Amyotrofinės sklerozės diagnostika ir gydymas

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra lėtinė, lėtai progresuojanti centrinės nervų sistemos neurodegeneracinė liga. Jam būdingas centrinio ir periferinio motorinio neurono - pagrindinio sąmoningo judėjimo dalyvio - pažeidimas. J. Charcot 1869 m. Pirmą kartą apibūdino šią ligą. Ligos sinonimai: motorinių motorinių neuronų liga, motorinių neuronų liga, Charcot arba Lou Gehrig liga. ALS, kaip viena iš daugelio kitų neurodegeneracinės grupės ligų, lėtai progresuoja ir yra prastai gydoma.

Vidutinė gyvenimo trukmė po patologinio proceso pradžios yra 3 metai. Gyvenimo prognozė priklauso nuo formos: kai kuriais atvejais gyvenimo trukmė neviršija dvejų metų. Tačiau mažiau nei 10% pacientų gyvena ilgiau nei 7 metus. Yra amyotrofinės lateralinės sklerozės ilgaamžiškumo atvejų. Taigi, garsus fizikas ir mokslo populiatorius Steponas Hawkingas gyveno 76 metus: 50 metų gyveno su šia liga. Epidemiologija: liga serga per 2-3 metus per 1 milijoną gyventojų. Vidutinis paciento amžius yra nuo 30 iki 50 metų. Statistiškai moterys serga dažniau nei vyrai.

Liga prasideda slapta. Pirmieji požymiai atsiranda, kai paveikiama daugiau kaip 50% motorinių neuronų. Prieš tai klinikinis vaizdas vyksta latentiškai. Tai apsunkina diagnozę. Pacientai kreipiasi į gydytojus, kurie jau yra ligos aukštyje, kai pablogėja rijimas ar kvėpavimas.

Priežastys

Šoninė amyotrofinė sklerozė neturi aiškiai nustatytos vystymosi priežasties. Mokslininkai linkę paveldėti šeimą kaip pagrindinę ligos priežastį. Taigi, paveldimos formos randamos 5%. Iš šių penkių procentų daugiau nei 20% yra susiję su superoksido dismutazės geno mutacija, esančia 21 chromosomoje. Jis taip pat leido mokslininkams eksperimentinėse pelėse sukurti amyotrofinio sklerozės modelius.

Įdiegtos ir kitos ligos priežastys. Tokiu būdu Baltimorės mokslininkai nustatė specifinius junginius lūžių ląstelėse - keturių grandinių DNR ir RNR. Genas, kuriame mutacija egzistavo, anksčiau buvo žinoma, tačiau informacijos apie jo funkciją nebuvo. Dėl mutacijos patologiniai junginiai jungiasi prie baltymų, sintezuojančių ribosomas, dėl kurių nutraukiamas naujų ląstelių baltymų susidarymas.

Kita teorija yra susijusi su FUS geno mutacija 16 chromosomoje. Ši mutacija yra susijusi su paveldima amyotrofinės lateralinės sklerozės veislėmis.

Mažiau ištirtos teorijos ir hipotezės:

1. Sumažintas imunitetas arba jo darbo pažeidimas. Taigi amyotrofinėje lateralinėje sklerozėje antikūnai prieš savo neuronus aptinkami smegenų skystyje ir kraujo plazmoje, o tai rodo autoimuninę prigimtį.
2. Parathormono pažeidimas.
3. Neurotransmiterių metabolizmo sutrikimas, ypač neurotransmiteriai, dalyvaujantys glutamaterginėje sistemoje (per didelis glutamato kiekis - sužadinantis neurotransmiteris - sukelia per daug stimuliuojančių neuronų ir jų mirtį).
4. Virusinė infekcija, kuri selektyviai veikia motorinį neuroną.

Jungtinių Valstijų Nacionalinės medicinos bibliotekos leidinyje yra statistinis ryšys tarp ligos ir žemės ūkio pesticidų apsinuodijimo.

Patogenezės pagrindas yra eksitotoksiškumo fenomenas. Tai patologinis procesas, kuris veda prie nervų ląstelių sunaikinimo neurotransmiterių, aktyvuojančių NMDA ir AMPA sistemas (glutamato receptoriai, pagrindinis stimuliatorius). Kalcis kaupiasi dėl pernelyg intensyvios ląstelės viduje. Pastarojo patogenezė padidina oksidacinius procesus ir išlaisvina daug laisvųjų radikalų - nestabilių deguonies skilimo produktų, turinčių didžiulį energijos kiekį. Tai sukelia oksidacinį stresą - pagrindinį neuronų pažeidimo veiksnį.

Patologiškai, esant mikroskopui, nugriautos priekinės ragų ląstelės yra stuburo smegenyse - čia eina variklio kelias. Didžiausias nervų ląstelių pažeidimo laipsnis gali būti pastebėtas kaklo ir apatinėje GM kamieninių struktūrų dalyje. Sunaikinimas taip pat pastebimas priekiniame centriniame gyrus. Amyotrofinę lateralinę sklerozę, be motorinių neuronų pokyčių, lydi demielinizacija - mielino apvalkalo sunaikinimas axonais.

Klinikinis vaizdas

Motorinių neuronų ligų grupės simptomai priklauso nuo nervų ląstelių degeneracijos lygio ir formos. Toliau išvardyti ALS porūšiai skirstomi pagal motoneuronų degeneracijos lokalizaciją:

• Smegenų ar aukštas.
• Kaklo ir krūtinės ląstos.
• Lumbosakralinė forma.
• „Bulbar“.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Pradiniai kaklo ar krūtinės formos simptomai: viršutinių pečių ir viršutinių pečių juostos raumenų stiprumas sumažėja. Atkreipiamas dėmesys į patologinių refleksų atsiradimą ir sustiprėja fiziologiniai refleksai (hiperreflexija). Tuo pačiu metu parezė vystosi apatinių galūnių raumenyse. Toliau išvardyti sindromai taip pat būdingi amyotrofinei lateralinei sklerozei:

Sindromą lydi kranialinių nervų pažeidimas prie medulio oblongata išėjimo, būtent: paveikia glossopharyngeal, hipoglosalą ir vagus. Pavadinimas kilęs iš frazės bulbus cerebri.

Šį sindromą lydi kalbos (disartrijos) ir rijimo (disfagijos) pažeidimas dėl liežuvio, ryklės ir gerklų raumenų parezės ar paralyžiaus. Tai pastebima, kai žmonės dažnai užsikimšia maistu, ypač skystu maistu. Su greito progresavimo bulbar sindromas lydi gyvybinių funkcijų kvėpavimas ir širdies plakimas pažeidimas. Balso galia mažėja. Jis tampa tylus ir mieguistas. Balsas gali visiškai išnykti (svogūnai sudaro motoneurono ligą).

Laikui bėgant raumenys atsipalaiduos, o tai nėra pseudobulbarų paralyžius. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp simptomų kompleksų.

Šiam sindromui būdinga klasikinė triada: rijimo, kalbos sutrikimo pažeidimas ir balso garsumo sumažėjimas. Skirtingai nuo ankstesnio sindromo, su pseudobulbar yra vienoda ir simetriška veido raumenų parezė. Taip pat būdingi neuropsichiatriniai sutrikimai: pacientą kankina smurtinis juokas ir verkimas. Šių emocijų pasireiškimas nepriklauso nuo situacijos.

Pirmieji amyotrofinio lateralinio sklerozės simptomai daugiausia yra juosmens lokalizacija: apatinių galūnių skeleto raumenų galia yra asimetriškai susilpnėjusi, išnyksta sausgyslių refleksai. Vėliau klinikinį vaizdą papildo rankų raumenų parezė. Ligos pabaigoje yra rijimo ir kalbos pažeidimas. Kūno masė palaipsniui mažinama. Vėlesnėse amyotrofinio šlapimo sklerozės stadijose veikia kvėpavimo raumenys, todėl pacientams sunku kvėpuoti. Galų gale, dirbtinis plaučių vėdinimas naudojamas gyvybei palaikyti.

Viršutinio motorinio neurono (aukšto arba smegenų formos) ligą pasižymi priekinės skilties priešgeno girio motorinių neuronų degeneracija, taip pat pažeisti kortikosterinalinės ir kortikoskopinės juostos ląstelių motoriniai neuronai. Klinikinį viršutinės motorinio neurono pažeidimo vaizdą apibūdina dvigubas rankų ar kojų parezė.

Generalizuota motorinių neuronų liga arba difuzinė motorinių neuronų liga prasideda nuo bendrų nespecifinių požymių: svorio sumažėjimas, sumažėjęs kvėpavimas ir rankų ar kojų raumenų susilpnėjimas vienoje pusėje, pavyzdžiui, hemiparezė (sumažėjusi raumenų jėga rankoje ir kojoje vienoje kūno pusėje).

Kaip prasideda amyotrofinė sklerozė apskritai:

• traukuliai;
• traukimas;
• raumenų silpnumas;
• sunkumų tariant.

Progresyvus liežuvio paralyžius

Tai antrinis sutrikimas, atsirandantis ALS fone. Patologija pasireiškia klasikiniais simptomais: rijimo, kalbos ir balso pažeidimu. Kalbėjimas tampa neryškus, pacientai skamba neaiškiai, pasirodo nasalizmas ir užkimimas.

Objektinis pacientų, kurie paprastai turi atvirą burną, veido išraiška, veido išraiška, maistas bandant nuryti, gali nukristi iš burnos, o skystis patenka į nosies ertmę. Liežuvio atrofijos raumenys tampa netolygūs ir sulankstyti.

Progresyvi raumenų atrofija

Ši ALS forma pirmiausia pasireiškia raumenų raumenų susitraukimu, židinio traukuliais ir fascikuliacija - spontaniški ir sinchroniniai raumenų pluošto susitraukimai, matomi akims. Vėliau mažesnio motorinio neurono degeneracija sukelia rankų raumenų parezę ir atrofiją. Vidutiniškai pacientai, kuriems progresuoja raumenų atrofija, gyvena iki 10 metų nuo diagnozavimo.

Pirminė lateralinė sklerozė

Klinikinis vaizdas išsivysto per 2-3 metus. Jiems būdingi tokie simptomai:

• padidėjęs apatinių galūnių raumenų tonusas;
• vaikščiojimas yra sutrikdytas pacientams: jie dažnai suklumpa ir jiems sunku išlaikyti pusiausvyrą;
• balso, kalbos ir rijimo sutrikimas;
• iki ligos pabaigos kvėpavimo sunkumų.

Pirminė lateralinė sklerozė yra viena iš rečiausių formų. Iš 100% motorinių motorinių neuronų ligų sergančių pacientų ne daugiau kaip 0,5% žmonių kenčia nuo sklerozės. Tikėtina gyvenimo trukmė priklauso nuo ligos progresavimo. Taigi, žmonės, turintys PLC, gali gyventi vidutiniškai sveikų žmonių gyvenimo trukmę, jei PLC nepateks į amyotrofinę sklerozę.

Kaip aptinkama liga

Diagnozės problema yra ta, kad daugelis kitų neurodegeneracinių patologijų turi panašius simptomus. Tai reiškia, kad diagnozę atlieka diferencinė diagnostika.

Tarptautinė neurologijos federacija sukūrė ligos diagnozavimo kriterijus:

1. Klinikinis vaizdas apima centrinio motorinio neurono pažeidimo požymius.
2. Klinikinis vaizdas apima periferinio motorinio neurono pažeidimo požymius.
3. Liga progresuoja keliose kūno dalyse.

Pagrindinis diagnostikos metodas yra elektromografija. Šio metodo liga yra:

• Patikimas. Pagal „patikimos“ patologijos kriterijų, jei elektromografija turi PMN ir CMN sugadinimo požymių, taip pat yra pažeidimų, susijusių su medulio oblongata ir kitų stuburo smegenų nervais.
• Klinikiškai tikėtina. Tai pasireiškia, jei yra ne mažiau kaip trijų lygių, pvz., Kaklo ir apatinės nugaros dalies, centrinių ir periferinių motoneuronų pažeidimo simptomų derinys.
• Galimas. Pagal šį grafiką patologija patenka, jei yra centrinės ar periferinės motorinių neuronų žalos požymiai viename iš keturių lygių, pavyzdžiui, tik gimdos kaklelio nugaros smegenų lygiu.

„Airlie House“ išskyrė tokius UAS myografinius kriterijus:

1. Yra lėtinio arba ūminio motorinių neuronų degeneracijos simptomai. Yra funkciniai raumenų sutrikimai, pavyzdžiui, fascikuliacijos.
2. Nervų impulso greitis sumažėja daugiau nei 10%.

Šiuo metu dažniau naudojama Tarptautinės neurologijos federacijos sukurta klasifikacija.

Diagnozėje atlikite vaidmenį ir antrinius instrumentinius tyrimo metodus:

1. Magnetinis rezonansas ir kompiuteris. ALS MRI požymiai: ant sluoksnio atvaizdų, signalas stiprinamas smegenų vidinės kapsulės srityje. MRT taip pat atskleidžia piramidės trakto degeneraciją.
2. Biocheminė kraujo analizė. Laboratorinių parametrų metu kreatino fosfokinazė padidėja 2-3 kartus. Taip pat padidėja kepenų fermentų kiekis: alanino aminotransferazė, laktato dehidrogenazė ir aspartato aminotransferazė.

Kaip tai gydoma?

Gydymo perspektyvos yra ribotos. Pati liga nėra išgydoma. Pagrindinis ryšys yra simptominė terapija, kuria siekiama sumažinti paciento būklę. Gydytojai turi šiuos tikslus:

• Lėtinkite ligos vystymąsi ir progresavimą.
• Išplėsti paciento gyvenimą.
• Išlaikyti savitarnos gebėjimus.
• Sumažinkite klinikinio vaizdo pasireiškimą.

Paprastai pacientai, turintys įtarimą ar patvirtintą diagnozę, yra hospitalizuoti. Ligos gydymo standartas yra vaistas Riluzol. Jo poveikis: Riluzolas slopina eritrocitų išskyrimą į sinaptinę ląstą, kuri lėtina nervinių ląstelių naikinimą. Šį vaistą rekomenduoja naudoti Tarptautinė neurologijos federacija.

Simptomai išsprendžiami naudojant paliatyvią priežiūrą. Rekomendacijos:

1. Siekiant sumažinti fascikuliacijos sunkumą, karbamazepinas skiriamas 300 mg per parą. Analogai: vaistai, kurių pagrindą sudaro magnio arba fenitoino.
2. Norėdami sumažinti standumą ar raumenų tonusą, galite naudoti raumenų relaksantus. Atstovai: Mydocalm, Tizanidine.
3. Kai žmogus sužinojo apie jo diagnozę, jis gali išsivystyti depresijos sindromu. Fluoksetinas arba amitriptilinas yra rekomenduojamas jo šalinimui.

• Raumenų vystymuisi ir jų tono išsaugojimui rodomi reguliarūs fiziniai pratimai ir širdis. Įrengtas treniruoklių salėje arba maudytis šiltoje baseine.
• Kai svogūnų ir pseudobulbarų sutrikimai bendrauja su kitais žmonėmis, rekomenduojama naudoti glaustus kalbos konstrukcijas.

Gyvenimo prognozė yra nepalanki. Vidutiniškai pacientai gyvena 3-4 metus. Mažiau agresyvios formos gyvenimo trukmė siekia 10 metų. Reabilitacija reguliarių pratimų forma leidžia išlaikyti raumenų jėgą ir toną, palaikyti sąnarių judumą ir pašalinti kvėpavimo sutrikimus.

Prevencija: motorinės motoneurono ligos, nors ligos priežastis nežinoma, nėra specifinės prevencijos. Nespecifinė prevencija - sveikos gyvensenos išlaikymas ir blogų įpročių išvengimas.

Galia

Tinkama mityba amyotrofinės sklerozės atveju atsiranda dėl to, kad liga sutrikdo rijimo veiksmą. Pacientas turi pasirinkti dietą ir maisto produktus, kuriuos lengva virsti ir nuryti.

Maistą su amyotrofiniu skleroze sudaro pusiau kieti ir vienarūšiai maisto produktai. Patartina į mitybą įtraukti bulvių koše, pudingas ir košes.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra neurodegeneracinė liga, kurią lydi centrinių ir periferinių motoneuronų mirtis. Pagrindinės ligos apraiškos yra skeleto raumenų atrofija, fascikuliacijos, spazmas, hiperrefleksija, patologiniai piramidiniai požymiai, kai nėra dubens ir okulomotorinių sutrikimų. Jis pasižymi pastoviu progresyviu kursu, kuris lemia mirtį. Amyotrofinė lateralinė sklerozė diagnozuojama neurologinės būklės, ENG, EMG, stuburo ir smegenų MRI, smegenų skysčio analizės ir genetinių tyrimų pagrindu. Deja, šiandien vaistas neturi veiksmingo ALS patogenetinio gydymo.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra neurodegeneracinė liga, kurią lydi centrinių ir periferinių motoneuronų mirtis. Pagrindinės ligos apraiškos yra skeleto raumenų atrofija, fascikuliacijos, spazmas, hiperrefleksija, patologiniai piramidiniai požymiai, kai nėra dubens ir okulomotorinių sutrikimų. Jis pasižymi pastoviu progresyviu kursu, kuris lemia mirtį.

"Amyotrofinės lateralinės sklerozės" sąvoka taip pat atitinka: motorinių neuronų liga, šeimos motorinių neuronų liga, progresuojanti raumenų atrofija, progresyvi bulvarinė paralyžius.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės etiologija ir patogenezė

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra bendrų patologinių reakcijų kaskados, kurią inicijuoja įvairūs žinomi ar nežinomi sukėlėjai, „galutinis taškas“. Kai kuriais atvejais amyotrofinę lateralinę sklerozę gali sukelti superoksido dimutazės-1 geno mutacijos, kai defektinio fermento citotoksinis poveikis yra pagrindinis patogenetinis faktorius. Mutantinė superoksido dismutazė-1 kaupiasi tarp mitochondrijų membranos sluoksnių, sutrikdydama aksoninį transportavimą; sąveikauja su kitais proteinais, dėl kurių pažeidžiama jų degradacija.

Sporadiškų amyotrofinių lateralinių sklerozių atvejų atsiradimą palengvina nežinomi trigeriai, kurie, kaip ir mutantinė superoksido dismutazė-1, yra pajėgūs realizuoti savo poveikį padidėjusios motorinės neuronų apkrovos sąlygomis, o tai sukelia jų selektyvų pažeidžiamumą. Padidinant motoneuronų funkciją, padidėja glutamato išsiskyrimo lygis, kaupiamasis ląstelėje susidaręs kalcio kiekis, aktyvinami intraceluliniai proteolitiniai fermentai, o išlaisvintas laisvųjų radikalų kiekis iš mitochondrijų pažeidžia mikrogliją, astrogliją ir motoneuronus.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės klasifikacija

Šiuo metu yra keturios pagrindinės amyotrofinės sklerozės formos:

• didelis (smegenų);
• gimdos kaklelio;
• svogūnėlis;
• lumbosacral.

Klinikinis amyotrofinio sklerozės vaizdas

Klasikiniame amyotrofinio lateralinio sklerozės variante su gimdos kaklelio debiutu ligos pradžioje tuo pačiu metu susidaro asimetriška viršutinė flapidinė paraparezė su hiperrefleksija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Kartu atsiranda asimetrinis mažesnis spazinis paraparezis, turintis hiperrefleksiją ir patologinius požymius. Ateityje liemenės ir pseudobulbaro sindromų derinys, netgi vėliau, priartėja prie apatinių galūnių amyotrofijų, vyraujančių ekstensorinėje raumenų grupėje.

Segmentuotame amyotrofinio lateralinio sklerozės branduoliniame variante su gimdos kaklelio debiutu ligos pradžioje susidaro asimetriška viršutinė flapidinė paraparezė, kartu su hiporeflexija ir patologiniais piramidiniais apatinių galūnių ženklais (be hipertonijos). Plegijos vystymosi metu artimiausiose galūnėse, minimalūs piramidiniai simptomai išnyksta, pacientai šiuo metu išlaiko galimybę savarankiškai judėti. Plintant ligai, prisijungia ir bulbaro sindromas, o vėliau apatinėse galūnėse yra skirtingų amyotrofijų ir parezės.

Klasikiniame amyotrofinio lateralinio sklerozės variante su difuzine debiute liga prasideda nuo plonos asimetrinės tetraparezės. Kartu su juo atsiranda bulvarinis sindromas, atsirandantis kaip disfonija ir disfagija. Yra greitas nuovargis, ryškus svorio kritimas, įkvėpimo dusulys.

Klasikiniame amyotrofinio lateralinio sklerozės variante su juosmens debiutu ligos pradžioje susidaro asimetrinis mažesnis flapidinis paraparezis su hiperrefleksija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Tuo pačiu metu yra asimetrinis viršutinis paraparezis su amyotrofijomis, raumenų hipertonija, hiperreflexija ir patologiniais piramidiniais ženklais. Plėtojant flapidinę paraplegiją, pacientai išlaiko galimybę naudotis savo rankomis. Vėliau įsijungia bulbar ir pseudobulbar sindromai.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės segmentuotame branduoliniame variante su juosmens debiutu liga prasideda nuo žemesnės plonos asimetrinės paraparezės susidarymo su atrofija ir ankstyvu sausgyslių refleksų išnykimu. Be to, viršutinė nelygios asimetrinės paraparezės jungiasi su ankstyvu sausgyslių refleksų išnykimu. Bulbar sindromas, kuris vėliau vystosi, pasireiškia disfonijos ir disfagijos forma. Dėl ankstyvo įsitraukimo į pagalbinių kvėpavimo raumenų patologinį procesą, taip pat ryškus svorio netekimas yra ryškus įkvėpimo dusulys.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės pirmenybiniame variante su juosmens debiutu ši liga pasireiškia formuojant mažesnius spazinius asimetrinius paraparezes su hiperrefleksija, amyotrofija ir patologiniais piramidiniais ženklais; vėliau, prie jo prisijungia viršutinė spazinė paraparezė su tais pačiais požymiais, po to atsiranda pseudobulbaro sindromas.

Klasikinėje amyotrofinės lateralinės sklerozės versijoje su progresuojančiu liežuvio paralyžiumi ligos pradžioje išsivysto disartrija, disfagija, nazofonija, atrofija ir liežuvio fascikulacija. Vėliau išsivysto viršutinė nelygios asimetrinės paraparezės su hiperrefleksija, atrofija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Tada prijungiamas žemesnis spazinis asimetrinis paraparezis su hiperrefeksija ir patologiniais piramidiniais ženklais. Yra ryškus kūno svorio sumažėjimas, o vėlyvoje ligos stadijoje susilieja kvėpavimo sistemos sutrikimai.

Segmentuotame amyotrofinio lateralinio sklerozės branduoliniame variante su progresuojančiu bulvaro paralyžiumi liga prasideda nuo disfonijos, disfagijos, disartrijos, ryklės ir mandibulinių refleksų išsivystymo. Toliau atsiranda viršutinė nelygios asimetrinės paraparezės su hiperrefleksija, atrofija ir patologiniais piramidiniais požymiais. Vėliau sujungia apatinę spazminę asimetrinę paraparezę su hiperrefleksija ir patologiniais požymiais. Dėl disfagijos, kūno svoris žymiai sumažėja. Vėlinėje ligos stadijoje susilieja kvėpavimo sistemos sutrikimai.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnozė

Amyotrofinės lateralinės sklerozės diagnozavimui turėtų būti taikomi šie kriterijai: periferinio motorinio neurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius, elektrofiziologinius ir patomorfologinius duomenis; centrinio motorinio neurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius duomenis; laipsniškas simptomų plitimas vienoje ar keliose inervacijos vietose (nustatomas paciento stebėjimo metu). Tuo pačiu metu nebūtina turėti kitų ligos elektrofiziologinių ir patologinių požymių, kurių buvimas paaiškintų centrinių ir periferinių motoneuronų degeneraciją, taip pat neuromizacijos duomenis apie kitų ligų, galinčių paaiškinti klinikinius ir elektrofiziologinius požymius, buvimą.

Yra keletas klinikinių amyotrofinės lateralinės sklerozės (ALS) formų: sporadinė - amyotrofinė lateralinė sklerozė, išskirtos formos arba kartu su kitomis ligomis; genetiškai nustatyta (paveldima, šeiminė) forma - amyotrofinė lateralinė sklerozė, pasireiškianti daugiau nei vienoje šeimos kartoje, turinti skirtingų tipų paveldėjimą ir (arba) susijusi su įvairiomis priežastinėmis mutacijomis. Atskirai išskiriami keli ALS panašūs sindromai, fenomenologiškai panašūs į amyotrofinę lateralinę sklerozę, bet vystosi kituose patologiniuose procesuose. ALS tipo sindromų ypatumai: endemiškumas, šeimos ar sporadinių ekstrapiramidinių simptomų buvimas, smegenų degeneracija, priekinės rūšies demencija, autonominis nepakankamumas, jutimo ir okulomotoriniai sutrikimai.

Kita amyotrofinės lateralinės sklerozės forma - ALS, turinti neaiškios diagnostinės reikšmės laboratorinius požymius - ALS atvejai, derinami su laboratoriniais simptomais, kurie yra neaiškūs ryšiai su ligos patogeneze. Siekiant diagnozuoti tokius ALS atvejus, būtina, kad jie atitiktų elektrofiziologinius, klinikinius ir neurogenologinius patikimo ar kliniškai galimo amyotrofinio sklerozės kriterijus. Galimas papildomų laboratorinių požymių ryšys su ligos patogeneze, bet nebūtinai. Tokie laboratoriniai požymiai yra šie: dideli antikūnų titrai, monokloninė gamopatija, limfomos, gerybinė endokrinologinė patologija (hiperparatiroidizmas, hipertiroidizmas ir kt.), Eksogeniškas apsinuodijimas (gyvsidabris, švinas ir kt.), Infekcijos (bruceliozė, sifilis, ŽIV, malksnas ir kt.).).

Jei įtariate amyotrofinę lateralinę sklerozę: istoriją (tiek asmeninę, tiek šeimą); fizinis ir neurologinis tyrimas; instrumentiniai tyrimai (EMG, smegenų MRI); laboratoriniai tyrimai (bendrasis ir biocheminis kraujo tyrimas); serologiniai tyrimai (antikūnai prieš ŽIV, Wasserman reakciją ir tt); alkoholinių gėrimų tyrimas; molekulinė genetinė analizė (mutacijos superoksido dismutazės-1 gene).

Renkant anamnezę reikia atkreipti dėmesį į paciento skundus dėl įvairių raumenų grupių standumo ir (arba) silpnumo, raumenų raumenų susitraukimo ir spazmų, tam tikrų raumenų svorio, ūminio oro trūkumo, kalbos sutrikimų, seilių, rijimo, dusulio (fizinio krūvio metu). ir nesant jos), nepasitenkinimo jausmas, bendras nuovargis. Be to, būtina paaiškinti dvigubo matymo, šaltkrėtis, atminties sutrikimo buvimą (arba nebuvimą).

Neurologinis įtariamo amyotrofinio sklerozės tyrimas turėtų apimti selektyvius neuropsichologinius tyrimus; kranialinės inervacijos įvertinimas, mandibulinio reflekso tyrimas; bulbarinių funkcijų vertinimas; sterno-mastoido ir trapecijos raumenų jėga; raumenų tono įvertinimas (pagal Britų medicinos tyrimų tarybos mastą), taip pat motorinių sutrikimų sunkumas (pagal Ashfort skalę). Be to, būtina ištirti patologinius refleksus ir koordinuoti mėginius (statinius ir dinaminius).

Dėl adatos elektromografijos atskleidžiami ūminio ir lėtinio denervavimo požymiai arba dabartinis denervavimo procesas, kuris rodo centrinių neuronų pažeidimą. Būdingas elektrofiziologinis amyotrofinio sklerozės požymis yra fasculiacijos potencialas, jų kiekybinis pasiskirstymas įvairiuose raumenyse gali skirtis. Tačiau reikia nepamiršti santykinio fasciculiacijos specifiškumo (sveikiems žmonėms gali pasireikšti „gerybiniai“ fascikuliacijos).

Vienintelis laboratorinis metodas, galintis patvirtinti amyotrofinę lateralinę sklerozę, yra molekulinė genetinė superoksido dismutazės-1 geno analizė. Periferinio nervo, skeleto raumenų ir kitų audinių biopsija yra būtina tik amyotrofinio sklerozės atvejais, kai yra neuro-rentgeno, neurofiziologinių ir klinikinių duomenų, kurie nėra būdingi ALS.

Diferencinė diagnostika

Siekiant diferencijuoti amyotrofinę lateralinę sklerozę nuo potencialiai gydomų ir / arba gerybinių ligų prognozių, atliekama stuburo ir smegenų MRI. Jų pagalba jie atskleidžia piramidinių trakto degeneracijos požymius, kurie būdingi piramidiniams ir klasikiniams ALS variantams.

Be to, dėl panašių simptomų ir klinikinės amyotrofinės sklerozės, būtina atskirti nuo:

• raumenų ligos (miozitas su ląstelių anomalijomis, Rossolimo-Steinert-Kurshman dinstrofinė miotonija, okulopeninė myodystrophija);
• neuromuskulinės sinapso ligos (myasthenia gravis, Lambert-Eaton sindromas);
• periferinės nervų ligos (multifokalinė motorinė neuropatija su laidumo blokais, asmenybės-Turnerio sindromas, izoliuota motorinė polineuropatija, proksimalinė diabetinė motorinė polineuropatija, Isaak neuromyotonija);
• stuburo smegenų ligos (Kennedy bulbospinal amyotrophy, taip pat kitos suaugusių stuburo amyotrofijos, lėtinė vertebrogeninė išeminė mielopatija, syringomyelia, nugaros smegenų augliai, šeimos spazinis paraplegija, heksozaminidazės trūkumas, lėtinė limfocitinė leukemija arba limfoma su periferiniais motyvais).
• smegenų ligos (dyscirculatory encephalopathy, multisystem atrofija, syringobulbia, užpakalinės kaukolės fossa navikai ir craniospinalinė jungtis);
• sisteminės ligos.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės gydymas

Pagrindiniai amyotrofinio sklerozės gydymo tikslai yra: lėtinti ligos progresavimą ir pailginti ligos laikotarpį, kai pacientas išlaiko gebėjimą savarankiškai rūpintis; sumažinti atskirų ligos simptomų sunkumą ir išlaikyti stabilų gyvenimo lygį.

Gydymo ligoninėje indikacijos gali būti atliekamos kaip pirminis tyrimas ir perkutaninė endoskopinė gastrotomija. Neurologas gali informuoti pacientą apie ALS diagnozę tik atlikus išsamų tyrimą, kuris paprastai kartojamas. Būtina informuoti pacientą apie ligos progresavimo kitimą.

Vienintelis vaistas, kuris žymiai sulėtina amyotrofinio sklerozės progresavimą, yra Riluzole. Tai presinaptinis glutamato išsiskyrimo inhibitorius, kurio vartojimas leidžia pratęsti pacientų tarnavimo laiką vidutiniškai 3 mėnesiais. Riluzolio vartojimo indikacijos yra reikšmingas amyotrofinis lateralinis sklerozė arba tikėtina amyotrofinė lateralinė sklerozė, išskyrus kitas tikėtinas centrinės ir periferinės motoneuronų priežastis pacientui, kurių ligos trukmė yra trumpesnė nei penkeri metai, be tracheostomijos, FVC (pagreitinto plaučių talpa) yra daugiau kaip 60%. Riluzolas skiriamas gyvybei, nepriklausomai nuo valgio. Būtina stebėti (kas 3 mėnesius) kepenų transaminazių kiekį, kad būtų išvengta hepatito atsiradimo.

Bandymai patogenetiniu būdu gydyti amyotrofinę lateralinę sklerozę su kitais vaistais (įskaitant prieštraukulinius, metabolinius agentus, antiparkinsoninius vaistus, antioksidantus, kalcio kanalų blokatorius, imunomoduliatorius) buvo nesėkmingi.

Paliatyviosios terapijos užduotis yra sustabdyti pagrindinių amyotrofinio sklerozės simptomų - disfagijos, disartrijos, fascikuliacijos, spastiškumo, depresijos - progresavimą. Siekiant pagerinti raumenų metabolizmą, karnitino, kairiojo karnitino ir kreatino kursus rekomenduojama 2 mėnesius tris kartus per metus. Siekiant palengvinti vaikščiojimą, pacientams rekomenduojama naudoti ortopedinius batus, vaikštynę, cukranendrių ir giliųjų venų trombozę apatinėse galūnėse, parodyta kojos sujungimas su elastingais tvarsčiais.

Dysphagia yra mirtinas amyotrofinio sklerozės simptomas, dėl kurio atsiranda kakachija. Pirma, atliekamas dažnas burnos ertmės reorganizavimas, tada keičiasi maisto konsistencija. Tačiau labai ankstyvais disfagijos etapais būtina pasikalbėti su pacientu, paaiškindamas jam endoskopinės gastrotomijos poreikį, pabrėždamas, kad jis pagerins jo būklę ir pailgins jo gyvenimą.

Tracheostomijos ir mechaninės ventiliacijos poreikis yra tiesioginės mirties signalas. Argumentai prieš mechaninę ventiliaciją gali būti maža tikimybė, kad pacientas bus pašalintas iš prietaiso, didelės tokių pacientų priežiūros išlaidos, techniniai sunkumai ir po reanimacijos atsiradusios komplikacijos (pneumonija, postoksidinė encefalopatija ir kt.). Mechaninio vėdinimo argumentai - paciento noras pratęsti savo gyvenimą.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės prognozė

Amyotrofinės lateralinės sklerozės atveju prognozė visada yra nepalanki. Išimtis gali būti paveldėti ALS atvejai, susiję su tam tikromis superoksido dismutazės-1 geno mutacijomis. Lumbinės debiutinės ligos trukmė yra apie 2,5 metų, o liemens - apie 3,5 metų. Ne daugiau kaip 7% pacientų, kuriems diagnozuota ALS, gyvena daugiau nei 5 metus.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė - simptomai

Šio junginio pavadinimo liga sutrumpina UAS ir yra neurodegeneracinė. Tai viena iš neuronų, atsakingų už motorinių funkcijų, deformacijos formų. Kai ši liga yra paveikta, motoriniai neuronai yra tiek stuburo smegenyje, tiek galvos žievėje. Pažeidimų eiga yra negrįžtama, tačiau jų pasireiškimas gali būti sulėtintas ir iš dalies sustabdytas. Norint laiku pradėti kovą su šia liga, kai dar neįeina į paciento negalios stadiją, būtina žinoti jo simptomus ir kuo anksčiau kreiptis į specializuotą pagalbą.

Amyotrofinio sklerozės simptomai

Prieš išsamiai išvardindami visus šios ligos simptomus ir pateikdami jiems išsamų aprašymą, turėtumėte įspėti. Nė vienas pacientas, kuriam diagnozuota ALS, tuo pačiu metu turi visus galimus simptomus. Be to, jų nesilaikymo tvarka nesilaikoma, jie atsiranda be jokių loginių sekų. Be to, visai nebūtina, kad vienas iš simptomų, būdingų amyotrofiniam sklerozei, parodytų šią konkrečią ligą. Tai gali būti kitos ligos požymis. Tuo pačiu metu pacientas gali turėti ALS požymių, kurie nėra išvardyti simptomų sąraše, individualūs skirtingo pobūdžio nukrypimai.

Jei norite išsamiau sužinoti, kokia yra ALS diagnozė, taip pat apsvarstyti ligos priežastis, simptomus, diagnozę ir gydymą, galite skaityti straipsnį apie tai mūsų portale.

Svarbu! Liga yra individualizuota, vienas klinikinis atvejis nėra panašus į kitą, kurso eigoje visada yra skirtinga dinamika ir priklauso nuo daugelio skirtingų aplinkybių.

Raumenų traukimas

Pirmasis (ne visada pasireiškimo tvarka) ir vienas iš dažniausių yra raumenų raumenų simptomų požymis. Pavadinimas yra fastsikulyatsiya ir yra šiomis formomis.

Po oda pradeda raumenų audinys. Pykčio pojūtis, drebulys dirgina pacientus, bet iš tikrųjų nieko apie juos negalima daryti. Raumenų pulsacijos gali pasireikšti, kaip visada tame pačiame taške, arba „pasivaikščioti“ per kūną, plinta dideliuose plotuose.

Patarimas Yra du įvykių raidos variantai: arba po tam tikro laiko (ar vėliau jie gali atsirasti), arba fasciculiacija, arba jie taip intensyvės, kad jie turės kreiptis į gydytoją, kad gautų gydymą.

Raumenų silpnumas

Kai tik pradeda išdžiūti signalų srautas iš motorinių neuronų nuo smegenų iki raumenų (kiekybiškai sumažėja), jie nėra visiškai panaudoti, todėl dėl to jie tampa silpni, praranda svorį. Raumenų silpnumas gali destabilizuoti pusiausvyrą ir padidinti riziką kristi vaikščiojant.

Patarimas Raumenys, kai jų masė pradeda mažėti, vėl neveiks, naudodamiesi pratimais. Tačiau būtina įsitraukti į gimnastiką, įskaitant balansą, taip pat prisitaikyti prie dietos, kad sulėtėtų raumenų audiniai.

Jungtinis standumas

Tai taip pat atsiranda dėl sumažėjusio raumenų naudojimo, kuris tampa mažiau lankstus, tarsi „medinis“. Tai apsunkina vaikščiojimą ir stovėjimą, sukelia dažnus kritimus.

Patarimas Būtina aplankyti fizioterapeutą, kad pasirinktumėte gimnastikos programą, kad padidėtų sąnarių lankstumas ir jų variklio amplitudė. Su dietologu verta pritaikyti dietą, kad išlaikytumėte kūno ir raumenų masę.

Raumenų mėšlungis

Raumenų audinio spazmai ir mėšlungis dažniausiai prasideda naktį, bet vėliau gali susidaryti dienos metu, tampa dažnesni ir blogesni. Jie atsiranda dėl sustojimo signalo iš neurono į raumenų mazgą. Raumenys negali atpažinti signalo ir „padermių“, kurios sukelia spazmą.

Spazmai yra pavojingi su staigumu, stipriais nemaloniais ir skausmingais simptomais, o galiausiai ir motoriniu judrumu.

Patarimas Norint neutralizuoti ar palengvinti simptomą, dažnai reikia keisti padėtį, kai sėdite / gulite, kai pailsėsite. Problemą galima iš dalies išspręsti reguliariai atliekant specialius raumenų atpalaidavimo pratimus. Ir su stipriais ir ilgalaikiais spazmais gydytojas gali paskirti prieštraukulinį vaistą.

Nuovargis

Tai ne apie nuovargį, kuris atsiranda po darbo šalyje. Nuovargis, kuris netikėtai atsiranda be priežasties, yra susijęs su raumenų audinio fizinio funkcionalumo sumažėjimu. Norint išlaikyti ją aktyvioje būsenoje (tonas), reikia daugiau ir daugiau energijos sąnaudų. Tai taip pat gali būti kvėpavimo, dusulio, dehidratacijos ar organizmui tiekiamo maisto kiekio sumažėjimo problema (prasta mityba arba prasta mityba).

Patarimas Siekiant tolygaus jėgų pasiskirstymo, būtina parengti dienos darbo planą. Bet kokio fizinio aktyvumo pailsėjimas. Pasitarkite su mitybos specialistu ir fizioterapeutu. Galima padidinti suvartojamo maisto kiekį arba padidinti jo kalorijų kiekį.

Skausmo sindromas

Tiesiogiai iš skausmo amyotrofinio sklerozės diagnozės nesilaikoma. Nėra skausmo, net nepatogumų, liga neužtikrina. Tačiau skausmo sindromas gali būti išreikštas ir gana stipriai dėl kelių priežasčių:

• raumenų spazmas;
• odos suspaudimas;
• raumenų įtampa;
• sąnarius.

Norint juos pašalinti, svarbu nustatyti skausmo priežastį.

Patarimas Gydytojas gali pateikti rekomendacijas dėl geriausios kūno padėties, kurią pacientas turėtų vartoti, ir pratimus, kad būtų išvengta vietinio suspaudimo. Gydymas vaistais taip pat yra galimas, nurodant ir antispazminius, ir anabolinius steroidus.

Sunku ryti

Kai kūno raumenys pradeda veikti, eilė greitai pasiekia veido raumenis. Kai gerklų raumenų atrofija pradeda sunku nuryti. Šis medicinos reiškinys turi pavadinimą - disfagiją. Žinoma, dėl šio proceso sunku valgyti maistą ir skystus maisto produktus, todėl pacientas pradeda mažiau valgyti ir gauna daug mažiau maistinių medžiagų, o tai savo ruožtu sukelia raumenų masės sumažėjimą ir dar sunkiau nuryti.

Patarimas Būtina kreiptis į du specialistus: logopedą ir mitybos specialistą. Pirmasis, įvertinantis trikdžių laipsnį, rekomenduos pratimus problemai sušvelninti, antroji sudarys mitybą taip, kad su mažiausią maistą paciento organizme gautų didžiausią energijos kiekį. Vėlesniame etape gali tekti pakeisti tradicinį maitinimo būdą alternatyviu.

Seilėjimas

Jei prasideda rijimo funkcijos pažeidimas, burnoje kaupiasi seilės, kurių negalima nuryti. Tas pats atsitinka su skrepliais. Tai sukelia netyčinį nekontroliuojamą seilėjimą, kuris gali ne tik sukelti diskomfortą. Jei pacientas yra dehidratuotas, seilės gali būti klampios. Seilėjimo sutrikimas sukelia gleivinės kandidozę burnoje ir sausoje aplinkoje.

Patarimas Problemą išsprendžia įvairios galimybės, atskirai ir kartu. Taigi galima naudoti specialią mitybos koregavimo programą arba skirti gydymą vaistais. Norėdami išvalyti burną nuo seilių masės, naudojamas specialus siurbimas.

Užspringti kosuliu

Šie du simptomai gali lydėti vienas kitą ir gali būti stebimi atskirai. Paprastai kyla dėl kvėpavimo takų maisto ar seilių masės sutapimo.

Patarimas Kompetentingas gydytojas gali padėti palengvinti paciento būklę ir užkirsti kelią astmos priepuoliams ar juos sumažinti, naudojant specialias medicinos priemones.

Sunkumas ir kvėpavimo nutraukimas

Sunkūs kvėpavimo sunkumai atsiranda ligos stadijoje, kai kvėpavimo raumenys yra beveik visiškai paveikti. Kai spontaniškas kvėpavimas tampa neįmanomas, pacientui reikės specialaus kvėpavimo aparato.

Patarimas Jei prasideda kvėpavimo sutrikimas, pasireiškia dusuliu, silpnumu, švokštimu, miego sutrikimais, galvos skausmais, daline asfiksija ir mieguistumu, pacientas kreipiamas į pulmonologą. Gydytojas paskirs korekciją, apimančią fizinius ir kvėpavimo pratimus, kad sulėtėtų procesas. Taip pat yra kosulys, vaistų terapija ir pagalbiniai prietaisai, įskaitant vėdinamuosius plaučius.

Sunku pasakyti

Šis simptomas taip pat būdingas vėlyvam ligos laikotarpiui - yra problemų dėl kalbos dėl dviejų priežasčių: dėl gerklų raumenų atrofijos ir sumažėjusio plaučių ventiliacijos. Kalbėjimas tampa vis sunkiau. Simptomos medicininis pavadinimas yra disartrija. Gydytojas-fizioterapeutas turėtų įvertinti laipsnį ir pasirinkti problemos sprendimus.

Patarimas Yra abu įrankiai (komunikacinė - gestų kalba, užrašai) ir techniškai sudėtingi, naudojant kompiuterį. Bet kokiu atveju paciento bendravimas su kitais turi būti pakoreguotas, kol jis nebus visiškai nutrauktas.

Hiperteminis

ALS sergantiems pacientams pirmiausia įtakos turi ALS pacientų emocinis gerumas. Pacientai gali parodyti emocijas hipertrofizuotoje formoje, tada verkia, tada juokiasi su žagsuliais. Šios apraiškos yra nekontroliuojamos, todėl pacientas negali suvaržyti, suvokdamas, kad tai, kas vyksta. Ne visi pacientai turi simptomų.

Patarimas Vaistų terapija padeda. Kiti turėtų susidoroti su savimi, o ne patirti (bent jau nerodyti) nerimo dėl pacientų hiper-emocinio pobūdžio.

Padidėjusi emocija

Kartu su nekontroliuojamu emocionalumu, sustiprėja visos emocijos, kurias patiria amyotrofinis sklerozė. Jie gali per daug nerimauti, baimė, pyktis, patekimas į neigimą ir depresija. Reikia nepamiršti, kad visos šios reakcijos yra normalios.

Patarimas Pacientas turi suvokti savo emocines būsenas. Tai padės atlikti šią psichoterapiją, kurią gali lydėti gydymas vaistais.

Psichikos funkcijos sutrikimas

Su šia liga tam tikruose jo etapuose:

• problemų, susijusių su prisiminimais;
• mokymosi sunkumai;
• sunkumai, susiję su žodžių pasirinkimu;
• dekoncentruoti dėmesį.

Vėlgi, problemos nėra būdingos visiems pacientams, sergantiems šonine skleroze, tačiau, statistikos duomenimis, tik 35%. Dažniausiai jie išreiškiami ne ekstremaliais laipsniais, o tik vienetuose vyksta ryškiai, kartu su pažinimo disfunkcija.

Patarimas Norint pagerinti situaciją, nereikia vieno specialisto, bet visos psichologų, logopedų ir psichiatrų komandos.

Kas lieka nepakitusi

Atsižvelgiant į tai, kas išdėstyta pirmiau, kyla rimtas klausimas - tai, kad paciento organizme amyotrofinė sklerozė išlieka nepakitusi žalingiems pokyčiams. Paprastai kai kurie organai ir sistemos nepatiria pasaulinių pokyčių, bet visi atskirai.

Lentelė Kas nėra ALS.

Daugeliu atvejų šie jausmai nepraranda kokybės, nes organai nėra pažeisti.

Išskyrus odos jautrumą, skonio pojūčio pokyčius ir kūno termoreguliacijos problemas.

Šių sistemų pažeidimai nėra tiesiogiai dėl ligos. Tačiau sutrikęs motorinis aktyvumas sukelia sunkumų eiti į tualetą, o mitybos pasikeitimas sukelia dehidrataciją ir vidurių užkietėjimą, kurį galima pakeisti viduriavimu.

Tačiau ligos simptomai yra tokie nerealūs, kad, jei yra, rekomenduojama įsitikinti, kad jie nėra kitų ligų požymiai.

Kaip gyventi su amyotrofinio sklerozės simptomais

Raumenų degradacijos procesai yra negrįžtami, nes pažeisti neuronai nėra atstatyti. Šiuo atžvilgiu pacientai turi išmokti gyventi su ligos simptomais.

Tai svarbu. Nors šiandien nėra šios ligos gydymo, yra daug būdų palengvinti pacientų būklę ir sumažinti simptomų ryškumą. Tai būtina siekiant kuo ilgiau išlaikyti maksimalų paciento savarankiškumą ir daugelio emocinių problemų sprendimą, išlaikant aukščiausią įmanomą gyvenimo kokybę.

Išplėsti paciento gyvenimą ir kuo labiau pagerinti jo kokybę - tai yra visų specialistų, kurie gydo pacientus, sergančius diagnozuota amotropine skleroze, pagrindinė užduotis, patvirtinta ir patvirtinta. Priklausomai nuo ligos eigos ir progresavimo, simptomų sulėtėjimo ir mažinimo metodai gali būti tokie.

1. Kvėpavimo sutrikimų gydymas. Jis gali būti naudojamas kaip vaistai ir neinvaziniai metodai, pvz., Plaučių ventiliacija. Sunkiais sudėtingais atvejais naudojama invazinė plaučių ventiliacija - tracheostomija, įrengiant oro išleidimo angą.
2. Papildoma terapija - padeda sumažinti stresą ir dėl to mažina simptomus. Tai nėra gydymas, bet metodai apima daug metodų, kurie padeda sumažinti ligos eigą: refleksologija, rankų terapija, aromaterapija ir pan. Naudojant papildomą terapiją, būtina konsultuotis su gydytoju, kad įsitikintumėte, jog tai nepažeidžia pagrindinio gydymo.
3. Vaisto "Riluzol" naudojimas. Tai nėra vaistas ir maisto papildai. Be to, ji nėra parduodama Rusijoje, nes ji čia nėra užregistruota, tačiau pacientai yra skiriami iš Jungtinių Valstijų ar Europos šalių ir vartoja juos, nes gali (jei tik kelis mėnesius) padidinti jų gyvenimo trukmę.

Jei norite išsamiau sužinoti atsakymą į klausimą, kas yra ALS diagnozė, taip pat sužinoti informaciją apie ligą, simptomus, diagnozę, gydymą ir priežiūrą, galite skaityti straipsnį apie tai mūsų portale.

Kartu daroma išvada, kad liga laikoma retai - šiandien pasaulyje yra apie 350 000 amyotrofinės lateralinės sklerozės pacientų. Todėl ne visi gydytojai, tiek terapeutai, tiek siaurai specialistai su ja susidūrė savo praktikoje ir gali visiškai žinoti visus ALS simptomus ir apraiškas. Todėl būtina atidžiai pasirinkti specialistą, stebėti simptomų atsiradimą ir vystymąsi, registruoti visus paciento būklės pokyčius ir tinkamai įvertinti jo poreikį laiku įsigyti ir įrengti vieną ar kitą pagalbinę įrangą.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė: simptomai ir gydymas

Amyotrofinė lateralinė sklerozė - pagrindiniai simptomai:

• Spazmai
• Silpnumas kojose
• Silpnumas rankose
• Atminties sutrikimas
• Sporo kalba
• Sumažėjęs raumenų tonusas
• Nesugebėjimas nuryti maisto
• Raumenų ir kaulų sistemos pažeidimas
• Nesugebėjimas įprastai kramtyti maisto
• Neaiški kalba
• Raumenų traukimas
• Kojų raumenis
• Dalinis rankų paralyžius
• Galūnių raumenų atrofija
• Jausmas bangos ant kojos
• Nekontroliuojamas juokas
• Apatinis žandikaulis
• Galvos išlinkimas
• Raižymo kalba
• Nekontroliuojamas verkimas

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra neurodegeneracinė liga, kurioje veikia tiek periferiniai, tiek centriniai motoriniai neuronai (motorinių nervų pluoštai). Dėl šio sindromo progresavimo sergančiam asmeniui yra skeleto raumenų atrofija, fastsikulyatsii, hiperreflexija ir kiti sutrikimai. Šiuo metu negalima sustabdyti patologijos, todėl laipsniškas simptomų padidėjimas neišvengiamai sukelia mirtį.

Pirmą kartą medicinos srityje 1896 m. Buvo aprašyta amyotrofinio šoninio sklerozės aprašymas. Tai atliko Prancūzijos psichiatras - Jean-Martin Charcot. Vėliau šis sindromas buvo pervadintas jo garbei, ir jis pradėjo būti vadinamas „Charcot liga“. Specifikacija ligos „šoninė“ (arba „šoninė“) pavadinime tiesiogiai rodo nervų skaidulų lokalizaciją, kuri dažnai keičiasi. Tarptautinėje ligų klasifikacijoje amyotrofinė sklerozė turi savo kodą - G 12.2.

Etiologiniai veiksniai

Šiuo metu tikrosios amyotrofinės sklerozės atsiradimo ir progresavimo priežastys išlieka nežinomos, tačiau šios srities tyrimai tęsiasi. Ypač tokį susidomėjimą liga sukelia jo paplitimas, taip pat nesugebėjimas iki šiol atlikti gydymo (kadangi vystymosi priežastis nežinoma). Medicininė statistika yra tokia, kad apie 4 tūkstančius žmonių 100 tūkst. Gyventojų kasmet užregistruoja tokį sindromą.

Tačiau mokslininkai toliau tiria šią sritį ir šiandien turi keletą prielaidų dėl amyotrofinio šoninio sindromo progresavimo priežasčių. Taigi, jų nuomone, sindromas gali atsirasti dėl šių veiksnių:

• nervų pluošto ataka su įvairiais virusiniais agentais;
• paveldimos rūšies genų mutacija (mokslininkai yra linkę manyti, kad būtent ši priežastis gali vaidinti svarbiausią vaidmenį amyotrofinio sklerozės progresavime);
• specifinių baltymų junginių, sukeliančių nervinių ląstelių mirtį, sekreciją ir kaupimąsi organizme;
• žmogaus organizme vykstančių biocheminių procesų pažeidimas. Tam gali būti daug priežasčių, tačiau rezultatas visada yra tas pats - organizme kaupiasi didelis glutamo rūgšties kiekis. Jo koncentracijos didinimas veda prie neuronų mirties;
• autoimuninių reakcijų eiga, dėl kurios pati žmogaus imuninė sistema užpuola savo nervų galus.

Tokio sindromo vystymosi rizikos veiksniai:

• darbas, susijęs su glaudžiu ryšiu su švinu;
• genetinis polinkis;
• kūno senėjimo procesą (dažnai amyotrofinė lateralinė sklerozė pradeda vystytis keturiasdešimtą metų pakilusiems žmonėms);
• rūkymas;
• vyrai.

Veislės

Šiuo metu gydytojai išskiria 4 amyotrofinio sklerozės tipus:

• smegenų, taip pat vadinamas aukštais;
• svogūnėlis;
• lumbosakralinis;
• gimdos kaklelio.

Simptomatologija

Kiekviena iš pirmiau minėtų amyotrofinės lateralinės sklerozės formų turi savo simptomus ir jų išraiškos pobūdį. Tačiau yra keletas simptomų, būdingų bet kuriai ligos rūšiai:

• įvairaus intensyvumo priepuolių atsiradimas pažeistose kūno vietose;
• judėjimo sutrikimai;
• nesilaikoma jautrumo sutrikimų;
• nėra šlapimo sistemos sutrikimų;
• amyotrofinė šoninė sklerozė progresuoja nuolat, ir nesvarbu, kokia forma ji nukentėjo. Liga užpuola visas naujas raumenų struktūras, o galiausiai žmogus gali būti visiškai imobilizuotas arba miręs.

Lumbosakralinis tipas

Šio tipo sindromas sergančiam asmeniui gali pasireikšti dviem variantais:

• ligos eiga prasideda tik periferinio motorinio neurono ataka. Šio tipo amyotrofinio sklerozės simptomai pacientui palaipsniui atsiranda. Pirma, jis pažymi, kad vienoje iš kojų atsirado raumenų silpnumas, kuris palaipsniui plinta į antrą. Tuo pačiu metu stebimas apatinių galūnių sausgyslių refleksų sumažėjimas. Mes kalbame apie kelį ir Achiliją. Sumažėjęs raumenų tonusas galūnėse ir pasireiškia atrofija. Visi šie patologiniai procesai būtinai lydi fasciculiacijos. Žvilgsnis į raumenis yra raumenų traukimas, kurį asmuo negali sąmoningai kontroliuoti. Pacientas pažymi, kad kojoje yra „bangų“ jausmas, arba jam atrodo, kad „raumenys juda“. Be to, į šį procesą įtraukiami rankų raumenys, išryškinantys tuos pačius simptomus, kaip aprašyta aukščiau. Tuomet užpultas motonuronų svogūnų grupė, dėl kurios atsiranda šie simptomai: problemos, susijusios su kramtomu maistu, balsu tampa nosies, kalba nėra aiški, apatiniai žandikauliai lašai
• Antrasis variantas yra mažiau paplitęs. Amyotrofinė lateralinė sklerozė pasireiškia tuo pačiu periferinių ir centrinių motoneuronų pažeidimu, kurie yra atsakingi už kojų motorinę funkciją. Dėl to galūnėse pastebima raumenų atrofija, padidėję refleksai ir raumenų tonai. Visi tie patys simptomai vėliau pasirodo ant rankų. Smegenų motoriniai neuronai gali būti įtraukti į patologinį procesą. Tokiu atveju pasirodys tokie simptomai: liežuvis, kalbos sutrikimai, kramtomasis maisto sutrikimas, nekontroliuojamas verkimas arba stiprus juokas.

Kaklo ir krūtinės forma

Šis sindromas taip pat pasireiškia dviem variantais:

• periferinio motoneurono ataka. Tai pasireiškia parezės išvaizda, fascikuliacija, raumenų tono sumažėjimas vienoje rankoje. Kai liga progresuoja, pirmiau minėti simptomai atsiranda antra vertus. Susidariusios rankos įgyja būdingą išvaizdą - „beždžionių kojų“. Kartu su tokiais požymiais yra kojų raumenų struktūros pažeidimas - jie susilpnėja. Toliau paveikiamas smegenų svogūnėlių regionas. Klinikinį vaizdą papildo šios savybės: liežuvio parezė, kalbos sutrikimas ir rijimo problemos. Kaklo raumenų struktūrų pažeidimas pasireiškia kabančia galvute;
• vienu metu pakenkta periferiniams ir centriniams motoneuronams. Dvi šepečiai yra nedelsiant paveikti ir pakeisti. Tuo pačiu metu refleksai pirmiausia didėja kojose, o vėliau raumenų stiprumas mažėja, o patologiniai pėdos ženklai pasirodo. Tada paveikiama smegenų dalis.

„Bulbar“ forma

Pagrindiniai šios amyotrofinės lateralinės sklerozės formos simptomai yra šie:

• artikuliacijos sutrikimas;
• liežuvio atrofija ir įspūdžių atsiradimas;
• gagging valgymo metu;
• pacientas vargu ar gali judėti liežuviu;
• stiprinti mandibuliarinius ir ryklinius refleksus;
• nekontroliuojamo verksmo ar juoko atsiradimas;
• padidėjęs vėmimas refleksas;
• rankų ir kojų raumenų pažeidimas - padidėjęs tonas, refleksai ir atrofiniai pokyčiai.

Aukšta forma

Šiai sindromo formai būdingas pirminis centrinio motoneurono pažeidimas. Šiuo atveju parezė stebima visuose kūno raumenyse. Tuo pačiu metu didėja jų tonas, taip pat ir kiti patologiniai simptomai, kaip ir kitomis formomis.

Taip pat ir su šiuo sindromu pasireiškia psichikos sutrikimai:

• atminties sutrikimas;
• racionalaus mąstymo pažeidimas;
• sumažintas intelektas.

Diagnostika

Jei įtariama, kad toks sindromas progresuoja, gydytojai atlieka šias diagnostines priemones:

• skundų rinkimas;
• gyvenimo ir ligos analizės paaiškinimas;
• EMG;
• MRT;
• alkoholinių gėrimų tyrimas;
• molekulinė genetinė analizė;
• laboratoriniai tyrimai. Svarbu nustatyti AlAT, KFK, AsAT ir kreatinino lygį.

Medicininiai įvykiai

Kaip minėta pirmiau, neįmanoma visiškai išgydyti tokio sindromo. Tačiau čia gydytojai gali sulėtinti jo progresavimą, naudodami specialius preparatus. Pagrindinis vaistas yra Riluzol. Jame yra veikliųjų medžiagų, blokuojančių glutamino išsiskyrimą, taip užkertant kelią neuronų mirčiai.

Amyotrofinio šoninio sindromo gydymas turėtų būti išsamus ir apimti tokius farmacinius agentus ir terapines priemones:

• raminamieji ir antidepresantai;
• vaistai su benzodiazepinu, skirtais tuo atveju, jei sindromas yra pažymėtas miego sutrikimas;
• raumenų relaksantai skiriami pakankamai stiprių raumenų spazmų pasireiškimu su šiuo nepagydomu sindromu;
• antibiotikai skiriami tik tuo atveju, jei kartu su sindromu atsiranda bakterinio pobūdžio patologijos;
• seilių mažinimas naudojant specialų siurblį ar vaistus;
• kalbos terapija;
• mityba;
• specialių prietaisų, kurie galėtų labai palengvinti paciento judėjimą, naudojimas;
• sunkiais atvejais nurodoma tracheostomija arba mechaninė ventiliacija.

Jei manote, kad turite amyotrofinę lateralinę sklerozę ir šios ligos požymius, tuomet neurologas gali jums padėti.

Mes taip pat siūlome naudoti mūsų internetinę ligų diagnostikos paslaugą, kuri parenka galimas ligas, remiantis įvestais simptomais.

Polineuropatija yra sutrikimų kompleksas, kuriam būdingas motorinių, sensorinių ir vegetatyvinių nervų skaidulų pažeidimas. Pagrindinis šios ligos bruožas yra tai, kad ligos procese dalyvauja daug nervų. Nepriklausomai nuo ligos tipo, jis pasireiškia silpnumu ir apatinių ar viršutinių galūnių raumenų atrofija, jų jautrumo žemai ir aukštai temperatūrai nebuvimas, skausmingų ir nepatogių pojūčių atsiradimas. Dažnai išreiškiamas paralyžius, pilnas ar dalinis.

Išeminė insultas yra ūminis smegenų kraujotakos sutrikimas, kuris atsiranda dėl tam tikros smegenų dalies kraujo tiekimo trūkumo arba visiško šio proceso nutraukimo, be to, jis sukelia smegenų audinio sugadinimą kartu su jo funkcijomis. Išeminė insultas, kurio simptomai, kaip ir pati liga, dažniausiai pasitaiko tarp labiausiai paplitusių smegenų kraujagyslių ligų, yra vėlesnės negalios ir dažnai mirties priežastis.

Smegenų mikrostratas yra liga, dėl kurios atsiranda laikinas kraujotakos sutrikimas, taip pat smegenų išeminis priepuolis. Mikrostruko simptomai yra labai panašūs į insulto simptomus, tačiau tarp jų yra skirtumų. Visi mikrostruktūros požymiai gali trukti nuo kelių minučių iki 24 valandų.

Hemoraginė insultas yra pavojinga būklė, kuriai būdingas kraujavimas smegenyse dėl kraujagyslių plyšimo kritiškai padidėjusio kraujospūdžio veikimo metu. Pagal ICD-10 patologija koduojama I61 pozicijoje. Šio tipo insultas yra sunkiausias ir turi blogiausią prognozę. Dažniausiai jis išsivysto 35–50 metų amžiaus žmonėms, turintiems hipertenziją ar aterosklerozę.

Išemija yra patologinė būklė, atsirandanti staigiai susilpninant tam tikrą organo dalį arba visą organą. Patologija vystosi dėl sumažėjusio kraujo srauto. Kraujo cirkuliacijos trūkumas sukelia medžiagų apykaitos sutrikimą, taip pat sutrikdo tam tikrų organų funkcionavimą. Verta pažymėti, kad visi žmogaus organizmo audiniai ir organai jautriai reaguoja į kraujo aprūpinimą. Mažiau jautrūs yra kremzlės ir kaulų struktūros. Labiau pažeidžiami - smegenys, širdis.

Naudodamiesi pratimais ir nuosaikumu, dauguma žmonių gali be medicinos.