Vis daugiau privačių praktikų dėmesio čia (JAV) užima svarbūs ir jau gerai ištyrę genetiniai polimorfizmai. Šiuo atžvilgiu nusprendžiau paskelbti dienoraštyje mergaitės - vienos iš mano brangių klientų - genetinės analizės interpretaciją. Mano praktikoje čia, galbūt, visais antrais atvejais, ypač su „nesėkmėmis“, turinčiomis sampratą / guolį, su autizmu, vystymosi vėlavimu, depresija, panikos priepuoliais, lėtiniu nuovargio sindromu, CVD, aukštu homocisteinu ir kt. su genetine laboratorija, tik daug platesnė už tai, ką galėjome apsvarstyti su Catherine.
Konkrečiu atveju mes išbandėme tokius genų variantus (žr. Žemiau) biocheminio kelio (PRIEŽIŪRA, kad optimaliai veiktų mūsų kūnas) -METHYLACIJA.
Reikia pasakyti, kad per pastarąjį dešimtmetį DNR metilinimas yra labiausiai ištirtas epigenetinis pakeitimas. Jei ką nors ką nors ką nors pasakojau „užsienio“, tuomet kalbu apie mechanizmus, valdančius genų aktyvumą organizmo vystymosi / formavimo procese, vidinius veiksnius, turinčius įtakos organizmo vystymuisi, išskyrus pačią DNR sekos pokyčio veiksnį - pirminį ( originalios DNR struktūros.
Bandymai buvo atlikti:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 genai ir jų variantai, kurių darbas yra pagrįstas dviem svarbiais mūsų biochemijos komponentais: vit B12, folatas.
Gera diena, Katya! )
HOMOzygote - abu genai pasikeitė (gauname iš kiekvieno iš tėvų geną).
Keičiamas heterozigotinis vienas iš genų.
Skaičiai, esantys šalia genų pavadinimo, yra aleliai - dvi skirtingos to paties geno formos. Skirtingi aleliai gali suteikti savybių, kurias koduoja šis genas, variacijas.
Genai koduoja svarbius baltymus (fermentus), kurie sukelia tam tikrą žingsnį tam tikrame biocheminiame kelyje.
Genų disfunkcijos ar funkcijos, atsirandančios dėl jų skirtumų (mutacijų), nėra absoliutūs, jie yra galimų problemų žymenys, turintys įtakos tam tikroms mūsų aplinkos sąlygoms, pavyzdžiui, kaupimasis ir apsinuodijimas gyvsidabriu, ypač tirometaliu, kuris labai kenkia MTR - metionino sintazės fermentui (žr. Toliau).
Pagal jūsų atliktą pirmiau minėtų genų variantų analizę:
Trys heterozigotai biocheminio metilinimo ciklo cikluose: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Atkreipiu dėmesį, kad tai yra tūrio biocheminis kelias, kuriame dalyvauja ne tik tie fermentai, kurie yra koduojami šių genų, ar greičiau, jūs pastebėsite, kad keli biocheminiai keliai yra susipynę (susipynę) su metilinimu.
Šie 3 heterozigotai taip pat yra sankryžoje ir paveikia metilinimo BH4 (tetrahidrabiopterino) dalį / ciklą, o tai savo ruožtu veikia juos. Nors reikia pažymėti, kad visuose moksliniuose straipsniuose, kuriuose vis dar yra vieta, A1298C mutacija turi didesnį poveikį tetrahidrabiopterino ciklui.
Biocheminio ciklo schema - metilinimas, jei viena akimi žiūrite į smalsiausią:
Dėl genų, kuriuos svarstėme analizėse, taip pat lengva skaityti:
- Jūsų atveju, vienas heterozigotas folato metilinimo cikle, 677 MTHFR geno dalyje (koduoja metilo tetrahidrofolato reduktazę) ir šio geno dalies variacijos yra reikšmingesnės nei A1298 ir ypač jei derintumėte su A1298 variacijos variantais, arba jūs būsite homozigotinėje būsenoje, turite heterozigotą ir minkštesnę mutaciją.
-Ir 2 heterozigotai konversijai homocisteinas yra metioninas tuo pačiu biocheminiu keliu, ty metilacija, kur B12 vaidina pagrindinį vaidmenį, visi kartu tokie heterozigotai ir kiti vaistai sustiprėja, jie yra sunaikinami, apibendrinti.
Heterozigotė - MTHFR C677T šiuo atveju 30-40% sumažina folio rūgšties aktyviosios formos 5-metiltetrahidrofolato, kuris yra būtinas B12 metilacijai, efektyvumo ir greičio, kuris yra būtinas homocisteino konversijai į metioniną ir toliau SAMe (pagrindinis CH3 grupių donorų).
Heterozigotinis genas MTR 2756 - tai genas, kuris koduoja metilo sintazės fermentą, reikalingą homocisteinui konvertuoti į metioniną ir yra priklausomas nuo B12, ir jam jau reikia metiluoto B12 ir METIL kobalamino (aktyvi vitamino B12 forma); šiuo atveju mutacijos padidina funkciją ir išeikvoja CH3-metilinimo grupes. MTRR66 (metilo sintezės reduktazė) kintamumas regeneruoja metil-B12 МRR, todėl jis sustiprins MTR veikimą. Laimei, heterozigotinė MTRR A66G yra gana lengva mutacija, lyginant su MTRR11 variantu (kurio mes nenustatėme).
Taigi mes turime tokią situaciją, kas įmanoma? Padidėjęs homocisteino kiekis, kuris yra gana didelis trombozės, CVD, insulto, širdies priepuolių, aukšto homocisteino pavojus, taip pat turi neurotoksinį poveikį. Papildoma rizika pateikiama toliau.
MTRR geno polimorfizmas yra susijęs su Dauno sindromu, ūminiu leukemija, kasos vėžiu, Krono, opiniu kolitu, įgimtais širdies defektais.
Jūs suprantate, kad tai yra, pirma, apie asociacijas, ir, antra, tai nėra „apie bausmę“, o apie galimas atskirai mažo vit12 lygio pasekmes. Savo ruožtu, polimorfizmai-SNP nesukelia ligų, dėl genų „blokų“ ir gyvenimo būdo (maistas, apsinuodijimas ir kt.) Dėl slydimo užsikrečia maistinių medžiagų trūkumai.
Atminkite, kad jūs pakartotinai uždavėte klausimą, kad kraujyje yra „priešingas“ aukšto vitamino B12 kiekis (tai pastebiu gana didelėje procentinėje klientų dalyje), aš jau atsakiau jums asmeniškai, tačiau šie rezultatai patvirtina scenarijų, kai Vit B12 neaktyvi forma negali gauti veiksmingos prieigos prie audinio (ląstelėje) ir būti transformuojama į biochemiškai aktyvų B12-metilcobalaminą.
Litija padeda transportuoti B12 ir folio rūgštį į ląsteles. Šiuo atveju nekalbu apie farmakologinį ličio, kuris plačiai naudojamas psichiatrijoje.
Reikia pasakyti, kad heterozigotinių atvejų atveju apskaičiuota išsaugota funkcija yra 60-70%, jei atsižvelgiame tik į vieną ar du geno polimorfizmus, neatsižvelgiant į kitų polimorfizmų įtaką viename ar kitu biocheminiu keliu.
Kalbant apie BH4 ciklą, paprastai yra glaudus ryšys tarp folio ir biopterino metabolizmo, ypač dihidrobiopterino reduktazės (toks fermentas BH4 cikle) dalyvavimas tetrahidrofolio rūgšties metabolizme:
BH4 ciklas yra svarbus:
- Tolimesnei fenilalanino transformacijai į tiroziną ir iš jo jau susidaro skydliaukės hormonai, antinksčių liaukos ir neurotransmiteris, dopaminas, adrenalinas ir norepinefrinas.
- Fomirovanie (kartotiniai) neurotransmiteriai:
Serotoninas („ramybė sieloje ir prote“, neurotransmiteriai „geros nuotaikos“, melatoninas (neurotransmiterio miegas), dopaminas (motyvacija, situacijos kontrolė, pasitenkinimas), adrenalinas / noradrenalinas (kilimas, kilimas - taip pat mums reikia, bet trumpą laiką) nuolat nesikeičia).
- kofaktorius azoto oksido susidarymo procese (natūralus nitroglicerinas - vazodilatacija, erekcija ir kt.)
Apibendrinant, tada su tokiais heterozigotais mes galime reikšti, ypač jei vis dar dalyvavo A1298C geno dalis, kuri yra įmanoma, ty yra padidėjusi rizika: psicho / emociniai sutrikimai (pvz., Bipolinis sutrikimas, depresija ir tt), migrena, nemiga, kancerogeninės ligos, nutukimas, periferinės arterijos ligos, placentos kraujagyslių problemos (praleistas abortas), įgimta vaisiaus defektai, giliųjų venų trombozė, Alzheimerio liga ir kiti pažinimo sutrikimai, Parkinsono liga, erekcijos sutrikimas, padidėjęs nny trombozės rizikos / širdies ir kraujagyslių sutrikimų / galvos smegenų kraujagyslių, anksti insultas (iki 45 metų), uždegiminė žarnų liga (Krono, opinis kolitas), dirgliosios žarnos sindromas.
Migrenos su aura (šviesūs / konkretūs kvapai arba vizualinė šviesa mirksi ir tt) yra ypač susiję su С677Т mutacijomis. Šios rūšies mutacijos taip pat skatina nerimą ir nuotaikos svyravimus, tai dar kartą, kodėl dėl kai kurių sunkių stresų neurotransmiterių „nesugadinimas“, o kitiems jis išsilieja į ligą. Kad toks vieningas nustatymas vyktų, tačiau to nepakanka tik vienai heterozigotai, vėl kalbame apie „asociacijas“, daugybę kitų stiprinančių kitų polimorfizmų ir daugiafunkcinį ligos pobūdį. O kuriems dar nėra aišku, jei neturite jokių simptomų, pvz., Panikos priepuolių, tada su tam tikrais heterozigotais metilinimo kelyje ir gyvenimo būdo, susijusio su dideliu stresu, įskaitant mitybos įpročius, procese, esate labiau linkę į panikos priepuolius. išpuoliai, CVD, nuolatiniai persileidimai, nei žmonių, neturinčių tokių heterozigotinių šių genų variacijos, grupė, kuri mums rodo, kad jums reikia daug didesnių aktyvių vitamino B12 ir folio formų dozių, kad būtų išvengta rizikos. įvyko, neparodė.
Jūsų atveju, Katya, būtų malonu turėti papildomą išvaizdą: COMT, СBS ir BHMT yra genų polimorfizmai.
Biocheminis metilinimo kelias yra labai subtilus procesas, kuris turi būti aiškinamas, jei, pavyzdžiui, yra COMT homozigotas (+), geriau galėsite perkelti vitamino B12-hidroksikobalamino formą, o ne metilcobalaminą, ir palaipsniui jį pakeisti metilcobalaminu. Neįmanoma išsamiai aptarti visų šių polimorfizmo genų viename dienoraštyje, tačiau jie visi yra tarpusavyje susiję su kitais, taigi, mėgstamiausia ir rekomenduojama daugelyje depresijos, autizmo, vaiko vystymosi sulėtėjusių forumų, „B12“, „TMG“, „SAMe“ „apsijungs į lubas „Sukelia dirglumą kartu su depresijos jausmais ar kitais„ ne arklio pašarais “.
Metilinimo genų polimorfizmai, remdamiesi naujausiais tyrimais, gavo aukštą asociaciją su autizmo spektru. Iš pradžių turint informacijos apie tokias asociacijas ir bandymų rezultatus (manau, kad tokie genetiniai variantai būtų puikūs, kad būtų galima patikrinti nuo vaikystės), atsižvelgiama į individualius simptomus ir laikomi papildomi tyrimo metodai, kaip IR, MOST SVARBU, tai labai svarbu, nes visada mokau savo klientams, prieš atlikdamas tam tikrą bandymą, pasiteiraukite ekspertų ir sau, kokį praktinį požiūrį jis suteikia, ką galima keisti po to, kai susipažinote su rezultatais, kas yra svarbiausia plėtoti Kritiniai metodai / veiksmai prevencijai ar veiksmingam gydymui. Mes niekada neturėtume atlikti biopsijos ir CT, nes „kas, jei“ ar „įdomus“, ar tiesiog norėdami nustatyti faktą, turime pradėti nuo „ką jis pasikeis mano veiksmuose / metoduose“. Arba sėkmingesnis pavyzdys, kuris, kalbant apie požiūrį, suteikia alergenų apibrėžimą Ig E skydelyje, NĖRA, išskyrus, pavyzdžiui, „visą mano gyvenimą“ (rimtai.) Venkite šių alergenų (gyvūnų pleiskanų, tokių žiedadulkių, braškių ir kt.) vis dėlto būtina valdyti, kad būtų išvengta visko, kas gali būti rodoma Ig. Ar suprantate, ką turiu galvoje? Tai nėra priežastis, dėl kurios šie rezultatai yra pasekmės. Pasekmės tik „gydo“ vaistus ir operacijas, o greičiau jos užmaskuoja. „Dabar praradau jautrumą mano kojoje, kaip tai puiku, dabar galite šokti ant krosnies!“ - maždaug.
Homozigotinis C677T padidina mirties nuo CVD riziką tris kartus, remiantis tyrimais.
Tarp folio geno ir šizofrenijos pokyčių vyksta reikšmingas susivienijimo lygis. Dėl visų pirmiau išvardytų pavojų yra moksliniai tyrimai, patvirtinantys tokias koreliacijas, taip pat daugybė ligų, simptomų, kurie turi teigiamą poveikį vartojant „dideles dozes“ (atskirai „aukštą“) folatą / B12.
Čia yra geras, o tai yra baisus filmas, kuriame matyti Vit B12 trūkumas. Ar gydytojas, kuris praktiškai buvo ant mirties ribos, buvo klaidingai suteiktas leukemijai ir jau buvo pasiūlytas ligoninės paslaugos (pasmerktosios ligoninės), ar tai ne paradoksas?
Vitaminas B12 trūkumas gali sukelti stiprų nuovargį (prieš lėtinio nuovargio sindromo diagnozę), stiprų silpnumą (kol neįmanoma laikyti plaukų džiovintuvo ar net švirkštimo priemonės), oro trūkumo, vidurių užkietėjimo, apetito praradimo, panikos priepuolių, depresijos jausmą. Taip pat gali pasireikšti disbalansas, sumišimas, demencija, atminties sutrikimas, stomatitas. Vitaminas B12 trūkumas tam tikriems asmenims dažnai sukelia išsėtinės sklerozės simptomus dėl jo poveikio raumenų ir kaulų sistemai, ypač stuburo smegenų pluoštui.
Catherine, ar buvo įmanoma sugauti iš teksto, kad vitamino B12 statusas kraujyje gali būti didelis, o aukštas metilmalano rūgštis šlapime kalbės apie B12 trūkumą?
Siekiant tiksliai nustatyti individualų B12 trūkumą, atliekami šie bandymai:
-Vit B12 kiekis kraujyje
-Metilmalano rūgštis šlapime (metabolitas Vit B12) - privaloma analizė
-galima ieškoti, bet sunku rasti tokią analizę - vit B12 leukocituose
-homocisteino ir CBC, ypač MCV
-genetinę analizę, kurią peržiūrime šiame tinklaraštyje
Ir galiausiai, simptomai, kurie iki šiol negali būti ištarti.
Ką daryti, Katya?
-Jūs, Catherine, nepageidaujate, kad folio rūgšties papildai (papildoma riebalų moterų ir NVS šalių papildymo forma) yra problema, nes negalite veiksmingai paversti ją aktyvia forma, tačiau ši rekomendacija nėra tokia griežta kaip 677 homozigotai arba papildomi heterozigotai A1298.
Pažymėtina, kad daugelyje miltų maisto produktų, įskaitant duoną ir makaronus, gera maisto pramonė prideda tokią sintetinę filia rūgšties formą. Žmonės su B12 trūkumu, kurie naudoja tokius produktus arba folio rūgštį papildomos kaukės B12 priklausoma anemija, dažnai paslėpta anemija, megaloblastinė anemija, kuri yra rimta jos pasekmėse, nėra matoma kraujo tyrimų metu, o rimta neuropatija atsiranda ant ląstelių Vitaminas B12 trūkumas. Kaip jūs suprantate, tokiu atveju vienpusis folio rūgšties papildymas yra dviašmenis kardas. Skirtingai nuo folio rūgšties trūkumo, vitamino B trūkumas12 galimas subakutinis nugaros smegenų degeneracija - rimta problema
Tik tada, kai pasireiškia rimtas B12 trūkumas, serumo analizė parodys žemą Vit B12 lygį. Nepamirškite, kad folatai ir metilkobalaminas (aktyvi vitamino B12 forma) atlieka savo vaidmenį ląstelėse, o ne kraujo plazmoje ir serume, todėl foliai yra taip pat žiūrimi į ląstelę (leukocituose, eritrocituose) arba / ir B12 metabolitais ir folitais URHE, kuri yra tikslesnė ir jautresnė analizė. Kraujose jų lygis turėtų būti bent jau vidutinė laboratorijos normų riba, vitamino B12 kiekis, mažesnis nei 350 pg / ml, laikomas deficitu (nepaisant bet kokių laboratorinių normų, šis lygis nėra geras sveikatai ir ypač jei tai patvirtina simptomologija).
Padidėjęs vitamino B12 kiekis kraujyje turėtų būti nerimą keliantis, nes intracelulinis vit B12 trūkumas.
-Turėkite omenyje farmacinius preparatus, blokuojančius folio ciklą, pavyzdžiui, geriamuosius kontraceptikus, metotreksatą ir pan., Arba vaistus, kurie gali padidinti homocisteiną, ypač kai neatsižvelgiama į šalutinius vaistų poveikius ir jie nėra kompensuojami maistinėmis medžiagomis, kurias jie blokavo reprodukcijai / konversijai / absorbcijai, pavyzdžiui, antacidams, biguanido klasės vaistai (pvz., metforminas), kurie blokuoja vit B12, daugelio AB, chemoterapijos preparatų absorbciją. Ir jei asmuo, priimantis juos ir (arba) iš pradžių jo fizinis kūnas neatsižvelgia į tokius vaisto šalutinius poveikius, o taip pat į atskirų aptariamų genų polimorfizmų specifiškumą, tuomet pacientas „gydymo“ metu siekia gauti daug kitų problemų, susijusių su jo sveikata. Ir taip, kaip minėjau daugiau nei vieną kartą, „pacientas tampa dar skausmingesnis“.
-Pažymėtina, kad homocisteinas, ne visos laboratorijos matuoja, todėl, jei yra potencialus genetinis pavojus, yra gerai patikrinti keliose skirtingose laboratorijose arba sužinoti apie jūsų pasirinktos laboratorijos technikų atliktą analizę. Apskritai, kraujas paimamas iš venų, o ne iš piršto, anksti ryte tuščiu skrandžiu ir dieną ar dvi prieš analizę, vengiate maisto, kuriame yra daug metionino (nors nemanau, kad maisto vartojimas su metioninu veikia homocisteino lygį, jei jis yra padidėjęs, tada padidėjo).
-Periodiškai paaukokite homocisteiną, įsitikinkite, kad jis nėra aukštas c, viduryje arba mažesniu c greičiu. Kai tai labai maža, tai taip pat yra problema, bet tai dar vienas kelias - glutationo biokotinis kelias.
-Nuolatinis vit / min kompleksų priėmimas su Vit B grupe, kurios yra kitų racionalių santykių atžvilgiu kitiems, AKTUALINĖS formos, jei kalbame apie folio rūgštį, tai yra tetrahidrofolatai, kurie po to gali priimti anglies atomą dėl įvairių katabolinių reakcijų aminorūgščių metabolizmo procese.. Tetrahidrofolatas tarnauja kaip anglies atomų vežėjas ir daugelis, daugelis, daugelis reakcijų organizme priklauso nuo šio žingsnio.
Jūsų atveju, 800-1600 mcg 5-metiltetrahidrofolato per dieną (aktyvi folio rūgšties forma), 1000-3000 mcg metilkobalamino sublingviniu būdu, yra mažos ličio arorotato dozės.
Nepamirškite, kad net sublingualiai Vit B12 absorbcija yra tarp 20-30% dozės. Štai kodėl, priklausomai nuo simptomų, tačiau dažniau jis naudojamas n / c injekcijoms.
Papildomi kofaktoriai, sumaišyti folio cikle / B12 ir biopterinu BH4:
-B6 (P-5-P) - gali būti girtas kursuose,
BH4 ciklo metu neišbandėme jūsų polimorfizmų, bet informacija jums asmeniškai - infraraudonųjų spindulių pirtys skatina detoksikaciją ir padidina BH4. Jei yra skirtumų, jie greičiausiai apsvarstys jų paramą.
„MorNatural“:
- Multi Thera 1 ir Vit K - ProThera 180 vcaps –vit / min kompleksas su geromis Vit B12 ir folio rūgšties dozėmis - 6 kapsulės per dieną su maistu ryte.
- Vitaminas B12 - aktyvus B12 folatas - ProThera 1000 mcg / 800 mcg 60 skirtukų (B12 ir folio rūgštis ištirpsta po liežuviu) - jums 1 X 1-2 kartus per dieną.
- Lithium Orotate - papildomi receptai 130 mg 120 kapsulių
- Multi Mineral Complex - Klaire Labs 100 vcaps - mineralinis kompleksas (žr. Žemiau)
- Multi Mineral Complex be geležies - Klaire Labs 100 vcaps (mineralinis kompleksas be geležies)
- „Multi Trace Minerals“ - gryni apvalkalai 60 vcaps (mikroelementų)
- Vitaminas B6 - P-5-P Plus Magnis - Klaire Labs 100 vcaps
Mes asmeniškai aptarsime dozes ir papildymo įvedimo tvarką, atkreipdami dėmesį į „hipermetilacijos“ simptomus.
-Įtraukti į mitybą mineralinių medžiagų kompleksą, kuris gerai absorbuojamas žarnyne.
-Kaip jau teisingai pažymėjote, nėštumo ir nėštumo metu „megadoses“, Vit B12 / folio rūgštis taip pat turėtų būti įvesta į metilo folato (NOT folio rūgšties), metilkobalamino (NOT cianokobalamino) formas.
-Papasakokite savo artimiesiems, ypač jei yra homozigotų, kad atliktumėte tuos pačius genetinius tyrimus, ypač norėčiau atkreipti dėmesį į vaikus, tai yra, jei turėjote vaikų, bet tavo mama ir tėtis nebūtų sužeisti.
-Jei esate nėščia, tuomet dirbkite su ginekologu, kuris supranta šias mutacijas metilinimo cikle arba dirba kartu su genetiku, kuris savo ruožtu supranta „genų reakciją į mitybos komponentus“. Tai ypač svarbu, jei jau turite mergaičių, kitų, ne jūs, M........, buvo tokių problemų kaip „persileidimas“, „praleistas abortas“ ir tt
-Ir, kaip visada, taip, „Svetina Song“ (iš tiesų glitimo / kazeino ir autoimuninių ligų tyrimų žlugimas, mano asmeninis praktinis ir daugelis JAV kolegų patirtis), neįtraukiami GLUTEN šaltiniai, ypač kviečiai, sumažinant gyvūnų pieną, kad praktiškai „neįmanoma“ „Arba naudokite, NĖRA sistemingai ir mažiau alergiški (ožkų žalio pieno ir iš jo pagamintų produktų, bet pagal rotacinę dietą).
-Pirmenybė teikiama sveikiems maisto produktams, o ne pusgaminiams ir įmonių „mash“, pvz., „Olivier“ arba „Silkė po kailiu“, grybų sriuba, pita su sūriu Gruzijos restorane ir pan.
-Įveskite savo mitybos daržovių / vaisių sultis, žaliuosius kokteilius būtinai ir tik namuose.
-Gerkite pakankamai gryno vandens.
-Įveskite dietą Vit C.
-Norėdami pradėti detoksikacijos procedūras, bent jau labai paprasta, bet dirbti kaip joga bent 3 kartus per savaitę (taip pat galite turėti karštą), didelio intensyvumo pratimus, trumpus intervalus, saunas, viską, kas padeda prakaituoti.
-Įdėkite filtrus ant dušo, sumažinkite chloro susidarymą jūsų organizme.
-Užkandžiai tarp valgių baltymų, o ne angliavandenių.
-Stenkitės valgyti mažomis porcijomis, jei reikia užkandžių, arba esate „žaliųjų kokteilių“, sulčių / baltymų / aminorūgščių procese, tada greičiausiai gausite 4-5 patiekalus, BET, tarp valgymų turėtų būti bent 3,5-4 valandos. Mitybos ir dažnumo metodai, kiekis yra labai individualūs, priklauso nuo daugelio dalykų: metabolinio tipo, tuo pačiu metu diagnozuotos diagnozės, kitų genų polimorfizmų / genetinių polinkių, fizinio gyvenimo būdo, jūsų tikslų ir pan. Todėl dabar kalbu apie jus.
-Niekada, jokiu pretekstu, niekada nenaudokite mikrobangų krosnelės ir paprašykite restoranų, jei naudojate pasaulinį vaizdą, norėdami paruošti patiekalą. Žinomi restoranai netgi neturi jų.
Daugelis jūsų gyvenimo būdo aspektų jau jums labai gerai pažįstami, bet dar geriau į akis įtraukti savo požiūrius.
Heterozigotinė koaguliacijos mutacija ir nėštumas
Laba diena, brangūs gydytojai!
Aš prašau jums padėti, nes abejoju gautomis rekomendacijomis.
Esu 41 metai, dabar antrasis nėštumas, pirmasis buvo 2010 m. Ir baigėsi sveikojo vaiko gimimu 2011 m., Abu nėštumai yra IVF (pašalinami vamzdžiai).
Atliekant nėštumą, pirmoji nėštumo analizė buvo atlikta krešėjimo faktoriams (tik iki kitų analizių krūvos), nustatyta 3 faktorių mutacijos (Leidenas ir dar du), visos mutacijos yra heterozigotinės. Aš ne kartą gydytojai bandė surinkti anamnezę - paaiškėjo, kad aš neturėjau problemų dėl krešėjimo. Klananas 0,2 per dieną buvo naudojamas maždaug vieną mėnesį po embriono atsodinimo ir nebenaudojamas. Pirmajame nėštumo laikotarpiu d-dimeris ir koagulogramos buvo matuojamos be galo, viskas buvo nėščioms moterims. Kyla klausimas, ar kartu su Faksiparinu, gydytojų nuomonės buvo kitokios, nusprendžiau patikėti tuos, kurie nesutiko su Fraxiparin paskyrimu (priežastis - galimas kraujavimas buvo tikimasi dėl mažo placentacijos), pristatymas prasidėjo kaip natūralus, bet buvo atliktas skubus cezario pjūvis. Viskas vyko gerai. Vienintelė prevencinė priemonė buvo ta, kad po gimdymo ji keletą dienų dėvėjo specialias pėdkelnes. Trombozė ir venos - nepasirodė.
Dabar padėtis yra. Pagaminta IVF, dar kartą laimė pirmą kartą (pah-pah)), reprodukcijos gydytojas paskyrė clexaną 0,4 per dieną. 9-ąją naudojimo dieną atsirado nedidelio kraujavimo požymiai, todėl etamzilatas buvo nustatytas 1 tab. 3 r. per dieną 3 dienas, papaverinas ir clexanas sumažėjo iki 0,2 per dieną, viskas sustojo, o hCG tyrimai parodė normalų nėštumo augimą. Tuo pačiu metu sustiprėjo kraujavimas iš nosies (jie tapo beveik kasdien ir stipresni už įprastą), po to, kai clexanas sumažėjo, jie taip pat sustojo. Turiu normalias koagulogramas (ir visus kitus tyrimus).
Prieš antrąjį IVF konsultavosi su hematologu (pasirinkau pagal IVF klinikų rekomendacijas ir pacientų apžvalgas, mūsų mieste, kaip aš suprantu, tik 3 hematologai panašių problemų ir apsilankęs gydytojas buvo laikomi gana autoritetingais). Hematologas sakė, kad aš turiu labai didelę komplikacijų riziką ir kad bet kuriuo atveju turėsiu VISĄ nėštumą, kad kažką išgrynintume iš fraksiparinovo, tik reikia koreguoti dozę. Tai, kad viskas yra gerai su pirmuoju nėštumu, jo nuomone, nereiškia nieko. Ir jis sakė, kad būtina dažniau matuoti d-dimerį. Tačiau jo rekomendacijos nesutinka su vaisingumo specialisto rekomendacijomis hematologas man pasakė, kad per visą pasirengimo atsodinti ciklą aspirino-kardio ir fraxiparino vartoti, o reprodukcinis specialistas man pasakė, kad to nepadarau (clexanas buvo nustatytas tik po atsodinimo). Todėl aš tiesiog nežinau, kam patikėti ir kur ieškoti „tiesos“.
„DUK“ forume, kurį perskaičiau.
Klausimai:
1. Vis dėlto, ar reikia imtis profilaktiškai Clexane (ar kito fraxiparino) VISO nėštumo? Arba pakankamai apdrausti tik pirmąjį trimestrą?
2. Koks turėtų būti mano taktika (ką ir kaip dažnai patikrinti, ką atkreipti dėmesį), kad nepraleistumėte, kai jums tikrai reikia pagalbos?
3. Ir vis dėlto man kyla abejonių, ar apskritai yra mutacijų.. kadangi aš turėjau traumų ir netgi mažų, bet pilvo operacijų (pašalinus kiaušidžių cistą, cezario pjūvį), taip pat nesuskaičiuojamų laparoskopinių operacijų (bet kokio tipo mėgintuvėlio atkūrimas, tada vamzdžių pašalinimas) - ar iš tikrųjų negali būti nieko? Kokio metodo laboratorinė diagnostika yra veiksmingiausia mutacija? (laboratorijos dirba mums, kaip supratau, pagal skirtingus metodus) - manau, kad reikia atlikti dvigubą patikrinimą.
Heterozigotinė mutacija
Rizikos grupės. Ieškoti heterozigotinių mutacijų nešėjų
Tiksli diagnozė kartu su išsamia ligos paveldėjimo rūšimi yra labai svarbi rizikos grupių formavimui, ty šeimų, kuriose padidėja sergančių vaikų tikimybė, atranka. Visų pirma tai yra šeimos, kuriose jau yra arba buvo vaikų, kenčiančių nuo monogeninės paveldimos ligos. Autosominių recesyvinių ligų atveju yra labai tikėtina, kad abu šio vaiko tėvai yra heterozigotiniai atitinkamo geno mutantų alelių nešiotojai, o sergančio vaiko atgimimo rizika tokioje šeimoje yra 25%, nepriklausomai nuo ankstesnių genčių rezultatų. Todėl tokiais atvejais rekomenduojama privalomą gimdymą diagnozuoti prieš kiekvieną nėštumą.
Išsamios genetinės konsultacijos šeimoms, kuriose registruojami spontaniški vaikai, sergantys X susietomis ligomis, kartu su atitinkamais laboratoriniais tyrimais, įskaitant molekulinius tyrimus, paprastai leidžia mums atsakyti į klausimą apie mutacijos kilmę.
Veiksmingiausia priemonė paveldimų ligų prevencijai yra heterozigotinių mutacijų nešėjų identifikavimas, nes galima išvengti pirmojo sergančio vaiko gimimo didelės rizikos šeimose. Paciento giminaičiai greičiausiai bus heterozigotiniai mutantinių alelių nešėjai, todėl tais atvejais, kai tai įmanoma, pirmiausia reikia juos ištirti. Su lytimi susijusių ligų atveju tai taikoma moterų giminaičiams - seserims, dukterims ir probandams. Jų diagnozė yra ypač svarbi, nes sergančių sūnų gimimo tikimybė mutacijos nešiotojų palikuonims yra labai didelė ir nepriklauso nuo sutuoktinio genotipo. Autosominėse recesyvinėse ligose pusė tėvų seserų ir du trečdaliai sveikų paciento seserų bus heterozigotiniai mutacijų nešėjai. Todėl tose šeimose, kur galima iš esmės nustatyti mutantinių alelių molekulinį identifikavimą, būtina ištirti didžiausią paciento probandų giminaičių skaičių, kad būtų galima nustatyti heterozigotinius nešiklius. Kartais didelėse šeimose, turinčiose šakotą kilmės vietą, galima nustatyti nenustatomų mutacijų paveldėjimą naudojant netiesioginius molekulinės diagnostikos metodus.
Dėl ligų, kurios vyrauja tam tikrose populiacijose arba kai kuriose etninėse grupėse, ir dėl vienos ar kelių vyraujančių ir lengvai nustatomų mutantinių alelių, galima atlikti bendrą šių mutacijų vežimo heterozigotinį tyrimą tarp tam tikrų gyventojų grupių, pvz., Tarp nėščiųjų arba naujagimių. Toks patikrinimas laikomas ekonomiškai pagrįstu, jei procedūros metu aptinkami aleliai, kurie sudaro bent 90–95% visų tam tikro geno mutacijų tiriamoje populiacijoje. Tokiais tyrimais nustatyti vežėjai taip pat sudaro rizikos grupę, o jų sutuoktiniai turėtų būti vėliau išbandyti panašiai. Tačiau, net jei mutacija randama tik viename iš tėvų, tikimybė, kad serga vaikas, yra šiek tiek didesnė už gyventojų dažnumą, bet, žinoma, žymiai mažiau nei 25%.
MTHFR A1298C ir C677T genų mutacija
MTHFR geno mutacija yra
viena iš labiausiai paplitusių trombofilinių mutacijų, kurios gali būti susijusios su padidėjusiu homocisteino kiekiu kraujyje ir padidėjusia aterosklerozės, trombozės, nėštumo patologijos komplikacijų rizika.
Kas yra MTHFR?
MTHFR arba MTHFR yra fermentas - metiletetrahidrofolato reduktazė, kuri yra esminė aminorūgšties homocisteino transformacija. MTHFR geno mutacija yra labiausiai tiriama įgimtos trombofilijos priežastis.
Folio rūgštis, praeinantis keletą biocheminių transformacijų per fermentą metiletetrahidrofolato reduktazę - MTHFR, paverčiama metionino sinteze (MTR). Metionino sintezė savo ruožtu paverčia homocisteiną į metioniną.
Folio arba vitamino B9 yra naudojamas daugelyje biologinių procesų:
- homocisteino metilinimas - t.y. jo disponavimas
- DNR ir RNR komponentų sintezė
- nervų impulsų, baltymų ir fosfolipidų nešėjų sintezė
Pakeitus MTHFR geną, padidėja homocisteino kiekis kraujyje - hiperhomocysteinemija, kurią taip pat gali sukelti B vitaminų trūkumas maiste (B6, B12, folio rūgštis - B9). Homocisteinui būdingas didelis cheminis aktyvumas, kuris, jei jis sukauptas, gali virsti agresyvumu ir toksiškumu.
Homocisteinas yra pakeista aminorūgštis, kurią organizmas gali sintezuoti vien tik iš būtinos amino rūgšties metionino.
5,10-metiletetrahidrofolato reduktazės fermentas katalizuoja 5,10-metiletetrahidrofolato konversiją į 5-metiltetrahidrofolatą, kuris yra pagrindinė folio rūgšties forma organizme. Folatas yra monokarbonatų donoras daugelyje metabolinių reakcijų, įskaitant homocisteino metilinimo procesą.
MTHFR geno taškų mutacijos (mutacija = klaida) lemia padidėjusio termolizuojamo ir sumažėjusio aktyvumo fermento atsiradimą, kuris pasireiškia padidėjusiu homocisteino kiekiu kraujyje. Homocisteinas turi citotoksinį poveikį kraujagyslių vidinės pamušalo ląstelėms (endoteliui), slopina jų pasiskirstymą, skatina kraujagyslių sienelės raumenų sluoksnio sutirštėjimą, skatina kraujo krešulių susidarymą, kuris sukelia aterosklerozės išsivystymą ir progresavimą, padidina trombozės riziką 3 kartus.
Homocisteinas ant endotelio slopina trombomodulino ekspresiją ir proteino C aktyvinimą. Kartu su juo padidėja kraujo krešėjimo faktorių V ir XII (5 ir 12) aktyvumas.
Teigiamas MTHFR geno mutacijos rezultatas turi būti papildytas homocisteino kiekio kraujyje tyrimu.
Teigiamas MTHFR geno mutacijos rezultatas, nedidinant homocisteino, neturi klinikinės reikšmės.
MTHFR geno mutacija neturi jokių simptomų, ji negali būti nustatyta be specialios PGR analizės.
Kaip išvengti nepageidaujamo MTHFR mutacijų ir hiperhomocysteinemijos poveikio?
„Beheading“ MTHFR mutacija, visų pirma, yra tinkama mityba. Ypač nėštumo metu turite suteikti sau ir besivystančiam vaisiui pakankamą vitaminų kiekį.
Antroje vietoje yra folio rūgšties ir B vitaminų vartojimas.
Folio rūgšties šaltiniai maiste:
- lapinės daržovės - visų rūšių salotos
- daržovės - žiediniai kopūstai, brokoliai, balti kopūstai, žiediniai kopūstai, pomidorai, ridikai, melionai, agurkai, pupelės, žirniai, neskaldyti grūdai, sveiki grūdai, sudygę grūdai
- vaisiai - mango, apelsinai, bananai, avokadai, vyšnios, vyšnios, braškės, avietės, agrus
- riešutai - graikiniai riešutai, pistacijos
- kai kurie pieno produktai yra minkšti ir suminkštinti sūriai
- mėsa - didžiausias kepenyse randamas kiekis
Mutacijų tipai geno MTHFR
Aprašyta daugiau kaip 25 MTHFR mutacijų tipų, tačiau praktikoje gydytojas tik du yra svarbūs, kai MTHFR aktyvumas sumažėja:
- A1298C - adenino (A) pakeitimas citozinu (C) 1298 nukleotidu
- C677T - citozinas (C) 677 padėtyje pakeičiamas timinu (T), dėl kurio sintezuota aminorūgštis keičiasi nuo alanino į valiną 223 baltymų grandinės padėtyje.
MTHFR C677T mutacija yra rizikos veiksnys, padedantis suskaidyti nervinį vamzdelį (bifidą) ir priekinę pilvo sieną (bambos virvės, gastroschizės, omphalocelio). Homozigotiniame variante motinos MTHFR mutacija turi 2 kartus didesnę panašios komplikacijos vaisiui riziką. Kartu trūksta folio rūgšties ir folio rūgšties, todėl rizika padidėja 5 kartus.
MTHFR mutacijų nešiojimo galimybės
- heterozigotai - vienas genas yra mutuotas, antrasis - „sveikas“
- homozigotinis - abu genai yra mutuoti
- kombinuoti heterozigotai - du skirtingi MTHFR sintezę koduojantys genai
Heterozigotinės mutacijos MTHFR genų dažnis tarp Europos, Šiaurės Amerikos ir Australijos gyventojų yra 31-39%, homozigotinis - 9-17%. 15% kombinuotų heterozigotų su viena MTHFR C677T ir A1298C geno mutacija.
Trijų ar daugiau MTHFR geno mutacijų yra nesuderinamos su gyvenimu.
Ligos, susijusios su padidėjusiomis homocisteino ir MTHFR mutacijomis
- širdies ir kraujagyslių ligos - išeminė širdies liga, smegenų arteriosklerozė, miokardo infarktas, insultas, kojų laivų endarteritas.
- skrandžio opa ir dvylikapirštės žarnos opa
- uždegiminė žarnyno liga - opinis kolitas ir Krono liga
- Alzheimerio liga
- išsėtinė sklerozė
- depresija
- migrena
- lėtinis nuovargio sindromas
Hiperhomocysteinemijos ir MTHFR mutacijų akušerinės ir ginekologinės pasekmės
Spontaniniai abortai pirmojo trimestro metu su MTHFR mutacijomis siejami su implantacijos sutrikimu (apvaisinto kiaušinio prisirišimu prie gimdos) ir antrajame bei trečiame trimestre placentos krešėjimą kraujo krešuliais.
- nevaisingumas
- neleistinas ankstyvas nėštumo nutraukimas
- preeklampsija
- priešlaikinis gimdymas
- ankstyvas placentos atsiskyrimas
- įgimtų vaisiaus anomalijų
- mažas gimimo svoris
Visos minėtos komplikacijos gali būti išvengiamos vartojant vaistus, kurių sudėtyje yra aktyvios folio rūgšties, vitamino B12 ir vitamino B6 (piridoksino).
Folio rūgšties ir vitamino B6 trūkumas maisto produktuose gilėja su padidėjusiu riebalų kiekiu, nes B vitaminai yra tirpūs vandenyje, o ne riebaluose. Visa tai lemia nepakankamą absorbciją žarnyne.
Kaip paveldima MTHFR geno mutacija?
MTHFR geno paveldėjimo tipas yra autosominis, nepriklausantis nuo lyties. Kiekvienoje ląstelėje yra du šio geno kopijos, paveldėtos iš tėvo ir motinos. Tokios mutacijos kūdikio rizika yra 25%. Kad liga pasirodytų mutuota, turi būti abu genai (iš motinos ir tėvo).
Koks skirtumas tarp šių trijų tipų mutacijų?
Sveiki!
Pasakykite apie šių trijų variantų skirtumą, atlikus genetinę analizę:
Mutacija buvo nustatyta heterozigotinėje būsenoje.
Mutacija, nustatyta homozigotinėje būsenoje.
Mutacija, nustatyta junginyje - heterozigotinėje būsenoje.
Kaip suprasti rezultatą:
1) 16 chromosomų MEFV geno mutacijų genetinė analizė:
Viena mutacija nustatyta heterozigotinėje būsenoje.
2) Genetinė SAA1 geno analizė:
Rezultatas: aptikta β / β izoformos buvimas.
7 gedimai IVF. Nustatyta heterozigotinė mutacija!
Gaukite nemokamą atsakymą iš geriausių teisininkų.
28 265 atsakymai per savaitę
2744 atsakė gydytojai
Paklauskite gydytojo!
Gaukite nemokamą atsakymą iš geriausių svetainės gydytojų.
- Tai NEMOKAMAI
- Tai labai paprasta
- Tai anoniminė
28 265 atsakymai per savaitę
2 744 konsultuojantis gydytojas
Informacija svetainėje nėra laikoma pakankama konsultacija, diagnoze ar gydytojo nurodytu gydymu. Svetainės turinys nepakeičia profesionalios medicininės konsultacijos, medicininės apžiūros, diagnozės ar gydymo. Svetainėje esanti informacija nėra skirta diagnozuoti save, nustatyti vaistus ar kitokį gydymą. Bet kokiomis aplinkybėmis Administracija ar šių medžiagų autoriai neatsako už bet kokią žalą, kurią naudotojai patyrė dėl tokių medžiagų naudojimo.
Svetainėje informacija nėra viešas pasiūlymas.
„Google+“
HETEROSYGOTA
Žiūrėkite, kas yra „heterozigotė“ kituose žodynuose:
heterozigotė - heterozigotinė... Ortografinė nuoroda žodynas
HETEROSIGOTA - (iš hetero ir zigoto), ląstelė arba organizmas, kuriame homologinės (suporuotos) chromosomos turi skirtingas tam tikro geno formas (alelius). Paprastai tai yra seksualinio proceso pasekmė (vienas iš alelių įvedamas kiaušinių ląstelėje, o kitas...... šiuolaikinė enciklopedija
HETEROSIGOTA - (iš hetero ir zigoto) ląstelė arba organizmas, kuriame homologinės chromosomos turi skirtingas tam tikro geno formas (aleles). Tre Homozigotinis... Didelis enciklopedinis žodynas
HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA - organizmas, turintis dvi kontrastines formas (ALLETES) iš CHROMOSOME poros. Tais atvejais, kai viena iš formų yra DOMINATYVA, o kita yra tik recesyvinė, dominuojanti forma yra išreikšta PHENOTYPE. taip pat žr. HOMOSIGOTA... Mokslo ir technikos enciklopedinis žodynas
heterozygos - daiktavardis, sinonimų skaičius: 3 • zygotė (8) • transheterozigotė (1) • cisheterozygote... sinonimų žodynas
heterozygos - organizmas, turintis skirtingus alelius vienoje ar daugiau specifinių lokų [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Biotechnologijos temos EN heterozygotė... Techninio vertėjo informacinė knyga
heterozigotinis - (iš hetero ir zigoto), ląstelė arba organizmas, kuriame homologinės chromosomos turi skirtingas tam tikro geno formas (alelius). Tre Homozigotas. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (iš hetero ir zigoto (žr. ZIGOTA)), ląstelė ar organizmas, kuris...... enciklopedinis žodynas
heterozigotė - heterozigotinė heterozigotė. Organizmas heterozigozės būsenoje. (Šaltinis: „Anglų rusų genetinių terminų žodynas“. Arefjevas, VA, Lisovenko, LA, Maskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekulinė biologija ir genetika. Aiškinamasis žodynas.
heterozygos - GYVŪNŲ EMBROLOGIJA HETEROSYGOT - ląstelė arba organizmas, turintis skirtingus alelius identiškose homologinių chromosomų vietose; gamina skirtingų tipų gametas. Žmonėms 20% genų yra heterozigotinėje būsenoje... Bendroji embriologija: Žodynas
heterozigotė - heterozigota statusas T rajono augalų auginimo apibrėžimas Apskaičiuota, kad būtų galima atlikti tyrimą. atitikmenys: angl. heterozigotinis rusas. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės termin žodynas
Aleliniai genai, jų savybės. Homozigotai ir heterozigotai
Genetika - tai mokslas, kuris tiria genus, simbolių paveldėjimo mechanizmus ir organizmų įvairovę. Atkūrimo procese palikuonims perduodami keli simboliai. XIX a. Buvo pastebėta, kad gyvi organizmai paveldi savo tėvų savybes. Pirmasis, apibūdinantis šiuos modelius, buvo G. Mendel.
Paveldimumas yra asmenų savybė perduoti savo palikuonims savo bruožus per reprodukciją (per lytį ir somatines ląsteles). Tokiu būdu organizmų ypatumai išsaugomi daugelyje kartų. Perduodant paveldimą informaciją, jo tiksli kopijavimas neįvyksta, tačiau visada yra kintamumas.
Kintamumas - tai naujų savybių įsigijimas ar senų praradimas. Tai yra gyvų būtybių evoliucijos ir prisitaikymo proceso svarbi sąsaja. Tai, kad pasaulyje nėra identiškų asmenų, yra kintamumo privalumas.
Simbolių paveldėjimas atliekamas naudojant elementarius paveldėjimo vienetus - genus. Genų tipą lemia genų rinkinys. Kiekvienas genas turi koduotą informaciją ir yra konkrečioje DNR vietoje.
Genų savybės
Genai turi keletą specifinių savybių:
- Skirtingus bruožus koduoja skirtingi genai;
- Pastovumas - nesant mutuojančio veiksmo paveldima medžiaga perduodama nepakeista forma;
- Galimybė - gebėjimas atsispirti mutacijoms;
- Specifiškumas - genas turi specifinę informaciją;
- Pleiotropija - keletą požymių koduoja vienas genas;
Aplinkos sąlygų įtakoje genotipas gamina skirtingus fenotipus. Fenotipas lemia poveikio aplinkai laipsnį.
Aleliniai genai
Mūsų kūno ląstelės turi diploidinį chromosomų rinkinį, kuris savo ruožtu susideda iš chromatidų poros, suskirstytos į sekcijas (genus). Įvairios tų pačių genų formos (pavyzdžiui, rudos / mėlynos akys), esančios tose pačiose homologinių chromosomų vietose, vadinamos aleliniais genais. Diploidinėse ląstelėse genus vaizduoja du aleliai, vienas iš tėvo ir kitas iš motinos.
Aleliai skirstomi į dominuojančią ir recesyvinę. Dominuojantis alelis nustatys, kuris bruožas bus išreikštas fenotipu, o recesyvinis - paveldimas, bet neatsiras heterozigotiniame organizme.
Yra alelių su daline dominuojančia padėtimi, tokia sąlyga vadinama kodominumu, tokiu atveju abu ženklai pasirodys fenotipe. Pavyzdžiui, gėlės buvo peržengtos raudonomis ir baltomis žiedynomis, todėl kitos kartos buvo gautos raudonos, rožinės ir baltos gėlės (rožinės žiedynai yra kodifikacijos pasireiškimas). Visi aleliai žymimi lotyniškomis raidėmis: didelis - dominuojantis (AA, BB), mažas - recesyvinis (aa, bb).
Homozigotai ir heterozigotai
Homozigotas yra organizmas, kuriame aleliai yra atstovaujami tik dominuojančiais arba recesyviniais genais.
Homozigoziškumas reiškia, kad abiejose chromosomose yra tas pats alelis (AA, bb). Homozigotiniuose organizmuose jie koduoja tas pačias charakteristikas (pvz., Baltos rožių žiedlapių spalvos), tokiu atveju visi palikuonys gaus tokį patį genotipo ir fenotipinį pasireiškimą.
Heterozigotas yra organizmas, kuriame aleliai turi tiek dominuojančius, tiek recesyvinius genus.
Heterozigoziškumas - įvairių alelių genų buvimas homologiniuose chromosomų regionuose (Aa, Bb). Heterozigotinių organizmų fenotipas visada bus tas pats ir jį lemia dominuojantis genas.
Pavyzdžiui, A - rudos akys ir - mėlynos akys, Aa genotipo asmuo turės rudų akių.
Skilimas būdingas heterozigotinėms formoms, kai, peržengus du heterozigotinius organizmus pirmoje kartoje, gauname tokį rezultatą: pagal 3: 1 fenotipą pagal 1: 2: 1 genotipą.
Pavyzdys galėtų būti tamsių ir šviesių plaukų paveldėjimas, jei abu tėvai tamsūs. A - dominuojantis alelis pagal tamsius plaukus ir - recesyviniai (šviesūs plaukai).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Kur P - tėvai, G - gametos, F - palikuonys.
Pagal šią schemą galima pastebėti, kad tikimybė, kad tėvai paveldės dominuojančius bruožus (tamsūs plaukai), yra tris kartus didesnis nei recesyvinis.
Digeterozigotė yra heterozigotinis asmuo, turintis dvi poras alternatyvių požymių. Pvz., Mendelio bruožų paveldėjimo tyrimas naudojant žirnių sėklas. Dominuojančios savybės buvo geltona spalva ir lygus sėklų paviršius, o recesyvinės - žalios spalvos ir grubus paviršius. Perėjimo metu buvo gauti devyni skirtingi genotipai ir keturi fenotipai.
Hemizigotas yra organizmas su vienu aleliniu genu, net jei jis yra recesyvus, jis visada pasirodys fenotipiškai. Paprastai jie yra lyties chromosomose.
Genetinis patikrinimas
Šiandien genetinis patikrinimas naudojamas, kai yra tikimybė, kad šeimoje atsiras tam tikras genetinis sutrikimas. Toks tyrimas yra priimtinas tik tuo atveju, jei yra pakankamai ištirtas ligos genetinio paveldo struktūra, galima veiksmingai gydyti ir naudoti patikimus, patikimus, labai jautrius, nekenksmingus ir specifinius tyrimo metodus. Tam tikroje kartoje paplitimas turi būti labai aukštas, kad būtų galima pagrįsti bandymui panaudotas pastangas. Genetinio testavimo tikslas gali būti recidyvinio sutrikimo geno heterozigotinio nešiklio identifikavimas, tačiau jis neišreiškia (pavyzdžiui, tarp Ashkenazi žydų Tay-Sachs liga, pūslelinės ląstelės anemija, talasemija tam tikrose etninėse grupėse). Kai heterozigotė taip pat veikia kaip heterozigotinė pora, šeimai kyla pavojus, kad vaikas gims nesveikas.
Kada reikia testo?
Tyrimai gali būti reikalingi prieš atsiradus simptomams, kai paveldima patologija dominuoja šeimos istorijoje, kuri pasireiškia vėlesniame amžiuje (pvz., Krūties vėžys, Huntingtono liga). Testas lemia ligos išsivystymo rizikos lygį, todėl asmuo ateityje galės imtis prevencinių priemonių. Kai testas parodė, kad asmuo yra pažeidimo vykdytojas, jis taip pat gali priimti sprendimus, susijusius su palikuonių gimimu.
Prenatalinis tyrimas taip pat gali apimti amniocentezę, kraujo tyrimą, chorioninių vilų mėginių ėmimą, motinos kraujo tyrimą, vaisiaus įsikūnijimo testą arba motinos serumo tyrimą. Dažniausios ikimokyklinio tyrimo priežastys:
- moters amžius (vyresnis nei trisdešimt penki);
- šeimos anamnezė, kad gali būti diagnozuota prenatalinė metodika;
- nukrypimai nuo normalių rodiklių motinos serumo tyrimo rezultatuose, taip pat tam tikri simptomai, pasireiškę nėštumo metu.
Naujagimio tyrimas suteikia galimybę atlikti galaktozės diabeto, fenilpiruvinės oligofrenijos, hipotirozės profilaktiką (specialią dietą ar pakaitinę terapiją).
Be to, tekstas šiandien naudojamas šeimos genealogijai sukurti. Šeimos genealogijos (šeimos medžio) kūrimas yra plačiai naudojamas šiuolaikinėje genetinėje konsultacijoje. Tuo pat metu naudojami sąlyginiai simboliai, žymintys šeimos narius ir pateikiantys būtinus duomenis apie jų sveikatos būklę. Tam tikri šeimos sutrikimai, turintys panašių fenotipų, turi kelis paveldėjimo modelius.
Mitochondrijų DNR sutrikimai
Mitochondrijose yra unikali apvali chromosoma, kurioje pateikiama informacija apie trylika baltymų, įvairių RNR, taip pat keletas reguliavimo fermentų. Tačiau duomenys apie daugiau kaip 90 procentų mitochondrijų baltymų yra branduoliniuose genuose. Kiekviena kompozicijos ląstelė turi keletą šimtų mitochondrijų savo citoplazmoje.
Mitochondrijų sutrikimai dažnai atsiranda dėl mitochondrijų patologijų arba branduolinės DNR patologijų (pavyzdžiui, sunaikinimas, mutacijos, dubliavimas). Aukštos energijos audiniai (pvz., Raumenys, smegenys, širdis) yra ypatingos disfunkcijos rizikos zonoje dėl mitochondrijų anomalijų.
Mitochondrijų patologijos pasireiškia įvairiais įprastais sutrikimais, pavyzdžiui, tam tikrų tipų Parkinsono liga (kuri gali sukelti stiprią mitochondrijų ištrynimo mutacijas subkortikinių mazgų audiniuose) ir daug kitų raumenų funkcionavimo sutrikimų.
DNR mitochondrijos patologiją lemia motinos paveldėjimas. Visos mitochondrijos yra paveldėtos iš kiaušinio citoplazmos, todėl visos nesveikos motinos palikuonys gali paveldėti sutrikimus, tačiau nėra pavojaus paveldėti pažeidimą iš sergančio tėvo. Daugybė klinikinių apraiškų yra taisyklė, kurią iš dalies galima paaiškinti paveldėtų mutacijų ir normalių ląstelių bei audinių derinių įvairove.
Vieno geno defektas
Genetiniai sutrikimai, kuriuos sukėlė tik vieno geno pažeidimas (vadinamieji „mendeliniai pažeidimai“), yra lengviausiai analizuojami ir iki šiol išsamiausiai ištirti. Mokslas apibūdina daugelį konkrečių tokio pobūdžio pažeidimų. Vieno geno patologijos yra autosominės arba susietos su X chromosoma, recesyvine arba dominuojančia.
Dominuojantis autosominis bruožas
Autosominiams dominuojantiems požymiams išreikšti reikalingas tik vienas geno autosominis alelis; Tai reiškia, kad nukenčia anomalinio geno homozigotai ir heterozigotai.
Tokiu atveju taikomos šios taisyklės:
1. Vyrai ir moterys patiria tokią pačią ligos riziką.
2. Liga sergančiam asmeniui bus serga.
3. Sveikas sergančio tėvo vaikas neperduoda linijos jo palikuoniui.
4. Sveikas tėvas ir sergantiems sergantiems sergantiems tėvams vidutinis sveikų ir sergančių vaikų skaičius yra vidutinis; tai reiškia, kad ligos atsiradimo tikimybė yra 50 procentų kiekvienam palikuoniui.
Autosominis recesyvinis bruožas
Norint išreikšti autosominį recesyvinį bruožą, reikalingos dvi nenormalaus alelio kopijos. Tam tikrose kartose heterozigotinių nešiklių procentinė dalis yra didelė dėl iniciatoriaus poveikio (ty grupę pradėjo keli žmonės, iš kurių vienas buvo nešiklis) arba dėl to, kad nešėjai turi selektyvų pranašumą (pavyzdžiui, heterozigotiškumas pjautuvo ląstelių ligos atveju tarnauja kaip maliarija).
Tokiu atveju taikomos šios paveldėjimo taisyklės:
Kai sergančiam vaikui gimė sveiki tėvai, abu tėvai yra heterozigotiniai vežėjai ir vidutiniškai vienas iš 4 palikuonių bus serga, vienas iš 2 yra heterozigotinis, o vienas iš 4 yra sveikas.
Vidutiniškai pusė ligonio vaikų, taip pat vienas heterozigotinis vežėjas yra jautrūs infekcijai, o trečdalis - heterozigotiniai.
Visi du sergančių tėvų vaikai serga.
Moterys ir vyrai yra vienodai užsikrėtę.
Heterozigotiniai nešikliai yra fenotipiškai normalūs, bet veikia kaip bruožai. Kai bruožas sukuriamas pagal specifinį baltymų defektą (pvz., Fermentus), paprastai heterozigotinis asmuo turi ribotą šio baltymo kiekį. Kai žinomas pažeidimas, galima nustatyti heterozigotinius nešiklius, naudojant genetinius molekulinius metodus.
Giminaičiai, o kiti, paveldės tą pačią mutantinę alelį, todėl artimų giminaičių santuokos labai padidina sergančių vaikų tikimybę. Brolio-seserio ar tėvų-vaiko pora dažniau turi nesveiko vaiko, nes turi 50 procentų tų pačių genų.