Hemofilija

Hemofilija yra paveldima hemostazės sistemos patologija, pagrįsta VIII, IX ar XI koaguliacijos faktorių sintezės sumažėjimu ar sutrikimu. Specifinė hemofilijos apraiška yra paciento polinkis į įvairius kraujavimus: hemarthrosis, intramuskulinė ir retroperitoninė hematoma, hematurija, kraujavimas iš virškinimo trakto, ilgas kraujavimas operacijų ir traumų metu ir kt. tyrimai, koagulogramų analizė. Gydymas hemofilija apima pakaitinę terapiją: hemokoncentratų perpylimas VIII arba IX krešėjimo faktoriais, šviežia šaldyta plazma, antihemofilinis globulinas ir kt.

Hemofilija

Hemofilija yra liga, atsiradusi dėl paveldimų koagulopatijų grupės, kurią sukelia kraujo plazmos krešėjimo faktorių trūkumas ir kurioms būdingas padidėjęs polinkis į kraujavimą. A ir B hemofilijos paplitimas yra 1 atvejis, tenkantis 10 000-50000 vyrų. Dažniausiai ligos debiutas pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, todėl vaiko hemofilija yra faktinė pediatrijos ir vaikų hematologijos problema. Be hemofilijos, vaikai taip pat turi kitą paveldimą hemoraginę diatezę: hemoraginę telangiektaziją, trombocitopatiją, Glantzmano ligą ir kt.

Hemofilijos priežastys

Už hemofilijos vystymąsi atsakingi genai yra susiję su lyties X-chromosoma, todėl liga yra paveldima pagal recesyvinį bruožą palei moterų liniją. Paveldima hemofilija paveikia beveik vien tik vyrus. Moterys yra hemofilijos geno laidininkai (laidininkai, nešėjai), perduodantys dalį savo sūnų.

Sveikame ir moteriškame dirigente vienodai tikėtina, kad gimsta ir sergantys, ir sveiki sūnūs. Sveiki sūnūs ar dirigentų dukros gimsta iš vyro, turinčio hemofiliją su sveiką moterį, santuokos. Aprašytos atskiros merginos, gimtos iš motinos motinos ir hemofilijos paciento, hemofilijos atvejų.

Įgimtas hemofilija pasireiškia beveik 70% pacientų. Šiuo atveju paveldima hemofilijos forma ir sunkumas. Apie 30% atvejų yra sporadinės hemofilijos formos, susijusios su mutacija, kuri koduoja kraujo krešėjimo faktorių sintezę X chromosomoje. Ateityje ši spontaniška hemofilijos forma tampa paveldima.

Kraujo krešėjimas arba hemostazė yra svarbiausia organizmo apsauginė reakcija. Hemostazės sistemos aktyvacija atsiranda, jei kraujagyslės sugadinamos ir atsiranda kraujavimas. Kraujo krešėjimą užtikrina trombocitai ir specialios medžiagos - plazmos faktoriai. Dėl tam tikro krešėjimo faktoriaus trūkumo neįmanoma laiku ir tinkamai hemostazės. Jei hemofilija atsiranda dėl VIII, IX ar kitų veiksnių trūkumo, pirmasis kraujo krešėjimo etapas - tromboplastino susidarymas. Tai padidina kraujo krešėjimo laiką; kartais kraujavimas nesibaigia kelias valandas.

Hemofilijos klasifikacija

Priklausomai nuo vieno ar kito kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumo, išsiskiria hemofilija A (klasikinė), B (Kalėdų liga), C ir kt.

• Klasikinė hemofilija sudaro didžiąją daugumą (apie 85%) sindromo atvejų ir yra susijusi su VIII krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino) trūkumu, dėl kurio sumažėja aktyvios trombo kinazės susidarymas.
• Hemofilija B, kuri sudaro 13% atvejų, yra IX faktoriaus (tromboplastino plazmos komponento, Kalėdų faktoriaus) trūkumas, kuris taip pat dalyvauja formuojant aktyvią trombo kinazę kraujo krešėjimo I fazėje.
• Hemofilija C pasireiškia 1–2% dažnio ir ją sukelia XI krešėjimo faktoriaus (tromboplastino pirmtako) trūkumas. Likusios hemofilijos rūšys sudaro mažiau nei 0,5% atvejų; tuo pačiu metu gali atsirasti įvairių plazmos faktorių: V (parahemofilija), VII (hipoproconvertinemija), X (Stewart-Prouwer liga) ir kt.

Klinikinės hemofilijos eigos sunkumas priklauso nuo kraujo krešėjimo faktorių krešėjimo aktyvumo laipsnio.

• Sunkios hemofilijos atveju trūkstamo faktoriaus lygis yra iki 1%, o kartu su ankstyvąja vaikyste atsiranda sunkus hemoraginis sindromas. Vaikui, sergančiam sunkia hemofilija, yra dažni spontaniniai ir posttraumatiniai raumenų, sąnarių ir vidaus organų kraujavimai. Iškart po gimdymo, galima aptikti cefaloshematomas, ilgą kraujavimą iš virkštelės; vėliau - ilgas kraujavimas, susijęs su išsiveržimu ir pieno dantų keitimu.
• Kai vaikas yra vidutinio laipsnio hemofilija, plazmos faktoriaus lygis yra 1-5%. Liga vystosi ikimokyklinio amžiaus; hemoraginis sindromas yra vidutiniškai išreikštas, raumenų ir sąnarių kraujavimas, hematurija. Pykinimas pasireiškia 2-3 kartus per metus.
• Lengvas hemofilija pasižymi didesniu nei 5% veiksniu. Šios ligos debiutas atsiranda mokyklinio amžiaus, dažnai dėl traumų ar operacijų. Kraujavimas yra retesnis ir mažiau intensyvus.

Hemofilijos simptomai

Naujagimiams hemofilijos požymiai gali būti ilgas kraujavimas iš bambos kelmo, poodinės hematomos ir cephalomatomas. Pirmaisiais gyvenimo metais vaikų kraujavimas gali būti susijęs su dantimis, chirurgija (liežuvio frenulio pjūvis, apipjaustymas). Aštrieji pieno dantų kraštai gali sukelti liežuvio, lūpų, skruostų kramtymą ir kraujavimą iš burnos gleivinės. Tačiau kūdikių amžiuje hemofilija retai debiutuoja dėl to, kad motinos pienas turi pakankamai aktyvios trombokinazės.

Tikimybė, kad kraujavimas po postrematiškumo didės, kai vaikas, sergantis hemofilija, pradeda kilti ir vaikščioti. Vaikai po metų, kraujavimas iš nosies, poodinės ir tarpkūninės hematomos, kraujavimas didelėse sąnariuose yra būdingi. Hemoraginės diatezės paūmėjimai atsiranda po praeities infekcijų (ūminių kvėpavimo takų virusinių infekcijų, vėjaraupių, raudonukės, tymų, gripo ir tt) dėl kraujagyslių pralaidumo pažeidimo. Šiuo atveju dažnai pasireiškia spontaniški diapedeminiai kraujavimai. Dėl nuolatinio ir ilgalaikio kraujavimo vaikams, sergantiems hemofilija, yra įvairaus sunkumo anemija.

Hemofilijos kraujavimo dažnio sumažėjimo laipsnis skirstomas taip: hemarthrosis (70-80%), hematomos (10-20%), hematurija (14-20%), virškinimo trakto kraujavimas (8%), kraujavimas CNS (5%) ).

Hemartrozė yra dažniausia ir specifinė hemofilijos apraiška. Vaikai, sergantys hemofilija, pirmosios intraartikulinės hemoragijos atsiranda 1-8 metų amžiaus po mėlynės, sužalojimų ar spontaniškai. Kai hemartrozė yra išreikšta skausmo sindromu, padidėja jungtinio tūrio, hiperemijos ir odos hipertermijos padidėjimas. Pasikartojanti hemartrozė sukelia lėtinį sinovitą, deformuoja osteoartritą ir kontraktūras. Deformuojant osteoartritą, išnyksta visos raumenų ir kaulų sistemos dinamika (stuburo ir dubens kreivė, raumenų hipotrofija, osteoporozė, pėdos valgus deformacijos ir pan.) Ir neįgalumo atsiradimas jau vaikystėje.

Hemofilija dažnai sukelia minkštųjų audinių - poodinio audinio ir raumenų - kraujavimą. Vaikams ant kamieno ir galūnių yra nuolatinių kraujosruvų, dažnai atsiranda gilių intermuliarinių hematomų. Tokios hematomos yra linkusios į proliferaciją, nes užpiltas kraujas neužsikimšęs, o infiltracija palei fascią įsiskverbia į audinius. Plačios ir įtemptos hematomos gali išspausti dideles arterijas ir periferinius nervų kamienus, sukeldami intensyvų skausmą, paralyžių, raumenų atrofiją ar gangreną.

Dažnai hemofilija sukelia kraujavimą iš dantenų, nosies, inkstų ir virškinimo trakto organų. Kraujavimas gali būti pradėtas bet kokiomis medicininėmis procedūromis (injekcija į raumenis, dantų ištraukimas, tonzilės ir tt). Kraujavimas iš ryklės ir nosies gleivinės yra labai pavojingas hemofilija sergančiam vaikui, nes jie gali sukelti kvėpavimo takų obstrukciją ir reikalauti skubios tracheostomijos. Kraujavimas iš galvos ir smegenų sukelia sunkius CNS pažeidimus ar mirtį.

Hematurija hemofilijoje gali pasireikšti savaime arba dėl juosmens srities sužalojimų. Tuo pačiu metu pastebimi dysuriniai reiškiniai, susidarant kraujo krešuliams šlapimo takuose - inkstų kolikų atakos. Pacientams, sergantiems hemofilija, pyeloektazija, hidronefroze ir pyelonefritu dažnai randama.

Kraujavimas iš virškinimo trakto pacientams, sergantiems hemofilija, gali būti susijęs su NVNU ir kitų vaistų vartojimu, pasunkėjęs skrandžio opa ir dvylikapirštės žarnos opa, erozinis gastritas, hemorojus. Su kraujavimu iš odos ir epiplono, atsiranda ūminio pilvo vaizdas, reikalaujantis diferencinės diagnostikos su ūminiu apendicitu, žarnyno obstrukcija ir pan.

Tipiškas hemofilijos požymis yra uždelstas kraujavimas, kuris paprastai atsiranda ne iš karto po sužeidimo, bet po kurio laiko, kartais po 6-12 valandų ar ilgiau.

Hemofilijos diagnozė

Hemofilijos diagnostika atliekama dalyvaujant daugeliui specialistų: neonatologui, pediatrui, genetikai, hematologui. Jei vaikas kartu serga pagrindine liga, jos patologija ar komplikacijos, konsultuojamasi su vaikų gastroenterologu, pediatrijos traumatologu-ortopedu, vaikų otolaringologu, vaikų neurologu ir kt.

Nėščiosios poros, kurioms gresia kūdikio su hemofilija rizika, planuojant nėštumo etapą turėtų būti konsultuojamasi su medicina ir genetika. Genealoginių duomenų ir molekulinių genetinių tyrimų analizė leidžia nustatyti defekto geno vežimą. Galima atlikti prenatalinę hemofilijos diagnozę, naudojant chorioninės biopsijos ar amniocentezės ir ląstelinės medžiagos DNR tyrimus.

Po gimdymo hemofilijos diagnozę patvirtina laboratoriniai hemostazės tyrimai. Pagrindinius hemofilijos koagulogramų indeksų pokyčius rodo padidėjęs kraujo krešėjimo laikas, aPTTV, trombino laikas, INR, perskaičiavimo laikas; PB ir kt. sumažėjimas Vieno iš krešėjimo faktorių, mažesnių nei 50%, prokoaguliantinio aktyvumo sumažėjimo nustatymas yra labai svarbus diagnozuojant hemofilijos formą.

Su hemartroze vaikas, sergantis hemofilija, patiria sąnarių radiografiją; su vidiniu kraujavimu ir retroperitoniniu hematoma - pilvo ertmės ir retroperitoninės erdvės ultragarsinis tyrimas; su hematurija - bendra inkstų šlapimo ir ultragarso analizė ir kt.

Gydymas hemofilija

Hemofilijoje neįmanoma visiškai pašalinti ligos, todėl gydymo pagrindas yra hemostatinė pakaitinė terapija su VIII ir IX koncentraciniais koaguliacijos faktoriais. Reikiamą koncentrato dozę lemia hemofilijos sunkumas, kraujavimo sunkumas ir tipas.

Gydant hemofiliją, hemoraginio sindromo pasireiškimo metu yra dvi sritys - prevencinė ir "paklausa". Pacientams, sergantiems sunkia hemofilija, profilaktinis kraujo krešėjimo faktoriaus koncentratų vartojimas yra atliekamas 2-3 kartus per savaitę, siekiant išvengti hemofilinės artropatijos ir kitų kraujavimo. Plėtojant hemoraginį sindromą, reikalingi pakartotiniai narkotikų perpylimai. Be to, naudojamos šviežios šaldytos plazmos, eritromazės ir hemostatikai. Visos invazinės intervencijos pacientams, sergantiems hemofilija (susiuvimas, dantų ištraukimas, bet kokie veiksmai) atliekami po hemostatiniu gydymu.

Esant nedideliam išoriniam kraujavimui (gabalai, kraujavimas iš nosies ertmės ir burnos), gali būti naudojama hemostatinė kempinė, spaudimas, žaizdų gydymas trombinu. Nesudėtingo kraujavimo atveju, vaikui reikia visiškos poilsio, šalčio, gerklės sąnario imobilizavimo su gipso Longuet, vėliau - UHF, elektroforezės, mankštos terapijos ir lengvo masažo. Pacientams, sergantiems hemofilija, rekomenduojama papildyti vitaminais A, B, C, D, kalcio ir fosforo druskomis.

Hemofilijos prognozė ir prevencija

Ilgalaikė pakaitinė terapija sukelia izoimunizaciją, antikūnų susidarymą, blokuojantį prokaguliantį veikiamų faktorių aktyvumą ir hemostatinio gydymo neveiksmingumą įprastomis dozėmis. Tokiais atvejais pacientams, sergantiems hemofilija, skiriama plazmaferezė, o imunosupresantai yra skirti. Kadangi hemofilija sergantiems pacientams dažnai atliekamos kraujo komponentų perpylimo operacijos, užsikrėtimo ŽIV infekcija, B, C ir D hepatitas, herpes, citomegalia rizika nėra atmesta.

Lengva hemofilija neturi įtakos gyvenimo trukmei; esant sunkiai hemofilijai, prognozė pablogėja dėl didelio kraujavimo, kurį sukelia chirurgija, traumos.

Prevencija apima genetinių konsultacijų vedimą poroms, turinčioms apsunkintą hemofilijos istoriją. Vaikai, sergantys hemofilija, visada turi turėti specialų pasą, nurodydami ligos tipą, kraujo tipą ir Rh priklausomybę. Jiems rodomas apsaugos režimas, traumų prevencija; pediatro, hematologo, pediatrijos odontologo, vaikų ortopedijos ir kitų specialistų gydymas; stebėjimas specializuotame hemofiliniame centre.

Hemofilija: simptomai ir gydymas

Hemofilija - pagrindiniai simptomai:

• Kraujas išmatose
• Kraujas šlapime
• Kraujavimas
• Gerklės
• Gausus menstruacijų srautas
• Hematomos
• Kraujavimas iš sąnarių
• Nuolatinis kraujavimas

Hemofilija yra hemostatinė liga, paveldėta iš kartos į kartą, kuriai būdinga sutrikusi VIII, IX ar XI krešėjimo faktorių sintezė, kurios trūkumas sukelia lėtesnį kraujo krešėjimo laiką ir padidina kraujavimo trukmę. Hemofilijos nešėjas yra moterų lytis, o daugiausia vyrų serga. Tokiai moteriai gimę berniukai paveldi tokią ligą 50% atvejų. Tuo pačiu ligos požymių, paprastai, nesilaikoma.

Medicinoje pagal trūkstamą kraujo krešėjimo faktoriaus tipą išskiriamos šios ligų rūšys:

• Jis pasireiškia be specifinio baltymo, antihemofilinio globulino, kuris yra VIII krešėjimo faktorius. Ši rūšis yra labiausiai paplitusi - A hemofilija randama 1 iš 5 000 vyrų;
• hemofilija B. Šio tipo hemofilija atsiranda dėl Kalėdų faktoriaus arba IX faktoriaus trūkumo ar nebuvimo. Hemofilija B naujagimiams registruojama 1 iš 30 000 atvejų;
• hemofilija C yra reta ligos forma, kuriai būdingas XI krešėjimo faktoriaus nebuvimas. Jie kenčia nuo tokio tipo mergaičių, kurių motina yra mutageninio geno nešėja, ir tėvas serga hemofilija. Tai įvyksta 5% atvejų.

Ligos pradžia paprastai prasideda kūdikystėje, todėl atsiranda patologinis kraujavimas, kurio trukmė yra pranašesnė už sveikų žmonių. Todėl ši liga yra viena svarbiausių šiuolaikinėje pediatrijoje.

Ligos priežastys

Šios ligos etiologija šiuo metu nėra visiškai suprantama. Manoma, kad hemofilijos priežastis yra dėl recesyvinio geno, esančio X chromosomoje, mutacijos. Jis yra atsakingas už antihemofilinio faktoriaus vystymąsi, jo perdavimas vyksta paveldėjimu iš moters, kuri yra ligos dirigentas (su dviem X chromosomomis) žmogui (su viena X chromosoma). Gavę iš motinos X-susietą mutaciją turinčią hemofilijos geną, berniukai tampa ligos nešėjais ir gali perduoti juos būsimiems palikuonims.

Hemofilijai gali būti būdingas ilgalaikis kraujavimas, kurio priežastis yra kraujo krešėjimo faktorių trūkumas ir pakankamas trombocitų skaičius. Jų deficitas lemia hemostazės sunkumą.

Pagal statistiką, iki 80% motinų, kurios turi hemofiliją, „duos“ savo sūnų mutaciją. Tačiau tarp vyrų, turinčių šį kraujo krešėjimo sutrikimą, buvo nustatyta berniukų, kurių tėvai nėra ligos nešiotojai. Todėl galime daryti išvadą, kad juose atsirado hemofilija tėvų lytinių ląstelių formavimo procese. Todėl liga gali būti perduodama ne tik paveldėjimo būdu, bet ir jos nepriklausomos išvaizdos tikimybės dalis.

Hemofilijos simptomai

Pirmasis ir pagrindinis ligos požymis yra kraujavimas, kurį galima pastebėti įvairiose amžiaus grupėse. Be to, šiai ligai būdingi šie simptomai:

• pasikartojantis kraujavimas iš nosies;
• kraujo elementų nustatymas šlapime ir išmatose;
• didelės hematomos, susidariusios po nedidelių sužalojimų;
• nuolatinis kraujavimas, atsirandantis dėl danties ištraukimo ar sužalojimo;
• hemartrozė (intraartikulinė kraujavimas) sukelia kraują į sąnarius, todėl jo judumas ir edema yra ribotos.

Vaiko ligos simptomai

Hemofilija vaikams pasireiškia sunkiu pirmaisiais jų gyvenimo metais. Jam būdingi simptomai:

• kraujavimas iš kraujo;
• hematomos, kurios, iš pradžių pasižyminčios savybėmis, tęsiasi įvairiose kūno dalyse ir yra lokalizuotos tiek po oda, tiek gleivinės;
• kraujavimas, atsirandantis po profilaktikos ir kitų injekcijų.

Be pirmiau minėtų ligos simptomų, vaikai nuo 2 iki 3 metų gali pastebėti tokius simptomus kaip sąnarių, taip pat mažas kapiliarų kraujavimas (petechijos), kurios nedidelis fizinio krūvio priežastis. Hemofilija vaikams nuo 4 metų iki mokyklinio amžiaus dažnai yra:

• pasikartojantis kraujavimas;
• išskyros iš dantenų;
• periodinis kraujo buvimas šlapime (hematurija), kuri viršija normos ribą;
• didelių sumušimų (hemarthrosis), kurių vystymasis ir ilgalaikis vystymasis prisideda prie lėtinių kontraktūrų, artropatijų ir sinovito atsiradimo;
• atradimas vaiko išmatose kraujo elementuose, nurodant pradinį progresuojančios anemijos etapą;
• kraujavimo progresavimas, lokalizuotas vidaus organuose;
• galimas kraujavimas smegenų viduje, kuris kelia grėsmę centrinei nervų sistemai. Vaikai, turintys šią komplikaciją, yra mažiau apetitas, raumeningas ir nedisciplininis.

Tokie vaikai gali išsivystyti ne intensyviai, bet ilgai, po injekcijos į raumenis. Todėl jiems rekomenduojama skiepyti ir švirkšti narkotikus po oda, naudojant ploną adatą.

Ligos pavojus, be hemostazės sutrikimo, yra galimas komplikacijos:

• leukopenija;
• hemolizinė anemija;
• sutrikusi inkstų nepakankamumas;
• trombocitopenija.

Dėl mažos imuninės reakcijos, atsiradusios dėl šios ligos, vaikai, sergantys hemofilija, dažnai susiduria su įvairiomis komplikacijomis su amžiumi.

Moterų ligos simptomai

Nors merginų ir moterų hemofilijos paplitimas yra labai mažas, jis nėra visiškai atmestas. Jo kursas yra lengvas, o dažniausiai pasitaikantys ligos simptomai yra tokie:

• daug menstruacijų;
• kraujavimas, atsirandantis pašalinus tonzilius ar dantį;
• kraujavimas iš nosies;
• Willebrand liga, sukelianti nepagrįstą kraujavimą.

Vyrų ligos simptomai

Suaugusiųjų amžiuje liga tik progresuoja. Be ligos požymių, jau egzistuojančių nuo vaikystės, prie jo pridedami nauji simptomai, kurie kenkia organizmui daug daugiau:

• retroperitoninis kraujavimas. Jų vystymasis skatina ūminių peritoninių organų ligų atsiradimą, kurį galima išspręsti tik chirurginiu būdu;
• sumušimų susidarymą, nurodant tiek po oda, tiek į raumenis. Jų pavojus slypi maitinančių kraujagyslių audinių suspaudimu, kuris sukelia audinių nekrozę. Taip pat kyla apsinuodijimo krauju rizika dėl infekcijos;
• Po hemoraginės anemijos, kurią sukelia kraujavimas iš nosies, virškinimo trakto, dantenų, kraujavimas iš šlapimo takų;
• kraujavimas kauliniame audinyje, dėl kurio atsiranda nekrozė;
• gangrena ir galimas paralyžius dėl gigantiškų hematomų;
• gerklės gleivinės kraujavimas, taip pat gerklų kraujavimas. Gali atsirasti, kai vokalinių laidų įtampa ir kosulys;
• sąnarių kraujavimas prisideda prie osteoartrito progresavimo, todėl galiausiai atsiranda neįgalumas. To priežastis yra ribotas sąnarių judumas ir galūnių raumenų atrofija.

Norėdami atlikti chirurginius veiksmus, tokiems pacientams anksčiau skiriami anti-hemofiliniai vaistai, kad būtų išvengta didelių kraujo netekimo.

Ligos diagnozė

Šiuo metu liga sėkmingai diagnozuojama nustatant paveldėjimo pobūdį. Ir nors skirtingų tipų ligos simptomai yra tokie patys, tačiau hemofilija A ir B - vyrams ir C - moterims yra sėkmingai diferencijuojami taikant laboratorinius tyrimus, įskaitant:

• kraujo krešėjimo faktorių skaitinių rodiklių nustatymas;
• trombodinamika, kuri leidžia aptikti tokius hemostazės sutrikimus, kaip hipo- ir hiperkoaguliaciją;
• trombino laikas, iliustruojantis kraujo krešėjimo faktorių aktyvumą;
• mišrios - ACTV. Toks tyrimas leidžia nustatyti hemostazės pažeidimus;
• laikinas kraujo krešėjimo tyrimas;
• D-dimero analizė, siekiant išvengti tromboembolijos;
• fibrinogeno kiekybinis apskaičiavimas kraujyje;
• tromboelastografija, skirta hemostazei ir fibrinolizei registruoti;
• Trombino generavimo testas iliustruoja hemostatinės sistemos būklę.

Toks integruotas požiūris nustatant ligos tipą ir sunkumą leidžia pasirinkti optimalų gydymą, kuris palengvintų gyvenimo srautą ir jo išplėtimą.

Gydymas hemofilija

Deja, mūsų laikų liga yra neišgydoma, galite atlikti tik palaikomąją terapiją ir stebėti pasikartojančius simptomus. Hemofilijos gydymas turi būti atliekamas klinikose, kurios specializuojasi šioje ligoje. Tokiu atveju pacientas turi turėti savo „Hemofilijos paciento knygoje“. Jame turi būti duomenys apie paciento kraujo grupę, jos Rh faktorių, ligos tipą ir sunkumą.

Visų pirma ligos gydymas turi prasidėti apibrėžiant jo tipą. Tolesnis gydymas grindžiamas trūkstamų krešėjimo faktorių įvedimu į kraują. Jie gaunami surenkant donoro kraują, taip pat tam tikromis sąlygomis šiems tikslams auginamų gyvūnų kraują. Tačiau čia svarbu užkirsti kelią faktoriaus perdozavimui, nes pacientas gali patekti į anafilaksinį šoką. Taigi, skaičiavimas turėtų būti atliekamas taip: ne daugiau kaip 25 ml krešėjimo faktoriaus 1 kg paciento svorio, skiriant per 24 valandas.

Dėl tokio gydymo liga trumpą laiką išnyksta, nes kiekybiniai elementų, kurie nėra sėkmingi hemolizei, rodikliai normalizuojami. Tai padeda išvengti kraujo netekimo atsiradimo ir sumažina neigiamas pasekmes.

Kraujavimo metu, remiantis ligos tipu, gydytojai atlieka tokį gydymą:

• A tipo ligos atveju pernešamas sausas koncentruotas krioprecipitatas, antihemofilija ir šviežia plazma, perduodama tiesiogiai iš donoro;
• jei ligos tipas yra, pacientui skiriama trūkstamo krešėjimo faktoriaus koncentracija, taip pat šviežia šaldytų donorų plazma;
• C tipo ligos atveju reikia sausos šviežios šaldytos plazmos.

Tolesnis ligos gydymas yra simptominis:

• jei yra kraujavimas iš sąnarių, svarbu atšaldyti gerklės sąnarį, panaudojant šaltą kompresą, taip pat jį užfiksuoti gipso ilgaamžiškumu iki 3-4 dienų ir pašalinti pasekmes naudojant UHF technologiją;
• kaulų ir raumenų sistemos, kurią paveikė liga, atkūrimas atliekamas naudojant fizioterapiją, taip pat achilloplastiką ir sinovektomijos metodą;
• nesudėtingas kraujavimas geriausia gydyti visiškai pailsėjus ir pacientui atvėrus;
• kapsulinės hematomos pašalinamos chirurginiu būdu kartu su antihemofiliniais koncentratais;
• išorinio kraujavimo gydymas atliekamas anestezijos metu. Paciento žaizdos nuvalomos nuo kraujo krešulių, plaunamos antibakteriniu tirpalu, o po to - su kraujo stabdančiais agentais;
• hemofilijoje gydymas turėtų apimti dietą, kurią sudaro maistas, kuriame yra daug A, B, C ir D grupių vitaminų, taip pat mikroelementai (kalcio, fosforo) ir žemės riešutai.

Svarbiausia kovojant su šia liga yra prevencija. Taigi, šios ligos diagnozuojama šeimose, kuriose randama moterų ar vyrų mutacija, tačiau nerekomenduojama natūraliai vaikai. Jei sveika moteris turi vaiką iš ligos vyrų, tada nuo 8 iki 14-16 savaičių po to, kai nustatoma kūdikio lytis, jei ji yra mergaitė, rekomenduojama abortą dėl šios patologijos neplatinimo. Vienintelis būdas čia yra IVF procedūros įgyvendinimas, vykdomas tam tikromis sąlygomis.

Žmonėms, sergantiems hemofilija, patartina vengti įvairių tipų traumų nuo ankstyvo amžiaus, jiems neleidžiama užsiimti fizine veikla, bet taip pat dalyvauti trauminiuose sporto renginiuose, pavyzdžiui, ledo ritulyje, bokse, futbolas ir tt.

Patartina atlikti profilaktines trūkstamų veiksnių injekcijas, tačiau dažnai neįmanoma naudoti skausmą malšinančių vaistų, nes atsiranda priklausomybė, o organizmas ateityje negalės susidoroti su skausmu.

Naudojant šią ligą, griežtai draudžiama vartoti kraujo retinimo vaistus nuo uždegimo, karščiavimą ir kitus vaistus, tokius kaip indometacinas, aspirinas, butazolidinas, brufenas, aspirinas ir kt.

Profilaktika ir gydymas, hemofilija gali būti iš dalies neutralizuota, tačiau iki galo neįmanoma atsikratyti savo apraiškų. Tačiau panašios diagnozės turintys žmonės, laikydamiesi hematologo nurodymų, paprastai gyvena senatvėje.

Jei manote, kad turite hemofiliją ir šios ligos požymius, hematologas gali jums padėti.

Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas, remiantis įvestais simptomais.

Hemoraginė diatezė yra ligų grupė, kuriai būdingas padidėjęs organizmo jautrumas kraujavimui, kuris gali pasireikšti savarankiškai, be jokios akivaizdžios priežasties arba po nedidelių sužalojimų.

Hemoraginis sindromas yra patologinė būklė, kuriai būdingas padidėjęs kraujagyslių kraujavimas ir vystymasis dėl sumažėjusios homeostazės. Patologijos požymiai yra odos ir gleivinės kraujavimas, taip pat vidinio kraujavimo atsiradimas. Liga gali išsivystyti bet kuriame amžiuje - ir naujagimiams bei pagyvenusiems žmonėms. Yra ūminių ir lėtinių šios patologinės būklės formų. Ūminės formos atveju reikia skubios medicinos pagalbos vaikams ir suaugusiems, o lėtinės formos atveju - sudėtingas patologinis gydymas.

Villebrando liga yra patologinis įgimtos etiologijos procesas, kurį sukelia kritinis kraujo von Willebrand faktoriaus faktoriaus trūkumas arba sumažėjęs plazmos komponento aktyvumas. Kitaip tariant, von Willebrand liga yra hemoraginės diatezės forma, ty kraujo krešėjimo patologija.

Purpuros trombocitopeninė arba Verlgof liga yra liga, kuri atsiranda dėl trombocitų skaičiaus sumažėjimo ir jų patologinės tendencijos klijuoti, ir pasižymi daugelio hemoragijų atsiradimu ant odos ir gleivinės paviršiaus. Liga priklauso hemoraginės diatezės grupei, yra gana reti (pagal statistiką kasmet susirgo 10–100 žmonių). Tai pirmą kartą 1735 m. Aprašė žinomas vokiečių gydytojas Paulas Werlhofas, kuriam jis gavo pavadinimą. Dažniau viskas pasireiškia dešimties metų amžiaus, o tai daro įtaką abiejų lyčių veidams tuo pačiu dažnumu, o jei kalbame apie statistiką tarp suaugusiųjų (po 10 metų), moterys serga dvigubai dažniau nei vyrai.

Tsinga yra liga, kuri progresuoja dėl nepakankamo vitamino C (askorbo rūgšties) kiekio žmogaus organizme. Tai savo ruožtu lemia tokio baltymo, kaip kolageno, gamybą, kuri yra atsakinga už kraujagyslių sienelių patikimumą ir jungiamųjų audinių elastingumą. Dėl to palaipsniui sunaikinama kremzlės ir kaulai, sumažėja kaulų čiulpų funkcionalumas.

Naudodamiesi pratimais ir nuosaikumu, dauguma žmonių gali be medicinos.

Hemofilija: kokia yra ši liga ir apie ką reikia žinoti?

Hemofilija yra paveldima liga, susijusi su kraujo krešėjimo faktorių defektu, kuriam būdingas kraujavimo sutrikimas. Ši patologija buvo žinoma nuo seniausių laikų: jau Kr. E. 2-ajame amžiuje buvo aprašyti atvejai, kai berniukai miršta nuo nenutrūkstamo kraujavimo, kuris atsiranda po apipjaustymo procedūros. Terminas „hemofilija“ buvo pasiūlytas 1828 m. Ir yra kilęs iš graikų kalbos žodžių „haima“ - kraujas ir „philia“ - tendencija, ty „polinkis kraujuoti“.

Epidemiologiniai duomenys: kas serga hemofilija ir kaip jis yra

Ši liga pasireiškia per 1 atvejį 50 000 naujagimių atveju, dažniau diagnozuojama A hemofilija: 1 atvejis už 10000 žmonių ir B dažniau hemofilija: 1: 30 000-50000 vyrų. Hemofiliją paveldi recesyvinis bruožas, susijęs su X chromosoma. 70% atvejų hemofilijai būdingas sunkus kursas, jis nuolat progresuoja ir veda prie ankstyvo paciento negalios. Garsiausias pacientas, sergantis hemofilija Rusijoje, yra Aleksandro Feodorovnos ir caro Nikolajo II sūnus Tsarevich Aleksejus. Kaip žinote, liga nuėjo į Rusijos imperatoriaus šeimą iš jo žmonos, karalienės Viktorijos, močiutės. Pavyzdžiui, ši šeima dažnai tiriama ligos perdavimas per genealoginę liniją.

Karalienės Viktorijos šeimos medis

Kraujo krešėjimo sistema, kraujo krešėjimo faktoriai: pagrindinė fiziologija

Kraujo krešėjimas yra sudėtingų biocheminių procesų ir reakcijų derinys, kurio tikslas yra sustabdyti kraujavimą, jei pažeidžiamas kraujagyslės sienelės. Pagrindinis šio proceso vaidmuo priklauso vadinamiesiems kraujo krešėjimo faktoriams.

Tradiciškai visą kraujo krešėjimo procesą galima suskirstyti į 3 etapus:

1. Pirminė hemostazė. Tai yra pirminis vazospazmas ir kraujagyslių sienelės pažeidimų blokavimas, trombocitų susiliejimas kartu. Sveikas žmogus, šis etapas trunka 3 minutes, po to prasideda kitas.
2. Koaguliacinė hemostazė (iš tikrųjų kraujo krešėjimas). Sudėtingas fibrino gijų susidarymo procesas kraujyje: baltymas, kuris sudaro kraujo krešulius. Šį procesą reguliuoja plazmos ir trombocitų koaguliacijos faktoriai, o fibrino krešulys užbaigia griežtą kraujagyslių sienelės pažeidimą. Fibrino krešulių susidarymas sveikame asmenyje yra 10 minučių.
3. Fibrinolizė Atkūrus kraujagyslių sienelės struktūrą, kai buvo pažeista anksčiau susidaręs trombas, poreikis prarandamas, ištirpsta.

Yra tik 13 plazmos kraujo krešėjimo faktorių, kai bent vienas iš jų sumažėja organizme, normalus kraujo krešėjimas tampa neįmanomas.

Hemofilijos priežastys ir mechanizmas

Kaip jau minėta, hemofilija yra paveldima patologija. To priežastis yra genų, valdančių konkretaus koaguliacijos faktoriaus sintezę, mutacija.

Dėl faktoriaus trūkumo nėra normalaus trombo susidarymo, ty išsivystęs kraujavimas nesibaigia per nustatytą laiką.

Hemofilijos klasifikacija

Šiuo metu yra 3 hemofilijos formos:

1. Hemofilija A, susijusi su VIII kraujo krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino) trūkumu, dažniausiai pasireiškia 70–80 ligos atvejų iš 100. Ši ligos forma paveldima recesyviniu būdu. Kadangi jo genas yra susijęs su X chromosoma, jis perkeliamas iš paciento į visas jo dukteris, kurios negali gauti hemofilijos, bet tampa vežėjais ir perduoti pusę savo sūnų patologijos. Tik vyrai serga šia hemofilijos forma. Išimtis yra hemofilijos A raida mergaitė, kurios motina yra ligos nešiotoja, ir tėvas serga juo, priklausomai nuo kiekvieno iš tėvų paveldėjimo patologiškai pakeistoje X chromosomoje.
2. Retiau 10–20% atvejų diagnozuojama B hemofilija, atsiradusi dėl to, kad trūksta IX kraujo krešėjimo faktoriaus (Kalėdų faktoriaus arba tromboplastino plazmos komponento). Šios ligos formos genas taip pat yra susijęs su X chromosoma ir yra paveldėtas recesyviniu būdu. Klinikiniu požiūriu ši forma yra panaši į A hemofilijos eigą.
3. Labai reti - tik 1-2 pacientai iš 100 turi XI kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumą (Rosenthal faktorius arba plazmos tromboplastino pirmtakas) - šiuo atveju liga vadinama hemofilija C. Ši hemofilijos forma skiriasi nuo kitų dviejų, ji nėra susijusi su lytine chromosoma, ir yra paveldėtas autosominiu tipu. Todėl ji veikia tiek vyrus, tiek moteris.

Klinikiniai hemofilijos pasireiškimai

Pagrindinis šios ligos požymis yra padidėjęs kraujavimas nuo pirmųjų kūdikio gyvenimo dienų. Tai pasireiškia įvairiais sumušimais, gabalais ir kitomis intervencijomis. Yra gilių kraujavimų ir hematomų, ilgas kraujavimas su dantimis ir danties praradimu.

Suaugusiems pacientams spontaniškas kraujavimas ar hemartrozė taip pat tampa pagrindiniu simptomu: kraujavimas į didelius sąnarius. Hematomos sąnarys padidėja, patinęs, smarkiai skausmingas. Pakartotinė hemartrozė sukelia uždegiminius vidurinio pobūdžio sąnarių pokyčius, kurie vėliau sukelia kontraktūrą (ribojantis pasyviųjų judesių tūrį) ir ankilozę (visiškas sąnario imobilizavimas). Paprastai pokyčiai veikia tik didelius (kelio, alkūnės, kulkšnių) sąnarius, o mažesni (pvz., Rankų sąnariai) paveikiami daug rečiau. Kai liga progresuoja, taip pat padidėja pažeistų sąnarių skaičius: tuo pat metu patologiniame procese gali dalyvauti iki 12 sąnarių. Dažnai tai tampa ankstyvo, net 15-20 metų amžiaus, paciento negalios priežastimi.

Hematomos gali atsirasti ne tik sąnarių srityje. Dažnai pasitaiko subfazinių, tarpkultūrinių ir retroperitoninių hematomų. Hematomą sudarančio kraujo tūris gali būti santykinai mažas - 0,5 litrų, ir gali siekti įspūdingų skaičių - net iki 3 litrų.

Jei hematoma yra tokia didelė, kad ji išspaudžia nervą ar kraujagyslę, pacientas turi intensyvų skausmą, organo išemijos požymius, apriboja ar visiškai praranda savanoriškus judesius įvairiais laipsniais: parezė ar paralyžius.

Sunkiais ligos atvejais kyla pavojus virškinimo trakto ir (arba) inkstų kraujavimui, kuris yra pavojingas paciento gyvybei. Pirmieji pasireiškia vėmimu su kraujo kiekiu (vadinamuoju „kavos pagrindo vėmimu“) ir juodomis skystomis išmatomis. Jei kraujavimas iš inkstų, pacientas atkreipia dėmesį į raudoną šlapimo spalvą.

Kaip minėta, moterys retai serga hemofilija. Jo eigos pobūdis taip pat priklauso nuo trūkstamo veiksnio trūkumo laipsnio; klinikiniai požymiai yra standartiniai. Vienintelis dalykas yra tai, kad moterims, sergančioms hemofilija, taip pat moterims, turinčioms patologinį geną, rizika susirgti masiniu po gimdymo yra gana didelė.

Hemofilijos sunkumas tiesiogiai priklauso nuo kraujo krešėjimo faktoriaus lygio sumažėjimo laipsnio. Mažėjant mažiau nei 50%, nėra klinikinių ligos požymių. Nedidelis sumažėjimas (per 20-50%, palyginti su normaliomis vertėmis) - kraujavimas atsiranda po sunkios traumos ar chirurginės intervencijos fone. Asmenims, turintiems hemofilijos geną, VIII arba IX lygis taip pat šiek tiek sumažėja. Kai faktoriaus koncentracija plazmoje sumažėja iki 5–20% normalių verčių, kraujavimas atsiranda dėl vidutinio sunkumo sužalojimų. Jei faktoriaus lygis yra labai mažas ir svyruoja nuo 1–5% normalaus (tai yra sunki hemofilijos forma), pacientas patirs spontanišką kraujavimą sąnariuose ir minkštuose audiniuose. Galiausiai, pilnas krešėjimo faktoriaus nebuvimas pasireiškia masiniu spontanišku kraujavimu ir dažna hemartroze.

Hemofilijos diagnostika ir diferencinė diagnostika

Liga diagnozuojama remiantis paciento skundais, anamnezės duomenimis (kraujavimas, hemarthrosis, pasireiškiantis nuo ankstyvosios vaikystės; galbūt kai kurie vyrų giminaičiai, sergantys hemofilija), būdingi klinikiniai požymiai. Nagrinėdamas pacientą, sergančią hemofilija, gydytojas atkreipia dėmesį į deformuotą ir nustačiusį, ribotą judesių diapazoną, didelius sąnarius ir paūmėjimo metu, taip pat skausmingas. Raumenys aplink sąnarius atrofuojami, galūnės yra skiedžiamos. Paciento kūno dalyje yra daug kraujosruvų (hematomų), taškinių kraujavimų.

Jei įtariama hemofilija, atliekami šie laboratoriniai tyrimai:

• kraujavimo trukmės nustatymas pagal Duke ir krešėjimo laiką pagal Lee-White (krešėjimo laikas yra ilgesnis nei 10 minučių, esant normaliai kraujavimo trukmei);
• protrombino ir aktyvuoto dalinio tromboplastino laiko nustatymas (pratęstas);
• VII, IX ir XI faktorių kiekybinis nustatymas plazmoje (vieno iš jų kiekis sumažėja daugiau kaip 50%).

Iš instrumentinių tyrimų rekomenduojama atlikti pažeistų sąnarių radiografiją ir patologinį jų audinių tyrimą.

Diferencinė hemofilijos diagnozė turėtų būti atliekama tokiomis ligomis:

Gydymas hemofilija

Ligos terapija turi šiuos tikslus:

• kraujavimo prevencija;
• jų pasekmių sumažinimas;
• paciento komplikacijų ir negalios prevencija.

Hemofilijos atveju trūksta kraujo krešėjimo faktoriaus pakaitinė terapija. Vaisto dozė nustatoma individualiai, atsižvelgiant į pradinio kraujo faktoriaus lygio ir paciento kūno svorio vertes. Kadangi vaisto pusinės eliminacijos laikas yra 8-12 valandų, jis turėtų būti skiriamas 2-3 kartus per dieną.

• Pradėjus kraujavimą, pacientui nustatoma lovos poilsio vieta;
• Šviežiai užšaldyta plazma švirkščiama į veną;
• Hemofilija A nurodoma į veną nukreipta krioprecipitata;
• Siekiant pagerinti kraujagyslių medžiagų apykaitos procesus ir greičiau sustabdyti kraujavimą, skiriami hemostatiniai agentai ir angioprotektoriai - aminokaproninė rūgštis, dicinonas, etamzilatas;
• Pasiruošus chirurginiam gydymui arba masinio kraujavimo atveju, nurodomas protrombino komplekso intraveninis vartojimas;
• Kadangi kai kuriais atvejais įvedus protrombino kompleksą atsiranda tromboembolinių komplikacijų (kartotinių infuzijų), krešėjimo faktoriaus kiekis padidėja tik 30-50%, o ne 100 plius prie šio vaisto (faktoriaus) koncentrato, pridedant heparino;
• Jei kraujavimas vyksta į sąnario ertmę, pažeista galūnė imobilizuojama kelias dienas, kraujo krešuliai pašalinami iš sąnario ertmės ir ten yra švirkščiami kortikosteroidų hormonai, pavyzdžiui, prednizonas;
• Jei atsiranda kraujavimas iš gleivinės, kraujavimo paviršiui taikomas hemostatinis vietinio poveikio preparatas arba hemostatinė kempinė.

Chirurginė intervencija asmenims, sergantiems hemofilija, atliekama griežtai pagal privalomosios pakaitinės terapijos fone esančias nuorodas.

Vaikai, sergantys hemofilija, turi nuolat turėti „hemofilinį pasą“, nurodant ligos tipą, paciento kraujo tipą ir Rh faktorių, taip pat neatidėliotinos pagalbos principus. Vaikams, sergantiems hemofilija, tėvams primygtinai rekomenduojama turėti nepakankamo faktoriaus vaisto atsargas.

Pacientai turėtų būti dinamiškai prižiūrimi hematologo, traumatologo, ortopedo, o taip pat ir kartais perduoti kontrolinius kraujo tyrimus: bendruosius ir biocheminius.

Prognozė hemofilijai

Ši patologija yra gerai gydoma. Savo laiku paskyrus pacientų gyvenimo kokybę gerokai pagerėja. Nesant gydymo, hemofilija greitai sukelia nuolatinę paciento negalią, o kai kurios jo komplikacijos gali tapti jo mirties priežastimi.

Hemofilijos draugija

Daugelyje pasaulio šalių, ypač Rusijoje, buvo sukurtos specialios hemofilijos pacientų draugijos. Šios organizacijos vienija pacientus, sergančius hemofilija, jų šeimomis, medicinos specialistais, mokslininkais, tiriančiais šią patologiją, ir tik tuos žmones, kurie nori suteikti pagalbą pacientams, sergantiems hemofilija. Internete yra šių bendruomenių svetainių, kur kiekvienas gali rasti išsamią informaciją apie tai, kas yra hemofilija, susipažinti su teisinėmis medžiagomis šiuo klausimu, bendrauti forume su žmonėmis, kenčiančiais nuo šios patologijos, keistis patirtimi, paprašyti patarimo, jei reikia, gauti moralinę paramą.

Be to, svetainėse paprastai yra nuorodų į vidaus ir užsienio išteklius - fondus, organizacijas, informacines svetaines - su panašiomis temomis sąrašas, suteikiantis lankytojui galimybę visiškai susipažinti su hemofilijos problema arba susitikti su žmonėmis, kenčiančiais nuo patologijos, gyvenančios jo regione. Tokių bendruomenių kūrėjai organizuoja specialias ligonių konferencijas, „mokyklas“, įvairius socialinius renginius, kuriuose gali dalyvauti visi, kuriems yra hemofilija.

Todėl, jei jūs, jūsų giminaitis ar draugas kenčia nuo hemofilijos, rekomenduojame tapti tokios visuomenės nariu: ten tikrai rasite paramą ir pagalbą kovojant su tokia rimta liga.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Hemofilija gydoma hematologu. Su antrinių pokyčių sąnariuose atsiradimas turėtų kreiptis į ortopedą, reumatologą. Kraujavimas iš virškinimo trakto reikalauja chirurgo pagalbos, kai kraujas pasireiškia šlapime, papildomai pasikonsultuokite su nefrologu, o kraujavimui iš nosies kreipkitės į ENT specialistą.

Hemofilija - kas tai yra, simptomai ir gydymas hemofilija

Hemofilija yra paveldima liga, kurią sukelia kraujo krešėjimo faktorių trūkumas ir kurioms būdingas padidėjęs polinkis į kraujavimą. A ir B hemofilijos paplitimas yra 1 atvejis, tenkantis 10 000-50000 vyrų.

Dažniausiai ligos debiutas pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, todėl vaiko hemofilija yra faktinė pediatrijos ir vaikų hematologijos problema. Be hemofilijos, vaikai taip pat turi kitą paveldimą hemoraginę diatezę: hemoraginę telangiektaziją, trombocitopatiją, Glantzmano ligą ir kt.

Kas tai?

Hemofilija yra paveldimas kraujo sutrikimas, kurį sukelia įgimtų krešėjimo faktorių nebuvimas arba sumažėjimas. Liga pasižymi kraujavimo sutrikimu ir pasireiškia dažnuose sąnarių, raumenų ir vidaus organų kraujavimuose.

Ši liga pasireiškia per 1 atvejį 50 000 naujagimių atveju, dažniau diagnozuojama A hemofilija: 1 atvejis už 10000 žmonių ir B dažniau hemofilija: 1: 30 000-50000 vyrų. Hemofiliją paveldi recesyvinis bruožas, susijęs su X chromosoma.

70% atvejų hemofilijai būdingas sunkus kursas, jis nuolat progresuoja ir veda prie ankstyvo paciento negalios. Garsiausias pacientas, sergantis hemofilija Rusijoje, yra Aleksandro Feodorovnos ir caro Nikolajo II sūnus Tsarevich Aleksejus. Kaip žinote, liga nuėjo į Rusijos imperatoriaus šeimą iš jo žmonos, karalienės Viktorijos, močiutės. Pavyzdžiui, ši šeima dažnai tiriama ligos perdavimas per genealoginę liniją.

Priežastys

Hemofilijos priežastys yra gerai suprantamos. Nustatyti būdingi X chromosomos genų pokyčiai. Nustatyta, kad ši konkreti sritis yra atsakinga už būtinų krešėjimo faktorių, specifinių baltymų junginių gamybą.

Y chromosomoje hemofilijos genas neatsiranda. Tai reiškia, kad ji patenka į motinos organizmo vaisių. Svarbus bruožas yra tik vyrų klinikinių apraiškų galimybė. Paveldimasis ligos perdavimo mechanizmas šeimoje vadinamas „susietu“ su grindimis. Taip pat perduodamas spalvų aklumas (spalvų diskriminacijos praradimas), prakaito liaukų nebuvimas. Mokslininkai bandė atsakyti į klausimą dėl kartos, kurioje genas mutavo, tyrinėdamas berniukų su hemofilija motinas.

Paaiškėjo, kad nuo 15 iki 25% mamos neturėjo reikalingos žalos X chromosomai. Tai rodo, kad embriono susidarymo metu atsiranda pirminė mutacija (atsitiktiniai atvejai) ir tai reiškia hemofilijos ligos galimybę be naštos paveldėjimo. Vėlesnėse kartose ši liga bus perduodama kaip šeima.

Specifinė vaiko genotipo pasikeitimo priežastis nebuvo nustatyta.

Klasifikacija

Hemofilija atsiranda dėl vieno chromosomos X geno pasikeitimo. Yra trys hemofilijos rūšys (A, B, C).

Hemofilija gali būti trijų formų, priklausomai nuo ligos sunkumo:

Vaikų tėvų kūdikiui dažnai reikia sukelti kvėpavimo takų kraujavimą. Didelių hematomų atsiradimas rudenį ir smulkūs sužalojimai taip pat kelia nerimą. Tokios hematomos paprastai didėja, išsipūsti ir, kai paliečiama mėlynė, vaikas patiria skausmingų pojūčių. Hematomos išnyksta pakankamai ilgai - vidutiniškai iki dviejų mėnesių.

Hemofilija vaikams iki 3 metų gali pasireikšti kaip hemarthrosis. Dažniausiai tuo pačiu metu pasireiškia dideli sąnariai - klubo, kelio, alkūnės, kulkšnies, peties, riešo. Kraujavimas iš sąnarių yra susijęs su stipriais skausmo sindromu, sąnarių motorinių funkcijų sutrikimais, jų patinimu ir vaiko kūno temperatūros padidėjimu. Visi šie hemofilijos požymiai turėtų pritraukti tėvų dėmesį.

Hemofilija vyrams

Vyrų hemofilija neturi skiriamųjų požymių, palyginti su ligos eiga vaikams ir moterims. Be to, kadangi daugeliu atvejų vyrai serga hemofilija, visi patologijos požymiai yra tiriami konkrečiai dėl stipresnės lyties.

Hemofilija moterims

Moterų hemofilija yra beveik kasetinė, nes tam turi būti neįtikėtinas aplinkybių rinkinys. Šiuo metu pasaulyje yra tik 60 moterų hemofilijos atvejų per visą istoriją.

Taigi, moteris gali turėti hemofiliją tik tuo atveju, jei tėvas serga hemofilija ir motina yra ligos geno nešėja. Tikimybė turėti dukterį su hemofilija iš tokios sąjungos yra labai maža, tačiau ji vis dar egzistuoja. Todėl, jei vaisius išgyvena, mergaitė bus gimusi su hemofilija.

Antrasis hemofilijos atsiradimo moteryje variantas yra geno mutacija, atsiradusi jau po jos gimimo, dėl kurio kraujyje atsirado krešėjimo faktorių. Tokia mutacija įvyko karalienėje Viktorijoje, kuri sukūrė hemofiliją, kuri nebuvo paveldėta iš tėvų, bet deno.

Moterys, sergančios hemofilija, turi tokius pačius simptomus, kaip ir vyrai, todėl lyties metu ligos eiga yra lygiai tokia pati.

Hemofilijos požymiai

Hemofilijos klinika yra kraujavimas įvairiuose organuose ir audiniuose. Kraujavimas yra hematomatinis, o tai reiškia, kad kraujavimas yra didelis, skausmingas ir uždelstas.

Kraujavimas gali būti suformuotas per 1-4 valandas po trauminio poveikio. Pirma reaguokite į indus (spazmus) ir trombocitus (kraujo ląstelių krešėjimą). Ir kraujagyslės ir kraujo ląstelės hemofilijoje nepatiria, jų funkcija neveikia, todėl kraujavimas pirmiausia sustoja. Bet tada, kai tai yra intensyvaus trombo susidarymo ir galutinio kraujavimo sustabdymo posūkis, į procesą patenka defektinė kraujo krešėjimo sistemos jungtis (plazmoje yra defektinių krešėjimo faktorių), o kraujavimas tęsiasi.

Taigi susidaro visos šios patologinės būklės, būdingos hemofilijai.

Įvairios lokalizacijos hematomos

Dažniausiai (iki 85-100% ligonių) vaikų hemofilijos pasireiškimai yra minkštųjų audinių hematomos, kurios atsiranda savaime arba mažai. Vėlesnio hematomos poveikis ir dydis dažnai yra nepalyginamai nepažįstamas dėl nepažįstamos akies. Hematomos audiniuose gali būti komplikuotos gretimų audinių pripuracija ir suspaudimu.

Hematomos gali atsirasti odoje, raumenyse, išplisti į poodinį riebalinį audinį.

Hematurija

Hematurija yra kraujo išsiskyrimas į šlapimą, baisus simptomas, rodantis sutrikusią inkstų funkcionavimą arba šlapimtakio, šlapimo pūslės ir šlaplės pažeidimas. Jei yra polinkis į akmenų formavimąsi, tai būtina reguliariai stebėti urologą, kad būtų išvengta akmenų susidarymo ir gleivinių traumos.

Hematurija dažniau pasitaiko vyresniems nei 5 metų vaikams. Provokuojantis veiksnys taip pat gali būti juosmens srities sužalojimas, čia gali būti mirtinų mėlynų, kurie nekenktų sveikam vaikui.

Hemartrozė

Hemartrozė yra sąnarių kraujavimas, dažniau pasireiškiantis nuo 1 iki 8 metų vaikams, sergantiems hemofilija. Didžiausios sąnarės, ypač kelio ir alkūnės sąnariai, dažniau susiduria su klubo skersiniais.

• Ūminė hemartrozė yra pirmas atvejis su audringa klinika.
• Pasikartojanti hemartrozė yra dažna, kartotinė kraujavimas toje pačioje sąnaryje.

Kraujavimų dažnis ir vieta sąnariuose priklauso nuo hemofilijos sunkumo ir fizinio aktyvumo tipo:

• Greitai bėgant ir šokinėjant, kelio chartijose gali susidaryti simetriškos hematomos.
• Kai krenta bet kurioje pusėje - hemartrozė iš atitinkamos pusės.
• Su apkrova viršutinių galūnių diržui (priveržimas, pakabinimas, stūmimas ir kitos veiklos rūšys, susijusios su rankų ir pečių darbu) - dažnai atsiranda kraujavimas alkūnės ir pečių sąnariuose, mažos rankų sąnariai. Poveikis sąnario padidėjimas, patinimas, skausmas, kai jausmas ir judėjimas.

Hemartrozę be gydymo, ypač pasikartojančio, gali komplikuoti sąnarių kapsulės turinio susiformavimas, organizacija (degeneracija į randų audinį) ir ankilozės (standžios fiksuotos sąnario) susidarymas.

Hemoraginis bėrimas

Hemoraginis bėrimas yra įvairaus dydžio ir sunkumo bėrimas, kuris atsiranda ant odos spontaniškai arba mechaniniu būdu. Dažnai poveikis yra minimalus, pavyzdžiui, kraujospūdžio matavimas arba elastinių juostų pėdsakai ant drabužių ir apatinio trikotažo.

Priklausomai nuo ligos sunkumo, bėrimas gali praeiti savaime, jei stebimas švelnus režimas ir nėra traumos, ji gali plisti ir virsti minkštųjų audinių hematomomis.

Padidėjęs kraujavimas intervencijos metu

Vaikams, sergantiems hemofilija, bet kokios kitos invazinės intervencijos yra pavojingos. Invazinės intervencijos yra tos, kuriose tikimasi, kad audinys nepažeistas, pjūvis ar kitoks audinių vientisumo pažeidimas: injekcijos (į raumenis, į vidų ir poodį, intraartikulinė, retais atvejais), operacijos, dantų ištraukimas, scarifikacijos alergijos testai ir net kraujas pirštų tyrimui.

Smegenų kraujavimas

Hemoragija smegenyse arba hemoraginis insultas yra rimta būklė, su nusivyliančia prognoze, kartais pirmuoju hemofilijos pasireiškimu ankstyvojoje vaikystėje, ypač galvos traumos (krentant iš lovos ir pan.). Lėtinamas judėjimo koordinavimas, būdingas paralyžius ir parezė (nebaigtas paralyžius, kai galūnė juda, bet labai lėta ir nesuderinta), galimas spontaniško kvėpavimo, rijimo ir koma vystymosi pažeidimas.

Kraujavimas iš virškinimo trakto

Sunkus hemoglobinas ir sunkus krešėjimo faktoriaus trūkumas (dažniau kartu su VIII ir IX faktorių trūkumu), kraujo pėdsakai gali būti pastebimi jau po pirmojo regurgitacijos po kūdikio maitinimo. Pernelyg kietas maistas, mažų daiktų nurijimas vaikams (ypač tiems, kurie turi aštrių briaunų ar iškyšų) gali pakenkti virškinimo trakto gleivinei.

Paprastai, jei vomitoje ar regurgitacijoje aptinkamas šviežias kraujas, reikia pakenkti stemplės gleivinei. Jei vėmimas yra "kavos pagrindo" forma, tada kraujavimas iš skrandžio, kraujas sugebėjo reaguoti su vandenilio chlorido rūgštimi, susidarė hematino druskos rūgštis, kuri pasižymi būdingu išvaizdu.

Jei kraujavimo šaltinis yra skrandyje, taip pat gali būti juodos, dažnai skystos, dervos išmatos, vadinamos melena. Jei kūdikio išmatose yra šviežio kraujo, galima įtarti kraujavimą iš žemiausių žarnyno dalių - tiesioginių ir sigmoidinių žarnų.

Kombinuoti klinikiniai sindromai

Genai, koduojantys daltonizmo ir hemofilijos vystymąsi, yra X chromosomoje labai arti atstumo, todėl jų bendro paveldėjimo atvejai nėra neįprasti. Dukros gimimo metu liga nėra klinikinė, tačiau 50% atvejų dukra tampa patologinio geno nešikliu. Berniukas, gimęs spalvingo žmogaus ir sveikos moters santuokoje, yra 50% tikėtinas, jei motina yra sugedusio geno nešiotoja, o tėvas serga (spalvos aklumas ar spalvos aklumas su hemofilija), tada sergančio berniuko gimimas yra 75%.

Diagnostika

Diagnozuojant ligą turi dalyvauti įvairių sričių specialistai: neonatologai motinystės skyriuje, pediatrai, bendrosios praktikos gydytojai, hematologai ir genetika. Jei atsiranda neaiškių simptomų ar komplikacijų, konsultuojamasi su gastroenterologu, neurologu, ortopediniu chirurgu, chirurgu, ENT specialistu ir kitais specialistais.

Naujagimiui nustatyti požymiai turi būti patvirtinti laboratoriniais koaguliacijos tyrimų metodais.

Nustatykite modifikuotus koagulogramos rodiklius:

• krešėjimo ir persodinimo laikas;
• trombino laikas;
• aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (APTT);
• specifiniai trombino potencialo tyrimai, atliekamas protrombino laikas.

Diagnozė apima:

• tromboelastograma;
• D-dimero kiekio genetinė analizė.

Diagnostinė vertė sumažina rodiklių lygį iki pusės normos ir daugiau.

Hemartrozę reikia tirti rentgeno spinduliais. Hematomoms, turinčioms įtariamą retroperitoninę lokalizaciją arba parenchiminių organų viduje, reikia ultragarso. Norėdami nustatyti ligas ir inkstų pažeidimus, atlikite šlapimo analizę ir ultragarsą.

Gydymas hemofilija

Grupė genetikų sugebėjo išgydyti hemofiliją laboratorinėse pelėse su genų terapija. Mokslininkai gydymui taikė adeno sukeltus virusus (AAV).

Hemofilijos gydymo principas yra mutuoti DNR sekos suaktyvinimas naudojant fermentą, kuris turi AAV, ir įterpti sveiką geną į antrąją AAV virusą. IX krešėjimo faktorius yra koduojamas F9 geno. Jei F9 seka pataisoma, kraujo krešėjimo faktorius bus pradėtas gaminti kepenyse, kaip ir sveikam asmeniui.

Po genų terapijos pelėse faktoriaus lygis kraujyje pakilo iki normalaus lygio. 8 mėnesius nebuvo jokių šalutinių poveikių.

Gydymas atliekamas kraujavimo metu:

1. A hemofilija - šviežia plazmos perpylimas, antihemofilinė plazma, krioprecipitatas;
2. hemofilija B - šviežia šaldyta donoro plazma, krešėjimo faktoriaus koncentratas;
3. hemofilija C - šviežia šaldyta plazma.

Kitas simptominis gydymas.

Prevencija

Hemofilijos priežastys yra tokios, kad jų jokiu būdu negalima išvengti. Todėl prevencinės priemonės apima moters genetinio centro apsilankymą nėštumo metu, siekiant nustatyti hemofilijos geną X chromosomoje.

Jei diagnozė jau buvo atlikta, būtina išsiaiškinti, kokia liga yra, kad žinotų, kaip elgtis:

1. Būtina tapti ambulatorine sąskaita, laikytis sveiko gyvenimo būdo, vengti fizinio krūvio ir sužalojimo.
2. Plaukimas ir fizinė terapija gali turėti teigiamą poveikį organizmui.

Vaikų sąskaitoje. Vaikas, turintis šią diagnozę, yra atleistas nuo vakcinacijos ir fizinio lavinimo dėl sužalojimo pavojaus. Bet fizinis krūvis paciento gyvenime neturėtų būti nedalyvauja. Jie yra būtini normaliam kūno funkcionavimui. Hemofilija sergančiam vaikui nėra specialių mitybos reikalavimų.

Su peršalimu, jūs negalite duoti Aspirino, nes jis skiedžia kraują ir gali sukelti kraujavimą. Jūs taip pat negalite įdėti bankų, nes jie gali sukelti kraujavimą plaučiuose. Galite naudoti oregano ir lagohilusos nuovirą. Paciento giminaičiai taip pat turėtų žinoti, kas yra hemofilija, būti apmokyti teikti medicininę priežiūrą, kai atsiranda kraujavimas. Kai kuriems pacientams kas tris mėnesius skiriama krešėjimo faktoriaus koncentracija.

Hemofilijos draugija

Daugelyje pasaulio šalių, ypač Rusijoje, buvo sukurtos specialios hemofilijos pacientų draugijos. Šios organizacijos vienija pacientus, sergančius hemofilija, jų šeimomis, medicinos specialistais, mokslininkais, tiriančiais šią patologiją, ir tik tuos žmones, kurie nori suteikti pagalbą pacientams, sergantiems hemofilija. Internete yra šių bendruomenių svetainių, kur kiekvienas gali rasti išsamią informaciją apie tai, kas yra hemofilija, susipažinti su teisinėmis medžiagomis šiuo klausimu, bendrauti forume su žmonėmis, kenčiančiais nuo šios patologijos, keistis patirtimi, paprašyti patarimo, jei reikia, gauti moralinę paramą.

Be to, svetainėse paprastai yra nuorodų į vidaus ir užsienio išteklius - fondus, organizacijas, informacines svetaines - su panašiomis temomis sąrašas, suteikiantis lankytojui galimybę visiškai susipažinti su hemofilijos problema arba susitikti su žmonėmis, kenčiančiais nuo patologijos, gyvenančios jo regione. Tokių bendruomenių kūrėjai organizuoja specialias ligonių konferencijas, „mokyklas“, įvairius socialinius renginius, kuriuose gali dalyvauti visi, kuriems yra hemofilija.

Todėl, jei jūs, jūsų giminaitis ar draugas kenčia nuo hemofilijos, rekomenduojame tapti tokios visuomenės nariu: ten tikrai rasite paramą ir pagalbą kovojant su tokia rimta liga.