logo

Hemofilija: simptomai ir gydymas

Apsauginio faktoriaus, kuris sustabdytų kraujavimą, nebuvimas organizme yra hemofilija, beveik visų Europos karūnuotų dinastijų liga, kuri kraujo santuokos ryšiais gavo hemofilinį geną. Liga neišvengė ir Rusijos - pagal istorinius duomenis, Carevich Aleksejus kenčia nuo ligos.

Hemofilija priklauso nuo nepagydomų paveldimų ligų, kurios sukelia sutrikimus vyrų hemocoaguliacijos sistemoje (moteriškoji lytis beveik nekelia pavojaus, bet yra ligos geno nešėjai).

Sudarant hemoraginius procesus (kraujavimą), sveikame asmenyje atsiranda gynybos mechanizmas dėl greito kraujo krešėjimo ir kraujo elastingo krešulio susidarymo, kuris uždaro pažeisto laivo proveržį.

Žmonėms, sergančioms kraujavimo sutrikimais, koaguliacijos faktorius yra mažesnis arba jo nėra. Tai rodo, kad pacientai, sergantys hemofilija, gali mirti dėl bet kokio, net ir mažo kraujavimo žaizdos, dėl nuolatinių smegenų kraujavimų, su kraujavimu raumenų ir sąnarių audiniuose bei gyvybiškai svarbiuose organuose,

Greitas perėjimas puslapyje

Hemofilinė infekcija?

Kraujo liga, hemofilija priklauso genetinėms patologijoms ir pasireiškia tik žmonėms, turintiems hemofilinį geną, dėl kurio nėra krešėjimo faktoriaus. Sveikas žmogus turi daugiau nei tuziną tokių veiksnių.

Dažniausiai hemofiliją sukelia tam tikrų krešėjimo faktorių nebuvimas chromosomoje, kurias paveldi moteriškos nešėjos (laidininkai) ir tam tikra hemofilinė infekcija.

Nors vyrai dažniausiai paveikiami, taip pat aprašyti moterų hemofilijos atvejai. Moterų liga pasireiškia gana retai - esant abiejų tėvų kintamam genui.

„Moters laidininkai“ liga pasireikš tik sūnuose, o dukros bus geno nešėjai.

Šiandien tokių porų šeimos planavimo taisyklės yra gana griežtos. Moterų vežėjai, genetika paprastai nerekomenduoja gimdyti. Jei „filialų“ šeimoje yra tėtis, pageidautina suvokti berniuką ir su mergina - nėštumas turėtų būti nutrauktas. Žinoma, priemonės yra žiaurios, tačiau jos yra priverstos - šiandien mokslininkai negali ištaisyti genetinės padėties.

Žmogaus hemofilijos požymiai ir formos

Yra įvairių formų kraujavimo patologija. Be paveldimos formos, atsiranda sporadinė hemofilija, atsiradusi dėl pačių pacientų genų mutacijų arba dėl autoimuninių patologijų. Jis pasireiškia be geno faktoriaus daugiau nei 30% pacientų.

Paveldimos formos apima hemofiliją:

  1. „A“ yra klasikinė patologija, kurią sukelia 8-ojo faktoriaus nebuvimas, antihemofilinio globulino arba plazmos tromboplastinio faktoriaus trūkumas. Koaguliacijai ir kraujo krešulių susidarymui pakanka tik 35%, nes jis visiškai absorbuojamas kraujo krešulyje. Tuo pačiu metu krešėjimo laikas gali būti normaliose ribose.
  2. Inhibitorinė forma „B“ yra patologija, pasireiškianti paveldima hemoragine diateze. Jam būdingas nepakankamas devintojo faktoriaus aktyvumas - trombocitų (trombokinazės) plazmos komponentai su kaskadiniu koaguliacijos mechanizmu. Sumažinus šio faktoriaus komponentus, krešėjimo procesas sutrinka tiksliai 50%.
  3. Rosenthalo liga - hemofilija "C" - koagulopatija, kurią sukelia 11-ojo krešėjimo faktoriaus trūkumas - trombo kinazės pirmtakas - plazmos globulino trūkumas. Kraujavimo požymiai atsiranda tik po operacijos ar sužalojimo.

Žmonėms pasireiškia hemofilijos simptomai:

  • padidėjusio kraujavimo požymiai;
  • poodinės, subfazinės ar intermuskulinės hematomos susidarymas;
  • sąnarių hemartrozė;
  • sunkių po trauminių kraujavimų.

Kai sąnarių kraujavimas paveikia daugiausia dideles sąnarius, lydimas patinimas ir skausmas, atsirandantis dėl sąnarių, netyčinių raumenų susitraukimų ir karščiavimas.

Pirminiuose pažeidimuose yra laipsniškas kraujo rezorbcija, o pakartotinis kraujavimas pasižymi likusių krešulių buvimu sąnarių ertmėse.

Šis procesas prisideda prie lėtinių uždegiminių procesų palaikymo ir sąnarių judrumo formavimosi (ankilozės). Pacientams, sergantiems kraujavimo patologija, akių kraujavimas yra labai pavojingas, kuris gali sukelti aklumą, taip pat kraujavimas vidaus organuose, kurie kelia mirtiną pavojų.

Hemoraginė prigimtis ir jos trukmė labai skiriasi nuo įprastų procesų. Net ir įprasta injekcija injekcijos metu sukelia ilgą (kartais iki septynių dienų) kraujavimą, kai susidaro poodinės hematomos. Dažnas ligos simptomas yra nosies, sunku sustabdyti kraujavimą.

Klinikinių požymių sunkumas priklauso nuo nepakankamų veiksnių lygio. Normalus krešėjimo lygis yra lygus 30% dabartinių faktorių (baltymų komponentų), o kraujavimo patologijos atveju - ne daugiau kaip 5% ženklo.

Žmogaus hemofilijos požymiai

Todėl patologinių procesų sunkumas gali būti padalintas iš krešėjimo faktorių aktyvumo.

  1. Ypač sunkios ligos atveju krešėjimo faktorių aktyvumas neviršija 1%.
  2. Sunkus proceso laipsnis priklauso nuo tam tikrų veiksnių aktyvumo nuo 1% iki 2%.
  3. Esant vidutiniam ligos sunkumui, veikla, užtikrinanti komponentų krešėjimą, svyruoja nuo 3% iki 5%.
  4. Lengvoje patologijos formoje pastebimas padidėjęs krešėjimo aktyvumas, jis svyruoja nuo 6% iki 15%.
  5. Didžiausias krešėjimo faktorių aktyvumas latentinėje hemofilijos fazėje, pasireiškiantis lengvu, kartais nedideliu apčiuopiamu simptomu. Koaguliacijos faktorių aktyvumas šiame etape gali būti 16% ir daugiau - iki 35%.

Moterims, sergančioms hemofilija, visi ligos etapai gali svyruoti nuo labai sunkių iki latentinių. Paprastai, pridedant būdingų simptomų genų vežimui, pasireiškia:

  • Menoragija - gausus ir ilgalaikis kraujavimas iš menstruacijų;
  • Dismenorėja - skausmas menstruacijų kraujavimo laikotarpiu;
  • Vidinis kraujavimas ovuliacijos ciklo metu, kartais labai stiprus moterims, turinčioms mažą krešėjimo lygį, kuris gali būti pavojingas gyvybei ir reikalauja skubios medicininės pagalbos;
  • Sunkus kraujavimas per premenopauzę.

Bet kokie netgi akivaizdūs ligos požymiai reikalauja diagnozės patvirtinimo, nes daugelis simptomų būdingi kitoms patologijoms. Pavyzdžiui, pirmieji būdingi diabeto ir hemofilijos simptomai pasireiškia kraujavimu.

Kokia grėsmė, kad hemofilija gresia nėščia?

Nėštumo metu patologiniai procesai gali būti netikėti, kartais negrįžtami, nes pati liga gali patirti didelį kraujo netekimą. Tokiems pacientams reikia daugelio specialistų - genetiko ir ginekologo, bendrosios praktikos gydytojo, chirurgo ir ortopedo - konsultacinio priėmimo.

Gimdymas turėtų vykti specializuotoje klinikoje, prižiūrint gydytojams.

Nuo trečiojo trimestro gydytojas nustato gimimo kanalo taktiką, atsižvelgdamas į patologijos tipą ir gimdytojo būklę, siekiant užkirsti kelią sunkiam paciento kraujo netekimui, užtikrinant palankų pristatymą ir išskyrimą:

  • Smegenų kraujavimas natūralaus gimdymo metu;
  • Artikuliniai patologiniai procesai, atsirandantys dėl audinių deformacijos;
  • Galimas sąnarių judumas;
  • Bet kokių infekcijų ir kraujagyslių patologijų veiksniai;
  • Mirtingumas su galimu cezario pjūviu.

Apie galimus vaisiaus rizikos veiksnius šiandien yra mažai žinoma, išskyrus galimą kraujavimą iš moters hemofilijos.

Įprasto gimimo metu gimimo traumų rizika yra minimali, tačiau galimas intrakranijinis kraujavimas, gali pasireikšti įvairios cefaloshematomo lokalizacijos ir latentiniai hemoraginiai procesai.

Vaikų hemofilijos ypatybės

Naujagimių ligos simptomai pasireiškia plačiomis hematomomis ant galvos, iš karto po gimimo. Minkštėjimas ir kraujavimas perineum ir glutalo zonoje. Gimdos kaklelio susikirtimo metu pastebimas padidėjęs kraujavimas. Vyresnio amžiaus vaikai gali matyti dantenų kraujavimo požymius, kraujavimą iš nosies.

Net ir esant nedideliam skruostų ar liežuvio sienelių kramtymui, kraujavimas gali trukti iki pusės valandos, sustoti ir vėl po kelių dienų.

Sumušimų rezorbcija gali trukti iki dviejų mėnesių, praėjus visiems „žydėjimo“ etapams, nuo mėlynos iki auksinės rudos spalvos. Augant vaikui, padidėja hemoraginių apraiškų skaičius dėl padidėjusio vaiko aktyvumo.

Pirmieji vidaus sužalojimai ir sąnario kraujavimas pastebimi dviejų metų amžiaus. Sužalojimus lydi ilgas ir ilgas kraujavimas. Net kraujo krešuliai, susidarę žaizdų paviršiuje, netrukdo kraujavimui.

  • Tai būdinga, kad kraujavimas gali prasidėti ne sužeidimo metu, bet po kelių valandų.

Diagnozės patvirtinimas reikalauja, kad tėvai būtų labiau dėmesingi vaikui, apsaugodami jį nuo visų rūšių sužalojimų. Įvairių patologijų gydymas tokiuose vaikuose turėtų apsiriboti tik vaistų vartojimu tabletėmis arba į veną, nes injekcijos į raumenis gali sukelti kraujavimą.

Šiuo atžvilgiu ikimokyklinio ir mokyklos įstaigų darbuotojai turėtų būti įspėti, kad neįmanoma atlikti planuojamų skiepų. Jei reikia, chirurginės intervencijos, vaikas turėtų būti paruoštas ligoninėje.

Gydymas hemofilija - vaistai ir metodai

Pagrindinis gydymas hemofilija sergantiems pacientams yra pagrįstas pakaitine terapija. Iki šiol jis buvo atliktas remiantis preparatais, pagamintais iš donorų kraujo.

Šiandien visos išsivysčiusios šalys atsisakė šios praktikos, kad pašalintų pavojingų infekcijų plitimo riziką. Nė vienas, net ir labai modernūs bandymo metodai, negarantuoja 100% pavojingumo nuo pavojingų ligų.

Pakaitinis gydymas yra visą gyvenimą trunkantis gydymas pacientams, sergantiems kraujavimo patologija. Narkotikai, tokie gydymo būdai yra įvedami tiek profilaktiškai, tiek pagal pareikalavimą.

Prevencinis gydymas atliekamas koaguliacijos koeficiento lygiu, pasiekiant iki 5%. Tokia prevencija sumažina sąnarių kraujavimo, hematomų ir kitų patologinių procesų riziką.

Gydymas pagal pareikalavimą yra dėl bet kokių jau įvykusių kraujavimo epizodų. Hemofilijos pakaitiniai vaistai yra išgrynintų arba rekombinantinių koncentratų pavidalu, pakeičiantys 8 ir 9 faktorių patologiją.

  • "A" hemofilijai - "Kogenate", "Octanate" arba "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" ir "Emoklot".
  • "B" patologijai - "Immunin" "Octanine" arba "Aymafiks" ir "Konayn-80". Protrombino kompleksai - „Feiba“ ir „Autopleks“.

Be to, skiriami simptominiai vaistai, stabdomi sutrikimai, atsirandantys įvairiuose organuose ir sistemose. Tai gali būti aminokapro ir traneksamo rūgšties grupių vaistai.

Pirmoji grupė yra „Afibrin“ ir „Atsikapron“, „Amikar“, „Epsikapron“ arba „Karpatsid“ ir „Karpamol“. Antroje grupėje yra „Tranexam“ „Cyclocapron“, „Troxaminat“, taip pat „Desmopressin“ „Exacil“ arba „Amben“.

Kraujavimui skirtose vietose gali būti naudojamos hemostatinės kempinės, fibrino plėvelės, šviežio moters piene įmirkyti suspaudimai, želatina arba trombinas.

Esant sąnarių kraujavimui, pacientui parodoma lovos atrama su galūnės imobilizacija (iki trijų dienų) ir šalto kompreso panaudojimas.

Atliekamas platus išpylimas (aspiracija). Uždegiminių procesų prevencijai į kraują išlaisvintą sąnarį įpurškiamas hidrokortizono tirpalas.

Po judrumo laikotarpio sąnariai palaipsniui priprato prie įvairių judesių, atlieka lengvas masažo sesijas. Su daugeliu hemoraginių pasikartojimų ir sąnarių funkcijų praradimo, jie kreipiasi į chirurginę intervenciją.

Prognozė

Kalbant apie prognozę, tai visiškai priklauso nuo proceso sunkumo, savalaikio ir tinkamo gydymo. Pakaitinės terapijos vaistai daugeliu atvejų gali užkirsti kelią komplikacijoms, išsaugoti paciento sveikatą ir ilgalaikę negalią.

  • Tinkamas gydymas ir dėmesingas požiūris, pacientai, turintys kraujavimo patologiją, gyvena prie brandaus amžiaus.

Hemofilija - kas tai yra, simptomai ir gydymas hemofilija

Hemofilija yra paveldima liga, kurią sukelia kraujo krešėjimo faktorių trūkumas ir kurioms būdingas padidėjęs polinkis į kraujavimą. A ir B hemofilijos paplitimas yra 1 atvejis, tenkantis 10 000-50000 vyrų.

Dažniausiai ligos debiutas pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, todėl vaiko hemofilija yra faktinė pediatrijos ir vaikų hematologijos problema. Be hemofilijos, vaikai taip pat turi kitą paveldimą hemoraginę diatezę: hemoraginę telangiektaziją, trombocitopatiją, Glantzmano ligą ir kt.

Kas tai?

Hemofilija yra paveldimas kraujo sutrikimas, kurį sukelia įgimtų krešėjimo faktorių nebuvimas arba sumažėjimas. Liga pasižymi kraujavimo sutrikimu ir pasireiškia dažnuose sąnarių, raumenų ir vidaus organų kraujavimuose.

Ši liga pasireiškia per 1 atvejį 50 000 naujagimių atveju, dažniau diagnozuojama A hemofilija: 1 atvejis už 10000 žmonių ir B dažniau hemofilija: 1: 30 000-50000 vyrų. Hemofiliją paveldi recesyvinis bruožas, susijęs su X chromosoma.

70% atvejų hemofilijai būdingas sunkus kursas, jis nuolat progresuoja ir veda prie ankstyvo paciento negalios. Garsiausias pacientas, sergantis hemofilija Rusijoje, yra Aleksandro Feodorovnos ir caro Nikolajo II sūnus Tsarevich Aleksejus. Kaip žinote, liga nuėjo į Rusijos imperatoriaus šeimą iš jo žmonos, karalienės Viktorijos, močiutės. Pavyzdžiui, ši šeima dažnai tiriama ligos perdavimas per genealoginę liniją.

Priežastys

Hemofilijos priežastys yra gerai suprantamos. Nustatyti būdingi X chromosomos genų pokyčiai. Nustatyta, kad ši konkreti sritis yra atsakinga už būtinų krešėjimo faktorių, specifinių baltymų junginių gamybą.

Y chromosomoje hemofilijos genas neatsiranda. Tai reiškia, kad ji patenka į motinos organizmo vaisių. Svarbus bruožas yra tik vyrų klinikinių apraiškų galimybė. Paveldimasis ligos perdavimo mechanizmas šeimoje vadinamas „susietu“ su grindimis. Taip pat perduodamas spalvų aklumas (spalvų diskriminacijos praradimas), prakaito liaukų nebuvimas. Mokslininkai bandė atsakyti į klausimą dėl kartos, kurioje genas mutavo, tyrinėdamas berniukų su hemofilija motinas.

Paaiškėjo, kad nuo 15 iki 25% mamos neturėjo reikalingos žalos X chromosomai. Tai rodo, kad embriono susidarymo metu atsiranda pirminė mutacija (atsitiktiniai atvejai) ir tai reiškia hemofilijos ligos galimybę be naštos paveldėjimo. Vėlesnėse kartose ši liga bus perduodama kaip šeima.

Specifinė vaiko genotipo pasikeitimo priežastis nebuvo nustatyta.

Klasifikacija

Hemofilija atsiranda dėl vieno chromosomos X geno pasikeitimo. Yra trys hemofilijos rūšys (A, B, C).

Hemofilija gali būti trijų formų, priklausomai nuo ligos sunkumo:

Vaikų tėvų kūdikiui dažnai reikia sukelti kvėpavimo takų kraujavimą. Didelių hematomų atsiradimas rudenį ir smulkūs sužalojimai taip pat kelia nerimą. Tokios hematomos paprastai didėja, išsipūsti ir, kai paliečiama mėlynė, vaikas patiria skausmingų pojūčių. Hematomos išnyksta pakankamai ilgai - vidutiniškai iki dviejų mėnesių.

Hemofilija vaikams iki 3 metų gali pasireikšti kaip hemarthrosis. Dažniausiai tuo pačiu metu pasireiškia dideli sąnariai - klubo, kelio, alkūnės, kulkšnies, peties, riešo. Kraujavimas iš sąnarių yra susijęs su stipriais skausmo sindromu, sąnarių motorinių funkcijų sutrikimais, jų patinimu ir vaiko kūno temperatūros padidėjimu. Visi šie hemofilijos požymiai turėtų pritraukti tėvų dėmesį.

Hemofilija vyrams

Vyrų hemofilija neturi skiriamųjų požymių, palyginti su ligos eiga vaikams ir moterims. Be to, kadangi daugeliu atvejų vyrai serga hemofilija, visi patologijos požymiai yra tiriami konkrečiai dėl stipresnės lyties.

Hemofilija moterims

Moterų hemofilija yra beveik kasetinė, nes tam turi būti neįtikėtinas aplinkybių rinkinys. Šiuo metu pasaulyje yra tik 60 moterų hemofilijos atvejų per visą istoriją.

Taigi, moteris gali turėti hemofiliją tik tuo atveju, jei tėvas serga hemofilija ir motina yra ligos geno nešėja. Tikimybė turėti dukterį su hemofilija iš tokios sąjungos yra labai maža, tačiau ji vis dar egzistuoja. Todėl, jei vaisius išgyvena, mergaitė bus gimusi su hemofilija.

Antrasis hemofilijos atsiradimo moteryje variantas yra geno mutacija, atsiradusi jau po jos gimimo, dėl kurio kraujyje atsirado krešėjimo faktorių. Tokia mutacija įvyko karalienėje Viktorijoje, kuri sukūrė hemofiliją, kuri nebuvo paveldėta iš tėvų, bet deno.

Moterys, sergančios hemofilija, turi tokius pačius simptomus, kaip ir vyrai, todėl lyties metu ligos eiga yra lygiai tokia pati.

Hemofilijos požymiai

Hemofilijos klinika yra kraujavimas įvairiuose organuose ir audiniuose. Kraujavimas yra hematomatinis, o tai reiškia, kad kraujavimas yra didelis, skausmingas ir uždelstas.

Kraujavimas gali būti suformuotas per 1-4 valandas po trauminio poveikio. Pirma reaguokite į indus (spazmus) ir trombocitus (kraujo ląstelių krešėjimą). Ir kraujagyslės ir kraujo ląstelės hemofilijoje nepatiria, jų funkcija neveikia, todėl kraujavimas pirmiausia sustoja. Bet tada, kai tai yra intensyvaus trombo susidarymo ir galutinio kraujavimo sustabdymo posūkis, į procesą patenka defektinė kraujo krešėjimo sistemos jungtis (plazmoje yra defektinių krešėjimo faktorių), o kraujavimas tęsiasi.

Taigi susidaro visos šios patologinės būklės, būdingos hemofilijai.

Įvairios lokalizacijos hematomos

Dažniausiai (iki 85-100% ligonių) vaikų hemofilijos pasireiškimai yra minkštųjų audinių hematomos, kurios atsiranda savaime arba mažai. Vėlesnio hematomos poveikis ir dydis dažnai yra nepalyginamai nepažįstamas dėl nepažįstamos akies. Hematomos audiniuose gali būti komplikuotos gretimų audinių pripuracija ir suspaudimu.

Hematomos gali atsirasti odoje, raumenyse, išplisti į poodinį riebalinį audinį.

Hematurija

Hematurija yra kraujo išsiskyrimas į šlapimą, baisus simptomas, rodantis sutrikusią inkstų funkcionavimą arba šlapimtakio, šlapimo pūslės ir šlaplės pažeidimas. Jei yra polinkis į akmenų formavimąsi, tai būtina reguliariai stebėti urologą, kad būtų išvengta akmenų susidarymo ir gleivinių traumos.

Hematurija dažniau pasitaiko vyresniems nei 5 metų vaikams. Provokuojantis veiksnys taip pat gali būti juosmens srities sužalojimas, čia gali būti mirtinų mėlynų, kurie nekenktų sveikam vaikui.

Hemartrozė

Hemartrozė yra sąnarių kraujavimas, dažniau pasireiškiantis nuo 1 iki 8 metų vaikams, sergantiems hemofilija. Didžiausios sąnarės, ypač kelio ir alkūnės sąnariai, dažniau susiduria su klubo skersiniais.

  • Ūminė hemartrozė yra pirmas atvejis su audringa klinika.
  • Pasikartojanti hemartrozė yra dažna, kartotinė kraujavimas toje pačioje sąnaryje.

Kraujavimų dažnis ir vieta sąnariuose priklauso nuo hemofilijos sunkumo ir fizinio aktyvumo tipo:

  • Greitai bėgant ir šokinėjant, kelio chartijose gali susidaryti simetriškos hematomos.
  • Kai krenta bet kurioje pusėje - hemartrozė iš atitinkamos pusės.
  • Su apkrova viršutinių galūnių diržui (priveržimas, pakabinimas, stūmimas ir kitos veiklos rūšys, susijusios su rankų ir pečių darbu) - dažnai atsiranda kraujavimas alkūnės ir pečių sąnariuose, mažos rankų sąnariai. Poveikis sąnario padidėjimas, patinimas, skausmas, kai jausmas ir judėjimas.

Hemartrozę be gydymo, ypač pasikartojančio, gali komplikuoti sąnarių kapsulės turinio susiformavimas, organizacija (degeneracija į randų audinį) ir ankilozės (standžios fiksuotos sąnario) susidarymas.

Hemoraginis bėrimas

Hemoraginis bėrimas yra įvairaus dydžio ir sunkumo bėrimas, kuris atsiranda ant odos spontaniškai arba mechaniniu būdu. Dažnai poveikis yra minimalus, pavyzdžiui, kraujospūdžio matavimas arba elastinių juostų pėdsakai ant drabužių ir apatinio trikotažo.

Priklausomai nuo ligos sunkumo, bėrimas gali praeiti savaime, jei stebimas švelnus režimas ir nėra traumos, ji gali plisti ir virsti minkštųjų audinių hematomomis.

Padidėjęs kraujavimas intervencijos metu

Vaikams, sergantiems hemofilija, bet kokios kitos invazinės intervencijos yra pavojingos. Invazinės intervencijos yra tos, kuriose tikimasi, kad audinys nepažeistas, pjūvis ar kitoks audinių vientisumo pažeidimas: injekcijos (į raumenis, į vidų ir poodį, intraartikulinė, retais atvejais), operacijos, dantų ištraukimas, scarifikacijos alergijos testai ir net kraujas pirštų tyrimui.

Smegenų kraujavimas

Hemoragija smegenyse arba hemoraginis insultas yra rimta būklė, su nusivyliančia prognoze, kartais pirmuoju hemofilijos pasireiškimu ankstyvojoje vaikystėje, ypač galvos traumos (krentant iš lovos ir pan.). Lėtinamas judėjimo koordinavimas, būdingas paralyžius ir parezė (nebaigtas paralyžius, kai galūnė juda, bet labai lėta ir nesuderinta), galimas spontaniško kvėpavimo, rijimo ir koma vystymosi pažeidimas.

Kraujavimas iš virškinimo trakto

Sunkus hemoglobinas ir sunkus krešėjimo faktoriaus trūkumas (dažniau kartu su VIII ir IX faktorių trūkumu), kraujo pėdsakai gali būti pastebimi jau po pirmojo regurgitacijos po kūdikio maitinimo. Pernelyg kietas maistas, mažų daiktų nurijimas vaikams (ypač tiems, kurie turi aštrių briaunų ar iškyšų) gali pakenkti virškinimo trakto gleivinei.

Paprastai, jei vomitoje ar regurgitacijoje aptinkamas šviežias kraujas, reikia pakenkti stemplės gleivinei. Jei vėmimas yra "kavos pagrindo" forma, tada kraujavimas iš skrandžio, kraujas sugebėjo reaguoti su vandenilio chlorido rūgštimi, susidarė hematino druskos rūgštis, kuri pasižymi būdingu išvaizdu.

Jei kraujavimo šaltinis yra skrandyje, taip pat gali būti juodos, dažnai skystos, dervos išmatos, vadinamos melena. Jei kūdikio išmatose yra šviežio kraujo, galima įtarti kraujavimą iš žemiausių žarnyno dalių - tiesioginių ir sigmoidinių žarnų.

Kombinuoti klinikiniai sindromai

Genai, koduojantys daltonizmo ir hemofilijos vystymąsi, yra X chromosomoje labai arti atstumo, todėl jų bendro paveldėjimo atvejai nėra neįprasti. Dukros gimimo metu liga nėra klinikinė, tačiau 50% atvejų dukra tampa patologinio geno nešikliu. Berniukas, gimęs spalvingo žmogaus ir sveikos moters santuokoje, yra 50% tikėtinas, jei motina yra sugedusio geno nešiotoja, o tėvas serga (spalvos aklumas ar spalvos aklumas su hemofilija), tada sergančio berniuko gimimas yra 75%.

Diagnostika

Diagnozuojant ligą turi dalyvauti įvairių sričių specialistai: neonatologai motinystės skyriuje, pediatrai, bendrosios praktikos gydytojai, hematologai ir genetika. Jei atsiranda neaiškių simptomų ar komplikacijų, konsultuojamasi su gastroenterologu, neurologu, ortopediniu chirurgu, chirurgu, ENT specialistu ir kitais specialistais.

Naujagimiui nustatyti požymiai turi būti patvirtinti laboratoriniais koaguliacijos tyrimų metodais.

Nustatykite modifikuotus koagulogramos rodiklius:

  • krešėjimo ir persodinimo laikas;
  • trombino laikas;
  • aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (APTT);
  • specifiniai trombino potencialo tyrimai, atliekamas protrombino laikas.

Diagnozė apima:

  • tromboelastograma;
  • D-dimero kiekio genetinė analizė.

Diagnostinė vertė sumažina rodiklių lygį iki pusės normos ir daugiau.

Hemartrozę reikia tirti rentgeno spinduliais. Hematomoms, turinčioms įtariamą retroperitoninę lokalizaciją arba parenchiminių organų viduje, reikia ultragarso. Norėdami nustatyti ligas ir inkstų pažeidimus, atlikite šlapimo analizę ir ultragarsą.

Gydymas hemofilija

Grupė genetikų sugebėjo išgydyti hemofiliją laboratorinėse pelėse su genų terapija. Mokslininkai gydymui taikė adeno sukeltus virusus (AAV).

Hemofilijos gydymo principas yra mutuoti DNR sekos suaktyvinimas naudojant fermentą, kuris turi AAV, ir įterpti sveiką geną į antrąją AAV virusą. IX krešėjimo faktorius yra koduojamas F9 geno. Jei F9 seka pataisoma, kraujo krešėjimo faktorius bus pradėtas gaminti kepenyse, kaip ir sveikam asmeniui.

Po genų terapijos pelėse faktoriaus lygis kraujyje pakilo iki normalaus lygio. 8 mėnesius nebuvo jokių šalutinių poveikių.

Gydymas atliekamas kraujavimo metu:

  1. A hemofilija - šviežia plazmos perpylimas, antihemofilinė plazma, krioprecipitatas;
  2. hemofilija B - šviežia šaldyta donoro plazma, krešėjimo faktoriaus koncentratas;
  3. hemofilija C - šviežia šaldyta plazma.

Kitas simptominis gydymas.

Prevencija

Hemofilijos priežastys yra tokios, kad jų jokiu būdu negalima išvengti. Todėl prevencinės priemonės apima moters genetinio centro apsilankymą nėštumo metu, siekiant nustatyti hemofilijos geną X chromosomoje.

Jei diagnozė jau buvo atlikta, būtina išsiaiškinti, kokia liga yra, kad žinotų, kaip elgtis:

  1. Būtina tapti ambulatorine sąskaita, laikytis sveiko gyvenimo būdo, vengti fizinio krūvio ir sužalojimo.
  2. Plaukimas ir fizinė terapija gali turėti teigiamą poveikį organizmui.

Vaikų sąskaitoje. Vaikas, turintis šią diagnozę, yra atleistas nuo vakcinacijos ir fizinio lavinimo dėl sužalojimo pavojaus. Bet fizinis krūvis paciento gyvenime neturėtų būti nedalyvauja. Jie yra būtini normaliam kūno funkcionavimui. Hemofilija sergančiam vaikui nėra specialių mitybos reikalavimų.

Su peršalimu, jūs negalite duoti Aspirino, nes jis skiedžia kraują ir gali sukelti kraujavimą. Jūs taip pat negalite įdėti bankų, nes jie gali sukelti kraujavimą plaučiuose. Galite naudoti oregano ir lagohilusos nuovirą. Paciento giminaičiai taip pat turėtų žinoti, kas yra hemofilija, būti apmokyti teikti medicininę priežiūrą, kai atsiranda kraujavimas. Kai kuriems pacientams kas tris mėnesius skiriama krešėjimo faktoriaus koncentracija.

Hemofilijos draugija

Daugelyje pasaulio šalių, ypač Rusijoje, buvo sukurtos specialios hemofilijos pacientų draugijos. Šios organizacijos vienija pacientus, sergančius hemofilija, jų šeimomis, medicinos specialistais, mokslininkais, tiriančiais šią patologiją, ir tik tuos žmones, kurie nori suteikti pagalbą pacientams, sergantiems hemofilija. Internete yra šių bendruomenių svetainių, kur kiekvienas gali rasti išsamią informaciją apie tai, kas yra hemofilija, susipažinti su teisinėmis medžiagomis šiuo klausimu, bendrauti forume su žmonėmis, kenčiančiais nuo šios patologijos, keistis patirtimi, paprašyti patarimo, jei reikia, gauti moralinę paramą.

Be to, svetainėse paprastai yra nuorodų į vidaus ir užsienio išteklius - fondus, organizacijas, informacines svetaines - su panašiomis temomis sąrašas, suteikiantis lankytojui galimybę visiškai susipažinti su hemofilijos problema arba susitikti su žmonėmis, kenčiančiais nuo patologijos, gyvenančios jo regione. Tokių bendruomenių kūrėjai organizuoja specialias ligonių konferencijas, „mokyklas“, įvairius socialinius renginius, kuriuose gali dalyvauti visi, kuriems yra hemofilija.

Todėl, jei jūs, jūsų giminaitis ar draugas kenčia nuo hemofilijos, rekomenduojame tapti tokios visuomenės nariu: ten tikrai rasite paramą ir pagalbą kovojant su tokia rimta liga.

Moterų hemofilijos srauto ypatybės

Kai atsiranda liga

Moterims hemofilija pasireiškia kliniškai tais atvejais, kai mergaitės gimsta iš tėvo, turinčio hemofiliją ir motiną, kuri turi hemofilijos geną. Teoriškai tokie tėvai taip pat gali:

  • merginos dirigentas;
  • mergina su klinikiniais ligos požymiais;
  • sveikas berniukas;
  • serga berniukas.

Galimi statistiniai duomenys

Vidaus medicinos literatūroje buvo galima aprašyti apie šešiasdešimt moterų, kurios pasireiškė hemofilija. Jie buvo visų pirmiau aprašytų tėvų dukros. Dažniausiai kraujavimo sutrikimai moterims ir mergaitėms yra von Willebrand liga (hemofilijos rūšis). Tai susiję su maždaug vienu procentu JAV gyventojų. Šis paveldimo koaguliacijos sutrikimo pasireiškimas sukelia von Willebrand faktoriaus trūkumą (kraujo baltymų trūkumą, kuris yra būtinas kraujo krešėjimui).

Kitos parinktys

Taip pat yra tokia galimybė: sveikas tėvas ir motinos vežėjas gali pagimdyti vaiką, turintį chromosomų sutrikimų pagal tipą:

  • visiškas arba dalinis X chromosomos monosomija (šiuo atveju diagnozuojamas Shereshevsky-Turner sindromas);
  • ryžiai lyties X chromosomoje (diagnozuoti Klinefelterio sindromą su moterišku fenotipu);
  • triploidija (69, XXY kariotipas).

Tačiau medicininė literatūra negalėjo rasti išsamaus tokių hemofilijos sutrikimų atvejų aprašymo.

Ligos sunkumas

Kliniškai ligos sunkumas, kaip taisyklė, atitinka nepakankamo faktoriaus lygį. Yra sunki, vidutinio sunkumo, lengva ir ištrinta liga. Teoriškai moterims, turinčioms klinikinį hemofilijos pasireiškimą, galima rasti visas šias formas. Moterys ir mergaitės gali nukentėti nuo lengvos hemofilijos (šiuo atveju jie kalba apie simptominį vežėją). Tai reiškia, kad be genų, pacientams būdingi simptomai.

Menstruacijos moterims, sergančioms hemofilija

Iki šiol tiriamas menstruacijų ir galimo hemofilijos pacientų, taip pat moterų laidininkų, klausimas. Manoma, kad moterys nešiotojai gali turėti didesnę nekontroliuojamo kraujavimo riziką gimdymo metu arba chirurginės intervencijos metu.

Kokios yra perspektyvos

Šiuo metu gerokai išaugo vyrų, turinčių hemofiliją, trukmė ir gyvenimo kokybė. Tuo pačiu metu padidėjo palikuonių, įskaitant iš merginų - hemofilijos nešėjų atsiradimo tikimybė. Skaitykite daugiau apie hemofilijos kursą ir gydymą mūsų leidiniuose:

Simptomai, diagnozė ir gydymas hemofilija

Hemofilija yra liga, kuriai būdinga geno, kuris reguliuoja kraujo krešėjimą, mutacija. Asmuo, kenčiantis nuo šios patologijos, pasireiškia dviejų faktorių, kurie gali būti spontaniški arba tarpininkauti, pavidalu:

  • raumenų, vidaus organų (įskaitant smegenis), sąnarių kraujavimas;
  • kraujavimas iki 5 valandų.

Liga buvo žinoma žmonijai nuo mažiausiai 2 a. Pr. Kr. Tarkime, kad nebuvo mokslinių straipsnių, apibūdinančių, kas yra hemofilija, yra keletas berniukų mirties įrodymų, kurių priežastis buvo kraujavimas po apipjaustymo. Hemofilijos sąvoka pirmą kartą buvo pasiūlyta 1828 m., O 1874 m.

Hemofilija yra paveldima, o moterys yra tik geno nešėjai, o vyrai - visi simptomai. Taip yra dėl to, kad hemofilijos genas yra recesyvinis ir yra X chromosomoje. Tam, kad liga pasireikštų moterims, reikalinga mutacija abiejose X chromosomose. Tai neįmanoma: moterų nešikams recesyvinis genas yra inhibuojamas antrojo X chromosomos dominuojančio geno. Jei moteris pastoja moterišką vaisių, turinčių abiejų chromosomų mutacijas, atsiranda persileidimas.

Vyrų atveju tai neįvyksta: jie paveldi X mutantinę chromosomą, tačiau Y chromosomoje nėra dominuojančio geno recesyviniam slopinimui.

Garsiausias nešėjas gali būti vadinamas Anglijos karalienė Viktorija ir garsiausias pacientas - jos didysis anūkas, rusų čarevichas Aleksejus.

Tačiau tai nereiškia, kad moterys negali nukentėti nuo hemofilijos. Jei žmogus, sergantis hemofilija ir moterimi, nusprendžia turėti vaiką, jis taip pat gali:

  • mergina;
  • mergina, turinti hemofilijos simptomus;
  • berniukas su hemofilija;
  • sveikas berniukas.

Medicinoje buvo aprašyta tik 60 moterų, sergančių hemofilija. Be to, C tipo hemofilijos raida nepriklauso nuo lyties.

Formos

Klasikinė hemofilija arba A hemofilija yra dažniausia ligos forma, pasireiškia 70–85% atvejų. Jis atsiranda dėl įgimto VIII baltymo koaguliacijos faktoriaus trūkumo.

10–20% atvejų pasireiškia hemofilija B arba Kalėdų liga. Jos atsiradimo priežastis yra IX kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas.

Patologijų, pvz., A ir B tipo hemofilijos, perdavimas turi paveldėjimo požymių:

  • jei tėvas serga, visos jo dukros tampa vežėjais, o vaikai, priešingai, gimsta sveiki;
  • jei geno nešėjas yra motina, 50% atvejų visi vaikai gali gauti nenormalią chromosomą;
  • sergantis tėvas ir motina gali turėti sergančią dukterį;
  • sveiki tėvai gali pagimdyti vaikus, sergančius hemofilija.

Hemofilija C arba Rosenthal liga yra rečiausia veislė, jos dalis sudaro 1-2% visų patologijos formų. Pagrindinis simptomas - nekontroliuojamas kraujavimas - nėra. Patologijos priežastis yra XI krešėjimo faktoriaus trūkumas. Skirtingai nuo A ir B hemofilijos, šią formą paveldi ne chromosoma, o autosominis tipas. Taigi jis gali išsivystyti tiek vyrams, tiek moterims.

Be to, yra sunkumas pagal hemofiliją:

  • Latentinė forma diagnozuojama, kai VIII, IX arba XI faktoriaus kraujo plazmoje kiekis yra didesnis nei 15, bet mažesnis nei 70%.
  • Lengva forma - 5-10% veiksnio lygis, kraujavimas ar kraujavimas atsiranda tik po sužeidimų, gabalų.
  • Po sužalojimų pasireiškia vidutinio dydžio 2-5% faktoriaus lygis, didelės hematomos, ilgas kraujavimas, nesuderinamas su sužalojimo sunkumu. Simptomai gali pasireikšti ankstyvoje vaikystėje.
  • Sunkus formų koeficientas - 1-2%. Hemofilija vaikams pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, kai drebėja, nuskaito.
  • Ypač sunki forma - koeficiento lygis yra 0-1%.

Pažymėtina, kad kai kurie mokslininkai nesiskiria paslėpta forma ir nesiskiria nuo sunkių ir labai sunkių formų.

Simptomai

Paprastai hemofilijos simptomai atsiranda nuo pirmųjų gyvenimo dienų ir priklauso nuo ligos sunkumo. Įprasti požymiai:

  • Kraujavimas, kurio negalima sustabdyti kelias valandas arba kurios yra sustabdytos, o po to vėl atidaromos po 2–5 valandų. Tačiau teiginys, kad asmuo, turintis hemofiliją, gali mirti nuo mažo nulio, yra mitas. Pavojų kelia didelės traumos ir mėlynės.
  • Ilgalaikis kraujavimas po dantų, nosies ir dantenų kraujavimo pašalinimo.
  • Skausmingos didelės kraujavimas sąnariuose, raumenyse, riebaliniuose audiniuose, periosteum. Dažniausiai hematomos atsiranda vietovėse, kuriose yra didžiausia apkrova - šlaunys, blauzdikauliai, nugaros.
  • Intermuskulinės, subfazinės, retroperitoninės hematomos nuo 500 ml iki 3 l. Hematomos gali suspausti nervus ar kraujagysles, sukeldami skausmą, išemijos simptomus, sunkumus ar visišką savanoriškų judesių neįmanoma.
  • Hematomos vidutiniškai ištirpsta per 2 mėnesius, kai kuriais atvejais jiems reikia autopsijos. Išoriškai žala panaši į naviką.
  • Hemartrozė - didelių sąnarių (kelio, alkūnių) kraujavimas, todėl jų uždegimas. Ateityje asmens sąnariai ir raumenys deformuojami, o tai gali sukelti dalinį ar visišką mobilumo praradimą. Sunkiais atvejais stebimas iki 12 sąnarių uždegimas. Hemartrozė dažnai sukelia visišką paciento darbingumo ir negalios netekimą net paauglystės metu. Sunkios hemofilijos metu kraujavimas sąnariuose pasireiškia savavališkai, švelniais dėl sužalojimo.
  • Kraujavimas kauliniame audinyje gali sukelti nekrozę arba dekalcifikaciją.
  • Kraujavimas, atsirandantis skrandyje ar žarnyne, gali būti nustatomas vėmiant krauju („vemiant kavos“) ir juodomis skystomis išmatomis.
  • Inkstų kraujavimas pasireiškia hematurija - kraujo išsiskyrimu su šlapimu. Tokiu atveju kraujo krešulys gali užkimšti šlapimtakį, po kurio atsiranda inkstų kolikos.

Hematomos žmogui, sergančiam hemofilija, taip pat turi savo simptomus. Dažniausi yra karščiavimas, silpnumas, miego sutrikimas ir apetitas, kurie didėja hematomos rezorbcijos laikotarpiu. Vietos - dilgčiojimas, karščiavimas, judrumo sutrikimas, skausmas, žaizdos tirpimas.

Hemofilija vaikams pasirodo labai šviesi nuo gimimo momento. Stebėta:

  • kraujavimas iš pragręšto bambos virvės dantų metu, kramtant skruostus, lūpas, liežuvį, ištraukiant nosį;
  • kraujavimas akyje su kaktos plyšiais;
  • hematomos ant sėdmenų ir galvos (cefalos hemoma) po gimdymo kanalo, ant kelio, blauzdų, delnų po nuskaitymo, vaikščiojimo;
  • hemartrozė prasideda nuo 2-3 metų 90–95 proc. sergančių vaikų.

Šiuo atveju naujagimiui, kuris maitina krūtimi maitinančią kūdikį, per pirmuosius gyvenimo mėnesius negali būti jokių ligos požymių ar susilpnėti. Jis susijęs su medžiagomis, esančiomis motinos piene, palaikančioje kraujo krešėjimą. Vidutiniškai sunki hemofilija diagnozuojama vaikams nuo 8 iki 9 mėnesių, tai yra vidutinio sunkumo forma - 1,5–2 metų.

Be didelio kraujo netekimo pavojaus, hemofilija sukelia daugybę komplikacijų:

  • dalinis ar visiškas sąnarių paralyžius, negalia;
  • lėtinis skausmas;
  • kraujavimas gyvybiniuose organuose, įskaitant smegenis, meninges, stuburo kanalą;
  • viršutinių kvėpavimo takų liumenų susiaurėjimas, kraujagyslės, nervų kamienų suspaudimas dėl hematomos;
  • aklumas dėl hemoragijos akies obuolyje;
  • pilvo hematomų, kurios sukelia ūminio apendicito simptomus arba sutrikdo žarnyno nepraeinamumą, susidarymą;
  • inkstų amiloidozė, antrinės inkstų infekcijos pridėjimas;
  • po hemoraginės anemijos;
  • dažni lūžiai;
  • hemofiliniai pseudotoriai - kaulų audinių naikinimas;
  • padidėjusi virusinio hepatito rizika.

Hemofilija vaikams ir paaugliams siejama su dideliu mirtingumu.

Diagnozė ir gydymas

Hematologas dalyvauja nustatant ir gydant hemofiliją, taip pat gali tekti konsultuotis su chirurgu, artrologu, traumatologu ir pan. Be simptomų analizės, yra nustatyti laboratoriniai tyrimai:

  • kraujo krešėjimo faktorių VIII, IX, XI nustatymas;
  • koagulograma - kraujo krešėjimo laiko nustatymas;
  • fibrinogeno lygio matavimas - baltymas, kuris vaidina koaguliaciją;
  • protrombinas ir aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas - hemostazės nustatymo analizė;
  • Duke pavyzdys - kraujavimo trukmė injekcijos metu;
  • kraujo krešulių kiekis pagal Lee-White.

Jei įtariate, kad krūtinės sąnarių deformacijos rekomenduojama:

  • Rentgeno spinduliai;
  • Patologinis sąnarių audinių tyrimas (biopsija).

Svarbu atlikti diferencinę diagnozę, nes hemofilijos simptomai gali būti panašūs į požymius:

  • policitemijos vera;
  • trombocitų disfunkcija;
  • imuninė trombocitopenija;
  • DIC sindromas;
  • Villebrando liga;
  • aplastinė anemija;
  • lėtinė leukemija;
  • sepsis;
  • kepenų patologijos.

Medicina dar negali pasiūlyti gydymo hemofilija, tačiau buvo sukurtos priemonės paciento būklei stabilizuoti. Taigi, norint pagerinti kraujo sudėtį ir savybes, didinamas paciento koaguliacijos laipsnis:

  • šviežia šaldyta plazma;
  • krioprecipitatas - koncentruotas žmogaus ar dirbtinai auginamų gyvūnų kraujo krešėjimo faktorių mišinys;
  • koaguliacijos faktoriai, gauti genetiškai modifikuotų mielių grybų;
  • hemostatiniai vaistai nekontroliuojamam kraujavimui;
  • Angioprotektrosai: Ditsinonas, aminokaprono rūgštis, Etamzilat.

Tuo pačiu tikslu atliekama plazmaferezė. Hemartrozės ar didelių hematomų atveju gali reikėti kraujo punkcijos ir siurbimo. Tada ertmėje švirkščiami uždegimą slopinantys vaistai, pvz., Prednizolonas. Kai kraujavimas iš gleivinės sukelia hemostatinę kempinę arba vietinį vaistą.

Pradėjus kraujavimą, pacientas turi laikytis lovos.

Moterų hemofilija siejama su didele rizika sveikatai dėl menstruacijų ir gimdymo galimybės. Moteris kviečiama apsvarstyti chirurginės sterilizacijos galimybę.

Be to, pora, kurioje moteris yra hemofilijos geno nešėja, rekomenduojama prieš pradedant vaiką pasikonsultuoti su genetiku, o tada 8-ąją nėštumo savaitę reikia atlikti prenatalinę diagnozę.

Rusijos pacientai, kenčiantys nuo kraujavimo sutrikimų, gali gauti informaciją ir paramą iš Hemofilijos kovos draugijos, kurios regioniniai biurai veikia visuose pagrindiniuose miestuose. Šios organizacijos yra gydytojų, mokslininkų, pacientų ir jų artimųjų pagalbos ir bendravimo centrai, kurie nori padėti mylimam žmogui.