Randyus-Osler ligos apžvalga: simptomai, gydymas ir prognozė

Straipsnyje pateikiami pagrindiniai duomenys apie ligą Randu-Osler. Kada ir kaip ši patologija pasireiškia, įvairių kraujagyslių patologinių formacijų lokalizacijos formų ypatybės. Kaip pavojingas šis sindromas ir kokie gydymo metodai yra naudojami. Ar galima visiškai atsigauti nuo ligos.

Straipsnio autorius: onkologo chirurgas Alina Yachnaya.

Liga, vadinama Randyu-Osler, yra liga, dėl kurios embriono vystymosi procese sutrikusi kraujagyslių sienelės struktūra. Išraiškos daugybiniai kraujagyslių navikai ant odos, gleivinės ir serozinės membranos (telangiektazija ar angiomos), patologinių ryšių tarp vidinių organų arterinių ir veninių sistemų formavimasis (anomalijos).

Telangiektazijos pasireiškimas ant veido

Liga yra paveldima, ty susijusi su genų struktūros pažeidimais ir yra perduodama vaikui iš tėvų. Retai spontaniški ar sporadiniai ligos atvejai, atsiradę dėl genų mutacijų (patologinių pokyčių) embriono vystymosi procese.

Kitas sindromas vadinamas:

1. Paveldima ar šeiminė hemoraginė telangiektazija.
2. Generalizuota angiomatozė.
3. Hemoraginė šeimos angiomatozė.

Diagnozuokite vieną asmenį 50 tūkst. Gyventojų. Nepaisant ligos genetinio pobūdžio, jis nėra perduodamas visais atvejais ir gali pasireikšti įvairaus sunkumo laipsniu net toje pačioje šeimoje.

Paveldima telangektazija yra mažų kapiliarų sienos struktūros pažeidimas, nes yra nepakankamas dviejų iš trijų korpusų išsivystymas. Patologinį fokusavimą atstovauja tik vidinis pamušalas arba intima, raumenų ir serozinis sluoksnis visiškai nėra. Toks skiedžiamas sienos plotas išsiskiria kraujospūdžio veikimu, sudarant angiomą.

Intima, su kuria yra atstovaujama formavimo siena, yra labai trapi struktūra, ji lengvai sužeista, todėl atsiranda kraujavimas. Pagrindinių kriauklių laivo traumos nebuvimas neleidžia jam susitraukti ir „klijuoti“ defektą. Dėl to atsiranda ilgalaikis ir gausus kraujavimas, dėl kurio sumažėja hemoglobino kiekis paciento kraujyje (anemija).

Plėtojant tokius vidaus organų (kepenų, smegenų, plaučių) kraujagyslių patologinius ryšius ar šuntus, per kuriuos veninis kraujas išleidžiamas į arterinį kraują arba atvirkščiai, atsiranda tarp plonų su plonomis sienomis. Tai sukelia nepakankamą kraujo tiekimą į kūno dalis ir sutrikdo jo funkciją.

Generalizuota angiomatozė - pavojinga liga, kuri gali sukelti ligonių mirtį dėl:

• sunkus kraujavimas;
• ūminis kraujo tekėjimo sutrikimas smegenyse;
• kvėpavimo ar širdies nepakankamumas.

Atsižvelgiant į tai, kad patologijos priežastis yra genetinis defektas, neįmanoma išgydyti ligos. Kraujo kraujagyslių patologinių deformacijų susidarymo procesas tęsiasi visą gyvenimą. Pacientams, kuriems nuolat reikia medicininės pagalbos, reikia ribojančių priemonių kasdieniame gyvenime ir darbe. Parodymų sunkumas ir ilgaamžiškumas priklauso nuo kraujagyslių dugno pažeidimų, ypač vidaus organų, apimties.

Daugelio specializacijų gydytojai stebi ir gydo tokį patologiją turinčius pacientus, susijusius su kūno pažeidimo intensyvumu. Hematologai, kraujagyslių ir bendrosios chirurgai, otolaringologai ir bendrosios praktikos gydytojai dažnai serga. Gali reikėti krūtinės ir neurochirurgų pagalbos.

Klasifikacija

Priklausomai nuo laivo sienelės deformacijos etapo išskiriami pagrindiniai telangektazijos tipai.

Randyu-Oslerio liga: priežastys, simptomai, gydymas, prognozė

Randyu-Oslerio liga (Randyu-Osler-Weber) yra genetiškai nustatyta patologija, kuriai būdingas netobulas įvairių lokalizacijos kraujagyslių endotelio vystymasis, pasireiškiantis hemoraginės diatezės klinikoje. Angiomos ir telangiektazijos - kraujagyslių anomalijos, esančios ant burnos ir nosies ertmių gleivinės, vidinių organų, lūpų, odos. Patologija reiškia neuroderminius sindromus - fazomatozę.

Patologinis procesas turi neuždegiminį pobūdį. Maži laivai paverčiami daugeliu telangiektazijų, kurios pasireiškia kraujagyslių žvaigždutėmis ar retikuliais ir yra linkusios į žalos ir kraujavimą. Pacientams kraujavimas iš nosies ar skrandžio, todėl atsiranda lėtinė anemija.

Patologija pirmą kartą buvo aprašyta XIX a. Pabaigoje - XX amžiaus pradžioje gydytojai iš įvairių šalių: Kanados, Prancūzijos, Anglijos. Ačiū W. Osleriui, A.ZH.L.M. Randyu ir F.P. Weberio angiopatija vadinama liga Randy-Osler-Weber. Ši patologija yra reta: viename iš 5000 žmonių. Liga dažnai vystosi ir vyrams, ir moterims, nepriklausomai nuo amžiaus ir kilmės.

Paveldimos ligos yra pavojingos, nes jas sunku gydyti. Atliekamas tik simptominis gydymas, nes neįmanoma paveikti pakeisto geno. Randy-Oslerio liga paveikia kraujagyslių sistemą ir sumažėja iki nuolatinio kraujavimo iš mažų laivų. Kapiliarų sienos tampa plonesnės, jos tampa trapios, išsiplečia jų liumenys, suformuojamos arterinės ir veninės anastomosios. Pacientai ant odos ir gleivinės pasireiškia telangiektazija ir angiomomis.

Priežastys

Randyou-Osler liga yra liga, kurios priežastis nėra visiškai suprantama. Pagrindinis rizikos veiksnys yra paveldimumas. Genų mutacija yra pagrindinis etiopatogeninis patologijos veiksnys. Už audinių susidarymą atsako genas, koduojančios pagrindinių kraujagyslių sienelių endotelio struktūrinių elementų sintezę. Šių genų mutacija sukelia endotelio defektus, jo sunaikinimą, kapiliarų tempimą ir kraujavimą. Leukocitai ir histiocitai kaupiasi aplink kraujagysles, sutrikdytos trombocitų funkcijos, aktyvuojama fibrinolizė. Alyvos smarkiai plonos ir išsiplėtusios. Dėl to sumažėja kraujospūdis ir kraujo tekėjimo greitis. Dėl lengvo pažeidžiamumo arteriovenozinės aneurizmos sukelia kraujavimą. Paveldimas kraujagyslių pažeidimas perduodamas autosominiu būdu.

Nepageidaujami veiksniai, lemiantys patologijos vystymąsi asmenims, turintiems paveldimą polinkį: vaistai, vartojami pirmojo nėštumo trimestro metu, taip pat nėščiosios infekcinės ligos. Šių veiksnių įtakoje gimdos kraujagyslių struktūra pasikeičia.

Kraujo atsiradimą ir intensyvėjimą gali paskatinti šios aplinkybės:

• Mechaninis sužalojimas
• Aukštas kraujo spaudimas
• Avitaminozė, vegetarizmas,
• Rinitas, sinusitas, rinofaringitas,
• Stresas
• Viršįtampis
• Alkoholizmas,
• Gydymas antitrombocitiniais preparatais (pvz., Aspirinu), t
• Sugedęs miegas, darbas naktį,
• Radiacinė ir rentgeno spinduliuotė.

Ligos morfologiniai elementai: telangiektazija, arterioveninės šunos, aneurizmos. Patologijos paūmėjimas sutampa su hormoniniu sutrikimu organizme brendimo metu, nėštumo metu, po gimdymo. Juos sukelia ūminės infekcijos, profesinės ligos, CNS disfunkcija.

Klinikinis vaizdas

Kapiliarų išsiplėtimas kliniškai pasireiškia atsiradus ant odos ir gleivinių vorų venų ar retikulų. Teleangiektazija yra pagrindinis Rendu-Oslerio sindromo morfologinis substratas. Liga sunku praleisti. Pirma, ateities telangiektazijos vietoje atsiranda nedidelė netaisyklingos formos dėmė, kuri palaipsniui virsta ryškiai raudonu mazgeliu, blaškančiu virš odos paviršiaus ir ryškiai išsiskiria sveikos odos fone. Dažniausios angiektazijos lokalizacijos vietos paciento organizme yra lūpos, burna, nosis, galvos, pirštai, nagų lova, ryklės gleivinės, gerklų, trachėjos, bronchų, stemplės, skrandžio, žarnyno, inkstų ir šlapimo takų.

Klinikiniai ligos požymiai Randy-Osler

Klinikinės ligos apraiškos Randy-Osler:

1. Kraujavimas angiomos.
2. Telangiektazija - kraujavimo dėmės ant odos ir raudonos arba melsvos spalvos gleivinės, atsirandančios dėl kraujagyslių ligos.
3. Padidėjęs kraujavimas iš nosies ir virškinimo trakto.
4. Anemija, atsiradusi dėl dažno ir sunkaus kraujavimo.

Randyu-Oslerio liga pasireiškia hemoraginio sindromo ir anemijos požymiais. Pacientai turi vidinį ir išorinį kraujavimą, kraujas pasireiškia išmatose, skreplėje, šlapime. Kraujavimasis kraujagyslėmis yra toks didelis, kad jie dažnai sukelia pacientų anemizaciją ir netgi mirtį. Endoskopija gali padėti nustatyti kraujavimą iš vidaus organų ir nustatyti jo šaltinį.

Arterioveninės aneurizmos, lokalizuotos plaučiuose, pasireiškia kaip dusulys, poliglobulija, odos cianozė, sklerinė injekcija, hemoptizė, hipokseminė eritrocitozė.

Pažangiais atvejais liga Randy-Osler gali sukelti sunkių komplikacijų:

• Hipertenzija,
• Edemos sindromas
• Miokardo distrofija,
• TELA,
• Hepatomegalia ir kepenų cirozė,
• Aklumas
• Intracerebrinis kraujavimas
• Geležies trūkumo anemija ir aneminė koma,
• Paralyžius.

Diagnostika

Ligos diagnozė Randy - Osler prasideda paciento tyrimu. Jei ant kūno yra matomų telangiektasijų, tai yra lengva nustatyti teisingą diagnozę. Žiupsnelis ar žiedinis skydelis leidžia įvertinti smegenų kraujavimą. Endoskopiniai tyrimai palengvina tinkamą diagnozę.

Apskritai, pacientų kraujo tyrimas atskleidžia hipochrominę anemiją, bendrą šlapimo analizę, mikro- ar bruto hematuriją su kraujagyslių pažeidimais šlapimo takų srityje. Koagulogramoje nėra esminių pažeidimų.

Papildomi diagnostikos metodai yra: vidaus organų ultragarsas, plaučių rentgenografija, endoskopija, CT ir MR.

Gydymas

Ligos gydymas Randu-Osler simptominis. Jis susideda iš narkotikų vartojimo, vietinio poveikio metodų, skirtų kraujavimo šaltiniui, chirurgijai. Pacientai gydomi ambulatoriniu pagrindu ir esant dideliam kraujo netekimui, gydomojoje ar hematologinėje ligoninėje.

Konservatyvios terapijos tikslas yra sustabdyti kraujavimą. Pacientams skiriami vaistai, kurie užkerta kelią kraujo krešulių rezorbcijai ir sustabdo kraujavimą. Kiti šio patologijos vaistai yra neveiksmingi.

1. Kraujavimas yra gydomas ir gydomas hemostatiniais preparatais, skiriama hemostatinių vaistų - Vikasol, Ditsinon, Aminokaprono rūgštis, Etamzilat, taip pat vaistai, kurie teigiamai veikia kraujagyslių sieną, epitelizuojančius ir regeneruojančius agentus - vitaminą C, E vitaminą., Deksapantenolis.
2. Hemostatinė bendrojo veiksmo priemonė - „Adrokson“. Vaisto injekcijos daro tam tikrą poveikį.
3. Hormoninis gydymas atliekamas siekiant padidinti estrogenų kiekį kraujyje. Moterims skiriamas etinilo estradas, o vyrams skiriamas metiltestosteronas.
4. Hemokomponentinė terapija - donoro kraujo perpylimas, šviežia šaldyta plazma, trombocitų masė, krioprecipitato įvedimas.
5. Geležies preparatai - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerio liga dažnai reikalauja operacijos. Operacijos metu sugadinta laivo dalis pašalinama arba pakeičiama protezu. Kriokokoaguliacija suteikia gerą rezultatą su nosies nuodėmėmis. Skystas azotas užšąla paveikto laivo plotą. Cryoapplicator sunaikina telangiektaziją ir paskui purškia skystą azotą į nosies ertmę, kad pašalintų sausumą ir užkirstų kelią plutos susidarymui. Krioterapija atliekama ištisus metus. Cheminis naikinimas, termoaguliacija, lazerinė korekcija, baroterapija - fizinio poveikio metodai, suteikiantys laikinus rezultatus. Laivų sujungimas naudojamas kuriant didelį kraujavimą dėl sveikatos priežasčių.

Tarp tradicinės medicinos receptų, kurie papildo pagrindinį gydymą, labiausiai paplitę ir veiksmingiausi yra infuzijos ir vaistiniai augalai, kurie skatina kraujo ląstelių metabolizmą, didina kraujo krešėjimą ir pagerina regeneracijos procesus. Pacientams skiriama kraujažolių, dilgėlių, šaknų žolių, laukinių braškių kolekcija. Žaliavos yra sumaišomos, užpilamos verdančiu vandeniu ir šildomos vandens vonioje pusvalandį, po to užtepkite valandą ir po pusę truputį per dieną suvalgykite pusę puodelio. Kolekcija taikė du mėnesius be pertraukos.

Prevencija

Prevencinės priemonės ligai Randyu - Osler:

• Konsultacinė genetika planuojant nėštumą šeimoms, kurių istorijoje yra tokių ligų atvejų, t
• Išprovokuojančių veiksnių pašalinimas
• Išlaikyti organizmo apsaugą optimaliame lygyje
• Ilgas pasivaikščiojimas gryname ore
• Kūno kietėjimas, dušo kabina,
• Reguliarus pulso ir slėgio stebėjimas
• Įspėjimas vidurių užkietėjimas
• Darbo ir poilsio optimizavimas,
• Kova su blogais įpročiais,
• Tinkama mityba.

Laiku ir tinkama terapija gali išgelbėti paciento sveikatą ir gyvenimą. Prognozė daugeliu atvejų yra santykinai palanki, tačiau susiduriama su nekontroliuojamu kraujavimu.

Viskas apie Randy Osler ligą

Sveiko organizmo kraujotakos sistema susideda iš trijų tipų kraujagyslių - arterijų, venų, kapiliarų, pastaroji jungia arterijas su venomis, kad sumažintų kraujospūdį. Jei vaiko genuose atsiranda mutacija, dalis kapiliarų nesukuria, o vietoj jų susidaro nenormalūs ryšiai, todėl kraujas iš arterijos iš karto teka į veną, o tai sukelia tam tikrus sutrikimus. Šis reiškinys vadinamas liga Randu-Osler - gana paplitusi paveldima patologija, kuri pasireiškia 1 atveju iš 5 tūkst.

Priežastys

Tikslios ligos atsiradimo priežastys Randy-Osler (sindromas Randy-Osler-Weber, hemoraginė angiomatozė) dar nėra išaiškintos. Pagrindinis veiksnys, skatinantis patologijos vystymąsi, laikomas genų mutacija, dėl kurios atsiranda nenormalus kraujagyslių susidarymas - jiems trūksta elastingų ir raumenų audinių, o laisvi jungiamieji audiniai yra lengvai pažeisti, o tai sukelia kraujavimą.

Mažiau paplitę atvejai yra šio sindromo išsivystymo atvejai, kai genai mutuoja koncepcijos metu. Veiksniai, galintys sukelti genų pokyčius, yra šie:

• blogi mamos įpročiai (rūkymas, alkoholizmas);
• jonizuojančiosios spinduliuotės, sunkiųjų metalų ir kitų kenksmingų medžiagų poveikis;
• infekcinės ligos, kurias moteris patyrė sunkia forma;
• nekontroliuojamas tam tikrų vaistų vartojimas.

Patologijos raida nepriklauso nuo lyties ir yra vienodai randama ir vyrams, ir moterims.

Simptomai

Nepaisant to, kad liga Randu-Osler vystosi įsčiose, pirmieji požymiai pastebimi tik 6–10 metų amžiaus. Pacientui pasireiškia būdingi kraujagyslių pažeidimai, vadinami telangiektazija, ir kiekvienam patologijos laipsniui būdingas tam tikras tipas.

1. Ankstyvasis tipas. Ant odos ir gleivinės atsiranda nedideli rausvai atspalvių pleistrai su nereguliariomis kontūromis.
2. Tarpinis tipas. Ant odos susidaro kraujagyslių tinklai, „žvaigždės“ ir „vorai“.
3. Trikotažo tipas. Pažeidimai yra ryškios spalvos, apvalios arba ovalios formos, kurių skersmuo yra 5-7 mm ir kurios išsikiša šiek tiek virš audinių paviršiaus.

Telangiektazijos skaičius ir sunkumas priklauso nuo ligos sunkumo ir klinikinės eigos.

Daugeliu atvejų jie pirmą kartą atsiranda ant veido (lūpų, nosies sparnų, burnos gleivinės), po kurių jie gali plisti į bet kokias kūno dalis, įskaitant galvos odą ir delnus. Plėtodamas patologinį procesą pacientams atsiranda hemoraginis ir aneminis reiškinys - kraujavimas iš nosies, virškinimo trakto, kvėpavimo takų, vidinių kraujavimų. Kartu su šiais simptomais yra anemijos požymių - galvos svaigimas, spengimas ausyse, nuovargis, dusulys, skausmas širdies regione. Su amžiumi kraujavimas tampa vis didesnis, o anemijos simptomai pasireiškia stipresni.

Diagnostika

Diagnozė ankstyvosiose Randy-Oslerio ligos stadijose yra sudėtinga, nes patologijos apraiškos yra panašios į kitų ligų simptomus.

Anna Ponyaeva. Baigė Nižnij Novgorodo medicinos akademiją (2007-2014 m.) Ir klinikinės laboratorijos diagnostikos rezidenciją (2014-2016).

Norint nustatyti patologinį procesą, pacientas turi atlikti įvairias diagnostines procedūras ir testus.

1. Endoskopiniai tyrimai. Endoskopija (fibrogastroduodenoscopy, bronchoskopija, torakoskopija) leidžia nustatyti telangektaziją ir kraujavimą kvėpavimo takuose ir virškinimo trakte. Per paciento gerklą ar stemplę įterpiamas specialus vamzdelis su optiniu įrenginiu, kuris rodo vidinių organų vaizdą ekrane.
2. MRT Laivų MRI leidžia įvertinti jų būklę ir nustatyti struktūrinius Rendu-Oslerio ligos požymius. Priklausomai nuo to, kuriuos organus paveikė patologinis procesas, gali būti atliekamas smegenų, plaučių ir kt. Tyrimas.
3. Kraujo tyrimai. Ankstyvosiose ligos stadijose kraujo tyrimuose paprastai nėra reikšmingų pokyčių. Bendrojoje šio patologijos analizėje nėra jokių uždegiminio proceso požymių (ESR yra normalus arba šiek tiek padidėjęs), o lėtinė anemija, ty hemoglobino indeksai, taip pat nėra žymiai sumažinta. Biocheminių tyrimų pokyčiai stebimi tik tais atvejais, kai liga paveikia kepenis - padidina bilirubino ir AST kiekį. Pacientų koagulograma (hemostazės tyrimas) taip pat neatskleidžia sunkių sutrikimų, kurie galėtų paaiškinti kraujavimą.
4. Kiti metodai. Tarp diagnostikos metodų, galinčių aptikti ligą Randy-Osler, yra blužnies ir kepenų ultragarsas, naudojant Doplerį, siekiant įvertinti organų kraujagyslių sistemą, taip pat plaučių rentgeno spindulius. Pacientams patariama perduoti šlapimo tyrimą, kad būtų išvengta kraujagyslių pažeidimų šlapimo takuose.

Diagnozė nustatoma atsižvelgiant į tai, kad nėra reikšmingų kraujo tyrimų pokyčių dėl dažno kraujavimo ir kraujagyslių struktūros pokyčių.

Be to, atsižvelgiama į šeimos istoriją - Rendu-Osler ligos buvimą ar nebuvimą artimuose giminaičiuose.

Žiūrėti vaizdo įrašą apie šią ligą

Gydymas

Ligos terapija siekiama sustabdyti kraujavimą, pagerinti bendrą kūno būklę, užpildyti svarbių mikroelementų trūkumą organizme ir užkirsti kelią sunkiems vidinių organų pažeidimams.

Palaikomasis ir simptominis gydymas

Dažniausiai hormoniniai preparatai yra naudojami ligai gydyti Randy-Osler, kuris padidina hormonų kiekį organizme ir palengvina patologijos apraiškas, taip pat hemostatines priemones, skirtas pagerinti bendrą būklę.

Norėdami tai padaryti, kraujavimo paviršiai drėkinami preparatais, kurių sudėtyje yra medžiagos, apsaugančios nuo kraujo krešulių rezorbcijos - aminokaprono rūgšties, tromboplastino, trombino.

Be to, galima vartoti geriamuosius vaistus (Vikasol, Ditsinon), nors jų vartojimas ne visada suteikia norimą rezultatą.

Nutraukus kraujavimą, greitam audinių gijimui skiriami regeneruojantys vaistai (Dexpanthenol).

Geležies preparatai

Vaistai su geležies kiekiu liga Randy-Osler paskirti pagerinti kraujo kiekį ir užkirsti kelią anemijai.

Vitaminai ir kompleksai

Siekiant pagerinti kūno būklę ir užpildyti maistinių medžiagų trūkumą, pacientams reikia vartoti vitaminų kompleksus, ypač E ir C, kurie atkuria pažeistas kraujagyslių sienas ir pagerina širdies ir kraujagyslių sistemos funkcionavimą.

Chirurginė intervencija

Chirurginės intervencijos taikomos tik tada, kai pacientas turi didelį kraujavimą iš vidaus, bet atsiranda naujų pažeidimų laivams, jie gali pasikartoti. Tokiais atvejais atliekamas nukentėjusio organo rezekcija ir kraujagyslių, kurie jam tiekia kraują, ligavimas.

Sunkiais atvejais pacientams pasireiškia donoro kraujo, plazmos ir raudonųjų kraujo kūnelių masės perpylimas.

Lazerinė abliacija

Lazerinė terapija ligai Randy-Osler yra gydyti kraujagyslių pažeidimus lazerio spinduliu, kuris veda prie kraujagyslių litavimo ir neleidžia kraujavimui.

Šis metodas naudojamas tik tikrinamiems telangiektazijoms ir netrukdo atsirasti naujų anomalijų.

Kiti gydymo būdai ir pagalba

Telangiektaziją su polinkiu į kraujavimą galima pašalinti cauterizuojant skystu azotu (kriodestrukcija), chromo ir trichloracto rūgštimis bei elektros srovę, o efektyviausias yra kriodestrukcija. Pirminis kraujavimo sustabdymas atliekamas įvedant į nosies ertmę specialios tampono arba putų kempinės, įmirkytos skystame azotu.

Kartais etmoidų ir žandikaulių arterijų jungimasis veikia, tačiau po šios procedūros kraujavimas gali tęstis.

Prognozė

Ligos prognozė Randy-Osler yra neaiški, nes ji priklauso nuo kraujagyslių pažeidimo sunkumo. Pacientui reikalinga nuolatinė palaikomoji terapija ir kraujavimas - skubi medicininė priežiūra, nes neįmanoma juos sustabdyti namuose. Nėra jokių metodų, kaip visiškai išgydyti ligą, todėl liga lydi asmenį per visą jo gyvenimą.

Komplikacijos ir pasekmės

Jei negydoma, patologijos komplikacijos gali būti geležies trūkumo anemija, regos praradimas dėl tinklainės kraujavimų, kepenų cirozė, smegenų abscesai.

Sunkiais atvejais, atsiradus dideliam vidiniam kraujavimui, gali pasireikšti aneminė koma ir mirtis.

Reabilitacija

Nutraukus kraujavimą, pacientams reikia laikytis dietos, kurioje nėra pikantiškų ir aštrių maisto produktų, kad būtų išvengta fizinio krūvio ir situacijų, susijusių su padidėjusia traumų rizika. Reabilitacijos laikotarpiu reikalingas tinkamas poilsis, subalansuota mityba ir pasivaikščiojimai gryname ore.

Kur yra gydoma Randy-Oslerio liga?

Išsivysčiusiose pasaulio šalyse „Rendu-Osler“ ligai gydyti naudojamos naujoviškos technologijos, kurios gali gerokai pagerinti pacientų būklę.

1. Vaikų medicinos centras „Schneider“, Izraelis. Jis siūlo hematologinių patologijų gydymą vaikams, įskaitant simptominį ir palaikomąjį gydymą Randy-Oslerio liga. Gydymo kaina prasideda nuo 9 tūkst. Dolerių.
2. Kelno universitetinė ligoninė, Vokietija. Pagrindinis medicinos centras, kurio specializacija yra vaikų ir suaugusiųjų kraujagyslių ligų gydymas. Kaina priklauso nuo klinikinės ligos eigos ir bendrų ligų, ir prasideda nuo 2-3 tūkst. Eurų.
3. Miuncheno universitetinė ligoninė, Vokietija. Viena geriausių Vokietijos medicinos įstaigų, kurioje yra kraujagyslių ligų gydymo skyrius. Gydymo kaina vidutiniškai siekia 3-12 tūkst. Eurų.

Prevencija

„Rendu-Osler“ ligos prevencija yra genetinė konsultacija nėštumo planavimo metu žmonėms, turintiems sunkią šeimos istoriją, taip pat išlaikyti sveiką gyvenimo būdą, kai vaikas vežamas.

Visi pacientų giminaičiai ir giminaičiai turėtų žinoti apie pirmosios pagalbos priemones kraujavimui.

„Rendu-Osler“ liga yra sunki genetinė patologija, kuri šiuo metu laikoma nepagydoma, tačiau nuolat stebint mediciną ir stebint medicinines rekomendacijas, galima gerokai pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Oslerio randy liga

L.V. Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotovas, I.Yu. Volkova

FSI Maskvos Rosmedtechnologijos vaikų ir vaikų chirurgijos tyrimų institutas

Osler-Randue-Weber liga dažnai apibūdinama įvairiais pavadinimais - paveldima hemoraginė telangiektazija, šeimos hemoraginė telangiektazija, generalizuota angiomatozė, hemoraginė šeimos angiomatozė, paveldima kraujavimas. Tai paveldima liga, kuriai būdingas mažų kraujagyslių transformavimas į daugelį telangektazių, esančių ant odos, gleivinių ir serozinių membranų, arterioveninių šunų vidaus organuose ir aneurizma, kuri pasireiškia kraujavimu [1-3].
Pirmasis ligos aprašymas priklauso H.G. Satton (1864), kurį vėliau papildė prancūzų gydytojas N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Anglų gydytojas F.P. Weberis (1863-1962) ir Kanados gydytojas W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Gyventojų dažnis skirtingose ​​šalyse svyruoja nuo 1: 3500 iki 1: 100 000, Rusijoje jis yra 1: 50 000. Liga pasireiškia visose rasinėse ir etninėse grupėse, turinčiose vienodą dažnumą vyrams ir moterims [2, 3].
Osler - Randue - Weber liga yra paveldima autosomiškai dominuojančiu būdu [3-5]. Už ligos išsivystymą atsakingi du genai. Pirmasis genas, atsakingas už endogliną (ENG), yra 9q33-q34 chromosomoje ir kontroliuoja žmogaus, dvimatės, įterptos membranos glikoproteino, ekspresuojamo kraujagyslių endotelio ląstelėse, gamybą (ne mažiau kaip 29 šios geno mutacijos). Antrasis fermentas, atsakingas už fermento receptorių, skirto fermento kinazei 1 (ALK1), yra 12q13 chromosomoje ir priklauso transformuojančių augimo faktorių b grupei (žinoma bent 17 šios geno mutacijų) [3-5]. Šių genų mutacija, susijusi su audinių taisymu ir angiogeneze, lemia junginių defektų atsiradimą ir endotelio ląstelių degeneraciją, perivaskulinės jungiamojo audinio silpnumą, kuris sukelia kapiliarų išplitimą ir postapiliarines venules bei patologinį kraujagyslių atsiradimą, pasireiškiantį telangiektazijomis ir arterioveniniais šuntais. Raumenų sluoksnio praradimas ir elastinio kraujagyslių sluoksnio pažeidimas gali sukelti aneurizmų susidarymą. Histologinis tyrimas atskleidžia netaisyklingos formos sinuso tipo kraujagyslių išsiplėtimus, kurių plonomis sienomis susidaro endotelio ląstelės ir laisvi jungiamieji audiniai [1, 2, 6].
Liga dažniau pasireiškia po 20 metų amžiaus, tačiau pirmieji požymiai gali pasireikšti pirmaisiais gyvenimo metais. Telangiektazija dažniausiai lokalizuojama nosies, lūpų, dantenų, liežuvio, skruostų, virškinimo trakto, kvėpavimo takų ir šlapimo takų gleivinėje, ant galvos odos, veido, galūnių, kūno, taip pat junginės ir po nagais. Odos spalva yra nuo ryškiai raudonos iki tamsiai violetinės [2, 3]. Teleangiektazija taip pat gali būti vidaus organuose (plaučiuose, kepenyse, inkstuose, smegenyse) [3, 7-10]. Tipiškas telangiektazijos dydis yra mažesnis nei 5 mm, o paspaudžiamas. Arterioveninės šunos gali sukelti kraujo išleidimą iš kairės į dešinę arba į dešinę į kairę, o jei jos yra pakankamai didelės, jos gali sukelti arterinę hipertenziją ir širdies nepakankamumą. Plaučių kraujagyslių pažeidimai gali sukelti tiek tromboemboliją, tiek smegenų kraujagyslių septinę emboliją. Kepenų pažeidimas, atsirandantis dėl kraujo išsiskyrimo iš kepenų arterijų per arteriovenines šuntus į portalų venų baseiną, susidaro portalinė hipertenzija ir gali išsivystyti kepenų cirozė [3, 7–9].
Pagrindinis ligos požymis yra dažnas, spontaniškas, kraujavimas su patologiškai pakeistais indais su amžiumi. Nosies kraujavimas (90%) yra dažnesnis, nes nosies gleivinėje esančios telangiektazijos yra labiau linkusios į kraujavimą nei odos kraujavimas. Kraujavimas iš virškinimo trakto, plaučių, inkstų, šlapimo takų, kraujavimas smegenyse, smegenų apvalkalas, tinklainė [2, 3, 11, 12] yra mažiau paplitęs.
Manoma, kad paveldimos hemoraginės telangiektazijos diagnozė gali būti nustatyta kliniškai remiantis bet kuriuo iš šių kriterijų, kuriuos 1999 m. Pasiūlė Kurazao [2, 3]:

Mūsų prižiūrint Maskvos vaikų ir vaikų chirurgijos mokslinių tyrimų instituto pulmonologijos klinikai buvo berniukas Stepanas, 10 metų, su skundais dėl dusulio ir hemoptizės. Priėmus į pulmonologijos kliniką, buvo laikoma, kad paciento būklė buvo sunki, išreikštas dusulys, esant ramybei iki 30 minučių per minutę. Kūno svorio trūkumas (25 kg, 137 cm aukščio, atitinkantis 10-50 procentilių), pirštų deformacija „būgno lazdelių“, nagų pavidalu - „laikrodžių“ forma. Kosulys nebuvo. Plaučiuose švokštimas nebuvo girdimas. Daug dėmesio skyrė rankų, kūno ir burnos gleivinės odai. Išnagrinėjus specialistus (ENT, optometristas) buvo rasta telangiektazijos, nosies gleivinės.
Iš anamnezės žinoma, kad berniukas iš nėštumo, kuris pirmąjį pusmetį tęsė toksikozę, yra skubus darbas. Gimęs 3600 g, 52 cm ilgio, nuo gimimo jis atsiliko fiziniame vystyme, kūno svoris 1 metų amžiaus buvo 7,5 kg. Paveldimumas neapkraunamas. Iki 3 metų buvo retų kvėpavimo takų ligų, kartais lydinčių kraujavimą, sumažėjo hemoglobino kiekis kraujyje iki 85-90 g / l.
Motina mano, kad vaikas serga nuo 7 metų amžiaus, kai pirmą kartą kvėpavimo takų infekcijos fone pasireiškė dusulys ir hemoptysis. Berniukas buvo hospitalizuotas gyvenamosios vietos regioninėje ligoninėje, siekiant išsiaiškinti diagnozę. Tyrimo rezultatas - diagnozuotas papildomo porų hipertenzijos sindromas su kraujavimu iš stemplės venų. Pacientui buvo atlikta operacija, skirta įvesti anticentrinę-caval anastomozę (viršutinė ir apatinė vena cava buvo sujungtos viena su kita). Tačiau pooperaciniu laikotarpiu paciento būklė nepagerėjo. Dyspnea išliko, ypač fizinio krūvio, silpnumo, nuovargio, endoskopinio tyrimo metu nustatyta, kad stemplės venų varikozė yra 2-3 laipsniai.
8 metų amžiaus berniukas patyrė kairiojo laikinio skilties abscesą. Jis buvo Neurochirurgijos skyriuje gyvenamojoje vietoje, abscesas buvo nusausintas, atlikta antibakterinė terapija. Ateityje vaiko būklė toliau blogėjo, padidėjo dusulys, žymiai sumažėjo kūno svoris. Re-hospitalizuotas regioninėje ligoninėje 9 metų amžiaus. Įtariama idiopatinė plaučių fibrozė, o berniukas buvo išsiųstas į Maskvos vaikų ir vaikų chirurgijos tyrimų institutą, kad patvirtintų diagnozę ir nustatytų tolesnio gydymo taktiką.
Tyrimo metu instituto klinikoje bendroje kraujo analizėje jokių pokyčių nenustatyta. Hemoglobino kiekis kraujyje buvo 15,6 g / l. Koaguliacijos rodikliai, imunoglobulinų kiekis serume taip pat atitiko tinkamas vertes. Kvėpavimo funkcijos tyrimo rezultatai liudija periferinio bronchų vėdinimo sutrikimą.
Vaikas patyrė krūtinės ląstos rentgenogramą, taip pat kompiuterinę tomografiją, kurioje, esant vidutiniškai ryškiam plaučių audinio patinimui, dėl kraujagyslių komponento padidėjo plaučių modelis. Scintigrafinis plaučių tyrimas atskleidė difuzinį plaučių kraujotakos pažeidimą. Nagrinėjant širdies ir kraujagyslių sistemą (EKG ir echokardiograma), patologinių pokyčių nerasta.
Per ultragarsinį pilvo organų tyrimą kepenų dydis buvo amžiaus ribose, tačiau pirmojo segmento indekso padidėjimas atkreipė dėmesį, o tai rodo kairiojo kepenų skilties padidėjimą, matyt, turinčią kompensacinį pobūdį. Kepenų parecheto echogeniškumas nepasikeitė, jo echostruktūra yra nevienalytė dėl padidėjusio ir sumažėjusio įvairių formų ir dydžių echogeniškumo sričių.
Tiriant kepenų kraujagysles portalo venos projekcijos srityje, buvo nustatytos kelios hipoechinės vamzdinės struktūros (1 pav.), Naudojant spalvų Doplerio kartografavimo metodą, įrodytas šių struktūrų kraujagyslių pobūdis. Bendra kepenų arterija išsiplėtė iki 3-4 mm. Kraujo srauto kryptis kepenų arterijoje nepasikeičia. Tačiau greičio ir atsparumo charakteristikos buvo sumažintos.
Tulžies pūslės kaklo regione (2 pav.) Buvo nustatytas kepenų, kasos ir skrandžio širdies ruožo portalas, daugybė portosisteminių įkainių. Jų skersmuo skrandžio širdies regione pasiekė 4 mm, kurį patvirtino esofagogastroskopija, kuri atskleidė stemplės venų varikozes.
Kadangi iš anamnezės buvo žinoma, kad vaikui buvo taikomas veninis mezenterinis-caval anastamosis, mes atlikome išilginį skenavimą per žemesnę vena cava paraumbiliškame regione. Tuo pačiu metu buvo nustatyta veninė anastomozė tarp mažesnės vena cava ir geresnių mezenterinių venų, kurių vidinis skersmuo buvo 14 mm. Anastomozės pralaidumas taip pat buvo patvirtintas naudojant spalvų Doplerio kartografavimo metodą. Kraujo srauto prigimtis ir kryptis buvo teisinga - nuo viršutinio mezenterinio iki žemesnės vena cava. Kraujo srauto greitis buvo 33 cm / s, o tai rodo anastomozės gyvybingumą.
Taigi, atlikus išsamų ultragarso tyrimą (naudojant spalvų Doplerio kartografavimo ir pulso Doplerio techniką), buvo identifikuoti:

Taigi, šiame paciente buvo aiškiai išreikšti 3 „Osler-Rand-Weber“ ligos kriterijai: daugelis telangiektazijų ant odos ir gleivinės; pasikartojantis spontaninis kraujavimas - nosies, plaučių ir nuo stemplės venų; visceraliniai pakitimai, būtent: plaučių, virškinamojo trakto, portalo hipertenzijos pažeidimas. Be to, jis turėjo būdingą šios ligos komplikaciją kairiojo laikinojo skilties absceso pavidalu. Remiantis paciento istorija diagnozuota liga Osler-Rand-Weber.

Literatūra
1. Paleev N.R. Kvėpavimo sistemos ligos. M: 2000; 549-561.
2. Strakhovo S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weber liga su plaučių pažeidimais vaikams. // Ros. mes žinome Perinatologija ir pediatrija. 1994 m. 39: 4: 31-33.
3. Morphet JA. Osler-Weber-Rendu sindromas. // CMAJ. 2006 m. Lapkričio 7 d., 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetinė ir molekulinė patogenezė, susijusi su paveldima hemoragine telangiektazija. // J Med Invest. 2000 m. Rugpjūčio mėn. 47: 3-4: 81-90.
5. „McDonald MT“, „Papenberg KA“, „Ghosh S.“ Paveldimos hemoraginės telangiektazijos ligos lokusas priskiriamas 9q33-34 chromosomai. // Nat Genet. 1994 m. Vasario mėn. 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Osler-Weber-Rendu sindromo patologiniai pasireiškimai ir autopsijos aspektai. // J Teismo ekspertizė Sci. 2001 m. Gegužės mėn., 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Visceralinės paveldimos hemangaginės telangiektazijos apraiškos. // Trans Am Clin Climatol Doc. 2004 m. 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J, Mei-Zahav M, et al. Plaučių mazginiai neskaidrumai vaikams, turintiems paveldėtą hemoraginę telangiektaziją. // Pediatras Radiol. 2007 m. Sausio 5 d.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Paveldima hemoraginė telangiektazija su plaučių arteriovenozinėmis anomalijomis. // Obstet Gynecol. 2001 m. Gegužės mėn.; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD, et al. Cerebrovaskuliniai pasireiškimai 321 paveldimos hemoraginės telangiektazijos atveju. // Insultas. 2001 m. Balandžio mėn.; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Paveldima hemoraginė telangiektazija (Osler-Weber-Rendu sindromas): otorinolaringologiniai pasireiškimai. // Clin Otolaryngol. 2001 m. Balandžio mėn.; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Paveldima hemoraginė telangiektazija diagnozuojama oftalmologo. // Kornėja. 2000 m. Lapkričio mėn., 19: 6: 849-850.

Randyu liga - Osler

Randyu-Oslerio liga (hemoraginė angiomatozė, paveldima telangiektazija) yra genetinė patologija, kuri atsiranda dėl kraujagyslių endotelio išsivystymo ir kartu atsiranda daugybė kraujavimo kampų ir telangiektazijos ant gleivinės ir odos.

Turinys

Bendra informacija

Hemoraginė angiomatozė buvo aprašyta XIX a. Pabaigoje - XX a. Pradžioje gydytojai W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Prancūzija) ir F.P. Weber (Anglija).

Oslerio - Randyu-Weberio sindromas pasireiškia 1 žmogui iš 5000. Vyrai ir moterys yra vienodai imlūs jam, nepaisant rasės ar etninės priklausomybės.

Priežastys

„Rendu-Osler“ liga sukelia genų mutaciją. Dvi genai, dalyvaujantys kraujagyslių formavimosi ir audinių remonto procese, yra atsakingi už jo vystymąsi.

Pirmasis genas yra 9q33-q34 chromosomoje. Jis koduoja membraninio glikoproteino gamybą, kuris yra svarbus kraujagyslių endotelio ląstelių elementas.

Antrasis genas yra 12q13 chromosomoje. Jis yra atsakingas už kinazės-1 fermento aktyvino tipo receptoriaus sintezę ir yra susijęs su augimo faktorių transformavimu.

Randyu sindromas - Osler perduodamas autosominiu dominuojančiu principu: liga išsivysto, jei jis gavo geną su vienos iš tėvų mutacija. Sporadiniai patologiniai atvejai yra labai retai registruojami. Manoma, kad kraujagyslių struktūros pokytis vyksta esant neigiamiems veiksniams, kuriuos vaisius patiria prieš gimdymą. Pagrindinės yra infekcijos ir farmakologinės medžiagos.

Patogenezė

Paprastai laivų struktūrą sudaro trys sluoksniai:

• vidinė - endotelinė (plokščia mezenkiminė ląstelių sluoksnis), subendotelis (laisvi jungiamieji audiniai) ir elastinė membrana;
• vidutinio lygumo raumenų ir elastingų ląstelių;
• išoriniai - laisvi jungiamojo audinio ir nervų galūnės.

Genetinė mutacija liga Randyu - Osler veda prie kraujagyslių nepakankamumo: jie susideda tik iš endotelio, apsupto laisvo kolageno pluošto. Tokia struktūra sukelia atskirų kapiliarų ir postkapiliarinių venulių sienelių išplitimą (išsiplėtimą) ir retinimą. Be to, yra angiomatozė - pernelyg didelis kraujagyslių plitimas.

Patologiniai procesai lemia:

• telangiektazija - vorų venai ("žvaigždės"), susidedantys iš išsiplėtusių kapiliarų;
• arterioveniniai šuntai - tiesioginiai ryšiai tarp venų ir arterijų;
• aneurizmos - arterijų sienelių išsiliejimas dėl jų išsiplėtimo.

Dėl sienų skiedimo padidėja kraujagyslių trapumas ir atsiveria kraujavimas.

Simptomai

Liga Randy - Osleris - Veberis pasireiškia nuo 6-7 metų. Teleangiektazija vystosi per tris etapus:

• anksti - jie atrodo kaip mažos netaisyklingos formos dėmės;
• tarpinės - kraujagyslių grupės - įgauna vorą;
• kyšulinis - telangektasijos virsta apvaliais arba ovaliais mazgais, kurių skersmuo yra 5-7 mm ir kurie išsikiša 1-3 cm virš paviršiaus.

Kraujagyslių retikulo spalva gali skirtis nuo ryškiai raudonos iki giliai violetinės. Jų charakteristika yra spaudimas ir spalvos pripildymas po slėgio nutraukimo.

Telangiektazija ant lūpų Oslerio sindromo pradiniame etape

Pirma, ant ausų antgalių atsiranda teluanektasijos ant nosies, nosies, lūpų, skruostų, liežuvio, dantenų sparnų. Tada juos galima rasti visose kūno dalyse. Daugeliu atvejų kraujagyslių defektai atsiranda kvėpavimo takų, inkstų, kepenų, virškinimo trakto, lytinių organų ir smegenų gleivinėse.

Randyu-Osler liga pasireiškia esant daugeliui hemoraginių ir aneminių simptomų.

• kraujavimas;
• kraujo pūtimas išmatose ir šlapime;
• kraujo atsiradimas skreplėje, nuovargis kosuliuojant, taip pat vėmimas.

Pasikartojantis kraujavimas yra pagrindinis patologijos simptomas. Dažniausiai jie atsidaro nosies ertmėje, bet gali pasireikšti ryklėje, virškinimo trakte, bronchų-plaučių trakte, kepenyse ir pan. Telangiektazija, esanti ant odos, retai kraujavimas, nes jie turi tankią epidermio ląstelių membraną.

Dėl nuolatinio hemoglobino trūkumo, kurį sukelia kraujavimas, Randyu-Osler liga yra susijusi su aneminiais simptomais:

• silpnumas, nuovargis;
• galvos svaigimas, alpimas;
• spengimas ausyse;
• „Skrenda“ prieš akis;
• dusulys ir tachikardija po mažos apkrovos;
• skausmai krūtinkaulio krūtinkaulyje.

Klinikinį vaizdą gali papildyti arterioveninių šunų ir aneurizmų simptomai, esantys įvairiuose vidaus organuose. Ilgainiui jie gali sukelti širdies ir inkstų nepakankamumą, smegenų tromboemboliją, kepenų cirozę ir kitas rimtas sąlygas.

Diagnostika

Randyu-Oslerio liga diagnozuojama anamnezės, fizinės apžiūros, laboratorinių ir instrumentinių tyrimų pagrindu. Pagrindiniai požymiai, rodantys ligą, yra daugialypiai telangiektazija, pasikartojantis spontaninis kraujavimas ir anemijos pasireiškimai.

• pilnas kraujo kiekis - rodo hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių sumažėjimą;
• kraujo biochemija - rodo geležies trūkumą;
• mėginiai, skirti hemostazei įvertinti, dažniausiai nenustatomi reikšmingi pažeidimai, tačiau kai kuriais atvejais yra kraujagyslių koaguliacijos požymių;
• šlapimo tyrimas - kai kraujavimas iš šlapimo takų rodo raudonųjų kraujo kūnelių buvimą.

Instrumentiniai ligos aptikimo metodai Randyu - Osler yra pagrįsti vidaus organų gleivinės vizualizavimu. Jie realizuojami naudojant endoskopą - lanksčią ploną vamzdelį su fotoaparatu, kuris yra įdėtas per natūralias skyles arba mažus pjūvius. Pagrindiniai yra šie:

• fibroezofagogastroduodenoskopija (stemplė, pradinė plonosios žarnos dalis ir skrandis), t
• kolonoskopija (storosios žarnos);
• bronchoskopija (kvėpavimo takai);
• cistoskopija (šlapimo takų);
• laparoskopija (pilvo organai).

Jei pažeidžiami vidaus organai, kompiuterinė tomografija atliekama naudojant kontrastą. Tai suteikia galimybę vizualizuoti kraujagyslių anomalijas. Jei vaikui plaučiuose ir smegenyse yra aneurizmų ir arterioveninių šunų, patartina atlikti CT plaučių ir smegenų MR tyrimą paauglystės metu.

Gydymas

Randyu-Oslerio liga reikalauja palaikymo visą gyvenimą. Ji apima keletą svarbių komponentų:

• kraujavimas ir kraujavimo prevencija;
• kraujo netekimo ir gyvybiškai svarbių medžiagų papildymas;
• telangiektazijos pašalinimas;
• chirurginis kraujagyslių anomalijų koregavimas.

Norint sustabdyti kraujavimą iš nosies, nenaudojamas griežtas tamponadas, nes jie prisideda prie atkryčių atsiradimo. Gleivinės drėkinimas vandenilio peroksidu, trombinu, lebetoksu ir kitais vaistais yra neveiksmingas, tačiau jie gali šiek tiek sumažinti kraujavimą.

Geriausias rezultatas yra drėkinimas su 5-8% aminokapro rūgšties tirpalu arba kitu agentu, kuris yra fibrinolizės inhibitorius. Nutraukus kraujavimą, rekomenduojama naudoti vietinius vaistus su lanolinu, vitaminu E ir dekspantenoliu, kad paspartėtų epitelio membranos gijimas.

Kraujavimo prevencija yra pašalinti juos sukeliančius veiksnius. Tarp jų yra:

• tiesioginė telangektazijos trauma;
• arterinė hipertenzija;
• uždegiminės gleivinės ligos;
• vitaminų ir mineralų trūkumai;
• stresinės situacijos;
• per didelis pratimas;
• geriamojo alkoholio ir aštrus maistas;
• vartojant antikoaguliantus.

Sisteminė ligos terapija Randy - Osleris apima hormonus (testosteroną ir estrogeną), taip pat vaistus, kurie stiprina kraujagysles (vikasolį, vitaminą C, etamzilatą). Geležies vaistai naudojami anemijai gydyti. Esant sunkiam kraujo netekimui, kraujas pernešamas.

Telangiektaziją galima pašalinti naudojant tokius metodus kaip:

• kriodestrukcija - gleivinės apdorojimas skystu azotu;
• cheminis naikinimas - poveikis trichloracto ir chromo rūgščių kapiliarams;
• termoaguliacija - kraujagyslių anomalijų su elektros srovės reguliavimu;
• lazerinė abliacija - „žvaigždžių“ apdorojimas lazerio spinduliu.

Šie metodai duoda laikiną rezultatą. Kriodestrukcija laikoma veiksmingiausia iš jų kraujavimui iš nosies.

Chirurginė intervencija atliekama su arteriovenozinėmis aneurizmomis, taip pat dažnai ir sunkiu kraujavimu iš virškinimo trakto, kepenų, inkstų, kvėpavimo takų. Atitinkamo indo rezekcija ir kraujagyslių aprūpinimas kapiliarais.

Prognozė

Rendu-Oslerio liga turi teigiamą prognozę su nuolatine palaikomoji terapija. Be gydymo ji gali sukelti komplikacijų, tokių kaip:

• geležies trūkumo anemija;
• aklumas dėl tinklainės kraujavimo;
• aneminė koma;
• plaučių hipertenzija;
• smegenų abscesas;
• kepenų cirozė.

Oslerio sindromas gali sukelti didžiulį kraujavimą, kuris gali sukelti mirtį.

Prevencija

Ligos prevencija Randyu - Osleris - tai medicininė ir genetinė konsultacija planuojant nėštumą, kai yra šeimos patologijos atvejų.

Simptomai ir ligos gydymas Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerio liga (Randy-Osler-Weber) arba šeimos hemoraginė telangiektazija, generalizuota angiomatozė yra paveldima liga, kurios metu odoje, gleivinėse ir vidaus organuose atsiranda daug kraujavimų ir kraujavimas. Jis perduodamas per autosominį dominuojantį principą: pora, kurioje serga vienas iš tėvų, pusė atvejų pagimdo sergančius vaikus. Bet jei vaikas gimsta sveikas ir susituokia su asmeniu, neturinčiu sugedusio geno, jo palikuonys taip pat nepatirs kraujavimo.

Patologijos plėtros mechanizmas

Sindromo priežastis yra kelių genų mutacija, atsakinga už audinių atstatymą ir kraujagyslių morfogenezę. Paprastai kraujagyslių siena susideda iš trijų sluoksnių: vidinio (endotelio ant plono elastingo pagrindo); (raumenų ir kolageno skaidulų) ir išorinio (jungiamojo audinio). Randy-Oslerio ligos atveju jis susidaro tik iš vidinio sluoksnio, todėl indai:

• tampa trapūs ir pralaidūs;
• dėl to, kad trūksta raumenų sluoksnio, jie praranda galimybę refleksyviai susitarti su sužalojimais (normalus laivas, kai jis susižeidžia, spazmai, blokuoja kraujo tekėjimą ir jame susidaręs trombas sustabdo kraujavimą);
• kai kurie endotelio receptoriai yra defektai, o tai lėtina kraujo krešėjimą, nors krešėjimo faktorių gamyba išlieka normali.

Dėl kraujagyslių sienelės trapumo ir pralaidumo atsiranda vorų venų ir žvaigždžių iš „sujungtų“ išsiplėtusių kapiliarų (telangiektazija) ant odos ir gleivinių bei aneurizmų (silpnųjų zonų iškyšulys), kurios kai kuriuose laivuose gali sprogti ir sukelti kraujavimą. Patogūs pranešimai dažnai susideda tarp gretimų arterijų ir venų su plonomis sienomis - arterioveninės šunos, o kraujo tiekimas vidaus organams yra sutrikdytas.

Ligos formos ir stadijos

Vaikams ir paaugliams kraujagyslių kraujavimas pastebimas tik atvirose kūno dalyse, o po 20-25 metų jie randami vidaus organuose: žarnyne, inkstų dubenyje, plaučiuose ir moteryse - makštyje. Pažeidimų formos ir dydžiai leidžia mums įvertinti ligos stadiją, ty patologinių pokyčių kraujagyslėse laipsnį:

• anksti: ant odos atsiranda taškinių kraujagyslių ir nereguliarių dėmių - ne daugiau kaip galvutė;
• tarpiniai: taškeliai ir taškai sujungiami į kraujagyslių voras;
• mazgelinės: ovalios arba apvalios mazgelės išsikiša virš odos („lęšių granulės“).

Priklausomai nuo to, kur dažniausiai atsiranda kraujavimas, yra išskiriami nosies, ryklės, odos, vidaus organų ir mišrios formos - su odos ir vidaus organų kraujagyslių pažeidimais, nugaros smegenimis, nervų sistema. Kartais šeimos kančia pasireiškia tik smegenų sutrikimais, nedideliu telangiektazijos skaičiumi ir kraujavimu iš nosies.

Patologijos simptomai

Kūdikiams iki 6–10 metų amžiaus nepagrįstos dažnos hemoragijos iš vienos ar abiejų šnervių, dažnai naktinės, rodo galimą Randy-Oslerio sindromą. Paauglių mergaitės kenčia nuo ilgos, sunkios menstruacijos, o berniukai pastebi, kad traumų metu kraujas ilgai nenustoja.

1. Odos kraujavimas. Jie pasireiškia pusantrų metų po pirmojo kraujavimo iš nosies: ant lūpų, nosies ir burnos, ant veido, ausų skilčių ir galvos odos. Kraujagyslių žvaigždės, taškai, tinkleliai ir tinkleliai turi spalvą nuo tamsiai rožinės iki violetinės ir violetinės spalvos, o paspaudus jie tampa šviesūs.
2. Vidinis kraujavimas. Juos liudija kraujo lašeliai išmatose, šlapime, skreplėje ir vėmime, o tariamai nepastebimas vidinis kraujavimas pasireiškia anemijos simptomais (silpnumas, galvos svaigimas, alpimas).
3. Vaskulinė patologija vidaus organuose. Arterioveninės fistulės ir aneurizmos plaučiuose pasireiškia kvėpavimo sunkumu, veido cianoze, o sunkiais atvejais sukelia plaučių hipertenziją su kojų edema, ūminiu širdies skausmu ir alpimu. Ląstelių, kepenų ir inkstų kraujagyslių defektai sukelia inkstų ir kepenų nepakankamumą, o smegenų lokalizacijos metu atsiranda priepuoliai, regėjimo ir kalbos sutrikimai bei insultai.

Su amžiumi liga progresuoja: nuo 16 iki 17 metų jos pasireiškimai pastebimi 70% genetinių kraujagyslių defektų, o iki 40 metų - 90% pacientų. Žmonėms, sergantiems genetiniu polinkiu, Randy-Oslerio ligos pasireiškimo riziką didina nuolatinė hipertenzija, vitaminų trūkumas ir kiti veiksniai, turintys įtakos kraujagyslių stiprumui.

Diagnostika

Randyu-Osler-Weber liga diagnozuojama remiantis anamneze (pacientų apklausa), laboratoriniais tyrimais ir instrumentiniais tyrimais. Pacientas skiriamas:

• bendri ir biocheminiai kraujo tyrimai anemijos nustatymui;
• kraujo tyrimas krešėjimui;
• šlapimo analizė ir išmatų analizė (šlapime esantys eritrocitai kalba apie kraujavimą iš šlapimo takų ir paslėpto kraujo išmatose - skrandžio ir (arba) žarnyno kraujavimo).

Priklausomai nuo simptomų vietos, pacientui skiriami instrumentiniai tyrimai: ultragarsinis kepenų ir blužnies tyrimas, plaučių rentgenografija arba CT, smegenų kraujagyslių MRI. Didelės ir mažos žarnos, stemplė, skrandis, šlapimo ir kvėpavimo takai tiriami naudojant lanksčią vamzdį - endoskopą.

Gydymo metodas

Nėra specifinio gydymo Rendu-Oslerio sindromui, nes jis atsirado dėl genetinių priežasčių. Todėl šios ligos klinikinių rekomendacijų sąrašas apima palaikomąjį ir simptominį gydymą, kuriuo siekiama sustabdyti kraujavimą ir kovoti su jų pasekmėmis.

1. Pacientams skiriami hormoniniai vaistai (metiltestosteronas, etinilestradiolis), jie sumažina kraujagyslių kraujavimą. Vaistai, skirti sutirštinti kraują ir stiprinti kraujagyslių sieną (vikasolį, diciną, vitaminą E ir B, kalcio chloridą), skirti apibendrintai angiomatozei, yra neveiksmingi ir naudojami kaip pagalbiniai.
2. Jei norite sustabdyti kraujavimą iš nosies, naudokite hemostatines kempines, drėkinkite nosies ertmę aušinamu 5-8% aminokapro rūgšties tirpalu arba plaunamas vandenilio peroksidu, trombinu, lebetoksu. Kai kraujas sustoja, šnervės yra tepamos tepalu su dekspantenoliu, lanolinu ir vitaminu E, kad išgydytų epitelio paviršių.
3. Geležies pacientams skiriami aneminiai pacientai („Ferromet“, „Actiferrin“, „Ferrum Lek“, „Maltofer“ ir kt.), O kraujo perpylimai atliekami po masinio kraujo netekimo.

Žmonės su sunkiu kraujavimu iš nosies gleivinės telangiektazijos pašalinami cauterizacijos būdu (termoaguliacija); skystas azotas (kriodestrukcija); lazerinis impulsas arba veikimas ant indo su rūgštimis (cheminis naikinimas). Kartojant vidinį kraujavimą ir nustatant aneurizmus, atliekama chirurginė intervencija - pašalinama susilpnėjusi kraujagyslių zona ir liguojami kapiliarai, maitinantys indą.

Kaip išvengti komplikacijų?

Genetinių kraujagyslių ligų negalima išvengti arba išgydyti, tačiau gali sumažėti pavojingų komplikacijų tikimybė. Žmonės, kurių artimieji giminaičiai kenčia nuo kraujagyslių arba yra „paženklinti“ kraujagyslių tinklais, turi būti ištirti ir pateikti gydytojo vaikams. Jei vaiko smegenyse jie randasi kraujagyslių ir arterioveninių fistulių dilatacijos, tada, nepaisant kitų simptomų, 10–14 metų amžiaus jie paskirs plaučių smegenų ir CT MRI. Padidėja ligos atsiradimo ir vystymosi rizika:

• hipertenzija;
• nosies uždegimai (nosies, sinusitas, sinusitas);
• perviršis, perviršis, stresas;
• aštrus ir sūrus maistas, alkoholis;
• vitaminų trūkumas, mineralų trūkumas, reikalingas kraujagyslių sienoms stiprinti;
• vartojant aspiriną ​​ir kitus vaistus, turinčius įtakos kraujo krešėjimui (pvz., NVNU).

Jei esate pasireiškęs paveldimas kraujavimas iš kraujagyslių, turite pasirinkti savo ligą pasirinkdami profesiją. Jie negali dirbti naktį ir pamainomis, dirbti sunkiai. Sutuoktinėms poroms, turinčioms naštą prieš suvokimą, geriau kreiptis į genetiką.

Nėštumas moterims, sergančioms Rendu-Osler liga

Moterims, sergančioms Randyu-Osler liga, gresia pavojus, prieš planuojant nėštumą, jas reikia ištirti - endoskopinę, smegenų kraujagyslių MRI, plaučių CT (nėštumo metu negalima). Nėščios moterys, turinčios hemoraginę telangiektaziją, yra du gydytojai - ginekologas ir hematologas, o jei liga paveikė kitus organus (inkstus, kepenis, plaučius), prie jų prisijungia atitinkamos specializacijos gydytojai.

Komplikacijos gali pasireikšti antrame ir trečiame trimestre, šiuo metu moteris yra intensyviai prižiūrima, o prieš gimimą iš anksto atvyksta į ligoninę. Kraujavimas gimdymo metu yra retas, nes kraujavimas iš kraujagyslių sumažėja dėl hormoninių pokyčių.

Ligos prognozė

Ligos prognozė Randy-Osler priklauso nuo kraujagyslių sutrikimų sunkumo, jų lokalizacijos ir šeimos charakteristikų. Prognozė blogėja dėl galvos smegenų simptomų, galinčių sukelti epilepsiją, insultą ir smegenų abscesus. Be gydymo bet kokia Randy-Oslerio sindromo forma kelia rimtų komplikacijų pavojų: masinis kraujavimas ir anemija, aklumas po tinklainės kraujavimas, plaučių hipertenzija; širdies ir kitų nesėkmių tipų; kepenų cirozė.

Šeimos hemoraginė telangiektazija yra reta liga, jos apraiškos sutampa su daugelio skausmingų ligų, pvz., Kepenų patologijų, požymiais. Todėl, padidinus kraujagyslių kraujavimą, nepagrįstą kraujavimą, kraujagyslių modelių atsiradimą ant odos ar anemiją, neperleiskite pas gydytoją, o po diagnozės atlikite reguliarius tyrimus.