Kas yra von Willebrand liga

Willebrand liga (BV) - paveldimas kraujavimo sutrikimas, dėl kurio staiga kraujavimas. Pirmą kartą šią patologiją XX a. Pradžioje atrado suomių gydytojas Erik von Willebrand, kuris jį apibūdino 1926 m. Su mergina, gyvenančia Alandų salose. Liga taip pat vadinama hemoragine diateze.

Patologijos esmė

Ši sąlyga atsiranda dėl von Willebrand faktoriaus (vWF - plazmos glikoproteino) nepakankamumo ir disfunkcijos, kuri sukelia pirminės ir antrinės kraujo krešėjimo proceso (hemostazės) pažeidimą dėl prastos trombocitų sukibimo (gebėjimas prilipti prie pažeistų kraujagyslių sienelės dalių, gydant jas ).

Jei vWF faktorius yra nepakankamas, antihemofilinis globulinas patenka į baltymų komponentus (proteolizę) ir sumažėja jo kiekis kraujo plazmoje. Ši liga taip pat sukelia serotonino trūkumą, kuris padidina kraujagyslių pralaidumą.

Hemoraginė diatezė veda prie to, kad trombocitai nustoja prilipti prie kraujagyslių sienelių, didindami mažų indų ir kapiliarų pažeidžiamumą.

Dėl kraujo krešėjimo (von Willebrand faktoriaus ir VIII faktoriaus) atsakingų veiksnių stokos padidėja kraujo krešėjimo laikas.

Taigi visų trijų jungčių pralaimėjimas (trombocitų apsauginių savybių pablogėjimas, VIII faktoriaus naikinimas ir kraujagyslių sienelių pažeidžiamumas) yra ilgalaikio kraujavimo iš nosies, žarnyno, skrandžio, gimdos ir gausaus kraujo tekėjimo priežastis traumų ir chirurginių operacijų metu.

Von Willebrand veiksnys, kaip taisyklė, aktyvina savo veiklą esant dideliam kraujavimui ir audinių perkėlimui. Šio veiksnio stoka tiesiogiai veikia organus, turinčius didelį mažų kapiliarų tinklą (odą, virškinimo traktą, gimdą), sutrikdydama kraujotaką ir sukelia anemiją.

Patologija paveldima, atsiranda kiekvienoje kartoje. Ligos turi įtakos abiem lytims, bet moterims dėl jų fiziologinių savybių patologija pasireiškia dažniau ir sunkesnėse apraiškose. Liga serga 1 asmeniu iš 1000 žmonių.

Šio reiškinio etiologija

Veiksniai, sukeliantys von Willebrand ligą, gali būti suskirstyti į 2 pagrindinius tipus:

1. Įgimtos - patologijos, susijusios su genų, atsakingų už kraujo krešėjimo procesą, mutacija.
2. Įsigyta. Kai ligos priežastys yra įvairios ligos: reumatoidinis artritas, širdies raumenų patologija (aortos stenozė), onkologinės formacijos (nefroblastoma, Wilms navikai, makroglobudinemija ir kt.).

Patologijos klasifikacija

Von Willebrand liga suskirstyta į 4 tipus:

1. 1 tipas yra plazmos glikoproteino trūkumas, išreikštas kiekybiniu požiūriu. Išlaikoma faktoriaus struktūra, tačiau antihemofilinio globulino aktyvumas ir trombocitų sukibimas mažėja. Jis pasireiškia 75–80% ligos atvejų. Ji paveldima.
2. 2 tipui būdingi patologiniai vWF faktoriaus kokybės pokyčiai, kurie nutraukia kraujo krešėjime dalyvaujančių multimerų (2A, 2B, 2M, 2N) sintezę. Tai atsitinka tiek paveldimoms, tiek įgytoms formoms, pasireiškia 5-15% atvejų.
3. Pavojingiausias 3-asis tipas pasireiškia visišku von Willebrand faktoriaus (plazmos glikoproteino) nepakankamumu ir mažu antihemofilinio globulino kiekiu (ne daugiau kaip 10%). Ligos dažnis - 5% atvejų.
4. Trombocitų tipas, kurį sukelia trombocitų receptoriaus geno mutacija, kuri sintezuoja glikoproteiną Ib, todėl sumažėja trombocitų įstaigų adhezija.

Antrasis hemoraginės diatezės tipas yra suskirstytas į potipius, priklausomai nuo multimerinės molekulės struktūros:

• 2A potipis pasižymi vWF veiksnių nebuvimu;
• 2B potipis pasireiškia dėl pernelyg didelio von Willebrand faktoriaus (EF) jautrumo trombocitų receptoriui GP1b ir didelių EF multimerų trūkumui;
• 2M potipiui būdingas sumažėjęs PV jautrumas trombocitų receptoriui, išlaikant multimerinę struktūrą;
• 2N turi mažą glikoproteino jautrumą antihemofiliniam globulinui.

Simptominiai pasireiškimai

Patologija reikšmingai veikia paciento gyvenimą, sukelia visišką negalią, gali būti mirtina. Pagrindiniai von Willebrand ligos simptomai yra šie:

• gausus ir ilgalaikis kraujavimas iš nosies, virškinimo trakto, šlapimo organų;
• pailgėjęs kraujo tekėjimas dantų ekstrahavimo, sužeidimų ir chirurginių operacijų metu, injekcijos po oda ir į veną;
• odos hematomos dėl poodinių audinių ir raumenų sistemos kraujavimo;
• mezenchiminės displazijos sindromo pasireiškimas - oda tampa labai ištempiama, sąnariai yra labai judūs, o tarpšakiniai raiščiai pastebimai susilpnėja, yra mitralinio vožtuvo struktūros pažeidimas, lenkiantis į prieširdžių ertmę;
• menoragija moterims - ilgas (ilgesnis nei 10 dienų) laikotarpis su dideliu kraujo kiekiu;
• didelis kraujo netekimas gimdymo metu;
• hemartrozė - sąnarių skausmas dėl padidėjusio spaudimo jose, kartu su padidėjusiu sąnario dydžiu ir temperatūros padidėjimu šioje odos srityje;
• smegenų ir nugaros smegenų kraujavimas;
• anemija dėl didelio kraujo netekimo;
• vaikų ankstyvame amžiuje - nosies gleivinės kraujavimas ir mėlynės ant kūno.

Vaikų vaikystėje sergantiems ligoniams būdinga sudėtinga liga, 12–15 metų vaikas tampa neįgalus, gyvenimo trukmė - iki 30 metų.

Diagnostinės priemonės

Galima diagnozuoti Willebrando ligą, kurios simptomai yra panašūs į hemofiliją, tiriant ligos šeimos istoriją, hemoraginio sindromo apraiškas ir pobūdį, taip pat po kraujo parametrų laboratorinių tyrimų.

Ligos diagnozė atliekama atlikus šiuos tyrimus:

• Ivey kraujavimo laikas yra ilgesnis nei 12 minučių;
• VIII faktoriaus aktyvumas (hemofilinis globulino lygis 58–160%);
• PV antigeno aktyvumas (standartinis rodiklis 55-165%);
• ristocetino kofaktoriaus aktyvumas (normalus 54-153%);
• multimerinis kraujo tyrimas.

Šių bandymų nenuoseklumas su standartiniais rodikliais rodo kraujo krešėjimo patologiją, turinčią vWF faktoriaus trūkumą.

Nustatykite pilną kraujo kiekį ir biocheminę sudėtį, krešėjimą (trombocitų, fibrinogeno, ESR, PTI ir kt.) Skaičiavimą, nustatykite grupę. Atlikti šlapimo ir išmatų tyrimus (kraujo ląstelių kiekiui kraujodaros srityje).

Instrumentinis tyrimas yra pilvo ertmės ir šlapimo sistemos ultragarsu, širdies ir kraujagyslių aparato stebėjimais.

Gydymo principai

Nurodomas von Willebrand ligos gydymas priklausomai nuo patologijos tipo:

1. Švelnesnėmis ligos formomis skiriamas Desmopressin. Desmopresinas yra antidiuretinio hormono darinys. Terapinis vaisto poveikis yra reguliuoti vWF faktoriaus išsiskyrimą į plazmos skystį ir didina VIII faktoriaus lygį. Šis vaistas turi teigiamą poveikį 1 tipo ligos gydymui, tačiau su kitais tipais jis gali sukelti priešingą poveikį. Dėl mažų operacijų, dantų pašalinimo, pacientas į veną įšvirkščiamas 0,3 µg / kg desmopresino tirpalu 50 ml fiziologinio tirpalo.
2. Gydant BV 2 ir 3 tipus, taikomi intensyvios terapijos principai, susidedantys iš tokio pakaitinio gydymo metodo kaip vidutinio grynumo antihemofilinio globulino koncentrato infuzija su glikoproteinų (FV) komponentų kiekiu. Didelio grynumo VIII faktoriaus koncentratas gaunamas imunoafiniškumo chromatografija, tačiau jame nėra vWF faktoriaus ir jo negalima naudoti šioje terapijoje.

Paveldimų kraujavimo sutrikimų atvejais neįmanoma išgydyti ligos, gydymas skirtas tik simptomų palengvinimui ir pavojingų pasekmių prevencijai.

Pagrindinis gydymo tikslas yra sustabdyti kraujavimo procesą, todėl galite naudoti įvairius metodus:

• mechaniniai: tvarsčių, diržų arba hemostatinių aplikatorių naudojimas, fibrino klijų naudojimas;
• vaistai: intraveninė infuzija su vaistais, kurių sudėtyje yra von Willebrand faktoriaus, hemostatinių vaistų vartojimas (Desmopressin, Vasopressin); įvairios formulės su aminokapro ir traneksaminėmis rūgštimis (siekiant sumažinti kraujavimą iš gleivinės); hormoniniai geriamieji ir geriamieji kontraceptikai;
• chirurginė: gimdos pašalinimas kraujavimas iš gimdos, cezario pjūvio su dideliu kraujo netekimu gimdymo metu ir kt.

Prevencinės priemonės

Šio tipo patologijos prevencinės priemonės gali būti nukreiptos tik į trauminių situacijų prevenciją, vengiant įvairių injekcijų, uždraudžiant naudoti antikoaguliantus.

Ji turėtų reguliariai tikrinti hematologą, vartoti vaistus nuo anemijos.

Santuokos tarp pacientų, sergančių von Willebrand liga, yra nepriimtinos.

Kompetentingas gydymas ligos atveju gali užtikrinti palankią patologiją. Tačiau sudėtingos formos gali sukelti kraujavimą ir kraujo netekimą, nesuderinamą su gyvenimu, sunkią anemiją, hemoraginę insultą.

Von Willebrand liga

Villebrando liga yra kraujo krešėjimo sistemos patologija, kurią sukelia to paties pavadinimo krešėjimo faktoriaus sintezės ar kokybinių pokyčių pažeidimas.

Von Willebrand faktorius (vWF) yra kraujo sudėtyje su VIII krešėjimo faktoriu, atliekant šias funkcijas:

• užtikrinti, kad kraujavimo atveju būtų užtikrintas tinkamas trombocitų prilipimas prie kraujagyslių sienelės;
• stabilizavimas dėl komplekso ir transportavimo į trombocitų krešulio susidarymo vietą, pažeidžiant VIII kraujo krešėjimo faktoriaus vientisumą.

Pirmąją ligą pirmą kartą apibūdino Ericas von Willebrandas 1926 m. Nagrinėdamas 5 metų pacientą, jis pastebėjo, kad iš 12 šeimų vaikų 4 mirė ankstyvame amžiuje nuo įvairių kraujavimo, abu tėvai taip pat patyrė spontaniško kraujavimo epizodus. Tolimesni tyrimai parodė, kad 23 artimųjų iš 66 šios šeimos narių taip pat patyrė padidėjusį kraujavimą. Villebrandas vadino atvirą ligą kaip naujo tipo koagulopatiją - „pseudohemofiliją“.

Pavadinta patologija yra labiausiai paplitusi hemoraginė diatezė: ji randama apie 1% gyventojų.

Pagrindinė von Willebrand ligos komplikacija yra kraujavimo (įskaitant smegenų struktūros intraartikulinę, intrakavitacinę ir kraujavimą) raida, o tai gali lemti mirtinas pasekmes.

Maždaug 2/3 pacientų serga lengva liga, dauguma jų neturi simptomų. Maždaug 30% serga sunkiomis ir vidutinio sunkumo formomis. Von Willebrand liga yra dažnesnė vaisingo amžiaus vaikams ir moterims.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Liga paveldima autosominiu recesyviniu arba autosominiu būdu. Tikimybė, kad liga perduodama iš motinos į vaiką, yra 50%, tačiau tik 1/3 atvejų yra kliniškai reikšmingų ligos apraiškų.

Pagrindinė patologijos priežastis yra geno, koduojančio von Willebrand faktorių, kuris yra ant 12-osios chromosomos trumpos rankos, pažeidimas.

Dėl mutacijos įvyksta keletas pakeitimų:

• didelių von Willebrand faktoriaus multimerų nebuvimas;
• padidėjęs trombocitų receptoriaus GB-Ib faktoriaus afinitetas (ryšių stiprumas, afinitetas) kartu su didelių multimerų nebuvimu;
• von Willebrand faktoriaus afiniteto sumažėjimas trombocitų receptoriui GP-Ib, netrikdant multimerinės struktūros;
• von Willebrand faktoriaus afiniteto sumažėjimas VIII faktoriui ir pan.

Remiantis funkcinių defektų variantais, išskiriamos atitinkamos ligų rūšys.

Ligos formos

Remiantis Tarptautinės trombozės ir hemostazės draugijos Mokslo ir standartizacijos komiteto (SSC) rekomendacijomis, von Willebrand liga klasifikuojama taip:

• I tipo - sumažinta von Willebrand faktoriaus sintezė ir su ja susijęs antigenas. I tipo plazmoje yra visi šio faktoriaus multimerai. Tai įvyksta 55–75% atvejų;
• II tipas - ryškus aktyviausių didžiųjų von Willebrand faktorių daugelio formuotojų ir kraujo kiekių sumažėjimas, mažų hemoraštinių aktyvumų turinčių mažų multimerų dominavimas;
• III tipas - beveik pilnas von Willebrand faktoriaus nebuvimas yra labai retas (1-3% atvejų).

Priklausomai nuo fenotipo, II tipo liga suskirstyta į keletą potipių:

• IIA - kokybiniai defektai, susiję su vWF priklausomu trombocitų adhezijos sumažėjimu ir izoliuotu didelės molekulinės masės multimero trūkumu;
• IIB - kokybiniai von Willebrand faktoriaus defektai, padidėję afinitetai trombocitų receptoriui GP-Ib;
• IIN - sutrikęs von Willebrand faktoriaus gebėjimas prisijungti prie VIII krešėjimo faktoriaus;
• IIM - vWF defektų buvimas, jei nėra multimero trūkumo.

Von Willebrand faktoriaus kiekį kraujyje veikia keletas veiksnių:

• amžius (lygis didėja, kai jūs senėja);
• grindys;
• etnosas (aukščiau tarp afrikiečių ir afroamerikiečių);
• kraujo grupė (faktoriaus pusperiodis asmenims, sergantiems kraujo grupe I, yra maždaug 1/4 mažiau nei kitų grupių nešėjai);
• hormoninis fonas (sumažėjęs hipotirozė, padidėjo nėštumo metu).

Simptomai

Šios ligos simptomai yra labai įvairūs: nuo nedidelio epizodinio kraujavimo iki masyvaus, silpninančio, sukėlusio sunkų kraujo netekimą.

Dažniau pastebimas padidėjęs kraujavimas vaikams, mažėjant, kai jie subrendo, o po to pakyla paūmėjimo ir remisijos.

Villebrando ligai būdingi požymiai:

• kraujavimas ilgiau nei 15 minučių po nedidelių sužalojimų arba savaime pasikartojančio kraujavimo po 7 ar daugiau dienų po sužeidimo;
• sunkus, ilgas arba savaime pasikartojantis kraujavimas po nedidelių chirurginių intervencijų, dantų ištraukimas;
• poodinės hematomos, atsirandančios po nedidelių traumų ar spontaniškai;
• hemoraginis odos išbėrimas;
• spontaniškas kraujavimas iš nosies, trunkantis ilgiau nei 10 minučių, arba dėl medicininės intervencijos intensyvumo;
• kraujo išmatose, nesant virškinimo trakto patologijos, kuri gali sukelti kraujavimą iš virškinimo trakto;
• sunki anemija;
• intensyvios, ilgos mėnesinės.

Ligos eigos nėštumo metu ypatumai

Nėštumas turi dviprasmišką poveikį von Willebrand ligos eigai. Dažnai, kai estrogeno metu pasireiškia nėštumas, von Willebrand faktoriaus kiekis kraujyje padidėja, ta pati tendencija pastebima prieš gimdymą. Tačiau šie pokyčiai nenustatomi visose moteryse.

Remiantis tyrimų rezultatais, ankstyvosiose stadijose yra labai spontaniškas abortas - 22–25% moterų, kenčiančių nuo šios patologijos. Pirmąjį nėštumo trimestrą maždaug 1/3 moterų nurodo kraujavimą.

Dauguma I tipo von Willebrando liga sergančių moterų pasiekia normalų (ne nėštumo) faktorių paskutiniame nėštumo trimestre. II tipo ligos metu VIII faktoriaus ir von Willebrand faktoriaus koncentracija nėštumo metu dažnai didėja, tačiau dauguma tyrimų rodo, kad kraujo krešėjimo faktorių aktyvumo lygis ir multimero patologinės struktūros išsaugojimas nepakito. III tipo von Willebrand liga sergančioms moterims VIII faktoriaus ir von Willebrand faktoriaus koncentracija nėštumo metu beveik nepadidėja.

Moterys, sergančios von Willebrand liga, yra didesnės pirminės ligos rizikos (daugiau kaip 500 ml pirmąją dieną po gimimo) ir antrinio pogimdyminio kraujavimo (nuo 24 valandų iki 6 savaičių) dėl greito kraujo krešėjimo faktorių aktyvumo sumažėjimo po gimimo.

Diagnostika

Diagnozė atliekama remiantis hemostatinės sistemos rodikliais:

• ilgas kraujavimo laikas (I tipo, kai kuriems pacientams indikatorius yra normaliose ribose);
• aktyvuotas dalinis tromboplastino laikas (APTT) (normalus arba išplėstas);
• reikšmingas ristocetino sukeltų trombocitų agregacijos pokytis;
• keisti von Willebrand faktoriaus lygį kraujo plazmoje ir jos multimerų pusiausvyrą, priklausomai nuo ligos tipo;
• von Willebrand faktoriaus antigeno kiekio kraujyje pokyčiai;
• normalus kraujo krešėjimo laikas (išskyrus III tipo ligą).

Bendrieji ir biocheminiai kraujo tyrimai nerodo būdingų pokyčių, retais atvejais yra sumažėjęs geležies kiekis iki anemijos.

Be hemostazės tyrimo, parodytas instrumentinis pacientų tyrimo metodas (FGDS, pilvo ultragarsas, MRT), kad būtų išvengta paslėpto kraujavimo.

Gydymas

Gydymo tikslas - padidinti koncentraciją arba pakeisti trūkstamus krešėjimo faktorius. Gydymas gali būti profilaktinis arba pareikalavus - dėl ūminio kraujavimo.

Von Willebrand ligos gydymas atliekamas trimis būdais (priklausomai nuo būklės sunkumo):

1. Vaistų, kurie padidina von Willebrand faktoriaus lygį, naudojimas.
2. Pakaitinė terapija su kraujo produktais, turinčiais von Willebrand faktorių.
3. Vietinis gleivinių ir odos sužeidimų gydymas.

Pagrindinės vaistų grupės, naudojamos gydant:

• hormoniniai agentai;
• antifibrinolitiniai vaistai;
• vietiniai hemostatikai;
• plazmos koncentratai.

Galimos komplikacijos ir pasekmės

Pagrindinė von Willebrand ligos komplikacija yra kraujavimo (įskaitant smegenų struktūros intraartikulinę, intrakavitacinę ir kraujavimą) raida, o tai gali lemti mirtinas pasekmes.

Prognozė

Laiku diagnozuojant ir gydant sudėtinga, prognozė yra palanki.

Prevencija

Kadangi liga yra genetinė, neįmanoma užkirsti kelio jo vystymuisi, tačiau yra daug priemonių, kurios gali žymiai sumažinti kraujavimo riziką:

• atsisakymas vartoti nesteroidinius vaistus nuo uždegimo;
• antiaggregantų (acetilsalicilo rūgšties, klopidogrelio) pašalinimas;
• reguliarūs patikrinimai;
• trauminio poveikio prevencija.

„YouTube“ vaizdo įrašai, susiję su straipsniu:

Išsilavinimas: aukštesnis, 2004 (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008-2012 m - SBEI HPE klinikinės farmakologijos katedros „KSMU“ medicinos mokslų kandidatas (2013, specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“) doktorantė. 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Švietimo valdymas“, „FSBEI HPE“ KSU.

Informacija yra apibendrinta ir pateikiama tik informaciniais tikslais. Pirmuosius ligos požymius pasitarkite su gydytoju. Savęs apdorojimas yra pavojingas sveikatai!

74 metų Australijos gyventojas Jamesas Harrisonas tapo kraujo donoriumi apie 1000 kartų. Jis turi retą kraujo grupę, kurios antikūnai padeda išgyventi naujagimiams, sergantiems sunkia anemija. Taigi Australijos gyventojai išgelbėjo apie du milijonus vaikų.

Dauguma moterų gali gauti daugiau malonumo apsvarstyti savo gražų kūną veidrodyje nei iš lyties. Taigi, moterys siekia harmonijos.

Švietimas yra mažiau jautrūs smegenų ligoms. Intelektinė veikla prisideda prie papildomų audinių susidarymo, kompensuojant ligonį.

Net jei žmogaus širdis neužmuša, jis vis dar gali gyventi ilgą laiką, kaip parodė Norvegijos žvejas Jan Revsdal. Jo „variklis“ sustojo 4 val. Po to, kai žvejas prarado ir užmigo sniege.

5% pacientų antidepresantas klomipraminas sukelia orgazmą.

Amerikos mokslininkai atliko bandymus su pelėmis ir padarė išvadą, kad arbūzų sultys neleidžia vystytis aterosklerozei. Viena pelių grupė gėrė paprastą vandenį, o antroji - arbūzų sultys. Todėl antrosios grupės indai neturėjo cholesterolio plokštelių.

Žmogaus kraujas „eina“ per laivus per didžiulį spaudimą ir, pažeisdamas jų vientisumą, gali fotografuoti iki 10 metrų atstumu.

Anksčiau žvėrys praturtino organizmą deguonimi. Tačiau ši nuomonė buvo paneigta. Mokslininkai įrodė, kad žavėdamas žmogus atvėsina smegenis ir pagerina jo veikimą.

Per čiaudulį mūsų kūnas visiškai neveikia. Net širdis sustoja.

Žmogaus skrandis gerai susidoroja su svetimkūniais ir be medicininės intervencijos. Yra žinoma, kad skrandžio sultys gali net ištirpti monetas.

Retiausia liga yra Kourou liga. Tik Naujosios Gvinėjos kailių genties atstovai serga. Pacientas miršta nuo juoko. Manoma, kad ligos priežastis yra valgyti žmogaus smegenis.

Kepenys yra sunkiausias mūsų kūno organas. Jo vidutinis svoris yra 1,5 kg.

Daugelis vaistų, kurie iš pradžių buvo parduodami kaip vaistai. Heroinas, pavyzdžiui, iš pradžių buvo parduodamas kaip vaiko kosulys. Gydytojai taip pat rekomendavo kokainą kaip anesteziją ir didinti ištvermę.

Siekdami ištraukti pacientą, gydytojai dažnai eina per toli. Pavyzdžiui, tam tikras Charles Jensen nuo 1954 iki 1994 metų. išgyveno daugiau nei 900 navikų pašalinimo operacijų.

Asmuo, vartojantis antidepresantus, daugeliu atvejų kenčia nuo depresijos. Jei žmogus savo jėga susiduria su depresija, jis turi visas galimybes pamiršti apie šią būseną amžinai.

Glaukoma priklauso ligų kategorijai, sukeliančiai negrįžtamas pasekmes. Jei neužsikrėtote liga, tuomet žmogus gali negrįžti, neatkurdamas.

Von Willebrand liga: priežastys, simptomai, gydymo gairės

Von Willebrand liga yra sunkus kraujo krešėjimo sistemos sutrikimas, kuris trukdo normaliam trombocitų veikimui. Liga gali būti įgyta arba įgimta ir vyksta hemoraginės diatezės forma. Ši liga gali išsivystyti daugelį metų paslėpta, ir tokia ligos apgaulė dažnai tampa jos perėjimo prie sudėtingesnių formų ir aptikimo priežastimi jau pažengusiuose etapuose.

Ankstyvosiose von Willebrand ligos stadijose patologiniai pokyčiai gali būti iš dalies kompensuoti. Tačiau ilgai trunkantis pacientas tampa neatsargus, kai susiduriama su naujomis problemomis ir tampa neįgalus. Šis faktas ir dažnas simptomų užsikimšimas daro neatidėliotiną problemą daugelio specialybių mokslininkų ir gydytojų tyrimams. Duomenys, kad liga yra paveldima, aptikti tarp vaikų ir nėščių moterų, tik padidina esamos problemos mastą.

Pagal statistiką, liga užfiksuota viename asmenyje iš 40 tūkstančių žmonių, o gyvybei pavojingas kraujavimas atsiranda maždaug 1-3 pacientams iš 1 mln. Dažniau moterys kenčia nuo šios ligos. Liga perduodama iš motinos vaikui ir pasireiškia kiekvienoje kartoje. Net jei vienas iš vaiko tėvų turi šį sutrikimą genome, tada von Willebrand ligos paveldėjimo tikimybė yra didesnė nei 50%.

Remiantis gydytojų pastabomis, ši liga daugumoje pacientų (maždaug 70%) ir likusioje pacientų dalyje yra nedidelė ir sunki. Tarp visų paveldimos hemoraginės diatezės von Willebrand liga užima trečią vietą (trombocitopatija ir A hemofilija yra pirmoje ir antroje).

Kaip ši liga pasireiškia? Kodėl ji vystosi? Kaip galite jį laiku nustatyti ir pradėti kovoti su šia liga? Šis straipsnis apie von Willebrand ligą suteiks jums atsakymus į šiuos klausimus.

Kiek istorijos

Pirmą kartą šiame straipsnyje aptartą ligos aprašymą 1924 m. Parengė Suomijos gydytojas Erik Adolf von Willebrand. Tai atsirado dėl klinikinio atvejo, kurį gydytojas aptiko stebėdamas vienos penkerių metų mergaitės, gyvenančios Alandų salose, šeimą.

Ji ir jos seserys turėjo tendenciją dažnai kraujuoti odoje ir gleivinėse. Mergaitė, kurią pirmą kartą ištyrė von Willebrand 5 metų, kenčia nuo masinio kraujo netekimo ir hemartrozės. Kai kurie kraujavimai (pvz., Nosis ir dantų pašalinimas) jau kelia grėsmę jos gyvenimui, ir ji mirė nuo 4-osios menstruacijos savo gyvenime 13 metų amžiaus. Jos seserys mirė nuo kitų tipų kraujavimo net ankstyvesniame amžiuje (2-4 metai).

Suomijos gydytojas šį klinikinį atvejį galėjo atskirti nuo jau žinomos hemofilijos, vadinamą ligos „įgimta pseudohemofilija“ ir „konstitucine trombopatija“. Vėliau Jungtinių Valstijų mokslininkai sugebėjo nustatyti tikrąją tokios ligos priežastį - tai didelis baltymas (von Willebrand faktorius), o ne trombocitai, ir šis plazmos komponentas yra tiesiogiai susijęs su kraujavimo sustabdymu. Jis stabilizuoja VIII krešėjimo faktorių.

Kas yra von Willebrand veiksnys ir kokios yra jo funkcijos?

Von Willebrand faktorius (vWF) yra didelis kraujo baltymas, galintis sukelti trombocitų aktyvavimą ir VIII kraujo krešėjimo faktoriaus stabilizavimą, reikalingą kraujavimui sustabdyti. Vykdydamas šį vaidmenį, jis, patekęs į kraują, patenka į metaloproteazės skilimą ir transformuojamas iš makromolekulės į mono- ir dimerius (mažesnes molekules).

Jis yra vienas iš nedaugelio baltymų, kurie ant jo paviršiaus turi AB0 kraujo grupę. Mokslininkai pažymėjo, kad grupinė priklausomybė lemia von Willebrand faktoriaus lygį - žmonių, turinčių pirmąją grupę, lygis yra minimalus, o žmonės, turintys ketvirtąją grupę, yra maksimalūs.

„VWF“ gamina endotelis (membrana, kuri kraujasi kraujagysles) ir kaupiasi kraujotakoje Weibel-Paladi kūnų pavidalu. Be to, faktoriaus sintezę atlieka alfa granulės ir milžiniškos trombocitų ląstelės, esančios raudoname kaulų čiulpuose.

VWF tyrime dėmesys skiriamas ne tik jo lygiui, bet ir jos funkcinei veiklai. Von Willebrand veiksnys atlieka šias funkcijas:

• garantuoja trombocitų sukibimą (pirminę hemostazę) ir jų sukibimą (klijavimą) prie kraujagyslių sienelės;
• apsaugo antihemofilinį globuliną (VIII faktorių) nuo baltymo C arba Xa faktoriaus, stabilizuoja VII faktorių.

Priežastys

Tiek vidaus, tiek išorės veiksniai gali sukelti ligos vystymąsi. Gydymas gali būti:

Pirmąjį von Willebrando ligos variantą sukelia faktoriaus geno mutacija, o vaikas jau gimė su šia liga. Defektas gali atsirasti ne viename, bet ir keliose genuose, kurie dalyvauja vWF sintezėje. Tokios mutacijos gali pasireikšti bet kokios lyties asmenims. Dabar 12-ojoje chromosomoje mokslininkai sugebėjo nustatyti daugiau nei 300 mutacijų. Būtent von Willebrand faktoriaus molekulė yra „koduota“. Tokių mutacijų pobūdis lemia ligos formą.

Įgyta von Willebrand ligos versija - šią mutaciją sukelia išoriniai veiksniai:

• aterosklerozė;
• limfomos (ne Hodžkino ir Hodžkino), ūminė leukemija, kloninė gammopatija, daugybinė mieloma;
• širdies defektai ir plaučių hipertenzija;
• vaskulitas ir autoimuninės reakcijos;
• hipotirozė;
• Heido sindromas;
• vaistai: Hecodez, valproinė rūgštis ir ciprofloksacinas;
• „Williams“ auglys (su tokiu retu inkstų naviku, faktorius absorbuojamas iš kraujo).

Dėl minėtų priežasčių sumažėja vWF koncentracija plazmoje. Šis faktas sukelia tam tikrų ligos apraiškų atsiradimą.

Von Willebrand faktoriaus dažnis yra 10 mg / l. Jo padidėjimą gali sukelti:

• fizinis krūvis;
• dažnai įtemptos situacijos;
• perduodamos infekcinės ligos.

Klasifikacija

Ekspertai skiria von Willebrand įgimtą ligą į 4 formas:

• I - klasika. Jis būna lengvas ir aptinkamas daugumoje pacientų, kuriems diagnozuota ši diagnozė. Su šia patologija vWF šiek tiek sumažėja (iki 15%).
• II (su IIA, IIB, IIM, IIN). Šioje formoje vWF indeksas išlieka normaliame intervale, tačiau jo aktyvumas mažėja. Šis ligos tipas aptinkamas maždaug 20–30% pacientų.
• III - labai sunku. Naudojant šią ligos formą, vWF visiškai nėra, o tai lemia ekstremalių simptomų sunkumą. Liga daugeliui pacientų sukelia neįgalumą.

Keletas specialistų taip pat identifikuoja šios formos - trombocitų („pseudohemophilia“) IV formą. VWF lygis tokiais atvejais išlieka normaliose ribose, tačiau padidėja jo prisijungimas prie trombocitų receptorių. Dažnai ši forma aptinkama vaikams, nes jie išreiškia ligos apraiškas.

Simptomai

Von Willebrand ligos sunkumas yra labai įvairus ir jį lemia ligos forma ir potipis (ty mutacijų tipas). Štai kodėl ši liga dažnai vadinama chameleonu.

Lengva forma pacientai ir jų šeimos paprastai suvokia simptomus kaip paveldimą polinkį į kraujavimą ir kraujavimą. Kitos ligos rūšys yra ryškesnės ir sukelia skundų pacientams.

Jei įtariate, kad von Willebrand liga vystosi, tai gali būti:

• kraujosruvos ir kraujavimas netgi esant nedideliems sumušimams ir kitiems sužeidimams ar be priežasties;
• mažų taškinių kraujavimų (petechijų) atsiradimas;
• ilgalaikės menstruacijos;
• gimdos ir po gimdymo kraujavimas;
• dažnas kraujavimas;
• kraujo netekimas po chirurginių ir stomatologinių procedūrų ar operacijų;
• hemartrozė;
• kraujo šlapime.

Skrandžio ir intrakranijinis kraujavimas atsiranda tik trečiojoje von Willebrand ligos formoje. Tačiau tokie pasireiškimai pastebimi labai retais atvejais.

Šios patologijos I ir II formoms būdingi šie simptomai:

• dažnas ir priežastinis sumušimų atsiradimas;
• kraujavimas iš nosies;
• ilgas kraujavimas iš žaizdų ir dilimų;
• ilgos ir kartais sunkios menstruacijos;
• kraujavimas iš gimdos;
• per didelis kraujo netekimas gimdymo ar operacijos metu.

Dėl ligos von Willebrand III formos dažniau pasireiškia šie reiškiniai:

• dažnas, didelis ir skausmingas, kai po oda yra hematomos;
• hemartrozė;
• masinis kraujavimas iš dantenų ar nosies;
• kraujavimas iš virškinimo trakto ir šlapimo organų.

Von Willebrand liga vaikams

Jei ši liga aptinkama giminaičiuose, vaikas nuo pirmųjų gyvenimo dienų turėtų būti tiriamas ir stebimas specialisto. Esant sunkioms von Willebrand ligos formoms, ligos požymiai pradeda pasireikšti iki pirmųjų gyvenimo metų.

• Vaikas gali patirti nepagrįstą kraujavimą iš nosies, burnos, dantenų ir virškinimo trakto.
• Dažnai tokios ligos eigą lydi mėlynės, petechijos ir intraartikulinės hematomos.

Paauglių merginose von Willebrand liga sukelia menoragiją, taip pat paveikdama bendrą gerovę. Toks menstruacijų srautas sukelia stiprų silpnumą, galvos svaigimą ir odos silpnumą. Ateityje anemija gali sukelti komplikacijų, būdingų šiai kraujo ligai, vystymąsi. Sunkios von Willebrand ligos metu menstruacijos gali būti mirtinos.

Von Willebrand liga ir nėštumas - ką daryti?

Nėštumas su šia pavojinga liga visada turi būti suplanuotas. Štai kodėl moteris prieš pat jo pradžią turėtų apsilankyti ginekologe ir įspėti gydytoją apie tokios ligos buvimą jos istorijoje. Prieš planuojant planavimą, rekomenduojama naudoti patikimus kontraceptikus, nes von Willebrand liga dažnai gali tapti svarbia kliūtimi saugiam vaiko laikymui ir gimimui. Be to, abortas su šia liga yra labai pavojingas moterų sveikatai ir gyvybei.

• Beveik 30 proc. Tų, kurie pastoja dėl šios diagnozės, gresia persileidimas ir vėlyvas toksikozė.
• 50% moterų, dirbančių su von Willebrand liga, turi išspręsti sudėtingą gimdymo eigą, todėl nėščios moterys, turinčios šią ligą, turėtų būti nuolat prižiūrimos specialistų.
• Pavojingiausia tokios ligos komplikacija nėštumo metu gali būti priešlaikinis placentos nutraukimas.
• Dažnai, esant bet kuriai iš tokių ligų formų, gimdymo metu ir po jo atsiranda įvairaus intensyvumo kraujavimas.

Diagnostika

Galutinė von Willebrand liga diagnozuojama remiantis šiais kriterijais:

• tokio ligos paciento giminaičių buvimas;
• įrodymai apie polinkį į kraujavimą gyvenime;
• vWF aktyvumo trūkumo arba trūkumo laboratorinis patvirtinimas (tokie duomenys turėtų būti pateikti dviejų tyrimų, atliktų 2–3 mėnesių intervalais, rezultatuose).

Vėlesniam gydymui hematologas gali paskirti tokius laboratorinius tyrimus, kurie leidžia išsamiai įvertinti von Willebrand liga:

• biocheminiai ir klinikiniai (išplėstiniai) kraujo tyrimai yra skirti įvertinti sveikatos būklę apskritai, liga atskleidė trombocitopeniją ir hemoglobino kiekio sumažėjimą lėtiniu kraujo netekimu;
• Villebrando faktoriaus antigeno analizė, atliekama siekiant nustatyti šio indikatoriaus lygį plazmoje, o liga paprastai sumažėja;
• analizė kraujo krešėjimo sistemai įvertinti - APTT pailgėjimas su VIII faktoriaus trūkumu (kartais šis rodiklis lieka normalus), fibrinogeno kiekis išlieka normaliame intervale;
• trombocitų agregacijos su ristocetinu analizė - atliekama siekiant įvertinti vWF aktyvumo efektyvumą ir įvertinti klijavimo trombocitų kokybę, o liga tokie rodikliai mažėja;
• APTT analizė - tyrimas leidžia nustatyti laiką, kurio reikia kraujo krešulio susidarymui, o ši liga padidėja;
• kraujavimo trukmė pagal Duke ir Lee-White - su liga, krešėjimo laikas pailgėja;
• Coagulogram № 3 - atskleidžia įvairias patologijas kraujo formavimo sistemoje.

Jei, įvertinus aukščiau aprašytų kraujo tyrimų rezultatus, yra įtarimų dėl von Willebrand ligos III formos, pacientas atlieka kitą tyrimų seriją, kuri leidžia atskirti ligą nuo hemofilijos. Toks gydytojo atsargumas sukelia tokius faktus:

• šiame straipsnyje minimas negalavimas dar nėra taip gerai ištirtas kaip hemofilija ir nėra taip aiškiai pasireiškęs;
• Abiejų kraujo krešėjimo sistemos ligų simptomai labai skiriasi, tačiau pernelyg didelė peržiūra gali atrodyti panaši.

Von Willebrand liga nuo hemofilijos skiriasi tuo, kad ligą galima aptikti ne tik tarp vyrų, bet ir tarp moterų. Be to, hemoraginis sindromas su šia liga pasireiškia ne tik hematomos, bet ir petechialiniu būdu pastebimi bėrimai. Kartais pacientui, sergančiam atitinkama liga, aptinkami tik būdingi hemoraginiai bėrimai, o kitais atvejais lygiagrečiai randama hematomų ir bėrimų.

Lengvos von Willebrand ligos formos aptinkamos tik paaugliams arba aptinkamos atsitiktinai (pvz., Chirurginės manipuliacijos ar intervencijos metu). Hemofilija visada diagnozuojama iš karto po gimimo.

Yra dar vienas skirtumas tarp ligos, aptariamos šiame straipsnyje, nuo hemofilijos - su juo atsiranda kraujavimas, yra ilgas, bet vėliau, pašalinus jį, jis nebėra tęsiamas. Su hemofilija tokie epizodai atsiranda trumpais intervalais.

Gydymas

Švelnesnėmis ligos I ir II rūšimis pacientai nėra gydomi ligos gydymu, tačiau rekomenduojama stebėti hematologą. Tokiais atvejais vaistus galima nurodyti tik tuo atveju, jei būtina atlikti bet kokias invazines procedūras ar chirurgines intervencijas.

Moterims, turinčioms tokią ligą, nurodoma hemopreparacija, įskaitant VIII faktorių. Tokios lėšos ilgą laiką negali būti paciento kraujyje, o gydymo rezultatams gydytojai turi skirti dažnai kraujo perpylimus, kurie gali užkirsti kelią dideliam kraujo netekimui darbo metu.

Šiame straipsnyje aptartos ligos gydymui vaikai skiriami naudoti hemofilija gydomiems vaistams:

• šviežia šaldyta kraujo plazma;
• krioprecipitatas.

Be pirmiau minėtų preparatų, vaikams ir paaugliams skiriami homeopatiniai vaistai. Moterims, kurios pradeda menstruacijas, patariama vartoti tokių vaistų kaip Mestranol ir Insecundin. Plėtojant gilų po hemoraginės anemijos, atliekami kraujo perpylimai, siekiant pakeisti prarastą kraują ir maistines medžiagas, reikalingas normaliam organų ir sistemų funkcionavimui.

Vaistai skirti nuolatiniam gydymui suaugusiems, sergantiems sunkia liga. Jų priėmimas skirtas:

• trūkstamo vWF įvedimas iš išorės;
• jo endotelio sekrecijos aktyvacija, būdama vWF trombocituose ir kraujagyslių endotelyje.

Pakaitinės terapijos pradžios indikacijos yra masinio ir ilgalaikio kraujavimo epizodai. Pažymėtina, kad ši taktika ne visada veiksminga kraujavimui iš gimdos.

Sintetiniai antidiuretinio hormono DDAVP arba dekompresino analogai sukelia von Willebrand faktoriaus išsiskyrimą iš endotelio. Šios lėšos gali būti administruojamos:

• į veną;
• po oda;
• nosies purškalų pavidalu.

Intranazinio vartojimo atveju, pakartotinai veikiant agentui, terapinis poveikis gali sumažėti 30%. Tokiam nepageidaujamam rezultatui išlyginti rekomenduojama dekompresino programas atlikti ne mažiau kaip 12–24 val. Arba 5 dienas. Tokių vWF atpalaiduojančių medžiagų vartojimo efektyvumą didžia dalimi lemia ligos forma:

• su aš, tai yra maksimalus;
• su II A arba M - mažiau;
• su III - spektaklis visiškai nėra.

Kai II Dekompressina paskyrimo forma yra kontraindikuotina, nes jos įvedimas prisideda prie dar didesnio trombocitopenijos vystymosi.

Taikyti von Willebrand faktoriaus trūkumą:

• didelio grynumo vWF koncentratas su VIII faktoriu arba be jo;
• išgrynintas plazmos koncentratas VIII faktorius su vWF.

Šios ligos pakaitinio gydymo standartas yra Hemate (VIII faktoriaus koncentratas su vWF-1: 2.2). Tokių vaistų analogai yra šie vaistai:

• Imuninė (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanate (Grifols).

Šiuolaikinis šio ligos gydymo metodas yra arginino-galinio sintetinio Vasopresino analogo naudojimas.

Kraujo tyrimų rezultatuose pacientams gali būti skiriama trombocitų koncentrato transfuzija, siekiant nustatyti trombocitopeniją. Etamzilat vartojamas mažam kraujavimui sustabdyti.

Pacientams taip pat gali būti rekomenduojama vartoti hemostatinius preparatus: traneksamo rūgštį ir ACC (ε-aminokaprono rūgštį). Moterims rekomenduojama vartoti hormonus (progesteroną ir estrogeną), kad sumažėtų kraujavimas iš gimdos. Tokie hormonų terapijos kursai daugeliu atvejų yra ilgi.

Bendras hormonų ir aminokaprono rūgšties vartojimas yra kontraindikuotinas, nes toks vaistų derinys gali sukelti trombozę arba kraujo krešėjimą kraujagyslėse.

Jei pacientas susižeidžia, žaizdai dedamas specialus fibrino klijai (ar kitos panašios priemonės). Tas pats vaistas gali būti naudojamas atliekant kai kurias chirurgines ar stomatologines procedūras (pvz., Dantų ištraukimo metu). Plėtojant masinį kraujavimą, atliekama operacija, skirta pažeistam dideliam indui priklijuoti arba pašalinti.

Šio ligos kraujavimas iš nosies sustabdomas tais pačiais metodais, kaip ir hemofilijoje.

Nutraukiant kraujavimą gali būti rekomenduojama vartoti von Willebrand ligos vaistinius preparatus:

• iš virškinimo trakto - baltos gluosnio žievės infuzija;
• iš nosies - miltelių pavidalo sausos grūdinės šaknies (įpilama į šnerves vienu mažu žiupsneliu);
• bet koks kraujavimas - sliekų sultys, dilgėlių lapų nuoviras.

Tokios tradicinės medicinos priėmimas būtinai turi būti suderintas su gydytoju.

Prognozė

I ir II von Willebrand ligos formose liga dažniausiai yra palanki. Šiems pacientams po brendimo pabaigos ligos apraiškos paprastai mažėja. Pacientų negaliojimas pasireiškia sunkiomis šios ligos formomis, kai VIII faktoriaus lygis artėja 5%. Tokie žmonės retai gyvena iki 30 metų.

Mirtinos pasekmės šioje ligoje tikimybė yra įmanoma net ir esant ne sunkioms formoms, pavyzdžiui, nesant laiku teikiant pagalbą kraujavimui ar ilgalaikiam paciento pristatymui į medicinos įstaigą. Be to, nors mokslininkai negalėjo sukurti viso ligos gydymo metodo, gydymas gali būti tik palaikomasis ir profilaktinis.

Kai kuriais klinikiniais atvejais liga gali būti sudėtinga. Šios šios ligos pasekmės apima:

• masinis kraujo netekimas;
• sunki po hemoraginės anemijos;
• hemoraginis insultas.

Paprastai šios komplikacijos atsiranda pacientams, kuriems atlikta operacija.

Prevencija

Šiame straipsnyje aptartos kraujo krešėjimo sistemos patologija yra genetinė, todėl neįmanoma užkirsti kelią jo vystymuisi. Pacientams, sergantiems von Willebrand liga, patariama laikytis tokių atsargumo priemonių:

1. Paimkite visus gydytojo nurodytus vaistus.
2. Venkite trauminių situacijų.
3. Nevartokite vaistų ar maisto papildų, kurie prisideda prie kraujo skiedimo
4. Reguliariai apsilankykite pas gydytoją ir atlikite profilaktinius tyrimus.

Kuris gydytojas turi susisiekti

Jei Jums pasireiškia dažnas ir ilgas kraujavimas, jokia nepagrįsta hematoma ir petechijos bėrimas neturėtų kreiptis į hematologą. Atlikęs keletą laboratorinių tyrimų, skirtų nustatyti von Willebrand faktorių ar kitus kraujo sudėties sutrikimus, gydytojas paskirs gydymą ir pateiks rekomendacijas dėl gyvenimo būdo korekcijos.

Von Willebrand liga yra reta kraujo krešėjimo sistemos patologija, o sunkiais atvejais arba laiku nesant medicininės pagalbos gali sukelti didelį kraujo netekimą ir mirtį. Plėtros pradžioje liga ilgą laiką gali būti paslėpta, o šiuo metu tik sunkėja ligos pavojus. Todėl, siekiant veiksmingai padėti pacientui, labai svarbu laiku kreiptis į gydytoją, kad būtų laiku diagnozuota ir gydoma.

Apie von Willebrand ligą programoje „Gyventi sveikai!“ Su Elena Malysheva (žr. 32:15 min.):

Villebrando liga: kas tai yra, priežastys, formos, požymiai, diagnozė, gydymas

Villebrando liga (BV, von Willebrand liga) yra hematologinė patologija, kuri yra paveldima ir pasireiškia staigaus kraujavimo. Von Willebrand faktoriaus trūkumas sutrikdo viso krešėjimo sistemos darbą. VIII faktorius patiria proteolizę, išsiplėtę kraujagyslės, didėja jų pralaidumas. Patologija pasireiškia dažnu įvairių lokalizacijos ir intensyvumo kraujavimu.

Hemostazę užtikrina tinkamas kraujo krešėjimo sistemos veikimas ir yra apsauginė organizmo reakcija. Kai kraujagyslė yra pažeista, prasideda kraujavimas. Įjungta hemostazės sistema. Dėl kraujo faktorių plazmoje atsiranda trombocitų agregacija ir sukibimas, krešulių formos, kurios uždaro esamą endotelio defektą. Mažiausiai vieno kraujo faktoriaus trūkumas pažeidžia tinkamą hemostazę.

Villebrando faktorius (PB) yra specifinis hemostatinės sistemos baltymas, kurio nebuvimas arba trūkumas sukelia krešėjimo procesų sutrikimą. Šis multimerinis glikoproteinas yra aktyvus VIII faktoriaus faktoriaus nešiklis, suteikia trombocitų sukibimą, jų prijungimą prie kraujagyslių sienelės endotelio pažeidimo srityje. Glikoproteinas sintezuojamas endoteliocituose ir jungia trombocitų receptorius su subendoteliu. Liga perduodama iš tėvų vaikams kiekvienai kartai ir dažniau pasitaiko moterims.

Šią patologiją pirmą kartą praėjusio amžiaus pradžioje apibūdino suomių mokslininkas Villebrandas. Jis stebėjo šeimą, kurios nariai patyrė hemoraginę diatezę, panašią į hemofiliją. Jų kraujavimas vyko pagal hematomatinį tipą, turėjo sudėtingą formą ir pakėlė pavojų pacientų gyvenimui. Įrodytas patologijos dominuojantis paveldėjimas su skirtingomis patologinio geno apraiškomis.

Liga turi keletą pavadinimų, tačiau labiausiai informatyvus yra terminas „angiohemofilija“. Tai leidžia jums suprasti patologinio proceso esmę, tačiau dabar jis retai naudojamas.

Anksčiau pacientai, sergantys von Willebrand'o liga, tapo neįgalūs anksti ir retai gyveno suaugusiems. Šiuo metu pacientams, sergantiems hemoragine diateze, gali būti visavertis gyvenimo būdas, darbas ir netgi nedidelis poveikis sportui.

Klasifikacija

Von Willebrand liga suskirstyta į tris tipus:

• 1 tipas - nepakankamas PV kiekis kraujyje, todėl sumažėja VIII faktoriaus aktyvumas ir sumažėja trombocitų agregacija. Ši „klasikinė“ patologijos forma yra labiau paplitusi. Apskaičiuoto faktoriaus sintezė kraujagyslių endotelyje yra iš dalies arba visiškai užblokuota. Tuo pačiu metu kraujo krešėjimo sistemos darbas žymiai nepasikeičia. Pacientai jaučiasi patenkinami. Po operacijos ir dantų procedūrų atsiranda kraujavimo problemų. Jie greitai sumuoja, net ir įprastu prisilietimu.
• Tipas 2 - PV yra kraujyje normalaus dydžio, jo struktūra keičiasi. Įspėjamojo veiksnio įtakoje atsiranda staigus įvairių lokalizacijos kraujavimas ir intensyvumo laipsnis.
• 3 tipas - sunkiausia patologijos forma, nes kraujas visiškai nėra EF. Tai labai reti liga, pasireiškianti mikrocirkuliaciniu kraujavimu ir kraujo kaupimuis sąnario ertmėse.
• Atskira grupė yra trombocitų tipas, pagrįstas geno, atsakingo už trombocitų von Willebrand faktoriaus receptoriaus būklę, mutacija. Trombocitų von Willebrand faktorius išsiskiria iš aktyvių trombocitų ir užtikrina jų sukibimą ir agregaciją.

Yra įgytos patologijos formos, kuri yra labai reti. Jo susidarymo mechanizmas atsiranda dėl autoantikūnų atsiradimo kraujyje. Savo organizmo ląstelės pradeda suvokti kaip svetimos, ir joms gaminami antikūnai. Ūminės infekcinės ligos, sužalojimai, įtempimai gali sukelti patologijos vystymąsi žmonėms, kuriems gresia pavojus. Šio tipo BV randama pacientams, sergantiems autoimuninėmis ligomis, onkogeneze, sumažėjusia skydliaukės funkcija ir mezenhimine displazija.

Priežastys

Von Willebrand liga - hemoraginė diatezė, kurioje kraujo krešėjimo procesas yra visiškai ar iš dalies sutrikęs. Hemostazė yra gana sudėtingas procesas ir susideda iš kelių etapų, kurie vienas po kito keičia vienas kitą. Tam tikrų krešėjimo faktorių įtakoje prasideda trombozės procesas, dėl kurio susidaro kraujo krešulys, blokuojantis laivo pažeidimo vietą. Kai BV sumažina specifinio baltymo - von Willebrand faktoriaus kraujo kiekį, kuris užtikrina trombocitų agregaciją ir jų sukibimą su pažeistu endoteliu.

Pagrindinė ligos priežastis yra von Willebrand faktoriaus sintezę koduojančio geno polimorfizmas. Dėl to jis yra sintezuojamas nepakankamu kiekiu arba jo nėra kraujo. BV randamas tiek vyrams, tiek moterims. Atsižvelgiant į moterų kūno struktūros fiziologines charakteristikas, dėl reprodukcinės funkcijos hemoraginis sindromas dažniausiai pasireiškia moterims.

BV dažnai vyksta lengvai ir visai negali būti diagnozuota. FV trūkumas paprastai baigiasi kraujavimu iš organų, kurie sukūrė kapiliarinį tinklą - odą, virškinimo traktą ir gimdą. Sunkios ligos formos, pasireiškusios kliniškai, atsiranda žmonėms, sergantiems I (O) kraujo grupe. Banalinis kraujavimas iš nosies ar skylės po danties ištraukimo gali sukelti paciento mirtį.

Simptomatologija

Sveikiems žmonėms, kai kraujagyslės yra pažeistos, į kraujavimo vietą išsiunčiami maži kraujo plokštelės, klijuojami vienas prie kito ir uždaromi atsiradę defektai. Pacientams, kuriems šis procesas yra sutrikęs, kraujas praranda gebėjimą krešėti.

Konkretus ligos požymis yra įvairaus intensyvumo, pločio ir lokalizacijos kraujavimas. Ilgalaikio kraujavimo priežastys - trauminiai sužalojimai, chirurginės intervencijos, dantų procedūros. Tuo pačiu metu pacientams išsivysto silpnumas, galvos svaigimas, odos apgaulė, širdies plakimas tampa vis dažnesnis, sumažėja kraujospūdis ir pasireiškia silpna būsena. Klinikinį patologijos vaizdą daugiausia lemia kraujo netekimo mastas ir greitis.

Vaikams hemoraginė diatezė yra sunkiausia po ūminių kvėpavimo takų infekcijų ir kitų ūminių infekcijų. Apsinuodijimo metu kraujagyslių pralaidumas didėja, todėl atsiranda savaiminis kraujavimas. Villebrando liga yra neišgydoma patologija su bangomis panašiu kursu, kuriame paūmėjimo laikotarpiai pakeičiami visiškai nesant kraujavimų.

Pagrindinės Willibrando ligos hemoraginio sindromo apraiškos:

1. Kraujavimas iš virškinimo trakto atsiranda po vaistų iš NVNU ir anti-antigenų vartojimo. Pacientai paprastai kraujasi iš virškinimo trakto gleivinės ir hemorojus. Arterioveninės fistulės dažnai sukelia pasikartojantį kraujavimą. Skrandžio kraujavimo simptomai yra melena - tarsi juoda skysta išmatos ir vėmimas su pakitusiu tamsiu krauju.
2. Hemartrozė - kraujavimas sąnario ertmėje, pasireiškiantis skausmu, funkcijos ribojimu, patinimu ir paraudimu, padidėjęs skausmas palpacijos metu. Bendras tūrio padidėjimas, tampa sferinis, jo kontūrai išlygina. Tęsiant kraujavimą į sąnarį, oda tampa melsva, minkštieji audiniai tampa įtempti, įtempti ir atsiranda vietinė hipertermija.
3. Sunkiais atvejais pacientams hemoraginis sindromas derinamas su mezenhiminės displazijos požymiais. Vietinis kraujagyslių ir stromos displazija sukelia nuolatinį pakartotinį kraujavimą, daugiausia vieno lokalizacijos.

Von Willebrand ligos eiga yra įvairi ir laikui bėgant keičiasi. Simptomai gali išnykti ilgą laiką ir vėl atsirasti be jokios priežasties. Kai kurie pacientai gyvena taikiai su šia patologija ir jaučiasi patenkinami. Kiti kenčia nuo nuolatinio, mirtino kraujavimo. Jie mažina gyvenimo kokybę nuo gimimo. Kraujavimas atsiranda staiga, yra didžiulis, sustoja tik ligoninėje.

Lengvo patologijos simptomai:

• Dažni nosies nuovargiai,
• Sunkus mėnesinis kraujavimas,
• Ilgalaikis kraujavimas su nedideliais odos pažeidimais, t
• Petechiae
• Kraujavimas po traumų.

Klinikiniai sunkios formos požymiai:

• Kraujo kiekį šlapime lydi nugaros skausmas ir dizurijos simptomai.
• Plačios hematomos po šviesos mėlynės išspausti didelius indus ir nervų kamienus, kurie pasireiškia skausmu,
• Hemartrozė, kurią lydi skausmas sąnaryje, jo edema, vietinė hipertermija, t
• Ilgalaikis kraujavimas iš dantenų po valymo,
• Kraujavimas iš gerklės ir nosies gleivinės gali sukelti bronchų obstrukciją,
• Smegenų gleivinės kraujavimas sukelia CNS pažeidimą arba mirtį.

Šiuo atveju ligos simptomai yra beveik identiški hemofilijai.

Diagnostika

Willebrand liga sunku diagnozuoti. Dažniausiai tai randama tik paauglystėje. Von Willebrand ligos diagnozė prasideda nuo šeimos istorijos rinkimo ir paciento apklausos. Paveldimas polinkis ir ryškus hemoraginis sindromas yra požymiai, leidžiantys gydytojui atlikti preliminarią diagnozę.

BV diagnostikos priemonės:

1. Medicininė genetinė konsultacija nurodyta visoms rizikos poroms. Genetika atskleidžia defekto geno vežimą, analizuoja genealoginius duomenis.
2. Laboratorinis von Willebrand faktoriaus aktyvumo nustatymas, jo kiekis kraujo plazmoje ir funkcionalumas.
3. Koagulogramų analizė.
4. Visiškas kraujo kiekis yra privalomas testas patologijos diagnozei. Apskritai, kraujo tyrimas atskleidžia po hemoraginės anemijos požymius.
5. Hemartrozę galima nustatyti sąnarių radiografijos, diagnostinės artroskopijos, apskaičiuoto ar magnetinio rezonanso vaizdavimo būdu; vidinis kraujavimas - naudojant pilvo ultragarsą, laparoskopiją, endoskopiją; išorinis kraujavimas, matomas plika akimi.
6. Išmatų kraujo analizė.
7. Mėginio diržai ir žiupsnelis.

Gydymas

Hematologai dalyvauja gydant von Willebrand ligą. Galų gale yra gydymas patologijomis, nes jis yra paveldimas. Gydytojai kovoja su pasekmėmis ir palengvina ligonių gyvenimą.

Gydymo pagrindas yra pakeitimas transfuzijos būdu. Juo siekiama normalizuoti visas hemostazės sąsajas. Pacientams skiriami hemopreparatai, kurių sudėtyje yra von Willebrand faktoriaus - antihemofilinė plazma ir krioprecipitatas. Pakaitinė terapija sustiprina nepakankamo organizmo biosintezę.

• Slėgio tvarstis, hemostatinė kempinė ir žaizdų gydymas trombinu padės sustabdyti nedidelį kraujavimą.
• Hemostatinis poveikis turi vaistų: „Desmopresinas“, antifibrinolitikai, geriamieji hormoniniai kontraceptikai gimdos kraujavimui.
• Fibrino gelis dengiamas kraujavimo žaizda.
• Hemartrozės metu ant kojų užtepamas ilgiausias gipso sluoksnis, užtepamas šaltas ir prie galūnių pritvirtinta galūnė. Ateityje pacientams skiriamas UHF ir apribojama sąnario apkrova. Sunkiais atvejais sąnarys yra pradurtas vietinės anestezijos metu.

1 ir 2 kraujo ligų gydymui, vartojamam „Desmopressin“ - vaistas, kuris skatina išsiskyrimą į FV sisteminę kraujotaką. Jis gaminamas kaip nosies purškalas ir injekcinis tirpalas. Kai šis vaistas neveiksmingas, atliekama pakaitinė terapija su plazmos koncentratu FV.

Antifibrinolitikai apima aminokapro ir traneksamines rūgštis. Jie skiriami į veną arba geriami. Šių rūgščių pagrindu pagaminti preparatai yra veiksmingiausi kraujavimui iš gimdos, virškinimo trakto ir nosies. "Tranexam" - pagrindinė priemonė švelnios BV formos gydymui. Sunkiais atvejais vaistas vartojamas kartu su specifiniais hemostatiniais vaistais - Etamzilat arba Ditsinon.

Prevencija

Siekiant užkirsti kelią ligos vystymuisi, neįmanoma, nes ji yra paveldima. Siekiant sumažinti kraujavimo riziką, galima laikytis šių prevencinių priemonių:

1. Genetinė konsultacija rizikos grupėms
2. Klinikinė ligonių priežiūra,
3. Reguliarūs apsilankymai specializuotame hematologijos centre,
4. Žalos prevencija
5. Draudimas priimti aspiriną ​​ir kitus vaistus, mažinančius trombocitų funkciją,
6. Operacijų vykdymas griežtai sveikatai,
7. Vedantis sveiką gyvenimo būdą,
8. Tinkama mityba.

Visos šios priemonės padeda išvengti intraartikulinės ir intramuskulinės kraujavimo atsiradimo ir išvengti komplikacijų atsiradimo. Laiku ir tinkama terapija daro ligos prognozę palankią. Sunkus BV su dažnu ir dideliu kraujavimu pablogina pacientų prognozę ir būklę.