Kas yra ALS liga, kokie jo simptomai ir kaip gydyti?

Tarp neurologinių ligų yra tokių, kurias galima sėkmingai gydyti. Tačiau yra tokių, kurios gali būti sustabdytos - jos priklauso degeneracinei-distrofinei grupei. Viena iš šių ligų yra ALS - amyotrofinė lateralinė sklerozė. Čia skaitykite apie kitus neurologinius sutrikimus.

Kas yra patologijos esmė?

Amyotrofinės lateralinės sklerozės atveju nugaros smegenų šonuose esančios nervų ląstelės miršta laipsniškai ir yra atsakingos už motorinę funkciją.

Kartu atsiranda įvairių motorinių sutrikimų. Liga palaipsniui progresuoja ir galiausiai lemia mirtį dėl kvėpavimo takų raumenų pažeidimo.

Kas serga?

Amyotrofinė lateralinė sklerozė gali pasireikšti bet kuriame amžiuje - nuo paauglių iki senyvo amžiaus. Per dešimt procentų atvejų tai yra šeimos liga. Likę atvejai yra atsitiktiniai.

Klasifikacija

Yra keletas ALS formų, priklausomai nuo pirmojo nugaros smegenų dalies:

Paklauskite gydytojo apie savo padėtį

Priežastys

Nėra vienos priežasties amyotrofinės lateralinės sklerozės vystymuisi - tai atsiranda dėl kelių veiksnių derinio.

Priežastiniai veiksniai gali kilti iš paties organizmo ir iš išorinės aplinkos:

• Genetiniai sutrikimai - surasti 18 genų, atsakingų už ALS vystymąsi;
• Neurotropiniai virusai ir prionai;
• Netinkama ekologija;
• Pernelyg didelis stresas.

Klinikinis vaizdas

Amyotrofinio lateralinio sklerozės simptomai skiriasi priklausomai nuo pažeidimo lygio:

1. Su patologija gimdos kaklelio ir krūtinės ląstos nugaros smegenyse, pirmuosius simptomus sukels viršutinių galūnių paralyžius. Šiuo atveju visuose refleksuose padidės. Tada yra stiprių apatinių galūnių paralyžių požymių, o visi refleksai taip pat didėja.
2. Yra patologinių piramidės trakto pažeidimo požymių. Palaipsniui vystosi raumenų atrofija. Ligos progresavimas sukelia sutrikusią diafragmos ir tarpkultūrinių raumenų judėjimą, todėl atsiranda ūminis kvėpavimo nepakankamumas.
3. Jei liga prasideda nuo juosmens ir skerspjūvio pažeidimo, pirmiausia išsivysto apatinė galūnių paralyžius ir padidėja refleksai. Susiję patologiniai piramidiniai simptomai.
4. Tada susidarė intensyvus viršutinių galūnių paralyžius su hiperreflexija. Viršutinių galūnių paralyžius pasiekia maksimalią reikšmę vėliau, nei žemesnės dalies paralyžius. Abiem atvejais paskutinis etapas yra bulbarinio nepakankamumo požymiai.

Skiriama bulbar forma, kurioje liga prasideda nuo šių simptomų:

• Kalbėjimo sutrikimas;
• Balsas tampa nosies;
• Liežuvio raumenų atrofija išsivysto, dėl to sutrikdomas rijimo procesas;
• Po to atsiranda minkšto gomurio parezė, didėja refleksai, atsiranda burnos automatizmo požymių;
• Palaipsniui paralyžius sulaiko viršutinę ir apatinę galūnę;
• Tuo pačiu metu yra geresnių refleksų, piramidinių ženklų;
• Šiai ligos formai būdingas staigus kūno svorio sumažėjimas dėl valgymo sunkumų;
• Paskutiniame etape atsiranda kvėpavimo nepakankamumas.

Labiausiai nepalanki alternatyva amyotrofinei lateralinei sklerozei yra pirminė apibendrinta forma:

• Nedelsiant išsivystykite visų galūnių paralyžius;
• Gniuždomos sausgyslių refleksai;
• Beveik nedelsiant prisijungia Bulbar sindromas su sutrikusi kalba ir rijimu;
• Pacientas greitai praranda kūno svorį;
• Kvėpavimo nepakankamumas greitai vystosi.

Diagnostika

Kas įskaitoma atliekant diagnozę:

• Periferinio motorinio neurono buvimas, patvirtintas klinikiniais duomenimis ir instrumentiniais tyrimo metodais;
• Paveikto centrinio motoneurono buvimas, patvirtintas klinikiniais duomenimis;
• Laipsniškas šių pažeidimų plitimas visose stuburo smegenų dalyse;
• Visų kitų ligų, kurios gali sukelti tokius simptomus, pašalinimas.

Kaip nustatyti kliniškai periferinio motoneurono pralaimėjimą?

Tuo pačiu metu parezė ir raumenų atrofija tose kūno dalyse, kurias įkvėpė paveikti neuronai:

• Nugalėti smegenų kamieno lygiu - kenčia visas veido, minkštųjų gomurių, liežuvio, gerklės ir gerklų raumenys;
• Su pažeidimais gimdos kaklelio regione yra paveikti kaklo, viršutinių galūnių ir diafragmos raumenys;
• Poveikis krūtinės ląstos regionui - nugaros ir priekinės pilvo sienos raumenys;
• Su žaizdomis sakraliniame regione nugaros ir kojų raumenys.

Kaip kliniškai nustatomas centrinis motoneuronas?

Išryškėja refleksai, piramidiniai požymiai, spastiškumas:

• Su žalos smegenų kamienui - kramtomųjų raumenų spazmas, burnos automatizmo požymiai, gerklų spazmas, priverstinis verkimas ir juokas;
• Su pažeidimu gimdos kaklelio, krūtinės ląstos ir juosmens srityje - spazmas ir hiperrefeksai atitinkamoje galūnėje, nedideli raumenų mėšlungiai, piramidės ženklai.

Kai periferinės ir centrinės motorinės neuronai yra paveikti trijose stuburo smegenų dalyse, diagnozuojama patikima amyotrofinio sklerozės diagnozė.

Instrumentiniai metodai

Kokie instrumentiniai metodai naudojami UAS diagnozavimui:

• Elektromografija - adata ir stimuliacija lemia periferinių neuronų pažeidimus;
• Diferencinei diagnozei ir kitų ligų išskyrimui atliekamas apskaičiuotas arba magnetinis rezonansas.

Iš laboratorinių metodų vienintelis specifinis yra genetinis žemėlapis - identifikuoti genus, atsakingus už amyotrofinio sklerozės vystymąsi.

Diferencinė diagnostika

Siekiant pašalinti visas tokias ligas, reikia atlikti diferencinę diagnozę:

• Įvairios stuburo amyotrofijos, įskaitant amžių;
• Piktybinių navikų paraneoplastinis sindromas;
• Hormoninis disbalansas;
• Kai kurios infekcijos, kurios yra tropinės stuburo smegenų medžiagai;
• Nugaros smegenų kraujagyslių pažeidimas;
• Lėtinis metalų apsinuodijimas;
• Fizinis nugaros smegenų pažeidimas.

Gydymas

Tačiau gydymas vis dar naudojamas ir turi du tikslus:

• Lėtėja patologinio proceso progresavimas, maksimalus savitarnos gebėjimų išplėtimas;
• Pasiekti geresnę pacientų gyvenimo kokybę.

Daugeliu atvejų naudojamas tik simptominis gydymas:

• Su traukuliais skiriamas vienas iš šių vaistų - karbamazepinas, baklofenas, tizanilas;
• Skausmo sindromas gali būti pašalintas tik su narkotiniais analgetikais - Tramal, Morphine;
• Depresijai, amitriptilinui, skiriamas fluoksetinas;
• Metabolinių sutrikimų korekcijai - Cortexin, Glutoxim, Tiogamma;
• B grupės vitaminai - Kombilipen, Milgamma.

Dėl kojų laikysenos ir deformacijos pažeidimų yra korsetai ir ortopediniai batai. Trombozės profilaktikai - kompresinės kojinės arba tvarsčiai su elastiniu tvarsčiu. Pažeidus rijimo procesą - maistą, maistą per nazogastrinį mėgintuvėlį.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Šoninė (šoninė) amyotrofinė sklerozė (ALS) (taip pat žinoma kaip motorinių neuronų liga, Motoneuroninė liga, Charcot liga, angliškai kalbančiose šalyse Lou Geri liga) yra lėtai progresuojanti, nepagydoma centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kurioje pažeidimai yra viršutiniai (variklis). smegenų žievės) ir motorinių neuronų apatinių (priekinio nugaros smegenų ir galvos nervų branduolių ragų), dėl kurių atsiranda paralyžius ir vėlesnė raumenų atrofija.

Jam būdingas progresyvus motorinių neuronų pažeidimas, lydimas galūnių paralyžiaus (parezės) ir raumenų atrofijos. Mirtis atsiranda dėl kvėpavimo takų infekcijų arba kvėpavimo raumenų gedimo. Amyotrofinę lateralinę sklerozę reikėtų atskirti nuo ALS sindromo, kuris gali būti susijęs su tokiomis ligomis kaip erkių encefalitas.

Liga pasireiškia 2-6 žmonėms iš 100 000, tai yra retoji liga.

Etiologija

Tiksli ALS etiologija nežinoma. Apie 5% atvejų yra šeiminių (paveldimų) ligos formų. 20% šeiminių ALS atvejų yra susiję su mutacijomis superoksido dismutazės-1 gene, esančioje 21 chromosomoje. Manoma, kad šis defektas yra paveldėtas autosominis.

Ligos patogenezėje didėjantis glutamaterginės sistemos aktyvumas atlieka pagrindinį vaidmenį, o glutamo rūgšties perteklius sukelia neuronų perteklių ir mirtį (taip pat žinomas kaip eksitotoksiškumas). Kiekviena raumenų raumenų raumenų susitraukimas atitinka vieno motorinio neurono nugarą nugaros smegenyse - tai reiškia, kad šiai raumenų daliai netenka inervacijos, ji nebegalės normaliai susitarti ir atrofija.

Baltimorės Johno Hopkinso universiteto mokslininkai sukūrė molekulinį genetinį mechanizmą, kuris yra šio ligos pradžios pagrindas. Jis yra susijęs su daugeliu keturių grandinių DNR ir RNR atsiradimu ląstelėse C9orf72 gene, dėl to sutriksta transkripcijos procesas, taigi ir baltymų sintezė. Tačiau klausimas, kaip šie pakeitimai lemia motoneuronų degradaciją, vis dar yra atviras.

Rizikos veiksniai

ALS sudaro apie 3% visų organinių nervų sistemos pažeidimų. Liga paprastai atsiranda nuo 30-50 metų amžiaus.

5–10% atvejų yra paveldimos formos ALS; ypatinga, endeminė ligos forma buvo nustatyta Ramiojo vandenyno saloje Guame. Absoliuti dauguma atvejų (90–95 proc.) Nesusiję su paveldėjimu ir negali būti teigiamai paaiškinami jokiais išoriniais veiksniais (liga, žala, aplinkos situacija ir pan.).

Keletas mokslinių tyrimų parodė statistinius ryšius tarp ALS ir kai kurių žemės ūkio pesticidų.

Ligos eiga

Ankstyvieji ligos simptomai: traukimas, traukuliai, raumenų sustingimas, galūnių silpnumas, sunkumai kalbant - taip pat būdingi daugeliui dažniau pasitaikančių ligų, todėl ALS diagnozė yra sunki - kol liga išsivysto iki raumenų atrofijos.

Priklausomai nuo to, kurios kūno dalys pirmiausia yra paveiktos, jos skiriasi

• Galūnių ALS (iki trijų ketvirtadalių pacientų) paprastai prasideda vieno ar abiejų kojų pralaimėjimu. Pacientai jaučiasi nepatogūs vaikščiojant, kulkšnies standumas, suklupimas. Dažniau susiduriama su viršutinių galūnių pažeidimais, o sunku atlikti normalius veiksmus, reikalaujančius pirštų lankstumo ar rankos pastangų.
• „Bulbar“ ALS pasireiškia sunku kalbėti (pacientas kalba „nosyje“, gnusavit, prastai kontroliuoja kalbos garsumą, vėliau turi rijimo sunkumų).

Visais atvejais, raumenų silpnumas palaipsniui apima vis daugiau kūno dalių (pacientai, kuriems yra ALS formos liemenė, gali neegzistuoti iki pilno galūnių parezės). ALS simptomai - tai ir apatinių, ir viršutinių motorinių nervų pažeidimo požymiai:

• viršutinių motorinių neuronų pažeidimas: raumenų hipertoniškumas, hiperreflexija, nenormalus Babinskio refleksas.
• apatinių motorinių neuronų pažeidimas: raumenų silpnumas ir atrofija, traukuliai, netyčiniai raumenų susitraukimai.

Anksčiau ar vėliau pacientas praranda galimybę savarankiškai judėti. Liga neturi įtakos psichikos gebėjimams, bet veda prie sunkios depresijos, tikėdamasi lėtos mirties. Vėlesnėse ligos stadijose yra paveikti kvėpavimo raumenys, pacientams pasireiškia kvėpavimo pertraukos, o galiausiai jų gyvenimą gali išlaikyti tik dirbtinė plaučių ventiliacija ir dirbtinis maitinimas. Paprastai trunka nuo trejų iki penkerių metų nuo pirmųjų ALS požymių nustatymo iki mirties. Tačiau gerai žinomi teoriniai fizikai Stephen Hawking (g. 1942 m.) Ir gitaristas Jason Becker (gimęs 1969 m.) Yra vieninteliai žinomi pacientai, kurių vienintelė diagnozė nustatė laiką ir stabilizavosi.

Simptomai

• silpnumas;
• raumenų spazmai;
• kalbos ir rijimo problemos;
• disbalansas;
• spastiškumas;
• gilių refleksų stiprinimas arba refleksogeninės zonos plėtimas;
• patologiniai refleksai;
• atrofija;
• kojos pakabinti;
• kvėpavimo sistemos sutrikimai;
• priverstinio juoko ar verkimo bouts;
• depresija

Diagnostika

Yra daug ligų, kurios sukelia tuos pačius simptomus kaip ankstyvieji ALS etapai. Ligos diagnozė yra įmanoma tik pašalinant dažniau pasitaikančias ligas. Abi pagrindinės ALS savybės (tiek viršutinės, tiek apatinės motorinių neuronų pažeidimai) pasireiškia gana pažengusių ligos stadijų metu.

Tarptautinė neurologijos federacija (Pasaulinė neurologijos federacija) sukūrė El Escorial kriterijus, kad būtų galima diagnozuoti ALS. Norėdami tai padaryti, turite turėti:

• centrinio motorinio neurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius duomenis
• periferinio motoneurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius, elektrofiziologinius ir patologinius duomenis
• laipsniškas simptomų plitimas vienoje ar keliose inervacijos srityse, kurios aptinkamos stebint pacientą

Tokiu atveju reikėtų atmesti kitas šių simptomų priežastis.

Gydymas

ALS pacientams reikalinga palaikomoji terapija, skirta simptomams mažinti.

Palaipsniui pacientai pradeda susilpninti kvėpavimo raumenis, atsiranda kvėpavimo nepakankamumas ir tampa būtina naudoti įrangą, kuri palengvintų kvėpavimą miego metu (IPPV arba BIPAP). Tada, po visiško kvėpavimo raumenų gedimo, reikalingas visą parą veikiantis ventiliatorius.

Lėtėja pažanga

Riluzolas (rilutek) yra vienintelis vaistas, kuris žymiai sulėtina ALS progresavimą. Galima įsigyti nuo 1995 m. Jis slopina glutamato išsiskyrimą, taip sumažindamas motorinių neuronų pažeidimą. Vidutiniškai pailgina pacientų gyvenimo trukmę per mėnesį, momentas, kai pacientui reikia šiek tiek dirbtinės plaučių ventiliacijos

Rusijoje

Maskvoje yra:

• Labdaros fondas, skirtas padėti pacientams, sergantiems ALS G.N. Levitsky.
• ALS fondas pacientams, turintiems ALS Marfo-Mariinsky Mercy centre.

Tuo pat metu Rusijoje daug ALS pacientų negauna tinkamos medicininės priežiūros. Pavyzdžiui, iki 2011 m. ALS net nebuvo įtraukta į retųjų ligų sąrašą, o vienintelis vaistas, lėtinantis ligos eigą, nėra registruotas.

Palaikomos reklamos

2014 m. Vasarą įvyko populiari virusinės informuotumo apie šią ligą kampanija ir fundraiser, vadinamas „Ice Bucket Challenge“ arba „ALS Ice Bucket Challenge“.

ALS diagnozė - kas tai?

Ligonių neuronų ląstelių, pavadintų Lou Gehrigu, Charcot pavadinimu, motorinių neuronų liga, liga - visa tai yra amyotrofinė lateralinė sklerozė, kuri taip pat vadinama šonine ir suteikiama sutrumpintu pavadinimu, kuriuo jis yra daugiau ar mažiau žinomas - ALS. Kodėl daugiau ar mažiau, o ne, pavyzdžiui, plačiai? Kadangi šiandien pasaulyje yra apie 350 000 ALS atvejų. Dauguma piliečių, ne tik nutolusių nuo medicinos, bet ir profesionalių gydytojų, tik skaito apie tokį diagnozę vadovėliuose, bet niekada to nematė ir, be abejo, negavo ALS paciento.

Vos prieš dešimtmetį Rusijoje nebuvo jokios programos, skirtos padėti pacientams, sergantiems šia nepagydoma centrine nervų sistema. Jiems buvo suteikta nusivylusi diagnozė ir jie buvo siunčiami namo skausmingai mirti nuo uždusimo, nes net ligoninėse nebuvo tinkamų sąlygų ir įrangos, kad būtų galima išlaikyti ir pailginti šių pacientų gyvenimą.

Ligos aprašymas

Liga yra neišgydoma. Ir jos kilmė nežinoma. Tai yra, kas, kada ir kodėl gali susirgti ALS, gydytojai negali pasakyti. Žinoma tik pasaulio statistika - šiuo metu Rusijoje gyvena 350 tūkst. Pacientų, iš jų 8,5 tūkst. Apie du nauji atvejai per 100 000 žmonių kasmet.

Beje. Yra žinoma, kad liga serga vyresniais nei 40 metų žmonėmis (dažniausiai yra ankstesnių ligų atvejų, tačiau vaikai serga nejautrofine lateraline skleroze). Be to, pagal statistiką vyrai dažniau kenčia nuo ALS nei moterų.

Didžioji dalis diagnozių nustatoma nuo 50 iki 70 metų amžiaus. Vidutiniškai ligos trukmė statistiškai lygi dviem su puse metų po diagnozės nustatymo. Bet tai tik numeriai. Ir kadangi diagnozė daroma beveik kasmet ar daugiau po ligos pradžios, mes galime kalbėti apie penkerius gyvenimo metus su aptiktais ALS. Tik 5% pacientų gyvena ilgiau nei dešimt metų.

Liga lėtai plinta, tačiau pasekmės yra neišvengiamos. Poveikis galvos smegenų žievei, nugaros smegenų degeneraciniams pokyčiams, galvos smegenų branduoliai nesugeba, palaipsniui naikinant raumenų sistemą. Dėl neuronų mirties, pacientui pasireiškia paralyžius, atsiranda visiškas raumenų audinių atrofija, nepavyksta kvėpavimo raumenys, atsiranda uždusimas.

Svarbu! Pacientai, kuriems reikia gyvybės palaikymo, reikalauja nuolatinės įvairių profilių specialistų pagalbos, o galutiniuose ligos etapuose reikia sudėtingos ir brangios įrangos.

Speciali pagalba reikalinga net diagnozuojant šią ligą. Ne visi gydytojai, su kuriais susiduria ši liga, ypač dėl to, kad jos simptomai yra įvairūs ir kintantys.

Priežastys

Kaip jau minėta, tikslios šios ligos priežastys dar nenustatytos. Yra hipotezių apie genetines mutacijas, kurios tapo ligos pobūdžiu, yra net keletas, tačiau mokslininkai įtaria, kad yra daug daugiau, nei jie šiuo metu žino.

Siekiant kažkokiu būdu klasifikuoti ligą, išskiriamos dvi jos formos: atsitiktinis ir šeimas.

Šeimos forma gali būti įtariama, kai paciento senesniems giminaičiams buvo buvusi demencija, Parkinsono liga, sunki depresija ir savižudybės tendencijos. Genetiniai tyrimai kartais padeda patvirtinti šią prielaidą, bet ne šimtą procentų atvejų.

Sporadinė UAS atsiranda iš niekur ir dėl kokios priežasties.

Ligos pradžia

Paprastai ligos diagnozavimui užtrunka apie metus ar pusantrų metų nuo pirmųjų simptomų. Tai pasaulio statistika. Pirmieji simptomai yra neryškūs ir vos pastebimi, be to, jie yra tokie „nekenksmingi“, kad absoliuti dauguma pacientų, net ir tų, kurie žino apie tokią diagnozę kaip ALS, yra tikri, kad jie neturi šios ligos.

Svarbu! Po pradinių simptomų atsiradimo žmogaus būklė smarkiai nesumažėja tik dėl to, kad tik dalis neuronų yra pažeisti iš pradžių, o sveikos, nepažeistos ląstelės perima jų funkcijas. Tačiau palaipsniui žala užauga vis daugiau ląstelių, sveikiems nebeveikia savo funkcijų, o paciento būklė pablogėja.

Simptomai

Kokie yra pirmieji amyotrofinio sklerozės požymiai? Yra daug, ir jie yra skirtingi. Be to, tai nebūtinai rodo viską ir visus, o nebūtinai tam tikrą tvarką. Tačiau kiekvienas iš šių simptomų, ypač daugelio jų nuoseklus ar vienalaikis pasireiškimas, turi įspėti ir reikalauti skubaus gydytojo vizito.

Lentelė ALS simptomų aprašymas.

Svarbu! Pagal statistiką, jei ALS pacientams nepavyksta susidoroti su simptomais, jų gyvenimo trukmė nuo pradinių simptomų pradžios yra nuo vieno iki penkerių metų. Jei pacientas yra padedamas, jo gyvenimas pratęsiamas daugelį metų, o kai kuriais retais atvejais liga pasitraukia ir išnyksta. Šie atvejai yra išskirtiniai, tačiau jie yra. Ištyrinėti pacientai tiriami, bandant išsiaiškinti priežastį, dėl kurios liga pasikartojo, bet iki šiol nesėkmingai.

ALS diagnostika

Sunku yra tai, kad ALS vystymasis prasideda šiek tiek ir vyksta individualiai, todėl dauguma pacientų pradinius simptomus ignoruoja, o ankstyvoje stadijoje diagnozė yra sunki.

Dažnai ALS aptinkama, kai pacientams kreipiamasi dėl kitų diagnozių patvirtinimo.

Ką pacientai skundžiasi amyotrofine skleroze, kuri atsiranda ankstyvosiose jo pasireiškimo stadijose.

1. Kartais sunku išlaikyti pusiausvyrą. Asmuo dažnai stumbles, patenka. Skirtumas neveiksmingas.
2. Patiria smulkius motorinius įgūdžius dėl pirštų, delnų, rankų raumenų atrofijos.
3. Objektai nukrenta iš rankų, nes peties diržo raumenys susilpnėja.
4. Sunku pasukti ir pasukti galvą - silpnų raumenų raumenų, apvalkalo, pečių.
5. Kalbos pradeda būti sutrikdytos (ji tampa lėtesnė, švelnesnė) - kenčia veido ir kaklo raumenys.
6. Raumenų mėšlungis, dažniausiai veršeliuose.
7. Galūnės yra nutirpusios, yra "goosebumps" ir poodinė nyksta.

Beje. Liga sunkiai diagnozuojama, nes jos paplitimas nėra platus, pradiniai simptomai yra palyginti lengvi ir gali būti daugelio kitų ligų požymiai. ALS nenustatytas aiškus simptomas ar jų rinkinys, o liga gali paveikti pacientą įvairiais būdais.

Jei pediatras turi įtarimą dėl šios konkrečios ligos, kai pacientas jį nurodo panašiais į ALS simptomus, jis rašo kreipimąsi į neurologą. Tada pacientas turės keletą skirtingų tyrimų, kurie atliekami ambulatorinėse ir stacionarinėse ligoninėse.

Jei norite daugiau sužinoti apie tai, kaip gydyti ALS diagnozę, taip pat apsvarstyti simptomus ir vystymosi etapus, galite skaityti straipsnį apie tai mūsų portale.

Kraujas

Atsiskaitymai, skirti patikrinti kreatino kinazės buvimą. Šis organizmas pradeda gaminti fermentą raumenų audiniuose. Fermentas gali būti prieinamas ir turi aukščiau normos, tačiau tai nėra vienareikšmiškas specifinis simptomas.

Taigi, sumažėja elektroneuromyografija, kuri naudojant plonas adatas tikrina nervų impulsų lygį per visą raumenų audinį. Sveikiems ir neaktyviems raumenims indikacijos skiriasi. Šis metodas yra vienas iš svarbiausių šios ligos diagnozavimo būdų, jis gali rodyti pačią raumenų atrofijos pradžią ir nustatyti impulsų metodo greitį.

Santykinai naujas tyrimas - transkranijinė stimuliacija su magnetu. Jo dėka vertinamas galvos neuronų motorinis aktyvumas ir lygis. Jis gali būti atliekamas vienu metu su neuromografija.

Šioje situacijoje naudojama nervų sistemos patologijų, kurios nėra tiesiogiai susijusios su ALS, nustatymui. Tai padeda aptikti insulto ir nugaros smegenų pažeidimą, naviko susidarymą, Alzheimerio ir Parkinsono ligą, išsėtinę sklerozę ir kitas ligas.

Neprivaloma

Gali būti paskirti kiti metodai, pvz., Punkcijos iš juosmens srities, raumenų biopsijos ir pan. Tai lemia neurologas, kuris yra pagrindinė gydytoja šiai patvirtintai diagnozei. Bet toli gražu ne vienintelė, visa gydytojų komanda turėtų dirbti su amyotrofine skleroze sergančiu pacientu, o artimieji ar slaugytojai turi būti prijungti, siekiant užtikrinti, kad jis išlaikytų normalų gyvenimo lygį.

Gydymas ir gyvenimo palaikymas

Amyotrofinės lateralinės sklerozės gydymas nėra išgydomas. Tačiau pastaraisiais metais intensyvėjo ikiklinikiniai tyrimai, kurie rodo kai kuriuos rezultatus ir suteikia vilties, kad kada nors ši liga gali būti išgydoma pasitelkiant vaistus.

Beje. Visų pirma, prieš dvejus metus oficialiai buvo įregistruotas vaistas, kuris gydo Duchenne myodystrophy. Diagnozė, kuri pakartoja ALS, bet yra panaši į simptomus ir yra genetinė liga. Jis, skirtingai nei pastarasis, daro poveikį vyrams, o ne suaugusiems. Ir dabar viena iš myodystrophijos mutacijų gydoma Nusinersenu.

ALS yra ne tik ligonių, bet ir jų artimųjų išbandymas. Bus reikalinga intensyvi ir nuolatinė priežiūra, o dauguma žmonių nesupranta, kaip rūpintis tokią diagnozę turinčiais pacientais.

Pagalba teikiama keliomis lėšomis, kurios yra sukurtos šiandien visame pasaulyje. Jie organizuoja ne tik brangią įrangą, kad pailgintų pacientų gyvenimą, bet ir pagerintų bendravimą, rengia seminarus ir mokymus artimiesiems dėl ypatingos priežiūros.

Ši liga yra viena iš brangiausių prietaisų ir techninės pagalbos teikimo požiūriu. Reikia vežimėlių ir specialių lovos modifikacijų, kurjerių (iš kurių vienas kainuoja apie 500 000 rublių), mechaninė ventiliacija, komunikatoriai, kompiuteriai, liftai, bloko lubų sistemos. Ligoninės vis dar neturi vietos ir sąlygų ALS pacientams laikyti, todėl visa įranga turi būti įdiegta namuose.

Jei norite išsamiau žinoti amyotrofinio sklerozės ligos simptomus ir apraiškas, galite skaityti straipsnį apie tai mūsų portale.

Kalbant apie patį gydymo procesą, jis skirtas maksimaliai pailginti paciento gyvenimą, padaryti jį kokybiškesnį (bent jau be katastrofiško kokybės sumažėjimo).

Tik vaistai, skirti tiesioginiam veikimui, skiriami tik Riluzole, tačiau tai nėra vaistas, bet maisto papildas. Be to, tai nenustato mūsų gydytojai, nes Rusijoje vaistas neturi registracijos, tačiau Vakarų ir Europos vaistai parduodami Europoje ir JAV.

Visi ALS simptomai gali būti sėkmingai sušvelninti, labai palengvinant paciento egzistavimą. Taip, brangi įranga, priežiūra visą parą, priežiūra, kuri patenka ant artimųjų pečių, suprasti ligonius, kurie miršta (smegenų funkcijos ir intelektas, taip pat širdis su žarnynomis, neturi įtakos ligai). Tačiau ALS diagnozė nėra bausmė tūkstančiams pacientų, kurie kasdien kovoja su šia liga ir gyvena su juo, priešingai nei statistika, daugiau nei dešimt metų.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Pusė (šoninė), šoninės amiotrofinės sklerozės (ALS; taip pat žinomas kaip motorinių neuronų, motorinių neuronų ligos, Lou Gehrig liga, kai anglakalbiams šalių ligos - Lou Gehrig liga [Engl Lou Gehrig liga.]) - lėčiau progresuojanti, nepagydoma degeneracinės ligos, centrinės nervų sistemos, kur paveiktos motorinių neuronų viršutinės (motorinės žievės) ir apatinės dalies (nugaros smegenų ir galvos nervo branduolių priekiniai ragai), dėl to atsiranda paralyžius ir vėlesnė raumenų atrofija.

Jam būdingas progresyvus motorinių neuronų pažeidimas, lydimas galūnių paralyžiaus (parezės) ir raumenų atrofijos. Mirtis atsiranda dėl kvėpavimo takų infekcijų arba kvėpavimo raumenų gedimo. Amyotrofinę lateralinę sklerozę reikėtų atskirti nuo ALS sindromo, kuris gali būti susijęs su tokiomis ligomis kaip erkių encefalitas.

Apskaičiuota, kad tarptautiniu lygiu amyotrofinio šlapimo sklerozės (amyotrofinės lateralinės sklerozės, ALS) arba motorinių neuronų ligos (motorinių neuronų liga, MND) paplitimas visame pasaulyje svyruoja nuo 0,86 iki 2,5 100 tūkstančių žmonių per metus [1], tai yra, ALS yra reta liga.

Turinys

Etiologija

Tiksli ALS etiologija nežinoma. Apie 5% atvejų yra šeiminių (paveldimų) ligos formų. 20% šeiminių ALS atvejų yra susiję su mutacijomis superoksido dismutazės-1 gene, esančioje 21 chromosomoje [2] [3]. Manoma, kad šis defektas yra paveldėtas autosominis.

Ligos patogenezėje didėjantis glutamaterginės sistemos aktyvumas atlieka pagrindinį vaidmenį, o glutamo rūgšties perteklius sukelia neuronų perteklių ir mirtį (taip pat žinomas kaip eksitotoksiškumas). Išgyvenę motoriniai neuronai gali spontaniškai depolarizuotis, o tai kliniškai aptinkama fasciculiacijos būdu.

Baltimorės Johno Hopkinso universiteto mokslininkai nustatė molekulinį genetinį mechanizmą, kuris yra šio ligos pradžios pagrindas. Jis yra susijęs su dideliu kiekiu keturių grandinių DNR ir RNR atsiradimu ląstelėse C9orf72 genu, kuris sukelia transkripcijos proceso sutrikimą ir, atitinkamai, baltymų sintezę. Tačiau klausimas, kaip šie pakeitimai lemia motoneuronų degradaciją, lieka atviras [4].

Patofiziologijoje taip pat svarbi TDP-43, kuri buvo nustatyta kaip pagrindinė ubikvitinuotų citoplazminių baltymų agregatų sudedamoji dalis visuose sporadinių ALS sergančių pacientų, bet esančių už branduolio ribų (ji yra branduolyje normaliuose neuronuose). Nors klausimas, ar šie agregatai yra ALS neurodegradacijos priežastis, lieka atviras, tačiau TARDBP mutacijos buvo aptiktos tik 3% paveldimos sklerozės atvejų ir 1,5% pacientų, sergančių sporadiniais ALS, o tai rodo, kad agregatai TDP-43 vaidina svarbų vaidmenį inicijuojant UAS. Be mutacijų TARDBP gene, cinko jonai taip pat gali sukelti TDP-43 agregaciją. [5] [6]

Šią teoriją palaiko FUS geno mutacijų (Fusion in Sarcoma - „fusion in sarkcoma“ geno) aptikimas 16 chromosomoje, kurios yra susijusios su paveldima ALS forma. FUS agregatai nebuvo aiškiai nustatyti pacientams, sergantiems patologiniais TDP-43 arba SOD1 pokyčiais, o tai rodo naują ligos pradžios kelią.

Susiję vaizdo įrašai

Rizikos veiksniai

ALS sudaro apie 3% visų organinių nervų sistemos pažeidimų. Liga paprastai atsiranda nuo 30-50 metų amžiaus. [7] [8]

Bendra rizika gauti ALS gyvenime yra 1: 400 moterims ir 1: 350 vyrams.

5–10% atvejų yra paveldimos formos ALS; ypatinga, endeminė ligos forma buvo nustatyta Ramiojo vandenyno saloje Guame. Absoliuti dauguma atvejų (90–95 proc.) Nesusiję su paveldėjimu ir negali būti teigiamai paaiškinami jokiais išoriniais veiksniais (liga, trauma, aplinkos situacija ir tt) [9].

Keletas mokslinių tyrimų [10] [11] [12] [13] rado statistinius ryšius tarp ALS ir kai kurių žemės ūkio pesticidų.

Ligos eiga

Ankstyvieji ligos simptomai: traukimas, traukuliai, raumenų sustingimas, galūnių silpnumas, sunkumai kalbant - taip pat būdingi daugeliui dažniau pasitaikančių ligų, todėl ALS diagnozė yra sunki - kol liga išsivysto iki raumenų atrofijos.

Retais atvejais gali pasireikšti prodrominė fazė, kuri neviršija 1 metų, per kurį bus stebimi izoliuoti fascikuliacijos ir (arba) traukuliai.

Priklausomai nuo to, kurios kūno dalys pirmiausia yra paveiktos, jos skiriasi

• Galūnių ALS (iki trijų ketvirtadalių pacientų) paprastai prasideda vieno ar abiejų kojų pralaimėjimu. Pacientai jaučiasi nepatogūs vaikščiojant, kulkšnies standumas, suklupimas. Dažniau susiduriama su viršutinių galūnių pažeidimais, o sunku atlikti normalius veiksmus, reikalaujančius pirštų lankstumo ar rankos pastangų.
• „Bulbar“ ALS pasireiškia sunku kalbėti (pacientas kalba „nosyje“, gnusavit, prastai kontroliuoja kalbos garsumą, vėliau turi rijimo sunkumų).

Visais atvejais, raumenų silpnumas palaipsniui apima vis daugiau kūno dalių (pacientai, kuriems yra ALS formos liemenė, gali neegzistuoti iki pilno galūnių parezės). ALS simptomai - tai ir apatinių, ir viršutinių motorinių nervų pažeidimo požymiai:

• viršutinių motorinių neuronų pažeidimas: raumenų hipertoniškumas, hiperreflexija, nenormalus Babinskio refleksas.
• apatinių motorinių neuronų pažeidimas: raumenų silpnumas ir atrofija, traukuliai, netyčiniai raumenų susitraukimai.

Anksčiau ar vėliau pacientas praranda galimybę savarankiškai judėti. Liga neturi įtakos psichikos gebėjimams, bet veda prie sunkios depresijos, tikėdamasi lėtos mirties. Vėlesnėse ligos stadijose yra paveikti kvėpavimo raumenys, pacientams pasireiškia kvėpavimo pertraukos, o galiausiai jų gyvenimą gali išlaikyti tik dirbtinė plaučių ventiliacija ir dirbtinis maitinimas. Paprastai trunka nuo trejų iki penkerių metų nuo pirmųjų ALS požymių nustatymo iki mirties. Tačiau gerai žinomi teoriniai fizikai Stephen Hawking (1942-2018) ir gitaristas Jason Becker (g. 1969 m.) Yra vieninteliai žinomi pacientai, kuriems nustatytas aiškiai diagnozuotas ALS.

Simptomai

• silpnumas;
• raumenų spazmai;
• kalbos ir rijimo problemos;
• disbalansas;
• spastiškumas;
• gilių refleksų padidėjimas arba refleksogeninės zonos išplitimas [14];
• patologiniai refleksai;
• atrofija;
• kojos pakabinti;
• kvėpavimo sistemos sutrikimai;
• priverstinio juoko ar verkimo bouts;
• depresija

Diagnostika

Yra daug ligų, kurios sukelia tuos pačius simptomus kaip ankstyvieji ALS etapai. Ligos diagnozė yra įmanoma tik pašalinant dažniau pasitaikančias ligas. Abi pagrindinės ALS savybės (tiek viršutinės, tiek apatinės motorinių neuronų pažeidimai) pasireiškia gana pažengusių ligos stadijų metu.

Tarptautinė neurologijos federacija (Pasaulinė neurologijos federacija) sukūrė El Escorial kriterijus, kad būtų galima diagnozuoti ALS [15]. Norėdami tai padaryti, turite turėti:

• centrinio motorinio neurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius duomenis
• periferinio motoneurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius, elektrofiziologinius ir patologinius duomenis
• laipsniškas simptomų plitimas vienoje ar keliose inervacijos srityse, kurios aptinkamos stebint pacientą

Tokiu atveju reikėtų atmesti kitas šių simptomų priežastis.

Elektromografija naudojama elektrofiziologiniam tyrimui, kuris yra naudingas tiriant nervų laidumą ir nustatant periferinio motorinio neurono pažeidimo požymius (virpėjimo potencialą, fasculiacijos potencialą, teigiamas aštrius bangas ir kt.).

Taip pat svarbu atskirti ALS fasciculacijas nuo gerybinių fascikuliacijų sindromo (BFS) susiformavimų, kurie dažnai yra diagnozuojami, kai egzistuoja fasciculiacijos ir tuo pačiu metu nėra objektyvaus silpnumo ir pokyčių EMG, ir dažniausiai yra psichologinė priežastis.

Antriniai diagnostikos metodai:

• Smegenų ir nugaros smegenų MRI
• biocheminis kraujo tyrimas (CK, kreatininas, bendras baltymas, ALS, AST, LDH)
• klinikinis kraujo tyrimas
• tirpalas (baltymai, ląstelių sudėtis)
• serologiniai tyrimai (antikūnai prieš borrelia, ŽIV)
• transkranijinė magnetinė stimuliacija (TMS)
• raumenų arba nervų biopsija

Galimi antrinių diagnostikos metodų tyrimo pakeitimai:

• 2–3 kartus padidėja CPK (50% pacientų)
• šiek tiek padidėjo ALT, AST, LDH
• nustatymas, kad MRI yra piramidinių takų mirtis
• atrofijos ir denervacijos požymiai histologiniu tyrimu

Gydymas

ALS pacientams reikalinga palaikomoji terapija, skirta simptomams mažinti. [16]

Palaipsniui pacientai pradeda susilpninti kvėpavimo raumenis, atsiranda kvėpavimo nepakankamumas ir tampa būtina naudoti įrangą, kuri palengvintų kvėpavimą miego metu (IPPV arba BIPAP). Tada, po visiško kvėpavimo raumenų gedimo, reikalingas visą parą veikiantis ventiliatorius. [16]

Šiuo metu atliekami tyrimai, susiję su gydymu, kuriuo naudojamasi blokuoti tokias ligas sukeliančius genus [17].

Lėtėja pažanga

Riluzolas (rilutek) yra vienintelis vaistas, kuris žymiai sulėtina ALS progresavimą [18] [19]. Galima įsigyti nuo 1995 m. Jis slopina glutamato išsiskyrimą, taip sumažindamas motorinių neuronų pažeidimą. Vidutiniškai pailgina pacientų gyvenimą per mėnesį, šiek tiek atidedamas momentas, kai pacientui reikės dirbtinės plaučių ventiliacijos. [20]

HAL terapija, naujas gydymo būdas yra oficialiai patvirtintas naudoti ALS reabilitacijai Europoje ir Japonijoje. [21]

Taip pat atliekami klinikiniai tyrimai dėl Radicava [22] ir Masitinib vartojimo.

Rusijoje

Maskvoje yra:

• Labdaros fondas žmonėms, sergantiems ALS ir kitomis neuromuskulinėmis ligomis „Live Now“ www.alsfund.ru
• Labdaros fondas, skirtas padėti pacientams, sergantiems ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Aptarnavimas pacientams su ALS St. Alexis ligoninėje.

Tuo pačiu metu Rusijoje daug ALS pacientų negauna tinkamos medicininės priežiūros [23]. Pavyzdžiui, iki 2011 m. ALS net nebuvo įtraukta į retųjų ligų sąrašą, o vienintelis vaistas, lėtinantis ligos eigą, nėra registruotas. [24]

Palaikomos reklamos

2014 m. Vasarą įvyko populiari virusinių ligų sąmoningumo ir lėšų rinkimo kampanija, pavadinta „Ice Bucket Challenge“ arba „ALS Ice Bucket Challenge“. 2018 m. Vasarą veiksmas buvo pakartotas, siekiant surinkti lėšų klinikoje ligų gydymui Pietų Korėjoje.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė

Šoninė (šoninė) amyotrofinė sklerozė (ALS) (taip pat žinoma kaip motorinių neuronų liga, Motoneuroninė liga, Charcot liga, angliškai kalbančiose šalyse Lou Herriga liga) yra lėtai progresuojanti, nepagydoma centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kurioje pažeidimas atsiranda kaip viršutinis (variklis) smegenų žievės) ir motorinių neuronų apatinių (priekinio nugaros smegenų ir galvos nervų branduolių ragų), dėl kurių atsiranda paralyžius ir vėlesnė raumenų atrofija.

Jam būdingas progresyvus motorinių neuronų pažeidimas, lydimas galūnių paralyžiaus (parezės) ir raumenų atrofijos. Mirtis atsiranda dėl kvėpavimo takų infekcijų arba kvėpavimo raumenų gedimo. Amyotrofinę lateralinę sklerozę reikėtų atskirti nuo ALS sindromo, kuris gali būti susijęs su tokiomis ligomis kaip erkių encefalitas.

Turinys

Etiologija

ALS priežastis yra baltymo ubikvitino [1] mutacija su ląstelinių agregatų susidarymu. Apie 5% atvejų atsiranda šeimos ligos formos. 20% šeiminių ALS atvejų yra susiję su superoksido dismutazės-1 geno mutacijomis, esančiomis 21 chromosomoje [2] [3]. Manoma, kad šis defektas yra paveldėtas autosominis.

Rizikos veiksniai

Kasmet 1-2 žmonės iš 100 tūkst. Gauna ALS. Paprastai liga serga žmonėmis nuo 40 iki 60 metų. 5–10% atvejų yra paveldimos formos ALS; ypatinga, endeminė ligos forma buvo nustatyta Ramiojo vandenyno saloje Guame. Didžioji dalis atvejų nėra susiję su paveldėjimu ir negali būti teigiamai paaiškinami jokiais išoriniais veiksniais (ankstesnėmis ligomis, traumomis, aplinkos situacija ir pan.).

Ligos eiga

Ankstyvieji ligos simptomai: traukimas, traukuliai, raumenų sustingimas, galūnių silpnumas, sunkumai kalbant - taip pat būdingi daugeliui dažniau pasitaikančių ligų, todėl ALS diagnozė yra sunki - kol liga išsivysto iki raumenų atrofijos.

Priklausomai nuo to, kurios kūno dalys pirmiausia yra paveiktos, jos skiriasi

• Galūnių ALS (iki trijų ketvirtadalių pacientų) paprastai prasideda vieno ar abiejų kojų pralaimėjimu. Pacientai jaučiasi nepatogūs vaikščiojant, kulkšnies standumas, suklupimas. Dažniau susiduriama su viršutinių galūnių pažeidimais, o sunku atlikti normalius veiksmus, reikalaujančius pirštų lankstumo ar rankos pastangų.
• „Bulbar“ ALS pasireiškia sunku kalbėti (pacientas kalba „nosyje“, gnusavit, prastai kontroliuoja kalbos garsumą, vėliau turi rijimo sunkumų).

Visais atvejais, raumenų silpnumas palaipsniui apima vis daugiau kūno dalių (pacientai, kuriems yra ALS formos liemenė, gali neišgyventi iki pilno galūnių parezės). ALS simptomai - tai ir apatinių, ir viršutinių motorinių nervų pažeidimo požymiai:

• viršutinių motorinių neuronų pažeidimas: raumenų hipertoniškumas, hiperreflexija, nenormalus Babinskio refleksas.
• apatinių motorinių neuronų pažeidimas: raumenų silpnumas ir atrofija, traukuliai, netyčiniai raumenų susitraukimai.

Anksčiau ar vėliau pacientas praranda galimybę savarankiškai judėti. Liga neturi įtakos psichikos gebėjimams, bet veda prie sunkios depresijos, tikėdamasi lėtos mirties. Vėlesnėse ligos stadijose yra paveikti kvėpavimo raumenys, pacientai patiria kvėpavimo sutrikimų, ir anksčiau ar vėliau jų gyvenimą gali išlaikyti tik dirbtinė plaučių ventiliacija ir dirbtinis maitinimas. Paprastai trunka nuo trejų iki penkerių metų nuo pirmųjų ALS požymių nustatymo iki mirties. Tačiau gerai žinomi teoriniai fizikai Stephen Hawking (g. 1942 m.) Ir gitaristas Jason Becker (gimęs 1969 m.) Yra vieninteliai žinomi pacientai, kurių vienintelė diagnozė nustatė laiką ir stabilizavosi.

Simptomai

• silpnumas;
• raumenų spazmai;
• kalbos ir rijimo problemos;
• disbalansas;
• spastiškumas;
• gilių refleksų stiprinimas arba refleksogeninės zonos plėtimas;
• patologiniai refleksai;
• virpėjimas;
• atrofija;
• kojos pakabinti;
• kvėpavimo sistemos sutrikimai;
• priverstinio juoko ar verkimo bouts;
• depresija

Diagnostika

Yra daug ligų, kurios sukelia tuos pačius simptomus kaip ankstyvieji ALS etapai. Ligos diagnozė yra įmanoma tik pašalinant dažniau pasitaikančias ligas. Abi pagrindinės ALS savybės (tiek viršutinės, tiek apatinės motorinių neuronų pažeidimai) pasireiškia gana pažengusių ligos stadijų metu.

Tarptautinė neurologijos federacija (Pasaulinė neurologijos federacija) sukūrė El Escorial kriterijus, skirtus diagnozuoti ALS [4]. Norėdami tai padaryti, turite turėti:

• centrinio motorinio neurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius duomenis
• periferinio motoneurono pažeidimo požymiai pagal klinikinius, elektrofiziologinius ir patologinius duomenis
• laipsniškas simptomų plitimas vienoje ar keliose inervacijos srityse, kurios aptinkamos stebint pacientą

Tuo pat metu reikėtų atmesti kitas šių apraiškų ir simptomų priežastis.

Gydymas

Lėtėja pažanga

Riluzolas yra vienintelis vaistas, kuris žymiai sulėtina ALS progresavimą [5]. Jis slopina glutamato išsiskyrimą, taip sumažindamas motorinių neuronų pažeidimą.

Ar amyotrofinė lateralinė sklerozė yra išgydoma - priežastys ir pirmieji ALS simptomai, foto patologija

Rytoj negali prasidėti.

Straipsnyje kalbama ne apie vėžiu sergančius pacientus ar užsikrėtusius ŽIV, bet apie tuos, kurie nukentėjo nuo situacijos ir turi retą, neištirtą ligą - amyotrofinę lateralinę sklerozę.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė (ALS), sunki, reta (atsiranda nuo šimto tūkstančių dviejuose šešiuose atvejais), žmogaus nervų sistemos liga, kurioje jos ląstelės yra pažeistos ir sunaikintos - neuronai, arba motonuronai (atsakingi už kūno motorines funkcijas), paralyžius ir raumenų atrofija.

Mirties priežastis yra kvėpavimo raumenų gedimas. Liga lėtai progresuoja, stipriai progresuodama ir veda prie mirties.

Pagal statistiką, pacientai miršta 5 metus po šios ligos diagnozavimo. Medicinos literatūroje galite rasti kitų šio tipo ligų pavadinimus:

• Louis Gehrig liga (dažnai vartojama angliškai kalbančiose šalyse);
• motorinių neuronų liga;
• Charcot liga (jis pirmą kartą jį apibūdino 1869 m.).

ALS priežastys

Amyotrofinės lateralinės sklerozės priežastys šiuo metu nėra tiksliai nustatytos ir tiriamos.

Mokslininkai nustatė, kad šios ligos atsiradimo priežastis yra keturių spiralinių DNR atsiradimas žmogaus ląstelėse (dideliais kiekiais), dėl kurio sutrikdoma baltymų sintezė, tačiau tai, kaip tai daro įtaką motoneuronų sunaikinimui, dar nėra ištirtas, todėl sunku nustatyti tinkamą diagnozę, kelis ekspertus šioje srityje.

Rizikos veiksniai

Liga prasideda nuo 30 iki 50 metų amžiaus. Maždaug 5% pacientų yra paveldima forma, kiti - ne paveldimumas.

ALS specialistai neranda tokių veiksnių, kaip:

• infekcija;
• klimatas;
• sužalojimai;
• dėl to atidėtos ligos, todėl jų paaiškinimai neturi teigiamų rezultatų;

Kai kurių mokslinių tyrimų metu buvo atskleista ALS susiejimas su pesticidais, tačiau dar nėra mokslinės teorijos šiuo klausimu.

Ligos simptomai

Nepaisant to, kad liga vystosi įvairiais būdais ir visi simptomai yra individualūs, dažni, to negalima išskirti, tačiau remiantis ankstesniais klinikiniais tyrimais galima apibūdinti kai kuriuos iš jų.

Pirmuoju ligos etapu pacientams, sergantiems amyotrofine skleroze, gali pasireikšti simptomai:

1. Nepageidaujamas juokas ar verkimas (fizinis smegenų pažeidimas) dažnai painiojamas su psichikos ligomis ir kreipiasi į neteisingus specialistus.
2. Motorinių funkcijų sutrikimai (pacientas dažnai pradeda nuleisti daiktus, suklupti, dalinai ir periodiškai raumenų atrofiją, silpnina raumenis ir sustingti).
3. Kalbos sutrikimas (pakartotiniai žodžiai, pacientas gali pamiršti, apie ką kalbama).
4. Raumenų atrofija (dažnai nurodo paciento delnus, rankas, kojas, pečius, petį, kolamboną).
5. Spazmai (staigaus mėšlungio atsiradimas veršelių raumenyse arba nedidelis viso kūno raumenų traukimas).
6. Liga yra progresuojanti gamtoje, o tai reiškia, kad laikui bėgant pacientas gali prarasti gebėjimą visiškai, atlikti ankstyvus paprastus veiksmus jam (pvz., Pritvirtinti ant drabužių mygtukus).
7. Kai paciento liga progresuoja, sumažės kritimai, reikės vaikščioti pėsčiųjų ir, atitinkamai, vežimėlio. Dėl kaklo raumenų susilpnėjimo galva nukris iki krūtinės. Dengiant kūno raumenų ligą pacientui bus sunku kilti, sėdėti ar stovėti.
8. Kalbėjimas bus lėtas, per „nosį“, kaip rezultatas - jis gali jį visiškai prarasti. Kai kuriems pacientams kalba tęsiasi iki jų dienų pabaigos.
9. Gali kilti sunkumų lenkiant koją, todėl jie išsivystys į raumenų spazmus.
10. Yra reiškinys - „seilėjimas“ (tai nėra aišku ir neįrodyta). Pacientas pradeda užspringti ir yra reikalinga enterinė mityba.
11. Kvėpavimo sistemos sutrikimai. Kvėpavimo raumenys susilpnėja ir diafragma sulėtėja.
12. Pasirodo: nuovargis (dėl deguonies bado dėl haliucinacijų), galvos skausmas, nemiga (dėl košmarų).
13. Paralyžiaus atsiradimas. Jis progresuoja ir pacientai stebi lovą (vidurių užkietėjimą).

Liga nebuvo tirta, todėl tokie patys požymiai gali būti susiję su panašiomis smegenų ir nervų sistemos ligomis:

• autizmas;
• Parkinsono liga;
• išsėtinė sklerozė.

Kaip nustatyti demencijos požymius pagyvenusiems žmonėms, kad būtų pradėtas tinkamas ligos gydymas.

Diagnostika

Yra daug panašių simptomų sergančių ligų, todėl diagnozę dažniausiai atlieka „išskyrimo metodas“, tai yra, viena iš ligų (jau ištirtų) iš numanomų ligų sąrašo.

Tačiau Tarptautinė neurologijos federacija nustatė kriterijus, kuriais remiantis galima pacientui nusileisti į amyotrofinę sklerozę:

• motoneuronų sunaikinimo nustatymas (remiantis klinikiniais duomenimis (stebėjimu));
• motoneuronų sunaikinimo nustatymas (remiantis elektrofiziologiniais duomenimis (ląstelių tyrimas));
• motorinių neuronų naikinimas (klinikiniai tyrimai).

Nuotraukoje parodyta, ką kenkia kūno organai amyotrofinei sklerozei

Patologinis gydymas

Amyotrofinės lateralinės sklerozės gydymas šiame medicinos vystymo etape yra beveik neįmanomas.

Jį visų pirma sudaro vaistų terapija.

Juo siekiama sumažinti raumenų silpnumą arba galūnių drebulį, lėtinant ligos vystymąsi, tačiau nesuteikiama visiškas gydymas.

Šiuolaikinė medicina yra žinoma dėl vieno vaisto, patentuoto Europoje, bet neužregistruota Rusijoje, todėl negalima paskirti gydytoju.

Jo pavadinimas yra Riluzole, kuris yra tablečių pavidalu.

Pacientams skiriami antioksidantai, nes manoma, kad ALS sergantiems pacientams laisvųjų radikalų, turinčių įtakos ląstelių naikinimui, poveikis yra labiau jautrus nei kitiems pacientams, tačiau klinikiniai tyrimai neįrodė teigiamo poveikio.

Gydytojai pataria naudoti palaikomąją terapiją, kurią sudaro atpalaiduojantis masažas, aromaterapija. Manoma, kad ramybė ir atsipalaidavimas padės pacientui įveikti ALS simptomus.

Jei diagnozuojama amyotrofinė sklerozė diagnozuojama, artimieji neturėtų būti trukdyti prieš laiką, bet stengtis palengvinti likusį savo gyvenimą pacientui.

Prognozė

Po to, kai atsiranda šios ligos požymių ir simptomų, pacientų gyvenimo trukmė neviršija 5 metų. Nepalankus ženklas yra pagyvenęs pacientas ir kūno nukrypimų raida.

Kampanija, skirta remti mokslinius tyrimus ALS studijų srityje

Iki 2011 m. ALS nebuvo įtraukta į retųjų ligų sąrašą (retumą lemia pacientų, sergančių šia liga, buvimas). Tai nenuostabu. Lengviau pažymėti „beviltiškumą“, nei suteikti vilties, tiriant ligą.

2014 m. Buvo pradėta lėšų rinkimo kampanija, skirta remti šios ligos tyrimų plėtrą. Taip yra dėl to, kad pacientai neturi reikiamo gydymo ir nėra jokių vaistų ALS gydymui. Pacientai džiaugiasi kiekviena nauja diena, neturėdami vilties atsigauti.

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra rimta nepagydoma CNS liga. Jo prastos žinios nesuteikia daug galimybių sergančiam asmeniui sėkmingai atsigauti.

Tačiau naujausi tyrimai davė viltį, kad ateinančiais metais bus galima nustatyti šios baisios ligos priežastis, o gydytojai išmoks ją išspręsti.

Vaizdo įrašas: Apie amyotrofinio sklerozės (ALS) pacientų gyvenimą

Dokumentinis filmas apie sunkų gyvenimą ALS. Ką galima padaryti su šia liga, kaip palengvinti pacientų gyvenimą?