logo

Amyotrofinė lateralinė sklerozė: priežastys, simptomai, gydymas

Lou Gehrig liga arba amyotrofinė lateralinė sklerozė yra sparčiai progresuojanti nervų sistemos patologija, kuriai būdingi stuburo smegenų, kamieno ir žievės motorinių neuronų pažeidimai. Be to, patologiniame procese dalyvauja galvos smegenų neuronai (glossofaringiniai, veido, trigeminaliniai).

Ligos etiologija

Ši liga yra gana reti ir pasireiškia nuo dviejų iki penkių žmonių 100 000. Manoma, kad liga dažniausiai vyrams išsivysto po penkiasdešimties metų. Amyotrofinė lateralinė sklerozė niekam nesukelia išimties ir veikia skirtingų profesijų žmones (mokytojus, inžinierius, Nobelio laureatus, senatorius, aktorius) ir skirtingą socialinį statusą. Garsiausias pacientas, diagnozuotas amyotrofiniu skleroze, buvo pasaulio čempionas beisbolo Lou Gehrig, kuris suteikė alternatyvią šios ligos pavadinimą.

Rusijoje taip pat plačiai paplitusi Lou Gehrig liga. Iki šiol tokia diagnozė yra apie 15-20 tūkst. Pacientų. Tarp žymiausių Rusijos žmonių, turinčių tokią patologiją, verta paminėti kompozitorių Dmitriją Šostakovičius, atlikėją Vladimirą Migulyą, Jurio Gladkovo politiką.

Lou Gehrig liga

Šios ligos pagrindas yra patologinių netirpių baltymų kaupimasis nervų sistemos motorinėse ląstelėse, dėl kurių jie gali mirti. Šios patologijos priežastis iki šios dienos nebuvo išaiškinta, tačiau yra daug teorijų. Tarp pagrindinių:

Neuronas - Britų mokslininkai teigia, kad ligos raida siejama su glia elementais, tai yra ląstelės, kurios užtikrina gyvybiškai svarbų neuronų aktyvumą. Daugybė tyrimų parodė, kad sumažėjus astrocitų funkcijai, pašalinančiai glutamatą iš nervų galūnių, baisios ligos atsiradimo tikimybė padidėja dešimt kartų.

Genas - 20% pacientų pažeidžia genus, kurie koduoja superoksido dismutazę-1. Šis fermentas yra atsakingas už nervų ląstelėms toksiškų superoksidų pavertimą deguonimi.

Autoimuninė - Teorija pagrįsta specifinių antikūnų nustatymu kraujyje, kurie pradeda pašalinti motorinių nervų ląsteles. Yra tyrimų, įrodančių tokių antikūnų egzistavimą kitų sunkių ligų (pvz., Hodžkino limfomos arba plaučių vėžio) buvimo fone.

Paveldimas - 10% atvejų patologija yra paveldima.

Virusinė - Teorija buvo ypač populiari praėjusio šimtmečio 60–70 m., Tačiau tai dar nebuvo patvirtinta. SSRS ir Jungtinių Valstijų mokslininkai eksperimentavo su beždžionėmis, į stuburo smegenų ekstraktus, gautus iš sergančių žmonių. Kiti tyrėjai bandė įrodyti poliomielito viruso dalyvavimą patologijos formavime.

Lou Gehrig liga

Amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) (taip pat žinoma kaip motorinių neuronų liga, Charcot liga, angliškai kalbančiose šalyse, Lou Geriga liga) yra lėtai progresuojanti, neišgydoma degeneracinė nervų sistemos liga, iki šiol nežinoma. Jam būdingas progresyvus motorinių neuronų pažeidimas, lydimas galūnių paralyžiaus (parezės) ir raumenų atrofijos. Pabaigoje pacientai miršta nuo kvėpavimo raumenų gedimo. Amyotrofinę lateralinę sklerozę reikėtų atskirti nuo ALS sindromo, kuris gali būti susijęs su tokiomis ligomis kaip erkių encefalitas.

Rizikos veiksniai

Kiekvienais metais 1 iš 2 000 iš 100 000 žmonių gauna ALS. Paprastai liga serga žmonėmis nuo 40 iki 60 metų. Nuo 5 iki 10% atvejų - paveldėtojo ALS pavidalu; ypatinga, endeminė ligos forma buvo nustatyta Ramiojo vandenyno saloje Guame. Didžioji dalis atvejų nėra susiję su paveldėjimu ir negali būti teigiamai paaiškinti jokiais išoriniais veiksniais (liga, sužalojimu, ekologija ir kt.).

Ligos eiga

Ankstyvieji ligos simptomai: traukimas, traukuliai, raumenų sustingimas, galūnių silpnumas, sunkumai kalbant - taip pat būdingi daugeliui dažniau pasitaikančių ligų, todėl ALS diagnozė yra sunki - kol liga išsivysto iki raumenų atrofijos.

Priklausomai nuo to, kurios kūno dalys pirmiausia yra paveiktos, jos skiriasi

  • Galūnių ALS (iki trijų ketvirtadalių pacientų) paprastai prasideda vieno ar abiejų kojų pralaimėjimu. Pacientai jaučiasi nepatogūs vaikščiojant, kulkšnies standumas, suklupimas. Dažniau susiduriama su viršutinių galūnių pažeidimais, o sunku atlikti normalius veiksmus, reikalaujančius pirštų lankstumo ar rankos pastangų.
  • „Bulbar“ ALS pasireiškia kalbėjimo sunkumais (pacientas kalba „nosyje“, gnatsavit, prastai kontroliuoja kalbos garsumą, vėliau turi rijimo sunkumų).

Visais atvejais, raumenų silpnumas palaipsniui apima vis daugiau kūno dalių (pacientai, kuriems yra ALS formos liemenė, gali neveikti pilno galūnių parezės). ALS simptomai - tai ir apatinių, ir viršutinių motorinių nervų pažeidimo požymiai:

  • viršutinių motorinių nervų pažeidimas: raumenų hipertoniškumas, hiperreflexija, nenormalus Babinskio refleksas
  • žalos žemesniems motoriniams nervams: raumenų silpnumas ir atrofija, traukuliai, priverstinės fasciculiacijos (raumenų raumenys).

Anksčiau ar vėliau pacientas praranda galimybę savarankiškai judėti. Liga neturi įtakos psichikos gebėjimams, bet veda prie sunkios depresijos, tikėdamasi lėtos mirties. Vėlesnėse ligos stadijose yra paveikti kvėpavimo raumenys, pacientai patiria kvėpavimo sutrikimų, ir anksčiau ar vėliau jų gyvenimą gali išlaikyti tik dirbtinė plaučių ventiliacija ir dirbtinis maitinimas. Paprastai užtrunka nuo šešių mėnesių iki kelerių metų nuo pirmųjų ALS požymių nustatymo iki mirties. Tačiau gerai žinomas astrofizikas Stephen Hawking (gimęs 1942 m.) Yra vienintelis žinomas pacientas, turintis unikalią diagnozę ALS (1960 m.), Kurio būklė laikui bėgant stabilizavosi.

Taip pat žr

  • Superoksido dismutazė 1 yra genas, susijęs su dalimi atvejų.

Mirė nuo amyotrofinio šlapimo sklerozės

Lou Gehrig liga: gyvenimas, kuris sustoja

Yra ligų, kurios numato, kad jų atsiradimas neįmanomas. Žmogus gimė, užaugo, gyvena visą gyvenimą, pradeda šeimą ir eina į darbą - ir staiga jo kūnas sustoja paklusti jam. Ir paaiškėja, kad asmuo jau serga. Jo gyvenimo valandos jau skaičiuojamos pastaraisiais metais, nes liga yra mirtina ir nepagydoma. Pavyzdžiui, ALS yra amyotrofinė lateralinė sklerozė. MedAboutMe išsiaiškino, kokia liga buvo ir ko žmonės gali tikėtis.

Motoriniai neuronai ir judėjimas

Mes jaučiame, reaguojame ir judame dėl nervų sistemos, kurią sudaro neuronai. Dauguma nervų ląstelių turi kūną ir kelis trumpus procesus, kurie vadinami dendritais, ir vienas ilgas procesas - axonas. Visi procesai yra padengti mieline, „izoliatoriumi“.

Prisiminkite: smegenys ir galvos bei nugaros dalis susideda iš pilkos ir baltos medžiagos. Pilka medžiaga yra pilkieji nervų ląstelių korpusai, o baltas procesas yra padengtas baltu mielinu. Taigi smegenų žievė ir daugelis jos struktūrų susideda iš neuronų, įskaitant motorinius, kūnus. Ir nugaros smegenys pjaustyme atrodo kaip medalionas su stilizuotu plonu drugiu: jo siluetas centre yra pilka medžiaga, neuronų kūnai ir aplinkinis baltas laukas yra nervų ląstelių procesai.

Yra skirtingų nervų ląstelių su savo specialiomis funkcijomis. Variklis arba motoriniai neuronai yra atsakingi už judėjimą. Kad galėtume judėti mūsų pačių, turime smegenis, susidedančias iš nervų ląstelių. Mes galvojome - persikėlėme. Bet mes turime didelį organizmą, ir ne visada yra laiko pagalvoti apie tai, ar reikia padaryti judėjimą ir kurį. Jei užsikabinsite karštą keptuvę ir nesiimsite iš karto rankos, nudeginsite. Todėl turime dviejų tipų motorinius neuronus:

  • Pirmieji neuronai, jie yra viršutiniai, jie taip pat yra centriniai. Tai yra motoneuronai, kurių kūnai yra smegenų žievėje. Jų ašys, priklausomai nuo funkcijų, eina į nugaros smegenis ir kitas smegenų dalis. Šie motoneuronai yra susiję su judėjimu, kuriam reikalingas smegenų įsitraukimas: savanoriški judesiai, smulkūs motoriniai įgūdžiai ir pan.
  • Antrieji neuronai, jie taip pat yra mažesni, jie yra periferiniai. Šių motoneuronų kūnai yra nugaros smegenų priekiniuose raguose, o jų procesai patenka į skeleto raumenis. Šie motoneuronai yra mūsų išgelbėjimas nenumatytose situacijose. Jų dėka mes atsiimame ranką nuo grėsmės, kol netgi neturime laiko pagalvoti apie tai.

Norėdami atlikti savavališką judėjimą, smegenys siunčia impulsą iš viršutinių neuronų į nugaros smegenis, kur signalas yra sulaikytas žemutinių neuronų - ir atitinkamai perduodamas į raumenis.

Kai yra kitokia ląstelių grupė - yra ir ligų, kurios juos paveikia. Neurodegeneracinės ligos, kuriose vyksta motorinių nervų ląstelių naikinimas, yra sujungtos į motorinių neuronų ligų grupę. Kai kurie iš jų veikia tik viršutinius motorinius neuronus, o kiti tik žemesni. Tačiau yra liga, kuri paveikia tiek tuos, tiek kitus motoneuronus - tai amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS).

Kas yra mano vardu?

Kaip ir daugelis kitų sunkių ligų, UAS turi keletą pavadinimų, kuriuos galima rasti literatūroje, priklausomai nuo publikavimo vietos:

  • Charcot liga - gydytojo, neurologo ir psichiatro Jean-Martin Charcot vardu, kuris pirmą kartą aprašė ALS 1869 metais. Beje, jis taip pat buvo Z. Freudo mokytojas ir aktyviai dalyvavo hipnozėje, kurią jis naudojo kaip įrodymais pagrįstą savo teorijų metodą. Pagal šį pavadinimą BAS geriau žinomas Europoje.
  • Lou Gehrig liga (arba Louis Gehrig) yra populiaresnis pavadinimas Kanadoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose, ir tai nenuostabu, nes tai buvo gerai žinomo ir mylimo viešojo beisbolo žaidėjo, „didžiausio pirmosios bazės gynėjo“, pavadinimas. Henry Louis Gehrig, dar žinomas kaip „Iron Horse“, 1939 m., Baigęs savo karjerą, išėjo iš 36 metų amžiaus. Priežastis buvo ALS. 1941 m. Gerigas mirė.
  • Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra labiau paplitęs pavadinimas Rusijoje. Amyotrofija - tai laipsniška raumenų atrofija: jų darbo nutraukimas ir sunaikinimas. Sklerozė - šiuo atveju reiškia neuronų mirtį ir jų pakeitimą aplinkinėmis gliuzinėmis ląstelėmis.

Kodėl žmonės kenčia nuo Lou Gehrig ligos?

Ligos priežastys vis dar nėra nustatytos. 95% žinomų ligos atvejų nenustatyta jo atsiradimo priežastys. Tai reta liga, ji išsivysto 5-7 žmonėms 100 tūkstančių gyventojų.

Yra žinoma, kad genetika atlieka tam tikrą vaidmenį, bet ne daugiau kaip 5% atvejų. Mes kalbame apie mutaciją 21-ojoje chromosomoje. Yra genas, koduojantis superoksido dismutazę (SOD1). Kiekvienas penktasis „šeimos“ atvejis yra susijęs su šiuo fermentu. Atkreipkite dėmesį, kad tai yra 20% 5%, kai genetiniai sutrikimai paprastai susiję su ALS, ty situacija yra labai reti.

Tarp populiariausių teorijų apie Lou Gehrigo ligos priežastis yra dvi ekologinės versijos:

Pavyzdžiui, ALS anksčiau serga Chamorro - Gama salų vietiniais žmonėmis. Manoma, kad jie valgė per daug sago - krakmolo turinčio produkto, kuris gaunamas iš sago palmių kamieno. Jie taip pat valgė šikšnosparnius, kurie maitina tuos pačius palmius. Ir palmių audiniuose yra WMAA (beta-N-metil-amino-50-alanino) medžiaga. Po terminio apdorojimo jis yra saugus, kitaip medžiaga pašalina motorinius neuronus, sukeldama ALS. Vėliau paaiškėjo, kad WMAA irgi gamina mėlynai žaliąsias dumblius - todėl „žydėjimo“ rezervuaruose gyvenantys moliuskų mėgėjai dažniau gauna BAS.

Atskiruose tyrimuose nustatyta, kad pacientams, sergantiems ALS, padidėja gyvsidabrio, mangano ir švino koncentracija stuburo smegenyse. Tačiau bandymai išgydyti naudojant chelatinius junginius sunkiųjų metalų šalinimui nepavyko. Lengvojo metalo įtarimas patenka ant aliuminio. Tačiau taip pat nėra pakankamai įrodymų.

2000 m. Pradžioje italų atliktas tyrimas parodė, kad futbolo žaidėjai serga 5 kartus dažniau nei paprastieji žmonės. Iš pradžių jie buvo apkaltinti dopingu, bet tuomet dopingo vartotojas buvo lyginamas su kitais sportininkais, kurie taip pat naudojasi dopingu - ir paaiškėjo, kad tai nebuvo tabletes. UAS dažniau serga tik futbolo žaidėjais. Todėl mokslininkai nusprendė, kad tai yra pernelyg dažnas galvos sužeidimas. Tačiau vėliau buvo pasiūlyta, kad tai nėra ALS, bet lėtinė encefalopatija, kita liga, kuri atsiranda dėl dažno galvos traumų.

Tarp kitų versijų:

  • poliomielito viruso teorija - negalima rasti pacientams, sergantiems ALS;
  • retrovirusų teorija - jokių įrodymų;
  • eksitotoksinų teorija - kai kai kurios įprastos organizmo pagamintos medžiagos staiga tampa toksiškos neuronams, pvz., aspartatui arba glutamo rūgščiai (nėra išsamių įrodymų, bet vienintelis gydymas ALS yra glutamo rūgštis, kuri veikia organizmą);
  • autoimuninė teorija - nors mokslininkai padarė išvadą, kad tai antrinis ALS vystymosi mechanizmas.

Pirmieji ALS simptomai

Liga pasireiškia suaugusiems, daugiausia nuo 40 iki 70 metų. Dažniausiai 75% atvejų pasirodo pirmieji žemesnių motorinių neuronų susirgimo simptomai:

  • raumenų silpnumas ir atrofija;
  • Krumpis - staigūs raumenų spazmai;
  • fascikuliacijos - raumenų susitraukimai, kuriuos sukelia nekontroliuojamas, netikėtas raumenų skaidulų susitraukimas, įkvėptas aksonų, atsirandančių iš nugaros smegenų priekinių ragų.

Jei apatinių galūnių inervacija pirmiausia kenčia, žmogus gali pradėti pakloti, podvolakivat koją. Jei viršutiniai - smulkių motorinių įgūdžių pažeidimai, kyla problemų laikyti daiktus rankose, paspaudus raktą rakto angoje ir pan. Retais atvejais, beje, galūnės yra ribotos. Liga čia sustoja ir toliau nevyksta. Šis ALS tipas vadinamas Hirayama liga arba monomeline amyotrofija.

Kortikosterapijos trakto (nervų takų, vedančių iš smegenų į nugarą) sunaikinimas pasireiškia šiais simptomais:

  • spazmas - padidėjęs atskirų raumenų tonas;
  • Padidėję sausgyslių refleksai (hiperreflexija) - raumenų ritmiški susitraukimai.

Jei liga prasideda nuo smegenų neuronų pralaimėjimo (25% atvejų), tada kalba pirmiausia: ji tampa neryški, tyli, tarsi „nosyje“ - tai ypač sukelia liežuvio judėjimo pablogėjimas. Problemos, susijusios su rijimu. Dažnai su šiuo pradžioje tarpkultūriniai raumenys kenčia - tada žmogus pradeda patirti kvėpavimo sunkumų.

Atskirai yra ALS sindromas - išoriniai pasireiškimai yra labai panašūs į Lou Gehrig liga, bet iš tikrųjų tai sukelia visiškai skirtingos ligos: erkių encefalitas, syringomyelia, Strumpelio paraparezė, spinalinė amyotrofija, išsėtinė sklerozė, Creutzfeldt-Jakob liga, Guyenna-Barre sindromas ir kiti.

Ligos raida ir mirties priežastys

Palaipsniui viso kūno raumenys nustoja veikti. Tarp tų nedaugelio raumenų, kurie išlaiko gebėjimą atlikti savo funkcijas, yra okulomotoriniai raumenys (kartais), taip pat žarnyno ir šlapimo pūslės sphincters. ALS paprastai nėra jokios žalos jutimo (jutimo) neuronams ir autonominei nervų sistemai - tai yra dalis, kuri kontroliuoja vidaus organų darbą.

5% atvejų išsivysto ALS-demencija - priekinės rūšies demencija kartu su amyotrofine skleroze. Tai yra viršutinių neuronų degeneracijos rezultatas. Didelės rizikos grupė - vyresni nei 60 metų vyrai, moterims ši būklė atsiranda rečiau. Dažniausiai pasireiškia kognityvinio sutrikimo forma - atmintis blogėja, dėmesys, kalba tampa prastesnė ir lėtesnė, savikontrolė mažėja. Šiuo atveju pats žmogus tampa emociškai nestabilus, inertiškas, jis turi problemų su elgesiu visuomenėje. Kartais yra vadinamosios primityvios veiklos formos: padidėjęs seksualinis jaudumas, bulimija, net jei objektas yra nevalgomas ir pan.

Kartais ALS-demencija šešis mėnesius ar metus prieš ligos raumenų apraiškas.

Dar 30-50% pacientų turi kognityvinį sutrikimą, tačiau jie beveik nepastebimi prieš bendrą foną - tokie sutrikimai aptinkami tik atliekant specialų tyrimą.

Kai liga progresuoja, asmuo gali mirti dėl šių priežasčių:

  • jam sunku kramtyti ir nuryti - jis nepakankamai maitina, be to, jis gali uždusti šiame procese, yra didelė rizika patekti į kvėpavimo takus;
  • kvėpavimo sutrikimai taip pat gali sukelti mirties nuo uždusimo;
  • Žinios apie savo ateitį dažnai sukelia sunkią depresiją ir padidina savižudybės riziką.

Pagrindinės mirties priežastys pacientams, sergantiems ALS, yra pneumonija ir kvėpavimo nepakankamumas.

Gyvenimo ir gydymo galimybės

Apskritai, be tinkamo gydymo, tokie pacientai retai gyvena ilgiau nei 2-5 metus po jų diagnozavimo. Pusė jų miršta per pirmuosius trejus metus. Bet gerai prižiūrint, yra galimybių šiek tiek ilgesniam gyvenimui. Taip pat yra atvejų, kai liga pasireiškė labai lėtai arba visiškai sustojo.

Labai retais atvejais paciento būklė gali būti stabilizuota - arba pati liga išlaiko asmenį. Vienas ryškus žmogaus genijų, įkalintų mirusiame, bet ne pasiduodančiame lukšte, pavyzdys yra Stephen Hawking. 1963 m. Garsus fizikas ir „kvantinės kosmologijos“ tėvas diagnozavo ALS. Gydytojai pažadėjo jam 2 metus. Tačiau liga vystosi labai lėtai - Hawking vis dar gyvas. Šiandien jo mobilumas yra išsaugotas tik skruostų imitaciniame raumenyje. Tai leidžia mokslininkui naudoti kompiuterį bendrauti su kitais.

Vienintelis šiuo metu egzistuojantis vaistas pacientams, sergantiems ALS, yra Riluzole (Rilutek). Jo naudojimas pailgina paciento tarnavimo laiką šešis mėnesius. Šis vaistas negali atkurti pažeistų motorinių neuronų, jis taip pat visiškai neatleidžia žmogaus nuo ligos apraiškų. Jis turi tik anti-glutamato savybes, ty sumažina neurotransmiterio glutamato aktyvumą organizme. Didelė dalis gydytojų mano, kad tai yra placebas. Tačiau pacientams, sergantiems ALS, užtikrinama, kad ji tampa šiek tiek geriau, kai ją gauna.

Neseniai buvo pranešta apie naują vaistą Edaravon, kuris lėtina ligos progresavimą ir pagerina kvėpavimo funkciją. Narkotikai jau buvo registruoti ir parduodami Japonijoje. JAV FDA suteikė jam retųjų vaistų statusą ALS gydymui, tačiau dar neįregistravo. Šio vaisto veiksmingumas įrodytas, bet ne didelis.

Nė vienas iš alternatyvių ALS gydymo būdų nėra veiksmingas. Tačiau kai kurie iš jų gali būti naudojami kaip palaikomoji terapija. Tai apima:

  • akupunktūra,
  • aromaterapija,
  • meditacinius metodus.

Kitų vaistų nėra. Ir Riluzolis net nėra registruotas Rusijoje. Todėl vietinėse pacientų bendruomenėse žmonės keičiasi pačiu narkotiku, užmezga ryšius, kaip jį gauti, ir tikiuosi, kad jie gyvens bent kelis mėnesius. Šio narkotiko kaina yra 200–250 dolerių už pakuotę, užtenka apie mėnesį.

Remiantis oficialiais duomenimis, mūsų šalyje gyvena apie 8,5 tūkst. ALS sergančių pacientų. Po diagnozės, praėjus tradiciniams pragaro ratams, jie gali gauti negalią. Ji nesuteiks jiems vaistų - tik padės gauti vadinamąsias reabilitacijos priemones ir nedidelę pensiją.

Reikia pridurti, kad daugeliu atvejų Lou Gehrig liga sergantiems pacientams greičiau reikia kitų žmonių pagalbos. Jie taip pat turi vežimėlį, kad galėtų važiuoti, ir kvėpuoti. Kaip minėta anksčiau, 95% jų išlaiko savo mintis ir jausmus. Ir žinios apie tai, kiek metų žmonės vidutiniškai gyvena su amyotrofinio sklerozės diagnoze.

Kaip Stephen Hawking sugebėjo gyventi daugiau kaip 70 metų su Lou Gehrig liga?

2012 m. Stephen Hawking tapo 70 metų, nuo to laiko praėjo treji metai. „Hawking“ yra ryškus pavyzdys, kad gydytojai prognozuoja greitą pabaigą, todėl jums reikia susiburti ir gyventi. Taigi, jis sugebėjo nugalėti savo diagnozę beveik pusę amžiaus, atidedant mirtiną tą patį laikotarpį. Mes daug parašėme apie šį žmogų ir apie jo garsųjį balsą. Neseniai buvo išleistas filmas apie jį ir Eddie Redmaine gavo Oscar už pagrindinį vaidmenį.

Garsus teorinis fizikas savo mintis apie juodąsias skyles ir kvantinę gravitaciją skyrė plačiajai visuomenei. Didžioji dalis jo laiko viešoje aplinkoje apsiribojo vežimėliu dėl ligos - amyotrofinės lateralinės sklerozės (ALS), taip pat žinomo kaip Lou Gehrig liga. Nuo 1985 m. Jis buvo priverstas bendrauti naudojant kompiuterinę sistemą, kurią jis valdo savo skruostu, ir jam reikia nuolatinės priežiūros.

Ir nors liga sujungė jį su kėdėmis, ji jo nesulaužė. „Hawking“ praleido 30 metų kaip įprastas matematikos profesorius Kembridžo universitete. Šiuo metu jis yra Teorinės kosmologijos centro tyrimų direktorius.

Dauguma pacientų, sergančių ALS, vadinami Lou Gehrigo liga, garbę garsiąją beisbolo žaidėją, mirusį dėl šios ligos, buvo diagnozuoti 50 metų amžiaus ir mirė per penkerius metus nuo diagnozavimo. Hawkingas buvo diagnozuotas, kai jis buvo 21 metų, ir jis nenorėjo švęsti savo 25-ųjų gimtadienio.

Kaip „Hawking“ gyveno taip ilgai, kol kiti diagnozuodami mirė? Į šį klausimą atsakė Leo McCluskey, Pensilvanijos universiteto ALS centro papildomas profesorius.

Kas yra ALS ir kiek šios ligos formų mes žinome?

ALS, amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS), Lou Gehrig liga yra motorinių neuronų liga nuo neurodegeneracinių ligų kategorijos. Kiekvieną raumenį kontroliuoja motoneuronai, esantys smegenų priekinėje skiltyje. Jie yra elektra ir sinaptiškai prijungti prie motorinių neuronų, kurie yra smegenų apatinėje skiltyje, taip pat į motorinius neuronus stuburo smegenyse. Smegenų motoriniai neuronai vadinami geresniais motoriniais neuronais; nugaros smegenų - mažesni motoriniai neuronai. Ši liga sukelia viršutinių motoneuronų, arba mažesnių, arba abiejų pusių silpnėjimą.

Yra žinoma, kad ALS yra keletas variantų. Vienas yra vadinamas progresuojančiu raumenų atrofija arba PMA. Ši liga yra izoliuota žemesnėse motorinėse neuronuose. Bet patologiškai, jei atidarysite pacientą, atsiras viršutinių motoneuronų pažeidimo požymių.

Taip pat yra pirminė lateralinė sklerozė - PBS - ir kliniškai atrodo, kad tai yra atskiras viršutinių motoneuronų sutrikimas. Bet patologiškai, jis taip pat rodo žemesnių motorinių neuronų sutrikimą.

Kitas klasikinis sindromas vadinamas „bulbar“ ALS arba supranukleáris progresuojančiu paralyžiumi, kuris susilpnina galvos raumenis, pvz., Lingualius, veido ir rijimo raumenis. Bet jis beveik visada apima galūnių raumenis.

Tai yra keturi klasikiniai motorinių neuronų sutrikimai, aprašyti literatūroje. Ilgą laiką buvo manoma, kad šie sutrikimai apsiriboja motoriniais neuronais. Tačiau tapo aišku, kad ne. Šiuo metu gerai žinoma, kad 10% šios ligos sergančių pacientų išsivystė kitos smegenų dalies degeneracija, kaip ir kitos priekinės skilties dalys, kuriose nėra motorinių neuronų, arba laikinojo skilties. Taigi, kai kurie iš šių pacientų iš tikrųjų gali sukurti priekinę laiko demenciją.

Vienas iš klaidingų supratimų apie ALS yra tai, kad tai tik motorinė neurono liga, bet tai nėra.

Ką Stephen Hawking atvejis atskleidė apie šią ligą?

Šio žmogaus gyvenimas parodė, kad Lou Gehrig liga yra neįtikėtinai įvairus sutrikimas. Vidutiniškai žmonės nuo diagnozės gyvena dvejus trejus metus. Tačiau tai reiškia, kad pusė žmonių gyvena ilgiau, o tai reiškia, kad yra žmonių, kurie gyvena labai ilgai.

Gyvenimo trukmė priklauso nuo dviejų dalykų. Pirma, motoriniai neuronai kontroliuoja diafragmą - kvėpavimo raumenis. Žmonės dažnai miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo. Antra, rijimo raumenų pablogėjimas gali sukelti mitybą ir dehidrataciją. Jei šių dviejų dalykų neegzistuoja, gali būti įmanoma gyventi labai ilgai, nors šio gyvenimo kokybė gali būti abejotina. Kas nutiko Hawkingui, yra tiesiog nuostabi.

Jis taip ilgai gyveno, nes jis vis dar buvo jaunas ir turėjo nedidelį diabetą?

Nepilnamečių diabetas diagnozuojamas paauglystėje, ir aš to nepakankamai gerai pažįstu, kad galėčiau aptarti. Bet tai tikrai yra diabetinis sutrikimas, kuris progresuoja labai, labai lėtai. Mano klinikoje yra pacientų, kuriems diagnozuota paauglys, ir jie vis dar gyvena 40, 50 ar 60 metų amžiaus.

Kaip dažnai yra lėtai progresuojančių ALS formų atvejai?

Manau, mažiau nei keli procentai.

Ar manote, kad „Hawking“ gyvenimo trukmė daugiausia priklauso nuo puikios jo priežiūros ar jo konkrečios ALS formos biologijos?

Manau, abu. Aš nesu gerai susipažinęs su juo, todėl nežinau, kokių operacijų jam buvo atlikta. Jei jam nebuvo suteiktas dirbtinis kvėpavimas, tai yra biologijos reikalas - jis nustato, kiek laiko progresuoja neurodegeneracinė liga ir kiek laiko reikia gyventi. Jei turite rijimo problemų, galite gauti maitinimo vamzdelį, kuris paneigia mitybos ir dehidratacijos problemas. Tačiau daug kas priklauso nuo biologijos.

Akivaizdu, kad Hawkingas turi gana aktyvų požiūrį, o jo ankstesni pareiškimai rodo, kad, nepaisant jo būklės, jo požiūris yra gana teigiamas. Ar yra kokių nors įrodymų, kad gyvenimo būdas ir psichologinės sąlygos turi įtakos pacientų gyvenimo trukmei?

Nemanau, kad nuo jo priklauso ilgaamžiškumas.

ALS vis dar nėra gydoma. Ką mes sužinojome apie šią ligą, kuri galėtų padėti sukurti geresnes gydymo priemones?

2006 m. Paaiškėjo, kad, kaip ir daugelis kitų neurodegeneracinių ligų, ALS lemia nenormalių baltymų kaupimasis smegenyse. 10% BAS yra genetiškai nustatyta ir priklauso nuo genų mutacijos. Yra tam tikrų genų, kurie lemia tam tikrus ALS tipus. Žinodami šių genų savybes, žinotume jų veikimo smegenis mechanizmus, todėl potencialiai turėtų būti gydymo tikslas. Tačiau iki šiol tokių terapijų nėra.

„Jis yra išskirtinis“, - sakė 2002 m. Londono King's College klinikinės neurologijos profesorius Nigel Lee. - Aš nežinau, kas ilgai gyveno su ALS. Ne tik praeities įtampa, bet ir faktas, kad liga atrodo sudegusi. Jis atrodo gana stabilus. Toks stabilizavimas yra labai retas. “

Tačiau po dešimties metų, kai „Hawking“ 2012 m. Pasuko 70, daugelis kitų mokslininkų turėjo tokią reakciją. Anmar al-Chalabi iš Londono karaliaus koledžo „Hawking“ „nepaprastas. Aš nežinau, kas būtų išgyvenęs tokiam laikui. “

Kas daro Hawking kitokį? Tiesiog pasisekė? Argi jo intelekto transcendentinis pobūdis kažkaip sustabdė neišvengiamą likimą? Niekas nežino. Net pats Hawkingas, kuris yra gerai išmanantis visatos mechaniką, negali paaiškinti. „Galbūt mano ALS versija buvo sukurta dėl prastos vitaminų absorbcijos“, - sakė jis.

Pats Hawkingas teigia, kad sutelkiant dėmesį į darbą, kartu su jo negalia, jam buvo suteikta metų, kurios nebuvo prieinamos kitiems. Kiekvienas kitas fiziniame lauke, tarkim, Lou Gehrigas, negalėjo veikti tokiu aukštu lygiu. „Tai tikrai padėjo man, kad turėjau darbą ir kad jie gerai rūpinosi manimi“, - sakė Hawkingas 2011 m. „Man pasisekė dirbti teorinės fizikos srityje, viena iš nedaugelio sričių, kuriose neįgalumas nėra rimta kliūtis.“

Bet kuriuo atveju, Hawking demonstruoja neįtikėtiną: galima ir būtina kovoti ir gyventi su amyotrofine skleroze.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė (Lou Gehrig liga)

Amyotrofinė lateralinė sklerozė (Lou Gehrig liga) yra neurologinė liga, kuriai būdingas raumenų silpnumo ir negalios pasireiškimas, baigiantis mirčiai.

Liga gavo antrąjį pavadinimą (Lou Gehrig), nes populiarus beisbolo žaidėjas Lou Gehrig, kuriam 1939 m. Pirmą kartą buvo diagnozuota ALS. Šis terminas dažnai rodo ligą Jungtinėse Valstijose ir Kanadoje. Pagal tarptautinę ligų klasifikaciją ALS yra vadinama motorine neurono liga.

Informacija gydytojams: pagal ICD 10 klasifikaciją, amyotrofinė lateralinė sklerozė yra užkoduota kodu G 12.2 (motorinių neuronų liga). Diagnozė taip pat turėtų nurodyti ligos pobūdį (atsitiktinę ar šeimą), kurso formą, parezės tipą, laipsnį ir lokalizaciją. Taip pat galima nurodyti ligos stadiją, priklausomai nuo pasireiškimo sunkumo.

Simptomai

Ankstyvosiose stadijose ALS simptomai yra tokie:

  • Raumenų silpnumas, kojų, kulkšnių ar pėdų.
  • Pėdos plyšimas dėl riboto gebėjimo pakelti priekį ar pirštus.
  • Nepastebėta kalba, rijimo sunkumas.
  • Fibriliavimas (raumenų mėšlungis, raumenų skausmas), rankos, liežuvis, pečiai.
  • Rankų silpnumas, sutrikęs rankų judrumas.

Daugeliu atvejų liga pradiniame etape lokalizuota galūnėse, po to ji persikelia į kitas kūno dalis. Nuo pat ligos pradžios simptomai pradeda sparčiai vystytis - pirmiausia raumenys susilpnėja, tada jie tampa paralyžiuoti. Visa tai yra kvėpavimo sutrikimų, kramtymo ir rijimo.

Priežastys

Lėtai besivystantis raumenų susilpnėjimas ir jų tolesnė atrofija sukelia nervų ląstelių, kontroliuojančių raumenų judėjimą, mirtį. Paveldėta šoninė atrofinė sklerozė perduodama tik 5-10% atvejų. Visais kitais atvejais ligos priežastys nežinomos. Šiandien yra keletas prielaidų, kodėl žmonės gauna ALS:

  • Kūno sudėtyje yra nenormalių baltymų. Kūnas gamina šiuos baltymus ir toliau juos kaupia, o tai lemia nervinių ląstelių mirtį.
  • Imunitetas atmeta savo ląsteles, o tada pradeda kovoti su jais - atsiranda autoimuninių reakcijų, dėl kurių sunaikinamos ląstelės, kurios patenka į imuninės sistemos „šaudymą“. Kartais tai atsitinka, kai imuninė sistema suvokia savo ląsteles kaip svetimas.
  • Akivaizdūs biocheminiai sutrikimai. Pacientams, sergantiems amyotrofine šonine skleroze, yra padidėjęs glutamato kiekis, po to jis turi žalingą poveikį nervų ląstelėms.
  • Geno mutacija, kuri gali lengvai sukurti paveldimas ALS formas.

MRI nuotraukos yra ALS

Kas yra rizika susirgti?

  • 50% vaikų, kurių tėvai kenčia nuo ALS. Tokie ligoniai yra paveldimi, medicinoje - iki 10%.
  • Vyrai iki 65 metų serga dažniau nei moterys. Po 70 metų rizika yra tokia pati ir vyrams, ir moterims.
  • Taip pat daugeliu atvejų susiduria su 40–60 metų amžiaus žmonėmis.
  • Rūkantiesiems, sergantiems amyotrofine skleroze, diagnozuojama dvigubai dažniau nei nerūkantiems. Kuo ilgiau žmogus rūkys, tuo didesnė ligos rizika.
  • Kariuomenėje tarnaujantys žmonės taip pat labiau kenčia nuo šios ligos nei civiliai. Bet šiandien lieka nežinoma, kas tiksliai sukelia ALS šiose šalyse - fizinė įtampa, infekcijos, sužalojimai?
  • Žmonės, patekę ant kūno švino. Tai daugiausia tie, kurie dirba kenksmingų medžiagų gamyboje.

Jei simptomai yra panašūs į ALS simptomus ankstyvosiose jo vystymosi stadijose, būtina nedelsiant diagnozuoti diagnozę, kad būtų išvengta ligos diagnozės patvirtinimo, nes neveikimas gali sukelti komplikacijų kvėpavimo sutrikimų, valgymo ir žvalgybos pavidalu.

Diagnostika

Laiku kreipiantis į konsultacijas su neurologu, diagnozė gali būti neatliekama iš karto, nes pirmiausia reikės jį patikrinti, o tai užtruks šiek tiek laiko. Svarbus diagnostinis veiksnys yra šių kriterijų dinamika:

  • Judėjimo koordinavimas.
  • Raumenų tonas ir stiprumas.
  • Refleksai.
  • Taktilinis pojūtis ir regėjimas.

Ankstyvaisiais ALS vystymosi etapais sunku diagnozuoti, nes jos simptomai yra panašūs į daugelį ligų, įskaitant demielinizacijos procesus. Pagrindiniai amyotrofinio sklerozės diagnozavimo būdai: MRT, raumenų biopsijos, elektroneuromyografija, kraujo ir šlapimo tyrimai.

BAS trumpas paskaita

Gydymas

Kadangi organizme ALS vyksta negrįžtami procesai, pagrindinis gydymo principas yra lėtinti simptomų atsiradimą. Vienintelis veiksmingas vaistas, patvirtintas gydyti amyotrofinį sklerozę, yra vaistas, vadinamas riluzoliu (RILUTEK). Tai lėtina ligos išsivystymą mažinant anksčiau minėto glutamato, kuris dažnai yra padidėjęs tose ligose sergančių pacientų, lygį. Vaistai taip pat gali būti skiriami raumenų mėšlungio, vidurių užkietėjimo, nuovargio, depresijos ir hiperkuliacijų simptomams mažinti. Atliekama neuroprotekcinė ir kraujagyslių terapija.

Be to, siekiant palaikyti paciento gerovę ir užtikrinti normalų širdies ir kraujagyslių sistemos funkcionavimą, būtina palaikyti raumenų jėgą ir judesių diapazoną prižiūrint gydytojui.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Simptomai

  1. Turite vadinamąjį pėdos griovimą (tai yra sunku pakelti pėdos priekį arba kojų pirštus);
  2. Pajuskite kojų ir rankų raumenų silpnumą;
  3. Buvo smulkių motorinių įgūdžių pažeidimas;
  4. Jūsų kalba yra sutrikusi;
  5. Yra rijimo problemų;
  6. Yra periodinių mėšlungių, raumenų traukulių;
  7. Depresija;
  8. Netolygumas.

Atkreipkite dėmesį, kad amyotrofinė lateralinė sklerozė pirmiausia paveikia galūnes, o tada eina į likusią kūno dalį (pečius, liežuvį ir kt.). Pirmaisiais ligos etapais raumenys susilpnėja ir tada tampa visiškai paralyžiuoti. Galų gale yra ne tik rijimas ir kramtymas, bet ir kvėpavimo aktas. Ir mirtis atsiranda dėl už kvėpavimo procesų atsakingų raumenų gedimo, tačiau galimos kitos priežastys. Tinkamai gydant paciento gyvenimą galima pratęsti penkerius metus, o geriausia - dešimt.

Priežastys

Pagrindinė paralyžių ir raumenų susilpnėjimo priežastis yra motorinių ląstelių, kontroliuojančių mūsų judesius, mirtis.

Tik dešimt procentų atvejų Lou Gehrig liga yra paveldėta iš tėvų vaikams (rečiau iš kitų giminaičių). Gydytojai nurodo keletą priežasčių, be paveldimumo, kuris gali sukelti amyotrofinę sklerozę:

  1. Visų rūšių genų mutacijos, sukeliančios paveldimas Lou Gehrig ligos formas;
  2. Didelis kiekis glutamato organizme, kuris neigiamai veikia nervų ląsteles. Glutamatas yra nervų sistemos cheminis tarpininkas;
  3. Problemos, susijusios su imunine sistema. Kai kūnas suvokia vietines ląsteles kaip svetimkūnius, jis pradeda kovoti su jais. Tai lemia autoimuninių reakcijų atsiradimą, o tai savo ruožtu lemia šios ligos atsiradimą;
  4. Ląstelių mirtį gali sukelti nenatūralūs baltymai. Laikui bėgant jie kaupiasi organizme ir sukelia ligas.

Dabar medicinos mokslininkai bando rasti naujų priežasčių, dėl kurių atsiranda amyotrofinė sklerozė ir gydymas. Tačiau mūsų šalyje šios ligos nėra taip sunku, kaip, pavyzdžiui, JAV.

Rizikos veiksniai

Dažniausiai rizikos veiksniai yra:

  1. Kaip jau minėta, paveldimumas. Pavojus vaikams, kurių tėvai kenčia nuo sklerozės, yra penkiasdešimt procentų;
  2. Amžius vaidina svarbų vaidmenį. Lou Gehrig liga dažniau pasitaiko suaugusiems - nuo keturiasdešimties iki šešiasdešimties metų;
  3. Seksualinis skirtumas ištrinamas praėjus 70 metų, tačiau iki 65 metų rizika susirgti vyrais yra didesnė.

Tačiau, kaip ir kitų ligų atveju, yra išimčių ir amyotrofinė lateralinė sklerozė gali paveikti žmones, kurie netinka šiam sąrašui. Yra daug genetinių veislių, dėl kurių asmuo yra jautresnis ALS.

Didžioji įtaka, padvigubinti šios ligos, žaisti ir išorės veiksnių riziką. Pavyzdžiui:

  1. Rūkymas yra šiuolaikinės visuomenės rykštė. Tai padidina daugelį ligų, o ALS nėra išimtis. Statistikos duomenimis, Lou Gehrig liga dažniau pasitaiko rūkantiems žmonėms nei kitose. Be to, kuo didesnė rūkytojo patirtis, tuo didesnė rizika susirgti. Bet jei tam tikru momentu atsisakysite cigarečių, rizika sumažėja;
  2. Žmonių, dirbančių švino gamyboje, rizika susirgti yra didelė. Jei turite artimųjų, kenčiančių nuo amyotrofinės sklerozės, tai geriau išvengti apsinuodijimo šia medžiaga;
  3. Be to, statistika rodo, kad kariuomenėje tarnaujantys žmonės (ty dauguma jų yra vyrai) yra labiau linkę į ligą. Gydytojai vis dar nesuprato, kas sukelia imuniteto sumažėjimą šiai ligai. Galbūt traumos ar sunkus pratimas.

Komplikacijos

Pacientams, sergantiems amyotrofine skleroze, gali atsirasti tokių komplikacijų:

  1. Kvėpavimo akto pažeidimas. Kaip tai vyksta? Raumenys, kurie padeda mums kvėpuoti, anksčiau ar vėliau paralyžiuoti. Siekiant pašalinti šį pažeidimą, įrengiami specialūs įtaisai, kad būtų išvengta kvėpavimo takų judėjimo sustabdymo. Pastarųjų ligos stadijų metu atliekama chirurginė intervencija. Gerklėje sukuriama skylė, skirta prijungti tam tikrus prietaisus, kurie toliau palaikys kvėpavimą. Mirtis daugeliu atvejų atsiranda dėl kvėpavimo nepakankamumo, kuris prasideda jau pirmųjų simptomų pradžioje;
  2. Valgymo sutrikimai. Kaip ir kvėpavimo raumenys, raumenys, atsakingi už rijimo veiksmą, atrofuos. Todėl, siekiant sumažinti „siurbimo“ poveikį ir nesukelti pneumonijos, šėrimas atliekamas per zondą;
  3. Kai kurie pacientai turi problemų dėl atminties, bet kokių faktų įsiminimo ir kartais demencijos.

Diagnostika

Kai pirmieji simptomai yra panašūs į aukščiau aprašytus simptomus, kreipkitės į vietinį gydytoją, kuris, savo ruožtu, atsiųs jus į neurologą. Tačiau atminkite, kad net labai greitas kreipimasis į specialistą negarantuoja visiško atleidimo nuo ligos. Kadangi šlapimo sklerozei nustatyti reikia laiko, liga progresuoja iki gydymo.

Neurologui, be abejo, reikės jūsų ligos istorijos, išsamų simptomų aprašymą ir neurologinę būklę:

  1. Refleksai,
  2. Raumenų tonas
  3. Raumenų stiprumas
  4. Palieskite,
  5. Akių regėjimas
  6. Koordinavimas.

Teisinga gydymo problema yra ta, kad labai sunku nustatyti amyotrofinę lateralinę sklerozę - jos simptomai ankstyvosiose stadijose yra panašūs į kitas neurologines ligas. Ir norint pradėti teisingą ir veiksmingą gydymą, reikia įsitikinti, kad asmuo serga amyotrofine skleroze.

Diagnozuokite Lou Gehrig ligą šiais būdais:

  1. Patikrinkite silpnus raumenis ar ne elektroneuromyografija. Ieškokite įvairių sukibimų. Norėdami atlikti šiuos veiksmus, elektrodai įterpiami į raumenis adatų pavidalu, kurie registruoja elektrinį raumenų aktyvumą tiek judesyje, tiek poilsio metu. Tokiu būdu taip pat tiriamas nervų skaidulų laidumas;
  2. MRT Šiuo metodu galima išsamiai ištirti raumenų audinio būklę;
  3. Analizuojami Paprastai skiriamas kraujas ir šlapimas. Šis metodas padeda gydytojams pašalinti kitas ligas, panašias į lateralinės sklerozės simptomus;
  4. Raumenų biopsija. Norint atlikti šį bandymo metodą, imamas raumenų gabalas, žinoma, procedūra atliekama pagal vietinę anesteziją. Ir gautas mėginys siunčiamas diagnozuoti. Šis metodas taikomas bet kokioms raumenų ligoms.

Gydymas

Dabar pakalbėkime apie svarbiausią dalyką - gydymą. Deja, amyotrofinė lateralinė sklerozė negali būti visiškai išgydoma ir visada mirtina, nes mokslininkai dar nerado būdų, kaip išgelbėti žmones nuo šios ligos.

Bet jūs galite jį sulėtinti. Pavyzdžiui, norint sumažinti glutamato kiekį organizme, kuris yra viena iš ligos priežasčių ir dažnai yra padidėjęs tiems, kurie gydo ALS. Riluzolas (RILUTEK), vienintelis vaistas, kuris tiksliai sulėtina amyotrofinio sklerozės progresavimą, padeda. Tai buvo įrodyta, ir visi, kurie elgiasi su juo, turi jį priimti. Be to, verta gerti vaistus, kurie pašalina vidurių užkietėjimą, raumenų mėšlungį, nuovargį, skausmą ir depresiją.

Su šia liga svarbu išlaikyti raumenų jėgą. Medicinos fizinė kultūra arba sutrumpinta treniruočių terapija atlieka gerą darbą. Tokie pratimai padeda išlaikyti širdies ir kraujagyslių sistemą ir bendrą sveikatą.

Ratų vežimėlių ar vaikštynių naudojimas taip pat gali suteikti reikiamą judesių skaičių.

Taip pat labai svarbi psichologinė pagalba. Tik specialistas gali padėti asmeniui suprasti, kad jis turi nepagydomas ligas. Būtų malonu kreiptis į psichologą ir paciento artimus.

Be to, reikia nepamiršti, kad pacientui, turinčiam amyotrofinį sklerozę, reikia nuolatinės artimųjų paramos. Todėl giminaičiai jokiu būdu neturėtų būti sutrikdyti ir nuslopinti. Turime kovoti už gyvenimą.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) arba Lou Gehrig liga

Stephen Hawking, atvejo istorija nuo 1940 m

Pasaulio sveikatos organizacijos požiūriu amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) yra lėtai progresuojanti, šiuo metu nepagydoma centrinės nervų sistemos degeneracinė liga. Kai jis veikia motorinių neuronų viršutinę (smegenų motorinę žievę) ir apatinę (nugaros smegenų ir galvos nervų branduolių priekinius ragus), dėl kurio atsiranda paralyžius ir raumenų atrofija.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra susijusi tik su raumenimis ir yra atkurta taip pat, kaip spastinė hemiparezė, spastinė diplegija ir bet kokia smegenų paralyžiaus forma.

1960 m. Mokslininkai iš Baltimorės Johno Hopkinso universiteto patvirtino mano požiūrį. Jie nustatė molekulinį genetinį mechanizmą, kuris yra šio ligos atsiradimo priežastis, o tai prieštarauja Pasaulinės sveikatos organizacijos išvadai. Mokslininkai parodė, kad raumenų ląstelėse C9orf72 genuose yra didelis keturių helix DNR ir RNR kiekis, kuris lemia proceso ir baltymų sintezės sutrikimą.

Šis atradimas parodė, kad smegenų neuronai ir CNS keliai nesusiję su amyotrofine lateraline skleroze.

Baby Hawking turi encefalopatijos simptomų:

  1. Kairiosios rankos pirštai yra suspausti į kumštelį ir nepailginami.
  2. Burna įkalta į kairę.
  3. Kairės akies „pjauna“.

„Hawking“ kairė akis yra užsandarinta - tai daro okulistai, kai vaikas turi šnypštimą.

Nuotraukoje su žmona:

„Stephen Hawking“ encefalopatija sukėlė kritimą, todėl buvo pradėtas nekontroliuojamo baltymų gamybos raumenų ląstelėse mechanizmas. Tai paskatino jo raumenis į diplegiją, eidamas į spastinę tetraplegiją.

2016 m. Japonijos ląstelių biologijos specialistas Yoshinori Osumi tapo Nobelio premijos laureatu fiziologijoje ir medicinoje, patvirtindamas savo teoriją.

Yoshinori nustatė, kad baltymų apykaitos raumenų ląstelėje suskirstymas vyksta lizosomose. Baltymas pradeda kauptis raumenų ląstelėje.

Tetraplegija progresuoja į amyotrofinės sklerozės diagnozę. 2017 m. Nobelio medicinos premija buvo apdovanota profesoriams Jeffrey Hall, Michael Rosbach ir Michael Young, kurie dirba JAV universitetuose.

Mokslininkai išsiaiškino ir pamatė baltymą, kuris naktį kaupiasi raumenų ląstelėse, ir girdi tą dieną, kai asmuo yra aktyvus. Geno gedimas sukelia baltymų kaupimąsi raumenyse.

Neurologai skundžiasi, kad amyotrofinio sklerozės diagnozė yra sunki, nes ankstyvieji ligos simptomai:

  • traukimas;
  • traukuliai;
  • raumenų sustingimas;
  • galūnių silpnumas;
  • kalbos sutrikimai taip pat būdingi daugeliui dažniau pasitaikančių ligų.

Dėl šių priežasčių sunku diagnozuoti ALS, bet tik iki ligos išsivystymo iki raumenų atrofijos.

Mano požiūriu, amyotrofinė lateralinė sklerozė atsiranda kaip cerebrinio paralyžiaus formos progresavimas. Naudojant ALS, visų raumenų baltymų edema didėja, todėl diafragma neveikia visiškai.

  1. Pagrindinis kvėpavimo raumenys.
  2. Tai sukuria spaudimą perkelti limfą per limfinę sistemą.

„Stephen Hawking“ baltymų edema nugaros, rankų ir kojų raumenyse gali sukelti diafragmos raumenų patinimą. Šiuo atveju atsiranda mirtis dėl kvėpavimo sutrikimų. Diafragma negali ištempti, kad būtų sukurtas vakuumas, kad oras visiškai įsiurbtų į plaučius, ir negali sukurti jėgos normaliam limfos srautui per visą kūną.

Neurologai diagnozuoja amyotrofinę lateralinę sklerozę, išskyrus visas panašias ligas. Neurologų požiūriu, norint pristatyti ALS, turėtų būti du pagrindiniai požymiai: viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pralaimėjimas.

Matymo taškas Nikonov NB

Neuronų problema antrą kartą atsiranda dėl metų, kai raumenys nėra judantys, o ne siunčia impulsus atitinkamoms smegenų dalims. Viršutinių ir apatinių motorinių neuronų pralaimėjimas atsiranda dėl raumenų judrumo. Tai patvirtina 2016 ir 2017 m. Nobelio laureatų atradimai.

Stephen Hawking turėjo raumenų biopsiją. Pacientų, sergančių amyotrofine skleroze diagnozavus, raumenų ląstelių pokyčiai buvo tokie patys kaip ir raumenų atrofijos ir spazminio tetraparezės diagnozė cerebriniu paralyžiumi.

Raumenų biopsija

Tai, ką normalus raumenų audinys atrodo sveikas žmogus.

Morfologiniai pokyčiai

Diagnozuojant amyotrofinę lateralinę sklerozę (ALS):

  1. Nekrobiozės pluoštų buvimas.
  2. Pluoštų neorganizavimas.
  3. Branduolinių zonų buvimas.
  1. Nekrobiozės pluoštų buvimas.
  2. Pluoštų neorganizavimas.
  3. Branduolinių zonų buvimas.

Sunkus spazinis tetraparezė dėl cerebrinio paralyžiaus:

  1. Nekrobiozės pluoštų buvimas.
  2. Pluoštų neorganizavimas.
  3. Branduolinių zonų buvimas.

Ligos gydymas

Aš neturėjau praktikos gydyti amyotrofinės lateralinės sklerozės ar Lou Gehrig liga diagnozavusius pacientus. Manau, kad ši liga yra išgydoma (priešingu atveju nežinau jūsų). ALS gydymas - tai mano aprašytos baltymų edemos, esančios raumenų audinyje, pašalinimas.

Toliau pateiktame vaizdo įraše parodytas pacientų, sergančių amyotrofinės lateralinės sklerozės (ALS) diagnoze oficialioje medicinoje, gydymas:

Lou Gehrigo pasisveikinimo kalbos pasmerkimas

Kodėl 1939 m. Liepos 4 d. Garsus beisbolo žaidėjas, sergantis ALS, save vadino laimingiausiu žmogumi žemėje

Jungtinėse Amerikos Valstijose ir Kanadoje amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) yra geriau žinoma kaip Lou Gehrig liga. Šio didžiojo beisbolo žaidėjo pasiekimai vis dar laikomi rekordiniais: jis žaidė 2130 rungtynes ​​„New York Yankees“ ir padarė 23 „Grand Slam“ hitus (šis smūgis leidžia komandai įveikti 4 taškus vienu metu). Praėjus 60 metų po jo išėjimo į pensiją, 1999 m., Renkantis „Pagrindinės beisbolo lygos amžiaus grupes“, Gehrigas gavo didžiausią balsų skaičių balsuojant fanams.

Prieš 78 metus Yankee stadione, kur susirinko daugiau nei 60 000 gerbėjų, Lou Gehrigas nuvyko į mikrofoną ir padarė kalbą, kuri amžinai sumažėjo Amerikos istorijoje. Jis buvo 36 metai, ir jis lėtai miršta nuo sunkios ligos. Jis pašaukė save „laimingiausiu žmogumi žemėje“, teigdamas, kad ši liga niekada negali atimti jo didelės sėkmės, gražūs draugai ir didžiulė meilė, lydėjusi jį visą savo gyvenimą.

Šiandien kiekvienas amerikietis žino šį citatą iš Lou Gehrig atsisveikinimo kalbos. Tačiau lieka daug klausimų. Ar jo kalba buvo repetuojama, ar jis improvizavo ir pasakė, kas įėjo į galvą, kas užėmė savo mintis tuo metu? Ar kas nors padėjo jam parašyti kalbą? Ir didžiausias klausimas: ką dar pasakė Gerigas? Deja, mes niekada nežinome.

Kas atsitiko 1939 m. Vasarą

Prieš du mėnesius atsisveikindamas sportui visam laikui, Lou Gehrigas paliko Yankees startą. Jis nuvyko į Mayo kliniką (Mayo kliniką), kur buvo diagnozuota ALS, amyotrofinė lateralinė sklerozė. Gydytojai sakė, kad jis turi daugiausiai metų gyventi. Gerigas sugrįžo į Niujorką ir paskelbė apie savo išėjimą į pensiją birželio 21 d.

1939 m. Liepos 4 d. Tarp dviejų rungtynių su Vašingtono senatoriais Yankees komanda pagerbė savo legendinį pirmąjį gynėją. Gerigas priėmė dovanas, rankas su aukštais pareigūnais, nuskubo į stadioną susirinkusiems gerbėjams, o po to papasakojo ceremonijos šeimininkui, kad jis negalės kreiptis į gerbėjus. Vienkartinė gerklė. Tačiau žmonės stenduose pakilo ir pradėjo giedoti: „Lou, mes norime jus girdėti! Mes norime jus išgirsti! “

Komandos vadybininkas Joe McCarthy (Joe McCarthy) ką nors šnabždėjo Gehrigui ir švelniai stumdydavo jį į mikrofoną. Gehrigas savo rankose nuspaudė mėlyną beisbolo kepurę, į burną įšaldė guma. Jis pasilenkė į mikrofoną. Tyliai pakabino stadioną. Gerigas ėmė giliai įkvėpti ir pradėjo kalbėti.

„Galbūt jūs perskaitėte apie sunkias naujienas, kurios mane prieš dvi savaites sukrėtė“, - pradėjo jis (jo balsas pasmerkė žodį „naujienos“). Lou pristabdė ir tęsė. „Tačiau šiandien aš save laiko laimingiausiu žmogumi planetoje.“

Jis pasakė, kas yra laimė - žaisti beisbolą 16 metų, visada jaustis gerbėjų meilė ir parama: „Aš apsižvalgysiu, ir suprantu, kad man yra didelis garbė stovėti šalia šių gražių žmonių šioje formoje.“

Kas palikta

Ką pasakė Lou Gehrigas? Jūs tikrai negalite pasakyti. Įrašas išsaugojo tik pirmą, antrą, ketvirtą ir paskutinę frazę, kurią paskelbė beisbolo žaidėjas.

Kai rašytojas Jonathan Eyg dirbo knygoje „Laimingiausias žmogus: Lou Gehrig gyvenimas ir mirtis“, jis bandė sujungti visas atsisveikinimo kalbos dalis, kurios buvo paskelbtos laikraščiuose. Žinoma, kad Gerigas sakė, jog jam buvo labai sėkminga žaisti Jacob Ruppert komandoje ir bendradarbiauti su vadovais McCarthy ir Miller Huggins. Jis padėkojo savo komandos žaidėjams, priešininkų komandų žaidėjams, gerbėjams ir net lauko žaidėjams bei stadiono darbuotojams. Ačiū tėvams ir žmonai.

Ar kas nors padėjo puikiam beisbolo žaidėjui kalbėti? Pasak Jonathano Aigo, mažai tikėtina, kad „tie žodžiai, kuriuos Gerigas pasakė, yra gražūs jų paprastumo prasme - šiais laikais sporto naujienos žurnalistai ir kalbų rašytojai rengė didesnius tekstus. Ir mažai tikėtina, kad 1930 m. Sporto komentatoriai ar žurnalistai būtų padėkoję rangeriams ir stadiono darbuotojams. Tai buvo savo, šiek tiek senamadiškas, „Gehrig“ stilius, kurio tėvai buvo neturtingi imigrantai. Ar Gehrigas repetavo savo pasirodymą? „Baseball“ žaidėjo sutuoktinis Eleanoras sakė, kad prieš naktį jie kalbėjo. Aš tikiu ją. Jis taip kartoja žodį „laimingas“, tarsi jis žino, kad visa istorija priklauso nuo šios frazės „laimingiausias žmogus“. Gerigas viešai buvo labai kuklus, bet, atsisėdęs kalbėti, jis atidžiai pasirinko kiekvieną žodį, - teigia rašytojas.

Po garsiosios kalbos Lou Gehrigas gyveno mažiau nei dvejus metus. Kai beisbolo žaidėjas mirė, amerikiečių kino žvaigždė Gary Cooper jį grojo filme „Yankeeso pasididžiavimas“, kurio paskutinė scena labai panaši į šiek tiek pakeistą Gehrigo kalbą.