Marfano sindromas

Marfano sindromas yra genetiškai apibrėžta liga, kuriai būdingas jungiamojo audinio pluošto pralaimėjimas arba nepakankamas išsivystymas embriono metu ir pasireiškia disfunkciniais regos analizatoriaus, kaulų ir sąnarių sistemų bei širdies ir kraujagyslių sistemų pokyčiais.

Paprastai sindromas yra paveldėtas iš tėvų vaikams autosominiu būdu. Kai kuriais atvejais jis tampa fibrilino sintezę koduojančio geno mutacijos rezultatu ir įtakoja kelių fenotipinių požymių formavimąsi vienu metu. Genetiniai pokyčiai - mutacijos atsiranda esant neigiamiems endogeniniams ir eksogeniniams faktoriams. Fibrilino baltymas yra svarbi daugelio kūno struktūrų dalis. Su juo trūksta jungiamojo audinio praranda savo stiprumą ir elastingumą, kuris turi įtakos kraujagyslių sienelės ir raiščių sąnarių aparatūrai.

Sindromą 1875 m. Atrado Amerikos oftalmologas E. Williams. Jis rado visišką akies lęšio išstūmimą iš savo įprastos padėties brolyje ir seseryje, kuris turėjo didelį augimą ir pernelyg didelį sąnarių judėjimą nuo gimimo. Po kelerių metų pediatras iš Prancūzijos A. Marfanas atliko 5 metų mergaitės su progresuojančiomis skeleto anomalijomis, pernelyg ilgomis galūnėmis ir „vorų pirštais“ stebėjimus. Jis aiškiai apibūdino patologiją, dėl kurios sindromas gavo savo vardą.

berniukas su marfano sindromu

Klinikiniai sindromo simptomai yra labai polimorfiniai. Taip yra dėl to, kad visuose vidiniuose kūno struktūros paveiktuose jungiamuosiuose audiniuose yra. Sisteminis jungiamojo audinio nepakankamumas pasireiškia skeleto, širdies ir kraujagyslių, akių, odos, centrinės nervų sistemos, plaučių pažeidimo požymiais. Panašūs patologiniai pokyčiai vaisiuje susidaro intrauteriškai. Sindromo simptomai svyruoja nuo ištrintų formų iki procesų, nesuderinamų su gyvenimu.

Pacientai turi neproporcingas galūnes, aukštį virš vidutinio, pailgos pirštus, hipermobilines sąnarius, ploną kūną, gotikinį gomurį, pernelyg dideles, gilias akis. Jie patiria gigantizmą, trumparegystę, lęšio ektopiją, krūtinkaulio formos pasikeitimą, kyphoscoliosis. Klinikiniai sindromo požymiai yra dėl audinių hipertenzijos.

Marfano sindromas yra paveldima kolagenopatija, pasireiškianti 1 iš 10 000-20 000 žmonių. Patologija randama visur, tarp bet kurios tautybės, lyties ir gyvenamosios vietos žmonių - lygiai taip pat dažnai ir tarp pietų, ir šiaurės gyventojų. Susituokusiose porose, kuriose tėvas yra vyresnis nei 35 metų, sergantiems vaikams gimsta dažniau.

Patologijos diagnozė grindžiama paveldimos istorijos duomenimis, vizualiniu tyrimu, papildomų tyrimų rezultatais. Pacientai, kuriems yra Marfano sindromas, išvaizda yra panaši. Ekspertai išvaizdos gali pasiūlyti ligos buvimą. Ligos gydymas yra vaistas ir operacinis, kurį sudaro struktūrinių ir funkcinių sutrikimų šalinimas širdies raumenyse, regos analizatoriuje ir kaulų jungtyje. Chirurgija nurodoma tais atvejais, kai gydymas vaistais ir fizioterapija neduoda teigiamų rezultatų. Jei liga nėra gydoma, pacientų gyvenimo trukmė bus ribota iki 30-40 metų. Jų mirties priežastis yra aortos plyšimas arba ūminis koronarinis nepakankamumas. Šiuolaikinė medicina leidžia pacientams sėkmingai išgydyti ir visiškai gyventi iki senatvės.

Etiologiniai veiksniai

Marfano sindromas yra įgimta anomalija, kuriai būdingi šie genetiniai požymiai:

• autosominis dominuojantis paveldėjimas, kuriame pacientai randami kiekvienoje kartoje;
• ryškus pleiotropizmas - geno daugialypis veikimas;
• skirtingas ekspresyvumas - šio geno kontroliuojamo bruožo išsivystymo laipsnis;
• didelė penetranka - tikimybė, kad bruožas pasireiškia fenotipu atitinkamo geno akivaizdoje.

Sindromas atsiranda dėl genų, koduojančių specialaus baltymo fibrilino biosintezę, mutacijos - svarbios tarpląstelinės medžiagos struktūros, užtikrinančios jungiamojo audinio pluoštų elastingumą ir kontraktilumą. Mutacija atsiranda spontaniškai kiaušinio ar spermos pastojimo metu. Fibrilino stoka sutrikdė pluoštų susidarymą. Ji nustoja būti stipri ir elastinga, tampa pernelyg tempiama ir mažiau atspari deformacijai. Laivai ir raiščiai yra labiausiai pažeidžiami.

Fibrilinas yra būtinas cinko raiščio veikimui, per kurį lęšis yra pritvirtintas prie ciliarinio korpuso. Kai baltymų trūkumas susilpnėja, tai pasireiškia trumparegystė, lęšio subluxacija, antrinė glaukoma, regėjimo aštrumo sumažėjimas. Be regos analizatoriaus, fibrilino baltymas yra aortos raištyse ir užtikrina atsparumą stresui. Susilpninus šiuos raiščius, laivas plečiasi ir jo sienos atskiriamos. Tokie pokyčiai yra mirtini žmonėms. Marfano sindromu dažnai veikia dvigubas vožtuvas, kuriam reikalingas chirurginis koregavimas.

Klasifikacija

• ištrinti - pacientai turi nedidelius 1 arba 2 kūno sistemų pokyčius;
• ryškus - lengvas 3 sistemų sutrikimas arba būdingi patologiniai sutrikimai bent jau pirmojoje sistemoje.

Sindromo pobūdis:

• progresyviai - laikui bėgant patologija auga ir blogėja,
• stabilūs - ligos požymiai daugelio metų stebėjimo metu lieka nepakitę.

• šeimos forma paveldima autosominiu būdu;
• sporadinė forma - sindromą sukelia atsitiktinė genų mutacija koncepcijos metu.

Simptomatologija

Marfano sindromas pasireiškia įvairiais klinikiniais požymiais, susijusiais su jungiamojo audinio pluoštų buvimu įvairiose kūno struktūrose. Pacientams pasireiškia kaulų ir sąnarių, regos analizatoriaus, širdies, kraujagyslių, nervų, plaučių, odos pažeidimo požymiai.

Vidinių organų disfunkcinių sutrikimų simptomai pasireiškia esant sunkiam nuovargiui ir nuovargiui po nedidelio fizinio krūvio, mialgijos, letargijos, raumenų hipotenzijos, paroksizminės cefalos. Augant ir vystant žmogaus kūną, ligos ypatybės tampa ryškesnės.

Skeletas

Klinikiniai Marfano sindromo požymiai dėl kaulų, raumenų ir raiščių pažeidimų:

1. trumpos liemens ir ilgos kojos,
2. kojų pirštai,
3. vorų pirštai,
4. plonas statymas
5. raumenų hipotonija
6. ilgas ir siauras veidas
7. giliai įsitvirtinusios akys
8. trūkumų tarp dantų
9. didelis nosis
10. micrognathia,
11. nepakankamai išsivystę skruostikauliai,
12. didelės ir žemos ausys
13. „Gotų“ dangus
14. progenas
15. padidėjęs sąnarių judumas
16. deformuota krūtinė, esanti piltuvo arba paukščio kilio pavidalu,
17. stuburo kreivė
18. viršutinio slankstelio poslinkis, palyginti su pagrindiniu,
19. pėdos arkos išlyginimas,
20. stumiant acetabulum.

Širdis ir laivai

Marfano sindromo širdies raumenų pažeidimas lemia jo rezultatą. Paprastai yra aortos, plaučių kamieno ir širdies vožtuvų konstrukcijos defektai:

• atrijų ir skilvelių dilatacija,
• ribotos aortos sienos dalies maišelio išplėtimas,
• prolapso dvipusis vožtuvas,
• širdies myxomatosis,
• kardiomiopatija
• mitralinio vožtuvo akordų plyšimas,
• aortos vožtuvo kalcifikacija,
• įvairių tipų aritmijos - prieširdžių, ekstrasistolių,
• vidinio širdies gleivinės uždegimas - endokardas,
• kardialgija su apšvietimu nugaroje, apykaklės, rankos, peties t
• šalčio galūnės
• sunku kvėpuoti
• nuoširdūs triukšmai,
• EKG - CHD požymiai.

Akys

Asmenys, turintys Marfano sindromą, sukuria regėjimo patologiją:

1. trumparegystė
2. objektyvo poslinkis į šoną
3. ragenos susiaurėjimas ir sutirštėjimas,
4. nepakankamas rainelės ir ciliarinės raumenys,
5. strabizmas,
6. katarakta
7. mokinių asimetrija,
8. glaukoma
9. astigmatizmas
10. toliaregystė,
11. kolobomos akys
12. tinklainės laivų spazmas ir didelė atsiskyrimo rizika.

Kiti organai

Nervų sistemos pažeidimai:

• išeminis ir hemoraginis insultas,
• subarachnoidinis kraujavimas,
• nugaros smegenų membranų išsikišimas.

Dural maišo susilpnėjimas ir tempimas pasireiškia nugaros, kojų, dubens ir kitų neurologinių požymių skausmu, cefalgija.

Bronchopulmoninės sistemos pralaimėjimas:

1. oro susikaupimas tarp visceralinės ir parietinės pleuros, t
2. emfizema,
3. alveolių pailgėjimas ir pervargimas,
4. miego apnėja,
5. plaučių vėžys

Pacientams, sergantiems pneumotoraksu, oras susikaupia pleuros ertmėje, o plaučiai suspausti. Jų kvėpavimas tampa dažnas ir seklus, krūtinės skausmai, oda tampa šviesi, o tada tampa melsva.

Odos, minkštųjų audinių, vidaus organų pažeidimas:

• inkstų poslinkis caudaline kryptimi, t
• cistocelė,
• gimdos prolapsas,
• kepenų ir inkstų cistos ir navikai, t
• venų varikozė,
• odą
• išvarža.

Pacientai, kuriems yra Marfano sindromas, yra lengvai sužadinami, hiperaktyvūs, pernelyg emocingi, dažnai ašaros ir smurtiniai. Jie turi ypatingų sugebėjimų ir aukštą žvalgybos lygį.

„Gotų“ dangus ir mikrognatija sukelia kalbos sutrikimus. Su skeleto ir sąnarių pralaimėjimu atsiranda artralgija ir mialgija, atsiranda ankstyvas osteoartritas.

Marfano sindromas pasireiškia skirtingai pacientams, kurie ieško medicininės pagalbos. Kai kurie iš jų rodo ryškius patologijos požymius, o kiti - ištrinti simptomai. Sindromas progresuoja, kai žmogus auga. Klinikinius pasireiškimus lemia organų ir sistemų pažeidimų lokalizacija ir intensyvumas.

Diagnostiniai metodai

jaunesnio amžiaus Marfano sindromo apraiškas

Marfano sindromo nustatymą atlieka genetikos, kardiologijos, oftalmologijos, neurologijos, ortopedijos specialistai. Patologijos diagnozė apima gyvenimo ir ligų anamnezės surinkimą, tipinių klinikinių požymių nustatymą, išorinio tyrimo ir fizinių duomenų analizę, kardiografinių ir radiografinių tyrimų rezultatus, oftalmologo lankymą ir genetiko genetikos sudarymą.

Pagrindiniai diagnostikos metodai:

1. bendri kraujo ir šlapimo tyrimai yra tipiniai uždegimo požymiai;
2. biocheminis kraujo tyrimas leidžia nustatyti konkretaus organo disfunkciją, atsirandantį dėl patologinio proceso vystymosi, taip pat nustatyti pagrindinę ligos priežastį ir nustatyti tinkamą gydymą;
3. elektrokardiografija parodo darbo širdyje susidariusius elektros potencialus;
4. echokardiografija - širdies ir jos vožtuvo aparatų morfologinių ir funkcinių pokyčių tyrimas;
5. Rentgeno ir tomografijos tyrimai - informatyvūs diagnostikos metodai, kuriais nustatomi kaulų, sąnarių, vidaus organų ir minkštųjų audinių pažeidimai;
6. aortografija - aortos rentgeno tyrimas naudojant kontrastinę medžiagą;
7. Vidaus organų ultragarsas
8. biomikroskopija ir oftalmoskopija, t
9. molekulinė genetinė analizė.

Gydymo metodai

Marfano sindromas yra neišgydomas. Etiotropinis ligos gydymas neegzistuoja, nes neįmanoma pakeisti vaiko genų. Pacientams skiriama simptominė terapija, kurios tikslas - sumažinti bendrą būklę, pašalinti simptomus ir užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms.

• β-blokatoriai - "propranololis", "atenololis";
• kalcio kanalų blokatoriai - Nifedipinas, Verapamilis;
• AKF inhibitoriai - Captopril, Lisinopril;
• kolageno normalizavimo terapija - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolizmas - Riboksinas, Mildronatas;
• multivitaminų kompleksai;
• antibiotikai infekcinio endokardito profilaktikai;
• antikoaguliantai trombozės prevencijai;
• antioksidantai ir antihypoksantai - „Kofermentas Q10“, „Elkar“;
• nootropiniai vaistai - Piracetamas, Vinpocetinas.

Sumažėjus regėjimo aštrumui, pacientams, sergantiems oftalmologinėmis ligomis, yra numatytos stiklinės, skirtos nuolatiniam nusidėvėjimui ar kontaktiniams lęšiams.

1. chirurginė intervencija į širdį ir aortą - protezavimo aortos ir širdies vožtuvai, rekonstrukcinė ir plastinė chirurgija,
2. akių operacijos - trumparegystės korekcija lazeriu, lęšių keitimas, glaukomos pašalinimas,
3. chirurginis korpusas - krūtinės plastikas, jo piltuvo formos deformacija, stuburo stabilizavimas, stambių sąnarių protezavimas.

Fizioterapija ir mankštos terapija yra rodomi žmonėms, turintiems ištrintos formos marfanoido fenotipą.

Klinikinės specialistų rekomendacijos pacientams:

• išlaikyti sveiką gyvenimo būdą
• sunkaus darbo ir fizinio krūvio apribojimas
• atsisakymas aktyviau sportuoti,
• reguliarūs vizitai į kardiologijos, oftalmologijos, ortopedijos, neurologijos, t
• pacientų, kurie nuolat prižiūri ir kontroliuoja gydytojus, t
• periodinis diagnostinis tyrimas.

Prognozės ir prevencinės priemonės

Marfano sindromo prognozė yra dviprasmiška. Tai priklauso nuo širdies ir kraujagyslių sistemos būklės, paciento akių ir skeleto. Jei šių organų pažeidimai yra rimti, pacientų gyvenimo trukmė ribojama iki 40–50 metų, o staigaus mirties rizika padidėja. Laiku atliekant širdies operacijos korekciją galima pagerinti pacientų gyvenimo kokybę ir grąžinti juos į darbo pajėgumus.

Visos poros, kurių šeimos istorijoje buvo paveldimų ligų atvejų, prieš nėštumą turėtų aplankyti genetiką ir iš anksto atlikti visus būtinus tyrimus. Prenatalinė diagnozė yra priemonių, kurių imamasi siekiant nustatyti patologiją gimdos vystymosi etape, rinkinys. Jį sudaro vaisiaus ultragarsas ir biocheminis motinos serumo žymenų patikrinimas. Jos invaziniai metodai apima chorioninių žandikaulių biopsiją, amniono skysčio tyrimą, žarnų kraują ir placentos ląsteles.

Visiems pacientams reikia laiko, kad būtų galima išvalyti esamus lėtinės infekcijos židinius organizme - gydyti kariesą, tonzilitą, sinusitą su antibiotikais. Tai yra labai svarbus įvykis, nes imunitetas susilpnėja žmonėms, sergantiems Marfano sindromu. Jie turėtų būti grūdinti, valgyti teisingai, optimizuoti dienos režimą, turėti gerą miegą, ilgai vaikščioti gryname ore, kovoti su blogais įpročiais, išvengti konfliktų situacijų ir streso.

Kaip nepraleisti Marfano sindromo?

Yra ligų, kurių priežastis yra paslėpta genetiniame defekte, ir jų apraiškos yra išreikštos tam tikrų simptomų deriniu. Šios ligos taip pat vadinamos paveldimais sindromais. Mokslas žino daugiau kaip 6000 genetinių negalavimų, kurių daugelis yra labai reti. Tačiau kai kurios ligos yra žinomos bet kurios specialybės gydytojui, pavyzdžiui, Marfano sindromas.

Pacientai, kuriems diagnozuota ši diagnozė, yra matomi įvairių specialistų priėmime, nes liga atsiranda dėl daugelio organų ir sistemų pralaimėjimo. Neįprastų vaikų tėvai turi žinoti, kaip ši liga pasireiškia, ir kokie veiksmai padės pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.

Apie ligą

Marfano sindromas - genetinė liga, išreikšta nepakankamu jungiamojo audinio vystymuisi. Liga yra reta, pagal statistiką, paveldima liga randama 1 iš 10 000 vaikų. Sindromo atsiradimas nepriklauso nuo kūdikio rasės ir lyties ir pasireiškia tokiu pat dažniu tiek skirtingų tautybių berniukų, tiek mergaičių.

Istorinis pagrindas

Pirmąsias neįprastos ligos pamokas galima rasti amerikiečių oftalmologo E. Williamso rašiniuose, kurie 1875 m. Aprašė identiškus brolio ir sesers akių lęšių pokyčius. Be oftalmologinių problemų, šiems vaikams buvo padidėjęs sąnarių judumas ir didelis augimas.

Šlovė įgijo ligą vėliau, po 20 metų, kai prancūzų pediatras Antoine Marfant pateikė savo pastabas apie 5 metų pacientą. Mažai pacientui išsiskyrė neįprastos skeleto anomalijos ir greitas ligos progresavimas. Šis sindromas buvo pavadintas prancūzų gydytojo vardu, nors vėliau tapo žinoma, kad mergina, kurią jis stebėjo, patyrė kitą paveldėtą patologiją - įgimtą sutartinę arachnodaktiliją.

Kodėl pasireiškia genetinis sindromas?

Ligos vystymosi priežastis yra FBN1 geno mutacija, kuri yra 15 chromosomoje ir yra atsakinga už normalų fibrilino 1 gamybą. Šis jungiamojo audinio baltymas yra vienas iš pagrindinių komponentų, suteikiančių jam elastingumo ir sugebėjimo susitarti.

Pirmasis genetinio sindromo poveikis yra struktūroms, kuriose yra svarbiausias baltymas - kraujagyslių sienos, raiščio aparatas, akies raištis. Keičiamas jungiamasis audinys negali atlikti savo funkcijos, atlaikyti fizinį krūvį dėl stiprio ir elastingumo praradimo, vaikas turi ligos simptomų.

Liga yra genetinė ir yra perduodama iš tėvų autosominiu būdu. Pavojus, kad kūdikis turi paveldimą sindromą, yra labai didelis, jei motina ar tėvas turi ligos požymių. 75% ligos atvejų galima nustatyti ligos atsiradimą kiekvienoje šeimoje. 25% pacientų nustatoma nauja spontaniška mutacija ir nėra aiškios sąsajos su paveldėjimu.

Sindromo klasifikacija

Liga pasižymi įvairiomis apraiškomis ir jų skirtingumu. Šis negalavimas ilgą laiką gali būti nepripažintas, o kai kurie vaiko skiriamieji bruožai gali būti laikomi normos variantu. Tuo pačiu metu yra formų, kuriomis būdingi ligos požymiai jau matomi ligoninėje.

Priklausomai nuo klinikinių požymių sunkumo, yra 2 ligos formos:

Organų pažeidimo požymiai yra nedideli ir apima 1–2 kūno sistemas;

Ši forma nustatoma, jei bent viena kūno sistema turi rimtų funkcijų sutrikimų. Gydytojas gali nustatyti šią diagnozę esant vidutiniam 2–3 kūno sistemų pažeidimui.

Labai svarbu nustatyti ligos prognozę yra pažeidimų dinamika (ekspertai atskiria progresuojančius ir stabilius sindromo variantus).

Klasikiniai ligos simptomai

Kai kurių paveldimos ligos apraiškų galima rasti net naujagimiams, tokie trupiniai ilgesni nei jų bendraamžiai, ilgi pirštai, vidutinio sunkumo skeleto sistemos pažeidimai ir vidaus organai. Tačiau būdingi simptomai susidaro nuo 7 iki 8 metų vaiko gyvenimo, laikui bėgant, ligos požymiai tampa ryškesni, atsiranda naujų apraiškų. Visiems pacientams, sergantiems Marfano sindromu, yra panašūs vidaus organų pažeidimai, be to, jų išvaizda taip pat būdinga.

Išvaizdos bruožai

Su jungiamojo audinio patologija sergantys vaikai yra žymiai didesni nei jų bendraamžiai, jie pasižymi plonu statymu ir neproporcingai ilgomis ir plonomis galūnėmis (dolichostenomy). Pirštai ir kojų pirštai yra pailgi, jie taip pat vadinami „voru“, o rankų dydis viršija vaiko aukštį. Ploni, aksominė oda, turinti blogai išsivystę poodiniai riebalai, linkę į strijų susidarymą, strijų.

Nagrinėjant paciento veidą, galima pastebėti pailgos ovalo formos, mažą apatinį žandikaulį, artimas akis. Galimas neįprastas dantų augimas, užkandimas, trupinių gomurys yra didesnis nei kitiems vaikams.

Raumenų ir kaulų sistemos patologija

Jungiamojo audinio pralaimėjimas žymiai veikia skeleto sistemos struktūrą ir funkcionavimą. Vaiko stuburas negali atlikti palaikančiosios funkcijos, atlaikyti jo apkrovą, augančią vaiko augimui.

Įvairūs stuburo deformacijos - skoliozė, kyphosis, jų derinys. Dėl raiščių aparato nestabilumo atsiranda gimdos kaklelio stuburo slopinimas ir dislokacija.

Vaiko krūtinė taip pat deformuojasi, išstumiama iš išorės (išlenkta krūtinė) arba atvirkščiai, atsiranda krūtinkaulio atsitraukimas (piltuvo formos, nuskendo krūtinė). Be to, sergantiems vaikams dažnai kyla plokščia pėdos, keliai kartojasi (pernelyg laisvi sąnariuose).

Be to, vaikai turi didesnį lankstumą, sąnarių hipermobilumą, kuris yra susijęs su kremzlės, raiščių ir sąnarių pailgėjimu. Tokie vaikai yra labiau plastikiniai nei jų bendraamžiai. Dažnai tėvai yra patenkinti šia kūdikio savybe, ypač jei skeleto deformacijos nėra labai ryškios ir nusprendžia suteikti vaikui sporto skyrių.

Kraujotakos sistemos patologija

Vienas iš pagrindinių požymių, lemiančių ligos eigą ir rezultatą, yra širdies ir kraujagyslių pažeidimas. Jungiamojo audinio defektas pasireiškia didelių indų, vožtuvų ir širdies pertvarų sienos struktūros patologija.

Sunkiais atvejais kūdikis gimsta su įgimta širdies liga, kelia grėsmę gyvybei ir reikalauja neatidėliotinos chirurginės korekcijos. Dažnai vaikai turi vožtuvo prolapsų, dažnai mitralinių ir aortos požymių. Dėl jungiamojo audinio elastingumo trūkumo vožtuvai (savotiški vožtuvai, neleidžiantys apsisukti kraujyje) negali atlikti savo funkcijos. Atsiranda kraujotakos sutrikimų, kurie pasireiškia alpimu, galvos svaigimu, dusuliu, padidėjusiu nuovargiu.

Pavojingiausia Marfano sindromo būklė yra išsiplėtimas, sienos išsiskyrimas ir aortos plyšimas. Jos pralaimėjimas yra įgimtas ir turi tendenciją progresuoti, sukeldamas visus naujus pavojingus patologinius simptomus. Todėl širdies ir kraujagyslių sistemos būklės stebėjimas ir laiku komplikacijų prevencija bei gydymas yra pagrindinis uždavinys gydant Marfano sindromą.

Kitos Marfano sindromo širdies patologijos pasireiškia ritmo ir laidumo sutrikimu, bakterijų komplikacijų - infekcinio endokardito vystymusi.

Vizualiniai sutrikimai

Maždaug pusė pacientų, turinčių paveldimą sindromą, turi lęšio ektopiją, kuri paprastai išsivysto iki 4 metų ir progresuoja su laiku. Paprastai objektyvas laikomas teisingoje padėtyje su Zinn raiščiais. Vaikams, turintiems jungiamojo audinio patologiją, atsiranda silpnumas akies raiščių aparate, dėl kurio atsiranda ligų.

Be to, regėjimo organų dalyje atsiranda patologijų, tokių kaip trumparegystė, padidėjęs akispūdis - glaukoma, tinklainės atsiskyrimas, rainelės koloboma ir kitos ligos.

Kitų organų ir sistemų pokyčiai

Kadangi jungiamojo audinio sudėtinė dalis yra bet koks organas, vaikas gali patirti įvairias patologijas. Iš nervų sistemos kartais atsiranda tokia patologija kaip meningocelė. Dėl įgimto stuburo defekto atsiranda nugaros smegenų ir jos membranų išsikišimas, kuris paprastai pastebimas lumbosakraliniame regione.

Vaikams, sergantiems Marfano sindromu, yra silpnai išvystytas raumenų audinys. Dažnai jie turi išvaržų, kurie pasikartoja, vėl atsiranda net po chirurginio gydymo. Dažnai pasikeičia vidinių organų padėtis - inkstų, gimdos, šlapimo pūslės prolapsas.

Netgi nedideli sužalojimai ir kritimai yra pavojingi genetinės sindromo pacientams. Išsiskyrimai, raiščių pertraukos, kurios ilgai neišgydo, dažnai sukelia sunkumų kūdikiui. Į kvėpavimo takų sistemą įtrauktos įgimtos plaučių sutrikimai, cistinių audinių pokyčiai, spontaniškas pneumotoraksas (pleuros plyšimas ir oro kaupimasis pleuros ertmėje).

Marfano sindromo diagnostika

Kad diagnozė būtų teisinga, kūdikis turės atlikti išsamų tyrimą, gauti daugelio specialistų patarimus.

Anamnezės apibrėžimas

Kadangi patologija yra paveldima, daugeliu atvejų galima surasti šeimos liga. Reikia nepamiršti, kad liga gali pasireikšti įvairiomis formomis, ir daug žmonių, sergančių lengvu sindromu, nežino apie jų ligas per visą savo gyvenimą.

Klinikinių apraiškų ypatumas

Kadangi yra daug ligų, susijusių su jungiamojo audinio patologija, kartais sunku tinkamai diagnozuoti vaiką. 1996 m. Genetikai ir gydytojai sukūrė šiuolaikinius kriterijus, kad būtų galima įveikti šią užduotį, o tai padės nustatyti Marfano sindromą. Diagnozė buvo pagrįsta "dideliais" ir "mažais" ligos požymiais. Jų derinį vertina specialistas ir sprendžiamas genetinio sindromo buvimo klausimas.

• kriterijus.

Tai apima:

• didesnį augimą dėl viršutinės kūno dalies;
• didžioji krūtinės ir stuburo deformacija;
• išilginis plokščias pėdas;
• nesugebėjimas visiškai išplėsti galūnių kelio ir alkūnių sąnariuose (kontraktūrose);
• lęšis ectopia;
• aortos pakilimo dalies ir kitų požymių išplitimas ir skaidymas.

• mažus kriterijus.

Šie požymiai mažesniu mastu rodo paveldimą defektą, tačiau jų buvimas ir derinys su dideliais kriterijais patvirtina Marfano sindromo diagnozę.

Tai apima:

• didelis sąnarių judumas;
• dantų anomalijos, gomurys;
• rainelės, ciliarinio raumens hipoplazija, akies obuolio ilgio padidėjimas;
• mitralinio vožtuvo prolapsas;
• bronchų-plaučių sistemos, spontaninės pneumotorakso ir kitų sutrikimų patologijos.

Diagnostiniai tyrimai

Siekiant išsiaiškinti vaiko išorinius pokyčius, naudojami įvairūs metodai: augimo, šepečio ilgio, viršutinės kūno dalies ir apatinio bei kito santykio matavimas. Šie tyrimai yra ypač indikaciniai diagnozuojant sindromą:

Gydytojas paprašo vaiko užfiksuoti vienos rankos riešą su kita nykščiu ir mažu pirštu, sudarydamas „apyrankę“. Paveldimos ligos naudai kalba lengvai uždarant ranką ant kitos riešo, ieškant mažo piršto ir nykščio fonangų viena kitai;

• nykščio bandymas.

Mokslininkas paprašo kūdikio stengtis pasiekti savo nykščiu tos pačios rankos dilbį. Bandymas laikomas teigiamu, jei vaiko nagų pirštinė lengvai pasiekia alkūnės radialinį kaulą.

Laboratoriniai tyrimai

Įprastiniai klinikiniai ir biocheminiai kraujo ir šlapimo tyrimai nenurodo Marfano sindromo, juose gali nebūti pokyčių. Pagalba nustatant diagnozę padės nustatyti jungiamojo audinio metabolinius produktus šlapime.

Instrumentiniai metodai

Specifinės ligos apraiškos gali būti randamos daugelyje organų, todėl, manant, kad vaikas yra paveldimas sindromas, atliekami įvairūs tyrimai. Osteo-sąnarių sistemos patologija aptinkama rentgeno ir kompiuterinės tomografijos būdu.

Širdies ir kraujagyslių ligos diagnozuojamos EKG ir Echoks, MRT. Ultragarso pagalba atskleidė vidaus organų patologiją, jų padėties perkėlimą į pilvo ertmę. Tyrimo metu regėjimo organas padės tokiems metodams kaip oftalmoskopija, biomikroskopija.

Konsultacijos su specialistais

Vaikas su paveldimu sindromu yra užregistruotas daugelyje gydytojų: genetikas, traumatologas, chirurgas, oftalmologas, kardiologas ir kiti specialistai.

Marfano sindromo gydymas

Specifinė terapija, kuria siekiama pašalinti ligos priežastį, neegzistuoja. Šiuo metu nėra sukurta jokių metodų, kurie įtakotų ląstelės paveldimąjį aparatą. Todėl pagrindinis Marfano sindromo gydymo tikslas yra užkirsti kelią ligos progresavimui, kovoti su ligos simptomais:

• širdies ir kraujagyslių patologija.

Labiausiai pavojinga ligos apraiška yra aneurizma, aortos ploto išplitimas. Sergant liga yra nuolatinis ilgalaikis simptomų progresavimas. Taip atsitinka, kad pavojingas simptomas susidaro 18 metų amžiaus, todėl svarbu skirti pakankamai dėmesio kasmetiniam širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimui ir gydymui.

Nedidelės širdies ir kraujagyslių anomalijos, sunkios lėtinių ligų komplikacijos gydomos greitai. Iš vaistinių preparatų, kuriuos paskyrė AKF inhibitoriai, kalcio kanalų blokatoriai. B-adrenerginių blokatorių (propanololio, atenololio) vartojimas yra nurodytas aortos šaknies išplitimui, vožtuvų prolapsui, aritmijai.

• kaulų ir raumenų sistemos ligos.

Yra tyrimas, rodantis tam tikrų makroelementų (kalcio, cinko, kobalto, magnio) ir baltymų, būtinų jungiamojo audinio statybai, trūkumą Marfano sindrome. Todėl, siekiant išvengti patologijos progresavimo, skiriama vitaminų-mineralinių kompleksų, hialurono rūgšties, vikasolio ir kolekalciferolio. Chirurginis gydymas nurodomas skeleto bruto patologijoms;

• regos organų ligos.

Matymo patologijos korekcija atliekama pasirinkus specialius akinius, kontaktinius lęšius, kataraktos chirurginį gydymą ir glaukomą, objektyvo poslinkį.

• sutrikusi medžiagų apykaita.

Siekiant pagerinti medžiagų apykaitą, kompleksiniame gydyme rekomenduojama naudoti askorbo ir gintaro rūgštis, karnitiną, magnio preparatus ir tokoferolio acetatą. Norint normalizuoti kremzlių audinių mainus, naudojami gliukozamino sulfatai ir chondroitino sulfatas.

Prognozė ir prevencija

Ligos eiga priklauso nuo klinikinių apraiškų sunkumo ir gydymo kokybės. Širdies ir kraujagyslių vystymasis ir jų patologiniai pokyčiai yra ypač pavojingi vaiko gyvybei, todėl šios ligų grupės gydymui skiriama ypatinga vieta.

Mergaitės tėvai turi žinoti apie pavojų, kad būsimasis nėštumas gali kilti paveldimo sindromo paciento sveikatai. Vaiko gimimo metu padidėja aortos aneurizmos išsivystymo ir atskyrimo rizika. Taip yra dėl padidėjusio kraujotakos sistemos ir hormoninių pokyčių.

Apskritai, tinkamai gydant ir laiku teikiant pagalbą, pacientai su genetiniu sindromu gyvena seniai. Liga sukelia ateities profesijos pasirinkimo apribojimus. Tiems vaikams geriau ieškoti pamokos, kuri nėra susijusi su padidėjusiu fiziniu aktyvumu, svorio didinimu.

Ligų profilaktika - tai savalaikis šeimos sindromo diagnozavimas ir medicininė bei genetinė konsultacija būsimiems tėvams.

Išvados

Marfano sindromas yra sudėtinga liga, kuriai būdingos įvairios apraiškos ir jų įvairios apraiškos. Vaikai, turintys genetinį defektą, skiriasi nuo savo bendraamžių ir išorės, ir sveikatos problemų. Nepaprastų vaikų tėvams svarbu suprasti savo kūdikio ypatumus, užtikrinti reguliarų vidaus organų patologijų tyrimą ir savalaikį gydymą. Taigi galima gerokai pagerinti trupinių gyvenimo kokybę ir užkirsti kelią pavojingų komplikacijų vystymuisi.

Marfano sindromas

Marfano sindromas (arba arachnodactyly) yra paveldima liga, kuriai būdingas jungiamojo audinio trūkumas. Liga sukelia patologinius širdies ir kraujagyslių, nervų, raumenų ir raumenų sistemos bei kitų sistemų ir organų pokyčius.

Marfano sindromo priežastys

Arachnodactyly yra paveldėtas autosominiu dominuojančiu būdu, todėl jis randamas beveik tokiu pačiu santykiu tiek vyrams, tiek moterims. Tai gana reta genetinė liga, kurios dažnis yra 1: 5000.

Daugybė tyrimų parodė, kad Marfano sindromą sukelia fibrilino baltymo geno 15-osios chromosomos mutacija, dėl kurios nutraukiama kolageno struktūra ir gamyba.

Statistikos duomenimis, 75 proc. Atvejų mutuotas genas perduodamas vaikams nuo ligonių tėvų, o kitais atvejais genetinės mutacijos atsiranda spontaniškai atsiradimo metu.

Tokių „gedimų“ priežastys genuose nebuvo visiškai išaiškintos, bet su 50% tikimybe galima teigti, kad vaikai, gimę su Marfano sindromu, perduos šią ligą jų palikuonims.

Marfano sindromo požymiai

Labiausiai pastebimi ligos simptomai - išoriniai asmens išvaizdos pokyčiai. Taigi, ligoniai turi didelį augimą, palyginti su jų artimaisiais. Kitas simptomas, kuris sužlugdo akį, yra asteninis kūnas, kuriame galūnės yra daug ilgesnės, taip pat pastebimas arachnodaktinis ar „vorų pirštai“. Visi žmonės, sergantys šia liga, turi pailgą kaukolę, mažą žandikaulį su netinkamai augančiais dantimis ir gilias akimis.

Paprastai Marfano sindromo simptomai skirstomi į grupes pagal organus ir sistemas, kuriose jie pasireiškia. Pavyzdžiui, aukštas augimas ir pailgos galūnės yra raumenų ir kaulų sistemos apraiškos. Jie taip pat apima stuburo kreivumą, krūtinės deformaciją, minkštas sąnarius ir plokščias kojas.

Simptomai akims - lęšio dėmėjimas ir dislokacija (jos poslinkis nuo natūralios vietos), trumparegystė, tinklainės atsiskyrimas ir padidėjęs akispūdis.

Pavojingiausi Marfano sindromo požymiai yra simptomai, susiję su širdies ir kraujagyslių sistema. Liga sukelia aortos sienų atskyrimą ir jos šaknų išplitimą, ir tai yra kupina netikėtos pagrindinės širdies arterijos plyšimo ir beveik neišvengiamos mirties. Be to, su Marfano liga kartais atsidaro širdies vožtuvai, todėl padidėja jo dydis, triukšmas, dusulys ir nereguliarus širdies plakimas.

Patologijos pasireiškimai plaučių, odos ir nervų sistemoje laikomi mažiau rimtais.

Marfano sindromo diagnostika

Marfano sindromas gali būti diagnozuojamas tik atlikus išsamų įvairių profilių specialistų tyrimą: kardiologą, ortopedinę chirurgą, oftalmologą ir genetiką.

Gydytojas, kuris specializuojasi paveldimų sutrikimų tyrime, ištirs šeimos istoriją, kad nustatytų tuos giminaičius, kurie mirė nuo širdies ir kraujagyslių ligų.

Kardiologas paskirs krūtinės ląstos rentgenogramą ir matuos širdies elektrinį aktyvumą (EKG). Taip pat reikalinga echokardiograma, pagal kurią bus gauti aortos matmenys ir tikrinamas vožtuvų veikimas.

Ortopedinis chirurgas nustatys, ar yra krūtinės ir stuburo, plokščių pėdų ir kitų bendrų problemų kreivė.

Akių tyrimas su oftalmologu leis Jums nustatyti patologinius lęšio pokyčius, jei tokių yra.

Marfano sindromo diagnozavimo kriterijai yra gana griežti ir tikslūs. Taip yra dėl to, kad tam tikros ligos ypatybės yra tipiškos (pavyzdžiui, aukštas ir plonas žmogus, turintis ilgus, plonus pirštus, ne visada yra blogas). Be to, yra ir kitų jungiamojo audinio ligų, kurias lydi panašūs simptomai.

Galutinė diagnozė priklauso nuo arachnodactyly patvirtinimo ar paneigimo šeimos istorijoje. Jei kažkas iš artimųjų turėjo šią ligą, tai yra pakankamai patvirtinimas dviejose organizmo sistemose, kitaip - trimis.

Ligos simptomai ankstyvojoje vaikystėje nerodo ir randami tik su amžiumi. Laiku diagnozuoti Marfano sindromą yra labai svarbu, tačiau net jei diagnozė yra per metus, simptomus galite gydyti iki galutinio gydytojo sprendimo.

Marfano sindromo gydymas

Iki šiol nėra veiksmingų Marfano sindromo gydymo metodų. Visa veikla sumažinama iki ligos komplikacijų prevencijos.

Siekiant išvengti pavojingų aortos pokyčių, skiriamas Anaprilin, tačiau jo veiksmingumas nėra įrodytas. Kartais atliekama aortos ir širdies vožtuvų chirurginė plastinė chirurgija. Nėščioms moterims, sergančioms Marfano liga ir sunkia širdies ir kraujagyslių sistemos patologija, atliekama pasirenkama cezario pjūvio dalis. Trombozės ir infekcinio endokardito profilaktikai po operacijos skiriami antikoaguliantai ir antibiotikai.

Stiprios skoliozės metu parodomos fizioterapinės procedūros, taip pat mechaninis skeleto stiprinimas. Chirurginė korekcija atliekama tuo atveju, jei stuburo nuokrypio kampas yra 45 ° ar didesnis.

Gyvenimo prognozė žmonėms, sergantiems Marfano sindromu, visų pirma priklauso nuo širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčių sunkumo ir masto. Kai plaučių kamieno plyšimas ir aortos aneurizma daugeliu atvejų, pacientas miršta.

Marfano sindromo gydymas reiškia nuolatinę medicininę priežiūrą ir reguliarų diagnostinį tyrimą. Pacientų fizinis aktyvumas turėtų būti sumažintas iki vidutinio ar žemo lygio, tai yra, sporto varžybos, kontaktiniai sportai, nardymas ir izometrinės apkrovos. Vaisingo amžiaus moterys, turinčios šią ligą, būtinai turi būti konsultuojamos medicinos ir genetikos klausimais.

Marfano sindromas

Sveikinimai, brangūs skaitytojai. Šiandien norėčiau pakalbėti apie aukštus žmones su Marfano sindromu, kuriems aukštas augimas yra ne tik kūno bruožas, bet ir sunkios ligos, kuri reikalauja nuolatinio dėmesio, simptomas.

Marfano sindromas yra paveldima ligos rūšis, kurią paveikė jungiamieji audiniai, įtraukiant kaulų ir raumenų sistemą bei akis. Nustatyta, kad patologijos priežastis yra fibrilino FBN1 geno mutacija. Liga yra polimorfinė - gali pasireikšti skirtingo sunkumo klinikiniame paveiksle ir jam būdingas visų naujų mutacijų tipų atsiradimas genuose.

Marfano sindromas gavo savo vardą iš prancūzų pediatro A. Marfano, kuris pirmą kartą pristatė 5 metų merginos Gabrielle aprašymą su neįprastomis, nuolat progresuojančiomis skeleto anomalijomis ir davė patologiją jo vardu.

Sindromo paplitimas - 1 atvejis 10 000 žmonių. Vaiko, turinčio Marfano sindromą, rizika padidėja po to, kai tėvas pasiekia 35 metų amžių ir pasiekia 50% patologijos buvimo viename iš tėvų. Įgimta anomalija yra paveldima autosominiu būdu. Jis pagrįstas svarbiausio geno, atsakingo už kolageno sintezę, defektu.

Vaisiaus vystymosi metu susilpnėja jungiamojo audinio pluošto susidarymas, prarandant jų stiprumą, todėl pluoštai nesugeba išlaikyti natūralių apkrovų. Todėl didžiausi netipiniai pokyčiai patiria didelių laivų, širdies vožtuvų, akių raiščių, kietų gomurių, skeleto ir raumenų.

Be tinkamo gydymo, Marfano sindromo žmonių gyvenimo trukmė yra ne daugiau kaip 40 metų. Terapija leidžia jums padvigubinti šį laikotarpį ir dar daugiau.

Ligos istorija

1876 ​​m. Dr. Williamsas pastebėjo nežinomos patologijos simptomus, tačiau klinikiniai stebėjimai buvo atlikti daug vėliau - 1896 m. Pediatras iš Prancūzijos A. Marfanas. 5 metų gydytojas įvertino anksčiau nežinomų anomalijų turinčios mergaitės būklę, susidedančią iš skeleto distrofijos ir raumenų audinio progresavimo.

Iki XX a. Vidurio buvo aprašyta daug atvejų, kai pacientams buvo simptomų, artimų Marfano patologijai, ir visi jie priklausė paveldimos rūšies ligoms. Tarp tokių atvejų - aortos išsiskyrimas, širdies defektai, lęšio ektopija, kaulų (krūtinės, stuburo) deformacijos ir išoriniai nukrypimai nuo normos (aukšti, ploni, ilgi galūnės). Amerikos genetikas McCusick atliko išsamų chromosomų mutacijų tyrimą ir atrado naują jungiamojo audinio ligų grupę.

Marfano sindromo simptomai

Genetinių mutacijų variantų įvairovė sukelia įvairias ligos formas. Dažnai jie vargu ar yra pastebimi, kartais dėl to, kad žmogus yra neįgalus. Dažnas Marfano sindromo požymis yra aukštas (iki 200 cm), o kūnas yra neproporcingai trumpas ir galūnės yra pailgos ir plonos. Pirštai pacientams, sergantiems ilgais arachniais (arachnodactyly) Dėl nepakankamo poodinio audinio ir raumenų distrofijos, Marfano sindromas turi asteninį poveikį.

Kiti išoriniai patologijos simptomai (kiekvienu atveju gali būti stebimas vienas ar keli iš jų):

- sąnarių hiper mobilumas;
- klubo sąnario struktūros anomalijos;
- Kyphosis, skoliozė;
- kaklo stuburo dislokacija;
- krūtinės deformacija;
- plokščios pėdos;
- gilus akių nusileidimas;
- sumažintas žandikaulis, sumažėjęs danties augimas;
- aukštas gomurys;
- atrofinės „strijų“ ant odos;
- Galvos išvarža, dažnas raiščių plyšimas.

Didesni Marfano sindromo pokyčiai atsiranda organizme. Sunkiausi iš jų išsivysto iš širdies ir kraujagyslių pusės ir gali sukelti vaiko mirtį net pirmaisiais gyvenimo metais. Tarp jų yra:

- plaučių arterijos, aortos (išsiplėtimo, aneurizmos, skilimo) šakų defektai;
- širdies defektai (dažniau - vožtuvų pažeidimai);
- arterijos stenozė.

Tokie sutrikimai sukelia tachikardiją, prieširdžių virpėjimą iki prieširdžių virpėjimo ar širdies nepakankamumo atsiradimo.

Iš akių pusės yra ryški trumparegystė, lęšio dislokacija, ragenos pakitimai, rainelės, gerklės ir tinklainės kraujagyslių sienelės patologijos sumažėjimas. Jei ankstyvame lęšyje progresuojanti lęšio arba tinklainės atsiskyrimo dislokacija, pacientai gali visiškai prarasti regėjimą.

Marfano sindromo nervų sistema pasireiškia dura mater ir stumdymasis CSF į kaulų defektus lumbosakraliniame stubure (dural ectasia). Plaučiai kenčia daug rečiau, nes nedideli jų darbo sutrikimai neturi įtakos kvėpavimo funkcijai. Tačiau kai kuriais atvejais alveolių elastingumo sumažėjimas gali sukelti spontanišką pneumotoraksą ir kvėpavimo nepakankamumo vystymąsi. Kiti patologijos simptomai gali būti inkstų ektopija, šlapimo pūslės deformacija, lytiniai organai.

Komplikacijų gydymas ir prevencija

Specialaus ligos gydymo nėra: genų keisti neįmanoma net prieš vaiko gimimą. Gydymas yra tik simptominis ir priklauso nuo kūno pokyčių, atsirandančių pacientui, sergančiam Marfano sindromu. Kai kurios patologijos komplikacijos gali būti sėkmingai ištaisytos, kitos gali būti pašalintos chirurginiu būdu.

Pacientą reikia stebėti specialistų grupėje - oftalmologas, neurologas, kardiologas, ortopedas, chirurgas. Pagrindinė gydymo kryptis yra širdies ir kraujagyslių funkcijų palaikymas.

Gydymo metodai:
- vaistai (adrenerginiai blokatoriai, antiaritminiai vaistai, antikoaguliantai ir tt);
- širdies defektų chirurgija (vožtuvo disfunkcija, išsiplėtimas, plaučių arterijos išsiskyrimas), aorta, protezavimo vožtuvas.

Regėjimo normalizavimas atliekamas naudojant trumparegystės korekciją (dėvėti akinius, lęšius), gydant kataraktą, glaukomą ir implantuojant dirbtinį lęšį.

Sujungus sąnarius ir stuburą, atliekamas chirurginis gydymas (protezavimas, jungtinė plastinė chirurgija, tarpslankstelinių išvaržų pašalinimas), kyphosis korekcija, skoliozė, traukos pagalba, rankinė terapija. Iš narkotikų, naudojamų raumenų relaksantai, B grupės vitaminai. Taip pat taikoma fizioterapija, pratybų terapija.

Su plaučių pralaimėjimu dažnai reikia chirurginės intervencijos (ertmės nutekėjimas).

Nėštumas su pacientais, sergančiais Marfano sindromu, turėtų būti griežtai suplanuotas ir plėtojamas prižiūrint gydytojų grupei, kuri specializuojasi gydant žmones su panašia patologija. Pristatymas - tik su cezario pjūviu. Net prieš nėštumą pageidautina ištirti galimą aortos skilimo progresavimą ir, jei įmanoma, atlikti operaciją, kad būtų pakeista laivo dalis. Konsultacijų genetika leis apskaičiuoti apytikslę ligos perdavimo paveldėjimo pavojų.

Įžymūs žmonės su Marfano sindromu

Nors Marfano sindromas yra labai reta liga, Marfano sindromu yra nemažai įžymybių: Flo Hyman (olimpinis medalio tinklinio medalis), Johnas Taveneris (kompozitorius), Joey Ramon (muzikantas), Leslie Hornby (modelis ir dainininkas) ir kt.

Tarp istorinių žmonių, žinomų visame pasaulyje, su Marfano sindromu galima nustatyti:

Smuikininkas muzikantas Niccolò Paganini. Kadangi Paganini mirė prieš apibūdinant sindromą, duomenys apie jo ligą tiriami naudojant išgyvenusius vaizdus ir gydytojo dienoraštį. Smuikininkas turėjo būdingą pirštų deformaciją, aukštą ir ploną, neproporcingą galūnių vystymąsi, nuskendusį krūtinę, raumenų silpnumą.

Rašytojas Hansas Christianas Andersenas. Jis turėjo kampinį veidą, buvo labai plonas ir ilgas rankas, netrukus sulaikė regėjimo problemų.

Amerikos prezidentas Abraomas Linkolnas. Be visų Marfano sindromo išorinių požymių, Lincoln buvo pastebėtas reumatiniais skausmais, sąnarių „laisvuoju“, bet tuo pačiu metu - geru fiziniu ištvermingumu.

Rašytojas Korney Chukovsky. Didelės neproporcingos nosies, ilgų galūnių buvimas netrukdė Čukovskiui tapti vienu iš geriausių šiuolaikinių laikų kūrėjų ir filologijos gydytoju.

Osama Bin Ladenas. Pasaulio „teroristas Nr. 1“ augimas ir lengvas svoris, didelės sąnarių ir stuburo problemos, taip pat pailgos kaukolės ir per siauras veidas.

Šaltiniai ir nuorodos:

1. Aukšto augimo priežastys - straipsnis, kuriame aptariamos pagrindinės didelio augimo teisių priežastys.

2. Marfano sindromas Vikipedijoje - Marfano sindromas laisvojoje enciklopedijoje.

3. Rusų kalbų bendruomenė, turinti Marfano sindromą - forumas apie Marfano sindromą, bendravimą, ligos aptarimą.

4. Tarptautinis Marfano sindromo fondas - fondas, skirtas padėti pacientams, sergantiems Marfano sindromu.

5. Grupė VKontakte pacientams, sergantiems Marfano sindromu.

Kaip šis straipsnis? Pasakykite savo draugams: