Kada nustatomas trombofilijos tyrimas ir ką jis gali pasakyti?

Trombofilija yra patologinė žmogaus kraujotakos sistemos būklė, kurioje kraujagyslių struktūrose yra didelė trombų susidarymo rizika. Taip atsitinka todėl, kad sutrikę natūralūs hemostazės procesai, o kraujo krešėjimas didėja. Dėl to kraujas ne koaguliuoja ten, kur ir kada reikia, o tai sukelia kraujo krešulių atsiradimą. Pastarasis, savo ruožtu, gali vystytis visuose žmogaus kūno induose, sukeldamas pavojingiausias patologijas.

Dažnai dėl trombofilijos atsiranda audinių nekrozė arba lėtinis venų nepakankamumas. Sunkesnės ligos pasekmės yra smegenų insulto traumos ir širdies priepuolis. Atsižvelgiant į tai, bet kokias širdies ir kraujagyslių sistemos problemas reikia elgtis tinkamai. Šiandien kalbėsime apie tai, kas yra trombofilijos analizė, kaip ji atliekama ir kokia yra jo norma.

Kada skiriama analizė?

Trombofilija yra patologinė būklė, kuriai būdingas kraujo krešėjimo sistemos pažeidimas.

Trombofilija yra labai pavojinga patologija, kurią galima suprasti iš anksčiau pateiktos medžiagos. Pagal šios ligos eigos pobūdį nieko nepastebima ir retai išreiškiama. Paprastai trombofilija sergantiems pacientams nežinoma apie jo eigą, kol nepablogėja trombozė arba atsiranda komplikacijų.

Atsižvelgiant į šią padėtį, svarbu pabrėžti, kad reikia atlikti prevencinius kūno tyrimus, kad būtų išvengta šios patologijos.

Šiuolaikinėje medicinoje yra nedaug specializuotų trombofilijos paskyrimų. Pagrindinės nuorodos:

• patologijos buvimas artimuose giminaičiuose
• tokių trombozės ligų ir jų komplikacijų atsiradimas
• perduodama trombozė ar jos vystymosi rizika
• operacijos, kuri gali sukelti trombozę, poreikį
• ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas (hormonai, geriamieji kontraceptikai ir kt.)
• nėštumo faktas ar problemos jo eigoje

Iš esmės yra nedaug užduočių diagnostikai. Nepaisant to, jo įgyvendinimo poreikį gali nustatyti ir profesionalus gydytojas, ir pats asmuo. Pakartotinė, prevencinė diagnostika yra svarbi ilgalaikiam ir kokybiškam žmonių gyvenimui.

Ar man reikia pasiruošimo studijai?

Analizei skirtas kraujas turi būti paimtas iš kubinių venų ryte tuščiu skrandžiu.

Trombofilijos tyrimas yra kraujo tyrimas, kurio metu diagnozė sukelia krešėjimo procesą. Yra daug tokių diagnostikos tipų, tačiau bet kuriuo atveju tokios diagnozės esmė yra nuodugnus žmogaus biomedžiagos tyrimas.

Profilio analizė nereikalauja analizės. Pakankamai:

1. paaukoti kraują ryte
2. tai daryti tuščiu skrandžiu
3. prieš keletą valandų rūkyti negalima
4. atsisakyti alkoholio ir riebaus maisto 1–2 dienas iki biomaterijos surinkimo
5. prieš dieną iki diagnozės pašalinti fizinį ir psicho-emocinį stresą

Be to, svarbu įspėti diagnostiką apie vartojamus vaistus, jei tokių yra. Reikia prisiminti, kad kai kurie vaistai padidina kraujo krešėjimą arba, priešingai, sumažina kraujo krešėjimą. Norint tiksliai dekoduoti rezultatus, diagnostikas pateiks ligų istoriją. Taigi, trombozės ir panašių patologijų buvimas gali netiesiogiai rodyti trombofiliją.

Pirmiau minėtas preparatas susijęs tik su tyrimais, kuriais siekiama nustatyti kraujo patologijas. Kitų kūno ligų metu, kartu su širdies ar kraujagyslių darbo sutrikimais, dažnai skiriama papildoma diagnostika, taip pat leidžia nustatyti trombofiliją. Natūralu, kad tokių tyrimų parengiamoji procedūra gali turėti konkrečią formą. Paaiškinkite, ar reikia specialaus mokymo, kai diagnozės gydytojas turi būti diagnozuotas prieš kelias dienas.

Trombofilijos tyrimo rūšys

Trombofilijos diagnostika apima kelis tyrimus.

Kaip minėta anksčiau, pagrindinis kraujo tyrimas atliekamas atliekant pagrindinį trombofilijos tyrimą.

Daugeliu atvejų, siekiant nustatyti šią patologiją, atliekami dviejų tipų tyrimai:

• Visiškas kraujo kiekis, kuriuo siekiama nustatyti pagrindinius biomedžiagos būklės rodiklius (eritrocitų, trombocitų kiekį ir tt).
• Pažangus kraujo tyrimas, siekiant nustatyti jo krešėjimą.

Dažnai biomedžiaga yra paimta iš piršto piršto ir nuo venų. Išsami trombofilijos aptikimo diagnostika apima šias procedūras:

• Koagulograma - išsamus žmogaus venų kraujo tyrimas.
• APTTV - dirbtinių biomedžiagos koaguliacijos sąlygų sukūrimas.
• Protrombino indekso nustatymas yra priemonė, reikalinga tiksliam krešėjimo sutrikimų diagnozavimui.
• Kraujo medžiagos reakcijos į tam tikrų baltymų (D-dimeris, fibrinogenas, baltymas S ir kt.) Tyrimas - priemonės, leidžiančios nustatyti pagrindinę biomedžio koaguliacijos problemų priežastį.

Iš esmės trombofilijos tyrimas visada yra specifinių tyrimų kompleksas. Jo tikslas yra nustatyti hemostazės problemas. Šiuolaikinė medicina labai pažengusi, todėl labai lengva nustatyti patologinius procesus kraujyje.

Trombofilijos diagnostika viešosiose medicinos įstaigose yra reta. Paprastai panašios analizės pristatymui žmonės turėtų kreiptis į mokamus laboratorinius ir diagnostinius centrus. Mokslinių tyrimų išlaidos tokiose organizacijose priklauso nuo to, kiek sudėtinga.

Genetinės kraujo patologijos diagnostika

Genetinių trombofilijos tyrimų tikslas - nustatyti genų polimorfizmą

Jei įtariama genetinė trombofilija, reikia atlikti išsamų ir labai specifinį kraujo tyrimą. Šio tipo patologijos specifiškumas sumažėja iki to, kad mutacijos kraujyje atsiranda genų lygmeniu ir yra perduodamos pacientui paveldima forma. Pirmiau minėti trombofilijos tyrimai atskleidė tik įgytus kraujo sutrikimus, tačiau nėra įgimtų pažeidimų.

Norint tiksliai nustatyti genetinę trombofiliją, reikia atlikti polimerazės grandinės reakcijos (PCR) tyrimą. Tokia diagnozė yra labiau pasaulinė, nes ji nagrinėja tiek specifinius kraujo krešėjimo rodiklius, tiek procesus jo geno lygiu.

Šios sudėties analizei būtinai pridedami šie bandymai:

• Leideno mutacijos apibrėžimas;
• protrombotinių mutacijų patikrinimas;
• MTHFR genų ir kai kurių plazminogenų mutacijų nustatymas.

Kumuliacinis kraujo struktūros tyrimas atskleidžia jo polimorfizmą Ši sąlyga sukelia skirtingą genų variaciją, kuri yra neteisinga ir sukelia kraujo formavimo procesų sutrikimą. Tai yra polimorfizmas, rodantis genetinę trombofiliją, todėl jis yra toks svarbus nustatant šią ligą.

Konkretus nagrinėjamų rūšių tyrimas turi vieną tikslą - nustatyti, ar nėra mutacijų procesų kraujyje.

Sutrikusio kraujo krešėjimo faktas paprastai nustatomas iš anksto ir nereikalauja patvirtinimo. Deja, neįmanoma pašalinti genų mutacijos, todėl pacientui skiriamas gydymo kursas. Šio dalyko esmė yra ne pašalinti pagrindinę kraujo krešėjimo problemos priežastį, bet pašalinti kraujo krešulių riziką. Tinkamas požiūris į gydymą, žmonės, turintys genetinę trombofiliją, nepatiria didelių diskomforto ir gyvena daugelį metų.

Galimi rezultatai

Hematologo analizės dekodavimas

Trombofilijos ir jų specifinės sudėties bandymų paskyrimą atlieka daugelis gydytojų: chirurgų, bendrosios terapijos, flebologų ir kitų specialistų. Tačiau tokios diagnostikos rezultatų iššifravimas yra hematologo prerogatyva. Tik šis gydytojas turi reikiamų žinių, kad galėtų tiksliai diagnozuoti. Be to, hematologas dažnai nustato tolesnį paciento gydymo kursą ir jo ligos sunkumą.

Trombofilijos analizės rezultatuose yra nemažai specifinių rodiklių. Jų galutinis sąrašas priklauso nuo proceso diagnostikos ir laboratorinių procedūrų tipo.

Tokio tyrimo rezultatų iššifravimas nėra lengva procedūra ir reikalauja tam tikrų žinių, todėl jį visada turėtų atlikti profesionalus gydytojas. Bent jau atliekant diagnozę svarbu apsvarstyti:

• paciento istorija
• jo būklę tyrimo metu
• konkretaus atvejo ypatumai (kuriuos priėmė tikrinami vaistai, analizės tipas ir tt)

Iššifravus hematologą pacientas tiksliai diagnozuoja išvadas. Atsižvelgiant į diagnozės rezultatus, tiriamam asmeniui nustatomi tolesni paskyrimai. Dažnai trombofilijos terapijos eiga apima dietą, vaistus ir gyvenimo būdo reguliavimą. Kartais receptų sąrašą papildo kažkas.

Trombofilijos rizika

Trombofilija gali sukelti flebotrombozę.

Šio straipsnio pabaigoje vėl atkreipsime dėmesį į trombofilijos reiškinį. Anksčiau buvo pažymėta, kad ši patologija yra kraujo medžiagų hemostazės pažeidimas, sukeliantis netinkamą kraujo krešėjimą.

Šios kraujotakos sistemos būklė yra kraujagyslių struktūrų blokavimas biomedžiagų krešuliais, kurie gali sukelti pavojingiausias komplikacijas.

Santykinai nekenksmingos trombofilijos pasekmės laikomos:

1. skirtingo sunkumo trombozė
2. problemų, susijusių su kraujagyslių struktūrų struktūra
3. įvairių tipų kraujo trūkumas, sukeliantis audinių nekrozę

Šių sąlygų pasekmės gali būti dar pavojingesnės. Dažnai trombofilija veda prie insulto ar širdies priepuolio, žinoma, jei netinkamai ir tinkamai gydoma.

Ypač svarbu atkreipti dėmesį į problemas, susijusias su kraujo krešėjimu, siekiant suteikti nėščioms moterims. Kadangi nėštumo laikotarpiu moteriškas kūnas patiria milžinišką spaudimą, bet kuriuo metu gali įvykti trombų susidarymas per tam tikrą laiką. Žinoma, trombofilija padidina riziką kelis kartus.

Daugumoje klinikinių atvejų, kai nėščia moteris turėjo trombofiliją, įvyko persileidimas ar ankstyvas gimdymas.

Atsižvelgiant į panašią statistiką, būsimoms motinoms, kurios kenčia nuo negalios, geriau rizikuoti ir periodiškai tirti klinikoje. Be to, svarbu atlikti išsamų ir kokybišką požiūrį į trombofilijos gydymą ir sumažinti galimas komplikacijas. Kaip rodo praktika, patologinės būklės stebėjimas leidžia išvengti blogiausių nėščių mergaičių pasekmių.

Daugiau informacijos apie trombociliją galima rasti vaizdo įraše:

Galbūt tai yra svarbiausios nuostatos dėl šiandienos straipsnio temos. Trombofilija yra pavojingas reiškinys, todėl jo buvimas yra nepriimtinas. Tik laiku atliekami bandymai, gerai organizuotas gydymas ir integruotas požiūris į atsikratyti ligos gali suteikti maksimalių garantijų, nesant komplikacijų.

Priešingu atveju patologijos pasekmės yra laiko klausimas, ir jos gali spontaniškai vystytis. Tikimės, kad pateikta medžiaga padėjo visiems mūsų išteklių skaitytojams išspręsti trombofilijos pavojų ir jo diagnozavimo metodus. Linkiu jums sveikatos ir sėkmingo visų ligų gydymo, ir geriau - visiškai jų nebuvimas!

Genetinė kraujo krešėjimo analizė

Genetinė koaguliacijos sutrikimų rizika

Kraujo krešėjimo sistemos sutrikimai

Žmogaus kūno kraujo krešėjimo sistema arba hemostazė atlieka vieną iš svarbiausių funkcijų. Viena vertus, jis apsaugo nuo kraujavimo (antikoagulianto sistemos komponento), kita vertus, apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo (kraujo krešulių). Paprastai hemostazės sistemos koaguliacinės ir antikoaguliacinės sudedamosios dalys yra subalansuotos, todėl kraujas gali būti skystas ir tuo pačiu metu išvengti kraujo netekimo ir trombozės.

Kraujo krešėjimo sistemos defektai (hemostazė) gali būti genetiniai, tai yra, paveldėti ir įgyti. Hemostazės sutrikimai gali paskatinti kraujavimą ir kraujavimą (pvz., Gerai žinomą hemofiliją) ir padidėjusį kraujo krešėjimą (trombofiliją). Pastarieji pastebimi daug dažniau. Dažniausiai yra tokių akušerių-ginekologų, nes daugelis nėštumo ir gimdymo komplikacijų yra susijusios su kraujavimu ir tromboze. Pastaraisiais metais nustatyta, kad genetiškai nustatyti ir daugelyje autoimuninių ligų sukaupti krešėjimo sutrikimai gali sukelti vaisiaus mirtį, persileidimą, nevaisingumą, sunkias nėštumo komplikacijas (gestozę, priešlaikinį placentos nutraukimą, anemiją ir kt.). Kraujo krešėjimo sistemos tyrimas tokiais atvejais leidžia mums atsakyti į daugelį neaiškių klausimų.

Dėl įgytų hemostazės sutrikimų atsiranda ilgalaikių lėtinių infekcijų, streso, traumų, nutukimo, endokrininių ir onkologinių ligų ir ilgalaikis tam tikrų vaistų vartojimas.

Tarp blogų įpročių, dėl kurių pasikeičia kraujo krešėjimas, sukelia rūkymą. Ne be priežasties grupėje, kuriai kyla insultas ir širdies priepuolis, rūkymas laikomas viena iš pagrindinių priežasčių. Rūkymas padidina kraujo krešėjimą ir skatina trombozę, o tai savo ruožtu veikia kaip pagrindinis insulto ir širdies priepuolio mechanizmas. Padėtis yra dar sudėtingesnė, jei rūkalius turi genetinių trūkumų krešėjimo sistemoje. Su amžiumi taip pat didėja hemostazės koaguliacinio komponento aktyvumas. Todėl amžius taip pat yra rizikos veiksnys, dėl kurio atsiranda insultai ir širdies priepuoliai.

Dažniausios koaguliacijos sutrikimų priežastys yra:

- Antifosfolipidų sindromas - patologija, kurioje antikūnų susidarymas savo kūno fosfolipidams. Antifosfolipido sindromo pasireiškimas apima ne tik akušerines komplikacijas (ankstyvą persileidimą, preeklampsiją, placentos nepakankamumą ir kt.), Bet ir įvairias širdies ir kraujagyslių, neurologines, odos apraiškas.

- paveldimas hemostazės sutrikimas dėl specifinių genų struktūros sutrikimo (Leideno mutacija, hiperhomocytosteinemija, natūralių anti-disrupuojančių baltymų trūkumai - baltymai C, S ir antitrombinas III ir tt).

Paprastai nėštumo metu padidėja kraujo krešėjimas, ypač pastaraisiais laikotarpiais. Tai prietaisas, kuris užkerta kelią patologiniam kraujo netekimui gimdymo metu. Jei yra hemostazės sutrikimų, kurie gali paskatinti trombozę, nėštumas be tinkamo šių sutrikimų koregavimo dažnai lydi rimtų komplikacijų: gestozės, priešlaikinio placentos nutraukimo, pavojaus abortui, persileidimų įvairiais laikais ir ankstyvo gimdymo ir padidėjusios insulto ir širdies ligų mirties rizikos.. Hemostazės sutrikimai apskritai negali pasireikšti prieš nėštumą, bet pasireiškia nėštumo, chirurginės intervencijos ar hormoninių kontracepcijos priemonėmis.

Nėštumas iš viso negali vykti, nes tokie pažeidimai lemia embriono praradimą ankstyvosiose stadijose (ypač su antifosfolipidų sindromu), nes apvaisintas kiaušinis negali implantuoti gimdos gleivinėje. Tai vadinama vaisiaus vaisiaus praradimu. Klinikiniu požiūriu tai pasireiškia reguliariomis menstruacijomis, o moteris lieka nevaisinga, kai diagnozuojama „neaiški nevaisingumo forma“.

Anksčiau buvo manoma, kad trombozė yra neišvengiama. Dabar, atsiradus šiuolaikinei diagnostikai ir labai veiksmingiems vaistams, atsirado jų prevencijos galimybė.

Kraujo krešėjimo sistemos tyrimas leidžia iš anksto numatyti nėštumo komplikacijų riziką ir imtis priemonių jų prevencijai. Visoms moterims, planuojančioms nėštumą, ypač tiems, kurie yra nutukę, hipertenzija, varikoze, nevaisingumu, rekomenduojama atlikti hemostazės tyrimą; tie, kurie praeityje turėjo persileidimų ir ankstyvų gimdymų, negyvagimio, komplikacijų ankstesnių nėštumų ir gimdymo metu, nesėkmingi ekstrakorporinio apvaisinimo bandymai, kurių motinos ir močiutės turėjo nėštumo komplikacijų.

Kai kurie svarbūs diagnostikos metodai (ypač trombofilijos genetinių formų apibrėžimas) išlieka labai sudėtingi ir brangūs, todėl ne visada prieinami. Nepaisant to, puikus pasiekimas yra tas, kad žinant vieną ar kitą hemostazės patologiją prieš nėštumą ar kuo anksčiau, galite atlikti prevencinį gydymą ir pasiekti nėštumą, pratęsti nėštumą iki optimalaus gimdymo laikotarpio moterims, turinčioms persileidimą, ir netgi išgelbėti savo gyvenimą ir Jūsų negimusiam vaikui.

Iki šiol nėštumo planavimo etape buvo naudojama visa narkotikų grupė. Tai vaistai, kurie slopina trombocitų agregaciją, antikoaguliantai, polinesočiosios riebalų rūgštys, antioksidantai, folio rūgštis ir vitaminų-mineralų kompleksai. Vienas ar kitas gydymas skiriamas atskirai, priklausomai nuo hemostazės sutrikimo formos ir laipsnio. Gydymas tęsiasi visą nėštumą. Tokiu atveju tikimybė, kad nėštumas bus laimingas, yra aukštas ir tinkamai ir laiku gydoma 95%.

Kaip analizuojama, kaip nustatyti kraujo krešėjimą: dekodavimą ir greitį

Kraujo krešėjimo tyrimas yra privaloma daugelio sudėtingų tyrimų, susijusių su sunkiomis kepenų ligomis, nėštumo metu arba venų patologijų atveju, dalis. Patartina neatlikti šio tyrimo rengiantis operacijai. Kokia yra analizė ir kokie turėtų būti „sveiki“ rezultatai? Mes sakome.

Kodėl kraujo krešėjimo testai?

Kraujo krešėjimo sistemos sutrikimai yra viena iš pagrindinių širdies ir kraujagyslių patologijų atsiradimo priežasčių. Jei skaičiai mažėja, tai yra padidėjęs kraujavimas, bet, jei padidėja, padidėja kraujo krešulių rizika. Norint suprasti, kaip gerai krešėja, priskiriama tinkama analizė. Jo medicininė apibrėžtis yra „koagulograma“.

Koaguliacijos sistemos veikimas yra gana sudėtingas, pavyzdžiui, galite įprasti pjūvį. Traumos gylis ir vieta lemia kraujo tekėjimo intensyvumą. Kai tik atsiranda poreikis apsaugoti, atsiranda kraujo ląstelių: jie susirenka šioje vietoje, kad sudarytų reikiamą barjerą - krešulį.

Dėl krešulio atsiranda kliūtis, neleidžianti skystam kraujui patekti iš sužeistos kūno dalies. Tiesą sakant, jis apsaugo organizmą nuo pernelyg didelio kraujo netekimo ir taip pat neleidžia infekcijai patekti į sužalojimo vietą, „surišdamas“ žaizdos kraštus.

Tuo pačiu metu kraujas turi likti skystas, kad galėtų toliau cirkuliuoti normaliai organizme. Kai kraujas krešėja norimoje vietoje, atsiranda subalansuotas skiedimas.

Balanso rodiklis yra laikotarpis, per kurį vyksta krešėjimo ir atvirkštinio suskystinimo procesas. Jei per šį laikotarpį yra nukrypimų, gydytojai rekomenduoja atlikti išsamų kraujo tyrimą ir tiksliai nustatyti visus parametrus.

Kas turi atlikti šią analizę

Sutrikus krešėjimo procesui, pasireiškia širdies priepuoliai, insultai ir trombozė. Sumažinus tarifus, neįmanoma nuspėti, kaip bus vykdoma operacija ar pristatymas: pacientas gali tiesiog kraujuoti iki mirties. Ankstyvas pažeidimų nustatymas taip pat padeda išvengti pavojingų ligų vystymosi.

Analizė gali būti nustatyta įtariamoms širdies ir kraujagyslių ligoms arba krešėjimo sutrikimams. Kai kuriais atvejais tai yra privaloma. Šios situacijos apima:

• prieš gimdymą;
• įtarimas dėl paveldimų patologijų;
• prieš ir po operacijos;
• ilgalaikio antikoaguliantų naudojimo poreikis;
• ūminė smegenų kraujotaka;
• imuninės sistemos ligomis.

Jei įprastinės analizės metu buvo nustatytas trombocitų kiekio sumažėjimas, atsiranda hemostasiogramos poreikis.

Šiomis patologijomis turi būti patikrinta koaguliacijos sistemos funkcija siekiant patvirtinti diagnozę ir užkirsti kelią galimoms komplikacijoms.

Kodėl kraujo krešulys

Koaguliacija reiškia gana sudėtingus biologinius procesus. Šio veiksmo metu susidaro fibrinas - specialus baltymas, būtinas krešulių susidarymui. Būtent dėl ​​jų kraujas tampa mažiau skystas, jo nuoseklumas pradeda panašėti į varškę. Kraujo krešėjimo greitis labai priklauso nuo šio baltymo.

Krešėjimo reguliavimas priklauso nuo dviejų kūno sistemų: nervų ir endokrininės sistemos. Dėl kraujo ląstelių sklandumo nesugeba pritvirtinti ir lengvai pereiti per indus. Keletas funkcijų priklauso nuo skysčio būklės:

• trofinis;
• transportas;
• termostatiniai;
• apsauginė.

Pažeidus kraujagyslių sienelių vientisumą, reikia skubiai imtis koaguliacijos proceso: be problemos srities krešulio žmogus gali rimtai nukentėti.

Dėl specialios antikoaguliacinės sistemos kraujas išlaiko savo skysčio formą, o kraujo krešulių susidarymas yra hemostazė.

Analizės pristatymo nėštumo metu savybės

Nėštumo metu moters kūnas patiria rimtų fiziologinių pokyčių. Dalyvauja procese:

• kraujas;
• endokrininė sistema;
• šalinimo organai;
• CNS;
• širdies ir kraujagyslių sistema;
• hemostazės nuorodos.

Dažnai per šį laikotarpį pastebimai padidėja kraujo krešėjimo faktoriai, kuriuos galima priskirti fiziologinei normai. Kraujo krešėjimo analizė nėštumo metu yra privaloma.

Vaiko vežimo krauju metu įvyksta tam tikri pakeitimai, įskaitant:

• C-baltymų aktyvumo sumažėjimas;
• sumažėjęs antitrombino aktyvumas;
• fibrinolizės slopinimas;
• trombocitų agregacijos savybių padidėjimas.

Pokyčiai, susiję su hemostazės procesu, yra adaptyvūs. Jie yra būtini norint išvengti pernelyg didelio kraujavimo gimdymo metu ir po gimdymo. Taip atsitinka dėl laipsniško, bet nuolatinio fibrinolitinio aktyvumo ir padidėjusio krešėjimo mažėjimo.

Dėl sunkių hormoninių pokyčių, kurie atsiranda nėštumo metu, hemostatinės sistemos pokyčiai. Tai taip pat veikia ir gimdos kaklelio apykaitos susidarymas. Kai kurios moterys išvysto DIC: pirma, yra hiperkoaguliacija, kuri palaipsniui pakeičiama hipokaguliacija.

Tai gali sukelti didelį kraujo netekimą. Siekiant to išvengti, būtina atlikti analizę ne tik pirmuoju trimestru, bet ir per kitus du, kad specialistai galėtų sekti visus pokyčius. Būtinai atlikite tyrimą pirmiausia turėtų būti moterys, kenčiančios nuo gimdos hipertonijos arba buvo persileidusios.

Verta manyti, kad kraujo krešėjimo dažnis nėščioms moterims gali skirtis nuo įprastos, tai yra dalykų eilės tvarka. Paaiškinkite visus analizės nenuoseklumo niuansus gydytojui.

Kaip parengti

Prieš atlikdami analizę, būtinas tam tikras paruošimas, nuo kurio priklausys duomenų patikimumas. Kraujo krešėjimas gali skirtis dėl įvairių veiksnių, kurių dauguma yra tiesiogiai priklausomi nuo paciento.

Yra tam tikrų taisyklių, kurių reikia laikytis rengiant. Paprasčiausias sąrašas yra:

1. Kraujo donorystė turi būti atliekama tik tuščiu skrandžiu. Visi maisto produktai gali iškreipti analizės rezultatus.
2. Pageidautina, kad paskutinis valgis būtų 12 valandų iki kraujo surinkimo.
3. Prieš naktį leidžiama gerti tik paprastą vandenį, tačiau ribotą kiekį. Per didelis skysčių suvartojimas taip pat gali iškreipti rezultatą.
4. Ryte prieš tvorą arbata ir kava yra griežtai draudžiama.
5. Prieš 2-3 dienas prieš einant į kraujo donorystę, pageidautina vengti prieskonių ir riebaus maisto: tokie produktai gali paveikti krešėjimo procesą.
6. Alkoholis gali būti vartojamas tik 3-4 dienas prieš analizę, draudžiama rūkyti pristatymo dieną.
7. Jei įmanoma, pageidautina pašalinti rimtą fizinį krūvį.

Verta apsvarstyti, kad kai kurie vaistai taip pat veikia kraujo skystį. Jei kai kurie vaistai yra surinkti surinkimo metu, verta įspėti gydytoją, kuris nurodo analizę, kitaip dekodavimas bus klaidingas.

Įprastiniai duomenys

Kraujo gebėjimas žlugti nustatomas atliekant laboratorinius tyrimus. Tam gali būti naudojami ir piršto venų, ir kapiliariniai kraujai. Kiekvienas testas reikalauja tam tikro tipo kraujo ir leidžia nustatyti atskirų krešėjimo sistemos dalių būklę.

Genetinė trombofilija: diagnozė, gydymas ir pavojus nėštumo metu

Genetinė trombofilija yra paveldima lėtinė kūno būklė, kurioje ilgą laiką (mėnesį, metus ar visą gyvenimą) yra tendencija susidaryti kraujo krešulius (kraujo krešulius) arba išplėsti kraujo krešulį už žalos ribų.

„Trombofilijos“ sąvoka paprastai reiškia genetiškai nustatytą būklę, tačiau įgytų padidėjusio polinkio į kraujo krešulių susidarymo sąlygų atsiradimas dažnai klaidina žmones.

Tokios valstybės šios sąvokos netaikomos. Neįmanoma įdėti vienodo ženklo tarp trombofilijos ir trombozės, nes genetinė polinkis į trombofiliją nebūtinai yra trombozės forma.

Trombofilijos pasireiškimas, susijęs su kraujo krešulių susidarymu. Taip atsitinka dėl kraujotakos sistemos koaguliacijos ir antikoaguliacinių faktorių santykio pokyčio.

Įprasto kraujo krešėjimo procese, kuris yra būtinas kraujavimo sustabdymui, kraujo krešulių formos, kurios uždaro laivą traumos vietoje. Tam tikros veikliosios medžiagos, vadinamieji krešėjimo faktoriai, yra atsakingi už krešulių susidarymo proceso įgyvendinimą.

Yra antikoaguliantų faktorių, kad būtų išvengta pernelyg didelio kraujo krešėjimo.

Tai reiškia, kad yra sumažėjęs antikoaguliantų skaičius arba padidėja krešėjimo faktorių skaičius. Tai yra kraujo krešulių susidarymo priežastis, pažeidžianti kraujo tiekimą audiniams ir organams.

Trombofilijos genetiniai veiksniai

Genetinė trombofilija atsiranda dėl asmens paveldimo polinkio.

Todėl nėra konkrečių priežasčių, dėl kurių atsirastų tokia sąlyga. Yra tik keletas rizikos veiksnių, kurie gali sukelti šios būklės vystymąsi.

Manoma, kad trombofilija pasireiškia dažniau:

• vyrams;
• vyresniems nei 60 metų žmonėms;
• žmonės, kurių giminės patyrė trombofiliją;
• nėščioms moterims, moterims, vartojančioms geriamuosius kontraceptikus;
• žmonėms, sergantiems vėžiu, su autoimuninėmis ir metabolinėmis ligomis;
• žmonėms, kurie neseniai sirgo sunkiomis infekcijomis, sužalojimais ir operacijomis.

Ligų klasifikacija

Yra dvi pagrindinės trombofilijos rūšys:

1. Įgimtas (paveldimas, pirminis) trombofilija.
2. Įgyta trombofilija.

Pirmoji trombofilijos rūšis atsiranda dėl genų, turinčių informacijos apie kraujo krešėjimą turinčius baltymus, sutrikimų.

Tarp jų dažniausiai yra:

• baltymų C ir S trūkumas;
• antitrombino III trūkumas;
• anomalijos V koaguliacijos faktorius (mutacija Leiden);
• protrombino G 202110A anomalija.

Visi šie įgimta sutrikimai sukelia krešėjimo sutrikimą.

Jūs turite tai žinoti prieš apatinių galūnių venų ultragarsą - indikacijas ir kontraindikacijas, privalumus ir trūkumus, rezultatų dekodavimą.

Galite sužinoti, kas yra medicininis hemorojaus skleroterapijos pagrindimas, tiriant mūsų tyrimus šia tema.

Antrasis trombofilijos tipas atsiranda dėl kitų ligų ar vaistų. Tai apima:

1. Antifosfolipidų sindromas. Būdingas antikūnų, kurie sunaikina fosfolipidus, pertekliaus susidarymas. Fosfolipidai yra svarbios nervų ląstelių, kraujagyslių sienelių ląstelių ir trombocitų membranų sudedamosios dalys. Dėl šių ląstelių sunaikinimo išsiskiria veikliosios medžiagos, kurios sutrikdo įprastą kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų sąveiką. Dėl to padidėja krešėjimas, didėja polinkio į trombozę tendencija.
2. Mieloproliferacinės ligos. Šios ligos pasižymi kaulų čiulpų perteklių kraujo ląstelių gamyba. Šiuo atžvilgiu padidėja kraujo klampumas ir sutrikdomas kraujagyslės kraujagyslėse. Jis taip pat prisideda prie padidėjusios trombozės.
3. Įgytas antitrombino III trūkumas. Jam būdingas šio veiksnio sintezės pažeidimas arba pernelyg didelis jo sunaikinimas.
4. Ligos, susijusios su kraujagyslių pažeidimu. Pavyzdžiui, yra žinoma, kad cukriniu diabetu sumažėja insulino hormono, kuris naudoja gliukozę, lygis, dėl kurio padidėja gliukozės kiekis kraujyje. Ir gliukozė turi toksišką poveikį kraujagyslių sienelių ląstelėms. Kraujavimas kraujagyslių sienelių ląstelėse savo ruožtu sukelia krešėjimo faktorių išsiskyrimą, sumažėjusį kraujo tekėjimą ir pernelyg didelį trombų susidarymą.

Klinikiniai pasireiškimai

Dažnai žmonės, turintys trombofiliją, nepateikia jokių skundų ir nepastebi jokių sveikatos būklės pokyčių.

Taip yra dėl to, kad šią patologiją apibūdina ilgas kursas ir sklandus klinikinių apraiškų padidėjimas.

Kartais genetiniai trombofilija pasireiškia po kelerių metų po to, kai buvo nustatyti genetiniai trombofilijos žymenys.

Tik suformavus kraujo krešulį pacientams, sergantiems klinikiniais simptomais. Simptomų sunkumą lemia trombo lokalizacija ir kraujagyslės liumenų užsikimšimo laipsnis:

1. Jei kraujagyslėse atsiranda kraujo krešuliai, gali pasireikšti arterinė trombozė. Atsižvelgiant į tai, yra įmanoma išeminio insulto atsiradimas ir ūminio koronarinio nepakankamumo išpuoliai jauniems žmonėms. Jei susidaro kraujo krešulys placentos induose, galimas persileidimas ir vaisiaus mirtis gimdoje.
2. Kai venų apatinių galūnių trombozė pasireiškia įvairiais klinikiniais požymiais. Yra kojų jausmas, apatinės kojos srities skausmas, apatinis galūnių patinimas ir trofiniai odos pokyčiai.
3. Ligoniams lokalizavus trombą, pasireiškia ūminis skausmas, pykinimas, vėmimas ir išmatų susilpnėjimas.
4. Kepenų venų trombozei būdingas stiprus skausmas epigastriniame regione, nekontroliuojamas vėmimas, apatinių galūnių edema ir pilvo padidėjimas.

Diagnozės nustatymas

Genetinis trombofilijos tyrimas yra pagrindinis diagnostikos metodas.

Trombofilijos kraujo tyrimas atliekamas dviem etapais:

• pirmajame etape patologija aptinkama specifinėje kraujo krešėjimo sistemos sąsajoje, naudojant nespecifinius kraujo tyrimus;
• antrajame etape patologija yra diferencijuota ir nurodyta naudojant specifines analizes.

Bendroje trombofilijos kraujo analizėje pastebimas eritrocitų ir trombocitų skaičiaus padidėjimas, didėja eritrocitų tūrio ir bendro kraujo tūrio santykis.

Nustatykite D-dimero kiekį kraujyje. Ši medžiaga yra kraujo krešulio sunaikinimo produktas. Kai trombofilija padidina jo kiekį.

Analizė, nustatanti aktyvų dalinį tromboplastino laiką (APTT), imituoja natūralų kraujo krešėjimą ir leidžia jums įvertinti krešėjimo faktorių aktyvumo laipsnį.

Trombofilijai būdingas sumažėjęs APTTV. Bus sumažintas antitrombino III, kuris aktyvuoja kraujo antikoagulianto sistemą, kiekis. Kai trombofilija taip pat lemia krešulių susidarymo laiką kraujo plazmos trombino metu. Jis mažėja.

Fibrinogenas yra vienas iš pagrindinių kraujo krešėjimo sistemos elementų.

Trombofilija padidina jo lygį. Kraujo krešėjimo rodiklio įvertinimas atliekamas nustatant protrombino indeksą. Jo lygis bus padidintas.

Konkretūs tyrimai, kuriuose diferencijuojami trombofilija su kitomis ligomis, yra šie:

1. Lupuso antikoagulianto, specifinio baltymo, kuris naikina kraujagyslių ląstelių membranų elementus, nustatymas. Jo lygis gali būti padidintas autoimuninėmis ligomis.
2. Antifosfolipidinių antikūnų, kurie naikina ląstelių membranas, nustatymas. Jų lygio padidėjimas gali būti antifosfolipidų sindromo rodiklis.
3. Homocisteino kiekio nustatymas. Jo lygio padidėjimas gali reikšti, kad trūksta B vitaminų, rūkymas ir sėdimas gyvenimo būdas.
4. Genetiniai tyrimai. Leidžia nustatyti kraujo krešėjimo faktorių ir protrombino genų anomalijas.

Visi šie tyrimai kartu yra genetinis pasas, skirtas trombofilijai.

Genetinis trombofilija ir nėštumas

Daugelis moterų, turinčių tendenciją padidinti kraujo krešulius, gali padaryti sveiką vaiką be problemų.

Tačiau nėštumo metu yra įvairių komplikacijų rizika.

Taip yra dėl to, kad nėštumo laikotarpiu motinos organizme atsiranda rimtų kompensacinių pokyčių, iš kurių vienas yra kraujo krešėjimo sistemos pakeitimas, kuris padeda sumažinti kraujo netekimą gimdymo metu.

Gydymo procedūros

Trombofilija sergančių pacientų gydyme dalyvauja įvairių medicinos sričių specialistai.

Taigi, hematologas tyrinėja ir koreguoja kraujo sudėties pokyčius, flebologas atlieka flebotrombozės ir tromboflebito gydymą, o kai konservatyvus gydymas nepavyksta, kraujagyslių chirurgai ją sprendžia.

Trombofilija sergančių pacientų gydymas būtinai turi būti išsamus ir individualus. Visiems pacientams atliekamas įprastinis trombozės gydymo režimas, naudojant terapines ir profilaktines dozes.

Trombofilija neturi specifinio gydymo ir yra traktuojama kaip trombozė.

Prevencinės priemonės

Specifinė trombofilijos prevencija nėra. Labai svarbus aspektas yra trombozės vystymosi prevencija pacientams, sergantiems trombofilija.

Tokios trombofilijos pasireiškimo kaip giliųjų venų trombozės prevencija, plaučių tromboembolija yra pagrindinis šios ligos prevencijos aspektas.

Kraujo krešėjimas kaip paveldimos patologijos požymis

Hemostazės sutrikimai yra įgimtos ir įgytos. Tie, kurie yra paveldėti, yra genetiniai. Dėl šios patologijos padidėja ar sumažėja kraujo krešėjimas, kuris paprastai paveldimas kaip genų polimorfizmo požymis. Gimdytojo-ginekologo pirmoji pastebi šią problemą, kai darbo metu atsiranda koagulopatija. Be to, problemos, susijusios su hemostazės sistema, sukelia vaisiaus vaisiaus mirtį, įprastą persileidimą, komplikacijas ar nevaisingumą, kurie gali būti susiję su tėvų autoimuninėmis ligomis. Todėl, planuojant nėštumo etapą, būtina atlikti išsamų tyrimą, kad būtų galima kuo labiau pašalinti šias rizikas.

Kraujo krešėjimo genų polimorfizmai

Gydytojai teigia, kad kraujo krešėjimo genų polimorfizmai ne visada sukelia patologiją, tačiau jie vaidina svarbų vaidmenį jo vystyme. Todėl, kai jie aptinkami apklausos metu, būsimi tėvai yra informuojami, kad yra rizika, kuri matuojama pagal galimybių santykį. Vakarų šalyse privaloma tirti FV, F2, PAI-1, MTHFR genų mutacijas nėštumo metu.

Pažymėtina, kad kraujo krešėjimo sistema yra didžiulis įvairių biocheminių procesų, skirtų išlaikyti kraują skystoje būsenoje, derinys, kuris užtikrina jo normalų klampumą ir laiku sustabdo kraujavimą. Jame yra veiksnių, kurie sukelia kraujo krešulių krešėjimą, kraujavimą ir tirpimą. Tokio homeostazės pažeidimas dėl įvairių sukėlėjų poveikio sukelia rimtų komplikacijų, kurias kartais labai sunku sustabdyti.

Pavyzdžiui, pacientas, sergantis hemofilija, gali mirti nuo nedidelio pjūvio, jei jis negauna medicininės priežiūros, o pakankamai didelis skaičius žmonių kenčia nuo hemofilijos. Širdies priepuoliai, išeminiai insultai ar kiti kraujagyslių įvykiai taip pat turi didžiulę mirčių dalį, jie gali būti paveldimi ar susidarę dėl genetinių mutacijų ir polimorfizmų.

AKF geno polimorfizmas

Šis genas turi poveikį, iš esmės koduoja AKF sistemos darbą, kuris yra susijęs su kraujospūdžio reguliavimu ir normaliu vandens ir druskos metabolizmu. Atliekant genetikos tyrimą, dekodavimas parodys dvi galimybes - geno introno buvimą ir nebuvimą. Jei ne, tada trečdaliu padidėja šių ligų atsiradimo rizika:

• hipertenzija;
• kraujagyslių avarijos - širdies priepuoliai, insultai, trombozė;
• TELA;
• nefropatija.

Didelis krešėjimas dėl sumažėjusio vandens kiekio kraujotakoje. Visam kraujui imamas tyrimas, analizė atliekama pagal PGR arba restrikcijos metodą. Polimorfizmo gydymas priklauso nuo patologijos.

Koaguliacijos faktoriaus F5 V polimorfizmas

Ši liga taip pat vadinama Leideno mutacija arba paveldimo kraujo krešėjimo sutrikimų simptomas. Jis susijęs su trombino formavimu, rodo venų trombozės riziką. Jos paplitimas siekia 5%. Kai mutacija nustatoma recesyvinio geno, tai yra 7 kartų padidėjęs pavojus, tai yra klausimas, kad recidyvinė mutacija atsirado heterozigotuose. Homozigotiškumas padidėja 100 kartų.

Yra polimorfizmo rizikos veiksniai:

• kontraceptinių tablečių vartojimą;
• nėštumas;
• hormonų pakaitinė terapija;
• operatyvinės intervencijos;
• centrinės veninės prieigos (sublavijos venų) istorijos buvimas;
• hipodinamija;
• oro kelionės;
• infekcijos ar onkologiniai procesai.

Tokios mutacijos buvimas sukelia kraujo krešėjimo pažeidimą, taip pat sukelia nėštumo komplikacijas, tokias kaip ankstyvas persileidimas, intrauterinis augimo sulėtėjimas, preeklampsija ir kt. Padidėjęs krešėjimas sukelia arterijų emboliją ir kraujagyslių avarijas.

Koaguliacijos faktoriaus F2 20210 G polimorfizmas

Vienas iš svarbiausių yra antrasis krešėjimo faktorius arba protrombinas. Jis yra trombino pirmtakas. Jo trūkumas pablogina koaguliacijos sistemos būklę, kuri pasireiškia kraujavimo išvaizda. Jei geno ekspresija padidėja, tada vietoj prastos kraujo krešėjimo atsiranda hiperkoaguliacija. Mutacija yra paveldima autosomiškai. Apie 3% žmonių laikomi vežėjais.

Klinikinis vaizdas apima nevaisingumą, preeklampsiją, preeklampsiją, įprastą nėštumo stagnaciją, taip pat vėlavimą ir sutrikusią gimdos raidą reprodukcinėje sistemoje. Dėl koagulopatijos dažniau pastebimas trombozės ir trombozės bei embolijos rizikos padidėjimas, kuris pasireiškia kraujagyslių katastrofomis. Gydymas priklauso nuo simptomų.

MTHFR C677T geno polimorfizmas

Šis genas programuoja fermento, dalyvaujančio folio rūgšties metaboliniuose procesuose, seką, kuri vaidina svarbų vaidmenį metionino ir S-adenozilmetionino sintezėje. Esant fermentų trūkumui, aktyvuojami onkogenai ir ląstelių genai, kaupiasi homocisteinas. Kai nėštumas padidina teratogeninių veiksnių poveikį ir sumažėja sveikų kūdikių patekimo tikimybė. Jei motinos organizmo genotipas turi tokį polimorfizmą, būtina laikytis visų genetikos rekomendacijų.

Polimorfizmas siejamas su citozino pakeitimu timinu 677 pozicijoje, o tai reiškia, kad alanino liekana pakeičiama valinu 223 pozicijoje, kuri yra atsakinga už folio rūgšties surišimą. Homozigotose prarandamas terminis labilumas, dėl kurio dviem atvejais iš trijų prarandama veikla. Heterozigotuose pastebimos širdies ir kraujagyslių patologijos, gimdos augimo sutrikimai ir lytinių organų vėžys. Homozigotinėms moterims nėštumo metu pažeidžiamas vaisiaus gimdos vystymasis, pasireiškiantis nervų vamzdelio patologija. Patologiją sunkina aplinkos veiksniai ir blogi įpročiai.

Simptominių patologinių procesų gydymas.

Bandymo indikacijos:

• hiperhomocistinemija;
• įgimta nervų, širdies ir kraujagyslių bei urogenitalinės sistemos defektų;
• chromosomų sindromas sveikame tėvo ir motinos;
• išeminė širdies liga, hipertenzija, įskaitant šių patologijų buvimą artimiausioje šeimoje;
• nevaisingumas, persileidimas.

Visas kraujas, analizės metodas - PCR.

Koaguliacijos faktoriaus polimorfizmas F7 ARG353GLN

Normalios sąlygos reiškia, kad 7 ir 3 veiksniai sąveikauja, tokiu būdu aktyvindami IX ir X faktoriaus darbą. Tai reiškia, kad jie visi dalyvauja kraujo krešulio formavime. Jei išsivystė F7 ARG353GLN polimorfizmas, sumažėja geno ekspresija, o tai sumažina koaguliaciją.

Šios analizės indikacija yra tirti kraujagyslių avarijų, taip pat tromboembolinių procesų riziką.

Simptomai sukelia hiperkoaguliaciją, padidina mirties riziką dėl jo priežasties. Tokios mutacijos gydymas yra simptominis.

Trombocitinis fibrinogeno receptorių polimorfizmas

Šis receptorius vaidina vaidmenį trombocitų sąveikoje su fibrinogenu, dėl kurio jie padidėja. Genetinio kodo patologija reiškia citozano pakeitimą timinu, kuris pakeičia aminorūgščių receptorių. Tai lemia jo savybių pasikeitimą. Didesnės formos elementų agregacija. Simptomai atitinka:

• kraujagyslių avarijos - širdies priepuoliai, insultai;
• koronarinis sindromas;
• trombozė.

Svarbu pažymėti, kad žmonės, kurie nustatė tokias mutacijas, daug geriau reaguoja į trombocitų trombocitų trombocitų mažinimo gydymą aspirinu ar klopedogreliu.

Bandymo indikacijos:

• trombozė, tromboembolija pacientui ar jo artimiesiems;
• kraujagyslių avarijos;
• nustatyti priešuždegiminio gydymo sėkmę.

Ištirtas veninis kraujas, nustatymas atliekamas pagal PGR.

Fibrinogeno 455G polimorfizmas

Dėl šios mutacijos padidėja geno, atsakingo už fibrinogeno gamybą, ekspresija. Analizės indikacijos yra padidėjęs fibrinogeno kiekis, tiriant koaguliaciją, anamnezinius kraujagyslių įvykius, arterinę hipertenziją.

Klinikiniu požiūriu mutacija pasireiškia tromboze, širdies ir kraujagyslių patologijomis. Fibrinogeno kiekio pokyčiai atsiranda dėl vaistų, alkoholizmo, antsvorio. Simptominis gydymas priklauso nuo patologijos.

VII F7 krešėjimo faktoriaus ARG353GNL 10976 GA polimorfizmas

Šis genas koduoja procorventiną, kuris yra kepenyse susintetintas baltymas, aktyvuojantis 9, 10 faktorius ir K vitaminą. Kai trūksta, hemofilija gali atsirasti dėl 7 faktoriaus poveikio kitiems. Alelinių genų chromosomoje nėra adenino, kuris sukelia visų fermento savybių pasikeitimą dėl arginino pakeitimo glutaminu. Alelis A randamas kiekvienoje dešimtoje Europos šalyje. Kai polimorfizmas vysto tromboembolinius procesus, taip pat trombozę - širdies priepuolius, insultus ir kitus kraujagyslių įvykius. Pacientams, sergantiems hemofilija, be 8 ir 9 faktorių trūkumo, gali būti nepakankamas 7 faktoriaus kiekis.

Proconvertinas yra 7 m koaguliacijos faktorius. Svarbiausia tai, kad jis priklauso nuo K vitamino. Jo sintezė vyksta kepenyse, o pagrindinė funkcija yra dešimtojo faktoriaus aktyvavimas.

Dauguma mutacijų atvejų atgauna apsaugą nuo tromboembolijos. Arginino pakeitimas glutaminu veda prie sumažėjusio krešėjimo, kuris taip pat turi teigiamą poveikį miokardo infarkto vystymuisi net ir esant sunkioms vainikinių kraujagyslių aterosklerozei.

Polimorfizmas IIEMET66 AG metionino sintezės reduktazės mutacija

Šio geno koduojamas fermentas veikia daugumą procesų, kurie yra susiję su metilo grupės judėjimu. Kita mokslininkų funkcija vadina atvirkštinę homocisteino transformaciją į metoniną, čia kofaktorius yra kobolamino, vitamino B12.

Polimorfizmą sukelia aminorūgščių pakeitimas, taip sumažinant normalų fermento aktyvumą. Dėl to padidėja gimdos patologijų, įskaitant nervų sistemą, išsivystymo rizika dėl neuroninio vamzdžio nesikaupimo. Kobalamino trūkumas reikšmingai pasveria polimorfizmo poveikį. Hiperhomocysteinemija taip pat padidėja, jei ji atsirado dėl 677CT defekto. Homocisteino kiekis didėja tik su dviguba mutacija. Vaikai, sergantys trisomija 21-ojoje chromosomoje (Dauno liga), su šia mutacija padidėja iki 4%.

Plazminogeno aktyvatoriaus inhibitoriaus PAI1 polimorfizmas 675 5G4G mutacija

Baltymai yra laikomi vienu iš pagrindinių plazminogeno-plazmino komplekso komponentų. PAI1 blokuoja plazminogeno aktyvatorius, kurie lemia jautrumą kraujagyslių katastrofoms. Homozigotinis variantas laikomas vienu iš jų rizikos veiksnių. Taip pat reikėtų pabrėžti, kad šis genas yra labiau įtemptas nei visi kiti žinomi žmogaus genai.

Klinikiniu požiūriu su 4G variantu padidėja genų ekspresija ir PAI1 lygis. Tai lemia trombolizinės sistemos aktyvumo sumažėjimą, kurį rodo padidėjęs kraujo klampumas, trombozė. Jų atsiradimo rizika beveik padvigubėja. Tuo pačiu metu, remiantis daugeliu tyrimų, jis auga tiems pacientams, kuriems buvo atlikta vidaus organų trombozė ir portalas, tačiau koreliacija nenustatyta.

Šis genas taip pat buvo aptiktas nutukusiems asmenims. Šiuo atveju kalbame apie centrinį, o ne periferinį riebalų nusodinimą. Tam tikru mastu tai yra dėl to, kad ši patologija yra sergama širdies ir kraujagyslių ligoms, yra laikoma vienu iš aterosklerozės, širdies priepuolių ar insultų sukėlėjų. Todėl polimorfizmas, turintis įtakos PAI1 lygiui, dar labiau padidina širdies ir kraujagyslių sutrikimų riziką.

Tokio bandymo indikacijos:

• portalo venos trombozė, taip pat parenchiminės ar tuščiavidurės vidaus organai;
• miokardo infarkto buvimas istorijoje ar artimiausioje šeimoje;
• ūminis koronarinis sindromas;
• nutukimas;
• 2 tipo diabetas.

Pažymėtina, kad visų klinikinių kraujo krešėjimą užkoduojančių genų mutacijų klinikinių apraiškų gydymas priklauso nuo ligos, kuri atsirado. Paprastai skiriama simptominė terapija, nes mutacija jokiu būdu negali būti paveikta, tik kartais ją galima išvengti mažinant aplinkos veiksnių, galinčių sukelti jį.

Genetinė trombofilijos rizika

Išsami genetinė analizė, leidžianti nustatyti trombofilijos riziką. Tai yra molekulinis genetinis kraujo krešėjimo faktorių, trombocitų receptorių, fibrinolizės, folio rūgšties metabolizmo genų tyrimas, kurio aktyvumas tiesiogiai ar netiesiogiai sukelia polinkį į padidėjusią trombozę.

Kokią biomateriją galima panaudoti moksliniams tyrimams?

Bukalinis epitelis, veninis kraujas.

Kaip pasirengti tyrimui?

Mokymas nereikalingas.

Daugiau apie tyrimą

Dėl įvairių patologinių procesų kraujagyslėse gali susidaryti kraujo krešuliai, blokuojantys kraujo tekėjimą. Tai yra dažniausias ir nepalankus paveldimos trombofilijos pasireiškimas - padidėjęs polinkis į tam tikrus genetinius defektus. Dėl to gali atsirasti arterinė ir veninė trombozė, kuri dažnai sukelia miokardo infarktą, išeminę širdies ligą, insultą, plaučių emboliją ir pan.

Hemostazės sistema apima kraujo krešėjimo ir antikoaguliacinių sistemų veiksnius. Normaliomis sąlygomis jie yra subalansuoti ir suteikia fiziologines kraujo savybes, užkertant kelią padidėjusiam trombų susidarymui arba, priešingai, kraujavimui. Tačiau, esant išoriniams ar vidiniams veiksniams, ši pusiausvyra gali būti sutrikdyta.

Plėtojant paveldimą trombofiliją, paprastai dalyvauja krešėjimo faktorių ir fibrinolizės genai, taip pat fermentų, kontroliuojančių folio rūgšties metabolizmą, genai. Šio metabolizmo pažeidimai gali sukelti trombozinius ir aterosklerozinius kraujagyslių pažeidimus (padidėjus homocisteino koncentracijai kraujyje).

Svarbiausias sutrikimas, vedantis į trombofiliją, yra mutacija geno 5 koaguliacijos faktoriui (F5), dar vadinamai Leidenu. Tai pasireiškia 5 faktoriaus atsparumu aktyvintam baltymui C ir trombino susidarymo greičio padidėjimui, dėl kurio padidėja kraujo krešėjimo procesas. Svarbų vaidmenį trombofilijos vystyme taip pat vaidina protrombino geno mutacija (F2), susijusi su šio krešėjimo faktoriaus sintezės padidėjimu. Su šiomis mutacijomis trombozės rizika gerokai padidėja, ypač dėl provokuojančių veiksnių: geriamųjų kontraceptikų, antsvorio, fizinio neveiklumo ir kt.

Tokių mutacijų nešikliais yra nepalankios nėštumo eigos tikimybė, pavyzdžiui, persileidimas, intrauterinis augimo sulėtėjimas.

Prognozuojama, kad trombozė gali atsirasti dėl FGB geno, koduojančio fibrinogeno beta subvienetą (genetinis žymeklis FGB (-455GA), mutacija. Rezultatas - fibrinogeno sintezės padidėjimas, dėl kurio padidėja periferinės ir vainikinės trombozės rizika, tromboembolinių komplikacijų rizika nėštumo ir gimdymo metu. po gimdymo.

Tarp veiksnių, didinančių trombozės riziką, trombocitų receptorių genai yra labai svarbūs. Šiame tyrime analizuojamas kolageno (ITGA2807 C> T) ir fibrinogeno (ITGB3 1565T> C) trombocitų receptorių genetinis žymuo. Kai padidėja receptorių geno kolageno defektas, trombocitų prilipimas prie kraujagyslių endotelio ir vienas kito, todėl padidėja trombozė. Analizuojant genetinį žymeklį ITGB3 1565T> C, galima nustatyti antitrombocitinio gydymo aspirinu veiksmingumą arba neveiksmingumą. Su šių genų mutacijų sukeltais pažeidimais padidėja trombozės, miokardo infarkto ir išeminio insulto rizika.

Trombofilija gali būti siejama ne tik su kraujo krešėjimo sistemos sutrikimais, bet ir į fibrinolitinės sistemos genų mutacijas. Genetinis žymuo SERPINE1 (-675 5G> 4G) yra plazminogeno aktyvatoriaus - pagrindinės kraujo krešėjimo sistemos pagrindinės sudedamosios dalies - inhibitorius. Nepalankus šio žymens variantas veda prie fibrinolitinio kraujo aktyvumo susilpnėjimo ir dėl to padidina kraujagyslių komplikacijų, įvairių tromboembolijos riziką. SERPINE1 geno mutacija taip pat pastebima kai kurioms nėštumo komplikacijoms (persileidimas, vėlesnis vaisiaus vystymasis).

Be koaguliacijos ir antikoaguliacinių faktorių mutacijų, padidėjusi homocisteino koncentracija yra svarbi trombofilijos priežastis. Dėl pernelyg didelio kaupimosi jis turi toksišką poveikį kraujagyslių endoteliui, veikia kraujagyslių sieną. Susižalojimo vietoje susidaro kraujo krešuliai, ten taip pat galima rasti cholesterolio perteklių. Šie procesai sukelia kraujagyslių užsikimšimą. Pernelyg didelis homocisteinas (hiperhomocysteinemija) padidina trombozės tikimybę kraujagyslėse (tiek arterijose, tiek venose). Viena iš priežasčių, kodėl padidėjo homocisteino lygis, yra fermentų, užtikrinančių jo mainus, aktyvumo sumažėjimas (MTHFR genas įtrauktas į tyrimą). Be genetinės hiperhomocysteinemijos rizikos ir su ja susijusių ligų, šio geno pokyčių buvimas leidžia nustatyti polinkį ir nepalankią nėštumo eigą (fetoplacentinis nepakankamumas, nervų vamzdžių susitraukimas ir kitos vaisiaus komplikacijos). Su folio ciklo pokyčiais, folio rūgštimi ir vitaminais B6, B12 priskiriama profilaktika. Gydymo trukmę ir vaistų dozavimą galima nustatyti remiantis genotipu, homocisteino lygiu ir susijusių rizikos veiksnių charakteristikomis pacientui.

Įtariamas paveldimas polinkis į trombofiliją gali pasireikšti su šeimos ir (arba) asmenine trombozinių ligų istorija (giliųjų venų tromboze, varikoze ir kt.) Bei akušerine praktika - moterims nėštumo metu, po gimdymo.

Išsamus molekulinis genetinis tyrimas leidžia įvertinti trobofilijos genetinę riziką. Žinant genetinę polinkį, galima išvengti savalaikio širdies ir kraujagyslių sutrikimų atsiradimo.

Trombofilijos rizikos veiksniai:

• lova (daugiau nei 3 dienos), ilgalaikis imobilizavimas, ilgos statinės apkrovos, įskaitant su darbu susijusią sėdimą gyvenimo būdą;
• geriamųjų kontraceptikų, kurių sudėtyje yra estrogenų, naudojimas;
• antsvoris;
• venų tromboembolinių komplikacijų istorija;
• kateteris centrinėje venoje;
• dehidratacija;
• chirurginės intervencijos;
• trauma;
• rūkymas;
• onkologinės ligos;
• nėštumas;
• kartu su širdies ir kraujagyslių ligomis, piktybiniais navikais.

Kada planuojama studija?

• Esant tromboembolijai šeimos istorijoje.
• Esant trombozei istorijoje.
• Trombozė 50 metų amžiaus, kartotinė trombozė.
• Trombozės bet kokio amžiaus atveju kartu su tromboembolijos (plaučių arterijos tromboembolija), įskaitant kitų vietų (smegenų kraujagyslių, portalų venų) trombozę, anamnezėje.
• Trombozė be akivaizdžių rizikos veiksnių, vyresnių nei 50 metų.
• Hormoninių kontraceptikų arba hormonų pakaitinio gydymo moterims atveju: 1) turintiems trombozę, 2) 1-ojo laipsnio santykių giminaičiai, turintys trombozę ar paveldimą trombofiliją.
• Sudėtinga akušerijos istorija (persileidimas, vaisiaus plitimo nepakankamumas, trombozė nėštumo metu ir ankstyvasis pogimdymasis ir pan.).
• Planuojant nėštumą moterims, kenčiančioms nuo trombozės (arba giminaičių giminių 1-ojo giminystės laipsnio).
• Tokiomis didelės rizikos sąlygomis, kaip pilvo operacija, ilgalaikis imobilizavimas, nuolatinės statinės apkrovos, sėdimas gyvenimo būdas.
• Su šeimos širdies ir kraujagyslių ligomis (ankstyvųjų širdies priepuolių ir insulto atvejų).
• Vertinant trombozinių komplikacijų riziką pacientams, sergantiems piktybiniais navikais.

Ką reiškia rezultatai?

Remiantis išsamaus 10 reikšmingų genetinių žymenų tyrimo rezultatais, išduodama genetikos gydytojo nuomonė, kuri įvertins trombofilijos riziką, prognozuos tokių ligų, kaip trombozė, tromboembolija, širdies priepuolis, arba komplikacijų, susijusių su sumažėjusia hemostaze, atsiradimo nėštumo metu, pasirinkimą išsiaiškinti jų priežastis.

Genetiniai žymenys

Taip pat rekomenduojama

Literatūra

• Venų tromboembolija, trombofilija, antitrombozinis gydymas ir nėštumas. Amerikos fizikinės chemijos koledžo fizikos klinikinės praktikos gairės 8-asis leidimas. Amerikos krūtinės gydytojų koledžas - medicinos specialybės draugija. 2001 m. Sausio mėn.
• Gohil R. ir kt., Venų tromboembolijos genetika. Meta analizė, apimanti

120 000 atvejų ir 180 000 kontrolės priemonių., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]