logo

Randyu-Osler-Weber liga

Randyu-Osler-Weber liga yra viena iš labiausiai paplitusių paveldimų hemoraginių telangiektazijų, kurias sukelia kai kurių kapiliarų kraujagyslių sienelės gedimas. Ligos simptomai yra dažnas kraujavimas iš nosies, odos ir gleivinės telangiektazija, su sunkiomis formomis, skrandžio ir plaučių kraujavimas ir lėtinė geležies trūkumo anemija. Diagnozė atliekama paciento tyrimu, endoskopiniais tyrimais, kartais - paveldimos istorijos tyrimu. Šiuo metu nėra specifinio gydymo Rendu-Osler-Weber liga, naudojant įvairias hemostatines priemones ir palaikomąjį gydymą.

Randyu-Osler-Weber liga

Randyu-Osler-Weber liga (paveldima hemoraginė telangiektazija) yra paveldima vazopatija, kuriai būdinga endotelio nepakankamumas, todėl atsiranda telangiektazijos ir sunku sustabdyti kraujavimą. Liga buvo aprašyta XIX ir XX a. Ruožtu tyrėjai Henri Rendue, William Osler ir Frederick Parks Weber. Tolesniais genetikų tyrimais įrodyta ligos paveldimas pobūdis, jis perduodamas autosominiu dominuojančiu tipu. Patologinio geno atsiskyrimas šiuo metu nežinomas (kadangi pats genas nėra žinomas), Rendu-Osler-Weber liga yra vienodai tikėtina tiek vyrams, tiek moterims, tačiau simptomų sunkumas skirtingiems pacientams skiriasi. Patologijos dažnis yra gana didelis ir yra 1: 5000. Be paveldimų ligos formų, aprašomi atsitiktinio simptomų atsiradimo atvejai.

Ligos priežastys Randyu-Osler-Weber

Ligos etiologija ir patogenezė Randy-Osler-Weber šiuo metu tebėra mokslinių diskusijų objektas. Naujausi duomenys iš genetikos rodo, kad endotelino transmembraninio baltymo, endoglino arba kinazės-1 struktūra yra sutrikusi pacientams. Tačiau tai nepaaiškina kraujagyslių displazijos, kurios simptomai yra raumenų ir elastingų kriauklių nebuvimas kai kuriuose induose. Tai lemia tai, kad kraujagyslių sienelę atstovauja tik vienas endotelis ir jame esantis laisvi jungiamieji audiniai. Kadangi širdies ir kraujagyslių sistema yra mezenchimo išvestinė priemonė, ji suteikia kai kuriems tyrėjams priežastį apsvarstyti ligos Randy-Osler-Weber embrioninės mezenchiminės displazijos variantą. Laivai, iš kurių atimtos raumeninės ir elastinės membranos, sudaro mikroanalizmus, kurie lengvai pažeidžiami sukelia kraujavimą.

Kraujavimas išlieka Randy-Osler-Weber ligos atveju, taip pat paaiškinamas tuo, kad kraujagyslių spazmas netoli sužalojimo vietos vaidina svarbų vaidmenį hemostazės procese. Nesant raumenų, refleksinis spazmas tampa neįmanomas, todėl sunku sudaryti kraujo krešulį ir sustabdyti kraujavimą. Manoma, kad kai kurių endotelio receptorių defektai taip pat trukdo kraujo krešėjimo procesui pacientams, sergantiems Rendu-Osler-Weber liga. Tai, kad šio patologijos kraujavimas nėra tiesiogiai susijęs su hemostazės sistema, yra normalus visų kraujo krešėjimo faktorių lygis pacientams. Tik sunkiais ligos atvejais gali būti trombocitopenija ir kitų veiksnių trūkumas, tačiau jie yra antrinio pobūdžio ir dėl vartojimo koagulopatijos.

Ligos simptomai Randy-Osler-Weber

Pirmosios Rendu-Osler-Weber ligos apraiškos tampa pastebimos 5–10 metų amžiaus, jas atstovauja formuodamos telangiektazijas ant nosies, veido, ausų, lūpų ir burnos gleivinių odos. Yra trys kraujagyslių sutrikimų tipai, atspindintys pagrindinius jų vystymosi etapus - ankstyvą, tarpinį ir trikotažinį. Ankstyvosios telangiektazijos atsiranda dėl silpnų rausvų dėmių ir dėmių. Vidutinio tipo kraujagyslių sutrikimai pasižymi matomų tinklelių, vorų ir žvaigždžių formavimu ant odos. Nodulinės telangiektazijos yra 5-8 mm dydžio mazgeliai, šiek tiek išsikišę virš odos ar gleivinės paviršiaus. Kraujagyslių sutrikimų transformacijos greitis, taip pat jų skaičius ir atsiradimo amžius atspindi konkretaus Rendu-Osler-Weber ligos atvejo sunkumą.

Be telangiektazijos, pacientams laikui bėgant atsiranda kraujagyslių sutrikimų, dažniausiai pasireiškia pirmasis nuolatinis ir nepagrįstas kraujavimas iš nosies. Labai sunku nustatyti jų šaltinį netgi su endoskopine rinoskopija, hemostatinių kempinių ir turundų naudojimas dažnai neleidžia sustabdyti kraujavimo ir netgi išprovokuoti jį dar labiau. Randy-Osler-Weber liga yra nugaišta dėl kraujavimo iš nosies. Paprastai, esant tokiai klinikinei situacijai, pacientui perduodamas tyrimas hematologui, tačiau koagulopatijos požymių nenustatyta. Jei kraujavimas turi ilgą ar gausų pobūdį, tada kraujavimo simptomai taip pat siejasi su galvos svaigimu, alpuliu, silpnumu ir kitais aneminiais reiškiniais.

Sunkesniais ligos atvejais Randy-Osler-Weber, pacientams gali pasireikšti skrandžio (melenos, kavos pagrindo vėmimas, silpnumas) ir plaučių kraujavimas. Kartais pacientai skundžiasi dusuliu, silpnumu, cianoze - tai yra dešiniosios kairiosios kraujospūdžio ženklas plaučiuose dėl arterioveninių fistulių. Telangiektazija atsiranda ne tik odos paviršiuje, bet ir kraujagyslių sutrikimų smegenų ir stuburo formos. Tai sukelia epilepsijos priepuolius, subarachnoidinį kraujavimą, paraplegiją ir smegenų abscesų vystymąsi. Kai kurios Randyu-Osler-Weber ligos šeiminės formos pasireiškia daugiausia smegenų simptomų ir sutrikimų, turinčių vidutinį odos telangiektazijos ir nosies gleivinės sunkumą.

Ligos diagnozė Randyu-Osler-Weber

Ligos diagnozė Randy-Osler-Weber atliekamas remiantis paciento skundais, fizine apžiūra, virškinimo trakto ir kvėpavimo sistemos endoskopiniais tyrimais. Jei yra požymių ar įtarimų dėl galvos smegenų sutrikimų, atliekamas galvos magnetinio rezonanso tyrimas. Pacientai skundžiasi dėl dažno ir nuolatinio kraujavimo iš nosies, kraujavimas iš dantenų, anoreksijos ir hemoptizės. Išnagrinėjus veidą, kūną, kaklą, burnos gleivinę ir nosies ertmę aptinkama įvairių tipų telangiektazija. Endoskopiniai tyrimai (laryngoskopija, bronchoskopija, EGD) taip pat atskleidžia kraujagyslių sutrikimus gerklėje ir trachėjoje, virškinimo trakte, kai kurie iš jų kraujavo.

Bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai, dažnai skirti pacientui, negali nustatyti jokių nukrypimų, įskaitant hemostazės sistemos patologijas. Pirmiausia pasireiškia tik ryškus kraujavimas, lėtinio geležies trūkumo anemijos simptomai - hemoglobino lygio sumažėjimas, raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, spalvų indekso sumažėjimas. Tačiau, atsiradus arterioveninių šunų plaučiuose, gali pasireikšti priešingas polycytemijos vaizdas. Jei kraujavimo dažnumas ir tūris padidėja, hemodazės sutrikimo požymiai, trombocitų ir kitų krešėjimo faktorių sumažėjimas, siejasi su aneminiais simptomais. Tai siejama su vartojimo koagulopatijos vystymusi, nurodant sunkią Rendu-Osler-Weber ligos formą.

Paveldimos ligos ir ligos simptomų identifikavimo atveju Randy-Osler-Weber turi būti atliekama profilaktinė medicininė apžiūra nuo vaikystės. Tai ypač svarbu esant simptominio komplekso smegenų sutrikimams - šiuo atveju, pradedant nuo paauglystės, reikia atlikti profilaktinį magnetinio rezonanso tyrimą. Smegenų MRT ir KT galima nustatyti subarachnoidinius kraujavimus ir smegenų absceso požymius. Laiku įgyvendinant prevencinius tyrimus tokie pokyčiai gali būti atskleisti ankstyvame etape, o tai leis jiems sėkmingai pašalinti, nesukeliant rimtų pasekmių pacientui.

Ligos gydymas ir prognozė Randy-Osler-Weber

„Randu-Osler-Weber“ ligos gydymas nėra konkretus, daugiausia taikant pagalbines priemones. Kraujavimas iš nosies geriausiai sustabdomas lazeriniu abliacija, tačiau jis neapsaugos nuo jų pasikartojimo. Trumpalaikis kraujavimo sustabdymo poveikis gali suteikti nosies ertmės drėkinimui aušinamą aminokaprono rūgšties tirpalą, todėl ekspertai rekomenduoja, kad pacientai visada turėtų jį namuose. Jei atsiranda kraujavimas iš plaučių ir virškinimo trakto, jie gali būti sustabdyti endoskopiniais metodais, o kai jie yra turtingi, jie naudojasi chirurgų pagalba. Chirurginė intervencija taip pat nurodoma tokioms Randy-Osler-Weber ligos komplikacijoms, kaip antai dešinysis kairysis manevravimas ir subarachnoidinis kraujavimas. Be to, palaikomasis gydymas skiriamas kartu su vitaminais ir geležies preparatais anemijai. Sunkiais atvejais kreiptis į kraujo perpylimą arba raudonųjų kraujo kūnelių masę.

Ligos prognozė Randy-Osler-Weber daugeliu atvejų yra neaiški, nes viskas priklauso nuo kraujagyslių sutrikimų sunkumo. Norint išsiaiškinti šį vaizdą, paveldima istorija gali padėti - kaip taisyklė, patologijos simptomai artimuose yra gana panašūs. Aiškiai pablogina ligos smegenų apraiškų, kurios dažnai sukelia epilepsiją, insultą, smegenų abscesą, paplitimą. Plečiantis net nereikšmingam kraujavimui iš nosies, pacientai turėtų skubiai kreiptis į medicinos įstaigas, nes dažnai būna neįmanoma jį sustabdyti namuose.

Trumpas ligos aprašymas Randy - Osler - Weber

Randyu-Osler-Weber liga, taip pat žinoma kaip Oslerio sindromas ir hemoraginė angiomatozė, yra reta paveldima liga, sukelianti kraujagyslių displaziją, dėl kurios atsiranda daugybė kraujagyslių anomalijų, kurios padidina kraujavimo riziką.

Liga paveikia kepenis, nosies, centrinę nervų sistemą, plaučius, blužnį, šlapimo takus, virškinimo traktą, akies gleivinę, rankas ir pirštus. Patologinių struktūrų atsiradimas gali pasireikšti visą paciento gyvenimą. Dažniausiai liga pasireiškia pasikartojančiu nosies ar virškinimo trakto kraujavimu. Abiem atvejais reikšmingai sumažėja hemoglobino koncentracija, todėl gali prireikti perpylimų. Ligos simptomai gali pasireikšti nedelsiant. Dažniausiai tai įvyksta ketvirtąjį gyvenimo dešimtmetį (apie 90% atvejų) arba vėliau.

Ligos gydymo perspektyvos priklauso nuo simptomų sunkumo. Laiku nustatant ligą ir tinkamai kontroliuojant kraujavimą, prognozė paprastai yra gera.

Priežastys

Ozlerio sindromo priežastis yra dviejų genų mutacija, atsakinga už audinių remonto procesus ir kraujagyslių morfogenezę (formavimąsi).

Perduotas sindromas Randy - Osler - Weber dėl autosomiško dominuojančio principo: ligos vystymasis vaikuje atsiranda, kai sugadintas genas perduodamas iš bet kurio iš tėvų. Ne paveldimos patologijos retai nustatomos. Manoma, kad kraujagyslių sienų struktūros pokyčių priežastis yra neigiami veiksniai (dažniausiai tai yra cheminės medžiagos ir infekcijos), kad vaisius patiria nėštumo metu.

Pirmuosius Rendu-Osler ligos simptomus galima stebėti 6–10 metų vaikams. Paprastai jie pasirodo ant galvos, ausų, gleivinių dantenų, skruostų, lūpų ir nosies sparnų. Senstant, angiektazijos kiekis didėja ir dažniau ir stipriau kraujavimas.

Simptomatologija

Hemoraginės prigimties išorinės apraiškos ir apraiškos

Osleris nustatė tris telangiektazijos tipus:

    ankstyvieji - mažos netaisyklingos formos dėmės;

tarpiniai - kraujagyslių vorai;

mezginiai - raudoni ovaliniai arba apvalios formos mazgai, išsikišantys 1-3 cm.

Pacientams, sergantiems dvidešimt penkerių metų, angiektazija dažnai nustatoma keliais ar visais tipais vienu metu. Jie skiriasi nuo kitų panašių formacijų, naudojant lengvą slėgį. Tipiška šiai ligai angiektazija blyški spaudžiant ir užpilant kraujo, po slėgio sustojimo.

Pirmieji hemoraginiai reiškiniai dažniausiai pasireiškia kraujavimu iš nosies, linkę pabloginti. Ilgą laiką gali kraujuoti tik vienas nosies atidarymas. Retai skiriasi vietinės kraujavimas.

Jų trukmė ir intensyvumas gali būti labai skirtingi - nuo trumpų ir santykinai lengvi iki keleto dienų ir savaičių, todėl sunki anemija, kuri gali būti mirtina, nepaisant laiku teikiamos medicininės pagalbos.

Arterioveninės aneurizmos ir kitos apraiškos

Vidaus organuose genetiškai nustatomas mažesnis kraujagyslių kiekis yra išreikštas arteriovenozinėmis aneurizmomis, dažniausiai lokalizuotas plaučiuose. Simptomai: padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių skaičius, junginės hiperemija, dusulys, melsvai raudona veido oda.

Aneurizmos daugėja rečiau kaip blužnies, kepenų ir inkstų. Šių arterioveninių aneurizmų pripažinimas yra gana sunkus dėl panašių lėtinės leukemijos, tuberkuliozės, įgimtų širdies defektų ir kitų ligų simptomų.

Ilgalaikė organų angiomatozė laikui bėgant gali sukelti negrįžtamus jų struktūros pokyčius, lėtinio inkstų ir kardiopulmoninio nepakankamumo vystymąsi. Tačiau pakartotinis kraujavimas su vėlesne anemija ir širdies nepakankamumu dažniausiai lemia mirtį.

Labai retais atvejais pacientams, sergantiems šeiminio paveldimo telangiektazija, stipriose žarnose susidaro gerybiniai polipai, kurie gali kraujuoti arba galiausiai virsti storosios žarnos ir tiesiosios žarnos vėžiu.

Kitas gana retas simptomas yra plaučių hipertenzija: būklė, kai spaudimas dešinėje širdies pusėje sukelia spaudimą plaučių arterijose, o tai sukelia periferinę kojų edemą, alpimą ir paroksizminį skausmą širdyje.

Diagnostika

Randyu - Oslerio - Weberio liga gali būti diagnozuota remiantis paties tyrimo, instrumentinių tyrimų ir laboratorinių tyrimų rezultatais.

Tarp efektyviausių laboratorinių tyrimų:

  • bendroji analizė ir kraujo biochemija: esant ligai, bus aptinkamas geležies trūkumas ir sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių bei hemoglobino kiekis;
  • šlapimo tyrimas: raudonųjų kraujo kūnelių buvimas kraujavimo iš šlapimo takų atveju;
  • mėginiai biocheminiam ir imunologiniam homeostazės įvertinimui: gali aptikti būdingus intravaskulinio kraujo krešėjimo požymius, tačiau dažniausiai pažeidimų nėra.


Instrumentiniai diagnostikos metodai - vidaus organų tikrinimas naudojant lanksčią vamzdį (endoskopą), įrengtą su fotoaparatu. Endoskopas įterpiamas į mažus pjūvius ar natūralias angas. Dažniausiai šiems tikslams naudojama dvitaškio endoskopija - kolonoskopija; pilvo organai - laparoskopija; plonosios žarnos, skrandžio ir stemplės - fibroezofagogastroduodenoskopija (FEGDS); šlapimo ir kvėpavimo takų endoskopija - atitinkamai cistoskopija ir bronchoskopija.

Nustatant vidinių organų pažeidimus, kontrastu sustiprinta tomografija leidžia išsamiai vizualizuoti kraujagyslių anomalijas. Jei vaiko smegenyse aptinkama arteriovenozinė fistulė ir vazodilatacija, rekomenduojama atlikti 10–14 metų amžiaus plaučių smegenų ir CT MRI.

Ligos gydymas

Žmonėms, sergantiems Randyu-Oslerio liga, gydytojams prižiūrint reikia visą gyvenimą trunkančio gydymo.

Gydymą sudaro keli pagrindiniai komponentai:

  • kraujo netekimo ir medžiagų, reikalingų normaliam kūno funkcionavimui, papildymas;
  • kraujavimas ir tinkamos prevencinės priemonės;
  • atsparių mažų odos kraujagyslių išplitimų šalinimas;
  • operacijos, skirtos kraujagyslių anomalijoms ištaisyti.

Nerekomenduojama vartoti siauros tamponados, kad sustabdytumėte kraujavimą iš nosies, o tai padidina recidyvo tikimybę. Laikinai sumažinkite kraujavimo intensyvumą plaunant nosies gleivinę Lebetox, vandenilio peroksidu arba trombinu, tačiau visi šie įrankiai yra neveiksmingi.

Nutraukus kraujavimą, vaistai, kurių sudėtyje yra dekspantenolio, lanolino ir vitamino E, turi būti naudojami siekiant kuo greičiau išgydyti epitelio paviršių. Visi aukščiau nurodyti metodai ir priemonės turėtų būti naudojami tik pasitarus su gydytoju.

Prevencija

Prevencinės priemonės yra pašalinti kraujavimą sukeliančius veiksnius, įskaitant:

  • aštraus maisto ir alkoholinių gėrimų naudojimas;
  • mineralų ir vitaminų trūkumas;
  • kraujo retinimo narkotikų vartojimas;
  • didelė fizinė įtampa;
  • aukštas kraujo spaudimas;
  • tiesioginė traumos telangiektazija.

Sisteminis ligos gydymas Randy - Osleris turi vartoti hormonus, vaistus, stiprinančius kraujagysles (etamzilatas, vitaminas C ir kt.) Ir geležį turinčius vaistus anemijos gydymui. Esant dideliam kraujo netekimui, atliekami kraujo perpylimai.

Telangiektazijos pašalinimas atliekamas naudojant:

  • cauterizacija su elektros srovė - termoaguliacija;
  • gleivinės skysto azoto - kriodestrukcijos gydymas;
  • lazerio apdorojimas - lazerinė abliacija;
  • poveikis chromo ir trichloracto rūgšties indams - cheminis naikinimas.


Chirurginė intervencija atliekama sistemingai sunkiu kraujavimu, taip pat arterioveninių aneurizmų aptikimu. Operacijos metu atliekamas dalinis nukentėjusio laivo pašalinimas, po to pripilama kapiliarų, kurie jį maitina krauju.

Prognozė

Reguliariai profilaktiniu būdu, Randy-Oslerio liga turi teigiamą prognozę.

Be tinkamos palaikomosios priežiūros, ši liga gali sukelti tokias komplikacijas:

  • geležies trūkumo anemija (IDA) - geležies trūkumas žmogaus organizme, kurio pasekmė yra greitas nuovargis, silpnumas, sumažėjęs dėmesys, mieguistumas. Be to, yra problemų dėl odos, nagų ir plaukų;
  • aneminė koma - labai rimta būklė dėl deguonies trūkumo audiniuose arba kvėpavimo fermentų blokavimo;
  • plaučių hipertenzija (LH) - plaučių kraujagyslių susiaurėjimas, dėl kurio atsiranda dešiniojo skilvelio nepakankamumas ir ankstyva mirtis;
  • kepenų cirozė - negrįžtama sveikų kepenų ląstelių mirtis ir jų pakeitimas skaiduliniais jungiamuoju audiniu, dėl kurio visiškai prarandama kūno sveikata, o tai lemia mirtiną rezultatą;
  • aklumas - atsiranda dėl tinklainės kraujavimo;
  • smegenų abscesas - pūlingas-uždegiminis procesas kaukolės ertmėje.

Svarbu prisiminti, kad Rendu-Oslerio sindromas yra didelių kraujavimų priežastis, dėl kurios mirties priežastis.

Terapeutas Pirmoji kategorija. Patirtis - 10 metų.

Randyu liga - Osler

Randyu-Oslerio liga (hemoraginė angiomatozė, paveldima telangiektazija) yra genetinė patologija, kuri atsiranda dėl kraujagyslių endotelio išsivystymo ir kartu atsiranda daugybė kraujavimo kampų ir telangiektazijos ant gleivinės ir odos.

Turinys

Bendra informacija

Hemoraginė angiomatozė buvo aprašyta XIX a. Pabaigoje - XX a. Pradžioje gydytojai W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prancūzija) ir F.P. Weber (Anglija).

Oslerio - Randyu-Weberio sindromas pasireiškia 1 žmogui iš 5000. Vyrai ir moterys yra vienodai imlūs jam, nepaisant rasės ar etninės priklausomybės.

Priežastys

„Rendu-Osler“ liga sukelia genų mutaciją. Dvi genai, dalyvaujantys kraujagyslių formavimosi ir audinių remonto procese, yra atsakingi už jo vystymąsi.

Pirmasis genas yra 9q33-q34 chromosomoje. Jis koduoja membraninio glikoproteino gamybą, kuris yra svarbus kraujagyslių endotelio ląstelių elementas.

Antrasis genas yra 12q13 chromosomoje. Jis yra atsakingas už kinazės-1 fermento aktyvino tipo receptoriaus sintezę ir yra susijęs su augimo faktorių transformavimu.

Randyu sindromas - Osler perduodamas autosominiu dominuojančiu principu: liga išsivysto, jei jis gavo geną su vienos iš tėvų mutacija. Sporadiniai patologiniai atvejai yra labai retai registruojami. Manoma, kad kraujagyslių struktūros pokytis vyksta esant neigiamiems veiksniams, kuriuos vaisius patiria prieš gimdymą. Pagrindinės yra infekcijos ir farmakologinės medžiagos.

Patogenezė

Paprastai laivų struktūrą sudaro trys sluoksniai:

  • vidinė - endotelinė (plokščia mezenkiminė ląstelių sluoksnis), subendotelis (laisvi jungiamieji audiniai) ir elastinė membrana;
  • vidutinio lygumo raumenų ir elastingų ląstelių;
  • išoriniai - laisvi jungiamojo audinio ir nervų galūnės.

Genetinė mutacija liga Randyu - Osler veda prie kraujagyslių nepakankamumo: jie susideda tik iš endotelio, apsupto laisvo kolageno pluošto. Tokia struktūra sukelia atskirų kapiliarų ir postkapiliarinių venulių sienelių išplitimą (išsiplėtimą) ir retinimą. Be to, yra angiomatozė - pernelyg didelis kraujagyslių plitimas.

Patologiniai procesai lemia:

  • telangiektazija - vorų venai ("žvaigždės"), susidedantys iš išsiplėtusių kapiliarų;
  • arterioveniniai šuntai - tiesioginiai ryšiai tarp venų ir arterijų;
  • aneurizmos - arterijų sienelių išsiliejimas dėl jų išsiplėtimo.

Dėl sienų skiedimo padidėja kraujagyslių trapumas ir atsiveria kraujavimas.

Simptomai

Liga Randy - Osleris - Veberis pasireiškia nuo 6-7 metų. Teleangiektazija vystosi per tris etapus:

  • anksti - jie atrodo kaip mažos netaisyklingos formos dėmės;
  • tarpinės - kraujagyslių grupės - įgauna vorą;
  • kyšulinis - telangektasijos virsta apvaliais arba ovaliais mazgais, kurių skersmuo yra 5-7 mm ir kurie išsikiša 1-3 cm virš paviršiaus.

Kraujagyslių retikulo spalva gali skirtis nuo ryškiai raudonos iki giliai violetinės. Jų charakteristika yra spaudimas ir spalvos pripildymas po slėgio nutraukimo.

Telangiektazija ant lūpų Oslerio sindromo pradiniame etape

Pirma, ant ausų antgalių atsiranda teluanektasijos ant nosies, nosies, lūpų, skruostų, liežuvio, dantenų sparnų. Tada juos galima rasti visose kūno dalyse. Daugeliu atvejų kraujagyslių defektai atsiranda kvėpavimo takų, inkstų, kepenų, virškinimo trakto, lytinių organų ir smegenų gleivinėse.

Randyu-Osler liga pasireiškia esant daugeliui hemoraginių ir aneminių simptomų.

  • kraujavimas;
  • kraujo pūtimas išmatose ir šlapime;
  • kraujo atsiradimas skreplėje, nuovargis kosuliuojant, taip pat vėmimas.

Pasikartojantis kraujavimas yra pagrindinis patologijos simptomas. Dažniausiai jie atsidaro nosies ertmėje, bet gali pasireikšti ryklėje, virškinimo trakte, bronchų-plaučių trakte, kepenyse ir pan. Telangiektazija, esanti ant odos, retai kraujavimas, nes jie turi tankią epidermio ląstelių membraną.

Dėl nuolatinio hemoglobino trūkumo, kurį sukelia kraujavimas, Randyu-Osler liga yra susijusi su aneminiais simptomais:

  • silpnumas, nuovargis;
  • galvos svaigimas, alpimas;
  • spengimas ausyse;
  • „Skrenda“ prieš akis;
  • dusulys ir tachikardija po mažos apkrovos;
  • skausmai krūtinkaulio krūtinkaulyje.

Klinikinį vaizdą gali papildyti arterioveninių šunų ir aneurizmų simptomai, esantys įvairiuose vidaus organuose. Ilgainiui jie gali sukelti širdies ir inkstų nepakankamumą, smegenų tromboemboliją, kepenų cirozę ir kitas rimtas sąlygas.

Diagnostika

Randyu-Oslerio liga diagnozuojama anamnezės, fizinės apžiūros, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų pagrindu. Pagrindiniai požymiai, rodantys ligą, yra daugialypiai telangiektazija, pasikartojantis spontaninis kraujavimas ir anemijos pasireiškimai.

  • pilnas kraujo kiekis - rodo hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių sumažėjimą;
  • kraujo biochemija - rodo geležies trūkumą;
  • mėginiai, skirti hemostazei įvertinti, dažniausiai nenustatomi reikšmingi pažeidimai, tačiau kai kuriais atvejais yra kraujagyslių koaguliacijos požymių;
  • šlapimo tyrimas - kai kraujavimas iš šlapimo takų rodo raudonųjų kraujo kūnelių buvimą.

Instrumentiniai ligos aptikimo metodai Randyu - Osler yra pagrįsti vidaus organų gleivinės vizualizavimu. Jie realizuojami naudojant endoskopą - lanksčią ploną vamzdelį su fotoaparatu, kuris yra įdėtas per natūralias skyles arba mažus pjūvius. Pagrindiniai yra šie:

  • fibroezofagogastroduodenoskopija (stemplė, pradinė plonosios žarnos dalis ir skrandis), t
  • kolonoskopija (storosios žarnos);
  • bronchoskopija (kvėpavimo takai);
  • cistoskopija (šlapimo takų);
  • laparoskopija (pilvo organai).

Jei pažeidžiami vidaus organai, kompiuterinė tomografija atliekama naudojant kontrastą. Tai suteikia galimybę vizualizuoti kraujagyslių anomalijas. Jei vaikui plaučiuose ir smegenyse yra aneurizmų ir arterioveninių šunų, patartina atlikti CT plaučių ir smegenų MR tyrimą paauglystės metu.

Gydymas

Randyu-Oslerio liga reikalauja palaikymo visą gyvenimą. Ji apima keletą svarbių komponentų:

  • kraujavimas ir kraujavimo prevencija;
  • kraujo netekimo ir gyvybiškai svarbių medžiagų papildymas;
  • telangiektazijos pašalinimas;
  • chirurginis kraujagyslių anomalijų koregavimas.

Norint sustabdyti kraujavimą iš nosies, nenaudojamas griežtas tamponadas, nes jie prisideda prie atkryčių atsiradimo. Gleivinės drėkinimas vandenilio peroksidu, trombinu, lebetoksu ir kitais vaistais yra neveiksmingas, tačiau jie gali šiek tiek sumažinti kraujavimą.

Geriausias rezultatas yra drėkinimas su 5-8% aminokapro rūgšties tirpalu arba kitu agentu, kuris yra fibrinolizės inhibitorius. Nutraukus kraujavimą, rekomenduojama naudoti vietinius vaistus su lanolinu, vitaminu E ir dekspantenoliu, kad paspartėtų epitelio membranos gijimas.

Kraujavimo prevencija yra pašalinti juos sukeliančius veiksnius. Tarp jų yra:

  • tiesioginė telangektazijos trauma;
  • arterinė hipertenzija;
  • uždegiminės gleivinės ligos;
  • vitaminų ir mineralų trūkumai;
  • stresinės situacijos;
  • per didelis pratimas;
  • geriamojo alkoholio ir aštrus maistas;
  • vartojant antikoaguliantus.

Sisteminė ligos terapija Randy - Osleris apima hormonus (testosteroną ir estrogeną), taip pat vaistus, kurie stiprina kraujagysles (vikasolį, vitaminą C, etamzilatą). Geležies vaistai naudojami anemijai gydyti. Esant sunkiam kraujo netekimui, kraujas pernešamas.

Telangiektaziją galima pašalinti naudojant tokius metodus kaip:

  • kriodestrukcija - gleivinės apdorojimas skystu azotu;
  • cheminis naikinimas - poveikis trichloracto ir chromo rūgščių kapiliarams;
  • termoaguliacija - kraujagyslių anomalijų su elektros srovės reguliavimu;
  • lazerinė abliacija - „žvaigždžių“ apdorojimas lazerio spinduliu.

Šie metodai duoda laikiną rezultatą. Kriodestrukcija laikoma veiksmingiausia iš jų kraujavimui iš nosies.

Chirurginė intervencija atliekama su arteriovenozinėmis aneurizmomis, taip pat dažnai ir sunkiu kraujavimu iš virškinimo trakto, kepenų, inkstų, kvėpavimo takų. Atitinkamo indo rezekcija ir kraujagyslių aprūpinimas kapiliarais.

Prognozė

Rendu-Oslerio liga turi teigiamą prognozę su nuolatine palaikomoji terapija. Be gydymo ji gali sukelti komplikacijų, tokių kaip:

  • geležies trūkumo anemija;
  • aklumas dėl tinklainės kraujavimo;
  • aneminė koma;
  • plaučių hipertenzija;
  • smegenų abscesas;
  • kepenų cirozė.

Oslerio sindromas gali sukelti didžiulį kraujavimą, kuris gali sukelti mirtį.

Prevencija

Ligos prevencija Randyu - Osleris - tai medicininė ir genetinė konsultacija planuojant nėštumą, kai yra šeimos patologijos atvejų.

Randyu-Oslerio liga: priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Randyu-Oslerio liga (Randyu-Osler-Weber) yra genetiškai nustatyta patologija, kuriai būdingas netobulas įvairių lokalizacijos kraujagyslių endotelio vystymasis, pasireiškiantis hemoraginės diatezės klinikoje. Angiomos ir telangiektazijos - kraujagyslių anomalijos, esančios ant burnos ir nosies ertmių gleivinės, vidinių organų, lūpų, odos. Patologija reiškia neuroderminius sindromus - fazomatozę.

Patologinis procesas turi neuždegiminį pobūdį. Maži laivai paverčiami daugeliu telangiektazijų, kurios pasireiškia kraujagyslių žvaigždutėmis ar retikuliais ir yra linkusios į žalos ir kraujavimą. Pacientams kraujavimas iš nosies ar skrandžio, todėl atsiranda lėtinė anemija.

Patologija pirmą kartą buvo aprašyta XIX a. Pabaigoje - XX amžiaus pradžioje gydytojai iš įvairių šalių: Kanados, Prancūzijos, Anglijos. Ačiū W. Osleriui, A.ZH.L.M. Randyu ir F.P. Weberio angiopatija vadinama liga Randy-Osler-Weber. Ši patologija yra reta: viename iš 5000 žmonių. Liga dažnai vystosi ir vyrams, ir moterims, nepriklausomai nuo amžiaus ir kilmės.

Paveldimos ligos yra pavojingos, nes jas sunku gydyti. Atliekamas tik simptominis gydymas, nes neįmanoma paveikti pakeisto geno. Randy-Oslerio liga paveikia kraujagyslių sistemą ir sumažėja iki nuolatinio kraujavimo iš mažų laivų. Kapiliarų sienos tampa plonesnės, jos tampa trapios, išsiplečia jų liumenys, suformuojamos arterinės ir veninės anastomosios. Pacientai ant odos ir gleivinės pasireiškia telangiektazija ir angiomomis.

Priežastys

Randyou-Osler liga yra liga, kurios priežastis nėra visiškai suprantama. Pagrindinis rizikos veiksnys yra paveldimumas. Genų mutacija yra pagrindinis etiopatogeninis patologijos veiksnys. Už audinių susidarymą atsako genas, koduojančios pagrindinių kraujagyslių sienelių endotelio struktūrinių elementų sintezę. Šių genų mutacija sukelia endotelio defektus, jo sunaikinimą, kapiliarų tempimą ir kraujavimą. Leukocitai ir histiocitai kaupiasi aplink kraujagysles, sutrikdytos trombocitų funkcijos, aktyvuojama fibrinolizė. Alyvos smarkiai plonos ir išsiplėtusios. Dėl to sumažėja kraujospūdis ir kraujo tekėjimo greitis. Dėl lengvo pažeidžiamumo arteriovenozinės aneurizmos sukelia kraujavimą. Paveldimas kraujagyslių pažeidimas perduodamas autosominiu būdu.

Nepageidaujami veiksniai, lemiantys patologijos vystymąsi asmenims, turintiems paveldimą polinkį: vaistai, vartojami pirmojo nėštumo trimestro metu, taip pat nėščiosios infekcinės ligos. Šių veiksnių įtakoje gimdos kraujagyslių struktūra pasikeičia.

Kraujo atsiradimą ir intensyvėjimą gali paskatinti šios aplinkybės:

  • Mechaninis sužalojimas
  • Aukštas kraujo spaudimas
  • Avitaminozė, vegetarizmas,
  • Rinitas, sinusitas, rinofaringitas,
  • Stresas
  • Viršįtampis
  • Alkoholizmas,
  • Gydymas antitrombocitiniais preparatais (pvz., Aspirinu), t
  • Sugedęs miegas, darbas naktį,
  • Radiacinė ir rentgeno spinduliuotė.

Ligos morfologiniai elementai: telangiektazija, arterioveninės šunos, aneurizmos. Patologijos paūmėjimas sutampa su hormoniniu sutrikimu organizme brendimo metu, nėštumo metu, po gimdymo. Juos sukelia ūminės infekcijos, profesinės ligos, CNS disfunkcija.

Klinikinis vaizdas

Kapiliarų išsiplėtimas kliniškai pasireiškia atsiradus ant odos ir gleivinių vorų venų ar retikulų. Teleangiektazija yra pagrindinis Rendu-Oslerio sindromo morfologinis substratas. Liga sunku praleisti. Pirma, ateities telangiektazijos vietoje atsiranda nedidelė netaisyklingos formos dėmė, kuri palaipsniui virsta ryškiai raudonu mazgeliu, blaškančiu virš odos paviršiaus ir ryškiai išsiskiria sveikos odos fone. Dažniausios angiektazijos lokalizacijos vietos paciento organizme yra lūpos, burna, nosis, galvos, pirštai, nagų lova, ryklės gleivinės, gerklų, trachėjos, bronchų, stemplės, skrandžio, žarnyno, inkstų ir šlapimo takų.

Klinikiniai ligos požymiai Randy-Osler

Klinikinės ligos apraiškos Randy-Osler:

  1. Kraujavimas angiomos.
  2. Telangiektazija - kraujavimo dėmės ant odos ir raudonos arba melsvos spalvos gleivinės, atsirandančios dėl kraujagyslių ligos.
  3. Padidėjęs kraujavimas iš nosies ir virškinimo trakto.
  4. Anemija, atsiradusi dėl dažno ir sunkaus kraujavimo.

Randyu-Oslerio liga pasireiškia hemoraginio sindromo ir anemijos požymiais. Pacientai turi vidinį ir išorinį kraujavimą, kraujas pasireiškia išmatose, skreplėje, šlapime. Kraujavimasis kraujagyslėmis yra toks didelis, kad jie dažnai sukelia pacientų anemizaciją ir netgi mirtį. Endoskopija gali padėti nustatyti kraujavimą iš vidaus organų ir nustatyti jo šaltinį.

Arterioveninės aneurizmos, lokalizuotos plaučiuose, pasireiškia kaip dusulys, poliglobulija, odos cianozė, sklerinė injekcija, hemoptizė, hipokseminė eritrocitozė.

Pažangiais atvejais liga Randy-Osler gali sukelti sunkių komplikacijų:

  • Hipertenzija,
  • Edemos sindromas
  • Miokardo distrofija,
  • TELA,
  • Hepatomegalia ir kepenų cirozė,
  • Aklumas
  • Intracerebrinis kraujavimas
  • Geležies trūkumo anemija ir aneminė koma,
  • Paralyžius.

Diagnostika

Ligos diagnozė Randy - Osler prasideda paciento tyrimu. Jei ant kūno yra matomų telangiektasijų, tai yra lengva nustatyti teisingą diagnozę. Žiupsnelis ar žiedinis skydelis leidžia įvertinti smegenų kraujavimą. Endoskopiniai tyrimai palengvina tinkamą diagnozę.

Apskritai, pacientų kraujo tyrimas atskleidžia hipochrominę anemiją, bendrą šlapimo analizę, mikro- ar bruto hematuriją su kraujagyslių pažeidimais šlapimo takų srityje. Koagulogramoje nėra esminių pažeidimų.

Papildomi diagnostikos metodai yra: vidaus organų ultragarsas, plaučių rentgenografija, endoskopija, CT ir MR.

Gydymas

Ligos gydymas Randu-Osler simptominis. Jis susideda iš narkotikų vartojimo, vietinio poveikio metodų, skirtų kraujavimo šaltiniui, chirurgijai. Pacientai gydomi ambulatoriniu pagrindu ir esant dideliam kraujo netekimui, gydomojoje ar hematologinėje ligoninėje.

Konservatyvios terapijos tikslas yra sustabdyti kraujavimą. Pacientams skiriami vaistai, kurie užkerta kelią kraujo krešulių rezorbcijai ir sustabdo kraujavimą. Kiti šio patologijos vaistai yra neveiksmingi.

  1. Kraujavimas yra gydomas ir gydomas hemostatiniais preparatais, skiriama hemostatinių vaistų - Vikasol, Ditsinon, Aminokaprono rūgštis, Etamzilat, taip pat vaistai, kurie teigiamai veikia kraujagyslių sieną, epitelizuojančius ir regeneruojančius agentus - vitaminą C, E vitaminą., Deksapantenolis.
  2. Hemostatinė bendrojo veiksmo priemonė - „Adrokson“. Vaisto injekcijos daro tam tikrą poveikį.
  3. Hormoninis gydymas atliekamas siekiant padidinti estrogenų kiekį kraujyje. Moterims skiriamas etinilo estradas, o vyrams skiriamas metiltestosteronas.
  4. Hemokomponentinė terapija - donoro kraujo perpylimas, šviežia šaldyta plazma, trombocitų masė, krioprecipitato įvedimas.
  5. Geležies preparatai - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerio liga dažnai reikalauja operacijos. Operacijos metu sugadinta laivo dalis pašalinama arba pakeičiama protezu. Kriokokoaguliacija suteikia gerą rezultatą su nosies nuodėmėmis. Skystas azotas užšąla paveikto laivo plotą. Cryoapplicator sunaikina telangiektaziją ir paskui purškia skystą azotą į nosies ertmę, kad pašalintų sausumą ir užkirstų kelią plutos susidarymui. Krioterapija atliekama ištisus metus. Cheminis naikinimas, termoaguliacija, lazerinė korekcija, baroterapija - fizinio poveikio metodai, suteikiantys laikinus rezultatus. Laivų sujungimas naudojamas kuriant didelį kraujavimą dėl sveikatos priežasčių.

Tarp tradicinės medicinos receptų, kurie papildo pagrindinį gydymą, labiausiai paplitę ir veiksmingiausi yra infuzijos ir vaistiniai augalai, kurie skatina kraujo ląstelių metabolizmą, didina kraujo krešėjimą ir pagerina regeneracijos procesus. Pacientams skiriama kraujažolių, dilgėlių, šaknų žolių, laukinių braškių kolekcija. Žaliavos yra sumaišomos, užpilamos verdančiu vandeniu ir šildomos vandens vonioje pusvalandį, po to užtepkite valandą ir po pusę truputį per dieną suvalgykite pusę puodelio. Kolekcija taikė du mėnesius be pertraukos.

Prevencija

Prevencinės priemonės ligai Randyu - Osler:

  • Konsultacinė genetika planuojant nėštumą šeimoms, kurių istorijoje yra tokių ligų atvejų, t
  • Išprovokuojančių veiksnių pašalinimas
  • Išlaikyti organizmo apsaugą optimaliame lygyje
  • Ilgas pasivaikščiojimas gryname ore
  • Kūno kietėjimas, dušo kabina,
  • Reguliarus pulso ir slėgio stebėjimas
  • Įspėjimas vidurių užkietėjimas
  • Darbo ir poilsio optimizavimas,
  • Kova su blogais įpročiais,
  • Tinkama mityba.

Laiku ir tinkama terapija gali išgelbėti paciento sveikatą ir gyvenimą. Prognozė daugeliu atvejų yra santykinai palanki, tačiau susiduriama su nekontroliuojamu kraujavimu.

Simptomai ir ligos gydymas Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerio liga (Randy-Osler-Weber) arba šeimos hemoraginė telangiektazija, generalizuota angiomatozė yra paveldima liga, kurios metu odoje, gleivinėse ir vidaus organuose atsiranda daug kraujavimų ir kraujavimas. Jis perduodamas per autosominį dominuojantį principą: pora, kurioje serga vienas iš tėvų, pusė atvejų pagimdo sergančius vaikus. Bet jei vaikas gimsta sveikas ir susituokia su asmeniu, neturinčiu sugedusio geno, jo palikuonys taip pat nepatirs kraujavimo.

Patologijos plėtros mechanizmas

Sindromo priežastis yra kelių genų mutacija, atsakinga už audinių atstatymą ir kraujagyslių morfogenezę. Paprastai kraujagyslių siena susideda iš trijų sluoksnių: vidinio (endotelio ant plono elastingo pagrindo); (raumenų ir kolageno skaidulų) ir išorinio (jungiamojo audinio). Randy-Oslerio ligos atveju jis susidaro tik iš vidinio sluoksnio, todėl indai:

  • tampa trapūs ir pralaidūs;
  • dėl to, kad trūksta raumenų sluoksnio, jie praranda galimybę refleksyviai susitarti su sužalojimais (normalus laivas, kai jis susižeidžia, spazmai, blokuoja kraujo tekėjimą ir jame susidaręs trombas sustabdo kraujavimą);
  • kai kurie endotelio receptoriai yra defektai, o tai lėtina kraujo krešėjimą, nors krešėjimo faktorių gamyba išlieka normali.

Dėl kraujagyslių sienelės trapumo ir pralaidumo atsiranda vorų venų ir žvaigždžių iš „sujungtų“ išsiplėtusių kapiliarų (telangiektazija) ant odos ir gleivinių bei aneurizmų (silpnųjų zonų iškyšulys), kurios kai kuriuose laivuose gali sprogti ir sukelti kraujavimą. Patogūs pranešimai dažnai susideda tarp gretimų arterijų ir venų su plonomis sienomis - arterioveninės šunos, o kraujo tiekimas vidaus organams yra sutrikdytas.

Ligos formos ir stadijos

Vaikams ir paaugliams kraujagyslių kraujavimas pastebimas tik atvirose kūno dalyse, o po 20-25 metų jie randami vidaus organuose: žarnyne, inkstų dubenyje, plaučiuose ir moteryse - makštyje. Pažeidimų formos ir dydžiai leidžia mums įvertinti ligos stadiją, ty patologinių pokyčių kraujagyslėse laipsnį:

  • anksti: ant odos atsiranda taškinių kraujagyslių ir nereguliarių dėmių - ne daugiau kaip galvutė;
  • tarpiniai: taškeliai ir taškai sujungiami į kraujagyslių voras;
  • mazgelinės: ovalios arba apvalios mazgelės išsikiša virš odos („lęšių granulės“).

Priklausomai nuo to, kur dažniausiai atsiranda kraujavimas, yra išskiriami nosies, ryklės, odos, vidaus organų ir mišrios formos - su odos ir vidaus organų kraujagyslių pažeidimais, nugaros smegenimis, nervų sistema. Kartais šeimos kančia pasireiškia tik smegenų sutrikimais, nedideliu telangiektazijos skaičiumi ir kraujavimu iš nosies.

Patologijos simptomai

Kūdikiams iki 6–10 metų amžiaus nepagrįstos dažnos hemoragijos iš vienos ar abiejų šnervių, dažnai naktinės, rodo galimą Randy-Oslerio sindromą. Paauglių mergaitės kenčia nuo ilgos, sunkios menstruacijos, o berniukai pastebi, kad traumų metu kraujas ilgai nenustoja.

  1. Odos kraujavimas. Jie pasireiškia pusantrų metų po pirmojo kraujavimo iš nosies: ant lūpų, nosies ir burnos, ant veido, ausų skilčių ir galvos odos. Kraujagyslių žvaigždės, taškai, tinkleliai ir tinkleliai turi spalvą nuo tamsiai rožinės iki violetinės ir violetinės spalvos, o paspaudus jie tampa šviesūs.
  2. Vidinis kraujavimas. Juos liudija kraujo lašeliai išmatose, šlapime, skreplėje ir vėmime, o tariamai nepastebimas vidinis kraujavimas pasireiškia anemijos simptomais (silpnumas, galvos svaigimas, alpimas).
  3. Vaskulinė patologija vidaus organuose. Arterioveninės fistulės ir aneurizmos plaučiuose pasireiškia kvėpavimo sunkumu, veido cianoze, o sunkiais atvejais sukelia plaučių hipertenziją su kojų edema, ūminiu širdies skausmu ir alpimu. Ląstelių, kepenų ir inkstų kraujagyslių defektai sukelia inkstų ir kepenų nepakankamumą, o smegenų lokalizacijos metu atsiranda priepuoliai, regėjimo ir kalbos sutrikimai bei insultai.

Su amžiumi liga progresuoja: nuo 16 iki 17 metų jos pasireiškimai pastebimi 70% genetinių kraujagyslių defektų, o iki 40 metų - 90% pacientų. Žmonėms, sergantiems genetiniu polinkiu, Randy-Oslerio ligos pasireiškimo riziką didina nuolatinė hipertenzija, vitaminų trūkumas ir kiti veiksniai, turintys įtakos kraujagyslių stiprumui.

Diagnostika

Randyu-Osler-Weber liga diagnozuojama remiantis anamneze (pacientų apklausa), laboratoriniais tyrimais ir instrumentiniais tyrimais. Pacientas skiriamas:

  • bendri ir biocheminiai kraujo tyrimai anemijos nustatymui;
  • kraujo tyrimas krešėjimui;
  • šlapimo analizė ir išmatų analizė (šlapime esantys eritrocitai kalba apie kraujavimą iš šlapimo takų ir paslėpto kraujo išmatose - skrandžio ir (arba) žarnyno kraujavimo).

Priklausomai nuo simptomų vietos, pacientui skiriami instrumentiniai tyrimai: ultragarsinis kepenų ir blužnies tyrimas, plaučių rentgenografija arba CT, smegenų kraujagyslių MRI. Didelės ir mažos žarnos, stemplė, skrandis, šlapimo ir kvėpavimo takai tiriami naudojant lanksčią vamzdį - endoskopą.

Gydymo metodas

Nėra specifinio gydymo Rendu-Oslerio sindromui, nes jis atsirado dėl genetinių priežasčių. Todėl šios ligos klinikinių rekomendacijų sąrašas apima palaikomąjį ir simptominį gydymą, kuriuo siekiama sustabdyti kraujavimą ir kovoti su jų pasekmėmis.

  1. Pacientams skiriami hormoniniai vaistai (metiltestosteronas, etinilestradiolis), jie sumažina kraujagyslių kraujavimą. Vaistai, skirti sutirštinti kraują ir stiprinti kraujagyslių sieną (vikasolį, diciną, vitaminą E ir B, kalcio chloridą), skirti apibendrintai angiomatozei, yra neveiksmingi ir naudojami kaip pagalbiniai.
  2. Jei norite sustabdyti kraujavimą iš nosies, naudokite hemostatines kempines, drėkinkite nosies ertmę aušinamu 5-8% aminokapro rūgšties tirpalu arba plaunamas vandenilio peroksidu, trombinu, lebetoksu. Kai kraujas sustoja, šnervės yra tepamos tepalu su dekspantenoliu, lanolinu ir vitaminu E, kad išgydytų epitelio paviršių.
  3. Geležies pacientams skiriami aneminiai pacientai („Ferromet“, „Actiferrin“, „Ferrum Lek“, „Maltofer“ ir kt.), O kraujo perpylimai atliekami po masinio kraujo netekimo.

Žmonės su sunkiu kraujavimu iš nosies gleivinės telangiektazijos pašalinami cauterizacijos būdu (termoaguliacija); skystas azotas (kriodestrukcija); lazerinis impulsas arba veikimas ant indo su rūgštimis (cheminis naikinimas). Kartojant vidinį kraujavimą ir nustatant aneurizmus, atliekama chirurginė intervencija - pašalinama susilpnėjusi kraujagyslių zona ir liguojami kapiliarai, maitinantys indą.

Kaip išvengti komplikacijų?

Genetinių kraujagyslių ligų negalima išvengti arba išgydyti, tačiau gali sumažėti pavojingų komplikacijų tikimybė. Žmonės, kurių artimieji giminaičiai kenčia nuo kraujagyslių arba yra „paženklinti“ kraujagyslių tinklais, turi būti ištirti ir pateikti gydytojo vaikams. Jei vaiko smegenyse jie randasi kraujagyslių ir arterioveninių fistulių dilatacijos, tada, nepaisant kitų simptomų, 10–14 metų amžiaus jie paskirs plaučių smegenų ir CT MRI. Padidėja ligos atsiradimo ir vystymosi rizika:

  • hipertenzija;
  • nosies uždegimai (nosies, sinusitas, sinusitas);
  • perviršis, perviršis, stresas;
  • aštrus ir sūrus maistas, alkoholis;
  • vitaminų trūkumas, mineralų trūkumas, reikalingas kraujagyslių sienoms stiprinti;
  • vartojant aspiriną ​​ir kitus vaistus, turinčius įtakos kraujo krešėjimui (pvz., NVNU).

Jei esate pasireiškęs paveldimas kraujavimas iš kraujagyslių, turite pasirinkti savo ligą pasirinkdami profesiją. Jie negali dirbti naktį ir pamainomis, dirbti sunkiai. Sutuoktinėms poroms, turinčioms naštą prieš suvokimą, geriau kreiptis į genetiką.

Nėštumas moterims, sergančioms Rendu-Osler liga

Moterims, sergančioms Randyu-Osler liga, gresia pavojus, prieš planuojant nėštumą, jas reikia ištirti - endoskopinę, smegenų kraujagyslių MRI, plaučių CT (nėštumo metu negalima). Nėščios moterys, turinčios hemoraginę telangiektaziją, yra du gydytojai - ginekologas ir hematologas, o jei liga paveikė kitus organus (inkstus, kepenis, plaučius), prie jų prisijungia atitinkamos specializacijos gydytojai.

Komplikacijos gali pasireikšti antrame ir trečiame trimestre, šiuo metu moteris yra intensyviai prižiūrima, o prieš gimimą iš anksto atvyksta į ligoninę. Kraujavimas gimdymo metu yra retas, nes kraujavimas iš kraujagyslių sumažėja dėl hormoninių pokyčių.

Ligos prognozė

Ligos prognozė Randy-Osler priklauso nuo kraujagyslių sutrikimų sunkumo, jų lokalizacijos ir šeimos charakteristikų. Prognozė blogėja dėl galvos smegenų simptomų, galinčių sukelti epilepsiją, insultą ir smegenų abscesus. Be gydymo bet kokia Randy-Oslerio sindromo forma kelia rimtų komplikacijų pavojų: masinis kraujavimas ir anemija, aklumas po tinklainės kraujavimas, plaučių hipertenzija; širdies ir kitų nesėkmių tipų; kepenų cirozė.

Šeimos hemoraginė telangiektazija yra reta liga, jos apraiškos sutampa su daugelio skausmingų ligų, pvz., Kepenų patologijų, požymiais. Todėl, padidinus kraujagyslių kraujavimą, nepagrįstą kraujavimą, kraujagyslių modelių atsiradimą ant odos ar anemiją, neperleiskite pas gydytoją, o po diagnozės atlikite reguliarius tyrimus.

Viskas apie Randy Osler ligą

Sveiko organizmo kraujotakos sistema susideda iš trijų tipų kraujagyslių - arterijų, venų, kapiliarų, pastaroji jungia arterijas su venomis, kad sumažintų kraujospūdį. Jei vaiko genuose atsiranda mutacija, dalis kapiliarų nesukuria, o vietoj jų susidaro nenormalūs ryšiai, todėl kraujas iš arterijos iš karto teka į veną, o tai sukelia tam tikrus sutrikimus. Šis reiškinys vadinamas liga Randu-Osler - gana paplitusi paveldima patologija, kuri pasireiškia 1 atveju iš 5 tūkst.

Priežastys

Tikslios ligos atsiradimo priežastys Randy-Osler (sindromas Randy-Osler-Weber, hemoraginė angiomatozė) dar nėra išaiškintos. Pagrindinis veiksnys, skatinantis patologijos vystymąsi, laikomas genų mutacija, dėl kurios atsiranda nenormalus kraujagyslių susidarymas - jiems trūksta elastingų ir raumenų audinių, o laisvi jungiamieji audiniai yra lengvai pažeisti, o tai sukelia kraujavimą.

Mažiau paplitę atvejai yra šio sindromo išsivystymo atvejai, kai genai mutuoja koncepcijos metu. Veiksniai, galintys sukelti genų pokyčius, yra šie:

  • blogi mamos įpročiai (rūkymas, alkoholizmas);
  • jonizuojančiosios spinduliuotės, sunkiųjų metalų ir kitų kenksmingų medžiagų poveikis;
  • infekcinės ligos, kurias moteris patyrė sunkia forma;
  • nekontroliuojamas tam tikrų vaistų vartojimas.
Patologijos raida nepriklauso nuo lyties ir yra vienodai randama ir vyrams, ir moterims.

Simptomai

Nepaisant to, kad liga Randu-Osler vystosi įsčiose, pirmieji požymiai pastebimi tik 6–10 metų amžiaus. Pacientui pasireiškia būdingi kraujagyslių pažeidimai, vadinami telangiektazija, ir kiekvienam patologijos laipsniui būdingas tam tikras tipas.

  1. Ankstyvasis tipas. Ant odos ir gleivinės atsiranda nedideli rausvai atspalvių pleistrai su nereguliariomis kontūromis.
  2. Tarpinis tipas. Ant odos susidaro kraujagyslių tinklai, „žvaigždės“ ir „vorai“.
  3. Trikotažo tipas. Pažeidimai yra ryškios spalvos, apvalios arba ovalios formos, kurių skersmuo yra 5-7 mm ir kurios išsikiša šiek tiek virš audinių paviršiaus.
Telangiektazijos skaičius ir sunkumas priklauso nuo ligos sunkumo ir klinikinės eigos.

Daugeliu atvejų jie pirmą kartą atsiranda ant veido (lūpų, nosies sparnų, burnos gleivinės), po kurių jie gali plisti į bet kokias kūno dalis, įskaitant galvos odą ir delnus. Plėtodamas patologinį procesą pacientams atsiranda hemoraginis ir aneminis reiškinys - kraujavimas iš nosies, virškinimo trakto, kvėpavimo takų, vidinių kraujavimų. Kartu su šiais simptomais yra anemijos požymių - galvos svaigimas, spengimas ausyse, nuovargis, dusulys, skausmas širdies regione. Su amžiumi kraujavimas tampa vis didesnis, o anemijos simptomai pasireiškia stipresni.

Diagnostika

Diagnozė ankstyvosiose Randy-Oslerio ligos stadijose yra sudėtinga, nes patologijos apraiškos yra panašios į kitų ligų simptomus.

Anna Ponyaeva. Baigė Nižnij Novgorodo medicinos akademiją (2007-2014 m.) Ir klinikinės laboratorijos diagnostikos rezidenciją (2014-2016).

Norint nustatyti patologinį procesą, pacientas turi atlikti įvairias diagnostines procedūras ir testus.

  1. Endoskopiniai tyrimai. Endoskopija (fibrogastroduodenoscopy, bronchoskopija, torakoskopija) leidžia nustatyti telangektaziją ir kraujavimą kvėpavimo takuose ir virškinimo trakte. Per paciento gerklą ar stemplę įterpiamas specialus vamzdelis su optiniu įrenginiu, kuris rodo vidinių organų vaizdą ekrane.
  2. MRT Laivų MRI leidžia įvertinti jų būklę ir nustatyti struktūrinius Rendu-Oslerio ligos požymius. Priklausomai nuo to, kuriuos organus paveikė patologinis procesas, gali būti atliekamas smegenų, plaučių ir kt. Tyrimas.
  3. Kraujo tyrimai. Ankstyvosiose ligos stadijose kraujo tyrimuose paprastai nėra reikšmingų pokyčių. Bendrojoje šio patologijos analizėje nėra jokių uždegiminio proceso požymių (ESR yra normalus arba šiek tiek padidėjęs), o lėtinė anemija, ty hemoglobino indeksai, taip pat nėra žymiai sumažinta. Biocheminių tyrimų pokyčiai stebimi tik tais atvejais, kai liga paveikia kepenis - padidina bilirubino ir AST kiekį. Pacientų koagulograma (hemostazės tyrimas) taip pat neatskleidžia sunkių sutrikimų, kurie galėtų paaiškinti kraujavimą.
  4. Kiti metodai. Tarp diagnostikos metodų, galinčių aptikti ligą Randy-Osler, yra blužnies ir kepenų ultragarsas, naudojant Doplerį, siekiant įvertinti organų kraujagyslių sistemą, taip pat plaučių rentgeno spindulius. Pacientams patariama perduoti šlapimo tyrimą, kad būtų išvengta kraujagyslių pažeidimų šlapimo takuose.

Diagnozė nustatoma atsižvelgiant į tai, kad nėra reikšmingų kraujo tyrimų pokyčių dėl dažno kraujavimo ir kraujagyslių struktūros pokyčių.

Be to, atsižvelgiama į šeimos istoriją - Rendu-Osler ligos buvimą ar nebuvimą artimuose giminaičiuose.

Žiūrėti vaizdo įrašą apie šią ligą

Gydymas

Ligos terapija siekiama sustabdyti kraujavimą, pagerinti bendrą kūno būklę, užpildyti svarbių mikroelementų trūkumą organizme ir užkirsti kelią sunkiems vidinių organų pažeidimams.

Palaikomasis ir simptominis gydymas

Dažniausiai hormoniniai preparatai yra naudojami ligai gydyti Randy-Osler, kuris padidina hormonų kiekį organizme ir palengvina patologijos apraiškas, taip pat hemostatines priemones, skirtas pagerinti bendrą būklę.

Norėdami tai padaryti, kraujavimo paviršiai drėkinami preparatais, kurių sudėtyje yra medžiagos, apsaugančios nuo kraujo krešulių rezorbcijos - aminokaprono rūgšties, tromboplastino, trombino.

Be to, galima vartoti geriamuosius vaistus (Vikasol, Ditsinon), nors jų vartojimas ne visada suteikia norimą rezultatą.

Nutraukus kraujavimą, greitam audinių gijimui skiriami regeneruojantys vaistai (Dexpanthenol).

Geležies preparatai

Vaistai su geležies kiekiu liga Randy-Osler paskirti pagerinti kraujo kiekį ir užkirsti kelią anemijai.

Vitaminai ir kompleksai

Siekiant pagerinti kūno būklę ir užpildyti maistinių medžiagų trūkumą, pacientams reikia vartoti vitaminų kompleksus, ypač E ir C, kurie atkuria pažeistas kraujagyslių sienas ir pagerina širdies ir kraujagyslių sistemos funkcionavimą.

Chirurginė intervencija

Chirurginės intervencijos taikomos tik tada, kai pacientas turi didelį kraujavimą iš vidaus, bet atsiranda naujų pažeidimų laivams, jie gali pasikartoti. Tokiais atvejais atliekamas nukentėjusio organo rezekcija ir kraujagyslių, kurie jam tiekia kraują, ligavimas.

Sunkiais atvejais pacientams pasireiškia donoro kraujo, plazmos ir raudonųjų kraujo kūnelių masės perpylimas.

Lazerinė abliacija

Lazerinė terapija ligai Randy-Osler yra gydyti kraujagyslių pažeidimus lazerio spinduliu, kuris veda prie kraujagyslių litavimo ir neleidžia kraujavimui.

Šis metodas naudojamas tik tikrinamiems telangiektazijoms ir netrukdo atsirasti naujų anomalijų.

Kiti gydymo būdai ir pagalba

Telangiektaziją su polinkiu į kraujavimą galima pašalinti cauterizuojant skystu azotu (kriodestrukcija), chromo ir trichloracto rūgštimis bei elektros srovę, o efektyviausias yra kriodestrukcija. Pirminis kraujavimo sustabdymas atliekamas įvedant į nosies ertmę specialios tampono arba putų kempinės, įmirkytos skystame azotu.

Kartais etmoidų ir žandikaulių arterijų jungimasis veikia, tačiau po šios procedūros kraujavimas gali tęstis.

Prognozė

Ligos prognozė Randy-Osler yra neaiški, nes ji priklauso nuo kraujagyslių pažeidimo sunkumo. Pacientui reikalinga nuolatinė palaikomoji terapija ir kraujavimas - skubi medicininė priežiūra, nes neįmanoma juos sustabdyti namuose. Nėra jokių metodų, kaip visiškai išgydyti ligą, todėl liga lydi asmenį per visą jo gyvenimą.

Komplikacijos ir pasekmės

Jei negydoma, patologijos komplikacijos gali būti geležies trūkumo anemija, regos praradimas dėl tinklainės kraujavimų, kepenų cirozė, smegenų abscesai.

Sunkiais atvejais, atsiradus dideliam vidiniam kraujavimui, gali pasireikšti aneminė koma ir mirtis.

Reabilitacija

Nutraukus kraujavimą, pacientams reikia laikytis dietos, kurioje nėra pikantiškų ir aštrių maisto produktų, kad būtų išvengta fizinio krūvio ir situacijų, susijusių su padidėjusia traumų rizika. Reabilitacijos laikotarpiu reikalingas tinkamas poilsis, subalansuota mityba ir pasivaikščiojimai gryname ore.

Kur yra gydoma Randy-Oslerio liga?

Išsivysčiusiose pasaulio šalyse „Rendu-Osler“ ligai gydyti naudojamos naujoviškos technologijos, kurios gali gerokai pagerinti pacientų būklę.

  1. Vaikų medicinos centras „Schneider“, Izraelis. Jis siūlo hematologinių patologijų gydymą vaikams, įskaitant simptominį ir palaikomąjį gydymą Randy-Oslerio liga. Gydymo kaina prasideda nuo 9 tūkst. Dolerių.
  2. Kelno universitetinė ligoninė, Vokietija. Pagrindinis medicinos centras, kurio specializacija yra vaikų ir suaugusiųjų kraujagyslių ligų gydymas. Kaina priklauso nuo klinikinės ligos eigos ir bendrų ligų, ir prasideda nuo 2-3 tūkst. Eurų.
  3. Miuncheno universitetinė ligoninė, Vokietija. Viena geriausių Vokietijos medicinos įstaigų, kurioje yra kraujagyslių ligų gydymo skyrius. Gydymo kaina vidutiniškai siekia 3-12 tūkst. Eurų.

Prevencija

„Rendu-Osler“ ligos prevencija yra genetinė konsultacija nėštumo planavimo metu žmonėms, turintiems sunkią šeimos istoriją, taip pat išlaikyti sveiką gyvenimo būdą, kai vaikas vežamas.

Visi pacientų giminaičiai ir giminaičiai turėtų žinoti apie pirmosios pagalbos priemones kraujavimui.

„Rendu-Osler“ liga yra sunki genetinė patologija, kuri šiuo metu laikoma nepagydoma, tačiau nuolat stebint mediciną ir stebint medicinines rekomendacijas, galima gerokai pagerinti paciento gyvenimo kokybę.