Rendu oslerio ligos patogenezė

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, anglų gydytojas, 1849-1919; HJ Rendu, prancūzų, gydytojas, 1844-1902; sinonimas: Oslerio liga, Oslerio sindromas, Weberio Randyu-Oslerio liga, šeimos paveldima telangiektazija; paveldima hemoraginė liga telangiektazija, hemoraginė angiomatozė) yra paveldima liga, kuriai būdingas vietinis mažų kraujagyslių (venulių ir kapiliarų) išplitimas dėl jų struktūrinio prastumo ir pasireiškia kraujavimu. Ši kraujavimo forma yra kraujagyslių liga, nes koaguliacija ir trombocitų hemostazė yra O. - R. b. nesilaikė.

Pirmasis ligos aprašymas priklauso Suttonui (H. G. Sutton, 1864), pjūvį papildė Randyu (1896), W. Osler (1901) ir Weber (F. R. Weber, 1907). Liga yra reta.

Turinys

Etiologija ir patogenezė

Etiologija ir patogenezė nėra gerai suprantama. Liga yra paveldima, perduodama per autosominį dominuojantį tipą. Dauguma pacientų turi heterozigotinę ligos formą; homozigotinė forma yra labai reti. Kai kurie mokslininkai mano, kad vietinis kraujagyslių išplitimas atsiranda dėl paveldėto nelygybės (žr.) Ir serotonino apykaitos sutrikimų, kiti rodo, kad telangiektazijos (žr.) Yra naujai suformuoti indai iš embrioninių audinių likučių.

Patologinė anatomija

Apibendrintą ligos formą pasižymi telangiektazijos vieta gleivinėse ir serozinėse membranose, odoje, vidaus organuose (plaučiuose, kepenyse, blužnyje, inkstuose), kauluose (dažniau slanksteliuose). Gistolyje tyrimas atskleidžia netaisyklingą formą sinusoidinių kraujagyslių išsiplėtimą, skiedžiamas sienas į rykhą sudaro endotelio ląstelės ir purus jungiantis audinys.

Klinikinis vaizdas

Dažnas, gausus, nesusijęs su išorinėmis priežastimis, nosies kraujavimas yra tipiškas (žr.), Iki rudų stebimas 80% pacientų. Kraujavimas iš nuopelnų yra rečiau pastebimas. plaučių, inkstų, šlapimo takų, smegenų kraujavimas, smegenų apvalkalas, tinklainė. Telangiektaziją galima rasti bet kokio amžiaus pacientams, tačiau jis yra ryškiausias 40-50 metų amžiaus. Jie yra mažų (1-3 mm) plokščių, be pulsuojančių violetinės violetinės spalvos formų, kurios išnyksta, dažnai nuleidžiančios nedidelį mechaninį poveikį, forma. Telangiektazija gali būti lokalizuota ant nosies gleivinės, lūpų (pav.), Dantenų, liežuvio, skruostų, ant galvos odos, veido (ypač pato-gnominalinės telangiektazijos nosies ir ausies skilčių sparnuose), galūnių, liemens, taip pat junginės ir po nagais. Hipochrominė, mikrocitinė, geležies trūkumo anemija yra būdinga (žr. Geležies trūkumo anemija) ir po sunkaus kraujo netekimo - kaulų čiulpų eritroidinių elementų hiperplazija, retikulocitozė, trombozė, citozė. Tyrimai, atspindintys koaguliacijos ir trombocitų hemostazės būklę, nepasikeičia.

Liga dažnai siejama su kraujagyslių anomalijomis (plaučių aneurizmomis ir angiomomis), dėl kurių atsiranda plaučių arterioveninių anastomozių, kurios radiografiškai aptinkamos 15% pacientų ir jų šeimų. Pleištas, vaizdas yra ypatingas - atsiranda simptominio kraujo praradimo (anemijos) ir hipoksemijos (cianozės) derinys, susijęs su arterinio ir veninio kraujo maišymu. Su hipoksemijos paplitimu pacientams dažnai išsivysto antrinė eritrocitozė (žr. Polycythemia). Nek-rymi tyrinėtojai aprašė atvejus, kai liga yra sujungta su arterijų ir venų anastomomis smegenyse, tinklainėje, taip pat su kepenų ir blužnies arterijų ir aortos aneurizmomis. Hepatomegalia (žr. Kepenis), splenomegalia (žr.), Portalo hipertenzija (žr.) Su kepenų cirozės požymiais (Oswlerio cirozė) nustatoma pacientams, kuriems yra didelis hemangiomatinis kepenų kraujagyslių pažeidimas.

Diagnozė nustatoma pagal pleištą, paveikslus, anamnezės duomenis. Vidinio kraujavimo šaltinį tiria endoskopinė - esophagogastroduodenoscopy (žr. Gastroskopija, duodenoskopija, esofagoskopija), kolonoskopija (žr.), Bronchoskopija (žr.), Cistoskopija (žr.) Ir rentgeno (žr. Angiografijos) metodus. Diferencinė diagnozė atliekama su daugeliu paveldimų, švelniai tęsiančių koagulopatijų, dėl koaguliacinio ir trombocitų hemostazės pokyčių, pavyzdžiui, napras su von Willebrand liga yra būdingas (žr. Angioemofiliją).

Gydymas

Geležies trūkumo anemijos korekcijai nurodomi geležies preparatai (hemostimulinas, ferroplanas, ferocalis); sunkesnė anemija - kraujo perpylimas. Kraujavimas iš nosies, nosies ertmės priekinis ir užpakalinis tamponadas gaminamas naudojant įvairius hemostatinius agentus (hemostatinį marlę ir kempinę, oksiduotą celiuliozę, ε-aminokaproiką). Norint sustabdyti kraujavimą, rekomenduojama naudoti nosies gleivinę kristalinėms trichloracetinėms ir chrominėms rūgštims, sidabro nitratui, galvano-caustikai (žr.) Ir diathermocoaguliacijai (žr.); reikia nepamiršti, kad randų atrofiniai gleivinės pokyčiai gali sukelti vėlesnį kraujavimą. Teigiamas poveikis yra gleivinės išsiskyrimas su paveiktais indais ir vėlesnė dermatoplastika. Atliekant revaskularizaciją ir kraujavimą iš nosies, esant viršslėginei angiografijai, atliekama pažeistų kraujagyslių mikroembolizacija. Esant sunkiam kraujavimui iš nosies, kartais rekomenduojama apsivilkti žandikaulį, etmoidą, išorinę miego arteriją. Kriogeninį telangiektazijos sunaikinimą (2-8 seansai) atlieka kriosplikatorius su garų-skysčių azoto cirkuliacija, esant galo temperatūrai -196 °, o šiurkščių randų susidarymas ant gleivinės nėra stebimas. Menopauzės laikotarpiu, kai padidėja kraujavimas, naudojamas hormonų gydymas (estrogenas arba androgenas).

Prognozė

Prognozė daugeliu atvejų yra palanki gyvenimui. Mirtys, atsirandančios dėl pakartotinio kraujavimo, yra retos ir pagal statistiką jų apytiksliai siekia maždaug. 4%. Pacientams, sergantiems homozigotine liga, pasireiškia ankstyvas postnatalinis mirtingumas.

Bibliografija: Kassirsky I. A. ir Alekseev G. A. Clinical hematology, M., 1970; Su d ir m A. A. ir kt. Krioozhodijos veiksmais Oslerio liga, Ter. Arch., T. 50, Nr. 7, p. 97, 1978, bibliogr.; Gottlieb A.J. Paveldima hemoraginė telangiektazija, knygoje: Hematology, ed. W. J. Williams a. o., p. 1400, N. Y., 1977; Osier W. kraujavimas, susijęs su daugeliu odos ir gleivinės telangiektazių, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, p. 333, 1901; „Rendu M.“ Epistaxis repet e es cu ja su por och anteo angiomes cutan ^ s et muqueux, Bull. Soc. med. Apynių. Paryžius, t. 3, ser. 13, p. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxis kaip sutrikusi mityba ir kraujagyslių sistemos degeneracija, Med. Veidrodis, v. 1, p. 769, 1864; Weber F. P. Daugelio paveldimų odos ir gleivinių paveldimų vystymosi angiomatų (telangiektazių), susijusių su pasikartojančiais kraujavimais, Lancet, v. 2, p. 160, 1907 m.

OSLER - RANDO WEBER LIGOS

OSLER-RANDLE TRANSPORTO PRIEMONĖ arterioveniniai šuntai vidaus organuose ir aneurizma, pasireiškiantis kraujavimu.

Ši liga priklauso neuroderminiams sindromams (fazomatozei).

Paveldėtas autosominiu dominuojančiu būdu.

POPULIACIJOS DAŽNUMAS įvairiose šalyse svyruoja nuo 1: 3500 iki 1: 100 000, Rusijoje jis yra 1: 50 000. Liga pasireiškia visose rasinėse ir etninėse grupėse, kurių dažnis toks pat vyrams ir moterims.

Dvi genės yra atsakingos už ligos vystymą:
• pirmasis genas, atsakingas už endogliną (ENG), yra 9q33-q34 chromosomoje ir kontroliuoja žmogaus, dvimatės, įterptos membranos glikoproteino, ekspresuojamo kraujagyslių endotelio ląstelėse, gamybą.
• antrasis genas, atsakingas už fermento receptorių, skirto fermentui kinazei 1 (ALK1), yra 12q13 chromosomoje ir priklauso transformuojančių augimo faktorių grupei b.

Šių genų mutacija, susijusi su audinių taisymu ir angiogeneze, lemia šiuos PATOLOGINIAI PROCESAI:
• sąnarių defektų atsiradimas ir endotelio ląstelių degeneracija, perivaskulinės jungiamojo audinio silpnumas, sukeliantis kapiliarų išplitimą ir postkapiliarines venules bei patologinį kraujagyslių atsiradimą, pasireiškiantį telangektazijos ir arterioveninių šunų pagalba.
• raumenų sluoksnio praradimas ir elastinio kraujagyslių sluoksnio pažeidimas gali sukelti aneurizmų susidarymą

HISTOLOGINIAI MOKSLINIAI TYRIMAI atskleidžia: nereguliariai formuojamų kraujagyslių sinusoidinių dilatacijų, kurių plonosios sienos yra suformuotos iš endotelio ląstelių ir laisvo jungiamojo audinio.

Paveldima hemoraginė telangiektazija kaip mezenchiminės displazijos pasireiškimas dažnai yra derinama su kitomis kolageno struktūrų paveldimomis anomalijomis, taip pat Willebrand'o liga ir kitais tromboziniais sutrikimais. Žinoma, pavyzdžiui, paveldimos hemoraginės telangiektazijos derinys su raiščių aparato silpnumu ir sąnarių maišeliais, vožtuvų prolapsu, Ehlers-Danlos sindromu ir didelių arterijų aneurizmu. Iš įgytų ligų su teleakgiektasii kombinuota sistemine sklerodermija ir Raynaud-Leriche sindromu.

Po 20 metų amžiaus dažniau pasireiškia ligos KLINIKINIAI MANIFESTACIJOS, tačiau pirmieji požymiai gali pasirodyti pirmaisiais gyvenimo metais.
• telangiektazijos dažniausiai yra ant nosies, lūpų, dantenų, liežuvio, skruostų, virškinimo trakto, kvėpavimo takų ir šlapimo takų, ant galvos odos, veido, galūnių, liemens, taip pat junginės ir po nagais.
• oda yra nuo ryškiai raudonos iki tamsiai violetinės spalvos
• telangiektazija taip pat gali būti vidaus organuose - plaučiuose, kepenyse, inkstuose, smegenyse
• tipiškas telangiektazijos dydis yra mažesnis nei 5 mm, o paspaudžiamas
• arterioveninės šunos gali sukelti kraujo netekimą iš kairės į dešinę arba į dešinę į kairę, o jei jos yra pakankamai didelės, jos gali sukelti hipertenziją ir širdies nepakankamumą
• plaučių kraujagyslių pažeidimas gali sukelti tiek tromboemboliją, tiek smegenų kraujagyslių septinę emboliją
• esant kepenų pažeidimui, dėl kraujagyslių, esančių kepenų arterijose, kraujotakos į kraujagyslių baseiną, susidaro portalas hipertenzija ir galima kepenų cirozė.

Telangiektazija yra raudona arba violetinė formacija, kuri šiek tiek pakyla virš odos, dažniau pasireiškia nosies ir burnos gleivinėje, lūpos, veido oda, krūtinės, pilvo ir galūnių, jų dydis svyruoja nuo galvos iki 2-3 cm.

PAGRINDINIS LIGŲ SIMPTOMAS yra dažnas, spontaniškas, kraujavimas su patologiškai pakeistais indais su amžiumi:
• dažniau kraujavimas iš nosies (90%), nes nosies gleivinėje esančios telangiektazijos yra labiau linkusios į kraujavimą nei odos.
• retesnis kraujavimas iš virškinimo trakto, plaučių, inkstų, šlapimo takų, smegenų kraujavimas, smegenų apvalkalas, tinklainė;

(!) ATMINKITE: būdingas ir dažnai vienintelis ligos požymis yra dažnas ir gausus nosies kraujavimas, pasireiškiantis jau vaikystėje.

YPATINGAS INTERESAS PATEIKIAS iš įgimtos plaučių arterioveninės fistulės, pastebėtos aptariamos ligos atveju. Plaučių šunai sukelia lėtinę arterinę hipoksemiją ir antrinę policitemiją. Be hemoptizės ir pleuros kraujavimo, jie pasireiškia dusuliu fizinio krūvio, periferinės cianozės ir būgninių pirštų metu.

Plaučių fistulė plaučių rentgenogramoje yra moneta, sujungta kraujagyslių juosta su šaknimi.

Neurologinių simptomų dažnis plaučių kraujagyslių fistulėse yra nuo 30 iki 70%. Dauguma simptomų (galvos svaigimas, silpnumas, galvos skausmas, parestezija) yra laikini ir susiję su hipoksemija ir policitemija. Gali pasireikšti laikini išeminiai priepuoliai ir tromboziniai ar emboliniai smūgiai. Smegenų kraujagyslių epizodus sukelia tiek policitemija, tiek tromboembolija (dėl plaučių fistulės), rečiau - oro embolija po hemoptizės. Bakterijų ir septinių mikroembolių įsiskverbimas per minėtą šuntą skatina smegenų abscesų vystymąsi (5-6% pacientams, sergantiems fistulėmis), todėl turi būti naudojamas net simptominis fistulis.

Oslerio - Randue - Weberio ligos atveju aprašyti galvos smegenų arterioveninės malformacijos, spinalinės angiomos ir galeno venų aneurizmos atvejai.

Manoma, kad paveldimos hemoraginės telangiektazijos diagnozė gali būti nustatyta kliniškai, remiantis bet kuriuo iš šių 1999 m. Pasiūlytų kriterijų: Kurazao:
• daugialypė telangiektazija būdingose ​​srityse - lūpų, burnos, nosies, ausų
• kartotinis, savaiminis kraujavimas
• visceraliniai pažeidimai - telangiektazija virškinimo trakte, kvėpavimo takai (su kraujavimu ar be jos), arterioveninės šunos plaučiuose, kepenyse, smegenyse ir slanksteliuose
• šeimos liga

EINAMOS LIGOS: telangiektazijos paprastai prasideda nuo 6 iki 10 metų ir pirmiausia yra ant nosies ir burnos gleivinės, veido ir galvos odos. Su amžiumi didėja telangektazijų skaičius ir dydis, jie gali atsirasti bet kurioje odos vietoje, taip pat gerklų, bronchų, virškinamojo trakto, šlapimo takų, moterų lytinių organų gleivinėse. Taip pat paveikiami parenchiminiai organai: plaučiai, kepenys, blužnis, inkstai. Pirmasis kraujavimo pasireiškimas paprastai būna nuolatinis kraujavimas iš nosies. Vėliau juos jungia bronchopulmoninė, skrandžio, žarnyno kraujavimas, bruto hematurija. Pakartotinis kraujo netekimas sukelia po hemoraginės anemijos atsiradimą. Ūmus kraujo netekimas gali būti mirtinas.

DIAGNOSTIKA tipiškais atvejais yra paprasta: diagnozė nustatoma pagal patikrinimo duomenis, kartais pagal endoskopinio tyrimo rezultatus. Laboratoriniai metodai atskleidžia tik skirtingo sunkumo anemiją. Koagulologiniai tyrimai po ūminio kraujo netekimo atskleidžia reaktyvų hiperkoaguliaciją. Retais atvejais, kai yra daugybinių telangiektazijų, atsiranda tipinis vartojimas koagulopatija su trombocitopenija. Tačiau tai nereiškia, kad ligos Randy-Weber-Osler kraujavimo patogenezė yra susijusi tik su padidėjusiu kraujagyslių sienelių trapumu ir pralaidumu. Šiuo metu buvo įrodyta, kad angioektazijos lokuose dėl mažo subendoteliume esančio kolageno kiekio sumažėja plokščių lipnumo agregacijos funkcija.

GYDYMAS. Kai kraujavimas iš nosies yra neveiksmingas ir netgi pavojingas tamponadas iš nosies. Taikyti tausojančią tamponadą su išpūstu guminės chirurginės pirštinės pirštu, drėkinti gleivinės kraujavimo plotą 5% aminokaprono rūgšties tirpalu, atvėsintu iki 5-8 ° C. Mažiau veiksmingas yra hemostatinės kempinės, fibrino plėvelės, bio klijų naudojimas, drėkinimas trombo-elastino tirpalais, trombinas, lebetoksinas. Iš ilgalaikio poveikio agentų naudojamas krioterapija su skystu azotu, o pakartotinis kraujavimas vienoje vietoje - pagrindinė arterija, tačiau net jei operacija yra sėkminga, jos poveikis yra laikinas. Iš bendrų hemostatinių medžiagų tik adoksonas injekcijų pavidalu turi aiškų poveikį. Kitų hemostatinių agentų įvedimas paprastai yra neveiksmingas.

Randyu liga - Osler

Randyu-Oslerio liga (hemoraginė angiomatozė, paveldima telangiektazija) yra genetinė patologija, kuri atsiranda dėl kraujagyslių endotelio išsivystymo ir kartu atsiranda daugybė kraujavimo kampų ir telangiektazijos ant gleivinės ir odos.

Turinys

Bendra informacija

Hemoraginė angiomatozė buvo aprašyta XIX a. Pabaigoje - XX a. Pradžioje gydytojai W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prancūzija) ir F.P. Weber (Anglija).

Oslerio - Randyu-Weberio sindromas pasireiškia 1 žmogui iš 5000. Vyrai ir moterys yra vienodai imlūs jam, nepaisant rasės ar etninės priklausomybės.

Priežastys

„Rendu-Osler“ liga sukelia genų mutaciją. Dvi genai, dalyvaujantys kraujagyslių formavimosi ir audinių remonto procese, yra atsakingi už jo vystymąsi.

Pirmasis genas yra 9q33-q34 chromosomoje. Jis koduoja membraninio glikoproteino gamybą, kuris yra svarbus kraujagyslių endotelio ląstelių elementas.

Antrasis genas yra 12q13 chromosomoje. Jis yra atsakingas už kinazės-1 fermento aktyvino tipo receptoriaus sintezę ir yra susijęs su augimo faktorių transformavimu.

Randyu sindromas - Osler perduodamas autosominiu dominuojančiu principu: liga išsivysto, jei jis gavo geną su vienos iš tėvų mutacija. Sporadiniai patologiniai atvejai yra labai retai registruojami. Manoma, kad kraujagyslių struktūros pokytis vyksta esant neigiamiems veiksniams, kuriuos vaisius patiria prieš gimdymą. Pagrindinės yra infekcijos ir farmakologinės medžiagos.

Patogenezė

Paprastai laivų struktūrą sudaro trys sluoksniai:

• vidinė - endotelinė (plokščia mezenkiminė ląstelių sluoksnis), subendotelis (laisvi jungiamieji audiniai) ir elastinė membrana;
• vidutinio lygumo raumenų ir elastingų ląstelių;
• išoriniai - laisvi jungiamojo audinio ir nervų galūnės.

Genetinė mutacija liga Randyu - Osler veda prie kraujagyslių nepakankamumo: jie susideda tik iš endotelio, apsupto laisvo kolageno pluošto. Tokia struktūra sukelia atskirų kapiliarų ir postkapiliarinių venulių sienelių išplitimą (išsiplėtimą) ir retinimą. Be to, yra angiomatozė - pernelyg didelis kraujagyslių plitimas.

Patologiniai procesai lemia:

• telangiektazija - vorų venai ("žvaigždės"), susidedantys iš išsiplėtusių kapiliarų;
• arterioveniniai šuntai - tiesioginiai ryšiai tarp venų ir arterijų;
• aneurizmos - arterijų sienelių išsiliejimas dėl jų išsiplėtimo.

Dėl sienų skiedimo padidėja kraujagyslių trapumas ir atsiveria kraujavimas.

Simptomai

Liga Randy - Osleris - Veberis pasireiškia nuo 6-7 metų. Teleangiektazija vystosi per tris etapus:

• anksti - jie atrodo kaip mažos netaisyklingos formos dėmės;
• tarpinės - kraujagyslių grupės - įgauna vorą;
• kyšulinis - telangektasijos virsta apvaliais arba ovaliais mazgais, kurių skersmuo yra 5-7 mm ir kurie išsikiša 1-3 cm virš paviršiaus.

Kraujagyslių retikulo spalva gali skirtis nuo ryškiai raudonos iki giliai violetinės. Jų charakteristika yra spaudimas ir spalvos pripildymas po slėgio nutraukimo.

Telangiektazija ant lūpų Oslerio sindromo pradiniame etape

Pirma, ant ausų antgalių atsiranda teluanektasijos ant nosies, nosies, lūpų, skruostų, liežuvio, dantenų sparnų. Tada juos galima rasti visose kūno dalyse. Daugeliu atvejų kraujagyslių defektai atsiranda kvėpavimo takų, inkstų, kepenų, virškinimo trakto, lytinių organų ir smegenų gleivinėse.

Randyu-Osler liga pasireiškia esant daugeliui hemoraginių ir aneminių simptomų.

• kraujavimas;
• kraujo pūtimas išmatose ir šlapime;
• kraujo atsiradimas skreplėje, nuovargis kosuliuojant, taip pat vėmimas.

Pasikartojantis kraujavimas yra pagrindinis patologijos simptomas. Dažniausiai jie atsidaro nosies ertmėje, bet gali pasireikšti ryklėje, virškinimo trakte, bronchų-plaučių trakte, kepenyse ir pan. Telangiektazija, esanti ant odos, retai kraujavimas, nes jie turi tankią epidermio ląstelių membraną.

Dėl nuolatinio hemoglobino trūkumo, kurį sukelia kraujavimas, Randyu-Osler liga yra susijusi su aneminiais simptomais:

• silpnumas, nuovargis;
• galvos svaigimas, alpimas;
• spengimas ausyse;
• „Skrenda“ prieš akis;
• dusulys ir tachikardija po mažos apkrovos;
• skausmai krūtinkaulio krūtinkaulyje.

Klinikinį vaizdą gali papildyti arterioveninių šunų ir aneurizmų simptomai, esantys įvairiuose vidaus organuose. Ilgainiui jie gali sukelti širdies ir inkstų nepakankamumą, smegenų tromboemboliją, kepenų cirozę ir kitas rimtas sąlygas.

Diagnostika

Randyu-Oslerio liga diagnozuojama anamnezės, fizinės apžiūros, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų pagrindu. Pagrindiniai požymiai, rodantys ligą, yra daugialypiai telangiektazija, pasikartojantis spontaninis kraujavimas ir anemijos pasireiškimai.

• pilnas kraujo kiekis - rodo hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių sumažėjimą;
• kraujo biochemija - rodo geležies trūkumą;
• mėginiai, skirti hemostazei įvertinti, dažniausiai nenustatomi reikšmingi pažeidimai, tačiau kai kuriais atvejais yra kraujagyslių koaguliacijos požymių;
• šlapimo tyrimas - kai kraujavimas iš šlapimo takų rodo raudonųjų kraujo kūnelių buvimą.

Instrumentiniai ligos aptikimo metodai Randyu - Osler yra pagrįsti vidaus organų gleivinės vizualizavimu. Jie realizuojami naudojant endoskopą - lanksčią ploną vamzdelį su fotoaparatu, kuris yra įdėtas per natūralias skyles arba mažus pjūvius. Pagrindiniai yra šie:

• fibroezofagogastroduodenoskopija (stemplė, pradinė plonosios žarnos dalis ir skrandis), t
• kolonoskopija (storosios žarnos);
• bronchoskopija (kvėpavimo takai);
• cistoskopija (šlapimo takų);
• laparoskopija (pilvo organai).

Jei pažeidžiami vidaus organai, kompiuterinė tomografija atliekama naudojant kontrastą. Tai suteikia galimybę vizualizuoti kraujagyslių anomalijas. Jei vaikui plaučiuose ir smegenyse yra aneurizmų ir arterioveninių šunų, patartina atlikti CT plaučių ir smegenų MR tyrimą paauglystės metu.

Gydymas

Randyu-Oslerio liga reikalauja palaikymo visą gyvenimą. Ji apima keletą svarbių komponentų:

• kraujavimas ir kraujavimo prevencija;
• kraujo netekimo ir gyvybiškai svarbių medžiagų papildymas;
• telangiektazijos pašalinimas;
• chirurginis kraujagyslių anomalijų koregavimas.

Norint sustabdyti kraujavimą iš nosies, nenaudojamas griežtas tamponadas, nes jie prisideda prie atkryčių atsiradimo. Gleivinės drėkinimas vandenilio peroksidu, trombinu, lebetoksu ir kitais vaistais yra neveiksmingas, tačiau jie gali šiek tiek sumažinti kraujavimą.

Geriausias rezultatas yra drėkinimas su 5-8% aminokapro rūgšties tirpalu arba kitu agentu, kuris yra fibrinolizės inhibitorius. Nutraukus kraujavimą, rekomenduojama naudoti vietinius vaistus su lanolinu, vitaminu E ir dekspantenoliu, kad paspartėtų epitelio membranos gijimas.

Kraujavimo prevencija yra pašalinti juos sukeliančius veiksnius. Tarp jų yra:

• tiesioginė telangektazijos trauma;
• arterinė hipertenzija;
• uždegiminės gleivinės ligos;
• vitaminų ir mineralų trūkumai;
• stresinės situacijos;
• per didelis pratimas;
• geriamojo alkoholio ir aštrus maistas;
• vartojant antikoaguliantus.

Sisteminė ligos terapija Randy - Osleris apima hormonus (testosteroną ir estrogeną), taip pat vaistus, kurie stiprina kraujagysles (vikasolį, vitaminą C, etamzilatą). Geležies vaistai naudojami anemijai gydyti. Esant sunkiam kraujo netekimui, kraujas pernešamas.

Telangiektaziją galima pašalinti naudojant tokius metodus kaip:

• kriodestrukcija - gleivinės apdorojimas skystu azotu;
• cheminis naikinimas - poveikis trichloracto ir chromo rūgščių kapiliarams;
• termoaguliacija - kraujagyslių anomalijų su elektros srovės reguliavimu;
• lazerinė abliacija - „žvaigždžių“ apdorojimas lazerio spinduliu.

Šie metodai duoda laikiną rezultatą. Kriodestrukcija laikoma veiksmingiausia iš jų kraujavimui iš nosies.

Chirurginė intervencija atliekama su arteriovenozinėmis aneurizmomis, taip pat dažnai ir sunkiu kraujavimu iš virškinimo trakto, kepenų, inkstų, kvėpavimo takų. Atitinkamo indo rezekcija ir kraujagyslių aprūpinimas kapiliarais.

Prognozė

Rendu-Oslerio liga turi teigiamą prognozę su nuolatine palaikomoji terapija. Be gydymo ji gali sukelti komplikacijų, tokių kaip:

• geležies trūkumo anemija;
• aklumas dėl tinklainės kraujavimo;
• aneminė koma;
• plaučių hipertenzija;
• smegenų abscesas;
• kepenų cirozė.

Oslerio sindromas gali sukelti didžiulį kraujavimą, kuris gali sukelti mirtį.

Prevencija

Ligos prevencija Randyu - Osleris - tai medicininė ir genetinė konsultacija planuojant nėštumą, kai yra šeimos patologijos atvejų.

Randyu-Osler-Weber liga

Randyu-Osler-Weber liga yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų hemoraginių telangiektazijų, kurias sukelia kai kurių kapiliarų kraujagyslių sienelės gedimas. Ligos simptomai yra dažnas kraujavimas iš nosies, odos ir gleivinės telangiektazija, su sunkiomis formomis, skrandžio ir plaučių kraujavimas ir lėtinė geležies trūkumo anemija. Diagnozė atliekama paciento tyrimu, endoskopiniais tyrimais, kartais - paveldimos istorijos tyrimu. Šiuo metu nėra specifinio gydymo Rendu-Osler-Weber liga, naudojant įvairias hemostatines priemones ir palaikomąjį gydymą.

Randyu-Osler-Weber liga

Randyu-Osler-Weber liga (paveldima hemoraginė telangiektazija) yra paveldima vazopatija, kuriai būdinga endotelio nepakankamumas, todėl atsiranda telangiektazijos ir sunku sustabdyti kraujavimą. Liga buvo aprašyta XIX ir XX a. Ruožtu tyrėjai Henri Rendue, William Osler ir Frederick Parks Weber. Tolesniais genetikų tyrimais įrodyta ligos paveldimas pobūdis, jis perduodamas autosominiu dominuojančiu tipu. Patologinio geno atsiskyrimas šiuo metu nežinomas (kadangi pats genas nėra žinomas), Rendu-Osler-Weber liga yra vienodai tikėtina tiek vyrams, tiek moterims, tačiau simptomų sunkumas skirtingiems pacientams skiriasi. Patologijos dažnis yra gana didelis ir yra 1: 5000. Be paveldimų ligos formų, aprašomi atsitiktinio simptomų atsiradimo atvejai.

Ligos priežastys Randyu-Osler-Weber

Ligos etiologija ir patogenezė Randy-Osler-Weber šiuo metu tebėra mokslinių diskusijų objektas. Naujausi duomenys iš genetikos rodo, kad endotelino transmembraninio baltymo, endoglino arba kinazės-1 struktūra yra sutrikusi pacientams. Tačiau tai nepaaiškina kraujagyslių displazijos, kurios simptomai yra raumenų ir elastingų kriauklių nebuvimas kai kuriuose induose. Tai lemia tai, kad kraujagyslių sienelę atstovauja tik vienas endotelis ir jame esantis laisvi jungiamieji audiniai. Kadangi širdies ir kraujagyslių sistema yra mezenchimo išvestinė priemonė, ji suteikia kai kuriems tyrėjams priežastį apsvarstyti ligos Randy-Osler-Weber embrioninės mezenchiminės displazijos variantą. Laivai, iš kurių atimtos raumeninės ir elastinės membranos, sudaro mikroanalizmus, kurie lengvai pažeidžiami sukelia kraujavimą.

Kraujavimas išlieka Randy-Osler-Weber ligos atveju, taip pat paaiškinamas tuo, kad kraujagyslių spazmas netoli sužalojimo vietos vaidina svarbų vaidmenį hemostazės procese. Nesant raumenų, refleksinis spazmas tampa neįmanomas, todėl sunku sudaryti kraujo krešulį ir sustabdyti kraujavimą. Manoma, kad kai kurių endotelio receptorių defektai taip pat trukdo kraujo krešėjimo procesui pacientams, sergantiems Rendu-Osler-Weber liga. Tai, kad šio patologijos kraujavimas nėra tiesiogiai susijęs su hemostazės sistema, yra normalus visų kraujo krešėjimo faktorių lygis pacientams. Tik sunkiais ligos atvejais gali būti trombocitopenija ir kitų veiksnių trūkumas, tačiau jie yra antrinio pobūdžio ir dėl vartojimo koagulopatijos.

Ligos simptomai Randy-Osler-Weber

Pirmosios Rendu-Osler-Weber ligos apraiškos tampa pastebimos 5–10 metų amžiaus, jas atstovauja formuodamos telangiektazijas ant nosies, veido, ausų, lūpų ir burnos gleivinių odos. Yra trys kraujagyslių sutrikimų tipai, atspindintys pagrindinius jų vystymosi etapus - ankstyvą, tarpinį ir trikotažinį. Ankstyvosios telangiektazijos atsiranda dėl silpnų rausvų dėmių ir dėmių. Vidutinio tipo kraujagyslių sutrikimai pasižymi matomų tinklelių, vorų ir žvaigždžių formavimu ant odos. Nodulinės telangiektazijos yra 5-8 mm dydžio mazgeliai, šiek tiek išsikišę virš odos ar gleivinės paviršiaus. Kraujagyslių sutrikimų transformacijos greitis, taip pat jų skaičius ir atsiradimo amžius atspindi konkretaus Rendu-Osler-Weber ligos atvejo sunkumą.

Be telangiektazijos, pacientams laikui bėgant atsiranda kraujagyslių sutrikimų, dažniausiai pasireiškia pirmasis nuolatinis ir nepagrįstas kraujavimas iš nosies. Labai sunku nustatyti jų šaltinį netgi su endoskopine rinoskopija, hemostatinių kempinių ir turundų naudojimas dažnai neleidžia sustabdyti kraujavimo ir netgi išprovokuoti jį dar labiau. Randy-Osler-Weber liga yra nugaišta dėl kraujavimo iš nosies. Paprastai, esant tokiai klinikinei situacijai, pacientui perduodamas tyrimas hematologui, tačiau koagulopatijos požymių nenustatyta. Jei kraujavimas turi ilgą ar gausų pobūdį, tada kraujavimo simptomai taip pat siejasi su galvos svaigimu, alpuliu, silpnumu ir kitais aneminiais reiškiniais.

Sunkesniais ligos atvejais Randy-Osler-Weber, pacientams gali pasireikšti skrandžio (melenos, kavos pagrindo vėmimas, silpnumas) ir plaučių kraujavimas. Kartais pacientai skundžiasi dusuliu, silpnumu, cianoze - tai yra dešiniosios kairiosios kraujospūdžio ženklas plaučiuose dėl arterioveninių fistulių. Telangiektazija atsiranda ne tik odos paviršiuje, bet ir kraujagyslių sutrikimų smegenų ir stuburo formos. Tai sukelia epilepsijos priepuolius, subarachnoidinį kraujavimą, paraplegiją ir smegenų abscesų vystymąsi. Kai kurios Randyu-Osler-Weber ligos šeiminės formos pasireiškia daugiausia smegenų simptomų ir sutrikimų, turinčių vidutinį odos telangiektazijos ir nosies gleivinės sunkumą.

Ligos diagnozė Randyu-Osler-Weber

Ligos diagnozė Randy-Osler-Weber atliekamas remiantis paciento skundais, fizine apžiūra, virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemos endoskopiniais tyrimais. Jei yra požymių ar įtarimų dėl galvos smegenų sutrikimų, atliekamas galvos magnetinio rezonanso tyrimas. Pacientai skundžiasi dėl dažno ir nuolatinio kraujavimo iš nosies, kraujavimas iš dantenų, anoreksijos ir hemoptizės. Išnagrinėjus veidą, kūną, kaklą, burnos gleivinę ir nosies ertmę aptinkama įvairių tipų telangiektazija. Endoskopiniai tyrimai (laryngoskopija, bronchoskopija, EGD) taip pat atskleidžia kraujagyslių sutrikimus gerklėje ir trachėjoje, virškinimo trakte, kai kurie iš jų kraujavo.

Bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai, dažnai skirti pacientui, negali nustatyti jokių nukrypimų, įskaitant hemostazės sistemos patologijas. Pirmiausia pasireiškia tik ryškus kraujavimas, lėtinio geležies trūkumo anemijos simptomai - hemoglobino lygio sumažėjimas, raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, spalvų indekso sumažėjimas. Tačiau, atsiradus arterioveninių šunų plaučiuose, gali pasireikšti priešingas polycytemijos vaizdas. Jei kraujavimo dažnumas ir tūris padidėja, hemodazės sutrikimo požymiai, trombocitų ir kitų krešėjimo faktorių sumažėjimas, siejasi su aneminiais simptomais. Tai siejama su vartojimo koagulopatijos vystymusi, nurodant sunkią Rendu-Osler-Weber ligos formą.

Paveldimos ligos ir ligos simptomų identifikavimo atveju Randy-Osler-Weber turi būti atliekama profilaktinė medicininė apžiūra nuo vaikystės. Tai ypač svarbu esant simptominio komplekso smegenų sutrikimams - šiuo atveju, pradedant nuo paauglystės, reikia atlikti profilaktinį magnetinio rezonanso tyrimą. Smegenų MRT ir KT galima nustatyti subarachnoidinius kraujavimus ir smegenų absceso požymius. Laiku įgyvendinant prevencinius tyrimus tokie pokyčiai gali būti atskleisti ankstyvame etape, o tai leis jiems sėkmingai pašalinti, nesukeliant rimtų pasekmių pacientui.

Ligos gydymas ir prognozė Randy-Osler-Weber

„Randu-Osler-Weber“ ligos gydymas nėra konkretus, daugiausia taikant pagalbines priemones. Kraujavimas iš nosies geriausiai sustabdomas lazeriniu abliacija, tačiau jis neapsaugos nuo jų pasikartojimo. Trumpalaikis kraujavimo sustabdymo poveikis gali suteikti nosies ertmės drėkinimui aušinamą aminokaprono rūgšties tirpalą, todėl ekspertai rekomenduoja, kad pacientai visada turėtų jį namuose. Jei atsiranda kraujavimas iš plaučių ir virškinimo trakto, jie gali būti sustabdyti endoskopiniais metodais, o kai jie yra turtingi, jie naudojasi chirurgų pagalba. Chirurginė intervencija taip pat nurodoma tokioms Randy-Osler-Weber ligos komplikacijoms, kaip antai dešinysis kairysis manevravimas ir subarachnoidinis kraujavimas. Be to, palaikomasis gydymas skiriamas kartu su vitaminais ir geležies preparatais anemijai. Sunkiais atvejais kreiptis į kraujo perpylimą arba raudonųjų kraujo kūnelių masę.

Ligos prognozė Randy-Osler-Weber daugeliu atvejų yra neaiški, nes viskas priklauso nuo kraujagyslių sutrikimų sunkumo. Norint išsiaiškinti šį vaizdą, paveldima istorija gali padėti - kaip taisyklė, patologijos simptomai artimuose yra gana panašūs. Aiškiai pablogina ligos smegenų apraiškų, kurios dažnai sukelia epilepsiją, insultą, smegenų abscesą, paplitimą. Plečiantis net nereikšmingam kraujavimui iš nosies, pacientai turėtų skubiai kreiptis į medicinos įstaigas, nes dažnai būna neįmanoma jį sustabdyti namuose.

Rendu-Oslerio liga: priežastys, požymiai ir gydymas

Randyu-Oslerio liga yra paveldima patologija, kuri pasireiškia sugadinus kraujagyslių sieneles. Dėl genetiškai nustatytų pažeidimų medicinos literatūroje yra daug mažų kraujavimų, vadinamų telangiektazijomis.

Pirmą kartą ligą apibūdino prancūzų kilmės gydytojas Louis Rendu. XIX ir XX a. Pradžioje informacija buvo papildyta Dr. Oslerio ir Weberio duomenimis. Tačiau tikroji priežastis, dėl kurios atsirado kraujavimas pacientams, buvo tik neseniai nustatyta.

Pagal statistiką, liga Randu-Osler, taip pat žinoma kaip hemoraginė telangiektazija, atsiranda apie 1 kartą per 5 tūkstančius žmonių. Patologija nėra susijusi su lytimi ir pasireiškia iki 50 metų.

ICD-10

Tarptautinėje ligų klasifikacijoje hemoraginė telangiektazija turi kodą 178,0. Jis priskiriamas poklasiui „Kapiliarų ligos“.

Klasifikacija

Pagal klinikinius požymius patologija buvo suskirstyta į keletą tipų. Jie yra pagrįsti kraujavimų vietos nustatymu.

Nustatytos šios Randu-Oslerio ligos rūšys:

1. Nosis - pažeisti nosies gleivinės indai, kurie sukelia dažnas nosies gleivines.
2. Gerklės gleivinės aptikta ryklė.
3. Kai kuriose odos vietose lokalizuotas odos - kraujavimas.
4. Visceraliniai - yra pažeista vidaus organų membrana.
5. Mišri bėrimai atsiranda tiek ant odos, tiek ant išorinių ir vidinių gleivinių.

Priežastys

Ši liga yra paveldima, ty perduodama genetinei medžiagai iš motinos į vaiką. Rendu-Oslerio ligos atsiradimas gali būti dviejų genų struktūros sutrikimo pasekmė.

Pirmasis genas yra atsakingas už normalią kolageno sintezę organizme. Ši medžiaga yra ne tik atsakinga už normalų odos elastingumą, bet ir dalį kraujagyslių sienų. Dėl cheminės medžiagos struktūros pažeidimų atsiranda taškų kraujavimas.

Antrasis genas yra atsakingas už ląstelių receptoriaus, kuris yra jautrus naviko augimo faktoriams, sintezę.

Randyou-Oslerio sindromas yra dominuojantis simptomas. Jei viename iš tėvų yra sugedęs genas, jis bus perduotas vaikui.

Yra atvejų, kai genų mutacija vyksta savaime, tačiau jie yra gana reti. Poveikio vaisiui gimdoje priežastis laikoma infekcinėmis medžiagomis arba cheminėmis medžiagomis, ir tai tik teorija.

Patogenezė

Normalios kraujagyslių sienos sudaro trys sluoksniai:

Kuriuose yra:

• Jungiamieji audiniai;
• Nervų galai;
• Sklandus raumenys.

Dėl genetinio defekto, laivai negauna įprastinės struktūros. Pacientams jie turi tik endotelį, apsuptą laisvų kolageno pluoštų.

Tai lemia patologinį kapiliarų išplitimą tam tikrose srityse. Taip pat yra angiomatozės reiškinys - pernelyg didelis kraujagyslių tinklo proliferavimas.

Dėl pažeidimų kyla:

• Telangiektazija - „žvaigždės“ ant odos ir gleivinės, kurios iš tikrųjų yra išsiplėtusios kapiliarai;
• Arterioveniniai šunai yra patologiniai kraujagyslių ryšiai, kuriuose sumaišomi arteriniai ir veniniai kraujai;
• Aneurizmai - išsipūtimas ant kraujagyslių sienų paviršiaus.

Dėl jungiamojo audinio patologijos arterijos tampa trapesnės. Jų žalos atvejai didėja, o tai sukelia kraujavimą.

Klinikinis vaizdas

Būdingos ligos apraiškos yra kraujagyslių, kurios išsikiša ant gleivinės ir odos paviršiaus, „žvaigždės“. Telangiektazija leidžia gydytojui įtarti, kad pacientas turi paveldimą Rendu-Osler ligą ir ją patvirtina.

Iš pradžių bėrimas pasireiškia paprastu paraudimu dėmių pavidalu. Palaipsniui defektas virsta skareliniu mazgeliu. Dažniausiai pasirodo telangiektasijos:

• Nasolabialinio trikampio srityje;
• Ant galvos;
• Pirštai;
• Nosies gleivinės;
• Gerklės, trachėja, stemplė.

Telangiektazių tipai Svarbiausi Randy-Oslerio ligos simptomai:

1. Teleangiektazija.
2. Kraujavimas iš angiomų - gerai matomi odos ir gleivinės paviršių plexai.
3. Dažni nosies nuodėmės. Kartais hemoptysis, kalbant apie kraujavimą iš skrandžio ar bronchų sienos.
4. UAC (bendras kraujo tyrimas) - anemijos požymiai. Sumažėja hemoglobino kiekis ir eritrocitų skaičius (kartais padidėja dėl kompensacinių reakcijų), o tai sukelia atitinkamus klinikinius simptomus.

Svarbiausi šios ligos sindromai yra hemoraginis ir aneminis. Pastaroji yra tiesioginė pirmosios pasekmė. Dėl dažno mažo kraujavimo kraujas praranda raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino kiekį.

Kraujavimo požymiai yra hemoptysis, kraujo pėdsakai šlapime ar išmatose, išorinis kraujavimas iš nosies ertmės ar ryklės gleivinės.

Dėl progresuojančios anemijos, pacientas tampa vangus, pasireiškia dusulys, nuovargis, padengimas ar odos cianozė.

Nuolatinis kraujo netekimas sukelia lėtą kraujodaros sistemos, plaučių širdies ligos ir kitų patologijų išsekimą.

Rizikos veiksniai

Jis gali sukelti kraujavimą Randy-Osler ligos atveju kaip nedidelius namų ūkio sužalojimus.

Taip yra ir kiti veiksniai:

1. Stresas ir nervų įtampa.
2. Miego sutrikimas.
3. Nuolatinis aspirino vartojimas.
4. Rinitas, sinusitas.
5. Alkoholis

Diagnostika

Gydytojas gali diagnozuoti „hemoraginę telangiektaziją“ anamnezės duomenimis, patvirtindamas jo prielaidas laboratoriniais ir instrumentiniais tyrimo metodais.

Pagrindinis simptomas, į kurį specialistas atkreipia dėmesį, yra būdingos „žvaigždės“ ant odos ir gleivinės. Po to jis su pacientu paaiškins, kiek dažnai atsiranda kraujavimas ir kokie papildomi skundai.

Nepageidaujamos reakcijos, dusulys fizinio krūvio metu, galvos svaigimas padės gydytojui greitai nustatyti numatomą diagnozę.

Norėdami patvirtinti, atlikite šiuos laboratorinius tyrimus:

• OAK (pilnas kraujo kiekis) - parodys hemoglobino sumažėjimą (paprastai vyrams - 130-170, moterims - 120-160);
• biocheminė kraujo analizė - dažniausiai atskleidžia geležies trūkumą, kuris yra nuolatinio elemento praradimo kraujavimo metu pasekmė;
• koaguliacijos tyrimai - kartais nustatomas intravaskulinis krešėjimas;
• OAM (šlapimo analizė) - dažnai aptinkami raudonieji kraujo kūneliai, patekę į šlapimą kraujavus iš šlapimo takų gleivinės.

Norint nustatyti telangiektaziją vidaus organų gleivinėse, atliekama instrumentinė diagnostika.

Naudojami šie metodai:

1. FEGDS (fibroezofagogastroduodenoskopija) tiria stemplę, skrandį ir pradines plonosios žarnos dalis.
2. Kolonoskopija yra dvitaškio tyrimas.
3. Bronchoskopija - hemoragijų nustatymas bronchų gleivinėje.
4. Cistoskopija - šlapimo takų endoskopinis tyrimas.

Galimos komplikacijos

Pavojingiausios šios ligos komplikacijos yra:

• masinis kraujo netekimas, dėl kurio atsiranda koma ir neurologiniai sutrikimai;
• sunku diagnozuoti vidinį kraujavimą;
• hemoraginiai insultai, kurių veikimas kelia grėsmę dar didesniais kraujavimais.

Nėštumas ir liga Randy-Osler

Nėščioms moterims, turinčioms šią patologiją, kyla didelė rizika. Kai nėštumo gydymas (tyrimas) jungia hematologą, kuris pataria moteriai dėl galimų komplikacijų.

Dažniausiai problemos kyla antruoju ir trečiuoju trimestrais. Dažnai šiuo metu moteris yra hospitalizuojama į stebėjimo skyrių.

Bet kokie instrumentiniai tyrimai, naudojant endoskopą, yra kontraindikuotini nėščioms moterims, sergančioms hemoragine telangiektazija. Jie taip pat neturi MRI (magnetinio rezonanso vaizdo).

Ši paveldima patologija retai sukelia sunkų kraujavimą darbo metu. Tačiau tokios moterys turėtų būti atidžiai prižiūrimos specialistų.

Gydymas

Kadangi ši patologija yra genetinio defekto rezultatas, visi gydymo būdai yra simptominiai ir juo siekiama sumažinti kraujo netekimą ir išvengti komplikacijų.

„Vorų venų“ pašalinimas.

Ligonių Randy-Osler gydymo režimas susideda iš kelių taškų:

• Kraujavimo sustabdymas ir prevencija.
• Normalios kraujo sudėties atkūrimas didelių kraujo netekimo atveju.
• „Vorų venų“ pašalinimas.
• Chirurginės intervencijos dėl pagrindinių kraujagyslių sutrikimų.

Gleivinės drėkinimas 5-8% aminokaprono rūgšties tirpalu yra efektyviausias būdas kraujavimui iš nosies.

Be to, po faktiškai sustabdžius kraują, taikomi vietiniai vaistai, turintys lanolino, dekspantenolio ir vitamino E, kurie padeda choroidui atkurti jo vientisumą.

Mažiau veiksmingų tokių kraujo netekimo būdų yra drėkinimas vandenilio peroksido gleivine. Jis gali būti naudojamas namuose, siekiant sumažinti kraujavimo intensyvumą.

Sisteminė hormonų terapija su testosteronu arba estrogenu taip pat naudojama siekiant išvengti kraujagyslių pažeidimo, jei yra Randy-Oslerio liga.

Siekiant padidinti kraujagyslių sienelės stabilumą:

Telangiektazijos pašalinimas gali būti apdorojamas skystu azotu arba cauterizacijos srovėmis. Taip pat chemiškai išsiskiria susidarymas su rūgštimi ir lazeriu.

Chirurgija taikoma vidiniam kraujavimui ir aneurizmui. Gydytojai pašalina pažeistą teritoriją, sutampa su mažais indais, kurie jį maitina.

Apklausos lankytojai

Prevencija

Prevencinės priemonės Randy-Osler ligos atveju:

1. Telangiektazija sergančių žmonių gydymas, patarimas gydytojui-genetikai planuojant nėštumą.
2. Pakankama ir išsami mityba.
3. Kūno kietėjimas.
4. Atitiktis dienos režimui.
5. Vengti stresinių situacijų.
6. Baigti rūkyti ir alkoholį.

Ligos prevencija Randu-Oslerio tikslas - pagerinti gyvenimo kokybę. Nėra galimybės pašalinti genetinės patologijos priežasties, tačiau, laikydamiesi šių rekomendacijų, galite išvengti dažno kraujavimo ir susijusių komplikacijų.

Gyvenimo prognozė

Pacientas, sergantis Randyu-Osler liga, turi teigiamą gyvenimo trukmės prognozę, jei jis gydytojui lankysis gydymo metu ir vadovaujasi profilaktinėmis rekomendacijomis. Dažniausiai komplikacijos atsiranda žmonėms, kurie ignoruoja pirmiau minėtus simptomus ir nepaiso gydytojo konsultacijų.

Simptomai ir ligos gydymas Randu-Osler-Weber

Straipsnio paskelbimo data: 18/28/2018

Straipsnio atnaujinimo data: 18/09/2018

Straipsnio autorius: Dmitrieva Julija - praktikuojanti kardiologė

Randyu-Oslerio liga yra genetinis defektas, dėl kurio kraujagyslių vidinis sluoksnis (endotelis) yra mažesnis.

Patologijos aprašymas

Liga pasireiškia telangiektazijos ir įvairios lokalizacijos angiomų susidarymu su kraujavimu.

Tai reiškia kraujagyslių anomalijų (tinklų, žvaigždžių) atsiradimą ant veido, nosies ar burnos gleivinės, odos ar vidaus organų. Tuo pačiu metu yra tendencija, kad laivai turi defektų ir dėl to atsiranda vidinis kraujavimas.

Šis patologinis procesas prisideda prie lėtinės anemijos vystymosi. Liga vienodai, nepriklausomai nuo tautybės, paveikia vyrus ir moteris, tikimybė yra 1/5 tūkst.

Sporadiniai genų mutacijų atvejai yra labai reti.

Paveldimą ligos patogenezę nustatė ir apibūdino genetikai A. Randyu, F. Weber ir W. Osler.

Šiai ligai gali būti skirtingi pavadinimai:

• Oslerio sindromas;
• šeimos telangiektazija;
• šeimos hemoraginė telangiektazija;
• hemoraginė angiomatozė.

Nepaisant dominuojančio tipo, neįmanoma nustatyti privalomo (privalomo) ligos perdavimo (liga neperduodama visiems palikuonims). Tai reiškia, kad paveldimumas ne visada pasireiškia, o simptomų sunkumas ir sunkumas yra griežtai individualūs.

Priežastys

Randyu-Weber-Oslerio sindromas yra liga, kuri nėra visiškai ištirta ir kuri vis dar yra mokslinės diskusijos objektas.

Pagrindinis vystymosi veiksnys yra laikoma paveldima genų mutacija, kuri sukelia kraujagyslių endotelio struktūrinės struktūros sutrikimą.

Normali arterijų sienų anatomija susideda iš trijų sluoksnių:

• vidinis - endotelis, esantis ant elastinės membranos;
• terpė - apima lygius raumenų pluoštus su elastingais elementais;
• išoriniai (adventitija) - jungiamojo audinio ir nervų receptoriai.

Dėl genų mutacijos, arterijų sienų destrukcinė struktūra yra tik endotelinis sluoksnis, apsuptas palaidų kolageno pluoštų.

Nepakankama struktūra sukelia lokalią arterijų sienų distrofiją, mažų laivų išplitimą (išsiplėtimą), taip pat jų pernelyg didelį platinimą.

Patologija apima šių sutrikimų atsiradimą:

• telangiektazija - nenormalūs tinklai ar žvaigždės;
• aneurizma - arterijos sienos išsikišimas dėl plėtros.

Dilatacija kartu su sienų retinimu sumažina kraujagyslių elastingumą ir trapumą, o tai sukelia kraujavimą.

Tarptautinėje ICD-10 klasifikacijoje „Randyu - Osler ligos“ diagnozę reglamentuoja kodas I78.0.

Pagrindinės ligos atsiradimo priežastys žmonėms, turintiems genetinę polinkį:

• pirmojo nėštumo trimestro metu būsimos motinos priima tam tikrus vaistus;
• infekcijos įsiskverbimas į moters kūną vaiko vežimo laikotarpiu.

Dėl to vaisiui yra kraujagyslių struktūros disbalansas.

Nepageidaujami veiksniai, sukeliantys kraujavimą (kraujavimą):

1. Mechaniniai pažeidimai.
2. Hipertenzija (aukštas kraujo spaudimas).
3. Avitaminozė, medžiagų apykaitos sutrikimai.
4. Nepakankama mityba, ypač vegetarizmas.
5. ENT ligos (rinitas, sinusitas, rinofaringitas).
6. Fizinis ar emocinis stresas - stresas, neurozė, miego stoka.
7. Vaistų terapija su antitrombocitiniais preparatais, ypač aspirinu.
8. Piktnaudžiavimas alkoholiu.
9. Jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis.

Provokaciniai ligos paūmėjimo ar pasikartojimo veiksniai Randy - Osler:

• hormoniniai pokyčiai;
• ūminės infekcijos;
• CNS sutrikimai;
• pubertacijos ar nėštumo laikotarpis, gimdymas;
• profesinė patologija.

Šio sindromo pavojus yra tas, kad genetiniai kodai negali būti pakeisti ar pataisyti. Atitinkamai, norint išplauti ligos simptomus, jie yra realūs, bet ne visiškai išgydyti.

Plėtros etapai

Pirmi Rendu-Osler ligos požymiai paprastai pastebimi ankstyvame amžiuje (5–10 metų vaikams). Aktyvus progresavimas stebimas nuo 12 iki 20 metų.

Yra trys ligos progresavimo etapai:

1. Anksti - pažymėtas švelnios chaotiškos konfigūracijos dėmės.
2. Tarpinis - aracnidinių kraujagyslių tinklų, sudarytų iš išsiplėtusių kraujagyslių grupės, formavimas.
3. Vėlyvas (arba mazgas) - ryškiai raudonos spalvos atspalvio 5-8 mm dydžio mazgų suformavimas.

Telangektazijos atspalvis gali svyruoti nuo rausvos iki sočios violetinės.

Skiriamasis bruožas - paspaudus mazgas tampa šviesus, o tada atkuria spalvą.

Simptomai ir požymiai

Patologija turi įvairių lokalizacijos vietų kūno ir skirtingo sunkumo paciento vidaus organuose.

Dažni ligos požymiai Randy - Osler - Weber:

• kraujavimas hemangiomos;
• vorų venai, dėmės arba mazgeliai;
• kvėpavimo sutrikimas (kvėpavimo sunkumas);
• anemija.

Gleivinės ir oda

Pirmieji Oslerio sindromo požymiai telangiektasijų pavidalu yra lokalizuoti šiose srityse:

• ant sparnų ir nosies gleivinės;
• burnos ertmėje - ant liežuvio paviršiaus, dantenų gleivinės ir ryklės;
• ant veido - skruostų, lūpų, ausų krūtinės;
• ant galvos ir kūno, dažnai ant rankų.

Pagrindiniai kraujavimo simptomai:

• kraujavimas iš nosies;
• kruvinos ašaros (su akių vokų apraiškomis).

Vidaus organai

Tolesnis patologinio proceso vystymasis sukelia kraujagyslių anomalijų atsiradimą vidaus organų gleivinėse.

Lokalizavimo svetainės yra pažymėtos šiuose skyriuose:

• kvėpavimo takai - ant gerklų, trachėjos, plaučių;
• virškinimo trakto skyriuose;
• inkstuose ir kepenyse;
• ant genitalijų;
• ant šlapimo takų gleivinės.

Organų pažeidimo simptomai:

• vidinis kraujavimas;
• bendras silpnumas, patinimas, pilvo augimas;
• dusulys, užspringimas (ypač gulint);
• skrandžio vėmimo epizodai su krauju;
• gelsvos odos tonas;
• kraujas šlapime ar išmatose;
• kraujo išsiskyrimas skrepliu, kai kosulys ar atsitraukimas;
• lengvas pilvo arba po šonkaulių skausmas, dažnai į dešinę (cirozės požymis);
• kartais pastebimas išmatų masės tamsinimas.

Dėl kraujavimo atsiranda reikšmingas kraujo netekimas, kurį lydi silpnumas, galvos svaigimas ir netgi sąmonės netekimas.

Smegenys

Randyou-Osler sindromas su smegenų pažeidimu atsiranda 10% pacientų, turinčių genų mutaciją.

Klinikinis smegenų anomalijų vystymosi vaizdas:

• migrenos priepuolių atsiradimas;
• traukulinis sindromas;
• jautrumo ir motorinio aktyvumo pažeidimas iki paralyžiaus;
• klausos ir kalbos funkcijų pažeidimas;
• kraujavimas smegenyse;
• įvairaus laipsnio regėjimo netekimas, net aklumas.

Diagnostiniai metodai

Pagrindinis gydytojo susitikimas su gydytoju prasideda odos tyrimu. Jei yra kraujagyslių anomalijų, diagnozės nustatymas nebus sudėtingas.

Siekiant diagnozuoti vidaus organų kraujagyslių pakitimus, atliekamas išsamus tyrimas, įskaitant šias procedūras:

• laboratoriniai tyrimai;
• radiografija;
• endoskopija;
• MRT;
• CT

Diagnozė - Rendeux-Osler liga nustatoma, kai atitinka daugiau nei tris klinikinius kriterijus:

• pakartotiniai nosies kraujavimo atvejai;
• akivaizdūs odos pažeidimai;
• smegenų kraujagyslių ar vidinių organų sunaikinimo nustatymas, net jei nėra kraujavimo požymių;
• ligos fiksavimas bent vieno iš tėvų ar giminių, esančių tiesioje linijoje (brolis, sesuo), medicininiuose įrašuose.

Atitiktis tik viename taške nepatvirtina patologijos vystymosi, du aspektai - įtarimas.

Rentgeno ir tomografijos

Diagnostika naudojant radiacinius tyrimus atliekama siekiant nustatyti šias patologijas:

• Rentgeno spinduliuotė - siekiant išvengti kvėpavimo sistemos pokyčių ar sutrikimų;
• MRT (magnetinio rezonanso tyrimas) - smegenų tyrimas dėl aneurizmų, kraujagyslių formavimosi;
• CT nuskaitymas (kompiuterinė tomografija) - daugiabriaunis plaučių tyrimas, kontrastas telangiektazijos ir angiomų buvimui.

Endoskopija

Vidaus organų tyrimas naudojant endoskopą, ypač jei atsirado vidinis kraujavimas, apima šias procedūras:

• EGD (fibrogastroduodenoscopy) - stemplės, dvylikapirštės žarnos, skrandžio ir plonosios žarnos tyrimas;
• kolonoskopija - storosios žarnos tyrimas;
• bronchoskopija - patikrinkite kvėpavimo organus;
• laparoskopija - pilvo ertmės tyrimas.

Analizuojami

Randyu-Osler sindromo vidaus pažeidimams diagnozuoti naudojamos šios laboratorinės procedūros:

• kraujo mėginių ėmimas siekiant patikrinti hemostazės lygį (kraujo krešėjimą);
• geležies trūkumo biocheminiai kraujo tyrimai;
• kraujo donorystė siekiant patikrinti hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekį;
• šlapimo analizė (cistoskopija) - nustatyti makro- ir mikrohemuriją (kraujo krešulius šlapime);
• genotipo nustatymo testai.

Ar galima gydyti?

Nėra jokios konkrečios medicininės praktikos, kad atsigautų Randyu-Osler patologija.

Paprastai ambulatoriniam gydymui gydyti, kad palengvintumėte simptomus ir išlaikytumėte paciento būklę.

Gydytojo paskirtas gydymo kursas apima šiuos dalykus:

• gauti hemostatinius vaistus;
• hormonų ir vitaminų terapija;
• geležies trūkumo papildai;
• kraujo perpylimas.

Kraujo sustabdymo būdai

Jei norite sustabdyti kraujavimą, naudokite vaistus, injekcijas ir operacijas.

Terapinio pobūdžio metodai:

• nosies tamponadas - suteikia laikiną poveikį;
• drėkinimas hemostatiniais agentais - aminokaprono rūgštimi, vandenilio peroksidu;
• intraveninė injekcija, siekiant pagerinti hemostazę - traneksamo rūgštis, dicinas, etamzilatomas;
• šviežios šaldytos plazmos, krioprecipitato įvedimas.

Veiklos metodai, naudojami sunkiais atvejais ir su dideliu kraujo netekimu:

• kraujagyslių ir žandikaulių arterijų arterijų, įskaitant miego arterijos šakas;
• kraujagyslių anomalijų pašalinimas iš odos ar gleivinės;
• apsigimimų šalinimas naudojant atviras operacijas;
• Endovaskulinė embolizacija yra alternatyva, naudojant kateterį, kad būtų išvengta kraujo netekimo, užsikimšimo ar plyšimo.

Vaistai

Narkotikų terapija apima šiuos vaistus, kurie yra efektyviausi pacientams, sergantiems šiuo sindromu:

• kraujavimui gydyti - vikasoliui, trombinui;
• kraujagyslių sienelių stiprinimui ir regeneracijai - dekspantenolis, C, A, E, P grupės vitaminų kompleksas;
• pagerinti kraujo krešėjimą - androxon;
• kelti estrogeną - moterims vyrams skiriama estradiolio, hormoplex, metandren;
• geležies trūkumo papildymui - heferolis, ferosfolgamma, hemochelper, maltofer.

Procedūros

Norint pašalinti kraujo netekimą ir telangiektaziją, naudojami šie metodai:

• kriodestrukcija - skysto azoto panaudojimas telangiektazijų sukėlimui;
• cheminis sunaikinimas - mažų laivų rūgštinis deginimas;
• termoaguliacija - telangiektazijos gydymas naudojant elektros srovę;
• lazerio (abliacijos) naudojimas žvaigždutėms pašalinti arba sumažinti.

Rekomendacijos pacientams

Pacientų, sergančių Randy-Oslerio sindromu, gydytojų rekomendacijomis siekiama laikytis prevencinių priemonių:

1. Planuojant nėštumą, reikia užsiregistruoti pasikonsultavus su genetiku.
2. Padarykite taisyklę nuolat matuoti pulsą ir slėgį.
3. Organizuokite miego ir budrumo.
4. Atsisakyti blogų įpročių.
5. Jūs negalite vartoti NVPS (aspirino, nimesulido ir tt).
6. Subalansuokite mitybą.
7. Venkite neramumų, fizinio krūvio.
8. Apsaugokite save nuo sužeidimų.

Prognozė ir komplikacijos

Ligos prognozė yra netikrumo klausimas. Daug kas priklauso nuo sunkumo, kraujagyslių pažeidimo lygio ir simptomų sunkumo. Kuo anksčiau pavyko aptikti Oslerio sindromo požymius, tuo didesnė tikimybė juos pašalinti.

Atsižvelgiant į visus gydytojo reikalavimus, didelė gyvenimo kokybės pagerėjimo tikimybė yra didelė.

Galimos kraujagyslių ligos komplikacijos Randyu - Osler:

• plaučių hipertenzija;
• cirozė, hepatomegalija;
• Plaučių embolija (plaučių embolija);
• miokardo distrofija (širdies raumens patologija);
• aneminė koma.

Sunkios anemijos formos gali būti mirtinos.