Amyotrofinė lateralinė sklerozė: simptomai, diagnostikos ir gydymo principai

Amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS, motorinių motorinių neuronų liga, Charcot liga) yra retai pasitaikančio nervų sistemos patologija, kurioje žmogui išsivysto raumenų silpnumas ir atrofija, kuri neišvengiamai progresuoja ir lemia mirtį. Jūs jau sužinojote apie ligos atsiradimo priežastis ir mechanizmą nuo ankstesnio straipsnio, dabar kalbėkime apie ALS simptomus, diagnozavimo metodus ir gydymą.

ALS simptomai

Norėdami sužinoti, kokias klinikines apraiškas gali sukelti Charcot liga, reikia suprasti, kas yra centriniai ir periferiniai motoriniai neuronai.

Centrinis motoneuronas yra smegenų žievėje. Jei tai paveikta, tada raumenų silpnumas (parezė) vystosi kartu su raumenų tono padidėjimu, padidėja refleksai, kuriuos stebi neurologinis plaktukas, patologiniai simptomai pasireiškia (specifinė galūnių reakcija į tam tikrus dirgiklius, pvz. išorinis pėdos kraštas ir tt).

Periferinis motorinis neuronas yra smegenų kamiene ir įvairiuose stuburo smegenų lygiuose (gimdos kaklelio, krūtinės, juosmeninės), t.y. žemiau centrinės. Su šio motorinio neurono degeneracija taip pat išsivysto raumenų silpnumas, tačiau kartu su jais mažėja refleksai, sumažėja raumenų tonusas, nėra patologinių simptomų ir raumenų atrofija vystosi šio motorinio neurono.

Centrinis motoneuronas perduoda impulsus periferiniam, o raumenims, o raumenys, atsižvelgiant į tai, sumažėja. UAS atveju kai kuriuose etapuose impulsų perdavimas blokuojamas.

Amyotrofinėje lateralinėje sklerozėje gali būti paveiktas centrinis ir periferinis motoneuronas, įvairiais deriniais ir skirtingais lygiais (pvz., Centrinės motoneurono ir periferinės dalies degeneracija gimdos kaklelio lygyje arba tik periferinė lumbosakraliniu lygiu ligos pradžioje). Tai priklauso nuo to, kokius simptomus pacientas turės.

Skiriamos šios ALS formos:

• lumbosakralinis;
• gimdos kaklelio;
• bulbar: su periferiniu motoriniu neuronu smegenyse;
• didelis: su centrinio motorinio neurono pralaimėjimu.

Ši klasifikacija pagrįsta bet kokio neurono ligos pažeidimo požymių nustatymu ligos pradžioje. Kadangi liga vis dar egzistuoja, ji praranda savo reikšmę, nes vis daugiau ir daugiau naujų motorinių neuronų dalyvauja patologiniame procese. Tačiau toks padalijimas vaidina svarbų vaidmenį nustatant diagnozę (ar tai visai ALS?) Ir nustatant gyvenimo prognozę (kiek yra tariamai palikta pacientui gyventi).

Dažni simptomai, būdingi bet kokiai amyotrofinei sklerozei, yra:

• ypač motoriniai trikdžiai;
• jutimo sutrikimų stoka;
• šlapimo ir išmatų sutrikimų stoka;
• nuolatinis ligos progresavimas su naujų raumenų masyvų surinkimu iki visiško nelankstumo;
• periodiškų skausmingų mėšlungių buvimas paveiktose kūno dalyse, jie vadinami krampiais.

Lumbosacral

Su šia ligos forma yra du variantai:

• liga prasideda tik periferinio motoneurono pralaimėjimu, esančiu nugaros smegenų nugaros smegenų priekiniuose raguose. Šiuo atveju pacientas išsivysto raumenų silpnumą vienoje kojoje, tada pasirodo kitose, sausgyslių refleksai (kelio, achilo) sumažėjimas, raumenų tonusas kojose mažėja, palaipsniui atsiranda atrofijos (atrodo, kad kojos lieknančios, tarsi „išdžiūsta“). Tuo pačiu metu kojose stebimi fascikuliacijos - netyčia raumenų raumenys, turintys nedidelę amplitudę (raumenų „bangos“, raumenys „juda“). Tada į procesą įtraukiami rankų raumenys, taip pat sumažėja refleksai, susidaro atrofijos. Procesas yra didesnis - dalyvauja motorinių neuronų grupių grupė. Tai sukelia tokius simptomus kaip sutrikęs rijimas, neryškus ir neryškus kalbėjimas, balso nosies atspalvis ir liežuvio retinimas. Valgyti gagging, apatinis žandikaulis pradeda sag, problemų kramtomoji. Liežuvis taip pat turi fascikulacijas;
• ligos pradžioje aptinkami centrinio ir periferinio motoneuronų tuo pačiu metu padarytos žalos požymiai, užtikrinantys judėjimą kojose. Tuo pačiu metu, kojų silpnumas derinamas su refleksų padidėjimu, raumenų tono padidėjimu ir raumenų atrofija. Rodomi Babinskio, Gordono, Schefferio, Žukovskio ir kt. Patologiniai sustojimo simptomai, tada panašūs pokyčiai atsiranda rankose. Tada dalyvauja smegenų motoriniai neuronai. Parodykite kalbą, rijimą, kramtymą, raišką kalba. Priverstinis juokas ir verkimas.

Kaklo ir krūtinės forma

Jis taip pat gali debiutuoti dviem būdais:

• žala tik periferiniam motoneuronui - atsiranda parezė, atrofija ir fascikuliacija, vienoje rankoje sumažėja tonas. Po kelių mėnesių tie patys simptomai atsiranda kitoje rankoje. Rankos yra „beždžionės letena“. Tuo pačiu metu apatinėse galūnėse aptinkama refleksų, patologinių sustojimo požymių be atrofijos padidėjimas. Palaipsniui kojų raumenų jėga mažėja, procese dalyvauja smegenų liežuvėlio dalis. Ir tada neryški kalba, rijimo problemos, parezė ir liežuvio sujungimas. Kaklo raumenų silpnumas pasireiškia galvos pakabinimu;
• tuo pačiu metu pakenkta centriniams ir periferiniams motoneuronams. Tuo pačiu metu rankose, kojose yra atrofijos ir padidėję refleksai, turintys patologinių rankų požymių - refleksų padidėjimas, stiprumo sumažėjimas ir patologiškai sustabdomi simptomai, nesant atrofijų. Vėliau yra paveikta lemputės sekcija.

„Bulbar“ forma

Šioje ligos formoje pirmieji periferinio motorinio neurono pažeidimo simptomai smegenų kamiene yra artikuliacijos sutrikimai, gangavimas valgymo metu, nosies balsai, liežuvio atrofija ir fasciculiacijos. Kalbų judėjimas yra sunkus. Jei taip pat paveikiamas centrinis motoneuronas, šie simptomai taip pat apima gerklų ir mandibulinių refleksų padidėjimą, smurtinį juoką ir verkimą. Gag refleksas pakyla.

Kaip liga progresuoja rankose, parezė susidaro su atrofiniais pokyčiais, refleksų padidėjimu, tono ir patologinių pėdų ženklų padidėjimu. Panašūs pokyčiai atsiranda kojose, bet šiek tiek vėliau.

Aukšta forma

Tai yra amyotrofinės lateralinės sklerozės rūšis, kai liga prasideda nuo pirminio centrinio motorinio neurono pažeidimo. Tuo pačiu metu visose kamieno ir galūnių raumenyse susidaro parezė su raumenų tono padidėjimu ir patologiniais simptomais.

Aukšta forma, be motorinių sutrikimų, atsiranda psichikos sferos sutrikimai: atminties, mąstymo sutrikimai ir intelekto rodiklių sumažėjimas. Kartais šie sutrikimai pasiekia demencijos (demencijos) lygį, tačiau tai atsitinka 5% visų amyotrofinio sklerozės atvejų.

Lemputės ir aukštos ALS formos yra prognozuojamos nepalankios. Pacientams, kuriems šis liga pasireiškia, gyvenimo trukmė yra trumpesnė nei gimdos kaklelio ir lumbosakralinių formų.

Nepriklausomai nuo pirmųjų ligos apraiškų, ji nuolat progresuoja. Parezė įvairiose galūnėse lemia galimybę judėti savarankiškai, išlaikyti save. Kvėpavimo raumenų įsitraukimas į procesą pirmiausia lemia dusulio atsiradimą fizinio krūvio metu, tada jau yra sutrikusi dusulys, o atsiranda ūminio oro trūkumo epizodai. Terminalo stadijose spontaniškas kvėpavimas yra tiesiog neįmanoma, pacientams reikia nuolatinio dirbtinio plaučių ventiliacijos.

Retais atvejais prie ligos pabaigos gali prisijungti šlapimo sutrikimai, atsiradę dėl vėlavimo ar šlapimo nelaikymo. Kai ALS plėtoja impotenciją pakankamai anksti.

Su kramtymo ir rijimo pažeidimu, raumenų atrofija, pacientai praranda daug svorio. Raumenų atrofija nustatoma matuojant galūnių apskritimą simetriškose vietose. Jei skirtumas tarp dešinės ir dešinės pusės yra didesnis nei 1,5 cm, tai rodo atrofijos buvimą. Skausmo sindromas ALS yra susijęs su sąnarių sustingimu dėl parezės, ilgalaikio paveiktų kūno dalių judrumo, mėšlungio.

Kadangi ALS slopina burnos ertmės sandarumą, apatinis žandikaulis ir galvos pakimba, tai lydi pastovus nugriovimas, kuris yra labai nemalonus pacientui (ypač atsižvelgiant į tai, kad daugeliu atvejų sveikas protas ir tinkamas jų būklės suvokimas išlieka iki ligos pabaigos. ), jis sukuria psichiškai sergančio asmens įspūdį. Šis faktas prisideda prie depresijos susidarymo.

ALS lydi vegetaciniai sutrikimai: pernelyg didelis prakaitavimas, veido riebumas, odos spalvos pakitimas, galūnės tampa šalčio.

Ligonių, sergančių ALS, gyvenimo trukmė pagal įvairius šaltinius yra nuo 2 iki 12 metų, tačiau daugiau nei 90% pacientų miršta per 5 metus nuo diagnozės nustatymo. Galutinėje ligos stadijoje pacientai yra visiškai miegoti, kvėpavimas palaikomas dirbtiniu plaučių vėdinimo aparatu. Tokių pacientų mirties priežastis gali būti kvėpavimo sustojimas, komplikacijų, pvz., Plaučių uždegimo, tromboembolijos, spaudimo opų infekcijos ir infekcijos apibendrinimas.

Diagnostikos principai

Visame pasaulyje, norint diagnozuoti UAS, reikalinga tam tikra funkcija:

• klinikiniai centrinio motoneurono pažeidimo simptomai (patologiniai rankų ir pėdų simptomai, laktacijos refleksų padidėjimas, padidėjęs raumenų tonusas);
• klinikiniai periferinio neurono pažeidimo požymiai, patvirtinti elektrofiziologiniais tyrimo metodais (elektromografija), t
  patologiniai duomenys (biopsija);
• nuolatinis ligos progresavimas, įtraukiant naujas raumenų masyvus.

Ypatingas vaidmuo skiriamas kitų ligų, kurios gali pasireikšti kaip ALS simptomai, išskyrimui.

Jei įtariate, kad po kruopščiai surinktų skundų, sergate amyotrofine skleroze, parodoma anamnezė ir paciento neurologinis tyrimas:

• elektromografija (EMG);
• magnetinio rezonanso tyrimas (MRI);
• laboratoriniai tyrimai (CPK, AlAT, AsAT, kreatinino kiekio nustatymas);
• cerebrospinalinio skysčio (cerebrospinalinio skysčio) tyrimai;
• molekulinė genetinė analizė.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnostikai naudojama adatos formos EMG. ALS atveju pasireiškia raumenų denervacijos požymiai, ty pažeistos raumenys neturi funkcionuojančio ryšio su neuronais ir jų procesais. Tai tampa centrinio motoneurono pralaimėjimo patvirtinimu. Kitas simptomas yra EMG užfiksuotas fascikuliacijos potencialas. Turėtų būti žinoma, kad fascikuliacijos potencialą galima rasti ir sveikiems žmonėms, tačiau jų požymiai skiriasi nuo patologinių požymių (kuriuos gali nustatyti EMG).

Diagnozėje naudojamas smegenų ir nugaros smegenų MRT, siekiant nustatyti ligas, kurios gali „imituoti“ ALS simptomus, bet yra gydomos, priešingai nei ALS. Ženklai, patvirtinantys ALS buvimą MRT metu, yra galvos smegenų motorinės žievės atrofija, piramidinių traktų degeneracija (takai, jungiantys centrinį motorinį neuroną su periferiniu).

Jei ALS yra kraujyje, CK (kreatino fosfokinazės) kiekis padidėja 2–9 kartus, palyginti su norma. Tai yra fermentas, kuris išsiskiria raumenų skaidulų skaidymo metu. Dėl tos pačios priežasties ALT, AsAt ir kreatinino rodikliai šiek tiek padidėjo.

ALS smegenų skysčio metu šiek tiek padidėjo baltymų kiekis (iki 1 g / l).

Molekulinė genetinė analizė gali atskleisti 21 chromosomos genų mutaciją, kuri yra atsakinga už superoksido dismutazę-1. Tai yra informatyviausias visų laboratorinių tyrimų metodas.

Gydymas

Deja, amyotrofinė lateralinė sklerozė yra nepagydoma liga. Tai reiškia, kad šiandien nėra jokio būdo ilgai sulėtinti (arba sustabdyti) ligos progresavimą.

Iki šiol buvo sintezuotas vienintelis vaistas, patikimai pailginantis ALS pacientų gyvenimą. Ši medžiaga, apsauganti nuo glutamato išsiskyrimo, yra Riluzole. Jis turi būti vartojamas 100 mg per dieną. Tačiau Riluzole vidutinė gyvenimo trukmė vidutiniškai padidėja tik per 3 mėnesius. Jis daugiausia skiriamas pacientams, kuriems liga pasireiškia mažiau nei 5 metus, nepriklausomas kvėpavimas (priverstinio gyvybinio plaučių gebos tūris yra mažiausiai 60%). Skiriant jį reikia apsvarstyti šalutinį poveikį hepatito pavidalu. Todėl pacientams, gydomiems Riluzoliu, kepenų funkcija turėtų būti tiriama 1 kartą per 3 mėnesius.

Simptominis gydymas skirtas visiems pacientams, sergantiems ALS. Jos tikslas - sumažinti kančias, gerinti gyvenimo kokybę, sumažinti poreikį gauti išorės priežiūrą.

Simptominis gydymas reikalingas šiems sutrikimams gydyti:

• fascikuliacijos metu - krampas - karbamazepinas (Finlepsinas), baklofenas (Lyoresal), Sirdalud (Tizanidine);
• pagerinti raumenų apykaitą - Berlithion (Espa-Lipon, Lipoic acid), karnitinas (Elkar), levokarnitinas;
• depresijos - Fluoksetinas (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptilinas;
• gerinti medžiagų apykaitą neuronuose - vitamino B kompleksų kompleksuose (Milgamma, Combilipen ir tt);
• su drooling - Atropinas yra įpurškiamas į burną, Amitriptilino tabletės nurytos, mechaninis burnos ertmės valymas, nešiojamojo siurbimo naudojimas, botulino toksino injekcija į seilių liaukas, seilių liaukų švitinimas.

Daugeliui amyotrofinės lateralinės sklerozės simptomų reikia ne vaistų veikimo būdų.

Kai pacientui sunku nuryti maistą, būtina pereiti prie maistinių produktų su bulvių ir maltiems patiekalams, naudokite souffles, bulvių košė, pusiau skystus grūdus. Po kiekvieno valgio reikia atlikti burnos ertmės reabilitaciją. Jei suvartojimas per maistą tampa toks sunkus, kad pacientas yra priverstas vartoti maistą ilgiau nei 20 minučių, jei jis negali gerti daugiau nei 1 l skysčio per dieną, o taip pat progresuojančio svorio netekimas daugiau kaip 2% per mėnesį, tuomet turėtumėte pagalvoti apie atliekant perkutaninę endoskopinę gastrostomiją. Tai operacija, po kurios maistas patenka į kūną per vamzdį, kuris auginamas pilvo srityje. Jei pacientas nesutinka atlikti tokią operaciją, o maistas visai neįmanomas, būtina pereiti prie zondo maitinimo (per burną į skrandį įdedamas zondas, per kurį pilamas maistas). Galite naudoti parenterinę (intraveninę) arba tiesiąją žarną (per tiesiąją žarną). Šie metodai leidžia pacientams mirti nuo bado.

Kalbos sutrikimas labai apsunkina socialinį paciento prisitaikymą. Laikui bėgant kalba gali tapti tokia nesuprantama, kad žodinis kontaktas yra tiesiog neįmanoma. Tokiu atveju padėkite elektronines rašymo mašinas. Užsienyje naudokite kompiuterio sistemos simbolių rinkinio jutiklinius jutiklius, esančius ant akių obuolių.

Siekiant išvengti giliųjų venų trombozės apatinėse galūnėse, pacientas turi naudoti elastingus tvarsčius. Kai atsiranda infekcinių komplikacijų, nurodomi antibiotikai.

Varikliniai simptomai gali būti iš dalies pataisyti naudojant specialius ortopedinius prietaisus. Norėdami išlaikyti vaikščiojimą, naudokite ortopedinius batus, lazdeles, vaikštynes ​​ir vėliau vežimėlius. Kabant galvą, naudokite pusiau standų arba standų galvutės laikiklį. Vėlinėje ligos stadijoje pacientui reikia funkcinės lovos.

Vienas iš sunkiausių ALS simptomų yra kvėpavimo nepakankamumas. Kai atsiranda deguonies kiekis kraujyje kritiniam ir sunkiam kvėpavimo nepakankamumui, nurodomas periodinių neinvazinių vėdinimo įrenginių naudojimas. Jie gali būti naudojami pacientams namuose, tačiau dėl jų didelių išlaidų jie yra nepasiekiami. Jei intervencijos į kvėpavimo procesą poreikis viršija 20 valandų per dieną, pacientui pasireiškia tracheostomija ir dirbtinis plaučių vėdinimas (ALV). Akimirkas, kai pacientui reikia ventiliatoriaus, yra labai svarbus, nes tai rodo artėjančią mirtį. Paciento perkėlimo į mechaninę ventiliaciją klausimas yra labai sunkus medicinos etikos požiūriu. Šis manipuliavimas taupo gyvybę tam tikrą laiką, tačiau tuo pat metu jis pailgina kančias, nes ALS pacientai labai ilgai išlieka racionalūs.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra rimta neurologinė liga, kuri šiandien iš esmės nepalieka pacientui galimybės. Labai svarbu nesupainioti su diagnoze. Veiksmingas šios ligos gydymas dar neegzistuoja. Visų priemonių, medicininių ir socialinių priemonių, įgyvendinimas ALS atveju, turėtų būti siekiama užtikrinti kuo išsamesnį paciento gyvenimą.

Pirmasis medicinos kanalas, paskaita apie „amyotrofinę lateralinę sklerozę“. Skaityta Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofinė lateralinė sklerozė: požymiai, formos, diagnozė, kaip gyventi su juo?

Šoninė arba amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS), vadinama motorine neurono liga arba Charcot-Kozhevnikov liga, motorinių neuronų liga ir kai kuriose pasaulio vietose - Lou Gehrig liga, kuri daugiausia susijusi su angliškai kalbančiais regionais. Gerbiami pacientai šiuo klausimu neturėtų būti nustebinti ar abejoti, ar šio straipsnio tekstas atitiks įvairius šio labai blogo patologinio proceso vardus, kurie pirmiausia sukels neįgalumą, o tada - iki mirties.

Trumpai apie tai, kas yra motorinių neuronų liga

Šios baisios ligos pagrindas yra smegenų kamieno pažeidimas, kuris nesibaigia šioje vietoje, bet plinta į nugaros smegenų priekinius ragus (gimdos kaklelio sustorėjimo lygį) ir piramidinius kelius, dėl kurių atsiranda skeleto raumenų degeneracija. Histologiniuose preparatuose aptinkami citoplazminiai intarpai, vadinami Buninos mažais kūnais, o kraujagyslių infiltratų fone pastebimi degeneratyviai pakitę, raukšlėti ir negyvi nervų ląstelės, kurių vietose auga glialiniai elementai. Akivaizdu, kad procesas, be visų smegenų ir nugaros smegenų dalių (smegenų, kamieno, žievės, subortex ir kt.), Variklio FMN branduoliai (kaukolės nervai) paveikia meninges, smegenų kraujagysles ir smegenų smegenų smegenis. Autopsijos patologas pažymi, kad pacientų gimdos kaklelio ir juosmens storėjimas pastebimai sumažėja, o kamienas yra visiškai atrofuotas.

Jei prieš 20 metų pacientai negalėjo gyventi 4 metus, mūsų laikais buvo tendencija padidinti vidutinę gyvenimo trukmę, kuri jau pasiekia 5-7 metus. Smegenų forma vis dar nėra skirtinga ilgaamžiškumas (3-4 metai), o bulbarinė forma nesuteikia ypatingų galimybių (5-6 metai). Tiesa, kai kurie gyvena 12 metų, tačiau dažniausiai jie yra gimdos kaklelio formos pacientai. Tačiau ką šis terminas reiškia, jei Charcot liga (sporadinės formos) nesuteikia vaikų (vyresniųjų mokyklų) ir paauglystės, o turintys daugiau „galimybių“ įgyti motorinių neuronų ligą yra vyrai. Šeimos atvejai dažniau pasirodo suaugusiems. Tikrasis susirgimo pavojus išlieka nuo 40 iki 60 metų, tačiau po 55 vyrų nebeturi lyderio ir serga moterimis.

Už kvėpavimo funkciją atsakingų centrų ir širdies ir kraujagyslių sistemos svyravimai paprastai sukelia mirtį.

Literatūroje yra toks apibrėžimas kaip „ALS sindromas“. Šis sindromas neturi nieko bendro su motorinių neuronų liga, ją sukelia visiškai skirtingos priežastys ir lydi kitas ligas (kai kurių baltymų, erkių encefalito ir kt.), Nors ALS sindromo simptomai labai panašūs į ankstyvą Lou Gehrig ligos stadiją, kai klinikoje dar nėra spartaus vystymosi. Dėl tos pačios priežasties pradinis amyotrofinio sklerozės etapas skiriasi nuo ūminio smegenų kraujagyslių ligos (insulto) ar išsėtinės sklerozės.

Video: paskaita apie UAS iš neurologijos švietimo programos

Forma lemia vyraujančius simptomus

ALS neturi sienų ligonio žmogaus organizme, jis juda ir daro įtaką visam paciento kūnui, todėl amyotrofinės lateralinės sklerozės formos yra labiau sąlyginės, remiantis patologinio proceso pradžia ir ryškesniais žalos ženklais. Tai yra vyraujantys simptomai amyotrofinės lateralinės sklerozės metu, o ne izoliuotose paveiktose vietose, kurie leis nustatyti jo formas, kurios gali būti pateikiamos taip:

• Kaklo ir krūtinės ląstos, kurios visų pirma pradeda jausti rankas, pečių ašmenys, visa peties juosta. Asmeniui labai sunku kontroliuoti judesius, kuriems net nereikėjo dėmesio sutelkti prieš ligą. Fiziologiniai refleksai didėja, patologiniai pasirodo lygiagrečiai. Netrukus po to, kai rankos nustos paklusti, atsiranda rankų raumenų atrofija („beždžionės kojų“), o pacientas šioje srityje yra imobilizuotas. Apatiniai skyriai taip pat nelieka nuošalyje ir patenka į patologinį procesą;
• Lumbosacral. Kaip ir rankos, apatinės galūnės pradeda kentėti, atsiranda apatinių galūnių raumenų silpnumas, lydimas raumenų, dažnai traukuliai ir raumenų atrofija. Patologiniai refleksai (teigiamas Babinsky ir kt. Požymis) priklauso diagnostiniams kriterijams, nes jie pastebimi jau ligos pradžioje;
• „Bulbar“ forma - viena iš sunkiausių, kuri tik retais atvejais leidžia pacientui pratęsti gyvenimo trukmę ilgiau nei 4 metus. Be problemų, susijusių su kalbos („nosies“) ir nekontroliuojamų veido išraiškų, yra rijimo sunkumų požymių, paverčiančių visišku nesugebėjimu valgyti maisto. Patologinis procesas, apimantis visą paciento kūną, turi labai neigiamą poveikį kvėpavimo takų ir širdies ir kraujagyslių sistemų funkciniams gebėjimams, todėl žmonės, turintys šią formą, miršta, kol atsiranda parezė ir paralyžius. Nėra prasmės tokį pacientą ilgai laikyti ant ventiliatoriaus (dirbtinio plaučių vėdinimo) ir maitinti droppers ir gastrostomija, nes tikimybė išieškoti iš šios formos beveik sumažėja iki nulio;
• Smegenys, vadinamos aukšta. Žinoma, kad viskas kyla iš galvos, todėl nenuostabu, kad smegenų formoje bus paveiktos ir rankos, ir kojos, ir atrofija. Be to, pacientui, turinčiam šią galimybę, labai dažnai nėra jokios priežasties verkti ar juoktis. Šie veiksmai paprastai nėra susiję su jo patirtimi ir emocijomis. Galų gale, jei pacientas verkia savo būsenoje, tai galima suprasti, bet mažai tikėtina, kad jis bus juokingas dėl ligos, todėl galima sakyti, kad viskas vyksta savaime, nepaisant asmens noro. Pagal kurso sunkumą, smegenų forma praktiškai nėra prastesnė už bulbarinę formą, kuri taip pat greitai lemia paciento mirtį;
• Polineurotinis (poli reiškia daug). Forma pasireiškia daugeliu nervų pažeidimų ir raumenų atrofijos, galūnių parezės ir paralyžiaus. Daugelis autorių nesiskiria atskiru pavidalu, o skirtingų šalių ar skirtingų autorių klasifikacija gali skirtis, nes nėra nieko gėdingo, todėl jūs neturėtumėte sutelkti dėmesio į šią problemą, be to, smegenų ir svogūnėlių formos nėra apeinamos jokiu šaltiniu.

Ligos priežastys...

Veiksniai, galintys sukelti šį sunkų patologinį procesą, yra ne tokie daug, bet asmuo gali susitikti kiekvieną dieną kiekvieną dieną, nepriklausomai nuo amžiaus, lyties ir geografinės padėties, išskyrus, žinoma, paveldimą polinkį, kuris būdingas tik tam tikrai gyventojų daliai (5 -10%).

Taigi, motoneurono ligos priežastys:

1. Apsinuodijimas (bet kokie, bet ypač - chemijos pramonės medžiagos, kuriose pagrindinis vaidmuo tenka metalų poveikiui: aliuminis, švinas, gyvsidabris ir manganas);
2. Infekcinės ligos, kurias sukelia įvairių virusų aktyvumas žmogaus organizme. Čia ypatinga vieta priklauso lėtai infekcijai, kurią sukelia dar nenustatytas neurotropinis virusas;
3. Elektriniai sužalojimai;
4. Vitaminų (hipovitaminozės) trūkumas;
5. Nėštumas gali sukelti motorinių neuronų ligą;
6. Piktybiniai navikai (ypač plaučių vėžys);
7. Operacijos (skrandžio pašalinimas);
8. Genetiškai užprogramuota polinkis (šeimos motorinių neuronų ligos atvejai). Amyotrofinės lateralinės sklerozės kaltininkas yra mutuotas genas, lokalizuotas 21-oje chromosomoje, kuri daugiausia perduodama per autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą, nors kai kuriais atvejais ir autosominis recesyvinis variantas yra mažesnis;
9. Neaiški priežastis.

... ir jos klinikinių apraiškų

Amyotrofinio lateralinio sklerozės simptomus pirmiausia apibūdina periferinė ir centrinė rankų parezė, kaip rodo šie požymiai:

• Periostealinės ir sausgyslės refleksai pradeda rodyti tendenciją didėti;
• Rankų ir apvalkalo raumenų atrofija;
• Patologinių refleksų atsiradimas (viršutiniai Rossolimo simptomai, susiję su patologiniais rankų refleksais, teigiamas Babinskio simptomas ir tt);
• Kojų klonas, Achilo padidėjimas ir kelio refleksai;
• Fibrillarinių pečių juostos raumenų atsiradimas ir, be to, lūpų ir liežuvio raumenys, kuriuos galima lengvai pastebėti, jei sergate pažeistos zonos raumeniu neurologo plaktuku;
• Bulbaro paralyžiaus formavimasis, pasireiškiantis gagging, dartartrija, užkimimas, žandikaulio nuleidimas (žinoma, mažesnis), pernelyg didėjantis dreolavimas;
• Motorinių neuronų ligos atveju žmogaus psichika beveik nepatiria, tačiau mažai tikėtina, kad tokia sunki patologija jokiu būdu nepaveiks nuotaikos ir neturės įtakos emociniam fonui. Paprastai pacientai tokiose situacijose patenka į gilų depresiją, nes jie jau kažką žino apie savo ligą, o valstybė siūlo daug;

Akivaizdu, kad, įtraukiant visą kūną į procesą, Charcot liga sukelia turtingus ir įvairius simptomus, kurie gali būti trumpai pristatomi kaip sindromai

1. Lėtas ir spazinis rankų ir kojų paralyžius;
2. Raumenų atrofija su:
   a) fibrilliniai sukrėtimai, kuriuos sukelia stuburo smegenų priekinių ragų stimuliavimas, sukelia kai kurių (individualių) raumenų skaidulų sužadinimą;
   b) fasciniai sukrėtimai, atsirandantys dėl viso raumenų pluošto judėjimo ir atsirandantys dėl šaknų stimuliacijos;
3. Bulbar sindromas.

Pagrindiniai diagnostiniai kriterijai - refleksai ir ENMG

Kalbant apie diagnostiką, jis visų pirma remiasi neurologine būsena, o pagrindinis instrumentinis ALS paieškos metodas yra ENMG (elektroneuromija), o likusi dalis atliekama siekiant pašalinti ligas, panašias į simptomologiją, arba ištirti paciento kūną, ypač kvėpavimo sistemos būklę. ir raumenų ir kaulų sistemos. Taigi, būtinų tyrimų sąrašas apima:

• Bendrieji klinikiniai (tradiciniai) tyrimai (bendri kraujo ir šlapimo tyrimai);
• BAC (biochemija);
• Stuburo punkcija (labiau tikėtina, kad neįtraukiama išsėtinė sklerozė, nes cerebrospinalinio skysčio su Charcot liga nesikeičia);
• Raumenų biopsija;
• R-grafinis tyrimas;
• MRT organiniams pažeidimams aptikti arba pašalinti;
• Spirograma (kvėpavimo funkcijos tyrimas), kuris yra labai svarbus tokiems pacientams, atsižvelgiant į tai, kad amyotrofinės lateralinės sklerozės atveju kvėpavimo funkcija dažnai kenčia.

Išlaikyti ir prailginti gyvenimą

Motorinių neuronų ligos gydymas visų pirma yra skirtas bendram stiprinimui, kūno palaikymui ir simptomų palengvinimui. Plečiantis patologiniam procesui, kvėpavimo nepakankamumas auga, todėl pacientas pirmiausia (tol, kol jis yra neįgaliųjų vežimėlyje) gerina kvėpavimo takų veiklą eina į NIVL prietaisą (neinvaziniam plaučių vėdinimui), o tada, kai jis taip pat nustoja kovoti su stacionariais ventiliatoriaus įrenginiais.

Iš tiesų veiksminga priemonė gydyti amyotrofinę šlapimo sklerozę dar nėra išrastas, tačiau ji vis dar yra būtina gydyti ir pacientui skiriamas vaistas:

1. Rilutec (riluzolas) - vienintelis narkotikų vartojimas. Tik truputį (maždaug per mėnesį) pailgina gyvenimą ir leidžia pailginti laiką prieš paciento perkėlimą į ventiliatorių;
2. Siekiant pagerinti kalbą ir rijimą, naudojami antikolinesterazės vaistai (galantaminas, prozerinas);
3. Padeda sumažinti spazmus Elenium, sibazon (diazepamas), raumenų relaksantai;
4. Depresijai ir miego sutrikimams, raminamiesiems, antidepresantams ir mieguistoms tabletėms;
5. Infekcinių komplikacijų atveju atliekamas antibiotikų gydymas (antibiotikai);
6. Kai skausmai naudojami NVNU (nesteroidiniai priešuždegiminiai) ir analgetikai, o vėliau pacientas perkeliamas į narkotines skausmą malšinančias medžiagas;
7. Amitriptilinas yra skirtas sumažinti seilių išsiskyrimą;
8. Gydymas, kaip taisyklė, taip pat apima B grupės vitaminus, anabolinius steroidus, kurie prisideda prie raumenų masės (retabolilio), nootropinių vaistų (piracetamo, cerebrolizino, nootropilio) padidėjimo.

Gera priežiūra pagerina gyvenimo kokybę.

Negalima ginčytis su teiginiu, kad pacientui, sergančiam Charcot liga, reikia ypatingos priežiūros. Tai ypač svarbu, nes vienas maitinimas yra kažką vertas. Ir kova su gleivinėmis? Ką apie depresiją? Pacientas kritikuoja savo būklę, yra labai susirūpinęs, kad jo būklė kasdien pablogėja, o galiausiai jis sustoja (nenori) tarnauti sau, negali bendrauti su kitais ir mėgautis skaniais pietumis.

Toks paciento poreikis:

• Funkcinėje lovoje, kurioje yra liftas,
• Kėdėje su įranga, pakeičiančia tualetą;
• Vežimėliuose, valdomuose mygtukais, kuriuos pacientas gali valdyti;
• Ryšio priemonėse, už kurias geriausiai tinka nešiojamas kompiuteris.

Poveikio prevencija yra labai svarbi. Tokiais atvejais jie ilgai laukia, todėl lova turi būti švari ir sausa, taip pat paciento kūnas.

Pacientas valgo daugiausia skystus, gerai nurijusius maisto produktus, turinčius daug baltymų ir vitaminų (išsaugoma rijimo funkcija). Vėliau pacientas maitinamas per zondą, o tada priverčiamas priversti, bet bent jau - gastrostomiją.

Akivaizdu, kad pacientas, sergantis amyotrofiniu skleroze, labai kenčia: moraliai ir fiziškai. Tuo pat metu kenčia ir žmonės, kurie rūpinasi juo, už kuriuos jis yra artimas žmogus. Sutinku, kad labai sunku pažvelgti į blukinančias akis, pamatyti skausmą ir neviltį ir nesugebėti padėti nugalėti ligos, išgydyti, grąžinti brangų asmenį į gyvenimą. Tokius pacientus rūpinantys giminaičiai praranda savo jėgą ir dažnai tampa depresija ir depresija, todėl jiems taip pat reikia psichoterapeuto, turinčio receptinių raminamųjų ir antidepresantų.

Paprastai aprašant bet kokios ligos gydymą skaitytojai ieško prevencinių priemonių ir būdų, kaip atsikratyti tam tikros ligos su liaudies gynimo priemonėmis. Iš tiesų, rekomenduojama alternatyvi medicina, kurioje yra daug B vitaminų, sudygusių kviečių ir avižų grūdų, graikinių riešutų ir propolio, negali trukdyti pacientui, bet jo nepašalins. Be to, neturėtume pamiršti, kad tokie žmonės dažnai turi rijimo problemų, todėl Charcot ligos atveju tradicinė medicina neturėtų būti remiamasi.

Čia tai yra - amyotrofinė lateralinė sklerozė (ir daug daugiau jos pavadinimų). Liga yra siaubingai klastinga, nesuprantama ir nepagydoma. Gal kažkada žmogus bent jau sugebės sutramdyti šią ligą, tikimės geriausių, nes mokslininkai visame pasaulyje dirba šia problema.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra neurodegeneracinė liga, kurią lydi centrinių ir periferinių motoneuronų mirtis. Pagrindinės ligos apraiškos yra skeleto raumenų atrofija, fascikuliacijos, spazmas, hiperrefleksija, patologiniai piramidiniai požymiai, kai nėra dubens ir okulomotorinių sutrikimų. Jis pasižymi pastoviu progresyviu kursu, kuris lemia mirtį. Amyotrofinė lateralinė sklerozė diagnozuojama neurologinės būklės, ENG, EMG, stuburo ir smegenų MRI, smegenų skysčio analizės ir genetinių tyrimų pagrindu. Deja, šiandien vaistas neturi veiksmingo ALS patogenetinio gydymo.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra neurodegeneracinė liga, kurią lydi centrinių ir periferinių motoneuronų mirtis. Pagrindinės ligos apraiškos yra skeleto raumenų atrofija, fascikuliacijos, spazmas, hiperrefleksija, patologiniai piramidiniai požymiai, kai nėra dubens ir okulomotorinių sutrikimų. Jis pasižymi pastoviu progresyviu kursu, kuris lemia mirtį.

"Amyotrofinės lateralinės sklerozės" sąvoka taip pat atitinka: motorinių neuronų liga, šeimos motorinių neuronų liga, progresuojanti raumenų atrofija, progresyvi bulvarinė paralyžius.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės etiologija ir patogenezė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra bendrų patologinių reakcijų kaskados, kurią inicijuoja įvairūs žinomi ar nežinomi sukėlėjai, „galutinis taškas“. Kai kuriais atvejais amyotrofinę lateralinę sklerozę gali sukelti superoksido dimutazės-1 geno mutacijos, kai defektinio fermento citotoksinis poveikis yra pagrindinis patogenetinis faktorius. Mutantinė superoksido dismutazė-1 kaupiasi tarp mitochondrijų membranos sluoksnių, sutrikdydama aksoninį transportavimą; sąveikauja su kitais proteinais, dėl kurių pažeidžiama jų degradacija.

Sporadiškų amyotrofinių lateralinių sklerozių atvejų atsiradimą palengvina nežinomi trigeriai, kurie, kaip ir mutantinė superoksido dismutazė-1, yra pajėgūs realizuoti savo poveikį padidėjusios motorinės neuronų apkrovos sąlygomis, o tai sukelia jų selektyvų pažeidžiamumą. Padidinant motoneuronų funkciją, padidėja glutamato išsiskyrimo lygis, kaupiamasis ląstelėje susidaręs kalcio kiekis, aktyvinami intraceluliniai proteolitiniai fermentai, o išlaisvintas laisvųjų radikalų kiekis iš mitochondrijų pažeidžia mikrogliją, astrogliją ir motoneuronus.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės klasifikacija

Šiuo metu yra keturios pagrindinės amyotrofinės sklerozės formos:

• didelis (smegenų);
• gimdos kaklelio;
• svogūnėlis;
• lumbosacral.

Klinikinis amyotrofinio sklerozės vaizdas

Klasikiniame amyotrofinio lateralinio sklerozės variante su gimdos kaklelio debiutu ligos pradžioje tuo pačiu metu susidaro asimetriška viršutinė flapidinė paraparezė su hiperrefleksija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Kartu atsiranda asimetrinis mažesnis spazinis paraparezis, turintis hiperrefleksiją ir patologinius požymius. Ateityje liemenės ir pseudobulbaro sindromų derinys, netgi vėliau, priartėja prie apatinių galūnių amyotrofijų, vyraujančių ekstensorinėje raumenų grupėje.

Segmentuotame amyotrofinio lateralinio sklerozės branduoliniame variante su gimdos kaklelio debiutu ligos pradžioje susidaro asimetriška viršutinė flapidinė paraparezė, kartu su hiporeflexija ir patologiniais piramidiniais apatinių galūnių ženklais (be hipertonijos). Plegijos vystymosi metu artimiausiose galūnėse, minimalūs piramidiniai simptomai išnyksta, pacientai šiuo metu išlaiko galimybę savarankiškai judėti. Plintant ligai, prisijungia ir bulbaro sindromas, o vėliau apatinėse galūnėse yra skirtingų amyotrofijų ir parezės.

Klasikiniame amyotrofinio lateralinio sklerozės variante su difuzine debiute liga prasideda nuo plonos asimetrinės tetraparezės. Kartu su juo atsiranda bulvarinis sindromas, atsirandantis kaip disfonija ir disfagija. Yra greitas nuovargis, ryškus svorio kritimas, įkvėpimo dusulys.

Klasikiniame amyotrofinio lateralinio sklerozės variante su juosmens debiutu ligos pradžioje susidaro asimetrinis mažesnis flapidinis paraparezis su hiperrefleksija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Tuo pačiu metu yra asimetrinis viršutinis paraparezis su amyotrofijomis, raumenų hipertonija, hiperreflexija ir patologiniais piramidiniais ženklais. Plėtojant flapidinę paraplegiją, pacientai išlaiko galimybę naudotis savo rankomis. Vėliau įsijungia bulbar ir pseudobulbar sindromai.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės segmentuotame branduoliniame variante su juosmens debiutu liga prasideda nuo žemesnės plonos asimetrinės paraparezės susidarymo su atrofija ir ankstyvu sausgyslių refleksų išnykimu. Be to, viršutinė nelygios asimetrinės paraparezės jungiasi su ankstyvu sausgyslių refleksų išnykimu. Bulbar sindromas, kuris vėliau vystosi, pasireiškia disfonijos ir disfagijos forma. Dėl ankstyvo įsitraukimo į pagalbinių kvėpavimo raumenų patologinį procesą, taip pat ryškus svorio netekimas yra ryškus įkvėpimo dusulys.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės pirmenybiniame variante su juosmens debiutu ši liga pasireiškia formuojant mažesnius spazinius asimetrinius paraparezes su hiperrefleksija, amyotrofija ir patologiniais piramidiniais ženklais; vėliau, prie jo prisijungia viršutinė spazinė paraparezė su tais pačiais požymiais, po to atsiranda pseudobulbaro sindromas.

Klasikinėje amyotrofinės lateralinės sklerozės versijoje su progresuojančiu liežuvio paralyžiumi ligos pradžioje išsivysto disartrija, disfagija, nazofonija, atrofija ir liežuvio fascikulacija. Vėliau išsivysto viršutinė nelygios asimetrinės paraparezės su hiperrefleksija, atrofija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Tada prijungiamas žemesnis spazinis asimetrinis paraparezis su hiperrefeksija ir patologiniais piramidiniais ženklais. Yra ryškus kūno svorio sumažėjimas, o vėlyvoje ligos stadijoje susilieja kvėpavimo sistemos sutrikimai.

Segmentuotame amyotrofinio lateralinio sklerozės branduoliniame variante su progresuojančiu bulvaro paralyžiumi liga prasideda nuo disfonijos, disfagijos, disartrijos, ryklės ir mandibulinių refleksų išsivystymo. Toliau atsiranda viršutinė nelygios asimetrinės paraparezės su hiperrefleksija, atrofija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Vėliau sujungia apatinę spazminę asimetrinę paraparezę su hiperrefleksija ir patologiniais požymiais. Dėl disfagijos, kūno svoris žymiai sumažėja. Vėlinėje ligos stadijoje susilieja kvėpavimo sistemos sutrikimai.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnozė

Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnozavimui turėtų būti taikomi šie kriterijai: periferinio motorinio neurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius, elektrofiziologinius ir patomorfologinius duomenis; centrinio motorinio neurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius duomenis; laipsniškas simptomų plitimas vienoje ar keliose inervacijos vietose (nustatomas paciento stebėjimo metu). Tuo pačiu metu nebūtina turėti kitų ligos elektrofiziologinių ir patologinių požymių, kurių buvimas paaiškintų centrinių ir periferinių motoneuronų degeneraciją, taip pat neuromizacijos duomenis apie kitų ligų, galinčių paaiškinti klinikinius ir elektrofiziologinius požymius, buvimą.

Yra keletas klinikinių amyotrofinės lateralinės sklerozės (ALS) formų: sporadinė - amyotrofinė lateralinė sklerozė, išskirtos formos arba kartu su kitomis ligomis; genetiškai nustatyta (paveldima, šeiminė) forma - amyotrofinė lateralinė sklerozė, pasireiškianti daugiau nei vienoje šeimos kartoje, turinti skirtingų tipų paveldėjimą ir (arba) susijusi su įvairiomis priežastinėmis mutacijomis. Atskirai išskiriami keli ALS panašūs sindromai, fenomenologiškai panašūs į amyotrofinę lateralinę sklerozę, bet vystosi kituose patologiniuose procesuose. ALS tipo sindromų ypatumai: endemiškumas, šeimos ar sporadinių ekstrapiramidinių simptomų buvimas, smegenų degeneracija, priekinės rūšies demencija, autonominis nepakankamumas, jutimo ir okulomotoriniai sutrikimai.

Kita amyotrofinės lateralinės sklerozės forma - ALS, turinti neaiškios diagnostinės reikšmės laboratorinius požymius - ALS atvejai, derinami su laboratoriniais simptomais, kurie yra neaiškūs ryšiai su ligos patogeneze. Siekiant diagnozuoti tokius ALS atvejus, būtina, kad jie atitiktų elektrofiziologinius, klinikinius ir neurogenologinius patikimo ar kliniškai galimo amyotrofinio sklerozės kriterijus. Galimas papildomų laboratorinių požymių ryšys su ligos patogeneze, bet nebūtinai. Tokie laboratoriniai požymiai yra šie: dideli antikūnų titrai, monokloninė gamopatija, limfomos, gerybinė endokrinologinė patologija (hiperparatiroidizmas, hipertiroidizmas ir kt.), Eksogeniškas apsinuodijimas (gyvsidabris, švinas ir kt.), Infekcijos (bruceliozė, sifilis, ŽIV, malksnas ir kt.).).

Jei įtariate amyotrofinę lateralinę sklerozę: istoriją (tiek asmeninę, tiek šeimą); fizinis ir neurologinis tyrimas; instrumentiniai tyrimai (EMG, smegenų MRI); laboratoriniai tyrimai (bendrasis ir biocheminis kraujo tyrimas); serologiniai tyrimai (antikūnai prieš ŽIV, Wasserman reakciją ir tt); alkoholinių gėrimų tyrimas; molekulinė genetinė analizė (mutacijos superoksido dismutazės-1 gene).

Renkant anamnezę reikia atkreipti dėmesį į paciento skundus dėl įvairių raumenų grupių standumo ir (arba) silpnumo, raumenų raumenų susitraukimo ir spazmų, tam tikrų raumenų svorio, ūminio oro trūkumo, kalbos sutrikimų, seilių, rijimo, dusulio (fizinio krūvio metu). ir nesant jos), nepasitenkinimo jausmas, bendras nuovargis. Be to, būtina paaiškinti dvigubo matymo, šaltkrėtis, atminties sutrikimo buvimą (arba nebuvimą).

Neurologinis įtariamo amyotrofinio sklerozės tyrimas turėtų apimti selektyvius neuropsichologinius tyrimus; kranialinės inervacijos įvertinimas, mandibulinio reflekso tyrimas; bulbarinių funkcijų vertinimas; sterno-mastoido ir trapecijos raumenų jėga; raumenų tono įvertinimas (pagal Britų medicinos tyrimų tarybos mastą), taip pat motorinių sutrikimų sunkumas (pagal Ashfort skalę). Be to, būtina ištirti patologinius refleksus ir koordinuoti mėginius (statinius ir dinaminius).

Dėl adatos elektromografijos atskleidžiami ūminio ir lėtinio denervavimo požymiai arba dabartinis denervavimo procesas, kuris rodo centrinių neuronų pažeidimą. Būdingas elektrofiziologinis amyotrofinio sklerozės požymis yra fasculiacijos potencialas, jų kiekybinis pasiskirstymas įvairiuose raumenyse gali skirtis. Tačiau reikia nepamiršti santykinio fasciculiacijos specifiškumo (sveikiems žmonėms gali pasireikšti „gerybiniai“ fascikuliacijos).

Vienintelis laboratorinis metodas, galintis patvirtinti amyotrofinę lateralinę sklerozę, yra molekulinė genetinė superoksido dismutazės-1 geno analizė. Periferinio nervo, skeleto raumenų ir kitų audinių biopsija yra būtina tik amyotrofinio sklerozės atvejais, kai yra neuro-rentgeno, neurofiziologinių ir klinikinių duomenų, kurie nėra būdingi ALS.

Diferencinė diagnostika

Siekiant diferencijuoti amyotrofinę lateralinę sklerozę nuo potencialiai gydomų ir / arba gerybinių ligų prognozių, atliekama stuburo ir smegenų MRI. Jų pagalba jie atskleidžia piramidinių trakto degeneracijos požymius, kurie būdingi piramidiniams ir klasikiniams ALS variantams.

Be to, dėl panašių simptomų ir klinikinės amyotrofinės sklerozės, būtina atskirti nuo:

• raumenų ligos (miozitas su ląstelių anomalijomis, Rossolimo-Steinert-Kurshman dinstrofinė miotonija, okulopeninė myodystrophija);
• neuromuskulinės sinapso ligos (myasthenia gravis, Lambert-Eaton sindromas);
• periferinės nervų ligos (multifokalinė motorinė neuropatija su laidumo blokais, asmenybės-Turnerio sindromas, izoliuota motorinė polineuropatija, proksimalinė diabetinė motorinė polineuropatija, Isaak neuromyotonija);
• stuburo smegenų ligos (Kennedy bulbospinal amyotrophy, taip pat kitos suaugusių stuburo amyotrofijos, lėtinė vertebrogeninė išeminė mielopatija, syringomyelia, nugaros smegenų augliai, šeimos spazinis paraplegija, heksozaminidazės trūkumas, lėtinė limfocitinė leukemija arba limfoma su periferiniais motyvais).
• smegenų ligos (dyscirculatory encephalopathy, multisystem atrofija, syringobulbia, užpakalinės kaukolės fossa navikai ir craniospinalinė jungtis);
• sisteminės ligos.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės gydymas

Pagrindiniai amyotrofinio sklerozės gydymo tikslai yra: lėtinti ligos progresavimą ir pailginti ligos laikotarpį, kai pacientas išlaiko gebėjimą savarankiškai rūpintis; sumažinti atskirų ligos simptomų sunkumą ir išlaikyti stabilų gyvenimo lygį.

Gydymo ligoninėje indikacijos gali būti atliekamos kaip pirminis tyrimas ir perkutaninė endoskopinė gastrotomija. Neurologas gali informuoti pacientą apie ALS diagnozę tik atlikus išsamų tyrimą, kuris paprastai kartojamas. Būtina informuoti pacientą apie ligos progresavimo kitimą.

Vienintelis vaistas, kuris žymiai sulėtina amyotrofinio sklerozės progresavimą, yra Riluzole. Tai presinaptinis glutamato išsiskyrimo inhibitorius, kurio vartojimas leidžia pratęsti pacientų tarnavimo laiką vidutiniškai 3 mėnesiais. Riluzolio vartojimo indikacijos yra reikšmingas amyotrofinis lateralinis sklerozė arba tikėtina amyotrofinė lateralinė sklerozė, išskyrus kitas tikėtinas centrinės ir periferinės motoneuronų priežastis pacientui, kurių ligos trukmė yra trumpesnė nei penkeri metai, be tracheostomijos, FVC (pagreitinto plaučių talpa) yra daugiau kaip 60%. Riluzolas skiriamas gyvybei, nepriklausomai nuo valgio. Būtina stebėti (kas 3 mėnesius) kepenų transaminazių kiekį, kad būtų išvengta hepatito atsiradimo.

Bandymai patogenetiniu būdu gydyti amyotrofinę lateralinę sklerozę su kitais vaistais (įskaitant prieštraukulinius, metabolinius agentus, antiparkinsoninius vaistus, antioksidantus, kalcio kanalų blokatorius, imunomoduliatorius) buvo nesėkmingi.

Paliatyviosios terapijos užduotis yra sustabdyti pagrindinių amyotrofinio sklerozės simptomų - disfagijos, disartrijos, fascikuliacijos, spastiškumo, depresijos - progresavimą. Siekiant pagerinti raumenų metabolizmą, karnitino, kairiojo karnitino ir kreatino kursus rekomenduojama 2 mėnesius tris kartus per metus. Siekiant palengvinti vaikščiojimą, pacientams rekomenduojama naudoti ortopedinius batus, vaikštynę, cukranendrių ir giliųjų venų trombozę apatinėse galūnėse, parodyta kojos sujungimas su elastingais tvarsčiais.

Dysphagia yra mirtinas amyotrofinio sklerozės simptomas, dėl kurio atsiranda kakachija. Pirma, atliekamas dažnas burnos ertmės reorganizavimas, tada keičiasi maisto konsistencija. Tačiau labai ankstyvais disfagijos etapais būtina pasikalbėti su pacientu, paaiškindamas jam endoskopinės gastrotomijos poreikį, pabrėždamas, kad jis pagerins jo būklę ir pailgins jo gyvenimą.

Tracheostomijos ir mechaninės ventiliacijos poreikis yra tiesioginės mirties signalas. Argumentai prieš mechaninę ventiliaciją gali būti maža tikimybė, kad pacientas bus pašalintas iš prietaiso, didelės tokių pacientų priežiūros išlaidos, techniniai sunkumai ir po reanimacijos atsiradusios komplikacijos (pneumonija, postoksidinė encefalopatija ir kt.). Mechaninio vėdinimo argumentai - paciento noras pratęsti savo gyvenimą.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės prognozė

Amyotrofinės lateralinės sklerozės atveju prognozė visada yra nepalanki. Išimtis gali būti paveldėti ALS atvejai, susiję su tam tikromis superoksido dismutazės-1 geno mutacijomis. Lumbinės debiutinės ligos trukmė yra apie 2,5 metų, o liemens - apie 3,5 metų. Ne daugiau kaip 7% pacientų, kuriems diagnozuota ALS, gyvena daugiau nei 5 metus.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė: priežastys, simptomai, gydymas

Lou Gehrig liga arba amyotrofinė lateralinė sklerozė yra sparčiai progresuojanti nervų sistemos patologija, kuriai būdingi stuburo smegenų, kamieno ir žievės motorinių neuronų pažeidimai. Be to, patologiniame procese dalyvauja galvos smegenų neuronai (glossofaringiniai, veido, trigeminaliniai).

Ligos etiologija

Ši liga yra gana reti ir pasireiškia nuo dviejų iki penkių žmonių 100 000. Manoma, kad liga dažniausiai vyrams išsivysto po penkiasdešimties metų. Amyotrofinė lateralinė sklerozė niekam nesukelia išimties ir veikia skirtingų profesijų žmones (mokytojus, inžinierius, Nobelio laureatus, senatorius, aktorius) ir skirtingą socialinį statusą. Garsiausias pacientas, diagnozuotas amyotrofiniu skleroze, buvo pasaulio čempionas beisbolo Lou Gehrig, kuris suteikė alternatyvią šios ligos pavadinimą.

Rusijoje taip pat plačiai paplitusi Lou Gehrig liga. Iki šiol tokia diagnozė yra apie 15-20 tūkst. Pacientų. Tarp žymiausių Rusijos žmonių, turinčių tokią patologiją, verta paminėti kompozitorių Dmitriją Šostakovičius, atlikėją Vladimirą Migulyą, Jurio Gladkovo politiką.

Lou Gehrig liga

Šios ligos pagrindas yra patologinių netirpių baltymų kaupimasis nervų sistemos motorinėse ląstelėse, dėl kurių jie gali mirti. Šios patologijos priežastis iki šios dienos nebuvo išaiškinta, tačiau yra daug teorijų. Tarp pagrindinių:

Neuronas - Britų mokslininkai teigia, kad ligos raida siejama su glia elementais, tai yra ląstelės, kurios užtikrina gyvybiškai svarbų neuronų aktyvumą. Daugybė tyrimų parodė, kad sumažėjus astrocitų funkcijai, pašalinančiai glutamatą iš nervų galūnių, baisios ligos atsiradimo tikimybė padidėja dešimt kartų.

Genas - 20% pacientų pažeidžia genus, kurie koduoja superoksido dismutazę-1. Šis fermentas yra atsakingas už nervų ląstelėms toksiškų superoksidų pavertimą deguonimi.

Autoimuninė - Teorija pagrįsta specifinių antikūnų nustatymu kraujyje, kurie pradeda pašalinti motorinių nervų ląsteles. Yra tyrimų, įrodančių tokių antikūnų egzistavimą kitų sunkių ligų (pvz., Hodžkino limfomos arba plaučių vėžio) buvimo fone.

Paveldimas - 10% atvejų patologija yra paveldima.

Virusinė - Teorija buvo ypač populiari praėjusio šimtmečio 60–70 m., Tačiau tai dar nebuvo patvirtinta. SSRS ir Jungtinių Valstijų mokslininkai eksperimentavo su beždžionėmis, į stuburo smegenų ekstraktus, gautus iš sergančių žmonių. Kiti tyrėjai bandė įrodyti poliomielito viruso dalyvavimą patologijos formavime.