Amyotrofinė lateralinė sklerozė: priežastys, simptomai, gydymas

Lou Gehrig liga arba amyotrofinė lateralinė sklerozė yra sparčiai progresuojanti nervų sistemos patologija, kuriai būdingi stuburo smegenų, kamieno ir žievės motorinių neuronų pažeidimai. Be to, patologiniame procese dalyvauja galvos smegenų neuronai (glossofaringiniai, veido, trigeminaliniai).

Ligos etiologija

Ši liga yra gana reti ir pasireiškia nuo dviejų iki penkių žmonių 100 000. Manoma, kad liga dažniausiai vyrams išsivysto po penkiasdešimties metų. Amyotrofinė lateralinė sklerozė niekam nesukelia išimties ir veikia skirtingų profesijų žmones (mokytojus, inžinierius, Nobelio laureatus, senatorius, aktorius) ir skirtingą socialinį statusą. Garsiausias pacientas, diagnozuotas amyotrofiniu skleroze, buvo pasaulio čempionas beisbolo Lou Gehrig, kuris suteikė alternatyvią šios ligos pavadinimą.

Rusijoje taip pat plačiai paplitusi Lou Gehrig liga. Iki šiol tokia diagnozė yra apie 15-20 tūkst. Pacientų. Tarp žymiausių Rusijos žmonių, turinčių tokią patologiją, verta paminėti kompozitorių Dmitriją Šostakovičius, atlikėją Vladimirą Migulyą, Jurio Gladkovo politiką.

Lou Gehrig liga

Šios ligos pagrindas yra patologinių netirpių baltymų kaupimasis nervų sistemos motorinėse ląstelėse, dėl kurių jie gali mirti. Šios patologijos priežastis iki šios dienos nebuvo išaiškinta, tačiau yra daug teorijų. Tarp pagrindinių:

Neuronas - Britų mokslininkai teigia, kad ligos raida siejama su glia elementais, tai yra ląstelės, kurios užtikrina gyvybiškai svarbų neuronų aktyvumą. Daugybė tyrimų parodė, kad sumažėjus astrocitų funkcijai, pašalinančiai glutamatą iš nervų galūnių, baisios ligos atsiradimo tikimybė padidėja dešimt kartų.

Genas - 20% pacientų pažeidžia genus, kurie koduoja superoksido dismutazę-1. Šis fermentas yra atsakingas už nervų ląstelėms toksiškų superoksidų pavertimą deguonimi.

Autoimuninė - Teorija pagrįsta specifinių antikūnų nustatymu kraujyje, kurie pradeda pašalinti motorinių nervų ląsteles. Yra tyrimų, įrodančių tokių antikūnų egzistavimą kitų sunkių ligų (pvz., Hodžkino limfomos arba plaučių vėžio) buvimo fone.

Paveldimas - 10% atvejų patologija yra paveldima.

Virusinė - Teorija buvo ypač populiari praėjusio šimtmečio 60–70 m., Tačiau tai dar nebuvo patvirtinta. SSRS ir Jungtinių Valstijų mokslininkai eksperimentavo su beždžionėmis, į stuburo smegenų ekstraktus, gautus iš sergančių žmonių. Kiti tyrėjai bandė įrodyti poliomielito viruso dalyvavimą patologijos formavime.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Neurologinės autoimuninės ligos yra ypač pavojingos žmonių sveikatai. Amyotrofinė lateralinė sklerozė greitai serga ligonį į vežimėlį. Tokių ligų gydymas yra sunkus. Dėl specifinio ligos gydymo šiuolaikinė medicina sukūrė tik vieną aktyvų vaistą. Perskaitę straipsnį, sužinosite apie ligą ir vaistą, kuris gali padėti asmeniui, turinčiam ALS.

Ligos priežastys

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra lėtinė progresuojanti nervų sistemos liga, kuri selektyviai veikia centrinius ir periferinius motorinius neuronus. Jis pasižymi didėjančiu kiekvieno paciento raumenų silpnumu. Motorinių neuronų liga (kodas pagal MKB 10 G12.2) veikia bet kurio amžiaus ir lyties asmenį.

Tikroji amyotrofinio sklerozės kilmė nėra žinoma. Dauguma tyrimų rodo ligos atsiradimą dėl kelių priežasčių.

Glutamato eksitotoksiškumo teorija teigia, kad L-glutamatas ir kiti neurotransmiteriai, aktyvuoti pagal padidėjusį kalcio srautą į ląstelę, gali sukelti jo užprogramuotą mirtį (apoptozę).

Yra teorijų, kurios palaiko autoimuninį ir iš dalies virusinį ligos pobūdį. Į enterovirusus ir retrovirusus dalelės (antigenai), kurie yra svetimi organizmui, sukelia antikūnų prieš mieliną gamybą žmogaus imuninės sistemos pagalba. Alternatyvi teorija yra šoninės sklerozės ir genetinio defekto santykis autosominio dominuojančio paveldėjimo būdo atžvilgiu.

Bendrosios amyotrofinės sklerozės simptomų charakteristikos

Ligos simptomai gali būti suskirstyti į dvi grupes.

• Periferinių motorinių neuronų nugalėjimas. Pradėjus ligą, rankos ir kojos susilpnėja. Palaipsniui silpnumas visiškai plinta į rankas ir kojas, atsiranda kalbos sutrikimai. Periferinis neuronas yra stuburo smegenų priekiniame rage arba gervės obuolių nervų branduoliuose. Pacientas gali savarankiškai nustatyti raumenų trūkumą (fasciculacijas). Laikui bėgant yra atskirų motorinių nervų parezė, o dėl progresuojančios atrofijos sumažėja raumenų masė. Daugumai pacientų atsiranda asimetrinė atrofija ir parezė.
• Centrinių motorinių neuronų nugalėjimas. Išnagrinėjęs gydytojas gali nustatyti patologines refleksas ir refleksinių zonų išplėtimus. Atsižvelgiant į atrofinius raumenų pokyčius, nustatomas hipertonusas. Pacientui sunku nustatyti šiuos simptomus. Centrinis neuronas yra smegenų žievėje, o pasireiškimai yra susiję su sutrikusi nervų ląstelių sužadinimo slopinimu.

Vėlyvojo etapo metu dominuoja periferinių neuronų pažeidimai. Hiperrefleksija ir patologiniai refleksai išnyksta, paliekant tik atrofuotus, paralyžiuotus raumenis. Pacientams, sergantiems šonine skleroze, tokie požymiai atspindi visą smegenų girio atrofiją. Išnyksta centrinio neurono impulsas, o sąmoningi judesiai asmeniui tampa neįmanomi.

Tipiškas požymis, siejamas su amyotrofine skleroze, yra gilaus ir paviršinio jautrumo išsaugojimas. Asmuo jaučia skausmą, temperatūrą, prisilietimą, spaudimą ant odos. Tuo pačiu metu jis negali aktyviai judėti.

ALS formos

Atsižvelgiant į nervų sistemos segmentinę struktūrą, pagal ligos formą buvo sukurta klasifikacija, apibrėžiant sritis, kuriose yra didžiausias motorinių neuronų mirtis.

1. Neuronų mirtis lumbosakraliniame segmente pasižymi silpnumu apatinėse galūnėse. Pacientai jaučia sunkumą kojose, negali įveikti įprastinio atstumo, pastebėti, kad pėdos raumenys sumažėja. Gydytojas nustato nenatūralių refleksų atsiradimą (Babinskio patologinis ekstensorinis stabdymo refleksas), taip pat refleksijų padidėjimą iš Achilo ir kelio sausgyslių.
2. Gimdos kaklelio ir nugaros smegenų neuronų mirtis pasižymi silpnumu rankų raumenyse, žmogus negali pakelti sunkių daiktų, iškreipiamas ranka, išnyksta pirštų smulkūs motoriniai įgūdžiai, pagerėja karpių ir bicepso sausgyslių refleksas. Nulaužus kaklo nervų neuronams, sumažėja jo dydis, atsiranda raumenų išsekimas, pacientas negali išlaikyti galvos tiesiai. Kartu su raumenų atrofija atsiranda jų spazmas ir padidėjęs tonas. Sunaikinus motorinius neuronus iš krūtinės srities, atsiranda tarpkultūrinių ir krūtinės raumenų atrofija, atsiranda diafragmos paralyžius ir sutrikdomas kvėpavimas.
3. Smegenų kamiene esančių bulbarinių neuronų mirtis yra sunku nuryti maisto ir kalbos sutrikimus. Paciento žodžiai nesuprantami, tarimas yra iškreiptas, kuris yra susijęs su liežuvio raumenų silpnumu, minkštųjų gomurių praleidimu ir kramtomųjų raumenų spazmu. Iš ryklės raumenų įtempimo sunku nuryti maisto gabalėlius, maistas neviršija žandikaulio, patenka į kvėpavimo takus, sukelia kosulį. Veido atrofijos raumenys yra visiškai praradę veido išraiškas. Nusileidus okulomotoriniams nervams, akių judumas visiškai prarandamas, žmogus negali išversti žvilgsnio į objektus, o vaizdo aiškumas išlieka toks pat, kaip prieš ligą. Sunkiausia lateralinės sklerozės forma.
4. Retai randama aukšta forma su centrinio motorinio neurono nugalėjimu atskirai. Įvairiose raumenų grupėse atsiranda spazinis paralyžius, hiperrefleksija ir patologiniai refleksai. Yra priešpriešinio gyrus, atsakingas už sąmoningus judesius, atrofija, ir pacientas negalės atlikti tikslaus veiksmo.

Ligos diagnozė, naudojant simptomus, laboratorinius ir instrumentinius duomenis

Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnostika grindžiama paciento klinikinės būklės duomenų, laboratorinių ir instrumentinių tyrimo metodų naudojimu.

• ALS simptomai nėra būdingi dubens organų sutrikimams, sutrikusiam koordinavimui ir jautrumui, tik variklio funkcijos išnyksta. Dauguma neurologinių ligų diagnozuojama remiantis klinikiniu patologijos vaizdu. Patikimai nustatyti šoninę sklerozę padeda pacientui ištirti ligos požymių nustatymą trijose keturiose nervų sistemos dalyse. Pavyzdžiui, pilvo refleksų praradimas (krūtinės ląstos segmentas), apatinės kojos raumenų atrofija (juosmens segmentas) ir rijimo sunkumas be veido išraiška (bulbarinis segmentas), nesant jautrių ir autonominių sutrikimų, yra absoliutus diagnozės patvirtinimas, kuriam nereikia brangių aparatūros tyrimų.
• Smegenų skystyje nėra patologinių pokyčių, kartais nustatoma iki 1 g / l baltymų frakcijos padidėjimo.
• Atliekant elektromografiją, nustatomos dviejų ar daugiau skirtingų grupių raumenų denervavimo vietos.
• Su MRT vaizdu galima nustatyti degeneracinius motorinių neuronų pokyčius. Šis metodas puikiai tinka diagnozuoti ankstyvosiose ligos stadijose, nes tai leidžia nustatyti ligą su minimaliais klinikiniais požymiais.

Patogenetinis ir simptominis gydymas

Amyotrofinės lateralinės sklerozės gydymas grindžiamas tik patogenetine ir simptomine pacientų priežiūra. Pasirinktas patogeniškas vaistas, turintis įrodymų, yra Riluzole. Vaistas yra naudojamas lėtinti UAS progresavimą, žymiai slopina motoneuronų mirtį. Šio vaisto veikimas pagrįstas glutamato atpalaidavimo sustabdymu nervų ląstelėse ir motoneuronų degeneracijos sumažėjimu, kuris atsiranda po aminorūgšties. Riluzolas vartojamas kartą per parą, 100 g valgio metu.

Pacientams be išimties reikia reguliariai stebėti duomenis apie ALS klinikinius požymius ir laboratorinius tyrimus (CPK, ALT, AST lygis). Simptominė terapija apima antikonvulsantų, vitaminų, anabolinių steroidų, ATP, nootropikų, kurių paskirtis yra koreguojama priklausomai nuo ligos formos, naudojimą.

Prognozė pacientui, turinčiam ALS

Amyotrofinės lateralinės sklerozės paciento gyvenimo prognozė yra nepalanki ir ją lemia svogūnų ir kvėpavimo sutrikimų sunkumas. Liga trunka nuo dvejų iki dešimties metų, svogūnėlių forma paskatina pacientą mirti nuo kvėpavimo centro paralyžiaus ir organizmo išeikvojimo per 1-2 metus, net ir gydant vaistą.

Garsiausias ALS pacientas yra garsus fizikas, daugelio bestselerių autorius Stephen Hawking. Ryškus pavyzdys, kad galite gyventi su šia liga, ir jūs negalite atsisakyti.

Dalyvaukite diskusijoje apie temą, palikite savo nuomonę komentaruose.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS) yra negrįžtama neurodegeneracinė liga, kuriai būdingas pirminis viršutinės ir apatinės motoneurono pažeidimas (nervų ląstelės, kurios vykdo motorinį koordinavimą ir užtikrina raumenų tonuso palaikymą).

Mažesnio variklio neurono pralaimėjimas veda prie laipsniško tono sumažėjimo ir dėl to raumenų atrofijos, o viršutinės motorinės neurono pralaimėjimas veda prie spazinio paralyžiaus ir patologinių refleksų atsiradimo.

Pirmą kartą 1869 m. Amyotrofinę sklerozę apibūdino Jean-Martin Charcot. ALS dažnai vadinama Lou Gehrig liga - garbė 1939 m. Diagnozuotam garsiam beisbolo žaidėjui.

Liga yra reta, tačiau patikimas ALS pasireiškimo dažnis nežinomas: Europoje, pagal įvairius šaltinius, paplitimas svyruoja nuo 2 iki 16 atvejų per 100 000 gyventojų, o tarptautinėse studijose - 1–2,5 atvejų. Vyrai serga dažniau, pasireiškia dažniausiai 58–63 metų amžiuje su atsitiktine forma, paveldima ALS versija dažnai debiutuoja 47–52 metų amžiaus.

Kiekvienais metais amyotrofinė lateralinė sklerozė visame pasaulyje veikia apie 350 000 žmonių, iš kurių maždaug pusė miršta per 3-5 metus nuo diagnozavimo.

Sinonimai: amyotrofinė lateralinė sklerozė, motorinių neuronų liga, motorinių neuronų liga, Charcot liga, Lou Gehrig liga.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra nepagydoma ir laipsniškai progresuojanti liga.

Priežastys ir rizikos veiksniai

Didžioji dauguma UAS atvejų turi neaiškią etiologiją, genetinį polinkį galima nustatyti ne daugiau kaip 5-10% atvejų.

Iki šiol patikimai nustatyti 16 genų, kurių mutacija susijusi su ligos pradžia:

• SOD1 21q22 chromosomoje (koduojanti Cu-Zn-joną jungiančią superoksido dismutazę) šiuo metu yra apie 140 šio geno mutacijų, galinčių sukelti ALS vystymąsi;
• TARDBP arba TDP-43 (TAR-DNR surišantis baltymas);
• SETX chromosomų lokusui 9q34, koduojančiam DNR helikazę;
• VAPB (atsakingas už su baltikais susijusį baltymą B);
• Fig. 4 (koduoja fosfozozidido-5-fosfatazę); ir kiti

Daugeliui paveldimų ligos atvejų būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Šiuo atveju mutacija paveldima iš vieno iš tėvų, ALS atsiradimo tikimybė yra apie 50%.

Autosominė recesyvinė arba dominuojanti X-susieta paveldima yra daug rečiau.

Likusieji 90–95% amyotrofinio sklerozės atvejų yra atsitiktiniai: pacientų šeimose nėra šios ligos atvejų. Išorės veiksnių vaidmuo čia yra mažai tikėtinas, nors šios temos tyrimai tęsiasi.

Ligos formos

Yra keletas klinikinių ligos formų:

• klasikinė stuburo forma su viršutinės arba apatinės galūnių centrinės ir periferinės motoneuronų pažeidimų požymiais (gimdos kaklelio arba lumbosakralinės lokalizacijos);
• svogūnų forma, pradedant rijimo ir kalbos sutrikimais, vėliau sujungiami motoriniai sutrikimai;
• pirminė šoninė forma, pasireiškianti dominuojančiu centrinių motoneuronų pažeidimu;
• progresuojanti raumenų atrofija, kai atsiranda periferinių motorinių neuronų pažeidimų simptomai.

Retai liga prasideda nuo svorio, kvėpavimo sutrikimų, viršutinės ir apatinės galūnių silpnumo - tai vadinamasis difuzinis UAS debiutas.

Legendinis amerikiečių beisbolo žaidėjas Lou Heringas, žaidėjas New York Yankees komandoje, 1939 m. Buvo diagnozuotas amyotrofiniu skleroze. Po to jis gyveno tik 2 metus.

Liga gali būti kitokia progresavimo sparta: greita (mirtina per metus, retai randama), vidutinė (ligos trukmė nuo 3 iki 5 metų), lėta (ilgiau nei 5 metus, retas, apie 7% pacientų).

Simptomai

Yra bendra nuomonė apie gana ilgą ikiklinikinę ligos stadiją, kurios negalima diagnozuoti dabartiniame medicinos vystymosi lygmenyje.

Siūloma, kad per šį laikotarpį būtų sunaikinti nuo 50 iki 80% visų motorinių neuronų, o sukurtomis sąlygomis likusieji motoneuronai perima jų funkciją. Dėl funkcinio perkrovos (pasibaigus nervinių ląstelių adaptyvumui) atsiranda atitinkami simptomai:

• raumenų atrofija ir sumažėjęs motorinis aktyvumas;
• fascikuliacijos (raumenų raumenų susitraukimas);
• smulkių motorinių įgūdžių pažeidimas;
• eismo pokyčiai, disbalansas;
• sunku kramtyti, ryti;
• dusulys su nedideliu krūviu, sunkus kvėpavimas linkusioje padėtyje;
• nesugebėjimas ilgą laiką išlaikyti statinę laikyseną;
• traukuliai;
• patologiniai refleksai;
• pėdos;
• psicho-emociniai sutrikimai (apatija, depresija).

Intelektinės sferos pokyčiai pacientams, sergantiems amyotrofine skleroze, nepasireiškia, pacientai išlaiko kritinį požiūrį į ligą. Socialinė veikla ribojama sumažinant toleranciją fiziniam krūviui, sunkumus savitarnos paslaugoms ir sutrikusią sklandumą.

Diagnostika

Specifiniai diagnozės tikslumo patvirtinimo metodai neegzistuoja. Diagnozė pagrįsta dviem faktais:

• kombinuotas centrinės ir periferinės motoneuronų pažeidimas;
• nuolatinis ligos progresavimas.

Pagal tyrimus, nuo pirmųjų kliniškai reikšmingų simptomų iki diagnozės, praeina vidutiniškai 14 mėnesių.

Į tyrimo planą įtraukiami šie diagnostikos metodai pacientams, sergantiems įtariamu amyotrofiniu skleroze:

• adatos ir stimuliacijos elektromografija;
• smegenų ir nugaros smegenų magnetinio rezonanso vaizdavimas;
• transkranijinė magnetinė stimuliacija.

Gydymas

Pagrindinė amyotrofinio sklerozės pacientų gydymo kryptis yra simptominė terapija, kuria siekiama sumažinti skausmingų pasireiškimų sunkumą.

Etiotropinis gydymas neatliekamas, nes ligos priežastys nebuvo nustatytos.

Šiuo metu atliekami tyrimai dėl glutamato išsiskyrimo inhibitoriaus Riluzole (Rilutek) vartojimo; įrodė savo gebėjimą padidinti gyvenimo trukmę 1-6 mėnesiais. Testai atliekami užsienyje, Rusijos Federacijoje vaistas nėra registruotas.

Neseniai Arimkomolol vaistas buvo patvirtintas naudoti Jungtinėse Amerikos Valstijose, kuris šiuo metu yra tiriamas pacientams. Eksperimente su transgeninėmis pelėmis, kenčiančiomis nuo ALS, Arimoklomolis padidino raumenų jėgą galūnėse ir sulėtino progresavimą.

Galimos komplikacijos ir pasekmės

Amyotrofinės lateralinės sklerozės komplikacijos:

• kvėpavimo sistemos sutrikimai, atsirandantys dėl diafragmos pažeidimo;
• išsekimas dėl kramtymo ir rijimo sutrikimo.

Prognozė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra nepagydoma ir laipsniškai progresuojanti liga.

Stephen Hawking yra žinomas mokslininkas ir vienintelis asmuo pasaulyje, kuriam diagnozuota amyotrofinė lateralinė sklerozė jau daugiau kaip 50 metų. Jis buvo diagnozuotas 21 metų amžiaus.

Per pirmuosius 30 mėnesių nuo diagnozės nustatymo maždaug 50% pacientų miršta. Tik 20% pacientų gyvenimo trukmė yra 5–10 metų nuo ligos pradžios.

Mažiausiai palankios prognozės yra vyresnio amžiaus, ankstyvas kvėpavimo sutrikimų vystymasis ir debiutinis sutrikimas. Klasikinė ALS forma jauniems pacientams, kartu su ilga diagnostika, paprastai rodo didesnį išgyvenamumą.

„YouTube“ vaizdo įrašai, susiję su straipsniu:

Išsilavinimas: aukštesnis, 2004 (GOU VPO „Kursko valstybinis medicinos universitetas“), specialybė „Bendroji medicina“, kvalifikacija „Daktaras“. 2008-2012 m - SBEI HPE klinikinės farmakologijos katedros „KSMU“ medicinos mokslų kandidatas (2013, specialybė „Farmakologija, klinikinė farmakologija“) doktorantė. 2014–2015 m - profesinis perkvalifikavimas, specialybė „Švietimo valdymas“, „FSBEI HPE“ KSU.

Informacija yra apibendrinta ir pateikiama tik informaciniais tikslais. Pirmuosius ligos požymius pasitarkite su gydytoju. Savęs apdorojimas yra pavojingas sveikatai!

Remiantis PSO tyrimu, kas pusę valandos per parą vykstantis pokalbis mobiliuoju telefonu padidina galvos smegenų naviko tikimybę 40%.

Didžiausia kūno temperatūra buvo užfiksuota Willie Jones (JAV), kuris buvo priimtas į ligoninę 46,5 ° C temperatūroje.

Jei Jūsų kepenys nebeveikia, mirties atvejis būtų įvykęs per 24 valandas.

Žmogaus kraujas „eina“ per laivus per didžiulį spaudimą ir, pažeisdamas jų vientisumą, gali fotografuoti iki 10 metrų atstumu.

Oksfordo universiteto mokslininkai atliko keletą tyrimų, kuriuose jie padarė išvadą, kad vegetarizmas gali būti žalingas žmogaus smegenims, nes tai lemia jo masės sumažėjimą. Todėl mokslininkai rekomenduoja neįtraukti žuvų ir mėsos iš jų dietos.

Žmogaus skrandis gerai susidoroja su svetimkūniais ir be medicininės intervencijos. Yra žinoma, kad skrandžio sultys gali net ištirpti monetas.

Keturi tamsiojo šokolado gabaliukai turi apie du šimtus kalorijų. Taigi, jei nenorite gauti geresnių rezultatų, geriau ne valgyti daugiau nei du gabaliukus per dieną.

Švietimas yra mažiau jautrūs smegenų ligoms. Intelektinė veikla prisideda prie papildomų audinių susidarymo, kompensuojant ligonį.

Daugelis vaistų, kurie iš pradžių buvo parduodami kaip vaistai. Heroinas, pavyzdžiui, iš pradžių buvo parduodamas kaip vaiko kosulys. Gydytojai taip pat rekomendavo kokainą kaip anesteziją ir didinti ištvermę.

Remiantis tyrimais, moterys, geriančios keletą stiklinių alaus ar vyno per savaitę, turi didesnę riziką susirgti krūties vėžiu.

Retiausia liga yra Kourou liga. Tik Naujosios Gvinėjos kailių genties atstovai serga. Pacientas miršta nuo juoko. Manoma, kad ligos priežastis yra valgyti žmogaus smegenis.

5% pacientų antidepresantas klomipraminas sukelia orgazmą.

Reguliariai apsilankant į rauginimo lovą, odos vėžio tikimybė padidėja 60%.

Vidutinė kairiųjų rankų gyvenimo trukmė yra mažesnė nei dešiniųjų rankų.

Net jei žmogaus širdis neužmuša, jis vis dar gali gyventi ilgą laiką, kaip parodė Norvegijos žvejas Jan Revsdal. Jo „variklis“ sustojo 4 val. Po to, kai žvejas prarado ir užmigo sniege.

Nepageidaujamas pūtimo pojūtis žymiai nustelbia gražų kūdikio laukimo laikotarpį? Pažiūrėkime, kodėl nosies gleivinė yra patinusi ir kaip galite ją sumažinti.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė: simptomai, diagnostikos ir gydymo principai

Amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS, motorinių motorinių neuronų liga, Charcot liga) yra retai pasitaikančio nervų sistemos patologija, kurioje žmogui išsivysto raumenų silpnumas ir atrofija, kuri neišvengiamai progresuoja ir lemia mirtį. Jūs jau sužinojote apie ligos atsiradimo priežastis ir mechanizmą nuo ankstesnio straipsnio, dabar kalbėkime apie ALS simptomus, diagnozavimo metodus ir gydymą.

ALS simptomai

Norėdami sužinoti, kokias klinikines apraiškas gali sukelti Charcot liga, reikia suprasti, kas yra centriniai ir periferiniai motoriniai neuronai.

Centrinis motoneuronas yra smegenų žievėje. Jei tai paveikta, tada raumenų silpnumas (parezė) vystosi kartu su raumenų tono padidėjimu, padidėja refleksai, kuriuos stebi neurologinis plaktukas, patologiniai simptomai pasireiškia (specifinė galūnių reakcija į tam tikrus dirgiklius, pvz. išorinis pėdos kraštas ir tt).

Periferinis motorinis neuronas yra smegenų kamiene ir įvairiuose stuburo smegenų lygiuose (gimdos kaklelio, krūtinės, juosmeninės), t.y. žemiau centrinės. Su šio motorinio neurono degeneracija taip pat išsivysto raumenų silpnumas, tačiau kartu su jais mažėja refleksai, sumažėja raumenų tonusas, nėra patologinių simptomų ir raumenų atrofija vystosi šio motorinio neurono.

Centrinis motoneuronas perduoda impulsus periferiniam, o raumenims, o raumenys, atsižvelgiant į tai, sumažėja. UAS atveju kai kuriuose etapuose impulsų perdavimas blokuojamas.

Amyotrofinėje lateralinėje sklerozėje gali būti paveiktas centrinis ir periferinis motoneuronas, įvairiais deriniais ir skirtingais lygiais (pvz., Centrinės motoneurono ir periferinės dalies degeneracija gimdos kaklelio lygyje arba tik periferinė lumbosakraliniu lygiu ligos pradžioje). Tai priklauso nuo to, kokius simptomus pacientas turės.

Skiriamos šios ALS formos:

• lumbosakralinis;
• gimdos kaklelio;
• bulbar: su periferiniu motoriniu neuronu smegenyse;
• didelis: su centrinio motorinio neurono pralaimėjimu.

Ši klasifikacija pagrįsta bet kokio neurono ligos pažeidimo požymių nustatymu ligos pradžioje. Kadangi liga vis dar egzistuoja, ji praranda savo reikšmę, nes vis daugiau ir daugiau naujų motorinių neuronų dalyvauja patologiniame procese. Tačiau toks padalijimas vaidina svarbų vaidmenį nustatant diagnozę (ar tai visai ALS?) Ir nustatant gyvenimo prognozę (kiek yra tariamai palikta pacientui gyventi).

Dažni simptomai, būdingi bet kokiai amyotrofinei sklerozei, yra:

• ypač motoriniai trikdžiai;
• jutimo sutrikimų stoka;
• šlapimo ir išmatų sutrikimų stoka;
• nuolatinis ligos progresavimas su naujų raumenų masyvų surinkimu iki visiško nelankstumo;
• periodiškų skausmingų mėšlungių buvimas paveiktose kūno dalyse, jie vadinami krampiais.

Lumbosacral

Su šia ligos forma yra du variantai:

• liga prasideda tik periferinio motoneurono pralaimėjimu, esančiu nugaros smegenų nugaros smegenų priekiniuose raguose. Šiuo atveju pacientas išsivysto raumenų silpnumą vienoje kojoje, tada pasirodo kitose, sausgyslių refleksai (kelio, achilo) sumažėjimas, raumenų tonusas kojose mažėja, palaipsniui atsiranda atrofijos (atrodo, kad kojos lieknančios, tarsi „išdžiūsta“). Tuo pačiu metu kojose stebimi fascikuliacijos - netyčia raumenų raumenys, turintys nedidelę amplitudę (raumenų „bangos“, raumenys „juda“). Tada į procesą įtraukiami rankų raumenys, taip pat sumažėja refleksai, susidaro atrofijos. Procesas yra didesnis - dalyvauja motorinių neuronų grupių grupė. Tai sukelia tokius simptomus kaip sutrikęs rijimas, neryškus ir neryškus kalbėjimas, balso nosies atspalvis ir liežuvio retinimas. Valgyti gagging, apatinis žandikaulis pradeda sag, problemų kramtomoji. Liežuvis taip pat turi fascikulacijas;
• ligos pradžioje aptinkami centrinio ir periferinio motoneuronų tuo pačiu metu padarytos žalos požymiai, užtikrinantys judėjimą kojose. Tuo pačiu metu, kojų silpnumas derinamas su refleksų padidėjimu, raumenų tono padidėjimu ir raumenų atrofija. Rodomi Babinskio, Gordono, Schefferio, Žukovskio ir kt. Patologiniai sustojimo simptomai, tada panašūs pokyčiai atsiranda rankose. Tada dalyvauja smegenų motoriniai neuronai. Parodykite kalbą, rijimą, kramtymą, raišką kalba. Priverstinis juokas ir verkimas.

Kaklo ir krūtinės forma

Jis taip pat gali debiutuoti dviem būdais:

• žala tik periferiniam motoneuronui - atsiranda parezė, atrofija ir fascikuliacija, vienoje rankoje sumažėja tonas. Po kelių mėnesių tie patys simptomai atsiranda kitoje rankoje. Rankos yra „beždžionės letena“. Tuo pačiu metu apatinėse galūnėse aptinkama refleksų, patologinių sustojimo požymių be atrofijos padidėjimas. Palaipsniui kojų raumenų jėga mažėja, procese dalyvauja smegenų liežuvėlio dalis. Ir tada neryški kalba, rijimo problemos, parezė ir liežuvio sujungimas. Kaklo raumenų silpnumas pasireiškia galvos pakabinimu;
• tuo pačiu metu pakenkta centriniams ir periferiniams motoneuronams. Tuo pačiu metu rankose, kojose yra atrofijos ir padidėję refleksai, turintys patologinių rankų požymių - refleksų padidėjimas, stiprumo sumažėjimas ir patologiškai sustabdomi simptomai, nesant atrofijų. Vėliau yra paveikta lemputės sekcija.

„Bulbar“ forma

Šioje ligos formoje pirmieji periferinio motorinio neurono pažeidimo simptomai smegenų kamiene yra artikuliacijos sutrikimai, gangavimas valgymo metu, nosies balsai, liežuvio atrofija ir fasciculiacijos. Kalbų judėjimas yra sunkus. Jei taip pat paveikiamas centrinis motoneuronas, šie simptomai taip pat apima gerklų ir mandibulinių refleksų padidėjimą, smurtinį juoką ir verkimą. Gag refleksas pakyla.

Kaip liga progresuoja rankose, parezė susidaro su atrofiniais pokyčiais, refleksų padidėjimu, tono ir patologinių pėdų ženklų padidėjimu. Panašūs pokyčiai atsiranda kojose, bet šiek tiek vėliau.

Aukšta forma

Tai yra amyotrofinės lateralinės sklerozės rūšis, kai liga prasideda nuo pirminio centrinio motorinio neurono pažeidimo. Tuo pačiu metu visose kamieno ir galūnių raumenyse susidaro parezė su raumenų tono padidėjimu ir patologiniais simptomais.

Aukšta forma, be motorinių sutrikimų, atsiranda psichikos sferos sutrikimai: atminties, mąstymo sutrikimai ir intelekto rodiklių sumažėjimas. Kartais šie sutrikimai pasiekia demencijos (demencijos) lygį, tačiau tai atsitinka 5% visų amyotrofinio sklerozės atvejų.

Lemputės ir aukštos ALS formos yra prognozuojamos nepalankios. Pacientams, kuriems šis liga pasireiškia, gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei gimdos kaklelio ir lumbosakralinių formų.

Nepriklausomai nuo pirmųjų ligos apraiškų, ji nuolat progresuoja. Parezė įvairiose galūnėse lemia galimybę judėti savarankiškai, išlaikyti save. Kvėpavimo raumenų įsitraukimas į procesą pirmiausia lemia dusulio atsiradimą fizinio krūvio metu, tada jau yra sutrikusi dusulys, o atsiranda ūminio oro trūkumo epizodai. Terminalo stadijose spontaniškas kvėpavimas yra tiesiog neįmanoma, pacientams reikia nuolatinio dirbtinio plaučių ventiliacijos.

Retais atvejais prie ligos pabaigos gali prisijungti šlapimo sutrikimai, atsiradę dėl vėlavimo ar šlapimo nelaikymo. Kai ALS plėtoja impotenciją pakankamai anksti.

Su kramtymo ir rijimo pažeidimu, raumenų atrofija, pacientai praranda daug svorio. Raumenų atrofija nustatoma matuojant galūnių apskritimą simetriškose vietose. Jei skirtumas tarp dešinės ir dešinės pusės yra didesnis nei 1,5 cm, tai rodo atrofijos buvimą. Skausmo sindromas ALS yra susijęs su sąnarių sustingimu dėl parezės, ilgalaikio paveiktų kūno dalių judrumo, mėšlungio.

Kadangi ALS slopina burnos ertmės sandarumą, apatinis žandikaulis ir galvos pakimba, tai lydi pastovus nugriovimas, kuris yra labai nemalonus pacientui (ypač atsižvelgiant į tai, kad daugeliu atvejų sveikas protas ir tinkamas jų būklės suvokimas išlieka iki ligos pabaigos. ), jis sukuria psichiškai sergančio asmens įspūdį. Šis faktas prisideda prie depresijos susidarymo.

ALS lydi vegetaciniai sutrikimai: pernelyg didelis prakaitavimas, veido riebumas, odos spalvos pakitimas, galūnės tampa šalčio.

Ligonių, sergančių ALS, gyvenimo trukmė pagal įvairius šaltinius yra nuo 2 iki 12 metų, tačiau daugiau nei 90% pacientų miršta per 5 metus nuo diagnozės nustatymo. Galutinėje ligos stadijoje pacientai yra visiškai miegoti, kvėpavimas palaikomas dirbtiniu plaučių vėdinimo aparatu. Tokių pacientų mirties priežastis gali būti kvėpavimo sustojimas, komplikacijų, pvz., Plaučių uždegimo, tromboembolijos, spaudimo opų infekcijos ir infekcijos apibendrinimas.

Diagnostikos principai

Visame pasaulyje, norint diagnozuoti UAS, reikalinga tam tikra funkcija:

• klinikiniai centrinio motoneurono pažeidimo simptomai (patologiniai rankų ir pėdų simptomai, laktacijos refleksų padidėjimas, padidėjęs raumenų tonusas);
• klinikiniai periferinio neurono pažeidimo požymiai, patvirtinti elektrofiziologiniais tyrimo metodais (elektromografija), t
  patologiniai duomenys (biopsija);
• nuolatinis ligos progresavimas, įtraukiant naujas raumenų masyvus.

Ypatingas vaidmuo skiriamas kitų ligų, kurios gali pasireikšti kaip ALS simptomai, išskyrimui.

Jei įtariate, kad po kruopščiai surinktų skundų, sergate amyotrofine skleroze, parodoma anamnezė ir paciento neurologinis tyrimas:

• elektromografija (EMG);
• magnetinio rezonanso tyrimas (MRI);
• laboratoriniai tyrimai (CPK, AlAT, AsAT, kreatinino kiekio nustatymas);
• cerebrospinalinio skysčio (cerebrospinalinio skysčio) tyrimai;
• molekulinė genetinė analizė.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnostikai naudojama adatos formos EMG. ALS atveju pasireiškia raumenų denervacijos požymiai, ty pažeistos raumenys neturi funkcionuojančio ryšio su neuronais ir jų procesais. Tai tampa centrinio motoneurono pralaimėjimo patvirtinimu. Kitas simptomas yra EMG užfiksuotas fascikuliacijos potencialas. Turėtų būti žinoma, kad fascikuliacijos potencialą galima rasti ir sveikiems žmonėms, tačiau jų požymiai skiriasi nuo patologinių požymių (kuriuos gali nustatyti EMG).

Diagnozėje naudojamas smegenų ir nugaros smegenų MRT, siekiant nustatyti ligas, kurios gali „imituoti“ ALS simptomus, bet yra gydomos, priešingai nei ALS. Ženklai, patvirtinantys ALS buvimą MRT metu, yra galvos smegenų motorinės žievės atrofija, piramidinių traktų degeneracija (takai, jungiantys centrinį motorinį neuroną su periferiniu).

Jei ALS yra kraujyje, CK (kreatino fosfokinazės) kiekis padidėja 2–9 kartus, palyginti su norma. Tai yra fermentas, kuris išsiskiria raumenų skaidulų skaidymo metu. Dėl tos pačios priežasties ALT, AsAt ir kreatinino rodikliai šiek tiek padidėjo.

ALS smegenų skysčio metu šiek tiek padidėjo baltymų kiekis (iki 1 g / l).

Molekulinė genetinė analizė gali atskleisti 21 chromosomos genų mutaciją, kuri yra atsakinga už superoksido dismutazę-1. Tai yra informatyviausias visų laboratorinių tyrimų metodas.

Gydymas

Deja, amyotrofinė lateralinė sklerozė yra nepagydoma liga. Tai reiškia, kad šiandien nėra jokio būdo ilgai sulėtinti (arba sustabdyti) ligos progresavimą.

Iki šiol buvo sintezuotas vienintelis vaistas, patikimai pailginantis ALS pacientų gyvenimą. Ši medžiaga, apsauganti nuo glutamato išsiskyrimo, yra Riluzole. Jis turi būti vartojamas 100 mg per dieną. Tačiau Riluzole vidutinė gyvenimo trukmė vidutiniškai padidėja tik per 3 mėnesius. Jis daugiausia skiriamas pacientams, kuriems liga pasireiškia mažiau nei 5 metus, nepriklausomas kvėpavimas (priverstinio gyvybinio plaučių gebos tūris yra mažiausiai 60%). Skiriant jį reikia apsvarstyti šalutinį poveikį hepatito pavidalu. Todėl pacientams, gydomiems Riluzoliu, kepenų funkcija turėtų būti tiriama 1 kartą per 3 mėnesius.

Simptominis gydymas skirtas visiems pacientams, sergantiems ALS. Jos tikslas - sumažinti kančias, gerinti gyvenimo kokybę, sumažinti poreikį gauti išorės priežiūrą.

Simptominis gydymas reikalingas šiems sutrikimams gydyti:

• fascikuliacijos metu - krampas - karbamazepinas (Finlepsinas), baklofenas (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• pagerinti raumenų apykaitą - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), karnitinas (Elkar), levokarnitinas;
• depresijos - Fluoksetinas (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilinas;
• gerinti medžiagų apykaitą neuronuose - vitamino B kompleksų kompleksuose (Milgamma, Combilipen ir tt);
• su drooling - Atropinas yra įpurškiamas į burną, Amitriptilino tabletės nurytos, mechaninis burnos ertmės valymas, nešiojamojo siurbimo naudojimas, botulino toksino injekcija į seilių liaukas, seilių liaukų švitinimas.

Daugeliui amyotrofinės lateralinės sklerozės simptomų reikia ne vaistų veikimo būdų.

Kai pacientui sunku nuryti maistą, būtina pereiti prie maistinių produktų su bulvių ir maltiems patiekalams, naudokite souffles, bulvių košė, pusiau skystus grūdus. Po kiekvieno valgio reikia atlikti burnos ertmės reabilitaciją. Jei suvartojimas per maistą tampa toks sunkus, kad pacientas yra priverstas vartoti maistą ilgiau nei 20 minučių, jei jis negali gerti daugiau nei 1 l skysčio per dieną, o taip pat progresuojančio svorio netekimas daugiau kaip 2% per mėnesį, tuomet turėtumėte pagalvoti apie atliekant perkutaninę endoskopinę gastrostomiją. Tai operacija, po kurios maistas patenka į kūną per vamzdį, kuris auginamas pilvo srityje. Jei pacientas nesutinka atlikti tokią operaciją, o maistas visai neįmanomas, būtina pereiti prie zondo maitinimo (per burną į skrandį įdedamas zondas, per kurį pilamas maistas). Galite naudoti parenterinę (intraveninę) arba tiesiąją žarną (per tiesiąją žarną). Šie metodai leidžia pacientams mirti nuo bado.

Kalbos sutrikimas labai apsunkina socialinį paciento prisitaikymą. Laikui bėgant kalba gali tapti tokia nesuprantama, kad žodinis kontaktas yra tiesiog neįmanoma. Tokiu atveju padėkite elektronines rašymo mašinas. Užsienyje naudokite kompiuterio sistemos simbolių rinkinio jutiklinius jutiklius, esančius ant akių obuolių.

Siekiant išvengti giliųjų venų trombozės apatinėse galūnėse, pacientas turi naudoti elastingus tvarsčius. Kai atsiranda infekcinių komplikacijų, nurodomi antibiotikai.

Varikliniai simptomai gali būti iš dalies pataisyti naudojant specialius ortopedinius prietaisus. Norėdami išlaikyti vaikščiojimą, naudokite ortopedinius batus, lazdeles, vaikštynes ​​ir vėliau vežimėlius. Kabant galvą, naudokite pusiau standų arba standų galvutės laikiklį. Vėlinėje ligos stadijoje pacientui reikia funkcinės lovos.

Vienas iš sunkiausių ALS simptomų yra kvėpavimo nepakankamumas. Kai atsiranda deguonies kiekis kraujyje kritiniam ir sunkiam kvėpavimo nepakankamumui, nurodomas periodinių neinvazinių vėdinimo įrenginių naudojimas. Jie gali būti naudojami pacientams namuose, tačiau dėl jų didelių išlaidų jie yra nepasiekiami. Jei intervencijos į kvėpavimo procesą poreikis viršija 20 valandų per dieną, pacientui pasireiškia tracheostomija ir dirbtinis plaučių vėdinimas (ALV). Akimirkas, kai pacientui reikia ventiliatoriaus, yra labai svarbus, nes tai rodo artėjančią mirtį. Paciento perkėlimo į mechaninę ventiliaciją klausimas yra labai sunkus medicinos etikos požiūriu. Šis manipuliavimas taupo gyvybę tam tikrą laiką, tačiau tuo pat metu jis pailgina kančias, nes ALS pacientai labai ilgai išlieka racionalūs.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra rimta neurologinė liga, kuri šiandien iš esmės nepalieka pacientui galimybės. Labai svarbu nesupainioti su diagnoze. Veiksmingas šios ligos gydymas dar neegzistuoja. Visų priemonių, medicininių ir socialinių priemonių, įgyvendinimas ALS atveju, turėtų būti siekiama užtikrinti kuo išsamesnį paciento gyvenimą.

Pirmasis medicinos kanalas, paskaita apie „amyotrofinę lateralinę sklerozę“. Skaityta Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra neurodegeneracinė liga, kurią lydi centrinių ir periferinių motoneuronų mirtis. Pagrindinės ligos apraiškos yra skeleto raumenų atrofija, fascikuliacijos, spazmas, hiperrefleksija, patologiniai piramidiniai požymiai, kai nėra dubens ir okulomotorinių sutrikimų. Jis pasižymi pastoviu progresyviu kursu, kuris lemia mirtį. Amyotrofinė lateralinė sklerozė diagnozuojama neurologinės būklės, ENG, EMG, stuburo ir smegenų MRI, smegenų skysčio analizės ir genetinių tyrimų pagrindu. Deja, šiandien vaistas neturi veiksmingo ALS patogenetinio gydymo.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra neurodegeneracinė liga, kurią lydi centrinių ir periferinių motoneuronų mirtis. Pagrindinės ligos apraiškos yra skeleto raumenų atrofija, fascikuliacijos, spazmas, hiperrefleksija, patologiniai piramidiniai požymiai, kai nėra dubens ir okulomotorinių sutrikimų. Jis pasižymi pastoviu progresyviu kursu, kuris lemia mirtį.

"Amyotrofinės lateralinės sklerozės" sąvoka taip pat atitinka: motorinių neuronų liga, šeimos motorinių neuronų liga, progresuojanti raumenų atrofija, progresyvi bulvarinė paralyžius.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės etiologija ir patogenezė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra bendrų patologinių reakcijų kaskados, kurią inicijuoja įvairūs žinomi ar nežinomi sukėlėjai, „galutinis taškas“. Kai kuriais atvejais amyotrofinę lateralinę sklerozę gali sukelti superoksido dimutazės-1 geno mutacijos, kai defektinio fermento citotoksinis poveikis yra pagrindinis patogenetinis faktorius. Mutantinė superoksido dismutazė-1 kaupiasi tarp mitochondrijų membranos sluoksnių, sutrikdydama aksoninį transportavimą; sąveikauja su kitais proteinais, dėl kurių pažeidžiama jų degradacija.

Sporadiškų amyotrofinių lateralinių sklerozių atvejų atsiradimą palengvina nežinomi trigeriai, kurie, kaip ir mutantinė superoksido dismutazė-1, yra pajėgūs realizuoti savo poveikį padidėjusios motorinės neuronų apkrovos sąlygomis, o tai sukelia jų selektyvų pažeidžiamumą. Padidinant motoneuronų funkciją, padidėja glutamato išsiskyrimo lygis, kaupiamasis ląstelėje susidaręs kalcio kiekis, aktyvinami intraceluliniai proteolitiniai fermentai, o išlaisvintas laisvųjų radikalų kiekis iš mitochondrijų pažeidžia mikrogliją, astrogliją ir motoneuronus.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės klasifikacija

Šiuo metu yra keturios pagrindinės amyotrofinės sklerozės formos:

• didelis (smegenų);
• gimdos kaklelio;
• svogūnėlis;
• lumbosacral.

Klinikinis amyotrofinio sklerozės vaizdas

Klasikiniame amyotrofinio lateralinio sklerozės variante su gimdos kaklelio debiutu ligos pradžioje tuo pačiu metu susidaro asimetriška viršutinė flapidinė paraparezė su hiperrefleksija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Kartu atsiranda asimetrinis mažesnis spazinis paraparezis, turintis hiperrefleksiją ir patologinius požymius. Ateityje liemenės ir pseudobulbaro sindromų derinys, netgi vėliau, priartėja prie apatinių galūnių amyotrofijų, vyraujančių ekstensorinėje raumenų grupėje.

Segmentuotame amyotrofinio lateralinio sklerozės branduoliniame variante su gimdos kaklelio debiutu ligos pradžioje susidaro asimetriška viršutinė flapidinė paraparezė, kartu su hiporeflexija ir patologiniais piramidiniais apatinių galūnių ženklais (be hipertonijos). Plegijos vystymosi metu artimiausiose galūnėse, minimalūs piramidiniai simptomai išnyksta, pacientai šiuo metu išlaiko galimybę savarankiškai judėti. Plintant ligai, prisijungia ir bulbaro sindromas, o vėliau apatinėse galūnėse yra skirtingų amyotrofijų ir parezės.

Klasikiniame amyotrofinio lateralinio sklerozės variante su difuzine debiute liga prasideda nuo plonos asimetrinės tetraparezės. Kartu su juo atsiranda bulvarinis sindromas, atsirandantis kaip disfonija ir disfagija. Yra greitas nuovargis, ryškus svorio kritimas, įkvėpimo dusulys.

Klasikiniame amyotrofinio lateralinio sklerozės variante su juosmens debiutu ligos pradžioje susidaro asimetrinis mažesnis flapidinis paraparezis su hiperrefleksija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Tuo pačiu metu yra asimetrinis viršutinis paraparezis su amyotrofijomis, raumenų hipertonija, hiperreflexija ir patologiniais piramidiniais ženklais. Plėtojant flapidinę paraplegiją, pacientai išlaiko galimybę naudotis savo rankomis. Vėliau įsijungia bulbar ir pseudobulbar sindromai.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės segmentuotame branduoliniame variante su juosmens debiutu liga prasideda nuo žemesnės plonos asimetrinės paraparezės susidarymo su atrofija ir ankstyvu sausgyslių refleksų išnykimu. Be to, viršutinė nelygios asimetrinės paraparezės jungiasi su ankstyvu sausgyslių refleksų išnykimu. Bulbar sindromas, kuris vėliau vystosi, pasireiškia disfonijos ir disfagijos forma. Dėl ankstyvo įsitraukimo į pagalbinių kvėpavimo raumenų patologinį procesą, taip pat ryškus svorio netekimas yra ryškus įkvėpimo dusulys.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės pirmenybiniame variante su juosmens debiutu ši liga pasireiškia formuojant mažesnius spazinius asimetrinius paraparezes su hiperrefleksija, amyotrofija ir patologiniais piramidiniais ženklais; vėliau, prie jo prisijungia viršutinė spazinė paraparezė su tais pačiais požymiais, po to atsiranda pseudobulbaro sindromas.

Klasikinėje amyotrofinės lateralinės sklerozės versijoje su progresuojančiu liežuvio paralyžiumi ligos pradžioje išsivysto disartrija, disfagija, nazofonija, atrofija ir liežuvio fascikulacija. Vėliau išsivysto viršutinė nelygios asimetrinės paraparezės su hiperrefleksija, atrofija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Tada prijungiamas žemesnis spazinis asimetrinis paraparezis su hiperrefeksija ir patologiniais piramidiniais ženklais. Yra ryškus kūno svorio sumažėjimas, o vėlyvoje ligos stadijoje susilieja kvėpavimo sistemos sutrikimai.

Segmentuotame amyotrofinio lateralinio sklerozės branduoliniame variante su progresuojančiu bulvaro paralyžiumi liga prasideda nuo disfonijos, disfagijos, disartrijos, ryklės ir mandibulinių refleksų išsivystymo. Toliau atsiranda viršutinė nelygios asimetrinės paraparezės su hiperrefleksija, atrofija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Vėliau sujungia apatinę spazminę asimetrinę paraparezę su hiperrefleksija ir patologiniais požymiais. Dėl disfagijos, kūno svoris žymiai sumažėja. Vėlinėje ligos stadijoje susilieja kvėpavimo sistemos sutrikimai.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnozė

Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnozavimui turėtų būti taikomi šie kriterijai: periferinio motorinio neurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius, elektrofiziologinius ir patomorfologinius duomenis; centrinio motorinio neurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius duomenis; laipsniškas simptomų plitimas vienoje ar keliose inervacijos vietose (nustatomas paciento stebėjimo metu). Tuo pačiu metu nebūtina turėti kitų ligos elektrofiziologinių ir patologinių požymių, kurių buvimas paaiškintų centrinių ir periferinių motoneuronų degeneraciją, taip pat neuromizacijos duomenis apie kitų ligų, galinčių paaiškinti klinikinius ir elektrofiziologinius požymius, buvimą.

Yra keletas klinikinių amyotrofinės lateralinės sklerozės (ALS) formų: sporadinė - amyotrofinė lateralinė sklerozė, išskirtos formos arba kartu su kitomis ligomis; genetiškai nustatyta (paveldima, šeiminė) forma - amyotrofinė lateralinė sklerozė, pasireiškianti daugiau nei vienoje šeimos kartoje, turinti skirtingų tipų paveldėjimą ir (arba) susijusi su įvairiomis priežastinėmis mutacijomis. Atskirai išskiriami keli ALS panašūs sindromai, fenomenologiškai panašūs į amyotrofinę lateralinę sklerozę, bet vystosi kituose patologiniuose procesuose. ALS tipo sindromų ypatumai: endemiškumas, šeimos ar sporadinių ekstrapiramidinių simptomų buvimas, smegenų degeneracija, priekinės rūšies demencija, autonominis nepakankamumas, jutimo ir okulomotoriniai sutrikimai.

Kita amyotrofinės lateralinės sklerozės forma - ALS, turinti neaiškios diagnostinės reikšmės laboratorinius požymius - ALS atvejai, derinami su laboratoriniais simptomais, kurie yra neaiškūs ryšiai su ligos patogeneze. Siekiant diagnozuoti tokius ALS atvejus, būtina, kad jie atitiktų elektrofiziologinius, klinikinius ir neurogenologinius patikimo ar kliniškai galimo amyotrofinio sklerozės kriterijus. Galimas papildomų laboratorinių požymių ryšys su ligos patogeneze, bet nebūtinai. Tokie laboratoriniai požymiai yra šie: dideli antikūnų titrai, monokloninė gamopatija, limfomos, gerybinė endokrinologinė patologija (hiperparatiroidizmas, hipertiroidizmas ir kt.), Eksogeniškas apsinuodijimas (gyvsidabris, švinas ir kt.), Infekcijos (bruceliozė, sifilis, ŽIV, malksnas ir kt.).).

Jei įtariate amyotrofinę lateralinę sklerozę: istoriją (tiek asmeninę, tiek šeimą); fizinis ir neurologinis tyrimas; instrumentiniai tyrimai (EMG, smegenų MRI); laboratoriniai tyrimai (bendrasis ir biocheminis kraujo tyrimas); serologiniai tyrimai (antikūnai prieš ŽIV, Wasserman reakciją ir tt); alkoholinių gėrimų tyrimas; molekulinė genetinė analizė (mutacijos superoksido dismutazės-1 gene).

Renkant anamnezę reikia atkreipti dėmesį į paciento skundus dėl įvairių raumenų grupių standumo ir (arba) silpnumo, raumenų raumenų susitraukimo ir spazmų, tam tikrų raumenų svorio, ūminio oro trūkumo, kalbos sutrikimų, seilių, rijimo, dusulio (fizinio krūvio metu). ir nesant jos), nepasitenkinimo jausmas, bendras nuovargis. Be to, būtina paaiškinti dvigubo matymo, šaltkrėtis, atminties sutrikimo buvimą (arba nebuvimą).

Neurologinis įtariamo amyotrofinio sklerozės tyrimas turėtų apimti selektyvius neuropsichologinius tyrimus; kranialinės inervacijos įvertinimas, mandibulinio reflekso tyrimas; bulbarinių funkcijų vertinimas; sterno-mastoido ir trapecijos raumenų jėga; raumenų tono įvertinimas (pagal Britų medicinos tyrimų tarybos mastą), taip pat motorinių sutrikimų sunkumas (pagal Ashfort skalę). Be to, būtina ištirti patologinius refleksus ir koordinuoti mėginius (statinius ir dinaminius).

Dėl adatos elektromografijos atskleidžiami ūminio ir lėtinio denervavimo požymiai arba dabartinis denervavimo procesas, kuris rodo centrinių neuronų pažeidimą. Būdingas elektrofiziologinis amyotrofinio sklerozės požymis yra fasculiacijos potencialas, jų kiekybinis pasiskirstymas įvairiuose raumenyse gali skirtis. Tačiau reikia nepamiršti santykinio fasciculiacijos specifiškumo (sveikiems žmonėms gali pasireikšti „gerybiniai“ fascikuliacijos).

Vienintelis laboratorinis metodas, galintis patvirtinti amyotrofinę lateralinę sklerozę, yra molekulinė genetinė superoksido dismutazės-1 geno analizė. Periferinio nervo, skeleto raumenų ir kitų audinių biopsija yra būtina tik amyotrofinio sklerozės atvejais, kai yra neuro-rentgeno, neurofiziologinių ir klinikinių duomenų, kurie nėra būdingi ALS.

Diferencinė diagnostika

Siekiant diferencijuoti amyotrofinę lateralinę sklerozę nuo potencialiai gydomų ir / arba gerybinių ligų prognozių, atliekama stuburo ir smegenų MRI. Jų pagalba jie atskleidžia piramidinių trakto degeneracijos požymius, kurie būdingi piramidiniams ir klasikiniams ALS variantams.

Be to, dėl panašių simptomų ir klinikinės amyotrofinės sklerozės, būtina atskirti nuo:

• raumenų ligos (miozitas su ląstelių anomalijomis, Rossolimo-Steinert-Kurshman dinstrofinė miotonija, okulopeninė myodystrophija);
• neuromuskulinės sinapso ligos (myasthenia gravis, Lambert-Eaton sindromas);
• periferinės nervų ligos (multifokalinė motorinė neuropatija su laidumo blokais, asmenybės-Turnerio sindromas, izoliuota motorinė polineuropatija, proksimalinė diabetinė motorinė polineuropatija, Isaak neuromyotonija);
• stuburo smegenų ligos (Kennedy bulbospinal amyotrophy, taip pat kitos suaugusių stuburo amyotrofijos, lėtinė vertebrogeninė išeminė mielopatija, syringomyelia, nugaros smegenų augliai, šeimos spazinis paraplegija, heksozaminidazės trūkumas, lėtinė limfocitinė leukemija arba limfoma su periferiniais motyvais).
• smegenų ligos (dyscirculatory encephalopathy, multisystem atrofija, syringobulbia, užpakalinės kaukolės fossa navikai ir craniospinalinė jungtis);
• sisteminės ligos.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės gydymas

Pagrindiniai amyotrofinio sklerozės gydymo tikslai yra: lėtinti ligos progresavimą ir pailginti ligos laikotarpį, kai pacientas išlaiko gebėjimą savarankiškai rūpintis; sumažinti atskirų ligos simptomų sunkumą ir išlaikyti stabilų gyvenimo lygį.

Gydymo ligoninėje indikacijos gali būti atliekamos kaip pirminis tyrimas ir perkutaninė endoskopinė gastrotomija. Neurologas gali informuoti pacientą apie ALS diagnozę tik atlikus išsamų tyrimą, kuris paprastai kartojamas. Būtina informuoti pacientą apie ligos progresavimo kitimą.

Vienintelis vaistas, kuris žymiai sulėtina amyotrofinio sklerozės progresavimą, yra Riluzole. Tai presinaptinis glutamato išsiskyrimo inhibitorius, kurio vartojimas leidžia pratęsti pacientų tarnavimo laiką vidutiniškai 3 mėnesiais. Riluzolio vartojimo indikacijos yra reikšmingas amyotrofinis lateralinis sklerozė arba tikėtina amyotrofinė lateralinė sklerozė, išskyrus kitas tikėtinas centrinės ir periferinės motoneuronų priežastis pacientui, kurių ligos trukmė yra trumpesnė nei penkeri metai, be tracheostomijos, FVC (pagreitinto plaučių talpa) yra daugiau kaip 60%. Riluzolas skiriamas gyvybei, nepriklausomai nuo valgio. Būtina stebėti (kas 3 mėnesius) kepenų transaminazių kiekį, kad būtų išvengta hepatito atsiradimo.

Bandymai patogenetiniu būdu gydyti amyotrofinę lateralinę sklerozę su kitais vaistais (įskaitant prieštraukulinius, metabolinius agentus, antiparkinsoninius vaistus, antioksidantus, kalcio kanalų blokatorius, imunomoduliatorius) buvo nesėkmingi.

Paliatyviosios terapijos užduotis yra sustabdyti pagrindinių amyotrofinio sklerozės simptomų - disfagijos, disartrijos, fascikuliacijos, spastiškumo, depresijos - progresavimą. Siekiant pagerinti raumenų metabolizmą, karnitino, kairiojo karnitino ir kreatino kursus rekomenduojama 2 mėnesius tris kartus per metus. Siekiant palengvinti vaikščiojimą, pacientams rekomenduojama naudoti ortopedinius batus, vaikštynę, cukranendrių ir giliųjų venų trombozę apatinėse galūnėse, parodyta kojos sujungimas su elastingais tvarsčiais.

Dysphagia yra mirtinas amyotrofinio sklerozės simptomas, dėl kurio atsiranda kakachija. Pirma, atliekamas dažnas burnos ertmės reorganizavimas, tada keičiasi maisto konsistencija. Tačiau labai ankstyvais disfagijos etapais būtina pasikalbėti su pacientu, paaiškindamas jam endoskopinės gastrotomijos poreikį, pabrėždamas, kad jis pagerins jo būklę ir pailgins jo gyvenimą.

Tracheostomijos ir mechaninės ventiliacijos poreikis yra tiesioginės mirties signalas. Argumentai prieš mechaninę ventiliaciją gali būti maža tikimybė, kad pacientas bus pašalintas iš prietaiso, didelės tokių pacientų priežiūros išlaidos, techniniai sunkumai ir po reanimacijos atsiradusios komplikacijos (pneumonija, postoksidinė encefalopatija ir kt.). Mechaninio vėdinimo argumentai - paciento noras pratęsti savo gyvenimą.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės prognozė

Amyotrofinės lateralinės sklerozės atveju prognozė visada yra nepalanki. Išimtis gali būti paveldėti ALS atvejai, susiję su tam tikromis superoksido dismutazės-1 geno mutacijomis. Lumbinės debiutinės ligos trukmė yra apie 2,5 metų, o liemens - apie 3,5 metų. Ne daugiau kaip 7% pacientų, kuriems diagnozuota ALS, gyvena daugiau nei 5 metus.