutrikimai;
• Hemiparezė ir paralyžius priešais smegenų pažeidimo vietą, galūnių raumenų silpnumą;
• Sumažėjęs odos jautrumas priešingoje pusėje priešingoje pusėje.

Neurologiniai simptomai yra susiję su kraujagyslių augimo poveikiu smegenų žievei, kurios neuronų stimuliacija sukelia traukulius. Padidėjęs intrakranijinis spaudimas sukelia dažnai migrenos tipo galvos skausmus.

Smegenų sričių suspaudimas prisideda prie nekrozės, atrofijos, gliuzijos elementų augimo (pvz., Sklerozės), kalcio druskų nusodinimo, kuris smarkiai sutrikdo smegenis iki demencijos. Įgimta smegenų gleivinės angiomatozė gali sukelti hidrocefaliją.

Emocinis sferas labai kenčia nuo Sturge-Weberio sindromo. Pacientai įgyja būdingų psichopatologinių asmenybės bruožų: jie verkia, dažnai sudirgę ir nepagrįsti, linkę į agresiją, kerštingą, savarankišką, o tai reikšmingai veikia švietimo ir bendravimo procesą.

Mažėjančio intelekto, atminties ir dėmesio fone, vaikų mokymas gali tapti labai sunku arba neįmanomas dėl nepakankamumo ar idiocijos. Suaugusiems žmonėms palaipsniui mažėja intelektiniai sugebėjimai, pereinant nuo traukulio priepuolio prie atakos. Elgesio pokyčius galima atsekti tarp traukulių.

Pavojingas smegenų membranos angiomatozės pasireiškimas gali tapti epilepsijos būsena, kai vienas po kito seka traukuliai, neleidžiant organizmui bent iš dalies atsigauti. Ši sąlyga reikalauja skubios pagalbos, gali sukelti smegenų patinimą ir paciento mirtį.

Akių simptomai

Akių pažeidimas - tai akies kraujagyslių trakto angiomos susidarymas, dėl kurio padidėja akispūdis ir glaukoma. Kraujagyslių konglomeratai sutrikdo normalią intraokulinio skysčio srovę ir atsiranda hidroftalminis. Glaukoma gali būti išreikšta iš karto po gimimo ir vėliau vystosi.

Akių audinių pažeidimas lydimas laipsniško regėjimo aštrumo sumažėjimo, laukų praradimo. Gliukomos atveju yra didelė atrofijos ir tinklainės atsiskyrimo tikimybė, kuri yra pavojingai visiškas regėjimo netekimas.

Klasikinį Sturge-Weber angiomatozės kursą galima atsekti maždaug penktadalyje pacientų, o kitais atvejais pastebėtas labai įvairus klinikinių požymių derinys, leidžiantis išskirti 10 patologijos formų. Paprasčiausias ir prognozuojamas palankus yra abortinis encefalotrigeminio sindromo variantas, izoliuoti odos pažeidimai ant veido, kai smegenys nepatenka į patologinį procesą.

Gydymo principai

Narkotikų gydymas yra naudojamas encefalotrigeneno sindromo sutrikimams ištaisyti, nors chirurginė intervencija taip pat yra įmanoma. Operacija yra skirta dideliam kosmetiniam defekto šalinimui ant veido, angiomų pašalinimui kaukolėje, pasireiškiantį sunkiais neurologiniais sutrikimais.

Narkotikų gydymas angiomatoze pirmiausia yra skirtas kovoti su epilepsija. Seduxen vartojamas atakos metu, ilgą laiką skiriamas valproinės rūgšties, depakino, finlepsino, karbamazepino. Atsižvelgiant į tai, kad prieštraukuliniai vaistai nepašalina per didelio smegenų impulsų šaltinio, tokia epilepsija dažnai yra atspari standartiniam gydymui, todėl pacientams skiriami kelių vaistų deriniai.

Esant didelėms dura materijos angiomoms, spindulinė terapija gali sumažinti augimo tūrį, remiantis indikacijomis, atliekamas priepuolių neurochirurginis gydymas.

Diuretikai (furosemidas, manitolis) gali būti naudojami siekiant išvengti smegenų edemos ir sunkios intrakranijinės hipertenzijos. Kai glaukoma padidėja, paskiriami diuretikai, akių lašai, alfaganas. Elgesio pokyčiai, psichologinės problemos, intelektualinis nuosmukis reikalauja paskirti psichotropinius ir raminamuosius.

Gydant vaikus su dura mater pažeidimais, gali kilti didelių sunkumų, kai vaikas auginamas ir sąveikauja su vaiku. Sunkūs intelekto pažeidimai, staigus protinio vystymosi atidėjimas gali padaryti ryšį su pacientais neįmanoma.

Speciali pacientų grupė iš švietimo ir mokymo padėties gali padaryti tuos jaunus pacientus, kurių Sturge-Weber liga turi tik odos apraiškas. Viena vertus, glaukomos ir sveikos nervų sistemos nebuvimas rodo gerą prognozę, kita vertus, raudona dėmė ant veido sukuria nemažą kosmetikos diskomfortą ir gali sukelti nenormalų kitų elgesį.

Vaikai, turintys izoliuotą angiomatozės formą Sturge-Weber, mokomi įprastoje mokykloje, nes jų intelektas nepatiria. Mokytojai vaidina svarbų vaidmenį socialinio prisitaikymo procese, ir būtent jie atlieka tų, kurie moko savo bendraamžius, nepastebėti akivaizdžių išorinių pokyčių. Jei nevykdote aktyvaus darbo su moksleiviais ir pats vaikas, bus rimtų prielaidų keisti iš pradžių psichiškai sveiką vaiką, įskaitant depresiją, neurozę ir psichopatiją.

Tarp Sturge-Weber ligos komplikacijų, aklumo, kraujotakos sutrikimų smegenyse ir paralyžius bei demencija dėl aštraus protinio atsilikimo yra įmanoma. Smegenų epilepsija ir patinimas gali būti mirtinai pavojingi.

Sturge-Weber angiomatozės prognozė yra nepalanki dėl didelės komplikacijų tikimybės, dažno aklumo ir protinio atsilikimo. Palankią galima laikyti tik tomis patologijos formomis, kurias lydi izoliuotos dėmės ant odos.

Vaikų gydytojas

Medicinos vieta studentams, praktikantams ir praktikuojantiems pediatrams iš Rusijos, Ukrainos! Vaikiškos lovelės, straipsniai, paskaitos apie pediatriją, pastabos, knygos apie vaistus!

Sturge sindromas - Weber

Ar esate medicinos studentas? Intern? Vaikų gydytojas? Pridėkite mūsų svetainę prie socialinių tinklų!

1879 m. Sturge aprašytas sindromas, papildytas vėliau Weber (1922) ir Krabbe (1934), yra pilnas encefalolinės neuroangiomatozės formos, kuriai būdingas odos ir galvos smegenų angiomatozės su akių apraiškomis derinys.

Sturge-Weberio sindromo etiopatogenezė.

Etiologija nežinoma. Manoma, kad egzistuoja mezodermo defektas, kuriame atsiranda smegenų kraujagyslių sistema; todėl kalbame apie įgimtą displaziją. Aišku, kad sindromo paveldimumas dar nėra įrodytas, tačiau keli stebėjimai rodo nevienodą dominuojančią transliaciją. Abi lytys yra paveiktos. Daugumoje paskelbtų atvejų pacientų amžius svyruoja nuo 10–20 metų, o tai rodo, kad suaugusių vaikų ir jaunų suaugusiųjų dažnis yra didesnis.

Sturge - Weberio sindromo sinonimai:

• Verberos sindromas;
• Sturge-Verbera-Dimitri sindromas;
• Veberio-Dimitrio sindromas;
• Sterge sindromas;
• Kalisherio sindromas;
• Krabbe sindromas;
• Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvild sindromas;
• Laufordo sindromas;
• Širmerio sindromas;
• Mileso sindromas;
• įgimta neuroektoderminė displazija;
• įgimta ektodermozė;
• odos angioma;
• encefalolinė neuroangiomatozė;
• encefalotropinė angiomatozė;
• ausų, akių ir veido angiomatozė.

Sturge-Weberio sindromo simptomai.

Odos angiomatozė (kraujagyslių hiperstrakcija). Yra nuo gimimo arba vystosi ankstyvoje vaikystėje, veido angiomų pavidalu. Šie tamsiai raudonos spalvos plytelės, plokščios (neužsiplėšusios ant intarpo paviršiaus) dažniausiai lokalizuojamos vienoje veido pusėje, trigemininio nervo teritorijoje. Dažnai „nevus flammeus“ kerta trigemininio nervo ribas, užfiksuoja dalį kaklo, krūtinės ir net pilvo. Retai atsiranda ant dantenų, burnos, lūpų ir nosies gleivinės. Tuo pačiu metu su „nevus flammeus“, ant veido gali atsirasti nedidelių telangiektatinių dėmių.

Odos angiomatozė yra kapiliarų išplitimo pasekmė dėl įgimtos kraujagyslių sienelės atsparumo stokos.

Vienašalis smegenų angiomatozė. Venų karpos ir telangiektazijos atsiranda meduliuose ir jos membranose. Dažnai atsiranda nevienoda craniocerebrinio simetrijos raida ir pažeidimas. Pusė kaukolės, kurią paveikė angiomatinis procesas, yra mažesnė už priešingą pusę.

Klinikiškai smegenų angiomatozė pasireiškia:

• epilepsijos priepuoliai;
• migrenos priepuoliai (smegenų rėkimas mažiems vaikams);
• afazija;
• hemiparezė: mono- arba hemiplegija;
• oligofrenija ar beprotybė (apie 60% atvejų).

Kartais pasikeičia veido kaulai (veido masės ir galvos smegenų hipertrofija).

Akių požymiai yra patvarūs ir sunkūs:

• angioma, kuri visada yra papilės ir makulos regione. Angioma atsiranda pilkšvai balta disko forma. Laikui bėgant jis gali vystytis palaipsniui. Arba jos augimas sustoja, ir jis yra suteptas;
• įgimta glaukoma, iš angiomatinių odos pažeidimų, smegenų, akių; angiomatozės hidroftalmija; hemianopija; konjunktyvinės angiomos.

Be visos klinikinės formos, yra netipinių formų, kurių simptomai yra prastos. Kai kurie iš jų buvo individualizuoti kaip šie sindromai:

• Jahnke (1930), kuriame nėra glaukomos;
• Sehirmer (1860), kuriame glaukoma ir hidroftalmija atsiranda anksti;
• Lawfordas (1884), kuriame glaukoma pasireiškia vėlai, turi lėtinį kursą ir nesukelia akies obuolio apimties padidėjimo;
• Milles (1884): egzistuoja choroidinė angioma, tačiau nepadidinant akies obuolio apimties.

Diagnozės sindromas Sturge - Weber.

Kaukolės vaizdai atskleidžia kai kurių intrakranijinių kalcifikacijų buvimą, atsirandančias kaip „smegenų panašūs smūgiai“, panašūs į kankinančias linijas, padengtas smegenų konvulsijomis. Dažniau pakaušio skiltyje. Šis aspektas yra labai dažnas suaugusiems vaikams ir tik retai kūdikiams.

Smegenų angiografija gali rodyti smegenų angiomos buvimą ir vietą.

Dujų encefalografija ir elektroencefalograma atskleidžia netiesioginius smegenų atrofijos ar kančios požymius. Dažnai sumažėja bioelektrinis aktyvumas smegenų kalcinuotose vietose.

Patologinis Sturge - Weberio sindromo tyrimas.

Tyrimas įrodo, kad angiomatozė veikia venų sistemą.

Dėl minkšto smegenų apvalkalo nelygios kraujagyslių išsiplėtimo, visada paplitęs vienpusis ir paprastai pakaušio srityje. Pagrindinis gyrus yra atrofinis, o jų smegenų žievės ląstelės yra degeneracinės.

Žievėje yra kalcio indėliai mažų laivų sienose.

Akyse pažymėtas angiomų choroidas.

Sturge - Weberio sindromo eiga ir prognozė.

Kursas ir prognozė priklauso nuo smegenų pažeidimų paplitimo. Paprastai prognozė yra nepalanki dėl dažnų ir sunkių neurologinių komplikacijų.

Sturge - Weberio sindromo gydymas.

Etiologinis gydymas neegzistuoja.

Chirurginis gydymas apima skilties skaidymą arba pusę smegenų pašalinimo, kad radikaliai pašalintų smegenų angiomą. Operacija parodoma pirmaisiais ligos etapais, kai neurologinės ir psichinės apraiškos dar neveikia.

Dėl odos angiomų gerų rezultatų galima gauti naudojant radioterapiją.

Antrinė epilepsija vaikui, ypač po 2 metų amžiaus, yra atspari standartinei terapijai ir reikalauja daug gydomųjų bandymų surasti veiksmingiausią antiepilepsiją.

Susiję medicinos straipsniai

• Rūdos sindromas (RUD)1927 m. Roodas apibūdino klinikinį sindromą dėl idiocijos ir […] derinio.
• Vakarų sindromas1841 m. Westom aprašytas sindromas yra ypatinga ir labai reti epilepsijos forma vaikui […]
• Sjogreno-Larssono sindromas. Ichtyosis-like erythroderma1957 m. Apibūdino švedų psichiatrai Shegren ir Larsson, vadinami […]

Sturge sindromas - Weber

Ar esate medicinos studentas? Intern? Vaikų gydytojas? Pridėkite mūsų svetainę prie socialinių tinklų!

Įrašas "Sturge-Weber sindromas" buvo paskelbtas skyriuje Neurologija, SYNDROMES 2013 m. Vasario 25 d., 10:56 pp. Pridėtos žymės: hemiparezė, migrena, oligofrenija, dėmės, sindromas, epilepsija

9 komentarai į straipsnį „Sturge-Weber sindromas“

Ar galima diagnozuoti Sturge-Weber sindromą tik angiomos buvimu vaiko veidui, kurį vaikas jau gimė?

Galutinė Sturge sindromo - Weberio diagnozė - tik raudonoje vietoje ant vaiko veido, žinoma, ne. Tačiau, norint padaryti preliminarią diagnozę, pradžioje kyla abejonių. Vaikai, sergantys Sturge sindromu - Weberis pradedami tirti tik nuo 1 mėnesio amžiaus.

O kokie bandymai gali būti skiriami siekiant išsiaiškinti šio sindromo diagnozę Sturge-Weber? Kaip skausmingas ir brangus.

Jei norite diagnozuoti, turėsite atlikti bent smegenų MRI arba CT nuskaitymą. Šie metodai yra neskausmingi. Jų kaina svyruoja nuo 500 iki 1500 UAH, priklausomai nuo teritorijos ir įmonės, kurioje jūs jas padarysite.

Gera diena, ar ši liga yra išgydoma? kur daugiau prakitikuetsya gydymas.
Tada, kaip suprasti, kas pusė smegenų yra atimta, jei žmogus viską supranta, eina į klasę, ar ši operacija yra pašalinta, tuomet nesukels psichiškai atsilikusi?

Prieš vakar paskaitoje pavaduotojas dekanas pavadino šį sindromą: „Sturge-Vera sindromas“ Taigi nusprendžiau patikrinti „genijus“ - paaiškėjo, kad jis net negalėjo sužinoti sindromo pavadinimo. Taigi, dabar aš manau, kad kitoje paskaitoje praleidote šį mokytoją arba tylėti - aš bijau, kad vėliau aš ne išlaikysiu egzaminą...

Gerbiamas, pasakyk man, ar kas nors gali žinoti, kur ištirti Maskvoje Weberio sindromą. Yra įtarimų. Čia ieško kur tai geriau ir nebrangiau...

„Nebrangios“ ir „Maskva“ yra nesuderinamos sąvokos.

Mano sūnui diagnozuota marmuro liga (Schombergo liga), Sturge-Weber sindromo variantas (smegenų žievės sutepimas) endokrinologijos tyrimų institute 03.2007.
Pagal MSCT galvutės rezultatus.
Ph.D. A.I.Buhman.
Dr. med. O.V. Remizovas.

Sturge-Weber sindromas

"KISS ANGEL" ARBA TRUMPALAIKIS WEBOR'S STORM SYNDROME

Dauguma gimtadienių yra saugūs vaikui, įskaitant vienpunčiai raudonos spalvos dėmės (vadinamasis „angelo bučinys“), bet iki ketvirtadalis vaikų, turinčių tokią etiketę, kenčia nuo Sturge-Weberio sindromo. Daugelis Sturge-Weber sindromo pacientų yra gana sėkmingi. Tuo pačiu metu „Sturge-Weber“ sindromas gali būti susijęs su neurologiniais sutrikimais, tokiais kaip hemiparezė, hemianopija, protinis atsilikimas, ADHD, simptominė epilepsija.

Kas yra Sturge-Weber sindromas?

Sturge-Weberio sindromas (encefalotrigeneninė angiomatozė) yra sporadinis neuro-odos liga (fazomatozė) su pia mater ir veido odos angiomų (gerybinių kraujagyslių navikų) atsiradimu, paprastai trigemininio nervo (angiomelia) trigemininio nervo (angiomero) akių ir žandikaulių šakų inervavimo srityje, paprastai trigemininio nervo akies ir viršutinės šakos inervavimo srityje (angiomegija) žmogaus kūno, dažnai ant viršutinės kūno dalies). Odos ir pia materijos pažeidimas yra vienpusis (apie 85% atvejų) arba dvišalis (apie 15% atvejų).

Neuropsijos komplikacijos

• Judėjimo sutrikimai (hemiparezė)
• Vizualiniai sutrikimai (hemianopsija, katarakta, glaukoma, tinklainės atskyrimas)
• Psichikos atsilikimas
• Hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD)
• Simptominė epilepsija

Žmogaus paveldimų ligų duomenų bazėje užkrėstos ligos MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, Eng.).

Kaip dažnai yra Sturge-Weber sindromas?

Tai gana reta liga (1 iš 50 000), kuri yra vienodai paplitusi tiek berniukams, tiek mergaitėms.

Kiek žmonių, ypač Sturge-Weberio sindromo, apskritai pasaulyje ir mūsų šalyje, nežinoma. Šios ligos atsiradimo dažnis yra gana platus - nuo 1 iki 40 000 iki 1 400 000 žmonių.

Kas yra Sturge-Weber sindromo priežastis?

Sturge-Weberio sindromo raida atsirado dėl normalaus embriono vystymosi 6–9 savaičių vaisiaus vystymosi savaitėje, ty per pirmuosius 2 nėštumo mėnesius, pažeidimo. Angiomos susidaro iš choroidinio plexo likučių, kurie lieka neuroninio vamzdžio galvos regione.

Keletas ekspertų šios ligos atsiradimo priežastį sieja su geno mutacija 4q chromosomoje.

Sturge-Weberio sindromui būdinga vadinamoji somatinė genetinė mozaika, kurioje dalis žmogaus audinių ląstelių turi priežastinį genetinį mutaciją, o kiti nėra, ty yra sveiki. Priklausomai nuo to, kurios ląstelės yra daugiau (su arba be mutacijos), ligos sunkumas ir progresavimo dažnis skirtingiems pacientams skiriasi.

Taigi 2002 m. Buvo įrodyta, kad mutacija (paracentrinė inversija 4q chromosomoje) atsiranda maždaug 40% smegenų membranų ląstelių ir daugiau nei 50% ląstelių, esančių vyno spalvos ant veido ar galvos odos.

Kitose šeimose buvo nustatyta kitokia mutacija pacientams, sergantiems „Sturge-Weber“ sindromu - chromosomos 10 trisomija, kuri atsirado ląstelėse „liepsnojančiame“ lauke ir nebuvo įprastose odos ląstelėse.

Kai kuriais klinikiniais atvejais Sturge-Weber sindromas yra susijęs su kitu fazomatoze, Klippel-Trenone-Weber sindromu.

Kokia pavojus paveldėti Sturge-Weber sindromą?

Šios ligos paveldėjimo rizika yra nedidelė. Atskirose meninginių ląstelių, smegenų kraujagyslių ir odos ląstelių grupėse vyrauja genų mutacijos (vadinamosios de novo mutacijos).

Kokie yra Sturge-Weberio sindromo klinikiniai požymiai?

Ši liga gali pasireikšti kaip izoliuotas odos pažeidimas, kombinuotas odos pažeidimas ir centrinė nervų sistema (smegenys), taip pat regėjimo organas (akis).

Kas yra smegenų pažeidimas?

Šioje ligoje yra patologiškai išplėstas kraujagyslių tinklas, dažnai esantis trigemininio (trigemininio) nervo inervacijos zonoje. Reikėtų prisiminti, kad trišakis nervas ne tik veido, bet ir meninges. Todėl panašus kraujagyslių tinklo išplėtimas yra įmanomas toje pačioje pusėje, kur yra taškas ant veido. Su patologiškai išplitusiu kraujagyslių tinklelio tinklu (pvz., Didėjant kūno temperatūrai, įskaitant vakcinaciją, perkaitimą atviroje saulėje ar vonioje), galimas smegenų žievės (pilkosios medžiagos) sudirginimas, dėl kurio atsiranda epilepsijos priepuoliai.

Sturge-Weberio sindromo neurologiniai požymiai skiriasi priklausomai nuo pia mater angiomos, kuri dažniausiai randama parietinės ir okcipitalinės skilties, buvimo vietos.

Hidrocefalija (gimimo metu ir kūdikiams) arba intrakranijinė hipertenzija (vaikams ir suaugusiems) išsivysto su Sturge-Weber sindromu dėl sumažėjusio nutekėjimo dėl intracerebrinių angiomų, tiek užsikimšusių, tiek neapdorotų.

Atsižvelgiant į smegenų pažeidimo pobūdį, kuris labai skiriasi įvairiuose Sturge-Weber sindromo pacientuose, yra didelė rizika susirgti simptomine židinio epilepsija (70-75%).

Psichikos atsilikimas nėra privalomas Sturge-Weber sindromo požymis, bet yra pasikartojančių smegenų kraujotakos sutrikimų, jei tokių yra, ir vėlyvos diagnozės bei farmakologinio poveikio simptominės epilepsijos rezultatas. Todėl pacientai turi turėti neurogenetikos ir neurologo-epileptologo gydytoją, kad vaiko vystymasis atitiktų amžių ir ateityje.

Svarbu nepamiršti, kad Sturge-Weberio sindrome nenurodytas kraujagyslių narkotikų, kurie dažnai nepagrįstai skiriami vaikams pirmaisiais gyvenimo metais, skyrimas rajono vaikų klinikose.

Kokią akies patologiją galima su Sturge-Weber sindromu?

Sturge-Weber sindromui dažnai būdingas bet kokio amžiaus glaukomos vystymasis. Laikui bėgant, akies obuolio hemangiomos gali sukelti tinklainės epitelio degeneraciją, cistinę degeneraciją, tinklainės atsiskyrimą ir regos praradimą, todėl vaikas, paauglys ar suaugęs su šia liga turi reguliariai kreiptis į oftalmologą.

Paciento pamatas, turintis portą spalvos spalvą ant veido (Sturge-Weber sindromas), kurį sukelia centrinės tinklainės venų užsikimšimas, difuzinė choroidinė tinklainės hemangioma, glaukoma [Hoyt, William Fletcher, 1926; Neuro-oftalmologija Virtuali švietimo biblioteka: NOVEL]

Kokie diagnostikos metodai nurodyti Sturge-Weber sindromui?

Šios ligos tyrimo metodai:

• smegenų arterijų, venų ir sinusų angiografija (MR-angiografija ir CT-angiografija yra optimalios, nes jie yra neinvaziniai metodai ir gali būti naudojami tiek vaikams, tiek suaugusiems); būdingi Sturge-Weberio sindromo simptomai: paviršinių žievės gedimas, tuščios duralinės sinusai, patologinis venų kankinimas;
• stuburo punkcija, po kurios tiriami smegenų skysčio mėginiai (kuriems būdingas padidėjęs baltymas), t
• smegenų kompiuterinė tomografija (pageidautina daugialypė spiralinė kompiuterinė tomografija - MSCT); būdingi Sturge-Weberio sindromo simptomai: intracerebriniai kalcifikacijos, „tramvajaus bėgių“ simptomas, žievės atrofija, nenormalus šoninių skilvelių choroidinio pluošto venų tinklo išplitimas;
• magnetinio rezonanso tyrimas - smegenų MRI (pageidautina MRI su gadolinio kontrastu); būdingi požymiai: choroidinių plexų išsiplėtimas, venų sinusų užsikimšimas, žievės atrofija, dystrofinės genezės smegenų demielinizacija;
• vieno fotono emisijos kompiuterinė tomografija (SPECT); Būdingos savybės: smegenų medžiagos hiperperfuzijos sritys (ankstyvosiose ligos stadijose), smegenų hipoperfuzijos zonos (vėlyvosios ligos stadijose);
• positrono emisijos tomografija (PET); Būdingos savybės: smegenų hipometabolizmo sritys;
• vaizdo-EEG stebėjimas (VEM); Būdingi bruožai: smegenų bioelektrinio aktyvumo galios sumažėjimas, polifokalinė epileptiforminė veikla, daugiausia atstovaujama didelio amplitudės teta ir delta bangų paroksisomis.

Smegenų MRT su kontrasto stiprinimu pacientui, sergančiam Sturge-Weber sindromu: pial leptomeningeal veninis angiomatozė, pusrutulio hemoglofija venų malformacijų pusėje. Klinikiniu požiūriu pacientas turi trigubos nervo inervacijos zonoje (nustatytų MRT pokyčių pusėje) ir epilepsijos priepuolių spalvą.

Paprastas smegenų MRI (galia, mažesnė kaip 1,5 Tesla, sluoksnio storis daugiau kaip 1 mm) Sturge-Weberio sindromui diagnozuoti gali būti mažai informatyvus (ypač mažoms pažeidimo vietoms), nes tyrimą turėtų atlikti neuroradiologas, turintis specialų mokymą apie plonąsias funkcijas ( 1 mm storio) nuskaito smegenų paviršių. Tuo pačiu metu pats magnetinis rezonansas turi būti pakankamai galingas - bent 1,5 Tesla.

Klinikinis Sturge-Weberio sindromo pacientų tyrimas

Žmonės, kenčiantys nuo Sturge-Weberio sindromo, turėtų būti stebimi daugiadisciplininėje gydytojų komandoje, mokomoje diagnozuoti ir gydyti paveldimus nervus sukeliančius sindromus, įskaitant:

Jei jūsų vaikui ar neseniai diagnozuotas Sturge-Weber sindromas, tikriausiai turite daug klausimų, kokių komplikacijų gali atsirasti šios ligos fone, kas yra veiksminga medicininė apžiūra ir gydymas.

Tokiu atveju rekomenduojame susipažinti su naudingais straipsniais, kuriuos parengė Krasnojarsko valstybinės medicinos universiteto ligoninės Neurologijos centro epilepsijos, neurogenetikos ir smegenų tyrimų darbuotojai. Prof. V.F. „Voyno-Yasenetsky“, turintis praktinės patirties gydant pacientus, sergančius šia patologija.

Be to, galite susisiekti su konsultacijomis su mūsų centro specialistais.

1 Autorius:
Natalija Shneider, MD, Universiteto ligoninės epilepologijos, neurogenetikos ir smegenų tyrimų neurologinio centro vedėja, KrasSMU antrosios pakopos studijų instituto Medicinos genetikos ir klinikinės neurofiziologijos katedros vedėja. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky

1Šaltiniai:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Fakomatozės epidemiologija // Klinikinės ligoninės biuletenis №51. - 2011 m. - IV tomas, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N. A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu, Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Klinikinis smegenų pažeidimo diagnozės nustatymas 35-erių metų moteris su Sturge-Weberio sindromu // Klinikinės ligoninės heraldas №51. - 2011 m. - IV tomas, Nr. 2-3.- P.108-112.
- Ryan'o istorija // Bostono vaikų ligoninė https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Naudingos nuorodos:

• „Sturge-Weber“ fondas www.sturge-weber.org
• Sturge-Weber sindromo bendruomenės swscommunity.org
• Medžiotojų svajonė „Cure Foundation“ www.huntersdream.org
• Kennedy Krieger institutas www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins Medicina www.hopkinsmedicine.org
• Johns Hopkins universiteto dermatologija Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Kraujagyslių Birthmarks Foundation www.birthmark.org
• Johns Hopkins Neurologijos ir neurochirurgijos katedra www.neuro.jhmi.edu
• NINDS Sturge-Weber sindromo informacijos puslapis www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• STURGE WEBER fondas UK www.sturgeweber.org.uk
• Sturge-Weber sindromo bendruomenė Kanada www.swscommunitycanada.org
• Ieškoti PubMed for Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Visos teisės saugomos. Reikalingas ryšys su autoriais ir šaltiniu

Sturge-Weberio sindromo gydymui skirtų vaistų apžvalga

Pirmą kartą aštuoniasdešimtajame dešimtmetyje Sturge apibūdino encefalotrigenerinę angiomatozę („angelo bučinį“), naudodamas šešerių metų vaiko, turinčio ryškiai raudoną kapiliarinę hemangiomą ant tretinio nervo inervacijos regione, pavyzdį. Odos anomalija buvo lokalizuota, viena vertus, zygomatinės dalies srityje ji apėmė orbitą, kaktą, ji buvo pagrįsta kraujagyslių naviku.

1922 m. „Weber“ papildė klinikinį vaizdą, kai žaizdos buvo nukentėjusios nuo taško augimo. XX a. Pradžioje Krabbe įtraukė į tinklainės pažeidimo simptomus. Vėliau liga buvo pavadinta Sturge-Weber sindromu (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Patologijos priežastys

Perinataliniu laikotarpiu išsivysto anomalija, mesodermas (germinalinis sluoksnis) yra sutrikęs vaisiui, o tai lemia homogeninių ląstelių skirtumą audinyje. Liga priklauso nuo atsitiktinės (nereguliarios) pasireiškimo formos, perduodama per dominuojančią tos pačios geno dalį, nesiliejant su grindimis. Recesyvinis paveldėjimas yra labai retas.

Sturge-Weber-Krabbe sindromas susidaro vaisiui daugelio veiksnių įtakoje:

1. Metaboliniai sutrikimai moterims nėštumo metu (skydliaukės disfunkcija).
2. Cheminis apsinuodijimas pirmąjį trimestrą.
3. Narkotikų šalutinis poveikis.
4. Alkoholis, narkotikai, rūkymas.
5. Gimdos ar gimdos infekcijos perinataliniu laikotarpiu.

Liga retai pasitaiko, pavojus slypi angiomų, esančių smegenyse ir akies obuoliuose, vietoje. Centrinės nervų sistemos sutrikimas dėl sindromo vaikystėje sukelia neįgalumą.

Tipiniai ligos simptomai

Patologija reiškia kintančią sindromų grupę, plintančią ant akies obuolio kaukolės, veido ir nervų. Neurologiniai sutrikimai sukelia dalinį motorinės funkcijos praradimą priešingoje pažeidimo pusėje, strabizmo, liežuvio ir veido raumenų paralyžiaus vystymuisi. Pagrindinis ligos rodiklis yra Burgundijos taškas vienoje veido (foto) ar kūno pusėje, retiau kapiliarinės hemangiomos lokalizacija yra dvišalė.

Pagal sindromo pasireiškimo pobūdį lemia trys žymenų deriniai:

• kraujagyslių angiomos intrakranijinės membranos;
• veido angiomatozė su tinklainės pažeidimais;
• kapiliarinių navikų (smegenų, veido, akių) derinys.

Kiekvieną formą lydi atitinkami nenormalūs sutrikimai.

Veido sužalojimas

Sindromo pasireiškimas ant veido yra vadinamas „liepsnojančiu“, atsiranda gimimo metu arba vystosi vėliau. Angioma yra dėmių su neryškiais kraštais forma, modifikuota su kapiliarų augimu. Vėžys yra ryškiai raudonas arba bordo, apima pusę kaktos, vienos pusės nosies, viršutinės zygomatinės dalies, akies srities, virš viršutinės lūpos. Tai yra klasikinis ligos požymis, „angelo bučinys“ gali pasireikšti iš dviejų pusių, padengti galvos plaukų dalį, galvos galą ir kristi ant kūno.

Kraujagyslių pažeidimų lokalizacijos centrai yra vienas, išsklaidyti arba sujungti į bendrą formą. Paspaudus problemos sritis išnyks, tada spalva atkuriama. Žmogaus gyvenimo metu „liepsna“ keičia ne tik formą, bet ir spalvą. Naujagimyje tai yra šviesiai rausvos spalvos taškas, nes ji tampa senesnė, tamsėja, įgyja bordo atspalvį.

Daugeliu atvejų angioma yra plokščia, o ne išsikiša virš odos paviršiaus. Sudėtingesnėje formoje anomaliją lydi pigmentacija, apgamai, ribota edema, hemangioma. 99% atvejų diagnozuojami akivaizdūs veido simptomai.

Neurologiniai pokyčiai

Smegenų audinio angiomatozė sukelia pažeistos zonos kapiliarų nusodinimą, kuris savo ruožtu skatina tokių patologijų vystymąsi:

• intrakranijinė atrofija ir nekrozė;
• gliuzinių ląstelių padidėjimas;
• hidrocefalija;
• demencija.

Kapiliarų išplėtimas minkštuose audiniuose yra neatskiriama ligos dalis, pablogina žmogaus būklę ir prognozę.

Pirmuosius vaiko gyvenimo metus atsiranda smegenų pažeidimo požymių. Liga pasižymi ilgu klinikiniu būdu, kurio metu progresuoja neurologinių sutrikimų požymiai, sukeliantys motorinės funkcijos sutrikimą, psichinį atsilikimą.

Kraujagyslių proliferacija sukelia spaudimą neuronams, sudaro konvulsinį sindromą. Yra modelis: daugiau psichikos atsilikimas, ryškesni epilepsijos priepuoliai. Raumenų susitraukimas aktyvuojamas priešingoje ugnies pusėje. Laikui bėgant didėja kapiliarų augimo zona, išpuoliai progresuoja. Šie veiksniai turi įtakos emocinei būsenai, sukelia psichikos nuokrypius elgesyje. Sturge-Weber sindromui yra būdingi šie simptomai:

• pažinimo sutrikimas;
• atminties sutrikimas;
• sumažėjęs gebėjimas mokytis;
• dirglumas;
• agresija;
• vindiktyvumas, atlaidumas.

Suaugusiesiems kiekvienas epilepsijos priepuolis mažina intelektą. Intrakranijinis spaudimas sukelia nuolatinį galvos skausmą. Sukurta parezė, paralyžius, raumenų silpnumas, jautrumo praradimas priešingoje smegenų pažeidimo pusėje.

Akių požymiai

Su šia liga susijusiems oftalmologiniams pokyčiams būdingi nenormalūs kraujagyslių trakto pokyčiai. Angioma yra lokalizuota papilės ir makulos dalyje. Šviesiai pilkos spalvos neoplazmas apskritimu (nuotrauka), sluoksniuotas, sukuria spaudimą ir palankią aplinką glaukomos vystymuisi.

Patologija sutrikdo skysčio srautą akyje, susidaro hidroftalminė fazė. Sturge-Weber sindromas oftalmologijoje pasireiškia šiomis problemomis:

• ragenos drumstimas;
• akies obuolio padidėjimas;
• sumažėjęs regėjimas (galimas visiškas aklumas);
• vizualinio užfiksavimo ribų susiaurinimas;
• tinklainės atrofija.

Glaukoma gali atsirasti iš karto po gimimo arba vėliau vystytis.

Reikalinga diagnostika

Sindromo apibrėžimas atliekamas trimis būdais: kapiliarinės hemangiomos buvimas ant veido, neurologiniai anomalijos, oftalmologiniai sutrikimai. Diagnostika atliekama tiriant laboratorinį tirpalą ir naudojant instrumentinius metodus, įskaitant:

1. Kompiuterinė smegenų žievės tomografija.
2. Krano radiografija kalcio trūkumo sričių nustatymui.
3. PET (pozronų emisijos tomografija).
4. Elektroencefalografija, kuri lemia bioelektrinių impulsų greitį.
5. Magnetinio rezonanso vizualizacija, skirta diferencijuoti cistines formacijas, navikus, abscesus. Leidžia analizuoti atrofijos laipsnį.
6. SPECT (vieno fotono emisijos kompiuterinė tomografija).

Oftalmologinę diagnozę atlieka:

• akispūdžio matavimai;
• nustatyti regėjimo kokybę;
• oftalmoskopija;
• ultragarso biometrija;
• gonioskopija;
• perimetrija;
• AV nuskaitymas.

Atsižvelgiama į ragenos skaidrumą arba drumstumą.

Gydymo rekomendacijos

Sturge-Weber sindromui specialaus gydymo nėra, o gydymas yra simptominis. Jei veidas ar kūnas yra izoliuotas liepsnos, kai centrinė nervų sistema ir regos funkcija neveikia, specialaus gydymo nereikia. Rekomendacijos dėl defekto pašalinimo yra kosmetikos priemonės. Efektyvus smėlio dažų tatuiravimas, o „angelo bučinys“ neišsiskiria ant odos.

Esant sunkiam smegenų žievės pažeidimui, nurodoma tinklainė su kapiliariniu augimu, chirurginė intervencija. Atliekama trabekulotomija, patologijos koregavimas lazeriu.

Vaistiniai vaistai yra skirti simptomams mažinti ir paciento gyvenimo kokybei gerinti. Šie vaistai yra naudojami:

1. Antiepilepsija ir vaistai nuo traukulių - karbamazepinas, Seduxen, Keppra, Valproic rūgštis, Finlepsinas, Topiramatas. "Depakinas".
2. Vaistai akių skysčių sekrecijos normalizavimui - Dorzolamidas, Brimonidinas, Brinzolamidas, Alfaganas, Timololis, Azoptas.
3. Tabletės, skirtos smegenų ir diuretikų patinimams išvengti - "Manitolis", "Furosemidas".

Sunkiems centrinės nervų sistemos sutrikimams, dėl kurių atsirado paralyžius ir protinis atsilikimas, pacientui reikia ypatingos priežiūros.

Galimos komplikacijos ir prognozė

Ligos pasekmės priklauso nuo pažeidimo laipsnio ir dėmesio. Vietos kapiliarinės hemangiomos susidarymo ant veido atveju, o ne komplikuota encefalotrigeneno angiomatoze ir glaukomos vystymuisi, jei taškas išlieka nepakitęs nuo gimimo momento, prognozė yra palanki. Be kosmetikos nepatogumų, problemos nesukelia žmogaus.

Esant ryškiai progresuojančiai sisteminės žalos meningoms, akims ir vidaus organams klinikoje, sindromo poveikis gali būti rimtas:

1. Dažni epilepsijos priepuoliai be tinkamo gydymo lemia oligofrenijos, insulto rizikos atsiradimą.
2. Galimas kraujavimas.
3. Sunkūs neurologiniai sutrikimai (sumažėjęs intelektas).
4. Sunkus veido raumenų deformavimas.
5. Raumenų silpnumas.
6. Sumažintas regėjimas arba regos netekimas.
7. Intrakranijinės cirkuliacijos pažeidimas.

Mirtis gali pasireikšti smegenų edemoje, turinčioje epilepsijos būklę (būklę, kuriai būdingi nuolatiniai traukuliai).

Dideli žmonės, susidūrę su liga

Vietinis Sturge-Weberio sindromo pasireiškimas nėra sakinys. Odos anomalija, kuri neturi įtakos gyvybinėms kūno funkcijoms, neturi įtakos intelektiniams gebėjimams, profesijos pasirinkimui ar karjerai. Vienas iš didžiųjų žmonių, paženklintų „angelo bučiniu“, yra Rusijos politinis veikėjas Mihailas Gorbačiovas, kuris įžengė į šalies istoriją kaip paskutinį VKPK centrinio komiteto sekretorių - reformatorių, kuris pradėjo restruktūrizavimo procesą. Jo įgimta angioma buvo ant kaukolės priekio, tai buvo „vizitinė kortelė“.