Hemofilija vaikams: priežastys, simptomai ir gydymas

Hemofilija yra sunki paveldima liga, kuriai būdingas kraujavimo sutrikimas. Ligos pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžių „kraujas“ ir „meilė“. Jo pagrindinis simptomas yra dažnas kraujavimas, kurį labai sunku sustabdyti. Hemofilijos genas yra susietas („susietas“) su lytinėmis chromosomomis, su kuriomis jis perduodamas. Istorijoje yra karališkosios šeimos vyrų, žymiausio paciento - caro Nikolajaus II sūnaus ir Tsarina Aleksandros sūnus - Carevich Aleksejus, hemofilijos atvejai.

Hemofilijos priežastys ir paveldėjimo mechanizmas

Hemofilija vyrauja vyrams. Moterys retai serga ir tik tada, kai motina neša geną ir tėvas kenčia nuo hemofilijos. Iš esmės jie perduoda nenormalią chromosomą savo vaikams. Jei tokia moteris pagimdys mergaitę, ji taip pat taps patologinio geno nešėja, o sūnus gali būti gimęs jau serga.

Garsus hemofilijos geno vežėjas buvo anglų karalienė Viktorija (1819–1901). Ji praėjo ligą savo vaikams Alice ir Leopold. Princesė Alice savo ruožtu pagimdė Hesse-Darmštato Alixą, būsimą Rusijos carą Aleksandrą Feodorovną. Caro Nikolajo II sūnus ir princesė Alix Aleksejus serga hemofilija.

Karalienės Viktorijos šeimos medis su informacija apie hemofilijos geno ir ligonių vežėjus

Ligos perdavimo mechanizmas priklauso nuo to, ar nenormalios chromosomos nešiklis yra vyras ar moteris. Kiekvienoje ląstelėje yra dviejų tipų chromosomų - X ir Y. Moterinėse ląstelėse yra dvi X chromosomos, viena iš jų gali būti nenormali. Tai suteikia 50% tikimybę, kad moteris ją perduos savo vaikams.

Pora, kurioje vyras serga hemofilija, ir žmona nėra patologinio geno nešėja, sūnūs gimsta sveiki, nes jie gauna iš motinos sveiką X-chromosomą ir iš tėvo tik Y-chromosomą. Nors tokioje santuokoje atsiradusios dukros paveldi sergančią X chromosomą iš tėvo ir sveikos chromosomos iš motinos. Dėl to jie tampa kitais nenormalaus geno laidais (nešikliais).

Hemofilija gali būti paveldima iš senelio į anūką per motiną, nenormalaus chromosomos nešiklį, arba retais atvejais kai kurioms ligoms pasireiškia savaime (sporadinis genų mutacija). Istorija nepateikia duomenų apie tai, kaip karalienė Viktorija paveldėjo savo ligą; įrodymų, kad jos tėvas nebuvo iš tikrųjų Edvardo, Kento princas, nerasta. Taigi galima manyti, kad šiuo atveju hemofilija, nuo kurios vėliau patyrė Cesarevitch Aleksey, atsirado savaime.

Bet kokiu atveju, hemofilija, pasireiškusi šeimoje, bus toliau paveldima, kaip atsitiko karališkoje šeimoje. Dėl šios priežasties liga turi keletą alternatyvių vaizdinių pavadinimų: „karališkoji liga“, „karalių liga“. XX a. Pradžioje medicina nebuvo tokia išsivysčiusi, kaip ir mūsų laikais, todėl hemofilijos pacientas pažodžiui ėjo palei peilio ašmenį. Bet koks netgi mažas kraujavimas gali kainuoti berniuko gyvenimui. Tačiau su tam tikromis atsargumo priemonėmis asmuo gali gyventi beveik kaip sveikas. Pavyzdžiui, karalienės Viktorijos didysis anūkas Valdemaras gyveno su šiuo retu negalavimu 56 metus.

Hemofilijos klasifikacija

Sveiko žmogaus kraujo krešėjimo mechanizmas apima 12 faktorių: 12 baltymų, kurie yra žymimi lotyniškais skaitmenimis nuo I iki XII. Vieno iš jų nebuvimas ar sumažėjimas kraujyje pažeidžia kraujo krešėjimą.

Anksčiau nustatytos trys paveldimos hemofilijos rūšys:

• A hemofilija (klasikinis - VIII faktoriaus trūkumas - antihemofilinis globulinas);
• hemofilija B (Kalėdų liga - IX faktoriaus trūkumas - plazmos tromboplastinas);
• hemofilija C (labai retai - XI komponento faktoriaus trūkumas - kraujo plazmos tromboplastino pirmtakas).

Atsižvelgiant į tai, kad C hemofilijos simptomai ir paveldėjimo būdas žymiai skiriasi nuo pirmųjų dviejų tipų, jis nebuvo įtrauktas į klasifikaciją ir priskirtas retoms koagulopatijoms: ligų grupei, kurią sukelia įvairios priežastys.

Pagal sunkumą hemofilija gali būti suskirstyta į tris formas:

• lengvas kraujavimas parodomas tik chirurginėse operacijose arba dėl sužalojimų;
• vidutinės - ligos simptomai (didelės hematomos ir kraujavimas po traumų) atsiranda ankstyvame amžiuje;
• sunki - liga jaučiamas nuo pirmųjų vaiko gyvenimo dienų.

Hemofilijos simptomai

Hemofilijos pasireiškimai gali atsirasti bet kokio amžiaus vaikui. Net pirmųjų gyvenimo dienų vaikams - generinio cefalos hemato forma, kraujavimas iš virkštelės arba poodinės ir intraderminės hematomos. Vaikams iki vienerių metų dantų metu gali atsirasti kraujavimas.

Tačiau dažniausiai ligos simptomai pirmaisiais gyvenimo mėnesiais yra beveik nepastebimi, nes motinos piene yra medžiagų, kurios palaiko normalų kraujo krešėjimą kūdikyje.

Dažniausiai hemofilijos požymiai atsiranda po metų, kai vaikas mokosi vaikščioti, ir neišvengiamai atsiranda pirmieji sužeidimai. Šiuo metu galima pastebėti pradinius hemofilijos simptomus:

• atsiradimas po didelių ir skausmingų hematomų, kurios yra prastai absorbuojamos, kritimo;
• ilgas kraujavimas, nesuderinamas su sužalojimo sunkumu: pavyzdžiui, juos gali sukelti pjūviai, trinčiai ar nedidelės medicininės procedūros, pvz., pirštų atspaudai ar injekcijos;
• kraujavimas iš dantenų, kai dantis arba nuimamas dantis;
• kraujavimas iš nosies, dažnai pasireiškiantis be akivaizdžios priežasties.

Laikui bėgant vaikas pasireiškia naujais simptomais:

• virškinimo problemų;
• karščiavimas be akivaizdžios priežasties;
• kraujas šlapime ir išmatose;
• didelių sąnarių hemartrozė (kraujavimas į sąnarius): klubo, kelio, alkūnės, peties. Juos lydi skausmas, patinimas, karščiavimas ir sąnarių judėjimo apribojimas. Pirminio pažeidimo atveju šie reiškiniai visiškai išnyksta po tam tikro laiko, tačiau kartojant hemoragijas, sąnarys gali palaipsniui deformuotis.

Dažnai sunkus kraujavimas prasideda iš karto po sužeidimo, bet po 6-12 valandų. Taip yra dėl to, kad sužeidimo metu pradedant kraujavimą sustoja trombocitai, kurie kraujyje yra pastovaus dydžio net ir hemofilijos atvejais.

Hemofilijos komplikacijos

Dėl kraujavimo gali pasireikšti keletas komplikacijų:

• paralyžius, gangrena (dėl plataus nervinių galūnių ir didelių kraujagyslių hematomos);
• sunki anemija (dėl sunkių kraujavimų iš traumų ar chirurgijos);
• ūminis kvėpavimo nepakankamumas (dėl mechaninio kvėpavimo takų obstrukcijos, atsirandančios dėl kraujavimo iš gerklų gleivinės);
• stiprus nervų sistemos pažeidimas ir netgi mirtis (dėl galvos smegenų ir nugaros smegenų kraujavimo, taip pat ir meningose);
• trombocitopenija (sumažėjęs trombocitų skaičius);
• aseptinio audinio nekrozė ir kaulų dekalcifikacija (osteoporozė) dėl dažno kraujavimo į kaulinį audinį.

Klaidingai manoma, kad pacientas gali mirti nuo išorinio kraujavimo. Tai įmanoma retais atvejais. Didžiausias pavojus gyvybei yra vidinis kraujavimas, kurį sukelia sužalojimai.

Kuo anksčiau diagnozuojama liga, o gydymas pradedamas, tuo mažiau atsiranda komplikacijų.

Hemofilijos diagnozė

Ligos diagnozė atliekama trimis etapais:

• anamnezės rinkimas: informacija apie panašių simptomų pasireiškimą šeimoje ir motinos skundus dėl vaiko būklės;
• laboratoriniai kraujo tyrimai, kai pagrindinis rodiklis yra padidėjęs kraujo krešėjimo laikas, taip pat plazmos mėginys, kuriame yra bent vienas krešėjimo faktoriaus lygis arba jo nėra;
• klinikinius ligos simptomus.

Diagnozuodamas gydytojas turi atlikti diferencinę diagnozę su trombocitopenine purpura, von Willebrand liga ir Glanzmann trombastenija.

Gydymas hemofilija

Hemofilija yra liga, kurią lydi vaikas visą gyvenimą. Tai visiškai neįmanoma atsikratyti. Gydymas yra sustabdyti atsiradusį kraujavimą ir pašalinti jų pasekmes.

Ligos gydymo metodas priklauso nuo hemofilijos tipo. Pacientai gauna trūkstamą kraujo krešėjimo komponentą į veną.

Prieš pradedant gydymą, vaiką turėtų išnagrinėti specialistai: pediatras, hematologas, stomatologas, ortopedinis gydytojas ir psichologas. Kartu jie atliks individualią gydymo schemą, atsižvelgdami į hemofilijos tipą ir proceso sunkumą.

A tipo hemofilija skiriama pakaitinė terapija. Trūkstantis VIII faktorius švirkščiamas į kraują, švirkščiant šviežiai paruoštą citratinį kraują į vaiką arba tiesiogiai perpylant kraują (donoras turi būti kažkas iš giminių). Konservuotas kraujas perpylimui šiuo atveju netinka, nes ilgalaikis saugojimas yra sunaikintas.

Gydant A tipo hemofiliją, taip pat naudojamas anti-hemofilinis globulinas, anti-hemofilinė plazma ir kriokrandos - anti-hemofilinis globulinas, paruoštas iš šviežio užšaldyto žmogaus kraujo. Į reakciją įeinantys vaistai pasižymi puikiu hemostatiniu (hemostatiniu) poveikiu.

Gydant B hemofiliją, leidžiama naudoti konservuotus kraujus, nes IX ir XI faktoriai nesunaikinami dėl saugojimo.

Ligos paūmėjimo laikotarpiu vaikui reikia griežtos lovos, kol jo būklė stabilizuosis.

Esant nedideliam kraujavimui iš išorės, rekomenduojama naudoti hemostatinę kempinę, fibrino plėvelę ir net moterų pieną, kuriame yra daug tromboplastino.

Su hemartroze gydytojas paskiria ortopedijos gydytoją. Pagrindinis gydymas yra skirtas visiškam sąnario imobilizavimui 2-3 dienas, naudojant šaltą. Su masyvi kraujavimas, sąnarys yra punkcija ir hidrokortizono. Po kelių dienų paskiriamas švelnus sužeistos galūnės raumenų masažas ir jie atidžiai pereina prie fizinės terapijos pratimų ir fizioterapijos. Ir tik kraštutiniais atvejais nurodomas chirurginis sąnario gydymas.

Hemofilijos prevencija

Nors liga laikoma nepagydoma, medicina gali išlaikyti patenkinamą hemofilinio vaiko sveikatą.

Visų pirma, būtina išvengti kraujavimo. Tai pasiekiama laiku infuzuojant trūkstamą kraujo krešėjimo faktorių, kuris užkerta kelią raumenų ir sąnarių kraujavimui.

Visi vaikai būtinai turi gydytojo priežiūrą ir turi dokumentą, kuriame nurodoma hemofilijos rūšis, gydymo metodas ir rezultatas.

Tėvai turėtų žinoti, kaip tinkamai rūpintis vaiku, kad jis jaustųsi nepatogiai namuose ir tarp savo bendraamžių. Be to, jei reikia, jie turi sugebėti suteikti pirmąją pagalbą savo kūdikiui.

Hemofilijoje būtina praturtinti kūdikio maistą vitaminais, taip pat kalcio ir fosforo druskomis.

Vaikai, kenčiantys nuo „karališkosios ligos“, negali patirti fizinio darbo dėl sužalojimo pavojaus. Todėl tėvai turėtų domėtis vaiku psichikos pratimais ir ugdyti gebėjimus šios rūšies veikloje.

Kartais tėvai painioja vakcinaciją nuo hemofilinės infekcijos ir hemofilijos prevencijos. Šios dvi ligos nėra tarpusavyje susijusios. Bet pati hemofilija nėra kontraindikacija planuojamam vaiko skiepijimui. Tačiau reikia nepamiršti, kad tokie vaikai turi būti skiepijami po oda, nes po injekcijos į raumenis gali atsirasti didelė hematoma.

Kita hemofilijos prevencijos kryptis gali būti vadinama konsultacija medicinos genetiniuose centruose šeimoms, kuriose kažkas iš jų giminių (arba esamo vaiko) kenčia nuo šios ligos.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Pacientas, sergantis hemofilija, yra gydomas hematologu, kurį stebi pediatras. Jam būtinai rekomenduoja dantų gydytojas, genetikas, jei reikia (vyresniems vaikams) - psichologas. Jei atsiranda komplikacijų, padėkite anesteziologui, chirurgui, neurologui, ortopedui. Kai atsiranda hemartrozė, reumatologas turi atlikti tyrimą.

Vaikų pavojus ir gydymas hemofilija

Hemofilija yra genetinė liga, kurią galima visiškai pašalinti. Jo ypatumas yra tas, kad defektinio geno buvimas X chromosomoje sukelia kraujo krešėjimo proceso nesėkmę. Šio geno nešėjas yra moteris, tačiau tik vyrai serga hemofilija. Ypač retai randama šios ligos pasireiškimas moterims. Kaip hemofilija pasireiškia vaikams, kas yra pavojinga ir kaip ji yra gydoma, apsvarstykite toliau.

Ligos rūšys

Yra trys pagrindinės hemofilijos rūšys, kurių buvimas atlieka pagrindinį vaidmenį atrenkant gydymą:

„A“ tipo lydimas yra antihemofilinio globulino baltymo nebuvimas (VIII krešėjimo faktorius), yra dažniausias hemofilijos tipas.

„B“ tipas yra daug rečiau paplitęs, o gydymas yra daug sudėtingesnis, nes jį lydi ūminis IX kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas, dėl kurio atsiranda antrinis krešėjimo kamštis.

„C“ tipas - rečiausias tipas, kurio pasireiškimas randamas visame pasaulyje. Jai būdingas XI kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas.

Visų tipų hemofilijos simptomai gali būti identiški, tačiau gydymas labai skiriasi, todėl šis paciento aspektas pirmiausia nustatomas po kraujo grupės ir reuso faktoriaus.

Vaikų ligos požymiai

Liga pasireiškia nuo pat pirmųjų gimdymo dienų, tačiau diagnozė gali būti nustatyta nuo 20 nėštumo savaitės. Pirmas dalykas, kurį gydytojai atkreipia dėmesį į tai, kaip greitai kraujas iš bambos žaizdos krešėja ir ar po tam tikro laiko atsiranda kraujavimas.

Anna Ponyaeva. Baigė Nižnij Novgorodo medicinos akademiją (2007-2014 m.) Ir klinikinės laboratorijos diagnostikos rezidenciją (2014-2016).

Vaikų rizika ir pavojai yra daug didesni, ypač nuo 1 iki 6 metų, kai jų fizinis aktyvumas smarkiai didėja.

Dažnas kritimas, sumušimai ir mikrotraumas gali sukelti keletą neigiamų pasekmių, įskaitant:

1. Kraujavimas sąnario ertmėje, dėl kurio ateityje atsiranda infekcijos, uždegimo ir raumenų ir kaulų sistemos problemų.
2. Poodinės hematomos, kurios negali įsisavinti ir reikalauti chirurginės intervencijos, formavimas.
3. Didelė gimimo sužalojimo rizika, kuri atsiranda, kai kaukolės dėžutė yra įspausta, einant per gimimo kanalą.
4. Dažnas kūno temperatūros padidėjimas be akivaizdžios priežasties, rodantis uždegiminio proceso buvimą.
5. Skreplių atsiradimas su kraujo priemaišomis, atsirandantis dėl stipraus kosulio ir kapiliarų plyšimo.
6. Pilvo skausmas, nesusijęs su maisto vartojimu.
7. Padidėjęs kraujavimas iš nosies.

Tokiems vaikams reikalingas didesnis tėvų dėmesys ir kontrolė.

Savo ruožtu tėvai turėtų žinoti, kaip tinkamai padėti ir ką daryti kritinėse situacijose, kad išgelbėtų vaiko gyvenimą.

Priežastys

Hemofilija yra paveldima liga, todėl neįmanoma daryti įtakos jo išvaizdai. Defektinis genas gali būti paveldėtas tik iš motinos, todėl svarbu, kad planuojant nėštumą būtų renkama visa kraujo giminaičių genetinių ligų buvimo istorija.

Simptomai vaikams

Klinikiniai hemofilijos požymiai matomi nuo pirmųjų gyvenimo valandų. Visi simptomai gali būti sujungti į hemoraginį sindromą, kuris apima tokius pavojingus reiškinius kaip:

Kraujavimas - gali būti išorinis - tai yra, atsiranda odos ir gleivinės pažeidimo procese, o vidinis - vystytis vidiniuose gyvybiniuose organuose.

Kraujavimo pavojus yra tas, kad dėl būtinų krešėjimo faktorių trūkumo krešėjimas yra daug lėtesnis nei sveikų vaikų.

Kraujavimą iš vidaus organų gali lydėti tokie simptomai kaip:

• pykinimas, vėmimas krauju, viduriavimas su krauju;
• juodųjų išmatų išvaizda;
• ūminis pilvo skausmas, kartu su pūtimu;
• zonos, esančios aplink bambą, mėlynumas;
• apetito stoka ir greitas svorio netekimas;
• bendro apsinuodijimo požymiai;
• ilgą laiką padidėjusi kūno temperatūra be ūminių kvėpavimo takų infekcijų požymių.

Dažniausiai pasireiškia kraujavimas, kai maitinimas, nosies gleivinės ir burnos gleivinės, vartojant rupią maistą.

Tai savo ruožtu yra atviras užkrato vartai, todėl reikia gydymo.

Hematomos - tai plombos, susidarančios po oda. Vaikams tokie ruoniai gana silpnai ištirpsta, mėlynos arba violetinės spalvos, palietę skausmą. Hematomos gali atsirasti ne tik odoje, bet ir vidinių organų ertmėje. Tai lydi virškinimo proceso sutrikimai, juodųjų išmatų atsiradimas ar kraujo dryžiai.

Hemartrozė - sąnario ertmės kraujavimas, kurį lydi tokie simptomai kaip:

• jungtinio dydžio padidėjimas;
• riboto judumo;
• padidėjęs skausmas dėl palpacijos;
• savęs judėjimo neįmanoma.

Vaikai po metų yra hemartrozės, taip pat hiperaktyvūs kūdikiai, kurie nuolat juda. Šis pasireiškimas reikalauja kvalifikuotos priežiūros, nes be kraujo aspiracijos iš sąnario ir kortikosteroidų įvedimo išsivysto platus uždegiminis procesas, kuris, hemofilijos fone, gali įgyti lėtinį tipą.

Šiuo atveju kraujavimas yra pavojingiausias hemofilijos pasireiškimas, ypač kai tai susiję su gyvybiniais organais, tokiais kaip širdis, smegenys, plaučiai ir nugaros smegenys.

Laisvo kraujo atsiradimas šiuose organuose gali sukelti paralyžių, komą ir mirtį.

Diagnostika

Tuo atveju, kai vaiko, turinčio genetinę patologiją, gimimo rizika yra didelė, nėščiajai siūloma atlikti tyrimą nuo 20 nėštumo savaitės. Tam reikės amniono skysčio, kurio tvora gaminama per ultragarso adata.

Ligos diagnozės raktas yra kraujo tyrimų rodikliai, rodantys hemostazės būklę.

Gydymas vaikams prasideda tik po visų kraujo parametrų tyrimo.

Kraujo tyrimas

Yra keletas koagulogramos rodiklių, nukrypimų nuo normų, kuriose yra aiškus hemofilijos buvimo patvirtinimas:

Trombino susidarymo bandymas - leidžia diferencijuoti hemofilijos tipą, kuris pasiekiamas sveiką pacientą sergančio ligonio kraujo plazmoje ir kraujo nusėdus bario sulfatu.

Tromboelastografija - rodo kraujo krešulio klampumą, kuris yra pagrindinis normos rodiklis arba nukrypimai hemostazės sistemoje.

D-dimero indikatoriaus analizė - šis rodiklis yra hemocoaguliacijos sistemos aktyvinimo žymuo, ty jis gali būti naudojamas kraujo krešėjimo procesui atsekti nuo pat pradžios iki galutinio etapo.

Kraujo krešėjimas - esant hemofilijai, kraujo krešėjimo laikas gali būti normalus arba šiek tiek skiriasi nuo rodiklių didėjimo kryptimi.

APTTV - pastebimas reikšmingas pailgėjimas (daugiau nei 1 minutė), o natūralaus kraujavimo, protrombino ir trombino tyrimo trukmė yra normali.

Trombino laikas yra normalus.

Diferencinė diagnostika

Kadangi hemoraginis sindromas gali lydėti daug kitų ligų, nesusijusių su hemofilija, svarbu atskirti šią ligą nuo tokių ligų kaip:

• von Willebrand liga;
• trombocitozė ir trombocitopenija, susijusi su trombocitų pertekliumi ar trūkumu kraujyje;
• hipovitaminozės progresavimas ir ūminis vitamino K trūkumas.

Naudojant diferencinę diagnostiką, paremtą ligų pašalinimo metodais, galima tiksliai diagnozuoti.

Kiti diagnostikos metodai

Norint pašalinti kraujavimą ar kraujavimą vidiniuose organuose, gali prireikti pagalbinių diagnostikos metodų, tokių kaip:

• Pilvo organų ir sąnarių ultragarsas;
• MRI ir CT;
• kolonoskopija (esant kraujavimui iš žarnyno);
• esophagogastroduodenoscopy;
• radiografija.

Pagalbinė diagnozė padeda pašalinti komplikacijų riziką.

Hemofilijos pacientų knyga

Šis dokumentas prasideda visiems vaikams, sergantiems hemofilija. Jame yra svarbūs duomenys, apibūdinantys ligos eigą, pakaitinės terapijos metodus ir jų veiksmingumą. Knygoje gali būti tokių duomenų:

• Vaiko vardas ir pavardė;
• kraujo grupė, reeso faktorius ir hemofilijos tipas;
• komplikacijų buvimas;
• duomenys apie nustatytus vaistus;
• kraujo tyrimų rezultatai;
• duomenys apie tėvus, kenčiančius nuo šios patologijos.

Pagrindinė šios knygos vertė yra būtent hemofilijos rūšis, kuriai reikia nustatyti tam tikrą laiką. Pavyzdžiui, vaikas turi nedelsiant sustabdyti kraujavimą, bet neteisingo veiksnio įvedimas negalės išspręsti problemos.

Knygos duomenys nuolat atnaujinami, o pats vaikas yra užregistruotas ir jam reikalingi įprastiniai tyrimai ir gydymas.

Gydymas

Gydymas vykdomas dviem kryptimis:

1. Simptominis - skirtas pašalinti hemofilijos poveikį.
2. Pakaitavimas - tai trūkstamų kraujo krešėjimo faktorių įvedimas, kuris padeda išlaikyti natūralų krešėjimo procesą.

Kraujo perpylimas

Esant A tipo hemofilijai, galima atlikti tiesioginę kraujo perpylimą. Kraujo giminaičiai, neturintys patologijos, gali būti donorai.

Užšaldytas kraujas iš saugyklos nenaudojamas, nes saugojimo metu antihemofilinis globulinas yra labai greitai sunaikintas.

Narkotikų terapija

Simptominis gydymas padeda sustabdyti skausmą ir uždegimą, kuris atsiranda kraujavimo procese. Vaistai, kuriuos galima naudoti:

1. Gliukokortikosteroidai - patenka į lašelius, reaktyvinius, intraartikulinius. Padeda sustabdyti ūminę imuniteto reakciją, slopindamas uždegiminį procesą. Dažniausiai iš jų yra: Deksametazonas, Prednizonas. Dozavimas ir gydymo trukmė priklauso nuo konkrečios situacijos, taip pat nuo vaikų individualių savybių.
2. Analgetikai - padeda sustabdyti skausmą. Gali būti kaip kremai, tepalai, lašai, tabletės ir sirupai mažiems vaikams. Turi būti griežtai draudžiama naudoti aspiriną ​​ir vaistus, nes kraujavimas tik pablogės.
3. Antispazminiai vaistai - sustabdyti sklandų raumenų spazmą, leidžiantį pašalinti skausmingus pilvo ertmės vidaus organų pojūčius. Naudota No-Spa, Baralgin. Vaisto dozė ir forma priklauso nuo vaiko amžiaus ir būklės.

Pakaitinė terapija grindžiama trūkstamo kraujo krešėjimo faktoriaus įvedimu, kuris suteikia paramą hemostazei.

Esant A tipo hemofilijai, rekomenduojama periodiškai perkelti kraują iš artimųjų arba įvesti antihemofilinį globuliną, kuris, vartojant į veną, turi puikų hemostatinį poveikį.

Jei nustatomas B tipo hemofilija, galima įšvirkšti IX ir XI krešėjimo faktoriaus turintį konservuotą kraują.

Pagalba ir veiksmai kraujavimui

Esant nedideliam kraujavimui iš išorės, į kraujavimo vietą rekomenduojama pritvirtinti hemostatinę kempinę arba fibrino plėvelę. Šių prietaisų komponentai padeda greičiau suformuoti kraujo krešulį ir sustabdyti kraujavimą. Svarbu prisiminti apie dezaktyvavimą, nes atvira žaizda, net ir mažo dydžio, gali sukelti uždegiminio proceso atsiradimą dėl patogeninės mikrofloros patekimo iš išorės.

Jei yra įtarimų dėl vidinio kraujavimo, prieš kurį kraujas išmatose, jo būdinga juoda spalva ir pilvo skausmas reikalauja nedelsiant hospitalizuoti. Palengvinti paciento būklę, panaudojant ledą pilvo organams. Prieš gydytojo atvykimą griežtai draudžiama duoti skausmą malšinančius vaistus, nes tai gali ištepti klinikinį vaizdą, kuris sulėtins diagnozę ir atims vertingą vaiko laiką.

Esant hemartrozei, būtina pritvirtinti galūnę stacionarioje padėtyje ir eiti į ligoninę, paciento knygą su hemofilija.

Pirmąją pagalbą gali teikti tik specialistai, taip pat pasirinkti optimaliausią gydymą.

Gyvenimo būdas ir patarimai

Tėvams svarbu suteikti vaikui patogias gyvenimo sąlygas, kurios padėtų jam visiškai augti, nesijaučiant ypatingu. Tam svarbu apsaugoti vaikus (ypač pirmuosius 3 gyvenimo metus) nuo trauminių daiktų. Nepriklausomo vaikščiojimo laikotarpis yra svarbus siekiant kontroliuoti hematomų atsiradimą.

Mokyklos fizinio lavinimo užsiėmimai turės būti atidėti, tačiau fiziniai pratimai neturėtų būti visiškai atmesti. Pasikonsultavus su specialistu, galite nustatyti, kuriuos pratimus galima ir reikia atlikti, ir jūs turėtumėte susilaikyti nuo tokių pratybų.

Tėvai turėtų turėti galimybę teikti pirmąją pagalbą, taip pat mokyti vaiką elgtis konkrečioje situacijoje. Svarbu nuolat stebėti vaiko būklę, todėl griežtai draudžiama ignoruoti prevencinį gydymą.

Būtina remti vaiką visais įmanomais būdais, nukreipiant jo veiklos liniją tyliau. Vaikui gali būti pasiūlyta įvaldyti muzikos instrumentą, šachmatą, eiti brėžinyje. Žinoma, tai nepakeis futbolo, tačiau šiuo atveju tai bus tinkama alternatyva.

Jūs neturėtumėte užrakinti vaiko namuose ir tiesiog pažeminti jo dulkes.

Labai svarbu eiti per socializacijos etapą, kuris ateityje padės asmeniui rasti savo vietą visuomenėje ir jausti savo reikšmę.

Dieta

Svarbus gydymas hemofilija yra mityba, kuri apima sveiką, kokybišką ir sveiką maistą. Pagrindinis dėmesys skiriamas šviežioms daržovėms ir vaisiams, žalumynams, liesoms mėsoms ir žuvims. Būtina atsisakyti produktų, kurie prisideda prie kraujo skiedimo:

• Viburnas, laukinė rožė, spanguolė;
• mėtų ir cinamono;
• slyvos;
• riebūs maisto produktai, virti sviestu;
• greitas maistas ir maistas iš maitinimo vietų;
• marinuoti agurkai ir rūkyta mėsa;
• marinatai.

Visi šie produktai prisideda prie skysčio kaupimosi ir sulaikymo organizme, kuris pasireiškia edemos, pernelyg didelio prakaitavimo ir dažnų tualeto apsilankymų forma.

Maistą gali sudaryti tokie patiekalai:

• virti, garūs troškiniai mažai riebalų veislės: triušis, vištiena, kalakutiena;
• virtos, šviežios daržovės;
• vaisių ir vaisių kompotai, vaisių gėrimai, sultys;
• kepiniai;
• makaronai ir košė;
• pieno ir fermentuotų pieno produktai.

Pratimai pacientams, sergantiems hemofilija

Naudodamiesi fizine terapija, galite išlaikyti kūną geros formos, kuri ateityje vengs sužalojimų. Tačiau reikėtų atmesti dinaminius ir kai kuriuos galios judesius, kuriems reikia stipraus raumenų perteklių. Geras vaikščiojimas ant žemės ar šviežio oro, kojų ir rankų kėlimas, liemens.

Vaikai patartina eiti į baseiną, nes panardinus į vandenį, sąnarių apkrova mažėja, o raumenys veikia kaip įprasta.

Kiti gydymo būdai

Su progresuojančia hemofilija gali atsirasti įvairių komplikacijų, kurioms reikalinga chirurginė intervencija. Dažniausiai pasitaikantys sąnariai (kelio ir alkūnės), taip pat vidaus organai. Operacija apima hematomų šalinimą ir skysčio aspiraciją iš pažeistos sąnario. Priešingu atveju atsiranda lėtinis uždegiminis procesas, kuris veda į neišvengiamą negalią.

Video apie šią ligą

Prognozė

Vaiko gyvenimas ir vystymasis tiesiogiai priklauso nuo dviejų veiksnių: ligos pasireiškimo laipsnio ir tėvų nuolatinės sveikatos stebėsenos.

Atsakingas požiūris, gydytojai pateikia gerą prognozę, tačiau vaikas neišvengiamai susiduria su sunkumais savo gyvenime.

Komplikacijos ir pasekmės

Dėl tėvų gydymo ir tinkamos priežiūros trūkumo atsiranda tokių komplikacijų:

• sąnarių pažeidimas;
• raumenų masės praradimas ir problemos, susijusios su nepriklausomu judėjimu;
• poreikis periodiškai hospitalizuoti su narkotikų kaina;
• psichikos sveikatos problemų, kylančių dėl kontaktų su bendraamžiais stokos;
• didelė mirties tikimybė dėl hemoragijos gyvybiniuose organuose.

Jei tėvai domisi savo vaiko gerove ir sukuria optimalias patogias sąlygas savo gyvenimui ir vystymuisi, toks vaikas turi visas galimybes tapti visateise ir nepriklausoma visuomenės nare.

Kokiose klinikose gydomi?

Svarbiausias pozicijas gydant hemofiliją užima užsienio klinikos. Tačiau vidaus nauda taip pat gali būti naudinga:

• klinikoje. Burdenko;
• Medicinos ir chirurgijos centras. Pirogovas;
• Vėžys centras juos. Blokhin;
• Klinika "Medicina".

Prevencija

Ligos prevencija yra periodinė hospitalizacija ir pilnas vaiko tyrimas bei nuolatinė pakaitinė terapija. Atsižvelgiant į ligos ir vaiko charakteristikas, svarbu vartoti gydytojo nurodytus hemostatinius vaistus. Siekiant išvengti ligos atsiradimo neįmanoma, taip pat visiškai išgydyti. Kraujo perpylimas ir atsakingas tėvų požiūris padarys vaiko gyvenimą ne tik patogų, bet ir pilną.

Taigi vaikų hemofilija pasireiškia nuo pirmųjų gyvenimo dienų ir lydi iki galo.

Simptomai sujungiami į hemoraginį sindromą, kuris lemia diferencinės diagnozės poreikį. Gydymas gali būti pakaitinis ir simptominis. Jo veiksmingumas priklauso nuo ligos sunkumo ir tėvų atsakomybės.

Hemofilija

Hemofilija yra paveldima hemostazės sistemos patologija, pagrįsta VIII, IX ar XI koaguliacijos faktorių sintezės sumažėjimu ar sutrikimu. Specifinė hemofilijos apraiška yra paciento polinkis į įvairius kraujavimus: hemarthrosis, intramuskulinė ir retroperitoninė hematoma, hematurija, kraujavimas iš virškinimo trakto, ilgas kraujavimas operacijų ir traumų metu ir kt. tyrimai, koagulogramų analizė. Gydymas hemofilija apima pakaitinę terapiją: hemokoncentratų perpylimas VIII arba IX krešėjimo faktoriais, šviežia šaldyta plazma, antihemofilinis globulinas ir kt.

Hemofilija

Hemofilija yra liga, atsiradusi dėl paveldimų koagulopatijų grupės, kurią sukelia kraujo plazmos krešėjimo faktorių trūkumas ir kurioms būdingas padidėjęs polinkis į kraujavimą. A ir B hemofilijos paplitimas yra 1 atvejis, tenkantis 10 000-50000 vyrų. Dažniausiai ligos debiutas pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, todėl vaiko hemofilija yra faktinė pediatrijos ir vaikų hematologijos problema. Be hemofilijos, vaikai taip pat turi kitą paveldimą hemoraginę diatezę: hemoraginę telangiektaziją, trombocitopatiją, Glantzmano ligą ir kt.

Hemofilijos priežastys

Už hemofilijos vystymąsi atsakingi genai yra susiję su lyties X-chromosoma, todėl liga yra paveldima pagal recesyvinį bruožą palei moterų liniją. Paveldima hemofilija paveikia beveik vien tik vyrus. Moterys yra hemofilijos geno laidininkai (laidininkai, nešėjai), perduodantys dalį savo sūnų.

Sveikame ir moteriškame dirigente vienodai tikėtina, kad gimsta ir sergantys, ir sveiki sūnūs. Sveiki sūnūs ar dirigentų dukros gimsta iš vyro, turinčio hemofiliją su sveiką moterį, santuokos. Aprašytos atskiros merginos, gimtos iš motinos motinos ir hemofilijos paciento, hemofilijos atvejų.

Įgimtas hemofilija pasireiškia beveik 70% pacientų. Šiuo atveju paveldima hemofilijos forma ir sunkumas. Apie 30% atvejų yra sporadinės hemofilijos formos, susijusios su mutacija, kuri koduoja kraujo krešėjimo faktorių sintezę X chromosomoje. Ateityje ši spontaniška hemofilijos forma tampa paveldima.

Kraujo krešėjimas arba hemostazė yra svarbiausia organizmo apsauginė reakcija. Hemostazės sistemos aktyvacija atsiranda, jei kraujagyslės sugadinamos ir atsiranda kraujavimas. Kraujo krešėjimą užtikrina trombocitai ir specialios medžiagos - plazmos faktoriai. Dėl tam tikro krešėjimo faktoriaus trūkumo neįmanoma laiku ir tinkamai hemostazės. Jei hemofilija atsiranda dėl VIII, IX ar kitų veiksnių trūkumo, pirmasis kraujo krešėjimo etapas - tromboplastino susidarymas. Tai padidina kraujo krešėjimo laiką; kartais kraujavimas nesibaigia kelias valandas.

Hemofilijos klasifikacija

Priklausomai nuo vieno ar kito kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumo, išsiskiria hemofilija A (klasikinė), B (Kalėdų liga), C ir kt.

• Klasikinė hemofilija sudaro didžiąją daugumą (apie 85%) sindromo atvejų ir yra susijusi su VIII krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino) trūkumu, dėl kurio sumažėja aktyvios trombo kinazės susidarymas.
• Hemofilija B, kuri sudaro 13% atvejų, yra IX faktoriaus (tromboplastino plazmos komponento, Kalėdų faktoriaus) trūkumas, kuris taip pat dalyvauja formuojant aktyvią trombo kinazę kraujo krešėjimo I fazėje.
• Hemofilija C pasireiškia 1–2% dažnio ir ją sukelia XI krešėjimo faktoriaus (tromboplastino pirmtako) trūkumas. Likusios hemofilijos rūšys sudaro mažiau nei 0,5% atvejų; tuo pačiu metu gali atsirasti įvairių plazmos faktorių: V (parahemofilija), VII (hipoproconvertinemija), X (Stewart-Prouwer liga) ir kt.

Klinikinės hemofilijos eigos sunkumas priklauso nuo kraujo krešėjimo faktorių krešėjimo aktyvumo laipsnio.

• Sunkios hemofilijos atveju trūkstamo faktoriaus lygis yra iki 1%, o kartu su ankstyvąja vaikyste atsiranda sunkus hemoraginis sindromas. Vaikui, sergančiam sunkia hemofilija, yra dažni spontaniniai ir posttraumatiniai raumenų, sąnarių ir vidaus organų kraujavimai. Iškart po gimdymo, galima aptikti cefaloshematomas, ilgą kraujavimą iš virkštelės; vėliau - ilgas kraujavimas, susijęs su išsiveržimu ir pieno dantų keitimu.
• Kai vaikas yra vidutinio laipsnio hemofilija, plazmos faktoriaus lygis yra 1-5%. Liga vystosi ikimokyklinio amžiaus; hemoraginis sindromas yra vidutiniškai išreikštas, raumenų ir sąnarių kraujavimas, hematurija. Pykinimas pasireiškia 2-3 kartus per metus.
• Lengvas hemofilija pasižymi didesniu nei 5% veiksniu. Šios ligos debiutas atsiranda mokyklinio amžiaus, dažnai dėl traumų ar operacijų. Kraujavimas yra retesnis ir mažiau intensyvus.

Hemofilijos simptomai

Naujagimiams hemofilijos požymiai gali būti ilgas kraujavimas iš bambos kelmo, poodinės hematomos ir cephalomatomas. Pirmaisiais gyvenimo metais vaikų kraujavimas gali būti susijęs su dantimis, chirurgija (liežuvio frenulio pjūvis, apipjaustymas). Aštrieji pieno dantų kraštai gali sukelti liežuvio, lūpų, skruostų kramtymą ir kraujavimą iš burnos gleivinės. Tačiau kūdikių amžiuje hemofilija retai debiutuoja dėl to, kad motinos pienas turi pakankamai aktyvios trombokinazės.

Tikimybė, kad kraujavimas po postrematiškumo didės, kai vaikas, sergantis hemofilija, pradeda kilti ir vaikščioti. Vaikai po metų, kraujavimas iš nosies, poodinės ir tarpkūninės hematomos, kraujavimas didelėse sąnariuose yra būdingi. Hemoraginės diatezės paūmėjimai atsiranda po praeities infekcijų (ūminių kvėpavimo takų virusinių infekcijų, vėjaraupių, raudonukės, tymų, gripo ir tt) dėl kraujagyslių pralaidumo pažeidimo. Šiuo atveju dažnai pasireiškia spontaniški diapedeminiai kraujavimai. Dėl nuolatinio ir ilgalaikio kraujavimo vaikams, sergantiems hemofilija, yra įvairaus sunkumo anemija.

Hemofilijos kraujavimo dažnio sumažėjimo laipsnis skirstomas taip: hemarthrosis (70-80%), hematomos (10-20%), hematurija (14-20%), virškinimo trakto kraujavimas (8%), kraujavimas CNS (5%) ).

Hemartrozė yra dažniausia ir specifinė hemofilijos apraiška. Vaikai, sergantys hemofilija, pirmosios intraartikulinės hemoragijos atsiranda 1-8 metų amžiaus po mėlynės, sužalojimų ar spontaniškai. Kai hemartrozė yra išreikšta skausmo sindromu, padidėja jungtinio tūrio, hiperemijos ir odos hipertermijos padidėjimas. Pasikartojanti hemartrozė sukelia lėtinį sinovitą, deformuoja osteoartritą ir kontraktūras. Deformuojant osteoartritą, išnyksta visos raumenų ir kaulų sistemos dinamika (stuburo ir dubens kreivė, raumenų hipotrofija, osteoporozė, pėdos valgus deformacijos ir pan.) Ir neįgalumo atsiradimas jau vaikystėje.

Hemofilija dažnai sukelia minkštųjų audinių - poodinio audinio ir raumenų - kraujavimą. Vaikams ant kamieno ir galūnių yra nuolatinių kraujosruvų, dažnai atsiranda gilių intermuliarinių hematomų. Tokios hematomos yra linkusios į proliferaciją, nes užpiltas kraujas neužsikimšęs, o infiltracija palei fascią įsiskverbia į audinius. Plačios ir įtemptos hematomos gali išspausti dideles arterijas ir periferinius nervų kamienus, sukeldami intensyvų skausmą, paralyžių, raumenų atrofiją ar gangreną.

Dažnai hemofilija sukelia kraujavimą iš dantenų, nosies, inkstų ir virškinimo trakto organų. Kraujavimas gali būti pradėtas bet kokiomis medicininėmis procedūromis (injekcija į raumenis, dantų ištraukimas, tonzilės ir tt). Kraujavimas iš ryklės ir nosies gleivinės yra labai pavojingas hemofilija sergančiam vaikui, nes jie gali sukelti kvėpavimo takų obstrukciją ir reikalauti skubios tracheostomijos. Kraujavimas iš galvos ir smegenų sukelia sunkius CNS pažeidimus ar mirtį.

Hematurija hemofilijoje gali pasireikšti savaime arba dėl juosmens srities sužalojimų. Tuo pačiu metu pastebimi dysuriniai reiškiniai, susidarant kraujo krešuliams šlapimo takuose - inkstų kolikų atakos. Pacientams, sergantiems hemofilija, pyeloektazija, hidronefroze ir pyelonefritu dažnai randama.

Kraujavimas iš virškinimo trakto pacientams, sergantiems hemofilija, gali būti susijęs su NVNU ir kitų vaistų vartojimu, pasunkėjęs skrandžio opa ir dvylikapirštės žarnos opa, erozinis gastritas, hemorojus. Su kraujavimu iš odos ir epiplono, atsiranda ūminio pilvo vaizdas, reikalaujantis diferencinės diagnostikos su ūminiu apendicitu, žarnyno obstrukcija ir pan.

Tipiškas hemofilijos požymis yra uždelstas kraujavimas, kuris paprastai atsiranda ne iš karto po sužeidimo, bet po kurio laiko, kartais po 6-12 valandų ar ilgiau.

Hemofilijos diagnozė

Hemofilijos diagnostika atliekama dalyvaujant daugeliui specialistų: neonatologui, pediatrui, genetikai, hematologui. Jei vaikas kartu serga pagrindine liga, jos patologija ar komplikacijos, konsultuojamasi su vaikų gastroenterologu, pediatrijos traumatologu-ortopedu, vaikų otolaringologu, vaikų neurologu ir kt.

Nėščiosios poros, kurioms gresia kūdikio su hemofilija rizika, planuojant nėštumo etapą turėtų būti konsultuojamasi su medicina ir genetika. Genealoginių duomenų ir molekulinių genetinių tyrimų analizė leidžia nustatyti defekto geno vežimą. Galima atlikti prenatalinę hemofilijos diagnozę, naudojant chorioninės biopsijos ar amniocentezės ir ląstelinės medžiagos DNR tyrimus.

Po gimdymo hemofilijos diagnozę patvirtina laboratoriniai hemostazės tyrimai. Pagrindinius hemofilijos koagulogramų indeksų pokyčius rodo padidėjęs kraujo krešėjimo laikas, aPTTV, trombino laikas, INR, perskaičiavimo laikas; PB ir kt. sumažėjimas Vieno iš krešėjimo faktorių, mažesnių nei 50%, prokoaguliantinio aktyvumo sumažėjimo nustatymas yra labai svarbus diagnozuojant hemofilijos formą.

Su hemartroze vaikas, sergantis hemofilija, patiria sąnarių radiografiją; su vidiniu kraujavimu ir retroperitoniniu hematoma - pilvo ertmės ir retroperitoninės erdvės ultragarsinis tyrimas; su hematurija - bendra inkstų šlapimo ir ultragarso analizė ir kt.

Gydymas hemofilija

Hemofilijoje neįmanoma visiškai pašalinti ligos, todėl gydymo pagrindas yra hemostatinė pakaitinė terapija su VIII ir IX koncentraciniais koaguliacijos faktoriais. Reikiamą koncentrato dozę lemia hemofilijos sunkumas, kraujavimo sunkumas ir tipas.

Gydant hemofiliją, hemoraginio sindromo pasireiškimo metu yra dvi sritys - prevencinė ir "paklausa". Pacientams, sergantiems sunkia hemofilija, profilaktinis kraujo krešėjimo faktoriaus koncentratų vartojimas yra atliekamas 2-3 kartus per savaitę, siekiant išvengti hemofilinės artropatijos ir kitų kraujavimo. Plėtojant hemoraginį sindromą, reikalingi pakartotiniai narkotikų perpylimai. Be to, naudojamos šviežios šaldytos plazmos, eritromazės ir hemostatikai. Visos invazinės intervencijos pacientams, sergantiems hemofilija (susiuvimas, dantų ištraukimas, bet kokie veiksmai) atliekami po hemostatiniu gydymu.

Esant nedideliam išoriniam kraujavimui (gabalai, kraujavimas iš nosies ertmės ir burnos), gali būti naudojama hemostatinė kempinė, spaudimas, žaizdų gydymas trombinu. Nesudėtingo kraujavimo atveju, vaikui reikia visiškos poilsio, šalčio, gerklės sąnario imobilizavimo su gipso Longuet, vėliau - UHF, elektroforezės, mankštos terapijos ir lengvo masažo. Pacientams, sergantiems hemofilija, rekomenduojama papildyti vitaminais A, B, C, D, kalcio ir fosforo druskomis.

Hemofilijos prognozė ir prevencija

Ilgalaikė pakaitinė terapija sukelia izoimunizaciją, antikūnų susidarymą, blokuojantį prokaguliantį veikiamų faktorių aktyvumą ir hemostatinio gydymo neveiksmingumą įprastomis dozėmis. Tokiais atvejais pacientams, sergantiems hemofilija, skiriama plazmaferezė, o imunosupresantai yra skirti. Kadangi hemofilija sergantiems pacientams dažnai atliekamos kraujo komponentų perpylimo operacijos, užsikrėtimo ŽIV infekcija, B, C ir D hepatitas, herpes, citomegalia rizika nėra atmesta.

Lengva hemofilija neturi įtakos gyvenimo trukmei; esant sunkiai hemofilijai, prognozė pablogėja dėl didelio kraujavimo, kurį sukelia chirurgija, traumos.

Prevencija apima genetinių konsultacijų vedimą poroms, turinčioms apsunkintą hemofilijos istoriją. Vaikai, sergantys hemofilija, visada turi turėti specialų pasą, nurodydami ligos tipą, kraujo tipą ir Rh priklausomybę. Jiems rodomas apsaugos režimas, traumų prevencija; pediatro, hematologo, pediatrijos odontologo, vaikų ortopedijos ir kitų specialistų gydymas; stebėjimas specializuotame hemofiliniame centre.

Vaikų hemofilijos ypatybės

Hemofilija vaikams yra labai reti - 10-14 atvejų 100 000. Jei vaikas jau turi savo ligos simptomus jo išorinio gyvenimo pradžioje, dažniausiai tai rodo sunkų kursą. Klinikinio vaizdo pagrindas yra hemoraginio sindromo raida.

Įranga vaikams

Hemofilija yra paveldima nosologija, kurios atsiradimo priežastis yra genų, atsakingų už 8, 9 ir kitų krešėjimo faktorių sintezę, mutacija. Tokia klasifikacija yra pagal klinikines formas.

1. Viii krešėjimo faktoriaus nesėkmė yra hemofilija A arba klasikinė.
2. Ix trūkumas - B hemofilija arba Kalėdos.
3. Hemofilija C randama - šios ligos atvejų procentinė dalis neviršija 1-4.
4. 8 ir 9 faktorių nepakankamumo derinys vadinamas hemofilija A + B - labai reti nosologija, simptomai yra ryškūs.

Jei viii arba ix aktyvumas sumažėja, kraujo krešėjimas sulaužomas - atsiranda hemoraginis sindromas. Padidėjęs kraujavimas ir kraujavimo tendencija gali sukelti sunkių komplikacijų ir net mirtį.

Inhibitoriaus hemofilija yra patologija, susijusi su pakaitinės terapijos įvedimu vaikams, sergantiems esama liga. Skaitykite apie šią formą ir jos apdorojimą čia.

Toliau pateiktoje lentelėje pateikiami sunkumo rodikliai, pagrįsti krešėjimo faktoriaus procentine dalimi, palyginti su normaliosiomis vertėmis ir klinikiniais simptomais.

Paveldėjimas

Hemofilija yra paveldima lytinė liga - X chromosoma. Kadangi moterys turi tokias 2 chromosomas, hemofilijos geno buvimas vienoje iš jų nesukels ligos vystymosi, bet tik sukurs šio junginio savininką. Vyrų atvaizdas yra kitoks - jie turi vieną X chromosomą, o su juo susijusi mutacija visais atvejais pasirodys. Todėl berniukai dažniausiai serga.

Taip pat gali pasireikšti mergaičių hemofilija, bet tik tada, kai jos tėvas serga hemofilija, o motina yra šio geno nešėja. Jei geno aktyvumas yra aukštas, merginos kenčia nuo hemofilijos, nes tai yra tiesiog nešėjas.

Simptomai vaikams pagal amžių

Nuo pirmųjų gyvenimo minučių galite įtarti kraujo sistemos patologiją. Hemofilija naujagimiams pasirodys taip:

• sunkus cefalos hematomas;
• pailgėjęs kraujo nutekėjimas iš apsiausto bambuko, kuris ilgai neišgydo - mėnesį ar ilgiau;
• kraujavimas ir kraujavimas centrinėje nervų sistemoje su gimimo sužalojimu, nedideliais sužalojimais, atsiradusiais neurologiniais simptomais, pareze, ptoze ir kitais;
• ilgai kraujavimas iš injekcijos ar vakcinacijos vietų, imant kraują iš piršto.

Ankstyvas ligos pasireiškimas rodo didelį krešėjimo faktorių trūkumą. Jei ši liga jau yra patvirtinta gimdoje, tuomet reikia pristatyti saugius metodus - cezario pjūvį, vakuuminio siurblio atmetimą, akušerio žnyplę.

Jei hemofilija pasireiškia iki 28 dienų amžiaus kūdikiui, tai gali būti laikoma sunkia. Labai pavojingi yra intrakranijinės hematomos, kurios pasireiškia 10% sunkios formos naujagimių. Šie kraujavimai negali pasireikšti. Tokių jaunų pacientų neurologiniai simptomai pasireiškia tik 0,4% atvejų. Simptomų buvimas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais iki 1 metų amžiaus rodo, kad kursas yra didelis.

Simptomai su vidutiniu sunkumu vaikams pasireiškia maždaug 20-22 mėnesių.

6 metų amžiaus vaikai turi tokius pačius simptomus kaip suaugusieji: hematomos, hemartrozė ir kraujavimas. Šiuo amžiuje kartais gali atsirasti hematurija - kraujas išsiskiria su šlapimu.

Kraujavimas vaikams

Hemofilijos klinikos pagrindas, nepriklausomai nuo rūšies, yra hemoraginis sindromas, kuriam būdingos hematomos, raumenų kraujavimas, oda, kūno ertmės, sąnariai, padidėjęs kraujavimas.

Vaikų kraujavimo ypatybės:

• su dantimis;
• odos injekcijos ir punkcijos;
• pieno dantų gavyba (išėmimas) arba praradimas;
• cerebrinis kraujo nutekėjimas su smegenų simptomais arba be jų;
• 8–10 m. amžiaus vaikščiojimo įgūdžiai, trinčiai, sumušimai;
• gali pasireikšti savaime, nurodant sunkią ligos formą;
• priežastinis nosis;
• valant niežulį;
• iš gerklės ir gerklų, su traumomis ar be jų, kai galima kvėpuoti į kvėpavimo takus;
• kraujavimas akies obuolyje su regėjimo sutrikimu ar aklumu;
• hematurija vyresniame amžiuje (po 6 metų);
• retas kraujavimas iš virškinimo trakto.

Kraujavimas raumenyse ir sąnariuose

Hemartrozė - kraujavimas jungtiniame maišelyje. Hemofilija daugiausia veikia kelio, alkūnės ir kulkšnies sąnarius. Hemartrozės vystymuisi būdingas amžius vaikams yra 3 metai, kai vaikas yra labai aktyvus, žino aplinką ir dažnai krenta, kenkia keliui.

Tai sukelia kraujo susikaupimą sąnarių maišelyje, dėl to atsiranda sąnario sutrikimas. Dėl to vaiko judėjimas pasikeičia. Galūnių raumenys su pažeista sąnariu atrofuoja, judesiai tampa skausmingi.

Sužalojimai ir injekcijos į raumenis sukelia kraujavimą į raumenų audinį. Dėl hematomos raumenys tampa skausmingi, nustatomi svyravimai po pirštais, sutrikusi raumenų funkcija. Gydyti ilealus, veršelių raumenis.

Ekchimozė

Dažni hemofilijos požymiai vaikams yra mėlynės ir kiti odos bėrimai. Ekchimozė - vadinamieji mėlynės kasdieniame gyvenime, jų dydis yra didesnis nei 3 mm. Jie atsiranda ant gleivinės. Skaitykite daugiau čia.

Sunkia hemofilijos forma sumažėja 8 faktoriaus aktyvumas ir spontaniškai atsiranda kraujavimas į odą ir gleivinę. Hemoraginio vaskulito požymiai yra būdingi.

Diagnostika

Hemofilijos diagnozė vaikams gali būti atliekama net ir gimdoje.

1. Šeimos istorijos vertinimas.
2. Atlikti PCR analizę, kad nustatytumėte defektinius genus moterims.
3. Jei moteris turi hemofilijos geną, o ultragarsas rodo, kad ji turės sūnų, tuomet su jos DNR analize atliekama chorioninės vilos biopsija.
4. Kordocentezė per antrąjį nėštumo trimestrą - bambos punkcija su kraujo mėginiais tyrimams. Tai leidžia nustatyti VIII ir IX koaguliacijos faktorių vaisiui nepakankamumą. Neseniai buvo nustatyti normalūs šio nėštumo amžiaus rodikliai.

Po gimdymo diagnozuojamas vaiko kraujas.

1. Pirmasis atrankos etapas yra koagulograma ir trombocitų nustatymas atliekant bendrą kraujo tyrimą. Hemofilijos koagulogramoje APTT yra padidėjęs aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas, ilgesnis kraujavimo laikas. Jei forma nėra sunki, koagulograma lieka normali. Trombocitų skaičius nepatiria.
2. Korekcijos testas yra sergančio ir sveiko žmogaus plazmos maišymas.
3. Imunoglobulino G antikūnų nustatymas krešėjimo faktoriams.

Diferencinė diagnostika

Kraujo krešėjimo sistemos nepakankamumas pasireiškia daugelyje ligų, todėl svarbu juos laiku atskirti. Panašūs klinikiniai simptomai, ty padidėjęs kraujavimas, turi tokią nosologiją:

• K vitamino trūkumas;
• trombocitopenija, trombocitozė;
• von Willebrand liga;
• kitų paveldimų ar įgytų trūkumų.

Von Willebrand liga skiriasi nuo hemofilijos pagal paveldėjimo tipą (autosominį) ir trūkstamą substratą, von Willebrand faktorių, kuris yra atsakingas už trombocitų pritvirtinimą prie pažeistų kraujagyslių vietų. Klinika - spontaniškas kraujavimas iš kapiliarinės lovos: nuo gleivinės, vidaus organų.

Gydymas

Vaikų hemofilijos gydymas atliekamas naudojant trūkstamus veiksnius. Naudokite vaistus, kurių sudėtyje yra krešėjimo koncentrato:

• krioprecipitatas;
• šviežia šaldyta plazma iki 4 valandų saugojimo;
• antihemofilinis globulinas;
• šviežiai paruoštas kraujas iki 24 valandų;
• rekombinantinis faktorius viii.

Vaikai gydomi šiais pakaitiniais vaistais, skirtais A hemofilijai:

• Date DWI;
• Imuninė (Baxter);
• Emoklotas (Cedrion);
• Oktanatas (Octapharma);
• Hemoctinas;
• Beriate ir kt.

Naudojant 9 krešėjimo faktoriaus arba B hemofilijos trūkumą, naudokite tokius įrankius:

Taip pat svarbu konsultuotis su pediatrijos specialistais susijusiose specialybėse: neurologas, kardiologas, chirurgas, oftalmologas, ENT specialistas, gastroenterologas ir kt., Priklausomai nuo simptomų.

Draudžiami vaistai

Vaikams, sergantiems hemofilija, neturėtų būti suteikiamos šios priemonės:

• Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo - Ibuprofenas, Aspirinas, Diklofenakas, Indometacinas ir kt.;
• antikoaguliantai ir antitrombocitiniai preparatai, išskyrus ūminio trombozės atvejus - hepariną, faksipariną, varfariną, Clexan;
• fibrinolitikai - Streptokinase, Alteplaza.

Skiepijimas vaikams

Vaikai, kuriems yra hemofilija, turi būti skiepyti. Tai ypač pasakytina apie hepatito B vakciną, todėl svarbu, kad vakcinacija būtų atliekama už akies stadijos ir aktyvaus kraujavimo.

Vaikams, sergantiems hemofilija, vakcina turi būti skiriama į organizmą po oda arba per burną, ypač kūdikiams, kuriems yra sunki patologija. Atsižvelgiant į hematomos susidarymo riziką, reikia vengti į raumenis ar į veną skiepyti.

Jei tam tikros ligos profilaktikai yra tik skiepijimas į raumenis ir į veną, prieš pradedant gydyti kraujo krešėjimo veiksniais, turėtų būti skiriami ligoniai.

Vidutinio ir švelnaus pavidalo vakcinos ir pakaitinės terapijos klausimas prieš jį sprendžiamas individualiai.

Prevencija

Jei vaikas gimė su hemofilija, tai gali būti tik antrinė simptomų prevencija. Norėdami tai padaryti, naudokite šiuos metodus:

• pakaitinė terapija;
• namų gerinimas, kad vaikas būtų mažiau traumingas;
• reguliariai stebėti kraujo krešėjimo sistemos būklę, būtent APTTV ir kraujavimo laiką;
• SPA procedūros sanatorijose ortopedinis profilis;
• privalomas krešėjimo faktorių buvimas „po ranka“;
• mokyti visą šeimą pacientui padėti;
• lankyti hemofilijos mokyklą;
• Informuoti apie ligą ir kraujo tipą;
• Dieta, paremta sveika mityba.

Taip pat patariu perskaityti apie šiame straipsnyje nurodytą slopinamąją formą.