logo

Randyus-Osler ligos apžvalga: simptomai, gydymas ir prognozė

Straipsnyje pateikiami pagrindiniai duomenys apie ligą Randu-Osler. Kada ir kaip ši patologija pasireiškia, įvairių kraujagyslių patologinių formacijų lokalizacijos formų ypatybės. Kaip pavojingas šis sindromas ir kokie gydymo metodai yra naudojami. Ar galima visiškai atsigauti nuo ligos.

Straipsnio autorius: onkologo chirurgas Alina Yachnaya.

Liga, vadinama Randyu-Osler, yra liga, dėl kurios embriono vystymosi procese sutrikusi kraujagyslių sienelės struktūra. Išraiškos daugybiniai kraujagyslių navikai ant odos, gleivinės ir serozinės membranos (telangiektazija ar angiomos), patologinių ryšių tarp vidinių organų arterinių ir veninių sistemų formavimasis (anomalijos).

Telangiektazijos pasireiškimas ant veido

Liga yra paveldima, ty susijusi su genų struktūros pažeidimais ir yra perduodama vaikui iš tėvų. Retai spontaniški ar sporadiniai ligos atvejai, atsiradę dėl genų mutacijų (patologinių pokyčių) embriono vystymosi procese.

Kitas sindromas vadinamas:

  1. Paveldima ar šeiminė hemoraginė telangiektazija.
  2. Generalizuota angiomatozė.
  3. Hemoraginė šeimos angiomatozė.

Diagnozuokite vieną asmenį 50 tūkst. Gyventojų. Nepaisant ligos genetinio pobūdžio, jis nėra perduodamas visais atvejais ir gali pasireikšti įvairaus sunkumo laipsniu net toje pačioje šeimoje.

Paveldima telangektazija yra mažų kapiliarų sienos struktūros pažeidimas, nes yra nepakankamas dviejų iš trijų korpusų išsivystymas. Patologinį fokusavimą atstovauja tik vidinis pamušalas arba intima, raumenų ir serozinis sluoksnis visiškai nėra. Toks skiedžiamas sienos plotas išsiskiria kraujospūdžio veikimu, sudarant angiomą.

Intima, su kuria yra atstovaujama formavimo siena, yra labai trapi struktūra, ji lengvai sužeista, todėl atsiranda kraujavimas. Pagrindinių kriauklių laivo traumos nebuvimas neleidžia jam susitraukti ir „klijuoti“ defektą. Dėl to atsiranda ilgalaikis ir gausus kraujavimas, dėl kurio sumažėja hemoglobino kiekis paciento kraujyje (anemija).

Plėtojant tokius vidaus organų (kepenų, smegenų, plaučių) kraujagyslių patologinius ryšius ar šuntus, per kuriuos veninis kraujas išleidžiamas į arterinį kraują arba atvirkščiai, atsiranda tarp plonų su plonomis sienomis. Tai sukelia nepakankamą kraujo tiekimą į kūno dalis ir sutrikdo jo funkciją.

Generalizuota angiomatozė - pavojinga liga, kuri gali sukelti ligonių mirtį dėl:

  • sunkus kraujavimas;
  • ūminis kraujo tekėjimo sutrikimas smegenyse;
  • kvėpavimo ar širdies nepakankamumas.

Atsižvelgiant į tai, kad patologijos priežastis yra genetinis defektas, neįmanoma išgydyti ligos. Kraujo kraujagyslių patologinių deformacijų susidarymo procesas tęsiasi visą gyvenimą. Pacientams, kuriems nuolat reikia medicininės pagalbos, reikia ribojančių priemonių kasdieniame gyvenime ir darbe. Parodymų sunkumas ir ilgaamžiškumas priklauso nuo kraujagyslių dugno pažeidimų, ypač vidaus organų, apimties.

Daugelio specializacijų gydytojai stebi ir gydo tokį patologiją turinčius pacientus, susijusius su kūno pažeidimo intensyvumu. Hematologai, kraujagyslių ir bendrosios chirurgai, otolaringologai ir bendrosios praktikos gydytojai dažnai serga. Gali reikėti krūtinės ir neurochirurgų pagalbos.

Klasifikacija

Priklausomai nuo laivo sienelės deformacijos etapo išskiriami pagrindiniai telangektazijos tipai.

Randyu liga - Osler

  • Kas yra Randyu liga - Osler
  • Kas sukelia ligą Randyu - Osler
  • Rando ligos simptomai - Osleris
  • Rando ligos diagnozė - Osleris
  • Rando ligos gydymas - Osleris
  • Kuris gydytojai turėtų būti konsultuojami, jei turite Rendu-Osler ligą

Kas yra Randyu liga - Osler

Randyu-Oslerio liga yra labiausiai paplitusi paveldima hemoraginė vazapatija, kurios fazinis retinimas yra siauras, o mikrovandenių liumenų išplitimas, esant nepakankamai vietinei hemostazei. Šią patologiją paveldi autosominis dominuojantis tipas, turintis skirtingą patologinio geno paplitimą.

Kas sukelia ligą Randyu - Osler

Ligos priežastis vis dar nežinoma. Kalbant apie vystymosi mechanizmą, pagal modernias sąvokas Randyu-Oslerio liga yra kraujagyslių patologijos pavyzdys (su anatominiu kraujagyslių vientisumu), įgimta tendencija nepakankamai plėtoti kraujagysles (kraujagyslių displazija). Šiai anomalijai būdingas mažesnis mezenchimo lygis. Anatominis ligos substratas yra kraujagyslių sienelės retinimas be elastingų ir raumenų membranų. Todėl siena yra vienas endotelis ir jį supa laisvi jungiamieji audiniai. Dėl to atsiranda arterioveninių aneurizmų, kurios dėl lengvo kraujagyslių sienelių pažeidžiamumo sukelia kraujavimą.

Dažniausiai liga morfologiškai atsiranda dėl daugelio telangektazių, esančių ant odos, liežuvio, liežuvio, nosies, bronchų ir virškinimo trakto. Daugeliu atvejų liga Randy - Osler yra paveldima, perduodama dominuojančio tipo. Tačiau yra atsitiktinių ligos atvejų.

Rando ligos simptomai - Osleris

Nors mikrovandenių mezenhiminio pagrindo mažumas yra genetiškai nustatytas, telangiektazijos ankstyvojoje vaikystėje nėra matomos ir pradeda formuotis tik 6–10 metų amžiaus, dažniausiai nosies sparnuose, lūpų, dantenų, liežuvio, skruostų, galvos odos ir ausų skilčių. Su amžiumi didėja angiektazijos skaičius ir paplitimas, jų kraujavimas yra dažnesnis ir kartais sunkesnis.

Klasikiniame V. Oslerio aprašyme išskiriami trys telangektazijos tipai:

  1. ankstyvasis telangiektazija mažų nereguliarių dėmių pavidalu;
  2. tarpinis - kraujagyslių vorų pavidalu;
  3. kyšulinis tipas - ryškiai raudonos apvalios arba ovalo formos mazgeliai, kurių skersmuo yra 5-7 mm, išsikiša 1-3 cm virš odos ar gleivinės paviršiaus.

Pacientams, vyresniems nei 25 metų, dažnai aptinkama 2 arba 3 tipų angiektazija. Jie visi skiriasi nuo kitų formacijų, nes jie paspaudžiami šviesiai ir po slėgio nutraukimo užpildo krauju.

Daugeliui pacientų pirmiausia atsiranda telangiektazija ant lūpų, nosies, skruostų, antakių, liežuvio, dantenų, nosies gleivinės (net ir kraujavimas). Tada juos galima rasti bet kurioje odos dalyje, įskaitant galvos odą ir pirštų galiukus. Kartais jie yra aiškiai matomi po nagais, jie taip pat gali susidaryti ant makšties gerklės, gerklų, bronchų, virškinimo trakto, inkstų dubens ir šlapimo takų.

Daugeliu atvejų hemoraginiai reiškiniai prasideda kraujavimu iš nosies, kurie yra labai linkę paūmėti. Ilgą laiką kraujavimas gali būti atliekamas tik vienu nosies takeliu, o kartais - skirtingų lokalizacijų kraujavimas.

Kraujavimo intensyvumas ir trukmė yra labai skirtingi - nuo santykinai prastų ir ne labai ilgų iki labai patvarių, ilgai trunkančių daugelį dienų ir savaičių, todėl pacientai anemizuojasi. Yra atvejų, kai, nepaisant kvalifikuotos antrinolaringologinės priežiūros, pacientai mirė nuo nosies.

Toks pat nuolatinis ir pavojingas kraujavimas stebimas iš kitos vietovės telangiektazijos: plaučių bronchų, virškinimo trakto. Tokiais atvejais diagnozė nustatoma endoskopija. Kai kuriais atvejais taip pat užfiksuoti kraujavimai smegenyse ir vidaus organuose.

Įgimtas vidinių organų kraujagyslių silpnumas pasireiškia arteriovenozinėmis aneurizmomis, kurios dažniausiai lokalizuojamos plaučiuose. Tuo pačiu metu klinikoje yra dusulys, polyglobija, pacientams, sergantiems cianoziniu-raudonu veido, scleral indų injekcija. Dažniau kepenyse, inkstuose ir blužnyje atsiranda aneurizmų. Šios arterioveninės aneurizmos yra sunkiai atpažįstamos, dažnai interpretuojamos kaip kitos ligos (nuo eritremijos iki tuberkuliozės ar plaučių navikų, įgimtų širdies defektų). Ilgalaikė organų angiomatozė gali sukelti sunkius ir negrįžtamus plaučių širdies ligos progresavimo pokyčius, lėtinį inkstų nepakankamumą. Tačiau tarp mirties priežasčių vyrauja nuolatinis kraujavimas su sunkia po hemoraginės anemijos ir širdies nepakankamumu.

Rando ligos diagnozė - Osleris

Diagnozė ligos Randy - Oslerio nėra sunku su matoma telangiektazija. Endoskopiniai tyrimai prisideda prie diagnozės.

Hemostazės sistemos tyrimas neatskleidžia reikšmingų sutrikimų, kurie galėtų paaiškinti kraujavimą. Galimi tik antriniai reaktyvūs pokyčiai dėl kraujo netekimo (vidutinio sunkumo hiperkoaguliacija, trombocitozė), anemija, ar atvirkščiai, poliglobulija arteriovenoziniame šunde. Tačiau, esant daugybei telangiektazijai, gali pasireikšti kraujagyslių kraujo krešėjimo požymiai (vartojimas koagulopatija) su trombocitopenija.

Rando ligos gydymas - Osleris

Rinitas ir kitos uždegiminės gleivinės ligos, dėl kurių telangiektazija, jų mechaniniai sužalojimai (net ir labai lengvi), stresinės situacijos, protinis ir fizinis perteklius, alkoholio vartojimas ir aštrus maistas, ypač actas, prisideda prie kraujavimo, ypač kraujavimo iš nosies, atsiradimo ir stiprinimo. kuris trukdo trombocitų agregacijai, vartojant acetilsalicilo rūgštį ir kitus antitrombocitinius preparatus (vaistus, užkertančius kelią kraujo krešėjimą), miego trūkumą, darbą naktį. Visa tai būtina atsižvelgti į vaikų ir paauglių, turinčių telangiektaziją, švietimą, sporto veiklos pasirinkimą, profesijas, įsidarbinimą ir pan.

Jei norite sustabdyti kraujavimą, naudokite vietinį poveikį. Įtemptos nosies tamponados yra neveiksmingos, sužeidžia gleivinę, prisideda prie gausesnio ir pavojingesnio vėlesnio kraujavimo, atsirandančios iš karto arba netrukus po to, kai pašalinamas tamponas. Vietinis kraujavimo gleivinės drėkinimas tromboplastinu, trombinu, lebetoksu (stipne, reptilaze), vandenilio peroksidas nėra pakankamai patikimas ir geriausiu atveju sustabdomas tik tam tikrą laiką arba sumažėja kraujavimas. Geriausias efektas yra nosies ertmės drėkinimas (naudojant guminį kriaušę arba švirkštą) su aušinamu 5-8% aminokaprono rūgšties tirpalu, kurį pacientas visada turi šaldytuve.

Nosies gleivinės (trichloracetato ir chromo rūgščių, sidabro nitrato, diathermocoaguliacijos) deginimas neužkerta kelio pasikartojančiam kraujavimui, o kai kuriais atvejais prisideda prie jų padidėjimo. Laikinas poveikis pasireiškia išskiriant nosies gleivinę ir pirmaujančių arterijų jungimąsi - žandikaulį, etmoidą. Nepaisant to, būtina imtis tokių intervencijų dėl sveikatos priežasčių, kad būtų išvengta stipraus kraujavimo. Iš vietinio poveikio šaldymas yra veiksmingesnis.

Pagrindinis kraujavimo sustabdymas yra į skystą azotą supilto hemostatinio tampono arba suspausto putplasčio įvedimas į nosies ertmę. Antrajame etape telangiektazijos naikinimas atliekamas naudojant kriokapplikatorių su azoto cirkuliacija (galo temperatūra -196 ° C); kiekvieno užšaldymo laikas - 30–90 s. Trečiajame etape atliekami 4-8 seansai (su 1-2 dienų intervalais), per vieną sekundę purškiant skystą azotą nosies ertmėje, kuri pašalina gleivinės sausumą ir ant jo plutos. Tokio gydymo poveikis trunka nuo kelių mėnesių iki 1 metų ar ilgiau.

Būtina kreiptis į chirurginį gydymą dažnais ir labai gausiais virškinimo trakto, bronchų-plaučių, inkstų ir kitų kraujavimų atvejais. Tačiau dėl naujo angiektazijos susidarymo po kurio laiko šis kraujavimas gali tęstis.

Bendrosios terapinės pasekmės Randyu-Osler ligos atveju yra mažai naudingos. Hemoraginis sindromas kartais palengvinamas skiriant estrogeną ar testosteroną (hormoninius vaistus). Vikasolis, kalcio chloridas, želatina, hemofobinas, dicinas, aminokaprono rūgštis nesustabdo kraujavimo.

Arteriovenozinės aneurizmos turėtų būti chirurgiškai pašalintos kuo anksčiau prieš negrįžtamus kraujotakos ir distrofinius organų pokyčius.

Randyu liga - Osler

Randyu-Oslerio liga (hemoraginė angiomatozė, paveldima telangiektazija) yra genetinė patologija, kuri atsiranda dėl kraujagyslių endotelio išsivystymo ir kartu atsiranda daugybė kraujavimo kampų ir telangiektazijos ant gleivinės ir odos.

Turinys

Bendra informacija

Hemoraginė angiomatozė buvo aprašyta XIX a. Pabaigoje - XX a. Pradžioje gydytojai W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prancūzija) ir F.P. Weber (Anglija).

Oslerio - Randyu-Weberio sindromas pasireiškia 1 žmogui iš 5000. Vyrai ir moterys yra vienodai imlūs jam, nepaisant rasės ar etninės priklausomybės.

Priežastys

„Rendu-Osler“ liga sukelia genų mutaciją. Dvi genai, dalyvaujantys kraujagyslių formavimosi ir audinių remonto procese, yra atsakingi už jo vystymąsi.

Pirmasis genas yra 9q33-q34 chromosomoje. Jis koduoja membraninio glikoproteino gamybą, kuris yra svarbus kraujagyslių endotelio ląstelių elementas.

Antrasis genas yra 12q13 chromosomoje. Jis yra atsakingas už kinazės-1 fermento aktyvino tipo receptoriaus sintezę ir yra susijęs su augimo faktorių transformavimu.

Randyu sindromas - Osler perduodamas autosominiu dominuojančiu principu: liga išsivysto, jei jis gavo geną su vienos iš tėvų mutacija. Sporadiniai patologiniai atvejai yra labai retai registruojami. Manoma, kad kraujagyslių struktūros pokytis vyksta esant neigiamiems veiksniams, kuriuos vaisius patiria prieš gimdymą. Pagrindinės yra infekcijos ir farmakologinės medžiagos.

Patogenezė

Paprastai laivų struktūrą sudaro trys sluoksniai:

  • vidinė - endotelinė (plokščia mezenkiminė ląstelių sluoksnis), subendotelis (laisvi jungiamieji audiniai) ir elastinė membrana;
  • vidutinio lygumo raumenų ir elastingų ląstelių;
  • išoriniai - laisvi jungiamojo audinio ir nervų galūnės.

Genetinė mutacija liga Randyu - Osler veda prie kraujagyslių nepakankamumo: jie susideda tik iš endotelio, apsupto laisvo kolageno pluošto. Tokia struktūra sukelia atskirų kapiliarų ir postkapiliarinių venulių sienelių išplitimą (išsiplėtimą) ir retinimą. Be to, yra angiomatozė - pernelyg didelis kraujagyslių plitimas.

Patologiniai procesai lemia:

  • telangiektazija - vorų venai ("žvaigždės"), susidedantys iš išsiplėtusių kapiliarų;
  • arterioveniniai šuntai - tiesioginiai ryšiai tarp venų ir arterijų;
  • aneurizmos - arterijų sienelių išsiliejimas dėl jų išsiplėtimo.

Dėl sienų skiedimo padidėja kraujagyslių trapumas ir atsiveria kraujavimas.

Simptomai

Liga Randy - Osleris - Veberis pasireiškia nuo 6-7 metų. Teleangiektazija vystosi per tris etapus:

  • anksti - jie atrodo kaip mažos netaisyklingos formos dėmės;
  • tarpinės - kraujagyslių grupės - įgauna vorą;
  • kyšulinis - telangektasijos virsta apvaliais arba ovaliais mazgais, kurių skersmuo yra 5-7 mm ir kurie išsikiša 1-3 cm virš paviršiaus.

Kraujagyslių retikulo spalva gali skirtis nuo ryškiai raudonos iki giliai violetinės. Jų charakteristika yra spaudimas ir spalvos pripildymas po slėgio nutraukimo.

Telangiektazija ant lūpų Oslerio sindromo pradiniame etape

Pirma, ant ausų antgalių atsiranda teluanektasijos ant nosies, nosies, lūpų, skruostų, liežuvio, dantenų sparnų. Tada juos galima rasti visose kūno dalyse. Daugeliu atvejų kraujagyslių defektai atsiranda kvėpavimo takų, inkstų, kepenų, virškinimo trakto, lytinių organų ir smegenų gleivinėse.

Randyu-Osler liga pasireiškia esant daugeliui hemoraginių ir aneminių simptomų.

  • kraujavimas;
  • kraujo pūtimas išmatose ir šlapime;
  • kraujo atsiradimas skreplėje, nuovargis kosuliuojant, taip pat vėmimas.

Pasikartojantis kraujavimas yra pagrindinis patologijos simptomas. Dažniausiai jie atsidaro nosies ertmėje, bet gali pasireikšti ryklėje, virškinimo trakte, bronchų-plaučių trakte, kepenyse ir pan. Telangiektazija, esanti ant odos, retai kraujavimas, nes jie turi tankią epidermio ląstelių membraną.

Dėl nuolatinio hemoglobino trūkumo, kurį sukelia kraujavimas, Randyu-Osler liga yra susijusi su aneminiais simptomais:

  • silpnumas, nuovargis;
  • galvos svaigimas, alpimas;
  • spengimas ausyse;
  • „Skrenda“ prieš akis;
  • dusulys ir tachikardija po mažos apkrovos;
  • skausmai krūtinkaulio krūtinkaulyje.

Klinikinį vaizdą gali papildyti arterioveninių šunų ir aneurizmų simptomai, esantys įvairiuose vidaus organuose. Ilgainiui jie gali sukelti širdies ir inkstų nepakankamumą, smegenų tromboemboliją, kepenų cirozę ir kitas rimtas sąlygas.

Diagnostika

Randyu-Oslerio liga diagnozuojama anamnezės, fizinės apžiūros, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų pagrindu. Pagrindiniai požymiai, rodantys ligą, yra daugialypiai telangiektazija, pasikartojantis spontaninis kraujavimas ir anemijos pasireiškimai.

  • pilnas kraujo kiekis - rodo hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių sumažėjimą;
  • kraujo biochemija - rodo geležies trūkumą;
  • mėginiai, skirti hemostazei įvertinti, dažniausiai nenustatomi reikšmingi pažeidimai, tačiau kai kuriais atvejais yra kraujagyslių koaguliacijos požymių;
  • šlapimo tyrimas - kai kraujavimas iš šlapimo takų rodo raudonųjų kraujo kūnelių buvimą.

Instrumentiniai ligos aptikimo metodai Randyu - Osler yra pagrįsti vidaus organų gleivinės vizualizavimu. Jie realizuojami naudojant endoskopą - lanksčią ploną vamzdelį su fotoaparatu, kuris yra įdėtas per natūralias skyles arba mažus pjūvius. Pagrindiniai yra šie:

  • fibroezofagogastroduodenoskopija (stemplė, pradinė plonosios žarnos dalis ir skrandis), t
  • kolonoskopija (storosios žarnos);
  • bronchoskopija (kvėpavimo takai);
  • cistoskopija (šlapimo takų);
  • laparoskopija (pilvo organai).

Jei pažeidžiami vidaus organai, kompiuterinė tomografija atliekama naudojant kontrastą. Tai suteikia galimybę vizualizuoti kraujagyslių anomalijas. Jei vaikui plaučiuose ir smegenyse yra aneurizmų ir arterioveninių šunų, patartina atlikti CT plaučių ir smegenų MR tyrimą paauglystės metu.

Gydymas

Randyu-Oslerio liga reikalauja palaikymo visą gyvenimą. Ji apima keletą svarbių komponentų:

  • kraujavimas ir kraujavimo prevencija;
  • kraujo netekimo ir gyvybiškai svarbių medžiagų papildymas;
  • telangiektazijos pašalinimas;
  • chirurginis kraujagyslių anomalijų koregavimas.

Norint sustabdyti kraujavimą iš nosies, nenaudojamas griežtas tamponadas, nes jie prisideda prie atkryčių atsiradimo. Gleivinės drėkinimas vandenilio peroksidu, trombinu, lebetoksu ir kitais vaistais yra neveiksmingas, tačiau jie gali šiek tiek sumažinti kraujavimą.

Geriausias rezultatas yra drėkinimas su 5-8% aminokapro rūgšties tirpalu arba kitu agentu, kuris yra fibrinolizės inhibitorius. Nutraukus kraujavimą, rekomenduojama naudoti vietinius vaistus su lanolinu, vitaminu E ir dekspantenoliu, kad paspartėtų epitelio membranos gijimas.

Kraujavimo prevencija yra pašalinti juos sukeliančius veiksnius. Tarp jų yra:

  • tiesioginė telangektazijos trauma;
  • arterinė hipertenzija;
  • uždegiminės gleivinės ligos;
  • vitaminų ir mineralų trūkumai;
  • stresinės situacijos;
  • per didelis pratimas;
  • geriamojo alkoholio ir aštrus maistas;
  • vartojant antikoaguliantus.

Sisteminė ligos terapija Randy - Osleris apima hormonus (testosteroną ir estrogeną), taip pat vaistus, kurie stiprina kraujagysles (vikasolį, vitaminą C, etamzilatą). Geležies vaistai naudojami anemijai gydyti. Esant sunkiam kraujo netekimui, kraujas pernešamas.

Telangiektaziją galima pašalinti naudojant tokius metodus kaip:

  • kriodestrukcija - gleivinės apdorojimas skystu azotu;
  • cheminis naikinimas - poveikis trichloracto ir chromo rūgščių kapiliarams;
  • termoaguliacija - kraujagyslių anomalijų su elektros srovės reguliavimu;
  • lazerinė abliacija - „žvaigždžių“ apdorojimas lazerio spinduliu.

Šie metodai duoda laikiną rezultatą. Kriodestrukcija laikoma veiksmingiausia iš jų kraujavimui iš nosies.

Chirurginė intervencija atliekama su arteriovenozinėmis aneurizmomis, taip pat dažnai ir sunkiu kraujavimu iš virškinimo trakto, kepenų, inkstų, kvėpavimo takų. Atitinkamo indo rezekcija ir kraujagyslių aprūpinimas kapiliarais.

Prognozė

Rendu-Oslerio liga turi teigiamą prognozę su nuolatine palaikomoji terapija. Be gydymo ji gali sukelti komplikacijų, tokių kaip:

  • geležies trūkumo anemija;
  • aklumas dėl tinklainės kraujavimo;
  • aneminė koma;
  • plaučių hipertenzija;
  • smegenų abscesas;
  • kepenų cirozė.

Oslerio sindromas gali sukelti didžiulį kraujavimą, kuris gali sukelti mirtį.

Prevencija

Ligos prevencija Randyu - Osleris - tai medicininė ir genetinė konsultacija planuojant nėštumą, kai yra šeimos patologijos atvejų.

Randyu-Osler-Weber liga

Randyu-Osler-Weber liga yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų hemoraginių telangiektazijų, kurias sukelia kai kurių kapiliarų kraujagyslių sienelės gedimas. Ligos simptomai yra dažnas kraujavimas iš nosies, odos ir gleivinės telangiektazija, su sunkiomis formomis, skrandžio ir plaučių kraujavimas ir lėtinė geležies trūkumo anemija. Diagnozė atliekama paciento tyrimu, endoskopiniais tyrimais, kartais - paveldimos istorijos tyrimu. Šiuo metu nėra specifinio gydymo Rendu-Osler-Weber liga, naudojant įvairias hemostatines priemones ir palaikomąjį gydymą.

Randyu-Osler-Weber liga

Randyu-Osler-Weber liga (paveldima hemoraginė telangiektazija) yra paveldima vazopatija, kuriai būdinga endotelio nepakankamumas, todėl atsiranda telangiektazijos ir sunku sustabdyti kraujavimą. Liga buvo aprašyta XIX ir XX a. Ruožtu tyrėjai Henri Rendue, William Osler ir Frederick Parks Weber. Tolesniais genetikų tyrimais įrodyta ligos paveldimas pobūdis, jis perduodamas autosominiu dominuojančiu tipu. Patologinio geno atsiskyrimas šiuo metu nežinomas (kadangi pats genas nėra žinomas), Rendu-Osler-Weber liga yra vienodai tikėtina tiek vyrams, tiek moterims, tačiau simptomų sunkumas skirtingiems pacientams skiriasi. Patologijos dažnis yra gana didelis ir yra 1: 5000. Be paveldimų ligos formų, aprašomi atsitiktinio simptomų atsiradimo atvejai.

Ligos priežastys Randyu-Osler-Weber

Ligos etiologija ir patogenezė Randy-Osler-Weber šiuo metu tebėra mokslinių diskusijų objektas. Naujausi duomenys iš genetikos rodo, kad endotelino transmembraninio baltymo, endoglino arba kinazės-1 struktūra yra sutrikusi pacientams. Tačiau tai nepaaiškina kraujagyslių displazijos, kurios simptomai yra raumenų ir elastingų kriauklių nebuvimas kai kuriuose induose. Tai lemia tai, kad kraujagyslių sienelę atstovauja tik vienas endotelis ir jame esantis laisvi jungiamieji audiniai. Kadangi širdies ir kraujagyslių sistema yra mezenchimo išvestinė priemonė, ji suteikia kai kuriems tyrėjams priežastį apsvarstyti ligos Randy-Osler-Weber embrioninės mezenchiminės displazijos variantą. Laivai, iš kurių atimtos raumeninės ir elastinės membranos, sudaro mikroanalizmus, kurie lengvai pažeidžiami sukelia kraujavimą.

Kraujavimas išlieka Randy-Osler-Weber ligos atveju, taip pat paaiškinamas tuo, kad kraujagyslių spazmas netoli sužalojimo vietos vaidina svarbų vaidmenį hemostazės procese. Nesant raumenų, refleksinis spazmas tampa neįmanomas, todėl sunku sudaryti kraujo krešulį ir sustabdyti kraujavimą. Manoma, kad kai kurių endotelio receptorių defektai taip pat trukdo kraujo krešėjimo procesui pacientams, sergantiems Rendu-Osler-Weber liga. Tai, kad šio patologijos kraujavimas nėra tiesiogiai susijęs su hemostazės sistema, yra normalus visų kraujo krešėjimo faktorių lygis pacientams. Tik sunkiais ligos atvejais gali būti trombocitopenija ir kitų veiksnių trūkumas, tačiau jie yra antrinio pobūdžio ir dėl vartojimo koagulopatijos.

Ligos simptomai Randy-Osler-Weber

Pirmosios Rendu-Osler-Weber ligos apraiškos tampa pastebimos 5–10 metų amžiaus, jas atstovauja formuodamos telangiektazijas ant nosies, veido, ausų, lūpų ir burnos gleivinių odos. Yra trys kraujagyslių sutrikimų tipai, atspindintys pagrindinius jų vystymosi etapus - ankstyvą, tarpinį ir trikotažinį. Ankstyvosios telangiektazijos atsiranda dėl silpnų rausvų dėmių ir dėmių. Vidutinio tipo kraujagyslių sutrikimai pasižymi matomų tinklelių, vorų ir žvaigždžių formavimu ant odos. Nodulinės telangiektazijos yra 5-8 mm dydžio mazgeliai, šiek tiek išsikišę virš odos ar gleivinės paviršiaus. Kraujagyslių sutrikimų transformacijos greitis, taip pat jų skaičius ir atsiradimo amžius atspindi konkretaus Rendu-Osler-Weber ligos atvejo sunkumą.

Be telangiektazijos, pacientams laikui bėgant atsiranda kraujagyslių sutrikimų, dažniausiai pasireiškia pirmasis nuolatinis ir nepagrįstas kraujavimas iš nosies. Labai sunku nustatyti jų šaltinį netgi su endoskopine rinoskopija, hemostatinių kempinių ir turundų naudojimas dažnai neleidžia sustabdyti kraujavimo ir netgi išprovokuoti jį dar labiau. Randy-Osler-Weber liga yra nugaišta dėl kraujavimo iš nosies. Paprastai, esant tokiai klinikinei situacijai, pacientui perduodamas tyrimas hematologui, tačiau koagulopatijos požymių nenustatyta. Jei kraujavimas turi ilgą ar gausų pobūdį, tada kraujavimo simptomai taip pat siejasi su galvos svaigimu, alpuliu, silpnumu ir kitais aneminiais reiškiniais.

Sunkesniais ligos atvejais Randy-Osler-Weber, pacientams gali pasireikšti skrandžio (melenos, kavos pagrindo vėmimas, silpnumas) ir plaučių kraujavimas. Kartais pacientai skundžiasi dusuliu, silpnumu, cianoze - tai yra dešiniosios kairiosios kraujospūdžio ženklas plaučiuose dėl arterioveninių fistulių. Telangiektazija atsiranda ne tik odos paviršiuje, bet ir kraujagyslių sutrikimų smegenų ir stuburo formos. Tai sukelia epilepsijos priepuolius, subarachnoidinį kraujavimą, paraplegiją ir smegenų abscesų vystymąsi. Kai kurios Randyu-Osler-Weber ligos šeiminės formos pasireiškia daugiausia smegenų simptomų ir sutrikimų, turinčių vidutinį odos telangiektazijos ir nosies gleivinės sunkumą.

Ligos diagnozė Randyu-Osler-Weber

Ligos diagnozė Randy-Osler-Weber atliekamas remiantis paciento skundais, fizine apžiūra, virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemos endoskopiniais tyrimais. Jei yra požymių ar įtarimų dėl galvos smegenų sutrikimų, atliekamas galvos magnetinio rezonanso tyrimas. Pacientai skundžiasi dėl dažno ir nuolatinio kraujavimo iš nosies, kraujavimas iš dantenų, anoreksijos ir hemoptizės. Išnagrinėjus veidą, kūną, kaklą, burnos gleivinę ir nosies ertmę aptinkama įvairių tipų telangiektazija. Endoskopiniai tyrimai (laryngoskopija, bronchoskopija, EGD) taip pat atskleidžia kraujagyslių sutrikimus gerklėje ir trachėjoje, virškinimo trakte, kai kurie iš jų kraujavo.

Bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai, dažnai skirti pacientui, negali nustatyti jokių nukrypimų, įskaitant hemostazės sistemos patologijas. Pirmiausia pasireiškia tik ryškus kraujavimas, lėtinio geležies trūkumo anemijos simptomai - hemoglobino lygio sumažėjimas, raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, spalvų indekso sumažėjimas. Tačiau, atsiradus arterioveninių šunų plaučiuose, gali pasireikšti priešingas polycytemijos vaizdas. Jei kraujavimo dažnumas ir tūris padidėja, hemodazės sutrikimo požymiai, trombocitų ir kitų krešėjimo faktorių sumažėjimas, siejasi su aneminiais simptomais. Tai siejama su vartojimo koagulopatijos vystymusi, nurodant sunkią Rendu-Osler-Weber ligos formą.

Paveldimos ligos ir ligos simptomų identifikavimo atveju Randy-Osler-Weber turi būti atliekama profilaktinė medicininė apžiūra nuo vaikystės. Tai ypač svarbu esant simptominio komplekso smegenų sutrikimams - šiuo atveju, pradedant nuo paauglystės, reikia atlikti profilaktinį magnetinio rezonanso tyrimą. Smegenų MRT ir KT galima nustatyti subarachnoidinius kraujavimus ir smegenų absceso požymius. Laiku įgyvendinant prevencinius tyrimus tokie pokyčiai gali būti atskleisti ankstyvame etape, o tai leis jiems sėkmingai pašalinti, nesukeliant rimtų pasekmių pacientui.

Ligos gydymas ir prognozė Randy-Osler-Weber

„Randu-Osler-Weber“ ligos gydymas nėra konkretus, daugiausia taikant pagalbines priemones. Kraujavimas iš nosies geriausiai sustabdomas lazeriniu abliacija, tačiau jis neapsaugos nuo jų pasikartojimo. Trumpalaikis kraujavimo sustabdymo poveikis gali suteikti nosies ertmės drėkinimui aušinamą aminokaprono rūgšties tirpalą, todėl ekspertai rekomenduoja, kad pacientai visada turėtų jį namuose. Jei atsiranda kraujavimas iš plaučių ir virškinimo trakto, jie gali būti sustabdyti endoskopiniais metodais, o kai jie yra turtingi, jie naudojasi chirurgų pagalba. Chirurginė intervencija taip pat nurodoma tokioms Randy-Osler-Weber ligos komplikacijoms, kaip antai dešinysis kairysis manevravimas ir subarachnoidinis kraujavimas. Be to, palaikomasis gydymas skiriamas kartu su vitaminais ir geležies preparatais anemijai. Sunkiais atvejais kreiptis į kraujo perpylimą arba raudonųjų kraujo kūnelių masę.

Ligos prognozė Randy-Osler-Weber daugeliu atvejų yra neaiški, nes viskas priklauso nuo kraujagyslių sutrikimų sunkumo. Norint išsiaiškinti šį vaizdą, paveldima istorija gali padėti - kaip taisyklė, patologijos simptomai artimuose yra gana panašūs. Aiškiai pablogina ligos smegenų apraiškų, kurios dažnai sukelia epilepsiją, insultą, smegenų abscesą, paplitimą. Plečiantis net nereikšmingam kraujavimui iš nosies, pacientai turėtų skubiai kreiptis į medicinos įstaigas, nes dažnai būna neįmanoma jį sustabdyti namuose.

Straipsniai

Randyu-Oslerio liga

Randyu-Oslerio liga (įgimta hemoraginė telangiektazija) yra autosominė dominuojanti liga, kuriai būdinga daugybė odos ir gleivinės telangiektazijų, taip pat įvairių lokalizacijos hemoraginis sindromas. Liga pasireiškia 1 atveju per 50 000 gyventojų ir pagal Guttmacher, McKinnon, Upton - 1 atvejis už 16 500 gyventojų.

Šiuo metu šioje ligoje nustatytas genetinis defektas. McDonald et al. ir Shovlm randama kai kuriose pacientų šeimose Randy-Osler ligos geną 9-oje chromosomos 9q33-34 srityje (OWR1 lokusas). Šis genas yra identifikuojamas kaip endoglin genas (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin yra integruotas membraninis glikoproteinas, išreikštas arteriolių, venulių ir kapiliarų endotelio ląstelėmis. Šis glikoproteinas tarnauja kaip citokinų TGF-β prisijungimo baltymas (transformuojantis augimo faktorius). Cholvin kitose šeimose rado Randy-Osler ligos geną 12-oje chromosomos 12q regione (lokusas OWR2). Paskutinis genas nebuvo nustatytas, tačiau manoma, kad jis yra susijęs su kitais TGF-β receptoriais.

Ligonių genetinių defektų įgyvendinimo mechanizmas Randy-Osler nėra visiškai suprantamas. Dominuoja įgimto mezenhimo nepakankamumo idėja, sukeldama telangiektaziją. Kraujagyslių sienelė neturi raumenų ir elastinių pluoštų, susideda iš beveik vieno endotelio ir yra apsupta laisvo jungiamojo audinio. Veliuletai ir kapiliarai, kurie sudaro telangektazijas, yra labai skiedžiami, po kapiliarinių venulių išsiplėtimas ir anastomozė su arterioliais per kapiliarinius segmentus (arterinė veninė anastomozė yra būdingas ligos simptomas). Taip pat yra degeneracinių mezenchimo pokyčių (jungiamojo audinio atsipalaidavimas), leukocitų ir histiocitų kaupimassi aplink kraujagysles, papilės hipoplazija ir silpnas prakaito liaukų vystymasis, mažinantis plaukų folikulų skaičių.

Kraujavimas dėl ligos Randy-Osler dėl itin mažo kraujagyslių silpnumo. Tuo pačiu metu kai kuriems pacientams taip pat nustatoma trombocitų disfunkcija (Endo, Mamiya, Niitsu), fibrinolizės aktyvacija. Tačiau šie pokyčiai retai pastebimi ir nėra laikomi Randy-Oslerio liga.

Klinikinis vaizdas

Ligonių simptomologija įvairaus lokalizacijos kraujavimo forma gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje, net ir naujagimių laikotarpiu, žinoma, išlieka visą gyvenimą. Tačiau ligos odos apraiškos paprastai tampa aiškiai matomos daug vėliau, paprastai 20-40 metų amžiaus.
Patognominis ligos ženklas Randy-Osler yra telangiektazija. Jie yra maži, ryškiai raudoni, violetiniai dėmės arba kraujagyslių vorai, arba ryškiai raudoni mazgai, kurių skersmuo nuo 1 iki 7 mm, išsikišę iš odos. Paspaudus telangiektaziją, mazgeliai tampa šviesūs ir skiriasi
iš kitų hemoraginių apraiškų. Ankstyvoje vaikystėje labai retai matoma tipiška odos telangiektazija. Panašios telangiektazijos pasireiškia burnos ertmės, nosies, virškinimo trakto gleivinėje. Jie taip pat gali būti ant veido, lūpų, nagų dugno ploto, ant rankų. Dažniausiai telangiektazijos lokalizacija gleivinėse pasiskirsto taip: nosis, lūpos, gomurys, gerklės, dantenos, skruostai, kvėpavimo takai, virškinimo trakto, šlapimo sistema (N. A. Alexeev).

Su mikrotraumomis, infekcinėmis ligomis (virusinėmis, bakterinėmis), ypač su rinitu, intensyviu fiziniu krūviu ir net esant ūminiam psichoemociniam stresui, telangiektazijos gali kraujuoti, kraujavimo sunkumas skiriasi. Spontaniškas kraujavimas iš telangiektazijos dažnai atsiranda.

Kraujavimas yra būdingas ligos požymis.

90% pacientų pastebima kraujavimas iš nosies, dažnai pasikartoja.

5-30% pacientų pastebėta arterinių ir veninių fistulių plaučiuose ir dažniau asmenims, turintiems mutacijas 9q chromosomos regione. Arterio-veninės anastomosios dažniau lokalizuojamos plaučių apatiniuose skiltuose ir paprastai yra daugkartinės. Tokiems pacientams, dusulys, bendras silpnumas, sumažėjęs veikimas ir
fizinio krūvio tolerancija, cianozė (dėl arterinio ir veninio kraujo maišymo į plaučius), hemoptysis (dažnai ryškus plaučių kraujavimas), hipokseminė eritrocitozė, vėliau gali išsivystyti plaučių ir plaučių širdies liga.

Maždaug 20% ​​pacientų kraujavimas iš virškinimo trakto, tačiau jie paprastai būna 40-50 metų amžiaus. Apie 40% viso kraujavimo iš virškinimo trakto yra kilę iš viršutinių sekcijų, apie 10% nuo storosios žarnos, o 1/2 pacientų neįmanoma tiksliai nustatyti, iš kurios kraujavimo iš virškinimo trakto dalies. Nėra spontaniško kraujavimo iš virškinimo trakto dažnio sumažėjimo, priešingai, kraujavimo dažnumas ir intensyvumas palaipsniui didėja.

Kepenys retai dalyvauja patologiniame procese. Gali būti kepenų padidėjimas, jo funkcinio gebėjimo pažeidimas. Arterijų ir venų šunų atsiradimas kepenyse gali sukelti cirozę. Bernard, Mion, Henry et al. aprašyta anicterinė cholestazė ir netipinė nutekėjimo cirozė pacientams, sergantiems Rendu-Oslerio liga.

Kai kuriais atvejais gali pasireikšti neurologinių simptomų atsiradimas intracerebrinių kraujavimų klinikoje, vietiniai smegenų kraujotakos sutrikimų simptomai. Neurologinius simptomus sukelia telangiektazijos, arterinių venų aneurizmų ar smegenų kraujagyslių hemangiomų vystymasis.
Reikėtų pabrėžti, kad dažniausiai pagrindiniai ligos klinikiniai simptomai Randy-Osler gali būti išskirti kraujavimas iš virškinimo trakto arba kraujavimas iš šlapimo takų, arba hemoptizė, jei nėra pilnos telangiektazijos ant odos ir matomų gleivinių. Esant tokiai situacijai, diagnozei padeda endoskopiniai tyrimo metodai.

Laboratoriniai duomenys

Bendras kraujo tyrimas. Dažnai, pasikartojantį kraujavimą, atsiranda lėtinė po hemoraginė hipochrominė anemija. Kiti pokyčiai visame kraujyje paprastai nepastebimi.

Šlapimo analizė. Plėtojant šlapimo takų telangiozę, kraujavimas, makro- ar mikrohemurija.

Biocheminė kraujo analizė. Paprastai reikšmingų pakeitimų nėra. Tačiau, dalyvaujant patologiniame kepenų procese, ypač kepenų cirozės atsiradimo metu, pastebėtas bilirubino, alanino ir aspartino aminotransferazių koncentracijos kraujyje padidėjimas.

Hemostazės tyrimai. Daugumai pacientų laboratoriniai parametrai, atspindintys hemostatinės sistemos būklę, yra normalūs. Tik kai kuriais atvejais koagulogramoje yra nedideli pokyčiai.

Ultragarsinis kepenų ir blužnies tyrimas atskleidžia jų padidėjimą, paprastai su kepenų ciroze. Doplerio ultragarso pagalba kartais galima nustatyti arterinių venų aneurizmas kepenų kraujagyslių sistemoje.

Plaučių radiografija retais atvejais atskleidžia mažus židinio šešėlius, kai plaučiuose susidaro arterinių ir veninių šunų. Kai kuriais atvejais tai gali būti informacinė kompiuterinė tomografija plaučiuose.

Kraujo deguonies prisotinimo nustatymas. Kai plaučiuose susidaro arterijų ir venų šunys, galima nustatyti kraujo deguonies prisotinimo sumažėjimą.

Fibroezofagogastroduodenoskopija atskleidžia teleangiogazijas ant stemplės, skrandžio ir dvylikapirštės žarnos gleivinės.

Diagnozė

Ligos diagnozė Randy-Osler yra pagrįsta šiomis pagrindinėmis savybėmis:

    • telangioscazių aptikimas ant odos ir gleivinės;
    • šeimos liga;
    • patologijos nebuvimas hemostatinėje sistemoje.

Simptomai ir ligos gydymas Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerio liga (Randy-Osler-Weber) arba šeimos hemoraginė telangiektazija, generalizuota angiomatozė yra paveldima liga, kurios metu odoje, gleivinėse ir vidaus organuose atsiranda daug kraujavimų ir kraujavimas. Jis perduodamas per autosominį dominuojantį principą: pora, kurioje serga vienas iš tėvų, pusė atvejų pagimdo sergančius vaikus. Bet jei vaikas gimsta sveikas ir susituokia su asmeniu, neturinčiu sugedusio geno, jo palikuonys taip pat nepatirs kraujavimo.

Patologijos plėtros mechanizmas

Sindromo priežastis yra kelių genų mutacija, atsakinga už audinių atstatymą ir kraujagyslių morfogenezę. Paprastai kraujagyslių siena susideda iš trijų sluoksnių: vidinio (endotelio ant plono elastingo pagrindo); (raumenų ir kolageno skaidulų) ir išorinio (jungiamojo audinio). Randy-Oslerio ligos atveju jis susidaro tik iš vidinio sluoksnio, todėl indai:

  • tampa trapūs ir pralaidūs;
  • dėl to, kad trūksta raumenų sluoksnio, jie praranda galimybę refleksyviai susitarti su sužalojimais (normalus laivas, kai jis susižeidžia, spazmai, blokuoja kraujo tekėjimą ir jame susidaręs trombas sustabdo kraujavimą);
  • kai kurie endotelio receptoriai yra defektai, o tai lėtina kraujo krešėjimą, nors krešėjimo faktorių gamyba išlieka normali.

Dėl kraujagyslių sienelės trapumo ir pralaidumo atsiranda vorų venų ir žvaigždžių iš „sujungtų“ išsiplėtusių kapiliarų (telangiektazija) ant odos ir gleivinių bei aneurizmų (silpnųjų zonų iškyšulys), kurios kai kuriuose laivuose gali sprogti ir sukelti kraujavimą. Patogūs pranešimai dažnai susideda tarp gretimų arterijų ir venų su plonomis sienomis - arterioveninės šunos, o kraujo tiekimas vidaus organams yra sutrikdytas.

Ligos formos ir stadijos

Vaikams ir paaugliams kraujagyslių kraujavimas pastebimas tik atvirose kūno dalyse, o po 20-25 metų jie randami vidaus organuose: žarnyne, inkstų dubenyje, plaučiuose ir moteryse - makštyje. Pažeidimų formos ir dydžiai leidžia mums įvertinti ligos stadiją, ty patologinių pokyčių kraujagyslėse laipsnį:

  • anksti: ant odos atsiranda taškinių kraujagyslių ir nereguliarių dėmių - ne daugiau kaip galvutė;
  • tarpiniai: taškeliai ir taškai sujungiami į kraujagyslių voras;
  • mazgelinės: ovalios arba apvalios mazgelės išsikiša virš odos („lęšių granulės“).

Priklausomai nuo to, kur dažniausiai atsiranda kraujavimas, yra išskiriami nosies, ryklės, odos, vidaus organų ir mišrios formos - su odos ir vidaus organų kraujagyslių pažeidimais, nugaros smegenimis, nervų sistema. Kartais šeimos kančia pasireiškia tik smegenų sutrikimais, nedideliu telangiektazijos skaičiumi ir kraujavimu iš nosies.

Patologijos simptomai

Kūdikiams iki 6–10 metų amžiaus nepagrįstos dažnos hemoragijos iš vienos ar abiejų šnervių, dažnai naktinės, rodo galimą Randy-Oslerio sindromą. Paauglių mergaitės kenčia nuo ilgos, sunkios menstruacijos, o berniukai pastebi, kad traumų metu kraujas ilgai nenustoja.

  1. Odos kraujavimas. Jie pasireiškia pusantrų metų po pirmojo kraujavimo iš nosies: ant lūpų, nosies ir burnos, ant veido, ausų skilčių ir galvos odos. Kraujagyslių žvaigždės, taškai, tinkleliai ir tinkleliai turi spalvą nuo tamsiai rožinės iki violetinės ir violetinės spalvos, o paspaudus jie tampa šviesūs.
  2. Vidinis kraujavimas. Juos liudija kraujo lašeliai išmatose, šlapime, skreplėje ir vėmime, o tariamai nepastebimas vidinis kraujavimas pasireiškia anemijos simptomais (silpnumas, galvos svaigimas, alpimas).
  3. Vaskulinė patologija vidaus organuose. Arterioveninės fistulės ir aneurizmos plaučiuose pasireiškia kvėpavimo sunkumu, veido cianoze, o sunkiais atvejais sukelia plaučių hipertenziją su kojų edema, ūminiu širdies skausmu ir alpimu. Ląstelių, kepenų ir inkstų kraujagyslių defektai sukelia inkstų ir kepenų nepakankamumą, o smegenų lokalizacijos metu atsiranda priepuoliai, regėjimo ir kalbos sutrikimai bei insultai.

Su amžiumi liga progresuoja: nuo 16 iki 17 metų jos pasireiškimai pastebimi 70% genetinių kraujagyslių defektų, o iki 40 metų - 90% pacientų. Žmonėms, sergantiems genetiniu polinkiu, Randy-Oslerio ligos pasireiškimo riziką didina nuolatinė hipertenzija, vitaminų trūkumas ir kiti veiksniai, turintys įtakos kraujagyslių stiprumui.

Diagnostika

Randyu-Osler-Weber liga diagnozuojama remiantis anamneze (pacientų apklausa), laboratoriniais tyrimais ir instrumentiniais tyrimais. Pacientas skiriamas:

  • bendri ir biocheminiai kraujo tyrimai anemijos nustatymui;
  • kraujo tyrimas krešėjimui;
  • šlapimo analizė ir išmatų analizė (šlapime esantys eritrocitai kalba apie kraujavimą iš šlapimo takų ir paslėpto kraujo išmatose - skrandžio ir (arba) žarnyno kraujavimo).

Priklausomai nuo simptomų vietos, pacientui skiriami instrumentiniai tyrimai: ultragarsinis kepenų ir blužnies tyrimas, plaučių rentgenografija arba CT, smegenų kraujagyslių MRI. Didelės ir mažos žarnos, stemplė, skrandis, šlapimo ir kvėpavimo takai tiriami naudojant lanksčią vamzdį - endoskopą.

Gydymo metodas

Nėra specifinio gydymo Rendu-Oslerio sindromui, nes jis atsirado dėl genetinių priežasčių. Todėl šios ligos klinikinių rekomendacijų sąrašas apima palaikomąjį ir simptominį gydymą, kuriuo siekiama sustabdyti kraujavimą ir kovoti su jų pasekmėmis.

  1. Pacientams skiriami hormoniniai vaistai (metiltestosteronas, etinilestradiolis), jie sumažina kraujagyslių kraujavimą. Vaistai, skirti sutirštinti kraują ir stiprinti kraujagyslių sieną (vikasolį, diciną, vitaminą E ir B, kalcio chloridą), skirti apibendrintai angiomatozei, yra neveiksmingi ir naudojami kaip pagalbiniai.
  2. Jei norite sustabdyti kraujavimą iš nosies, naudokite hemostatines kempines, drėkinkite nosies ertmę aušinamu 5-8% aminokapro rūgšties tirpalu arba plaunamas vandenilio peroksidu, trombinu, lebetoksu. Kai kraujas sustoja, šnervės yra tepamos tepalu su dekspantenoliu, lanolinu ir vitaminu E, kad išgydytų epitelio paviršių.
  3. Geležies pacientams skiriami aneminiai pacientai („Ferromet“, „Actiferrin“, „Ferrum Lek“, „Maltofer“ ir kt.), O kraujo perpylimai atliekami po masinio kraujo netekimo.

Žmonės su sunkiu kraujavimu iš nosies gleivinės telangiektazijos pašalinami cauterizacijos būdu (termoaguliacija); skystas azotas (kriodestrukcija); lazerinis impulsas arba veikimas ant indo su rūgštimis (cheminis naikinimas). Kartojant vidinį kraujavimą ir nustatant aneurizmus, atliekama chirurginė intervencija - pašalinama susilpnėjusi kraujagyslių zona ir liguojami kapiliarai, maitinantys indą.

Kaip išvengti komplikacijų?

Genetinių kraujagyslių ligų negalima išvengti arba išgydyti, tačiau gali sumažėti pavojingų komplikacijų tikimybė. Žmonės, kurių artimieji giminaičiai kenčia nuo kraujagyslių arba yra „paženklinti“ kraujagyslių tinklais, turi būti ištirti ir pateikti gydytojo vaikams. Jei vaiko smegenyse jie randasi kraujagyslių ir arterioveninių fistulių dilatacijos, tada, nepaisant kitų simptomų, 10–14 metų amžiaus jie paskirs plaučių smegenų ir CT MRI. Padidėja ligos atsiradimo ir vystymosi rizika:

  • hipertenzija;
  • nosies uždegimai (nosies, sinusitas, sinusitas);
  • perviršis, perviršis, stresas;
  • aštrus ir sūrus maistas, alkoholis;
  • vitaminų trūkumas, mineralų trūkumas, reikalingas kraujagyslių sienoms stiprinti;
  • vartojant aspiriną ​​ir kitus vaistus, turinčius įtakos kraujo krešėjimui (pvz., NVNU).

Jei esate pasireiškęs paveldimas kraujavimas iš kraujagyslių, turite pasirinkti savo ligą pasirinkdami profesiją. Jie negali dirbti naktį ir pamainomis, dirbti sunkiai. Sutuoktinėms poroms, turinčioms naštą prieš suvokimą, geriau kreiptis į genetiką.

Nėštumas moterims, sergančioms Rendu-Osler liga

Moterims, sergančioms Randyu-Osler liga, gresia pavojus, prieš planuojant nėštumą, jas reikia ištirti - endoskopinę, smegenų kraujagyslių MRI, plaučių CT (nėštumo metu negalima). Nėščios moterys, turinčios hemoraginę telangiektaziją, yra du gydytojai - ginekologas ir hematologas, o jei liga paveikė kitus organus (inkstus, kepenis, plaučius), prie jų prisijungia atitinkamos specializacijos gydytojai.

Komplikacijos gali pasireikšti antrame ir trečiame trimestre, šiuo metu moteris yra intensyviai prižiūrima, o prieš gimimą iš anksto atvyksta į ligoninę. Kraujavimas gimdymo metu yra retas, nes kraujavimas iš kraujagyslių sumažėja dėl hormoninių pokyčių.

Ligos prognozė

Ligos prognozė Randy-Osler priklauso nuo kraujagyslių sutrikimų sunkumo, jų lokalizacijos ir šeimos charakteristikų. Prognozė blogėja dėl galvos smegenų simptomų, galinčių sukelti epilepsiją, insultą ir smegenų abscesus. Be gydymo bet kokia Randy-Oslerio sindromo forma kelia rimtų komplikacijų pavojų: masinis kraujavimas ir anemija, aklumas po tinklainės kraujavimas, plaučių hipertenzija; širdies ir kitų nesėkmių tipų; kepenų cirozė.

Šeimos hemoraginė telangiektazija yra reta liga, jos apraiškos sutampa su daugelio skausmingų ligų, pvz., Kepenų patologijų, požymiais. Todėl, padidinus kraujagyslių kraujavimą, nepagrįstą kraujavimą, kraujagyslių modelių atsiradimą ant odos ar anemiją, neperleiskite pas gydytoją, o po diagnozės atlikite reguliarius tyrimus.

Randyu-Oslerio liga: priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Randyu-Oslerio liga (Randyu-Osler-Weber) yra genetiškai nustatyta patologija, kuriai būdingas netobulas įvairių lokalizacijos kraujagyslių endotelio vystymasis, pasireiškiantis hemoraginės diatezės klinikoje. Angiomos ir telangiektazijos - kraujagyslių anomalijos, esančios ant burnos ir nosies ertmių gleivinės, vidinių organų, lūpų, odos. Patologija reiškia neuroderminius sindromus - fazomatozę.

Patologinis procesas turi neuždegiminį pobūdį. Maži laivai paverčiami daugeliu telangiektazijų, kurios pasireiškia kraujagyslių žvaigždutėmis ar retikuliais ir yra linkusios į žalos ir kraujavimą. Pacientams kraujavimas iš nosies ar skrandžio, todėl atsiranda lėtinė anemija.

Patologija pirmą kartą buvo aprašyta XIX a. Pabaigoje - XX amžiaus pradžioje gydytojai iš įvairių šalių: Kanados, Prancūzijos, Anglijos. Ačiū W. Osleriui, A.ZH.L.M. Randyu ir F.P. Weberio angiopatija vadinama liga Randy-Osler-Weber. Ši patologija yra reta: viename iš 5000 žmonių. Liga dažnai vystosi ir vyrams, ir moterims, nepriklausomai nuo amžiaus ir kilmės.

Paveldimos ligos yra pavojingos, nes jas sunku gydyti. Atliekamas tik simptominis gydymas, nes neįmanoma paveikti pakeisto geno. Randy-Oslerio liga paveikia kraujagyslių sistemą ir sumažėja iki nuolatinio kraujavimo iš mažų laivų. Kapiliarų sienos tampa plonesnės, jos tampa trapios, išsiplečia jų liumenys, suformuojamos arterinės ir veninės anastomosios. Pacientai ant odos ir gleivinės pasireiškia telangiektazija ir angiomomis.

Priežastys

Randyou-Osler liga yra liga, kurios priežastis nėra visiškai suprantama. Pagrindinis rizikos veiksnys yra paveldimumas. Genų mutacija yra pagrindinis etiopatogeninis patologijos veiksnys. Už audinių susidarymą atsako genas, koduojančios pagrindinių kraujagyslių sienelių endotelio struktūrinių elementų sintezę. Šių genų mutacija sukelia endotelio defektus, jo sunaikinimą, kapiliarų tempimą ir kraujavimą. Leukocitai ir histiocitai kaupiasi aplink kraujagysles, sutrikdytos trombocitų funkcijos, aktyvuojama fibrinolizė. Alyvos smarkiai plonos ir išsiplėtusios. Dėl to sumažėja kraujospūdis ir kraujo tekėjimo greitis. Dėl lengvo pažeidžiamumo arteriovenozinės aneurizmos sukelia kraujavimą. Paveldimas kraujagyslių pažeidimas perduodamas autosominiu būdu.

Nepageidaujami veiksniai, lemiantys patologijos vystymąsi asmenims, turintiems paveldimą polinkį: vaistai, vartojami pirmojo nėštumo trimestro metu, taip pat nėščiosios infekcinės ligos. Šių veiksnių įtakoje gimdos kraujagyslių struktūra pasikeičia.

Kraujo atsiradimą ir intensyvėjimą gali paskatinti šios aplinkybės:

  • Mechaninis sužalojimas
  • Aukštas kraujo spaudimas
  • Avitaminozė, vegetarizmas,
  • Rinitas, sinusitas, rinofaringitas,
  • Stresas
  • Viršįtampis
  • Alkoholizmas,
  • Gydymas antitrombocitiniais preparatais (pvz., Aspirinu), t
  • Sugedęs miegas, darbas naktį,
  • Radiacinė ir rentgeno spinduliuotė.

Ligos morfologiniai elementai: telangiektazija, arterioveninės šunos, aneurizmos. Patologijos paūmėjimas sutampa su hormoniniu sutrikimu organizme brendimo metu, nėštumo metu, po gimdymo. Juos sukelia ūminės infekcijos, profesinės ligos, CNS disfunkcija.

Klinikinis vaizdas

Kapiliarų išsiplėtimas kliniškai pasireiškia atsiradus ant odos ir gleivinių vorų venų ar retikulų. Teleangiektazija yra pagrindinis Rendu-Oslerio sindromo morfologinis substratas. Liga sunku praleisti. Pirma, ateities telangiektazijos vietoje atsiranda nedidelė netaisyklingos formos dėmė, kuri palaipsniui virsta ryškiai raudonu mazgeliu, blaškančiu virš odos paviršiaus ir ryškiai išsiskiria sveikos odos fone. Dažniausios angiektazijos lokalizacijos vietos paciento organizme yra lūpos, burna, nosis, galvos, pirštai, nagų lova, ryklės gleivinės, gerklų, trachėjos, bronchų, stemplės, skrandžio, žarnyno, inkstų ir šlapimo takų.

Klinikiniai ligos požymiai Randy-Osler

Klinikinės ligos apraiškos Randy-Osler:

  1. Kraujavimas angiomos.
  2. Telangiektazija - kraujavimo dėmės ant odos ir raudonos arba melsvos spalvos gleivinės, atsirandančios dėl kraujagyslių ligos.
  3. Padidėjęs kraujavimas iš nosies ir virškinimo trakto.
  4. Anemija, atsiradusi dėl dažno ir sunkaus kraujavimo.

Randyu-Oslerio liga pasireiškia hemoraginio sindromo ir anemijos požymiais. Pacientai turi vidinį ir išorinį kraujavimą, kraujas pasireiškia išmatose, skreplėje, šlapime. Kraujavimasis kraujagyslėmis yra toks didelis, kad jie dažnai sukelia pacientų anemizaciją ir netgi mirtį. Endoskopija gali padėti nustatyti kraujavimą iš vidaus organų ir nustatyti jo šaltinį.

Arterioveninės aneurizmos, lokalizuotos plaučiuose, pasireiškia kaip dusulys, poliglobulija, odos cianozė, sklerinė injekcija, hemoptizė, hipokseminė eritrocitozė.

Pažangiais atvejais liga Randy-Osler gali sukelti sunkių komplikacijų:

  • Hipertenzija,
  • Edemos sindromas
  • Miokardo distrofija,
  • TELA,
  • Hepatomegalia ir kepenų cirozė,
  • Aklumas
  • Intracerebrinis kraujavimas
  • Geležies trūkumo anemija ir aneminė koma,
  • Paralyžius.

Diagnostika

Ligos diagnozė Randy - Osler prasideda paciento tyrimu. Jei ant kūno yra matomų telangiektasijų, tai yra lengva nustatyti teisingą diagnozę. Žiupsnelis ar žiedinis skydelis leidžia įvertinti smegenų kraujavimą. Endoskopiniai tyrimai palengvina tinkamą diagnozę.

Apskritai, pacientų kraujo tyrimas atskleidžia hipochrominę anemiją, bendrą šlapimo analizę, mikro- ar bruto hematuriją su kraujagyslių pažeidimais šlapimo takų srityje. Koagulogramoje nėra esminių pažeidimų.

Papildomi diagnostikos metodai yra: vidaus organų ultragarsas, plaučių rentgenografija, endoskopija, CT ir MR.

Gydymas

Ligos gydymas Randu-Osler simptominis. Jis susideda iš narkotikų vartojimo, vietinio poveikio metodų, skirtų kraujavimo šaltiniui, chirurgijai. Pacientai gydomi ambulatoriniu pagrindu ir esant dideliam kraujo netekimui, gydomojoje ar hematologinėje ligoninėje.

Konservatyvios terapijos tikslas yra sustabdyti kraujavimą. Pacientams skiriami vaistai, kurie užkerta kelią kraujo krešulių rezorbcijai ir sustabdo kraujavimą. Kiti šio patologijos vaistai yra neveiksmingi.

  1. Kraujavimas yra gydomas ir gydomas hemostatiniais preparatais, skiriama hemostatinių vaistų - Vikasol, Ditsinon, Aminokaprono rūgštis, Etamzilat, taip pat vaistai, kurie teigiamai veikia kraujagyslių sieną, epitelizuojančius ir regeneruojančius agentus - vitaminą C, E vitaminą., Deksapantenolis.
  2. Hemostatinė bendrojo veiksmo priemonė - „Adrokson“. Vaisto injekcijos daro tam tikrą poveikį.
  3. Hormoninis gydymas atliekamas siekiant padidinti estrogenų kiekį kraujyje. Moterims skiriamas etinilo estradas, o vyrams skiriamas metiltestosteronas.
  4. Hemokomponentinė terapija - donoro kraujo perpylimas, šviežia šaldyta plazma, trombocitų masė, krioprecipitato įvedimas.
  5. Geležies preparatai - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerio liga dažnai reikalauja operacijos. Operacijos metu sugadinta laivo dalis pašalinama arba pakeičiama protezu. Kriokokoaguliacija suteikia gerą rezultatą su nosies nuodėmėmis. Skystas azotas užšąla paveikto laivo plotą. Cryoapplicator sunaikina telangiektaziją ir paskui purškia skystą azotą į nosies ertmę, kad pašalintų sausumą ir užkirstų kelią plutos susidarymui. Krioterapija atliekama ištisus metus. Cheminis naikinimas, termoaguliacija, lazerinė korekcija, baroterapija - fizinio poveikio metodai, suteikiantys laikinus rezultatus. Laivų sujungimas naudojamas kuriant didelį kraujavimą dėl sveikatos priežasčių.

Tarp tradicinės medicinos receptų, kurie papildo pagrindinį gydymą, labiausiai paplitę ir veiksmingiausi yra infuzijos ir vaistiniai augalai, kurie skatina kraujo ląstelių metabolizmą, didina kraujo krešėjimą ir pagerina regeneracijos procesus. Pacientams skiriama kraujažolių, dilgėlių, šaknų žolių, laukinių braškių kolekcija. Žaliavos yra sumaišomos, užpilamos verdančiu vandeniu ir šildomos vandens vonioje pusvalandį, po to užtepkite valandą ir po pusę truputį per dieną suvalgykite pusę puodelio. Kolekcija taikė du mėnesius be pertraukos.

Prevencija

Prevencinės priemonės ligai Randyu - Osler:

  • Konsultacinė genetika planuojant nėštumą šeimoms, kurių istorijoje yra tokių ligų atvejų, t
  • Išprovokuojančių veiksnių pašalinimas
  • Išlaikyti organizmo apsaugą optimaliame lygyje
  • Ilgas pasivaikščiojimas gryname ore
  • Kūno kietėjimas, dušo kabina,
  • Reguliarus pulso ir slėgio stebėjimas
  • Įspėjimas vidurių užkietėjimas
  • Darbo ir poilsio optimizavimas,
  • Kova su blogais įpročiais,
  • Tinkama mityba.

Laiku ir tinkama terapija gali išgelbėti paciento sveikatą ir gyvenimą. Prognozė daugeliu atvejų yra santykinai palanki, tačiau susiduriama su nekontroliuojamu kraujavimu.